“Tenho NF1 e meus pais precisaram ir para a Inglaterra para trabalhar e eu não consegui aprender inglês, mesmo morando lá por um ano. Quem tem NF1 tem dificuldade para aprender outras línguas? ” IRJ, de Recife.

Cara I, obrigado pela sua participação. Repassei sua pergunta ao Dr. Bruno Cota, que está estudando problemas musicais nas pessoas com NF1 e veja o que ele respondeu:

“São comuns na neurofibromatose do tipo 1 as desordens de aprendizado e acredita-se que elas estejam relacionadas a déficits de linguagem, presente em aproximadamente metade das pessoas com NF1.

A aquisição e desenvolvimento da fala, bem como a compreensão de uma língua e dos seus aspectos gramaticais, podem ocorrer com algum prejuízo ou atraso nas pessoas com NF1.

Algumas dificuldades de compreensão de figuras de linguagem (como paradoxos, elementos não verbais e até mesmo a linguagem escrita) são descritos com maior frequência nas pessoas com NF1 do que na população em geral.

A aquisição da linguagem envolve habilidades cerebrais, comportamentais, psicológicas e motoras complexas, que necessitam primeiramente da percepção adequada dos sons, da sua organização (fonemas), construção de símbolos (palavras) e seus respectivos significados.

Para a consolidação da linguagem, esses elementos também dependem da capacidade de atenção dos indivíduos, possibilitando o armazenamento do que foi aprendido na nossa memória.

Hoje, já sabemos que tanto o processamento auditivo, bem como o déficit de atenção são comuns nas pessoas com NF1, o que certamente implica em dificuldades de aprendizado e linguagem.

Outras alterações também são comuns na NF1, especialmente secundárias a dificuldades motoras do aparelho fonológico, resultando em prejuízo na articulação da fala, ressonância e hipernasalidade da voz, e também podem aumentar as dificuldades de aquisição da linguagem.

Sabe-se que a música tem uma relação íntima com a linguagem, e suspeita-se que antes da aquisição da linguagem verbal, expressa por palavras, nossos ancestrais comunicavam-se através de sons musicais.

Mesmo com o aprimoramento evolutivo da linguagem verbal, as habilidades musicais mantêm grande importância na comunicação, permitindo inflexões, acentuações, exclamações, entonações, pausas e uma infinidade de outros elementos que constituem aquilo que chamamos de prosódia. Por exemplo: podemos saber se uma pessoa está cansada, triste, feliz, ansiosa, exaltada ou com medo pela maneira como o discurso dela é apresentado, através dos elementos descritos acima.

Estudos nos mostram que o aprendizado musical pode ser um recurso terapêutico que potencializa a aquisição da linguagem, em concordância com diversos outros estudos que constataram que a música e linguagem compartilham áreas cerebrais comuns. Crianças com autismo, por exemplo, têm áreas cerebrais relacionadas com a linguagem que são melhor estimuladas quando ouvem uma canção do que quando ouvem outra pessoa falando, o que torna a musicoterapia uma excelente ferramenta no aprimoramento linguístico.

Constatamos recentemente que pessoas com NF1 apresentam dificuldades na percepção musical, conhecidas como amusias. Ainda não sabemos se o treinamento musical poderá proporcionar uma melhora nas habilidades de aprendizado e linguagem, além das próprias habilidades musicais.

Pretendemos em breve iniciar um estudo para tentar responder a essa pergunta.”

Tenho a grande satisfação de comunicar que nosso grupo de Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG publicou mais um artigo científico em revista internacional.

Desta vez foi na revista  ENDOCRINE CONNECTIONS, um artigo escrito pela nutricionista Aline Stangherlin Martins, com a colaboração de diversos pesquisadores, inclusive com a colaboração do pioneiro norte-americano Dr. Vincent M Riccardi.

O artigo traz a parte inicial dos resultados da Aline obtidos no estudo realizado durante seu doutorado, que mostrou que as pessoas com NF1 têm menor chance de desenvolver diabetes tipo 2(ver comentário há quatro dias), entre outras informações.

Quem desejar ler o artigo na íntegra (em inglês) clique AQUI .


Nova data para a segunda aula do Curso de Capacitação em Neurofibromatoses

Em virtude da coincidência com feriados, a segunda aula do Curso foi transferida para o mês de abril, dia 30, começando uma hora mais cedo: 13 horas.

Agradeço a presença de todos na primeira aula e tenho a impressão de que foi uma reunião bastante produtiva.

Ontem comecei a responder se alguém precisa ir para os Estados Unidos para se tratar de alguma complicação da neurofibromatose.

Tentei mostrar que, se forem seguidas as condutas médicas sobre as quais temos concordância internacional, não haveria grandes diferenças no tratamento previsto aqui ou nos Estados Unidos para pessoas com recursos financeiros suficientes.

Por outro lado, para as pessoas que não têm dinheiro para ir aos Estados Unidos, no Brasil temos a cobertura universal (para toda e qualquer pessoa) do SUS (com todas as suas dificuldades econômicas e políticas), o que não acontece nos Estados Unidos.

No entanto, há uma outra diferença entre o Brasil e os Estados Unidos: lá, já existem alguns estudos experimentais com medicamentos destinados a diminuir o crescimento dos neurofibromas plexiformes, provavelmente a causa mais comum de complicações graves (estéticas, funcionais e/ou morte) na neurofibromatose do tipo 1. Aqui, ainda estamos preparando um projeto de pesquisa neste sentido, que poderá estar em vigor dentro de um ou dois anos.

Mas, quais seriam as pessoas que poderiam se submeter a um destes estudos experimentais?

Para tentar responder a esta pergunta, precisamos rever um pouco nossos conhecimentos sobre os neurofibromas plexiformes e a Tabela acima poderá nos ajudar.

Sabemos que os neurofibromas plexiformes são comuns nas pessoas com NF1 (cerca de 30 a 50% delas apresenta um ou mais), e que surgem na vida intrauterina em qualquer parte do corpo e são de evolução imprevisível.

Para complicar um pouco mais, os plexiformes podem ser neurofibromas difusos (epineurais) ou neurofibromas nodulares (perineurais), o que tem implicações clínicas e cirúrgicas diferentes. 


Os difusos se misturam com os demais tecidos, possuem muitas veias e artérias e há grande dificuldade para o cirurgião visualizar seus limites. Os nodulares possuem limites mais definidos, mas costumam estar envolvidos em raízes nervosas e estruturas vitais, como vias aéreas, coluna vertebral, grandes artérias e veias.

A conduta médica deve ser definida em cada caso em função da localização do plexiforme, dos seus impactos na qualidade de vida da pessoa, da sua taxa de crescimento, dos sintomas que produz e do risco de transformação maligna. Diante de cada uma dessas situações, deve ser pesada a viabilidade da cirurgia e seu risco cirúrgico.

Quanto ao risco cirúrgico, além das dificuldades técnicas de cada caso (localização, estruturas vitais envolvidas), deve sempre ser lembrado que os plexiformes costumam sangrar muito durante o procedimento cirúrgico e para isto o banco de sangue deve estar de sobreaviso especial.

Assim, podemos considerar cinco níveis de estado clínico dos plexiformes: 

(1) estável, 
(2) crescendo sem sintomas, 
(3) crescendo com sintomas (dor, disfunção neurológica, impacto estético), 
(4) crescendo com sintomas e risco de morte (sinais sugestivos de grande atividade celular, por exemplo, captação aumentada de glicose no PET CT) 
e (5) transformação maligna evidente.

Do ponto de vista da cirurgia, podemos considerar quatro níveis de dificuldades técnicas: 

(A) baixo (tumores superficiais, relativamente bem delimitados, de fácil acesso), 
(B) médio (tumores internos, porém ressecáveis, sem envolver estruturas vitais), 
(C) alto (tumores profundos, envolvendo estruturas internas, especialmente torácicas, plexos nervosos e sistema vascular), 
e (D) inviável (tumores inoperáveis, geralmente de grande volume, difusos e envolvendo estruturas vitais).

Observa-se na Tabela acima que os tratamentos propostos para o nível D (1, 2, 3 e 4) são sempre paliativos, ou seja, tratar os sintomas e suas complicações. Por isso, estes tumores inoperáveis devem ser o principal alvo de estudos experimentais com algumas drogas, entre elas o mesilato de imatinibe (Gleevec®), que tem apresentado alguns resultados animadores.

Além disso, os protocolos de pesquisa para drogas inibidoras do crescimento dos plexiformes podem incluir pessoas com tumores nos níveis B2 e B3 (crescendo e crescendo com sintomas, mas com risco cirúrgico médio) e C2 e C3 (crescendo com sintomas e com risco cirúrgico alto).

Em conclusão, para as pessoas que possam permanecer nos Estados Unidos (residentes ou permanência prolongada), e que se encontrem numa destas classificações que acabei de salientar, pode haver a possibilidade de serem incluídas num dos estudos experimentais com o imatinibe.

Em breve comentarei os resultados experimentais que já foram publicados sobre o imatinibe nos plexiformes.