Tema 255 – A importância do aconselhamento genético
Neste último sábado de agosto, durante o Curso de Capacitação em Neurofibromatoses, o Dr. Bruno Cézar Lage Cota nos apresentou de forma envolvente a questão do aconselhamento genético nas neurofibromatoses, ou seja, como devemos usar as informações científicas que dispomos atualmente para tornar as pessoas acometidas mais felizes e integradas socialmente.
Dr. Bruno começou lembrando os diversos sentimentos que podem atingir as famílias quando o diagnóstico de neurofibromatose é feito: medo, insegurança, culpa, raiva, negação e muitos outros. As pessoas presentes conversaram sobre seus próprios sentimentos quando receberam seus diagnósticos e verificamos que a falta de informações adequadas e principalmente a forma como as informações são repassadas às famílias são os dois fatores fundamentais na compreensão do problema.
Além disso, percebemos que pode haver uma grande distância entre os sentimentos da pessoa com NF e sua própria família, por exemplo, a criança pode estar feliz e despreocupada vivendo o presente, enquanto seus pais estão sofrendo antecipadamente pelo futuro sombrio que imaginam.
Diante da importância dos primeiros momentos de contato com a doença, concluímos que são necessários profissionais capacitados para orientarem as famílias, o que já se constitui numa atividade médica bem estruturada em alguns países, recebendo cerca de 3 anos de formação especializada.
O Dr. Bruno mostrou que o aconselhamento genético deve ser o processo pelo qual os pacientes e/ou suas famílias com uma doença hereditária são informados sobre as possibilidades de passar a doença adiante, as consequências de sua evolução e o que pode ser feito para melhorar a vida das pessoas acometidas.
Para isso, os profissionais de saúde especializados em aconselhamento genético devem estar bem informados sobre:
1) Como se faz o diagnóstico e como evolui a doença, assunto que muitas vezes envolve especialistas diferentes e até mesmo diversas profissões.
2) Quais as medidas preventivas, quais as complicações possíveis e quais os tratamentos disponíveis.
3) Qual é o padrão de herança, ou seja, qual a chance daquela doença ser transmitida em cada geração.
4) Quais os aspectos sociais e psicológicos envolvidos naquela doença.
5) Quais as escolhas possíveis diante de uma gravidez presente ou futura.
6) O que é o diagnóstico pré-implantacional e como se processa a seleção de embriões, qual o seu custo financeiro e sua disponibilidade nos órgãos públicos de saúde.
Dr. Bruno apresentou-nos diversas questões que motivaram excelentes discussões sobre as repercussões das NF e foram profundamente debatidas. Por exemplo, o que é um filho “normal”? Qual o ideal de perfeição que a sociedade exige de nós? Existem decisões certas e erradas quanto a arriscar ou não ter um filho com a mesma doença de um dos pais?
Outro aspecto interessante que comentamos foi a grande carga emocional que se constitui para a família para garantir o desenvolvimento pleno de uma criança com alguma doença, a qual limita de alguma forma as suas potencialidades, numa sociedade competitiva e individualista como esta em que vivemos.
Lembramos, como alternativa a ser construída, uma sociedade baseada no pensamento indígena de que para criar uma criança é preciso uma tribo inteira. Ou seja, somos seres sociais e não existimos em plenitude sem o grupo social ao qual devemos pertencer. Por isso, conhecer o impacto social das neurofibromatoses talvez seja o aspecto mais importante do aconselhamento genético.
Em outras palavras, como integrar socialmente uma pessoa e sua família com neurofibromatose?
Ao final, o Dr. Bruno sugeriu a leitura de um comentário que postei neste blog (CLIQUE AQUI ) sobre se mães com NF devem ou não ter filhos, e a leitura do livro “Longe da árvore”, de Andrew Solomon, que também já foi comentado indicado (CLIQUE AQUI ).
Obrigado Dr. Bruno pela sua colaboração delicada e acolhedora.