Tema 278 – Meu pai e eu.

“Vim só com minha mãe das outras vezes, porque ela que sempre fica do meu lado, nos exames segura minha mão, falo: Tá bem mãe, ela faz um carinho, solta, foi ela que descobriu as coisas na internet, chorou muito depois alegrou um pouco, porque agora a gente sabe o que você tem, ela falou enxugando os olhos, voltamos hoje no mesmo doutor, desta vez meu pai veio, primeira vez que vem, botou até sua camisa de manga comprida, fiquei mais nervoso, ele queria conferir, saber a verdade, confirmar, porque sempre achou que eu não fazia o que ele mandava porque era preguiça, porque eu não queria, ele não via a dificuldade, Se você esforçar, consegue, olha seu irmão, mais novo que você!, meu irmão não tem problema, tá na escola e a turma vive lá em casa chamando ele para o futebol, eu nunca chamam, nem aprendi a andar de bicicleta, Você não sabe o que é se esforçar, se esforçar, se esforçar e não conseguir nunca, pensei em dizer, mas tive medo dele zangar mais, meu pai parece com vergonha de mim na frente dos outros, Fala direito, arruma essa língua, menino!, brigou com o Demerval porque Demerval contou uma piada de fanho na frete dele, você está gozando meu filho, Demerval?, voltamos para casa e meu pai me botou lendo em voz alta uma revista, de novo, fala claro, levanta a voz, vamos, você consegue, se esforça, anda!, depois de um tempo jogou a revista longe e se trancou no quarto, nunca mais falou com o Demerval, depois quando não entendia o que eu falava mandava repetir até ele escutar direito, fala todas as letras pela boca e não pelo nariz!, Mas é pro bem dele que estou cobrando, se defendia quando minha mãe reclamava que eu já estava chorando e ele não me dava sossego, rasgava meus cadernos com a letra que ele não entendia, faz de novo, gritava, enquanto não ficar bom você vai repetir, como é que você quer ter um emprego na vida com esses garranchos?, eu ia só piorando a letra com o medo de tomar um tapa e a tinta borrava com o choro, não adianta chorar e escreve de novo, vamos, se esforça, minha mãe vinha me socorrer, já falei que precisamos levar o menino na psicóloga, a professora já falou, todo mundo, menos você que não entende que seu filho precisa de ajuda, Você é que protege ele e assim ele nunca será um homem de verdade, será sempre esse banana, chorei mais ainda dele me chamar de banana, aí minha mãe conseguiu marcar nas clínicas e fomos nesse doutor que disse: é da doença, dos problemas de nascimento, precisa mesmo de ajuda, minha mãe voltou para casa com os pedidos de exame e meu pai não disse nada pela primeira vez, as dores foram aumentando, na segunda vez tive que fazer outro exame porque parecia câncer mas não era, aumentou o remédio de dor, parei de sair de casa, ficava dormindo quase o dia todo, mexer para qualquer coisa doendo mais do que antes, marcou para operar mas não tinha jeito, parece que tem um monte de caroço por dentro e por fora, não tem cura, vamos tentar parar de doer com remédio, disse o doutor que ia operar, voltamos com o tal relatório, carta para a escola, mas hoje meu pai quis vir pessoalmente, escutou tudo, perguntou umas coisas, mas não compreendi direito tudo que disseram, minha mãe ficou com os olhos cheios d’água, mas entendi que é para aproveitar a vida que eu tenho hoje, deixar eu brincar com o celular e comer o que eu mais gostar, meu pai foi ficando diferente, é da doença, então, ele disse e olhou para mim diferente do seu jeito de sempre me olhar, como se estivesse me vendo pela primeira vez na vida, até espantei quando ele levantou da cadeira e me abraçou, desculpe, meu filho, eu não sabia, meu coração está batendo que dói na cabeça e não sei o que falar, mas nunca mais vou esquecer este abraço”.

Acho que foi isso que entendi no olhar daquele rapaz abraçado com seu pai, na sala do nosso ambulatório do Centro de Referência em Neurofibromatoses.

Tema 277 – Reprodução assistida na NF1?

“Sou portadora da NF1. Tenho 35 anos e não tenho filhos, gostaria de saber quais são os reais riscos de uma gravidez considerando essas condições, ou se ainda existe uma possibilidade de uma fertilização in vitro usando óvulos sadios.” EJFP, da Bahia.

Cara E. Obrigado pela sua pergunta.

Os riscos mais comuns para a gravidez em mulheres que apresentam a NF1 já foram discutidos neste blog (ver AQUI).


Quanto à fertilização artificial (in vitro), sim, já existe a técnica para a geração de crianças sadias de um dos pais com NF1 e estamos tentando implantar este serviço pelo SUS no Hospital das Clínicas da UFMG. Enquanto este projeto prossegue, podemos compreender melhor a legislação brasileira sobre este assunto.

No Brasil, a reprodução assistida (RA) é fiscalizada pelo Código de Ética Médica do Conselho Federal de Medicina e pela Lei Federal de Biossegurança (Lei 11.105/05). Todas estas normas orientam médicos e pacientes sobre a RA e as questões envolvidas, como número de embriões transferidos em cada tentativa, doações de óvulos e espermatozoides, barriga de aluguel, conservação em congelamento dos embriões e outras questões envolvendo material genético.

Estas leis pretendem garantir a todos os brasileiros o direito à RA e torna obrigatório o esclarecimento dos futuros pais por parte dos profissionais da saúde, de forma clara, objetiva e o recolhimento da assinatura dos interessados, inclusive dos doadores de material genético, depois de todas as pessoas se sentirem bem informadas.

Algumas normas gerais devem ser observadas: a) deve haver algum problema para a gestação natural (não assistida); b) deve ser conhecida a probabilidade de sucesso na técnica de RA que se pretende empregar; c) não pode haver risco grave para a saúde da pessoa ou do possível descendente; e d) a idade máxima para a RA é de 50 anos para mulheres se engravidarem e de 35 anos para doação de óvulos e de 50 anos para a doação de espermatozoides.

Algumas restrições à RA existem: a) não pode ser usada para a escolha do sexo do bebê ou qualquer outra característica biológica, a não ser para se evitar alguma doença conhecida nem um dos pais (como no caso das neurofibromatoses); b) não se pode fecundar óvulos humanos a não ser para a procriação; c) não pode haver lucro nem comércio na doação de material genético (espermatozoides ou óvulos); d) os doadores não devem conhecer os futuros pais e nem ao contrário; e) e diversas outras normas orientadoras que podem ser acessadas na lei acima referida.

Comentei acima apenas alguns dos aspectos envolvidos na legislação brasileira sobre RA para lembrar que esta questão do controle ético de como a humanidade irá gerar a sua continuidade é um dos temas mais importantes em discussão.

Os cuidados que devemos ter com a manipulação genética de seres humanos são necessários para evitarmos que esta técnica de reprodução assistida seja usada para outras finalidades que podem comprometer o futuro da humanidade.

Tema 276 – Manchas café com leite aumentam e têm relação com a gravidade da NF1?

Hoje, responderei a duas perguntas diferentes, mas que têm uma resposta em comum.

“Pelo que tenho lido no seu blog, você defende que as manchas café-com-leite, típicas da NF1, ou já nascem com a criança ou aparecem daí a uns meses, aumentando de número, mas chegando até a desaparecer na idade adulta. No entanto, da minha participação em fóruns, etc, ouço vários relatos de pessoas afectadas dizendo que lhe estão a aparecer mais e mais manchas café com leite. O que diz desta situação?” AG, de Portugal.

“Gostaria de saber se a quantidade de manchas e pintas café com leite tem relação com o grau da NF. E gostaria de saber se existe realmente esses graus na síndrome? Meu filho tem 8 meses e diariamente as manchas e pintas aumentam. Já fizemos o mapeamento é realmente ele é portador da síndrome, ele é mutação já que ninguém tem a NF. Fiz a Ressonância que não apresentou problemas, mas meu filho está atrasado em relação a sentar, rolar e engatinhar..”. K, de local não identificado.

Prezadas AG e K, obrigado pela participação no blog.

De fato, muitas pessoas relatam o aumento do número de supostas manchas café com leite (MCL) porque geralmente estão se referindo às efélides (E), ou seja, aquelas manchas menores (pintas ou sardas) que estas, sim, na minha experiência, continuam a aumentar ao longo da vida.

Por outro lado, as verdadeiras MCL são congênitas, isto é, estão presentes ao nascimento ou ficam evidentes nas primeiras semanas de vida assim que a criança entra em contado com a luz solar direta ou indiretamente. Minha impressão clínica é de que as MCL não aumentam de número durante a vida e apenas acompanham, proporcionalmente, o crescimento das pessoas. Ao longo da vida adulta e nos idosos as MCL começam a diminuir em pigmentação, ou seja, podem ficar mais claras ao longo dos anos.

Sabemos que a mutação (ou deleção) no gene NF1 é a causa das manchas café com leite e das efélides, mas não sabemos o porquê elas aparecem em certa quantidade e em determinado local. Curiosamente, o aspecto anatômico das MCL é idêntico ao das efélides, fazendo com que alguns estudiosos proponham que sejam considerados um critério único. Do meu ponto de vista, ainda que as MCL e efélides apresentem a mesma histologia, o momento de seu aparecimento (ao longo da infância) e sua evolução (podem continuar a aumentar durante a vida) sugerem que sejam mecanismos genéticos diferentes.

A outra questão é quanto ao significado clínico das MCL e efélides para definirmos a gravidade da doença, o que imagino que seja aquilo que a leitora K. chamou de grau. Até o presente momento, não conheço qualquer evidência científica de que a quantidade e tamanho das MCL e efélides tenham qualquer relação com a gravidade da NF1. Ou seja, a gravidade da NF1 não depende do número, idade de aparecimento e tamanho das MCL e efélides.

Quem desejar saber mais sobre como classificamos a gravidade da NF1 em mínima, leve, moderada ou grave, por favor veja AQUI).


No entanto, há um outro tipo de mancha que pode acontecer nas pessoas com NF1 que são aquelas maiores, às vezes com pelos, às vezes com certa mudança na consistência da pele e dos tecidos debaixo da pele, e que podem estar associadas a neurofibromas plexiformes naquela região. Estas manchas especiais, portanto, podem indicar um achado um pouco mais grave que é a presença de neurofibromas plexiformes (ver AQUI mais informações sobre eles).

Tema 275 – Entrar na justiça para conseguir medicamentos para NF?

“Doutor, o senhor viu o programa Fantástico na Rede Globo neste último domingo, falando sobre como conseguir medicamentos para as doenças raras? ” SMJ, de Belém do Pará.

Caro S, sim, pude ver o programa e creio que ele trouxe algumas questões importantes.

Inicialmente, devo repetir que até o presente momento não há nenhum medicamento que funcione de forma comprovada cientificamente para o tratamento das manifestações e complicações de todas as neurofibromatoses. Nenhum.

Quando surgem estudos científicos que comprovem a eficiência de um determinado tratamento para uma certa doença, estas informações são enviadas à comissão técnica da Agência de Vigilância Sanitária (ANVISA) que é encarregada de autorizar o uso de medicamentos no Brasil. 

Caso a ANVISA aprove o medicamento a sua decisão poderá servir de base para os medicamentos que serão oferecidos à população pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Portanto, o SUS, em outras palavras, o estado brasileiro, não pode oferecer com os recursos públicos, que são recolhidos por meio de impostos dos trabalhadores, qualquer medicamento que não tenha sido aprovado pela ANVISA, ou seja, medicamentos sem comprovação científica do seu resultado.

Eu estou plenamente de acordo com esta norma, que protege as pessoas contra os medicamentos ineficazes, contra os interesses financeiros dos laboratórios e cuida com responsabilidade do dinheiro público.

É claro que, como em toda as normas, precisamos pensar nas possibilidades de exceção.

Há uns meses, por exemplo, discutimos em nosso Centro de Referência a possibilidade de usarmos uma droga chamada imatinibe num caso especial para uma pessoa com NF1 e múltiplos neurofibromas internos, que vem sofrendo de dor intensa e crônica há vários anos, apesar de estar usando o máximo de toda a medicação analgésica que dispomos, recomendados pela Clínica de Dor do Hospital das Clínicas.

O imatinibe é um medicamento aprovado pela ANVISA e pelo SUS para ser utilizado no tratamento de alguns tipos de câncer, mas não há evidências científicas suficientes de que ele funcione nas pessoas com NF1 para reduzir os neurofibromas ou os seus sintomas (ver AQUI um comentário mais detalhado sobre o imatinibe).

Assim, numa clara exceção à regra, na falta de qualquer outro recurso diante do sofrimento da jovem, mesmo sem muita esperança de que o imatinibe venha a funcionar para aliviar a dor da pessoa com NF1 em questão, e considerando que o tratamento já está aprovado pela ANVISA e SUS e seu custo não seria uma fortuna, opinamos favoravelmente junto à equipe da oncologia que estava orientando a família para argumentar na justiça a liberação do imatinibe pelo SUS exclusivamente para aquela pessoa. Ainda não sei o resultado do processo, mas fica evidente que aqui se trata de uma situação muito especial.

Sei que existe um movimento humanitário entre pessoas de outras doenças ainda sem cura para “terem o direito de tentar” medicamentos que ainda não foram aprovados pela ANVISA e pelo SUS. Não tenho experiência pessoal ou profissional nestas outras doenças além das NF, portanto minha opinião deve ser tomada com cautela. Lamento que os prazos sejam curtos para quem está vivendo a situação de uma doença sem tratamento comprovado cientificamente, mas mesmo para estas pessoas talvez seja mais seguro esperarem pelas conclusões científicas.

Enquanto isso, devemos lutar por mais recursos financeiros públicos para a ANVISA e para o SUS, para que sejam mais ágeis e eficientes em suas funções.

Em conclusão, vamos aguardar o que o Supremo Tribunal Federal decidirá sobre a “judicialização de medicamentos” no SUS, mas apoio a norma atual do SUS de fornecer apenas medicamentos aprovados pela ANVISA. É uma boa regra para a imensa maioria das pessoas. E quem entende uma boa regra precisa saber lidar com as suas exceções.

Tema 274 – Curso de Capacitação em NF – Como se fazem pesquisas em neurofibromatose?


No último sábado (24/9/16), os nutricionistas e alunos de pós-graduação da Faculdade de Medicina da UFMG Aline Martins e Márcio Souza ofereceram uma excelente aula sobre como se faz pesquisa clínica em geral e em especial nas neurofibromatoses e depois apresentaram um resumo das pesquisas já realizadas e em andamento no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses.

Aline e Márcio mostraram um breve histórico das descobertas em NF, no qual aprendemos que cada novo conhecimento apresenta um tempo de amadurecimento. Por exemplo, a primeira descrição médica de uma pessoa com sinais prováveis de serem decorrentes da NF1 foi em 1785, mas somente cem anos depois é que Friedrich Daniel von Recklinghausen descreveu a doença de uma forma mais completa.

Aline e Márcio mostraram que nos últimos anos as descobertas vêm aumentando em quantidade, por exemplo, nos últimos 30 anos foram cerca de 2 mil novos artigos científicos publicados sobre neurofirbromatoses, cada um deles com uma pequena informação que se junta às demais já publicadas e assim vamos construindo o conjunto de informações que nos permitem avançar no cuidado das pessoas com NF.

De qualquer forma, temos a impressão de que desde os trabalhos pioneiros de Vincent M. Riccardi na década de 70, a cada dez anos aproximadamente percebemos uma mudança marcante na abordagem das NF. Assim, na década de 70 Riccardi trouxe as NF à luz e propôs que ela se manifestaria em 7 formas diferentes; na década de oitenta, foram definidos os critérios que separaram a NF1 da NF2 e a descoberta dos genes responsáveis pelas duas doenças; na década de 90 descobriu-se a schwannomatose e conhecemos melhor a volução da NF1 e da NF2; na década de 2000 tomamos conhecimento da Síndrome de Legius como diagnóstico diferencial da NF1 e camundongos foram geneticamente modificados para NF1 para ajudarem nos estudos sobre tumores e dificuldades de aprendizado; nesta década em que estamos, temos aprimorado nosso conhecimento sobre fenótipos especiais, mecanismos de crescimentos dos tumores e critérios de intervenção cirúrgica.

Aline e Márcio também mostraram que as diversas pesquisas realizadas em nosso Centro de Referência contaram com muito poucos recursos financeiros, o que nos impede, por um lado de desenvolvermos pesquisas caras sobre drogas em células tumorais (como aquela da Dra. Kate Barald – ver aqui), mas por outro nos direciona a atenção e aguçamos nosso olhar clínico sobre as NF.

Este olhar mais clínico do que laboratorial é um pouco o oposto do olhar predominantemente laboratorial nos países mais ricos. Por isto, acabamos por descobrir manifestações da NF que eles nunca haviam prestado atenção e descrito cientificamente.

Foram estudadas pela primeira vez na história as seguintes manifestações nas NF agrupadas abaixo:

1) Alterações fonoaudiológicas na NF1, na fonação, na deglutição e no processamento auditivo, com a possibilidade de tratamento;

2) Redução de força e da capacidade aeróbica e aumento de quedas na NF1 e suas relações com os níveis de Vitamina D;

3) Baixa representação social da NF1 e suas implicações psicológicas nas pessoas e suas famílias;

4) Fenótipo do segundo sinal do dedo dos pés e suas relações com a deleção completa do gene NF1;

5) Características nutricionais, taxa metabóçica basal, glicemia de jejum, resistência à insulina e menor chance de diabetes do tipo 2 nas pessoas com NF1;

6) Dificuldades musicais nas pessoas com NF1 e suas relações com o aprendizado;

7) Fenótipo especial e sua relação com a gravidade da evolução na NF2, a partir da Tomografia de Coerência Óptica;

8) Novas mutações inéditas no gene NF1, interações com outros genes nas dificuldades escolares, comprimento dos telômeros, marcadores biológicos tumorais e aprimoramento da observação das alterações no PET CT em pessoas com neurofibromas plexiformes na NF1, todas estas pesquisas realizadas em colaboração com o Centro ede Medicina Molecular da UFMG.

Pode-se ver que as pesquisas realizadas em nosso Centro de Referência são predominantemente estudos de caráter clínico, nos quais o principal equipamento científico é a atenção dos pesquisadores.

Tema 273 – Como motivar a comunidade científica para os tratamentos para as NF?

Tenho apresentado nos últimos dias algumas ideias sobre as dificuldades que precisamos enfrentar para a realização de pesquisas buscando tratamentos para as neurofibromatoses.


Percebemos que há um círculo vicioso: as doenças raras atingem apenas 3% da população, que por isso são desconhecidas pela população e pelos médicos, que assim despertam pouco interesse da opinião pública, a qual não pressiona os políticos pera adotarem políticas destinadas às doenças raras, o que gera poucos recursos financeiros para as pesquisas, o que atrai poucos cientistas para o seu estudo, e por isso as doenças raras continuam desconhecidas…

Nesta cadeia de acontecimentos, uma parte importante da opinião pública que precisa ser mais informada sobre as doenças raras é a comunidade científica ligada à saúde da população. Médicos e cientistas precisam ser alertados sobre a existência das doenças raras, seus problemas específicos, suas necessidades e saberem que existem ou precisam ser criados centros de referência para elas.

Devemos fazer campanhas de divulgação entre os médicos. Por exemplo, no caso das NF, podemos imprimir a cartilha “As Manchinhas da Mariana” (clique AQUI para vê-la) e entregar em cada um dos postos de saúde de nossa cidade, para cada um dos profissionais de saúde, incluindo os médicos.

Em cada consulta à pediatria, por exemplo, levar um exemplar da cartilha e entregar à pessoa que nos atende para divulgar a doença. Oferecer aos profissionais da saúde os endereços das páginas na internet deste blog, da Associação Mineira de apoio às pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) e de outras entidades, onde eles podem encontrar informações científicas sobre as NF.

Quanto aos cientistas, para que eles se interessem pelas NF teremos que enfrentar a grande e danosa competição acadêmica que foi instalada entre eles, a qual os obriga a publicar artigos científicos em inglês, mais preocupados com a quantidade do que com a qualidade, sem se importar muito com as necessidades da população que financia seu trabalho. Tenho denunciado este problema do “produtivismo” acadêmico desde 2007 (quem desejar saber mais sobre este assunto, clique AQUI).

Temos que defender a ideia de que a possibilidade de ajudar pessoas com auxílio da ciência é mais importante do que aumentar um ponto no currículo de cientista. Lembrando que o dinheiro que financia os cientistas vem dos trabalhadores e deve retornar em benefício da população.

Para motivarmos os cientistas temos que realizar palestras e apresentar os temas estudados em nossas pesquisas nos congressos científicos, divulgando as NF e, quem sabe, motivando novos estudantes a se envolverem com o assunto.

Como temos falado nos últimos dias, existem pesquisas mais caras, como aquela da Dra. Kate Barald sobre o medicamento STX3451, e outras mais baratas, que podem ser realizadas com menos recursos. No entanto, a escolha do tema da pesquisa, do meu ponto de vista, deve ouvir a comunidade interessada.

Por exemplo, há alguns anos, a Associação Maria Vitória de Doenças Raras (AMAVI) aplicou um questionário em seu site perguntando qual seria a maior necessidade das pessoas com doenças raras e a resposta de mais de 60% das pessoas foi INFORMAÇÃO.

Ou seja, mais importante do que o próprio tratamento, NESTE MOMENTO, as pessoas com doenças raras querem é ter acesso ao conhecimento já disponível sobre suas doenças.

Com este objetivo temos tentado estudar e oferecer mais informações sobre alguns temas que estão ao nosso alcance, com os poucos financiamentos que dispomos.

Na próxima semana mostrarei o que temos feito neste sentido.

Tema 272 – Como a sociedade vê pesquisas e tratamentos para as NF?

A Constituição Brasileira de 1988 determina que uma parte dos impostos seja destinada à pesquisa e ao desenvolvimento científico e que o Sistema Único de Saúde (SUS) deve atender a todas as pessoas de forma igual, ou seja, é o chamado princípio da Universalidade.

Se estivéssemos cumprindo a Constituição, nós teríamos atenção em saúde para todos e pesquisas sendo realizadas de forma satisfatória para atender as necessidades da população. Mas sabemos que isto não está acontecendo. Por quê?

Em primeiro lugar, o SUS nunca foi verdadeiramente implantado em nosso país por causa das pressões contrárias dos serviços privados de saúde: médicos, planos de saúde, hospitais, clínicas, indústria farmacêutica e de equipamentos médicos. Eles querem a privatização dos serviços de saúde para garantirem seus lucros.

Em segundo lugar, os recursos destinados ao desenvolvimento científico são poucos no Brasil, e ainda assim concentrados nos centros mais ricos (veremos isto amanhã), e pouquíssimos destinados às neurofibromatoses e às outras doenças raras.

Esta situação atual é o resultado de decisões políticas tomadas pelas pessoas que nós elegemos para nos governar: vereadores, deputados, senadores, prefeitos, governadores, presidentes e, especialmente, vice-presidentes[1].

Para serem eleitos, os políticos procuram fazer (ou pelo menos fingir que fazem) aquilo que a opinião pública deseja para garantir seus votos. Em outras palavras, o que a sociedade pensa e deseja fazer sobre uma doença deverá afetar a maneira como os políticos pensam e agem em relação àquela doença.

Assim, construir uma opinião pública sobre as neurofibromatoses, por exemplo, é fundamental para que os governos prestem mais ou menos atenção aos problemas das pessoas que sofrem com as NF.

As neurofibromatoses fazem parte do grande grupo de doenças raras, formado por mais de 5 mil doenças, 80% delas genéticas e as demais de outras causas. As doenças raras afetam cerca de 3% da população, ou seja, aproximadamente 6 milhões de pessoas.

Mesmo que sejam menores do que os de outros países, se os recursos públicos fossem distribuídos de acordo com o número de pessoas que necessitam deles, pelo menos 3% dos recursos da saúde e 3% dos financiamentos destinados à pesquisa deveriam ser aplicados nas doenças raras, incluindo as NF.

Para alcançarmos esta situação, as famílias de pessoas com doenças raras devem se unir em associações e formar a opinião pública, tornando as doenças raras mais conhecidas, mostrando suas necessidades específicas e assim influenciar o comportamento dos políticos para que eles atendam também as pessoas com doenças raras.

Outra parte da opinião pública, também importante, que precisa ser mais informada sobre as doenças raras é a comunidade científica.

Amanhã veremos o porquê.

[1] No Brasil, desde o fim da ditadura militar, três vice-presidentes assumiram o governo: José Sarney, Itamar Franco e Michel Temer, todos eles com o mesmo perfil PMDB. Portanto, numa eleição, saber quem são os vice-presidentes é muito importante.

Tema 271 – Como distribuir os recursos financeiros para as pesquisas em busca de tratamento para as NF?

Ontem vimos que ao mesmo tempo em que nossas associações precisam atuar politicamente para garantir recursos para as pesquisas em saúde, um outro segundo desafio consiste em definir quais são os critérios justos para a distribuição dos recursos públicos entre as diversas doenças que acometem a população. 

Partimos do princípio que precisamos de critérios objetivos, claros, transparentes, justos e democráticos para a distribuição das verbas entre as diferentes áreas da ciência.
Por exemplo, na área da saúde, estes critérios devem mostrar a relevância de uma pesquisa a partir de valores humanos e não em valores comerciais. Por exemplo, vejamos alguns destes valores humanos que estão em questão em toda pesquisa sobre saúde:


1) Quantas pessoas serão beneficiadas em cada pesquisa?

2) Qual a gravidade das doenças em cada pesquisa?

3) Há possibilidade de prevenção para evitarmos o seu aparecimento?

4) Existem alternativas para o tratamento proposto?

5) Será um tratamento capaz de curar ou controlar a doença?

6) Qual é a taxa de mortalidade da doença?

7) A doença é contagiosa?

8) Qual é a redução da expectativa de vida pela doença?

9) A doença é incapacitante?

10) Qual é a faixa etária de maior incidência da doença?

11) Qual a probabilidade científica do resultado ser positivo?

12) Quantos anos serão necessários para a pesquisa se transformar num tratamento ou medicamento disponível?

13) E possivelmente outros critérios que possam ser lembrados por pessoas mais conhecedoras do assunto.

Apenas para ilustrar, vou tentar aplicar estes critérios de relevância a duas pesquisas hipotéticas, cada uma delas custando 100 mil reais por um ano, uma delas destinada ao tratamento da neurofibromatose do tipo 1 e a outra ao tratamento do diabetes do tipo 2.


 Imagino que você tenha tantas dúvidas quanto eu, porque este quadro acima nos mostra a complexidade da decisão quando temos que definir qual das duas doenças deverá receber o financiamento para uma pesquisa.
Não é fácil “apostar todas as fichas” no estudo de uma doença quando existem outras pessoas com diferentes doenças precisando do mesmo recurso financeiro. Até dentro da mesma doença, como a NF1, onde pode haver pessoas que desejam tratamentos para os neurofibromas e outras cuja prioridade seria melhorar as dificuldades de aprendizado, ou tratar o glioma óptico.
Mesmo que os governos decidam investir mais recursos nas pesquisas destinadas à saúde pública, vivemos num mundo de recursos finitos, onde sempre haverá um limite para a distribuição dos financiamentos.
Por isso precisamos de recursos disponíveis e de critérios objetivos, mas existem outros fatores de grande importância na decisão dos destinos das verbas públicas: a visão pública da doença e a competição entre os cientistas.
Amanhã continuamos com estas questões.

Tema 270 – Como conseguir recursos financeiros para as pesquisas em busca de tratamento para as NF?

Ontem comentei que os recursos necessários para as pesquisas básicas (aquelas que testam se um medicamento funciona em células e em animais) são altos e que geralmente são fornecidos pelos governos com o dinheiro dos impostos.

Como os recursos públicos deveriam vir de impostos cobrados igualmente de todos (infelizmente, na maioria dos países as grandes fortunas, as grandes empresas e as heranças pagam menos do que a população de trabalhadores), os resultados das pesquisas com medicamentos também deveriam beneficiar a todos.

Neste ponto, encontramos nosso primeiro desafio.

Sabemos que na maioria das vezes o dinheiro público é que financia a parte básica das pesquisas de novos medicamentos, mas na hora do conhecimento ser transformado em produto final as empresas privadas se apropriam dos resultados gerados e ficam com as patentes e os lucros. E aqueles que pagaram a pesquisa com seu trabalho ficam sem os novos medicamentos descobertos.


É preciso um longo tempo de comercialização para que cessem os direitos de patente dos laboratórios e os medicamentos fiquem mais baratos para a população. Aí os laboratórios podem se desinteressar e parar de fabricar o medicamento (veja o caso da Lovastatina na NF1).

Assim, precisamos lutar por leis que transformem o resultado das pesquisas realizadas com dinheiro de todos em benefício de todos, contendo a apropriação oportunista das empresas farmacêuticas privadas. E precisamos de governantes que apliquem estas leis para valer em benefício de todos.

Todos sabem que este não é um caminho fácil, pois quem faz as leis na sociedade republicana em que vivemos são os representantes eleitos pela população, mas a maioria deles representa… as empresas privadas.

Portanto, uma primeira linha de ação necessária para que os impostos sejam destinados à saúde da população temos que eleger governantes (vereadores, prefeitos, deputados estaduais, governadores, deputados federais, senadores, presidentes e vice-presidentes da república) que sejam comprometidos com as causas da maioria da população, para garantir que a aplicação dos recursos públicos será voltada para o benefício de todos.

Neste sentido, as associações civis, por exemplo, de pessoas com doenças crônicas como as neurofibromatoses, como nossa Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF), podem agir em defesa de suas necessidades de conhecimentos e tratamentos, apresentando projetos, mobilizando a sociedade, pressionando políticos e fiscalizando a aplicação das leis de seu interesse.

Ao mesmo tempo em que damos este passo importante no campo político, nosso segundo desafio será definir quais são os critérios justos para a distribuição dos recursos públicos entre as diversas doenças que acometem a população.

Amanhã falarei sobre isto.

Tema 269 – Quanto custa a pesquisa sobre o tratamento proposto pela Dra. Kate Barald?


Recebi na semana passada um novo e-mail (em verde, abaixo) da AG, de Portugal.

Olá, acabei de ler a sua publicação no blog e fiquei triste por algumas pessoas terem interpretado mal as informações, levando a “falsas esperanças” de uma cura para breve. Uma vez que parecem não estar em curso estudos tão promissores como este, será que não se justificaria (caso não obtenham em breve o financiamento necessário) campanhas massivas de angariação de fundos?

Não sei se estou sendo ingénua e imagino que seja exorbitante o montante necessário…, mas sendo tantas as pessoas necessitadas, será que não conseguimos fazer algo mais? Existem vários fóruns, blogues e comunidades onde poderia ser plantada esta semente. Haja vontade, e vontade há imensa! ”. AG, de Portugal.
Respondi sugerindo que ela perguntasse à Dra. Kate Barald quanto custaria a continuidade de sua pesquisa até chegarmos ao tratamento clínico. Dra. Kate respondeu e apresento abaixo (em azul) um resumo de seu e-mail.

“Cara AG, fiquei muito sensibilizada com sua mensagem e oferta de tentar conseguir fundos para apoiar nosso trabalho.

Nós temos tentado por mais de 4 anos, sem sucesso, conseguir financiamento para os estudos pré-clínicos (com o STX3451). Temos procurando universidades, instituições nacionais (como o Instituto Nacional de Saúde e outras) e fontes privadas….

Acredito que esta droga poderá algum dia ser útil para reduzir a carga de tumores em pessoas com NF1 (e talvez em pessoas com NF2 como sugerem novos dados). Não vou desistir.

O US FDA (Federal Drug Administration of United States – semelhante à ANVISA no Brasil) exige que sejam feitos estudos sobre a de toxicidade de qualquer novo medicamento em animais antes dele ser experimentado em seres humanos. Este trabalho é muito caro… O custo mínimo é de 350 mil dólares (cerca de um milhão de reais) POR ANO.

Novamente eu agradeço seu apoio. É certamente reconfortante que temos pelo menos apoio moral para desenvolvermos estes medicamentos. ” Kate
Diante da resposta da Dra. Kate Barald, apesar de já ter imaginado que seria uma pesquisa cara, a nossa amiga de Portugal sentiu-se desmotivada diante dos custos que ela considerou enormes. Ela temeu que outras pessoas, ao saberem disso, percam as esperanças. Mas ela mesma levantou outras possibilidades:

“De qualquer forma, começo a acreditar que se não for a própria comunidade atingida pela NF a procurar e a contribuir para o financiamento deste tipo de estudo, ninguém mais o fará… Parece-me que neste momento não estão a decorrer estudos tão promissores quanto este, e que deveríamos assim investir aqui “as nossas fichas”… Talvez uma ideia (caso a Dr. Kate não consiga o financiamento) fosse lhe solicitar que criasse uma página de divulgação do estudo a pedir fundos, e todos nós a publicitássemos em todos os fóruns, páginas de facebook e blogues dedicados à NF…”

Compreendo o desânimo da AG diante da grande quantia de dinheiro necessária para realizar apenas um dos estudos científicos destinados a descobrir um tratamento para os neurofibromas. Para termos uma comparação, eu recebo do Conselho Nacional de Pesquisa (CNPq) cerca de 12 mil reais por ano para todas as pesquisas com as quais eu trabalho atualmente, que são os estudos em neurofibromatoses e também outros em fisiologia do exercício, que é minha linha original como bolsista de pesquisa do CNPq muito antes de começar a trabalhar com as NF.

De fato, as pesquisas básicas, que são feitas em laboratórios com culturas de células e testes em animais, os testes pré-clínicos, são a parte mais cara das pesquisas para novos medicamentos. E como as pesquisas básicas ainda não apresentam garantia de sucesso (leia-se lucros para as empresas), são justamente aquelas que encontram mais dificuldade para encontrar financiamento.

Como já disse na semana passada, por causa deste enorme custo financeiro, os recursos públicos recolhidos por meio dos impostos cobrados dos cidadãos são aqueles que sustentam as pesquisas básicas. No entanto, os recursos públicos devem ser repartidos de acordo com critérios políticos entre todos que necessitam deles, incluindo os cientistas interessados nos mais diferentes assuntos.

Quando nossa leitora AG disse que deveríamos apostar todas as nossas fichas na pesquisa da Dra. Kate Barald, ela está usando um critério que nossa comunidade envolvida com as neurofibromatoses pode concordar imediatamente. No entanto, pesquisadores envolvidos com outras doenças, por exemplo em busca de uma vacina contra a Dengue, podem achar que o estudo que eles estão realizando seja muito mais prioritário do que reduzir os neurofibromas.

E quais são os critérios que regem as distribuições de recursos públicos? Como atuar sobre eles?

Falarei sobre isto amanhã.