Tema 318 – Boas notícias para quem tem a forma segmentar da NF1 – Atualização 2017

A Dra. Luciana Baptista Pereira é professora de dermatologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais e minha amiga e nossa colaboradora no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG. Ela enviou-me um artigo científico recente e interessante, que vale a pena comentar para atualizarmos nossos conceitos sobre uma forma mais rara de NF1, a chamada forma segmentar, sobre a qual já falei neste blog (ver aqui: http://amanf.org.br/apenas-manchas-cafe-com-leite-de-um-lado-do-corpo-sao-nf/ ).

O estudo foi realizado pelo Dr. Igor Vázquez-Osorio e colaboradores da das cidades de Gijon e Madri, na Espanha, e publicado em 2017 na revista científica Pediatric Dermatology (ver aqui https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28318056 em inglês).

Eles estudaram 40 pessoas com a forma NF1 em mosaico que foram diagnosticadas num período de 30 anos de atendimento nos hospitais daquelas cidades espanholas.

Para começar, o nome atual sugerido para esta forma de neurofibromatose do tipo 1 é NF1 em MOSAICO, ou seja, uma situação em que a doença se desenvolve depois da fecundação do óvulo e se manifesta em apenas algumas partes ou segmentos do corpo.

As NF1 em mosaico podem ser divididas em quatro grupos de acordo com os achados clínicos:

1) Apenas manchas café com leite e efélides

2) Apenas neurofibromas cutâneos

3) Manchas café com leite, efélides e neurofibromas

4) Neurofibromas plexiformes isolados

O diagnóstico da NF1 em mosaico deve ser realizado apenas depois dos 6 anos de idade, pois até esta idade outros sinais podem aparecer.

No estudo realizado foi observado que em 62% das pessoas com a NF1 em mosaico também ocorreu hiperpigmentação na área afetada em comparação com a coloração das partes não afetadas.

Nenhuma das pessoas com NF1 em mosaico desenvolveu complicações oculares (gliomas), nem hiperintensidades em T2 na ressonância do encéfalo, por isso não há indicação para a realização de ressonância magnética sem sintomas a serem investigados.

Algumas complicações foram encontradas nas pessoas com NF1 em mosaico:

a) Escoliose 10%

b) Problemas de fala 5%

c) Epilepsia 5%

d) Tumores 5%

e) Linfoma de Hodgkin 2,5%

f) Xeroderma pigmentoso 2,5%

No entanto, os pesquisadores concluíram que estas complicações não indicam maior risco para a saúde das pessoas com a forma da NF1 em mosaico.

O aconselhamento genético no momento de ter filhos é parte obrigatória do acompanhamento clínico das pessoas com a forma completa da NF1. Diante da possibilidade de os ovários ou os testículos serem afetados pela forma da NF1 em mosaico, é prudente a consideração de uma possibilidade pequena de transmissão da doença para a geração seguinte. Neste caso, mesmo que um dos pais tenha a NF1 na forma em mosaico, uma possível criança acometida terá a forma completa da NF1.

Como diagnóstico diferencial, é preciso considerar também a pequena probabilidade de ser uma forma em mosaico da Síndrome de Legius.

Em conclusão, parece que a forma da NF1 em mosaico apresenta baixo risco de complicações, mas, devido a série de casos estudados foi realizada com crianças, é prudente o acompanhamento clínico especializado ao longo da vida.