Tema 320 – Dúvidas sobre manchas cutâneas e o diagnóstico de NF1

Muitas famílias que acessam este blog ainda permanecem com algumas dúvidas sobre as manchas café com leite e outras manchas cutâneas. O e-mail abaixo, enviado por S. de local desconhecido, é um exemplo desta situação e por isso vou tentar responder uma a uma as questões que ela nos trouxe e me autorizou a divulgar neste blog.

No entanto, preciso lembrar que estas orientações abaixo não substituem o exame clínico pessoalmente com alguém com experiência médica em neurofibromatoses.

“Boa noite! Tenho algumas dúvidas sobre as manchas café com leite. Quase não encontrei muita informação acerca delas nos bebês. Uma neuropediatra pediu apenas para vigiá-las, mas não temos nenhum diagnóstico. Estamos apavoradas. Minha bebê está com 10 para 11 meses. Vamos lá:

Pergunta 1 – Na neurofibromatose, as manchas nascem com o bebê ou são adquiridas? ”

Resposta: Estou entendendo que você está pensando em neurofibromatose do tipo 1 (NF1).
Na NF1, as manchas maiores do que meio centímetro nos bebês (ou maiores do que um centímetro depois dos dez anos) nascem com os bebês e se tornam visíveis nas primeiras semanas.

Pergunta 2 – Existem casos de bebês com várias manchas café com leite de nascença e que não tinham a doença?

Resposta: Há casos com menos de 5 manchas café com leite (maiores do que meio centímetro nos bebês) que não são NF, mas a existência de nove (9) ou mais manchas café com leite (maiores do meio centímetro nos bebês) é praticamente 100% chance de ser NF1.

Pergunta 3 – Se o bebê nasce com determinado número de manchas e elas não aumentam, significa que novas manchas não vão aparecer? Ou manchas novas sempre surgem?

Respostas: As manchas café com leite (maiores do que meio centímetro nos bebês) não aumentam em número depois que são percebidas. Elas vão apenas crescer junto com a criança, ou seja, não ocuparão mais espaço no corpo da pessoa, mas apenas vão aumentar proporcionalmente com o crescimento.

As manchas menores do que meio centímetro, geralmente parecendo sardas, são as chamadas efélides e estas podem aumentar ao longo da vida em número, mas não em tamanho.

Pergunta 4 – Quando surge uma nova mancha, ela já nasce “grande” ou nasce como um pontinho que vai aumentando?

Resposta: Na NF1, as manchas café com leite (maiores do que meio centímetro nos bebês) já nascem “grandes” e permanecem proporcionalmente do mesmo tamanho, ou seja, crescem junto com as crianças.

Pergunta 5 – Minha bebê tem diversas manchas, mas 6 delas me parecem ser mais importantes: – uma grande mancha marrom acima da nádega esquerda, mas que não é oval; uma mancha oval na barriga; uma mancha esticada na parte interna da coxa; umas 3 manchinhas no tronco que me parecem ser maiores que 0,5 cm. Nem todas são bem marcadas, algumas são de um tom de marrom mais claro… do que deriva mais uma pergunta: essas manchas em um tom mais claro são necessariamente ligadas à doença? E as manchas pequenas?

Resposta: Você descreveu aparentemente mais de 5 manchas maiores do que meio centímetro, portanto sua filha preencheria um dos sete critérios para o diagnóstico de NF1, mas para termos certeza, uma pessoa com experiência em NF1 precisa examinar sua filha pessoalmente.

As manchas pequenas podem ser efélides, ou seja, o segundo critério para o diagnóstico de NF1. Com dois critérios presentes, temos cerca de 98% de chance de ser realmente NF1.

Pergunta 6 – O pai dela tem duas manchas no corpo (braços), mas parecem mais com aquelas manchas atípicas descritas no site. Nenhum de nós tem histórico familiar da doença.

Resposta: Apenas duas manchas café com leite de nascença e maiores do que meio centímetro não são suficientes para o diagnóstico de NF1. Portanto, se sua filha realmente preencher outros critérios para o diagnóstico de NF1 ela deverá ser uma mutação nova na sua família.

Pergunta 7 – Posso mandar a foto das manchas para você avaliar e contribuir para outras mães fazerem comparações?

Resposta: Sim, isto sempre ajuda a responder em termos gerais, embora o exame clínico pessoal seja indispensável para o diagnóstico de segurança.

Pergunta 8 – Outra dúvida: minha bebê tem a altura e o peso abaixo da linha média, e o perímetro cefálico acima, quase ultrapassando o normal. Porém, seu desenvolvimento está dentro do esperado, a única coisa que ela não faz ainda é engatinhar. Alguma relação com a doença?

Resposta: Sim, a estatura e o peso abaixo da média e o perímetro encefálico acima da média são medidas encontradas com muita frequência nas pessoas com NF1.

O menor peso não significa desnutrição, a menor estatura não significa nanismo e a maior circunferência da cabeça não significa hidrocefalia nem tumores cerebrais. São variações anatômicas causadas pela mutação no gene NF1 e que não trazem complicação e não precisam de qualquer tipo de tratamento.

Espero ter contribuído para um pouco mais de conhecimento das famílias com dúvidas semelhantes a estas.