NEUROFIBROMATOSES

O que são AS NEUROFIBROMATOSES?                     

Existem cerca de 80 mil brasileiros com neurofibromatoses (NF), mas poucos profissionais da saúde conhecem bem estas doenças porque elas são raras.

O termo Neurofibromatose vem da combinação de duas palavras em medicina: neuro e fibromaNeuro significa relacionado aos nervos e fibroma é um crescimento exagerado (ou tumor) de células parecidas com fibras. Um neurofibroma, portanto, é um tumor causado pelo crescimento de células relacionadas com os nervos.

As NF são doenças genéticas causadas por mudanças (mutações) em alguns genes, que acontecem por acaso quando as células se multiplicam. Genes são estruturas que controlam nosso crescimento e desenvolvimento e determinam nossas características biológicas, como a cor do cabelo, altura, nosso tipo sanguíneo, etc. Uma mutação pode alterar o funcionamento do gene, modificando a proteína que ele controla e assim atrapalhar as atividades das células e dos órgãos.

A mutação num gene pode ser levada por um espermatozoide ou um óvulo e resultar numa criança com uma doença genética. Assim, o novo bebê nasce, por exemplo, nas NF, com deficiência de alguma proteína que seja importante para o desenvolvimento normal do sistema nervoso, da pele e dos ossos.

Se nenhum dos pais tem NF, a descoberta de NF em um dos filhos (ou filhas) é chamada de nova mutação, ou seja, uma mutação que aconteceu por acaso quando o óvulo da mãe ou o espermatozoide do pai foram formados. Embora muitos pais fiquem preocupados achando que fizeram algo para causar esta mutação, sabemos que isto não é verdade. Não há nada que eles possam ter feito para evitar ou causar a NF.

A partir daí, aquela pessoa com NF possui a mutação em metade dos seus espermatozoides ou de seus óvulos, então ela tem a chance de passar para seus filhos ou filhas a mesma mutação, por isso dizemos que a doença se torna hereditária.

Como basta um dos genes (de origem paterna ou materna) carregar a mutação para a doença se apresentar no novo indivíduo (de ambos os sexos), dizemos que a NF se transmite de forma dominante. Isto quer dizer que um pai ou uma mãe com NF tem 50% de chance de ter uma criança com NF em cada gravidez.

É interessante lembrar que quem tem a mutação NF em seus genes sempre apresenta a doença a partir de algum momento, ou seja, ela não fica “escondida”, não salta gerações. Por exemplo, não há risco de um neto herdar NF do avô se o pai ou a mãe não tiverem a doença.

Existem 3 tipos de NF: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e Schwannomatose (SCH).

Apesar de todas serem chamadas de neurofibromatoses, elas são doenças completamente diferentes e uma não se transforma na outra. O que elas têm em comum é o crescimento de mais de um tumor benigno relacionado com os nervos e alguns sinais cutâneos. Vamos ver as características mais comuns de cada uma delas.

NF1 (geralmente diagnosticada na infância)
Os principais sinais da NF1 são várias (mais de 5) manchas na pele da cor do café com leite, que precisam ser maiores do que meio centímetro até os 10 anos de idade e maiores do que um centímetro depois dos dez anos, que já estão presentes ao nascimento ou aparecem nos primeiros meses.

Ao longo da infância, outro problema comum é a dificuldade de aprendizado.

Depois da adolescência podem surgir neurofibromas na pele.

Além disso, nos casos mais graves, podem ocorrer outros tumores no sistema nervoso (gliomas) e problemas ósseos (displasias e escoliose).

No entanto, a maioria das pessoas com NF1 leva uma vida praticamente normal, mas precisa de apoio especializado e acompanhamento anual.

NF2 (geralmente diagnosticada a partir da segunda década da vida)

O principal sinal da NF2 é o aparecimento de tumores benignos (schwannomas) no nervo do equilíbrio (vestibular) dos dois lados da cabeça. Ocasionalmente apresentam manchas cor de café com leite. Por causa dos tumores estarem próximos do nervo da audição, geralmente os sintomas são: zumbido, perda da audição e desequilíbrio.

Além disso, alguns apresentam catarata juvenil e outros tumores benignos (meningiomas).

O tratamento dos tumores na NF2 é complexo e precisa do suporte de especialistas com experiência em NF2.

 Schwannomatose (geralmente diagnosticada a partir da terceira década da vida)

O principal sintoma de SCH é a dor forte e persistente em mais de tumor benigno (schwannoma) localizado debaixo da pele ou mais profundamente, exceto no nervo vestibular. Raramente apresentam manchas cor de café com leite.

Existem critérios para o diagnóstico correto da NF1, da NF2 e da SCH, os quais são às vezes complexos e requerem consulta aos especialistas em NF, que podem ser solicitadas nos centros de referência nacionais e internacionais.

Apesar das doenças genéticas ainda não terem CURA, todas elas têm TRATAMENTOS, os quais reduzem as complicações, orientam a paternidade e maternidade, aumentam a expectativa de vida e melhoram a qualidade de vida.

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