Schwannomatose

A Schwannomatose (SCH) geralmente é diagnosticada a partir da terceira década da vida.

O principal sintoma da SCH é dor forte (do tipo neuropático) e persistente em mais de um tumor (chamado schwannoma) localizado debaixo da pele ou mais profundamente, exceto nos nervos vestibulares.

As pessoas com SCH raramente apresentam manchas cor de café com leite.

A SCH atinge cerca de uma em cada 40 mil pessoas em todo o mundo.

Para o diagnóstico da SCH precisamos encontrar um dos dois critérios clínicos ou um dos dois critérios moleculares.

Critérios clínicos

A) A pessoa apresenta pelo menos dois schwannomas em biópsias de outros locais que não a pele, mas não possui schwannomas nos nervos vestibulares na ressonância magnética – OU

B) A pessoa apresenta um schwannoma em uma biópsia de outros locais que não a pele, ou um meningioma intracraniano e também um parente de primeiro grau com SCH.

Critérios moleculares

A) Presença de schwannoma em biópsia ou meningioma e também mutação (tipo germline) no gene SMARCB1 – OU

B) Duas biópsias comprovando schwannomas ou meningiomas nas quais são encontradas mutações compartilhadas do gene SMARCB1 diferentes das mutações da NF2.

O tratamento da dor e dos tumores na SCH é complexo e precisa do suporte de especialistas.

Apesar da SCH ainda não ter CURA, ela têm TRATAMENTOS, os quais reduzem as complicações, orientam a paternidade e maternidade, aumentam a expectativa de vida e melhoram a qualidade de vida.