A Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1) é a forma mais comum da doença e atinge uma em cada 3 mil pessoas em todo o mundo.

A NF1 geralmente é diagnosticada na infância. 

30% das pessoas com NF1 são diagnosticadas até o primeiro ano de vida, 97% são diagnosticadas até os 8 anos de idade e todas são diagnosticadas até os 20 anos de idade.

Para fazermos o diagnóstico de NF1 precisamos encontrar, pelo menos, dois dos sete critérios abaixo:

  1. Manchas café com leite
  2. Efélides (sardas)
  3. Neurofibromas
  4. Nódulos de Lisch
  5. Glioma óptico
  6. Displasias ósseas
  7. Parente de primeiro grau com NF1

Vejamos cada um dos critérios detalhadamente.

Critério 1 – Manchas café com leite (95% das pessoas com NF1)

Para o diagnóstico de NF1 precisamos encontrar várias (mais de 5) manchas na pele, da cor do café com leite, que devem ser maiores do que meio centímetro até os 10 anos de idade e maiores do que um centímetro depois dos dez anos, e que já estão presentes ao nascimento ou aparecem nos primeiros meses.

Mais de 95% das pessoas com NF1 apresentam as manchas café com leite.

   Figura 1 – Manchas café com leite e efélides

Critério 2 – Sardas nas axilas ou na região inguinal (efélides) (85% das pessoas com NF1)

A figura 1 mostra algumas manchas café com leite e também sardas debaixo do braço (chamadas de efélides) que são os dois sinais mais comuns na infância das pessoas com NF1. Precisamos encontrar pelo menos duas efélides axilares ou inguinais para ser considerado um critério diagnóstico.

Critério 3 – Neurofibromas (85% das pessoas com NF1)

Nas pessoas com NF1 geralmente encontramos mais de dois neurofibromas.

Neurofibromas são nódulos que aparecem geralmente a partir dos dez anos de idade e podem ser encontrados na pele ou debaixo da pele, no trajeto dos nervos ou em órgãos profundos.

Mais de 85% das pessoas com NF1 apresentam neurofibromas.

Há quatro tipos de neurofibromas: cutâneos, subcutâneos macios, subcutâneos nodulares e plexiformes.

Antes de prosseguir na leitura, precisamos informar que precisamos mostrar algumas imagens que podem causar preocupação a você.

Neurofibromas cutâneos

Geralmente são arredondados, macios, ligeiramente rosados e indolores e começam pequenos (com poucos milímetros – ver Figura 2) e que podem crescer lentamente ao longo dos anos e chegarem a um ou dois centímetros nas pessoas mais velhas.

Eles causam desconforto estético, mas nunca se transformam em tumores malignos.

Neurofibromas subcutâneos macios

Outro tipo de neurofibroma surge debaixo da pele e se comporta da mesma maneira que os neurofibromas cutâneos. A Figura 2 mostra alguns neurofibromas cutâneos (acima da pele) e um neurofibroma subcutâneo (abaixo da pele), parecendo uma picada de inseto.

  

Figura 2 – Neurofibromas cutâneos e um subcutâneo macio

Neurofibromas subcutâneos nodulares 

O terceiro tipo de neurofibroma é formado por aqueles subcutâneos de consistência firme (como amêndoas sob a pele) e que podem acompanhar o trajeto dos nervos.

Os neurofibromas nodulares podem ser dolorosos espontaneamente ou quando tocados.

Numa pequena parte das pessoas com NF1 (cerca de 5 a 10%), estes neurofibromas aparecem nas raízes dos nervos que saem da medula espinhal e podem causar compressão da medula e problemas neurológicos.

Estes neurofibromas nodulares se comportam como os neurofibromas plexiformes (ver abaixo).

 

Figura 3 – Neurofibromas subcutâneos nodulares no trajeto dos nervos entre as costelas na primeira foto e na segunda foto no punho (4) associado com outros cutâneos (1).

Neurofibromas plexiformes (50% das pessoas com NF1)

O quarto tipo de neurofibroma é o chamado neurofibroma plexiforme (aparentam ser um novelo de nervos), que é congênito, ou seja, está presente desde o nascimento, embora muitas vezes não seja percebido de imediato.

Cerca de metade das pessoas com NF1 apresenta um ou mais neurofibromas plexiformes.

Os plexiformes costumam crescer mais na infância e depois podem se estabilizar, crescendo mais lentamente.

Os neurofibromas plexiformes podem se transformar em tumores malignos em cerca de 15% das pessoas com NF1 que nascem com eles.

Os plexiformes podem causar deformidades em qualquer parte do corpo, mas, para proteger os leitores de imagens preocupantes, somente mostraremos abaixo duas fotos de um mesmo neurofibroma plexiforme em uma criança.

  Figura 4 – Neurofibroma plexiforme no tornozelo de uma menina com NF1, que cresceu nos anos seguintes e foi parcialmente retirado por meio de cirurgia.

Critério 4 – Dois ou mais Nódulos de Lisch (75% das pessoas)

Os nódulos de Lisch são pequenos nódulos na íris das pessoas com NF1, que não afetam a visão, mas que são típicos das pessoas com NF1.

Eles são vistos no exame oftalmológico comum.

 Figura 5 – Nódulos de Lisch indicados pela seta branca.

Critério 5 – Glioma óptico (15% das pessoas com NF1)

Os gliomas óticos são tumores benignos de um ou dos dois nervos ópticos, que somente dão sintomas em 1% das pessoas com NF1. Eles são vistos na ressonância magnética, mas em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais nós não pedimos ressonância magnética apenas para diagnosticar gliomas ópticos, se não houver sintomas clínicos a esclarecer.

Os gliomas ópticos necessitam do acompanhamento por especialistas em NF1, especialmente para serem evitados tratamentos desnecessários.

 Figura 6 – Imagem de ressonância magnética do encéfalo mostrando glioma no nervo óptico (indicado pelas setas brancas).

Critério 6 – Displasias ósseas típicas (6% das pessoas com NF1)

Há dois tipos de displasias ósseas que são tipicamente encontradas em pessoas com NF1: a displasia da asa menor do esfenoide (2%) e a displasia da tíbia (4%).

Displasia do esfenoide

O esfenoide é um dos ossos do crânio que formam a cavidade dos olhos. Em cerca de 2 em cada 100 crianças com NF1 um ou ambos os esfenoides se apresentam desde o nascimento com crescimento alterado e este achado é um dos critérios típicos da doença. Esta complicação não aparece depois dos primeiros meses de vida.

A displasia do esfenoide pode trazer complicações importantes na estética da face e na função ocular e precisa ser acompanhada por médicos experientes nesta questão.

  Figura 7 – Displasia da asa menor do esfenoide direito numa criança com NF1.

Displasia de ossos longos

Cerca de 4% das crianças com NF1 já nascem com a a displasia de algum osso longo, geralmente de uma das tíbias, que são ossos da perna. Esta complicação da NF1 não aprece depois dos primeiros meses de vida.

A displasia na NF1 se apresenta como uma diminuição do calibre do osso, tornando-o fino e quebradiço, podendo levar a fraturas espontâneas nos primeiros meses de vida.

A displasia da tíbia é uma complicação importante e também precisa do acompanhamento de pessoas especializadas neste problema.

 A    B C

Figura 8 – A) Displasia da tíbia esquerda; B) Radiografia correspondente mostrando a fratura da tíbia (chamada de pseudoartrose); C) Outra criança com três critérios para NF1: Manchas café com leite, neurofibroma plexiforme e displasia da tíbia direita.

Critério 7  – Parente de primeiro grau com NF1 comprovada por possuir dois ou mais critérios acima.

A NF1 pode ser causada por uma mutação nova ou por uma mutação  herdada de um dos pais com a doença, pois há a chance de 50% de do espermatozoide ou o óvulo conterem a mutação que causa a doença em um dos pais.

Assim, o encontro de irmãos ou pais ou filhos (parentes de primeiro grau) com NF1 constitui um dos critérios para o diagnóstico.

A doença não salta gerações, ou seja, não há chance, por exemplo, um avô com NF1 passar a NF1 para um neto ou neta, se os pais desta criança não tiverem a doença.

Outros achados e complicações

Outros sinais e sintomas podem aparecer na NF1, mas embora muito frequentes ainda não fazem parte dos critérios diagnósticos.

Por exemplo, ao longo da infância, outro problema comum é a dificuldade de aprendizado.

Outras complicações como cifoescoliose, hipertensão arterial e alguns tipos de câncer são mais comuns na NF1 do que na população em geral e merecem cuidados especializados.

No entanto, a maioria das pessoas com NF1 leva uma vida praticamente normal, mas precisa de apoio especializado e acompanhamento anual.

Os critérios para o diagnóstico correto da NF1, da NF2 e da SCH, às vezes são mais complexos e requerem consulta aos especialistas em NF, que podem ser solicitadas nos centros de referência nacionais e internacionais.

Apesar das neurofibromatoses ainda não terem CURA, elas têm TRATAMENTOS, os quais reduzem as complicações, orientam a paternidade e maternidade, aumentam a expectativa de vida e melhoram a qualidade de vida.

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