A Neurofibromatose do tipo 2 (NF2) geralmente é diagnosticada a partir da segunda década da vida, mas pode apresentar sintomas desde a infância.

O principal sinal da NF2 é o aparecimento de tumores benignos (schwannomas) no nervo do equilíbrio (vestibular) dos dois lados da cabeça. Ocasionalmente apresentam manchas cor de café com leite. Por causa dos tumores estarem próximos do nervo da audição, geralmente os sintomas são: zumbido, perda da audição e desequilíbrio.

Além disso, alguns apresentam catarata juvenil e outros tumores benignos (meningiomas).

Existem critérios para o diagnóstico correto da NF1, da NF2 e da SCH, os quais são às vezes complexos e requerem consulta aos especialistas em NF, que podem ser solicitadas nos centros de referência nacionais e internacionais.

O tratamento dos tumores na NF2 é complexo e precisa do suporte de especialistas com experiência em NF2.

Apesar das doenças genéticas ainda não terem CURA, todas elas têm TRATAMENTOS, os quais reduzem as complicações, orientam a paternidade e maternidade, aumentam a expectativa de vida e melhoram a qualidade de vida.