Devemos fazer o diagnóstico precoce?

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“Tenho neurofibromatose e um filho de 4 anos de idade. Devo fazer exames nele para saber se ele herdou ou não a minha doença? ” ALB, de Mossoró, CE.

Cara A, obrigado pela sua pergunta que trata de um assunto muito importante.

Temos que colocar na balança os benefícios e os prejuízos de realizarmos o diagnóstico precoce das neurofibromatoses e a situação é diferente para cada uma delas, a NF do tipo 1, a NF do tipo 2 e a Schwannomatose.

Comecemos pela NF1

De um modo geral, a NF1 se manifesta nos primeiros anos de vida por meio das manchas café com leite, que são numerosas, mais de 5 com mais de meio centímetro de diâmetro. Portanto, o diagnóstico da NF1 é facilitado na primeira infância pelos sinais precoces, como as manchas café com leite, as sardas nas axilas e na região inguinal, os nódulos de Lisch no exame oftalmológico e, em alguns casos mais graves, a presença de um neurofibroma plexiforme ou uma displasia óssea.

Em raros casos teremos alguém com NF1 sem estes sinais evidentes e para estas pessoas podem ser necessários outros exames para confirmarmos o diagnóstico.

Parece valer a pena fazer o diagnóstico precoce da NF1, mesmo em quem não apresenta complicações evidentes, pois podemos atuar de diversas formas para melhorarmos a qualidade de vida das crianças. Por exemplo, sabendo que 70% das crianças com NF1 apresentam dificuldades cognitivas, podemos ficar atentos para a necessidade de apoio psicopedagógico, psicológico e fonoaudiológico.

Outro exemplo, sabendo que a criança tem NF1 ficaremos atentos à sua pressão arterial, pois 4% delas apresentará formas graves de hipertensão (displasia da artéria renal ou feocromocitoma), que podem ser praticamente curadas com os tratamentos cirúrgicos que dispomos.

Também podemos ficar atentos aos sinais de puberdade precoce, transtornos de comportamento, convulsões ou problemas na coluna vertebral, os quais podem trazer dificuldades adicionais às crianças com NF1.

Por estas razões creio que devemos fazer o diagnóstico precoce na NF1 de forma clínica e, em casos especiais, complementando com a análise genética.

 

E na NF2?

Embora a NF2 também seja uma doença congênita, ou seja, já está presente desde a vida intrauterina, as suas manifestações podem demorar muitos anos (às vezes décadas) para causar algum sintoma (baixa de audição, zumbido, desequilíbrio, catarata, etc.)VER AQUI ).

Sabemos que as crianças com NF2 podem apresentar alterações oculares desde a infância, as quais algumas vezes causam perdas funcionais. Neste caso, quando houver sintomas visuais ou oculares numa criança, cujo pai ou mãe sabidamente possui NF2, torna-se necessário o esclarecimento da causa do problema, porque ele pode ser decorrente da mutação no gene NF2 herdada.

No entanto, se uma criança, cujo pai ou mãe possui NF2, está assintomática, não parece haver vantagem em investigarmos para saber se ela tem NF2, pois este diagnóstico pode trazer sofrimento para toda a família, sem benefícios evidentes.

Além disso, a taxa de hereditariedade na NF2 é um pouco menor do que na NF1, ou seja, há uma chance maior da criança não ter herdado a doença de um dos seus pais acometido (VER AQUI).

Ao contrário da NF1, na qual podemos agir para melhorar a saúde da criança, na NF2 poderemos apenas ficar aguardando durante muitos anos (às vezes décadas) por manifestações clínicas (baixa audição, zumbido, etc.) para então iniciarmos os tratamentos, geralmente cirúrgicos, que é o que dispomos no momento.

Na Schwannomatose podemos ficar ainda mais reticentes para fazermos o diagnóstico precoce numa criança filha de um dos pais com a doença, porque as manifestações clínicas somente aparecem depois dos 30 anos de idade. Além disso, a taxa de hereditariedade ainda é menor do que na NF2 ( VER AQUI).

Por outro lado, quando uma pessoa que possui um pai ou mãe com NF2 ou Schwannomatose entrar na idade reprodutiva ela deve ser alertada para a possibilidade de ser portadora de uma mutação no gene NF2 ou no SMARCB1 (respectivamente), para que possa realizar seu planejamento familiar de forma segura. Neste momento pode ser importante confirmar ou afastar a possibilidade da pessoa ter herdado a NF2 ou a Schwannomatose.

De qualquer forma, assim que estiver disponível algum tratamento efetivo para qualquer uma das neurofibromatoses (ou todas elas), deveremos nos empenhar para fazermos diagnósticos precoces, pois teremos a certeza de que estaremos beneficiando a todos, pais e filhos com a doença.

Novas mutações poderiam curar a doença?

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“Queria esclarecer uma dúvida. Como as neurofibromatoses são causadas por mutações no cromossomo 17 e 22, é possível que ao longo da vida o DNA do portador pare de sofrer mutações ou sofra mutações ao ponto de produzir a merlina e neurofribromina, seja por fator biológico ou externo? ”

Caro CAA, obrigado pela sua pergunta.

Para responder, preciso distinguir o que é possível daquilo que é provável.

O possível se refere a coisas que podem acontecer sem levarmos em conta as suas chances reais de virem, de fato, a acontecer. Por exemplo, é possível ser sorteado na loteria.

O provável se refere às chances reais de algo vir a acontecer. Por exemplo, a chance de ser sorteado na loteria é muito pequena.

Vamos ver a seguir como isto se aplica às mutações nos genes da NF1 (O raciocínio seria semelhante para as mutações no gene NF2).

As mutações no gene NF1 ocorrem sem qualquer causa conhecida e ao acaso em cerca de uma vez em cada dez mil novos gametas (espermatozoides ou óvulos) que são produzidos (chamadas de mutações zigóticas). Assim, numa única ejaculação que contem em média 200 milhões de espermatozoides, qualquer homem sadio terá aproximadamente 20 mil espermatozoides com alguma mutação no gene NF1. (ver na figura a nova mutação em vermelho no espermatozoide)

Depois da fecundação com um espermatozoide (ou um óvulo) contendo esta nova mutação no gene NF1, todas as células do corpo do bebê conterão a mutação e por isso elas não produzirão quantidades adequadas (ou na forma correta) da proteína neurofibromina. Esta proteína é necessária para o desenvolvimento do embrião (especialmente do sistema nervoso), o que faz a doença NF1 se manifestar clinicamente (em vermelho em todas as células).

A criança assim formada possui em seu DNA do cromossomo 17 duas metades (alelos) que contém o gene NF1: um alelo paterno e outro materno. O alelo que contiver a mutação produzirá a neurofibromina defeituosa (ou não produzirá nenhuma neurofibromina). Assim, a criança conta apenas com metade da neurofibromina correta que é produzida no alelo sem a mutação no gene NF1.

A partir da formação do bebê, tanto nas crianças com NF1 quanto na população em geral, é possível ocorrer uma nova mutação no gene NF1 em alguma célula entre os trilhões de células que formam o nosso corpo (talvez com a mesma probabilidade das mutações nos gametas). Mas esta nova mutação não atingiria todo o corpo da pessoa e ficaria restrita àquelas células onde ela ocorreu (chamada de mutação pós-zigótica), por exemplo numa célula da pele.

Quanto mais cedo estas novas mutações ocorrerem, por exemplo durante a vida do embrião, maior a chance de acontecerem determinadas manifestações da NF1, por exemplo, neurofibromas plexiformes e displasias ósseas (ver segunda mutação em azul). Quanto mais tarde ocorrerem estas novas mutações, menores serão as suas consequências patológicas.

Uma das teorias que tentam explicar o aparecimento dos neurofibromas é justamente a ocorrência de uma nova mutação NO OUTRO ALELO, aquele que estava produzindo neurofibromina normalmente. A partir da segunda mutação (chamada de second hit) a célula passaria a não produzir nenhuma neurofibromina normalmente, o que desencadearia o crescimento do tumor.

No entanto, respondendo a sua pergunta, uma nova mutação que “corrigisse” a mutação patológica anterior, fazendo com que a célula voltasse a produzir neurofibromina adequadamente, parece-me teoricamente possível, mas altamente improvável. Além disso, se esta situação excepcionalíssima acontecesse, ficaria restrita àquela célula onde teria ocorrido este fenômeno, não se espalhando para o restante do corpo, ou seja, não haveria “cura” para a pessoa com NF1.

Em resumo, sabemos que podem ocorrer novas mutações aleatórias e patológicas no gene NF1 em quem não possui a NF1, sem consequências. Também podem ocorrer a segunda mutação em quem já possui uma primeira mutação, resultando nos sinais da doença. No entanto, acho praticamente impossível que novas mutações aleatórias depois da fecundação possam corrigir a mutação original, curando a doença.

 

Não sou a favor do aborto: sou contra ele ser um crime.

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Ninguém deseja passar pela experiência dolorosa de interromper uma gravidez. Todos sabemos o quanto sofrem as mulheres que precisam tomar esta decisão. Então, não posso ser a favor do aborto, ou seja, não posso desejar passar, ou que alguém passe, pelo difícil processo de não levar adiante uma gestação.

O que não podemos mais aceitar é que tantas mulheres sejam mortas com agulhas de tricô e outros métodos inconcebíveis em clínicas clandestinas, porque a lei diz que o aborto é crime, uma lei aprovada por uma maioria de homens no congresso nacional. Lei que está em discussão no Supremo Tribunal Federal neste momento ( VER AQUI)

Respeito o argumento das pessoas que são honestamente contra o aborto.

O embrião tem vida? Sim.

É um ser humano em formação? Sim.

Precisa ser protegido? Sim.

Então precisamos saber o que é uma vida humana e como ela deve ser protegida.

Já está em vigor a lei que admite o aborto quando a gestação põe em risco a vida da mãe porque a vida da mulher é mais importante do que a do bebê. Não há dúvida de que, por qualquer medida que possamos escolher, uma pessoa adulta com sua história de vida é muito mais importante do que um grupo de células que estão formando um embrião, que ainda não tem identidade, nem afetos, nem história.  Ver aqui porque a a vida da mulher é mais importante do que a do embrião .

O que nos torna realmente humanos é nossa história pessoal e não o momento em que fomos fecundados.

Também já está na lei atual que uma gestação decorrente de um estupro pode ser interrompida. Novamente admitimos a importância da vida da mulher, porque ela seria duplamente vítima de violência se fosse obrigada a cuidar de uma criança que é a lembrança permanente do seu agressor.

Na mesma lei, entendemos que a ausência de cérebro no bebê (anencefalia) permite o aborto porque o feto, apesar de ser uma vida humana do ponto de vista biológico, ele jamais poderá construir uma identidade, desenvolver afetos ou ter uma história de vida, que é, repito, o que nos define como seres humanos.

Pois então, é disso que se trata: continuar a gestação deve ser um direito de escolha da mulher, que é um ser humano pleno, e não uma obrigação legal em defesa de um embrião a caminho de se tornar um ser humano.

Neste momento de discussão, lamento ver que muitos dos políticos que defendem a manutenção da criminalização do aborto (com o argumento de que defendem a vida) apoiam com entusiasmo o congelamento de verbas públicas para os próximos 20 anos para que o governo Temer pague juros aos bancos e seus acionistas. Quantas vidas humanas serão perdidas por causa desta decisão política, que já está provocando menos vacinas, menos saneamento básico, menos hospitais, menos educação e menos segurança?

Se alguma mulher for contra o aborto por motivos religiosos, morais, éticos ou qualquer outra razão, sua vontade também tem que ser respeitada.

O que não podemos é obrigar as outras mulheres, quando têm seus motivos para interromper uma gestação, a pagar pelo aborto em clínicas clandestinas sofisticadas (as ricas) ou a morrer em clínicas clandestinas incompetentes (as pobres), como diz o cartaz acima. Porque todas elas sofrem.

Espero que o Supremo Tribunal Federal escolha a melhor opção: pela descriminalização do aborto.

 

Opinião pessoal do Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues (Dr LOR)

Presidente da AMANF 2017-2019

Mais um passo importante para o tratamento dos neurofibromas

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Temos comentado neste blog que uma das dificuldades para o estudo de medicamentos para o tratamento dos neurofibromas cutâneos é a nossa falta de métodos científicos padronizados para a medida do número e do tamanho dos neurofibromas (VER AQUI ).

Sem esta informação não podemos afirmar com segurança se um medicamento (cetotifeno e anticoncepcionais hormonais orais, por exemplo) é capaz de alterar o crescimento (número e tamanho) dos neurofibromas.

Uma parte importante desta dificuldade foi superada, pois o grupo de cientistas brasileiros liderados pelo pioneiro Dr. Mauro Geller (VER AQUI  ), criador do Centro Nacional de Neurofibromatoses no Rio de Janeiro, publicou um estudo que propõe um novo método para a medida objetiva dos neurofibromas cutâneos (ver o artigo completo em inglês: AQUI).

No artigo, cuja primeira autora é nossa conhecida Dra. Karin SG Cunha da Universidade Federal Fluminense ( VER AQUI ), os autores propõem que a quantificação dos neurofibromas seja feita por meio de fotografias padronizadas e testaram o novo método em 92 pessoas com NF1, todas elas com idade acima da puberdade. A ideia original do estudo foi proposta pelo Dr. Bruce Korf  (VER AQUI) que sugeriu a demarcação padronizada como método de contagem dos neurofibromas.

As fotos foram realizadas de forma padronizada em determinadas áreas do corpo (costas, abdome e coxa – ver Figura 1, do próprio artigo), delimitadas por marcadores de papel com área definida e graduada em cm nas laterais. Os neurofibromas observados nas fotos foram contados numa tela de computador por duas das pesquisadoras e comparados com o número total de neurofibromas que também foram contados um a um por dois dos pesquisadores em cerca da metade das pessoas fotografadas.

Figura 1 – Reproduzida do artigo

Os resultados mostraram que o método fotográfico é rápido, fácil e confiável para o cálculo do total de neurofibromas que uma pessoa apresenta em seu corpo. Ou seja, se fotografarmos aquelas determinadas áreas do corpo e contarmos naquelas fotos os neurofibromas visíveis, o número médio encontrado (em neurofibromas por 100cm2) será proporcional ao total de neurofibromas existentes em todo o corpo daquela pessoa.

Além disso, os resultados obtidos por diferentes pessoas contando os neurofibromas são semelhantes, mostrando que o método pode ser empregado por diferentes pesquisadores com uma margem de variação pequena.

Como resultados adicionais, o grupo de pesquisadores mostrou que houve uma correlação entre a idade e o número de neurofibromas até a idade de 39 anos. Ou seja, quanto mais velha a pessoa, maior o número de neurofibromas, mas depois dos 39 anos a idade não aumentou a quantidade de neurofibromas.

Dra. Karin e colaboradores alertam que embora este novo método tenha sido destinado para contar o número de neurofibromas, ele constitui um passo também para a quantificação do tamanho dos neurofibromas, pois a área de cada tumor pode ser medida a partir das escalas laterais nas fotos.

Imaginamos que um passo seguinte para o aperfeiçoamento desta técnica seria o desenvolvimento de algum método que permitisse medir o volume dos neurofibromas, ou seja, o seu tamanho nas três dimensões, uma vez que eles se manifestam para fora da pele, mas também penetram nos tecidos.

De qualquer forma, com este novo método proposto pela Dra. Karin Cunha e colaboradores, poderemos estudar melhor os efeitos da puberdade, da gestação, do envelhecimento, de dietas, de medicamentos e outros procedimentos diversos sobre o crescimento dos neurofibromas cutâneos.

Todas as pessoas que trabalham e estudam as neurofibromatoses serão beneficiadas por este trabalho apresentado e por isso o grupo liderado pelo Dr. Mauro Geller merece o nosso agradecimento por mais esta brilhante contribuição científica.

Ata da reunião da AMANF em 28 de julho de 2018


Foi realizada mais uma reunião ordinária da AMANF no último sábado, de 16 às 18 horas na Faculdade de Medicina, na sala 166, estando presentes as pessoas mencionadas abaixo.
Iniciamos com e apresentação dos participantes e, em seguida, registramos o comparecimento do professor Romeu Cardoso Guimarães, convidado para participar de nossa reunião em função da doação no valor de 2420 reais que foi realizada para a AMANF, donativo este que foi recolhido pelo casal Romeu e Alexandrina Guimarães durante a sua festa de aniversário. Realizamos o agradecimento público ao professor Romeu pela doação generosa, que será fundamental para darmos continuidade aos nossos projetos sociais, assim como pelas suas orientações informais que tem realizado em nossos projetos científicos.
Em seguida, foram discutidos os seguintes assuntos:
1) Festa Junina organizada pela Maria Danúzia com a colaboração do Leonardo Soares e da Rosângela Santos, que conseguiu realizar mais um belo trabalho de divulgação de nossa entidade, além de arrecadar 140 reais além das despesas realizadas.
2) Andamento do processo de regularização jurídica da AMANF (documentos reunidos para o Juiz da Comarca de Belo Horizonte) – quase tudo pronto, com perspectiva de solução final em agosto de 2018.
3) Discussão da resposta da direção do SUS para a carta de reclamação enviada em nome da associada Giorgete Viana Silva (adiada para quando a associada estiver presente).
4) Sugestão de produção de Kits da AMANF proposta pela Maria Helena.
5) Palavra livre, quando conversamos sobre assuntos de interesse dos associados, incluindo nossa participação no Congresso Mundial sobre Neurofibromatoses que acontecerá em Paris em novembro de 2018, no qual apresentaremos diversos temas de pesquisas realizadas em nosso Centro de Referência do HC-UFMG.
Nada mais havendo a conversar, encerramos a reunião e assinamos a lista de presença.
Nilton Alves de Rezende
Rosângela da Silva Santos
Maria Danuzia Silva Ribas
Letícia Aparecida Miguel dos Santos
Edson Wonder Ines
Leonardo Soares Vasconcelos
Cristielle da Silva Rocha de Alcamiro

Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Reunião da AMANF no próximo dia 28 de julho de 2018

Convidamos a todas as pessoas associadas e interessadas nas neurofibromatoses a comparecerem à nossa reunião mensal de julho de 2018.

Será no próximo sábado, de 16 às 18 horas na Faculdade de Medicina, na sala informada na portaria.

Assuntos:

  • Abertura e apresentação dos participantes.
  • Andamento do processo de regularização jurídica da AMANF (documentos reunidos para o Juiz da Comarca de Belo Horizonte).
  • Relato da Festa Junina
  • Recebimento da doação generosa do casal Romeu e Alexandrina Guimarães e leitura da carta de agradecimento.
  • Discussão da resposta da direção do SUS para a carta de reclamação enviada em nome da associada Giorgete Viana Silva.
  • Sugestão de produção de Kits da AMANF proposta pela Maria Helena.
  • Palavra livre para conversarmos sobre assuntos de interesse dos presentes.

Esperamos você.

Até lá.

Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Presidente 2017-2019

Por que preferimos ressonância magnética e não tomografia?

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“Meu filho nasceu com NF1… fico pensando se a radiação emitida pelos aparelhos de raio X e o contraste venham a desencadear algum problema. Ontem meu filho fez o raio x de ossos longos. Não colocaram colete e não protegeram o tórax e o órgão sexual… foram umas 12 chapas mais a ressonância no mesmo dia. Eu não pensei que fossem tantos exames. Quando ele havia feito o exame dos ossos com 3 anos foi só uma chapa. Li que o acúmulo da radiação no corpo tem chance de desenvolver um câncer. Minha pergunta é se os exames de ontem mais a panorâmica dos dentes e umas 3 chapas do braço, por conta de uma queda há dois meses, podem ter atingido um limite perigoso para saúde dele. MP de local não identificado. ”

 

Cara M,

Obrigado pelo contato e pela pergunta importante.

Compartilhamos sua preocupação com a possibilidade de acúmulo de radiação aumentar a chance de cânceres.

Em termos gerais sabemos que as pessoas com NF apresentam mutações genéticas que propiciam o desenvolvimento de tumores benignos e (raramente) de tumores malignos.

Por isso, evitamos a exposição excessiva de radiação ionizante, ou seja, ondas eletromagnéticas capazes de penetrar nos tecidos humanos e interferir no DNA, causando alterações genéticas celulares que induzem a formação de tecidos anormais. Estas ondas eletromagnéticas ionizantes possuem comprimentos de onda a partir da luz ultravioleta.

Para entender um pouco mais sobre ondas eletromagnéticas VEJA ESTE VÍDEO

As ondas ionizantes são produzidas por radiações nucleares (como aquelas provenientes do Sol ou de reatores nucleares e bombas atômicas) que geram os Raios X, os quais são usados nas radiografias e na tomografia computadorizada. De forma parecida, os equipamentos e materiais que envolvem energia atômica, como usina nucleares e cintilografias, emitem radiação ionizante e partículas subatômicas que podem causar alterações celulares.

Por outro lado, os aparelhos de ultrassom e as ressonâncias magnéticas não emitem radiação ionizante nem partículas subatômicas e por isso consideramos procedimentos mais inofensivos e mais indicados (quando necessários) nas pessoas com NF. O contraste usado nas ressonâncias magnéticas (gadolínio) não emite radiações ionizantes e por isso não nos preocupa neste sentido.

Sabe-se que quanto mais as pessoas são expostas a radiações ionizantes, maior a sua chance de desenvolver alguns tipos de câncer, e por isso foram estabelecidos limites oficiais para exposição individual, por exemplo, para aquelas pessoas que trabalham com aparelhos emissores de radiações ionizantes. Há detectores de radiação nos uniformes destas pessoas que indicam quanta radiação elas já receberam num determinado tempo. Se o limite perigoso for atingido, elas devem ficar afastadas de sua atividade por um período. Para mais informações sobre estes limites VER AQUI

A partir desta tabela, minha impressão é de que é pouco provável que uma pessoa que precisa realizar ocasionalmente radiografias, tomografia ou cintilografia atinja os limites de radiação considerados perigosos apenas com os exames habituais empregados na clínica.

No entanto, diante da maior susceptibilidade das pessoas com NF à formação de tumores, sempre que possível recomendamos a substituição do uso de Raios X (em tomografias especialmente) e cintilografia por ressonância magnética e ultrassom.

Além disso, é importante lembrar que não solicitamos exames “de rotina”, ou seja, somente pedimos exames complementares para esclarecer algum sintoma novo ou que possam mudar a nossa conduta clínica.

Devemos participar de bancos de dados?

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“Existe uma organização nos Estados Unidos chamada Children’s Tumor Foundation (CTF), que é dedicada a estudar e apoiar as pessoas com neurofibromatoses. Eles disponibilizaram um cadastro para pessoas com NF do mundo todo, pois alguns laboratórios dos EUA e da Europa estão estudando e desenvolvendo medicamentos para achar uma possível cura ou controle. O link para o cadastro é: http://nfregistry.org . Não sei se o senhor já falou sobre isso no blog, mas é muito importante. É um cadastro bem extenso e todo em inglês, eles perguntam muita coisa, mas é importante que os portadores se cadastrem e divulguem. CAA, de local não identificado.

 

Caro CAA, obrigado pela sua pergunta muito interessante.

Sim, conhecemos a Children’s Tumor Foundation e desde 2008 participamos de todos os congressos anuais que a fundação promove (VER AQUI).

A CTF é uma organização muito importante para o desenvolvimento dos conhecimentos sobre as neurofibromatoses e tem sido a principal instituição de divulgação científica sobre as NF em escala mundial.

Já apresentamos dezenas de trabalhos científicos naqueles eventos, inclusive recebendo prêmios e distinções (por exemplo,  VER AQUI ).

Neste ano de 2018 acontecerá o Congresso Mundial sobre Neurofibromatoses em Paris promovido também pela CTF e já estamos inscritos com 7 temas livres para serem apresentados no evento, levando novos resultados de pesquisas realizadas no ano passado no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais .

Quanto à sua pergunta sobre participarmos do banco de dados da Fundação parece-me uma ideia interessante e por isso eu mesmo sou cadastrado como pai, pois minha filha Maria Helena possui neurofibromatose do tipo 1, para receber qualquer nova informação da CTF. Creio que este tipo de registro permite aos cientistas obterem um conjunto de dados sobre as pessoas com neurofibromatoses, o qual pode ser útil na definição de demandas e políticas para a melhor qualidade de vida das pessoas com NF.

No entanto, sabemos que estes dados podem ser utilizados de forma inadequada por parte de interesses empresariais de laboratórios farmacêuticos, que buscam o lucro, literalmente, a qualquer preço.

Para evitarmos estes abusos é necessária a organização política mais justa e democrática da sociedade civil, incluindo a constituição de associações de defesa dos interesses sociais das pessoas com determinadas doenças, como a nossa Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses, as quais possam controlar a transparência destes bancos de dados e destiná-los ao bem das pessoas e não aos lucros corporativos.

 

 

 

Alimentação e neurofibromas

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Muitas pessoas nos perguntam se alguns alimentos podem aumentar ou diminuir o crescimento dos neurofibromas.

Circulam pela internet informações de que comer carnes aumentaria os neurofibromas porque elas conteriam hormônios injetados pela indústria de alimentos.

Outras pessoas dizem que certos alimentos poderiam reduzir o crescimento dos neurofibromas.

 

Nutricionistas do nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, como a Aline Stanguerlin Martins e o Marcio Leandro Ribeiro de Souza estão empenhados em conhecer os aspectos nutricionais das pessoas com NF1, publicando resultados de seus trabalhos, por exemplo (AQUI) e (AQUI) e aqui (AQUI), mas até o momento eles não estabeleceram qualquer relação entre o crescimento dos neurofibromas e alguma forma de alimentação.

Aliás, mais um passo neste sentido será dado nesta próxima quarta-feira (11/7/2018), quando o nutricionista Márcio Leandro Ribeiro de Souza defenderá sua tese de doutorado intitulada “Estudo do gasto energético de repouso e total em indivíduos com Neurofibromatose tipo 1 e sua correlação com força muscular, composição corporal e consumo alimentar”. Mais um brilhante trabalho do Márcio, no qual ele encontrou alguns aspectos nutricionais importantes para as pessoas com NF1, que apresentam gasto maior de energia, menor força e massa musculares, menor densidade óssea e menor consumo de ferro e cálcio, entre outras conclusões.

A defesa é pública e está aberta a quem desejar assistir.

 

Volto às informações sobre alimentação e neurofibromas.

Em 2017, um estudo publicado pela italiana Teresa Spozito e colaboradores  informou que a chamada Dieta do Mediterrâneo associada com suplementação de curcumina teria reduzido o número de neurofibromas depois de seis meses de uso (VER AQUI EM INGLÊS). No entanto, o estudo foi realizado com um número muito pequeno de pessoas com NF1 e o método de contagem de neurofibromas que ela usou não está comprovado cientificamente. Minha impressão é de que este estudo precisa ser repetido com um número maior de pessoas e com métodos mais confiáveis.

Portanto, até o presente momento, não há nenhum estudo científico que comprove efeito importante da alimentação sobre os neurofibromas. Nem para melhorar, nem para piorar.

Pode ser que, no futuro, algum estudo científico bem feito venha a mostrar que determinado alimento ou alimentos podem aumentar ou diminuir os neurofibromas, mas, por enquanto, isto não existe.

Já comentei nesta página da AMANF outros assuntos relacionados com esta dúvida, como, por exemplo, sobre suplementos alimentares (AQUI) sobre força e dieta (AQUI) e tratamentos alternativos para os problemas das neurofibromatoses (AQUI).

Em conclusão, vamos torcer para que as pesquisas científicas venham a esclarecer esta questão de uma forma mais definitiva.

No entanto, mesmo na ausência de estudo científicos relacionando um ou outro alimento ou nutriente a crescimento de neurofibromas, uma alimentação saudável e variada evitando excesso de alimentos industrializados, de sal, de açúcar e de gordura saturada é importante para qualidade de vida das pessoas com NF1, pois esta alimentação pode não ter um efeito direto no crescimento dos neurofibromas mas tem efeito cientificamente comprovado sobre a saúde cardiovascular, a composição corporal o desenvolvimento de câncer e outras doenças.

 

(*) Agradeço as sugestões da Professora Ann Cristine Jansen e do Professor Nilton Alves de Rezende.

Ata da reunião da AMANF em 30 de junho de 2018

Com a presença dos associados abaixo, demos início à reunião, sabendo de antemão que não contaríamos com algumas pessoas por causa da preparação da Festa Junina, de viagens a trabalho e de doença familiar.

Realizamos a apresentação de praxe entre os participantes e demos nossas boas-vindas à nova participante.

Foi relatado o andamento do processo de regularização jurídica da AMANF, no qual estamos aguardando apenas dois documentos para serem levados ao Juiz da Comarca de Belo Horizonte.

Seguiu-se a prestação contas dos recursos gerados pelo consultório particular do Dr. Lor, mostrando-se os pagamentos feitos e as despesas realizadas nos últimos 15 meses.

Foi recebida com grande satisfação a doação de um computador para a AMANF pelo Dr. Eric Grossi Morato e elaborada uma carta de agradecimento.

Foi adiada a discussão da resposta da direção do SUS para a carta de reclamação enviada em nome da associada Giorgete Viana Silva, por causa de sua ausência justificada.

Na palavra livre conversamos sobre alguns assuntos de interesse dos associados, entre eles o projeto da Cristielle Alcamiro, que pretende realizar seu trabalho de conclusão do curso de odontologia em problemas orais das pessoas com NF1.

Nada mais havendo a tratar, encerramos a reunião.

Estiveram presentes:

Cristielle da Silva Rocha Alcamiro

Edenilson Ribeiro de Souza

Dilma Vicente da Silva

Marcia C. Monteiro de Campos

Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues