Tema 325 – Gamma Knife para tratamento da NF2?

“Escrevo esse e-mail para perguntar dessa modalidade de rádio chamada Gama Knife, o Dr. conhece? Seria indicado e interessante no caso como o meu de NF2?” LC do Estado de São Paulo.

Cara L, obrigado pela sua pergunta.

Recentemente comentei sobre o uso de Gama Knife, que é um dos nomes da radiocirurgia, no tratamento dos meningiomas nas pessoas com Neurofibromatose do Tipo 2 (ver AQUI).

Hoje, você traz a pergunta sobre o uso da radiocirurgia nos schwannomas vestibulares.

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Tema 324 – Maconha para pessoas com NF?

“Eu queria consultá-lo sobre duas drogas para tratar NF2 e duas técnicas não-invasivas ou mini invasivas para “ablação” de tumores e seu potencial para tumores benignos, como encontrados nas NF. 

Gostaríamos também de saber sobre o uso de óleo de cannabis (maconha) em NF. Uma vez que na Argentina o uso de cannabis medicinal foi recentemente aprovado e os adeptos dizem que podem curar e / ou tratar quaisquer doenças relacionadas ao câncer. Leia mais

Tema 323 – “Peeling” para o tratamento dos neurofibromas na face?

“Boa noite, me chamo JM., tenho 41 anos, minha mãe e eu temos neurofibromatose e também, infelizmente, meu filho caçula de 15 anos herdou de mim. Sou professora no ensino fundamental e as vezes as crianças questionam a razão dos pequenos caroços em meu rosto. Fico muito constrangida e respondo de maneira bem simples. Ao consultar minha dermatologista, ela me disse que havia a possibilidade de matar a raiz com o uso de um “peeling” de ácido de fenol, mas este é feito somente por cirurgião plástico. Então entrei em contato com a equipe do Dr. X e quase morri ao saber o valor inicial do tratamento que é a partir de R$15.000,00. Imagina! Jamais teria condições de pagar tal valor. Me ajude por favor, não quero que meu filho passe pelo mesmo constrangimento que eu. Se for o caso envio fotos da minha mãe, minha e do meu filho. Obrigada”. JM, de Porto Alegre, RGS. Leia mais

Tema 322 – Como tratar os meningiomas na NF2?

“Olá. Tenho NF2 e vários meningiomas no cérebro. Qual o melhor tratamento? ” GC, de São Luís, MA.

Obrigado pela sua pergunta, que pode ser útil a muitas pessoas.

Atualmente nossa orientação no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG para o tratamento dos meningiomas nas pessoas com NF2 segue o Consenso de 2012 (ver artigo completo em inglês AQUI).

Preciso chamar a atenção para o fato de que a conduta a ser escolhida é sempre difícil e deve ser ponderada caso a caso. Assim, o que adaptei do consenso e apresento abaixo deve servir apenas como orientação geral.
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Tema 321 – Sistema nervoso e dor na NF1 – Novidades do Congresso de 2017

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Comentei em outras oportunidades algumas novidades do Congresso de NF de 2017 sobre o problema da dor nas NF (ver AQUI). Hoje trago mais um estudo sobre dor e NF1 que foi apresentado naquele evento pela Dra. Taryn M. Allen e colaboradores do Instituto Nacional do Câncer dos Estados Unidos.

Adaptei abaixo o texto do resumo apresentado. Leia mais

Tema 319 – Novidades do congresso – Parte 5: Dor e NF


A dor crônica, forte e de difícil tratamento pode ser uma das complicações das neurofibromatoses (ver  AQUI post anterior), entre elas a Schwannomatose, cuja principal característica é a presença de múltiplos tumores periféricos (schwannomas) acompanhados de dor neuropática de difícil tratamento (ver abaixo a Tabela com os medicamentos atualmente disponíveis para o tratamento da dor nas NF).
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Tema 315 – Novidades do congresso – Parte 4: novo medicamento em estudo para alterações de comportamento na NF1

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As alterações comportamentais são uma das complicações da NF1 e ainda não temos um tratamento específico, seguro e eficaz para este problema. Por isso, alguns estudos laboratoriais tentam encontrar um medicamento capaz de melhorar a vida das pessoas com NF1. Um destes estudos [1] foi realizado na Universidade de Radboud na Holanda e foi apresentado pela Dra. Michaela Fenckova no Congresso de 2017, que traduzi e adaptei para este blog.

“A “habituação” é uma capacidade mental de suprimir nossa reação diante de um estímulo que sugere perigo, quando este estímulo se repete sem nos causar danos. A habituação é uma aquisição importante no processo de aprendizado. Ela serve para filtrar informações que não são relevantes e representa uma habilidade necessária para o desenvolvimento de funções cognitivas mais complexas.

Dificuldades de habituação têm sido relatadas em diversas doenças que apresentam problemas cognitivos e comportamentais, incluindo os transtornos no espectro do autismo.

Para determinar as bases genéticas da habituação e sua relevância para estudos em seres humanos, o grupo de pesquisadores estuda a habituação das moscas de banana (Drosophila) com genes alterados para determinadas funções neurais. Os genes alterados estão relacionados com o processo de aprendizado nestes animais e em também seres humanos.

Eles encontraram mais de 100 genes relacionados com a dificuldade de habituação da Drosophila que também estão presentes no transtorno no espectro do autismo e suas alterações comportamentais. Além disso, vários destes genes se caracterizam por uma ativação excessiva de um processo bioquímico nas células nervosas (uma via chamada Ras-MAPK) que também acontece nas pessoas com NF1 e outras doenças do grupo denominado de “rasopatias”.

Os pesquisadores verificaram que a dificuldade de habituação na NF1 e nas rasopatias parece estar ligada a esta via superativada num grupo de neurônios chamados “gabaérgicos”. Verificaram também que esta superativação dos neurônios pode ser parcialmente corrigida com um medicamento chamado Lamotrigina, que corrigiu as dificuldades de aprendizado em camundongos geneticamente modificados para NF1. Depois destes resultados animadores com os camundongos a Lamotrigina está sendo estudada em seres humanos (um projeto chamado NF1-EXCEL). 

Ver AQUI mais informações sobre esta pesquisa que está sendo realizada na Holanda (em inglês).

O grupo de pesquisadores concluiu que seu modelo de estudo de habituação em Drosophila está pronto e é altamente eficaz para ser usado no esclarecimento das dificuldades de aprendizado na NF1 e para testar novos medicamentos. Seus resultados até agora sugerem que a dificuldade de habituação seja um dos mecanismos fundamentais nas dificuldades cognitivas e comportamentais na NF1.

Seu projeto seguinte é avaliar a habituação em pessoas com NF1 para poderem transportar os dados dos estudos com a Drosophila para seres humanos. “

Estes estudos apresentam uma nova promessa para um futuro breve o alívio desta complicação tão frequente entre as pessoas com NF1, até porque a Lamotrigina é um medicamento relativamente bem conhecido, uma vez que já é usado no tratamento das convulsões.

[1] Título: Aprendizado da habituação em Drosophila: uma plataforma para identificar drogas que melhoram a cognição e os problemas comportamentais na NF1 e outras rasopatias.