A NF2 acontece em cerca de 1 em cada 20 mil pessoas e geralmente é diagnosticada a partir da segunda década da vida, mas pode apresentar sintomas desde a infância.

Para o diagnóstico de NF2 precisamos encontrar uma das quatro situações seguintes:

A) A pessoa apresenta tumores em ambos os nervos vestibulares (são chamados de Schwannomas) observados na ressonância magnética do encéfalo (ver Figura 1).

B) A pessoa possui um parente de primeiro grau com NF2 e também:

  1. UM schwannoma em apenas um dos nervos vestibulares OU
  2. DOIS ou mais tumores de qualquer um dos seguintes tipos: schwannomas, meningiomas, gliomas, neurofibromas OU
  3. Alteração nos olhos chamada opacidade lenticular posterior (ou catarata subcapsular juvenil).

C) A pessoa apresenta um schwannoma em apenas um dos nervos vestibulares e também:

  1. DOIS ou mais tumores de qualquer um dos seguintes tipos: schwannomas, meningiomas, gliomas, neurofibromas OU
  2. Opacidade capsular posterior.

D) A pessoa apresenta dois ou mais meningiomas (ver Figura 1) e DOIS ou mais tumores de qualquer um dos seguintes tipos: schwannomas, meningiomas, gliomas, neurofibromas e também Opacidade capsular posterior.

Figura 1 – Ressonância magnética mostrando schwannomas vestibulares bilaterais e mais de dois meningiomas.

Diagnóstico diferencial 

Algumas vezes o diagnóstico da NF2 se torna mais difícil em casos atípicos. Nestes casos pode ser necessário o estudo do DNA para confirmar a presença da mutação no Gene NF2 (Cromossomo 22). Caso negativa a análise do DNA para NF2, podem ser avaliadas outras mutações em outros genes (PTEN, SUFU, SMARCE1, SMARCB1, MN1 e PDGFB).

A principal característica, portanto, da NF2 é o aparecimento de tumores benignos (schwannomas) no nervo do equilíbrio (vestibular) dos dois lados da cabeça na juventude ou no início da vida adulta.

Cerca de metade das pessoas com NF2 apresenta outros tumores no sistema nervoso, especialmente os chamados meningiomas.

Ocasionalmente apresentam manchas cor de café com leite. Por causa dos tumores estarem próximos do nervo da audição, geralmente os sintomas são: zumbido, perda da audição e desequilíbrio.

Além disso, algumas pessoas com NF2 apresentam a catarata juvenil e outros tumores benignos na pele (schwannomas cutâneos)

A confirmação dos critérios para o diagnóstico correto da NF2 pode ser complexa algumas vezes e requerer consulta aos especialistas em NF, que pode ser solicitada nos centros de referência nacionais e internacionais.

Os principais sintomas da NF2 são os seguintes:

SINTOMAS %
Diminuição da audição de um dos lados 35%
Perda de força localizada 12%
Zumbido no ouvido (Tinnitus) 10%
Diminuição da audição dos dois lados 9%
Desequilíbrio corporal 8%
Convulsões 8%
Perda de sensibilidade localizada 6%
Cegueira 1%
Sem sintomas e descobertas por acaso 11%

O tratamento dos tumores na NF2 é complexo e precisa do suporte de especialistas com experiência em NF2.

Apesar da NF2 ainda não ter CURA, ela têm TRATAMENTOS, os quais reduzem as complicações, orientam a paternidade e maternidade, aumentam a expectativa de vida e melhoram a qualidade de vida.