Outras doenças que podem ser confundidas com as NF

Diversas doenças podem apresentar sinais clínicos parecidos com aqueles encontrados nas Neurofibromatoses.

É necessário o exame clínico de um (a) médico (a) com experiência em neurofibromatoses para a realização do diagnóstico diferencial entre as neurofibromatoses e estas outras doenças que se confundem um pouco com as NF [i].

Nossa sugestão é de que você não entre na internet para procurar imagens destas doenças antes de ouvir a palavra de um especialista.

Apresentamos abaixo a orientação geral sobre as doenças que às vezes podem ser confundidas com as NF.

Esclarecimento inicial:

As doenças abaixo podem ser transmitidas de forma “autossômica dominante”, o que quer dizer que basta um dos pais possuir a mutação genética patológica para haver a doença, com a chance de 50% do bebê herdar a doença em cada gestação, independente do seu sexo.

Outra possibilidade é serem transmitidas de forma “autossômica recessiva”, o quer dizer que é preciso que ambos os pais possuam e transmitam a mutação genética patológica para haver a doença, com a chance de 25% do bebê herdar a doença em cada gestação, independentemente do seu sexo.

Em caso de dúvida, procure o especialista.

 

Grupo A – Doenças que podem apresentar manchas café com leite

  • Mancha café com leite isolada

Uma ou duas manchas café com leite podem ser encontradas em cerca de 10% da população sem qualquer relação com doenças.

  • Mancha café com leite familial

Algumas famílias apresentam algumas poucas (menos do que 5) manchas café com leite em várias gerações, sem que isto signifique qualquer doença conhecida. Autossômica dominante.

  • Síndrome de Legius

Ver noutra página deste site destinada à descrição da Síndrome de Legius.

  • Síndrome de deficiência de reparo do DNA

Doença autossômica recessiva que também apresenta também tumores, doenças hematológicas malignas, câncer de colo hereditários sem múltiplos pólipos. Autossômica recessiva.

  • Síndrome de Noonan

Além das manchas café com leite, as pessoas com a Síndrome de Noonan apresentam aumento da distância entre os olhos (hipertelorismo), inclinação para baixo das fendas palpebrais, orelhas implantadas um pouco mais abaixo do que o normal, pescoço mais largo, baixa estatura, doença congênita do coração. Cerca de 12% das pessoas com NF1 têm aparência semelhante às pessoas com Síndrome de Noonan. Autossômica dominante.

  • Piebaldismo

A pessoa apresenta a pele com áreas de pigmentação aumentadas e outras diminuídas, mecha branca nos cabelos. Autossômica dominante.

  • Síndrome de Bloom

Lesões avermelhadas da face após exposição ao sol associadas a grave deficiência de crescimento pré-natal e após o nascimento. Autossômica recessiva.

  • Anemia de Fanconi

Manchas café com leite ou manchas mais claras que a pele, baixa estatura, malformações dos polegares e do antebraço, progressiva falência da medula óssea em produzir hemácias e outras células. Autossômica recessiva.

Grupo B – Doenças que podem apresentar tumores múltiplos

  • Esclerose tuberosa

Angiofibromas faciais (tumores pequenos na face, de aspecto rosado), geralmente simétricos. Manchas claras na pele, placas cutâneas alaranjadas (“shagreen patches” – geralmente nas costas), placas fibrosas faciais, fibromas nas unhas, tumores no sistema nervoso central, convulsões, dificuldades de aprendizado, transtornos de comportamento. Autossômica dominante.

  • Síndrome de McCune-Albright

Manchas café com leite, puberdade precoce e displasias múltiplas dos ossos. Aparecimento esporádico, não familial.

  • Ataxia-telangectasia

Entre o primeiro e o terceiro ano de vida surge fala arrastada, ataxia do tronco (dificuldade de movimentar de forma coordenada o corpo) e dos olhos, formações vasculares (telangectasias) da conjuntiva ocular, baixa imunidade. Autossômica recessiva.

  • Síndrome de Gorlin

Risco de desenvolvimento de múltiplos tumores (geralmente carcinomas de células basais) durante a infância. Autossômica dominante.

  • Síndrome de Sturge-Weber

Manchas cor de vinho na face (associadas ao nervo trigêmeo), desde o nascimento e associadas com anormalidades do sistema nervoso (atraso no desenvolvimento, convulsões) e nos olhos (buftalmia e angiomas). De origem genética desconhecida.

Grupo C – Manchas cutâneas confundidas com manchas café com leite

  • Síndrome de Leopard

Múltiplos lentigos (semelhantes a pequenas pintas) congênitas, aumento da distância entre os olhos, alterações eletrocardiográficas e da genitália, estenosa pulmonar, retardo do crescimento, surdez. Autossômica dominante.

  • Melanose neurocutânea

Nevos congênitos grandes ou múltiplos e tumores benignos ou malignos das meninges. Aparecimento esporádico, não familial.

  • Síndrome de Peutz-Jeghers

Pólipos múltiplos gastrointestinais, pigmentação da pele e das mucosas e predisposição ao câncer. Autossômica dominante.

Grupo D – Doenças que causam excessivo crescimento de partes do corpo

  • Síndrome de Klippel-Trenauney-Weber

Hemangiomas cutâneos grandes associados a crescimento exagerado das partes envolvidas. Aparecimento esporádico, não familial.

  • Síndrome de Proteus

Crescimento progressivo de segmentos do corpo a partir do nascimento de diversos tecidos associados (pele, ossos, tecido adiposo e sistema nervoso), nevo epidérmico verrucoso (plantar e ou palmar). Aparecimento esporádico, não familial.

Grupo E – Doenças que produzem tumores que podem ser confundidos com neurofibromas

  • Lipomatose

Múltiplos lipomas em too o corpo, especialmente no tronco e membros. Autossômica dominante.

  • Síndrome de Banayan-Riley-Ruvacalba

Lipomas e hemangiomas múltiplos, macrocefalia, manchas pigmentadas na glande, déficit cognitivo. Autossômica dominante.

  • Fibromatose generalizada congênita

Múltiplos nódulos fibrosos congênitos ou de aparecimento antes dos 2 anos de idade, nos músculos, ossos, tecido subcutâneo e órgãos internos. Pode ser fatal ou regredir espontaneamente.

  • Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2

Carcinoma de células medulares da tireoide, feocromocitomas, neuromas das mucosas, algumas vezes manchas café com leite. Autossômica dominante.

[i] Para mais informações e referências, ver nosso artigo em inglês aqui: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014000300241