Síndrome de Legius  [i]

A Síndrome de Legius (SL) é uma doença rara que pode ser confundida com a Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1). Cerca de 2% das pessoas diagnosticadas com NF1 na verdade tem a Síndrome de Legius.

A SL se caracteriza por apresentar múltiplas manchas café com leite, mas sem neurofibromas nem outros tumores encontrados na NF1 (gliomas, plexiformes, feocromocitomas). Também não são encontrados na SL os Nódulos de Lisch nem as displasias ósseas.

As pessoas com SL podem apresentar sardas axilares e inguinais (efélides), lipomas, macrocefalia (aumento do perímetro da cabeça em cerca de 40%). Em algumas pessoas com SL são observadas dificuldades de aprendizado, assim como transtorno de atenção e hiperatividade e atraso no desenvolvimento, de um modo geral menos graves do que nas pessoas com NF1.

Além disso, algumas pessoas com SL podem apresentar baixa estatura, deformidades dos ossos do tórax e hiperintensidades na ressonância magnética, o que torna mais difícil a distinção entre a SL e a NF1.

O diagnóstico da SL é difícil de ser realizado apenas com a consulta clínica, por isso, muitas vezes é necessária a análise do DNA. Se uma variante patológica do gene SPRED1 for encontrada, o diagnóstico de SL está confirmado. Para isto, deve-se usar uma análise sequencial do gene SPRED1 (multipainel que inclua o SPRED1 e outros genes de interesse) e se não for encontrada variante patológica (88%), proceder à análise de deleções ou duplicações (10%).

Os tratamentos propostos para as pessoas com SL que apresentam modificações comportamentais e atraso no desenvolvimento envolvem medicamentos, fisioterapia e terapia ocupacional e orientação psicopedagógica.

Sugere-se a reavaliação anual para a identificação de problemas de comportamento e aprendizado.

Aconselhamento genético: Devido ao fato da SL ser transmitida de maneira autossômica dominante com penetrância quase total, cada pessoa com SL tem 50% de chance de transmitir a SL para seus descendentes em cada gestação. Se um dos pais possui o diagnóstico de SL, o teste pré-natal pode ser realizado para saber se o embrião possui a variante patológica do gene.

Ver neste site outras doenças que podem ser confundidas com as Neurofibromatoses.

[i] Texto baseado na publicação de D. Stevenson, D Viskochil e R Mao, 2015 – ver aqui:   https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47312/