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Tema 320 – Dúvidas sobre manchas cutâneas e o diagnóstico de NF1

Muitas famílias que acessam este blog ainda permanecem com algumas dúvidas sobre as manchas café com leite e outras manchas cutâneas. O e-mail abaixo, enviado por S. de local desconhecido, é um exemplo desta situação e por isso vou tentar responder uma a uma as questões que ela nos trouxe e me autorizou a divulgar neste blog. Leia mais

Tema 297 – Ansiedade materna com possibilidade de NF1

“Meu marido é portador de NF1 confirmada por meio de teste genético. Há cerca de 1 ano, procuramos uma instituição e estava tudo encaminhado para que eu tentasse engravidar por meio de fertilização in vitro com diagnóstico genético pré-gestacional. Eis que um mês depois veio a surpresa: eu havia engravidado de forma natural. Choramos muito e chegamos a pensar em aborto, mas isso vai totalmente contra meus princípios. No início foi muito difícil, sofri muito e posso dizer que li praticamente 100% dos artigos e depoimentos na internet sobre o assunto, mas depois (creio que por Deus) fui tomada por uma enorme tranquilidade e curti muito a gravidez do meu filho.
Ele está agora com dois meses e não apresenta nenhuma das características da doença, mas recentemente fui novamente tomada pelo desespero diante da possiblidade dos sintomas começarem a aparecer. Inspeciono o corpinho dele compulsivamente, várias vezes ao dia para verificar se não surgiram as manchas café com leite típicas da NF1. As vezes perco o sono relendo os artigos da internet que já li. Creio que precisarei de auxílio psiquiátrico.
Há algo que o senhor possa dizer para me tranquilizar? Em que idade posso parar de me preocupar com o aparecimento das manchas? ”
JFF, de local não identificado.

Cara J, compreendo seu receio de que seu filho tenha herdado a NF1 do pai, especialmente depois de você ter tomado conhecimento de algumas das manifestações mais graves da doença em suas leituras na internet e na convivência com seu marido.

Inicialmente, lembro que para opinar com maior segurança estou à sua disposição para examinar seu filho e seu marido pessoalmente. Esta avaliação médica pessoal se torna necessária porque outros aspectos clínicos da criança podem ser úteis no reconhecimento precoce da doença, por isso a opinião de alguém experiente em NF é fundamental para ajudar no esclarecimento de sua dúvida.

Em termos gerais, posso dizer que as manchas café com leite são congênitas, ou seja, são formadas durante a vida intrauterina, e na maioria das pessoas com NF1 elas se revelam nos primeiros dias depois do contato da criança com a luz solar, direta ou indiretamente. No entanto, em algumas pessoas com NF1 as manchas café com leite somente se tornam nítidas depois de algumas semanas ou talvez meses de contato. Digo “talvez” porque não conheço trabalhos científicos que fizeram este acompanhamento do aparecimento ou não das manchas examinando mês a mês filhos de pessoas com NF1.

Assim, a ausência de manchas café com leite e de quaisquer outros sinais da NF1 aos dois meses de idade ainda não se constitui num sinal totalmente seguro de que uma criança NÃO herdou a NF1 de um de seus pais que possui a doença. No entanto, minha impressão (veja bem, é apenas uma impressão clínica) é de que a maior probabilidade é de que se não houver manchas café com leite típicas até dois meses de idade a criança NÃO deve ter herdado a NF1.

Em outras palavras, a cada dia que passa, sem a presença das manchas café com leite, aumenta a sua segurança de que seu filho não herdou a NF1.

Você também pode realizar um teste genético, como aquele realizado pelo seu marido, para saber se a mutação está presente em seu filho. Se der positivo, significa que sim, ele teria herdado a NF1. Por outro lado, se der negativo, apesar de haver uma margem de insegurança de cerca de 5%, aumentaria em muito a chance de não ter ocorrido a transmissão da mutação de pai para filho. Juntando este resultado negativo no DNA com a ausência de manchas café com leite depois de 2 meses de idade, ficaríamos bastante confiantes de que seu filho não tem a NF1.

No entanto, quaisquer que sejam os resultados de todos os procedimentos acima, seu filho vai precisar de amor e acolhimento para desenvolver seu potencial humano e ser feliz. Independentemente do resultado, nenhuma conduta diferente seria adotada pois o que deve ser feito para uma criança com ou sem NF1 é garantir a ela uma vida semelhante às demais crianças de sua idade e avaliações pediátricas anuais.

Quanto à sua ansiedade sobre a NF1, ela me parece inevitável até certo ponto, mas se a angústia estiver impedindo você de viver as alegrias da maternidade, acho que vale a pena buscar o apoio de profissional da psicologia para vencer esta fase. Contar com uma escuta amiga, que lhe permita expressar seus medos, poderá ajudar a você abraçar seu filho sem qualquer espinho entre vocês.

Pergunta 223 – Devemos chamar de neurofibromatose quando só há manchas café com leite?

“Quando uma pessoa, vamos supor, de 60 anos de idade, tem 10 manchas café com leite maiores que 15 mm de diâmetro, sem quaisquer outros problemas de saúde, você chamaria isto de Neurofibromatose do tipo 1, ou só denomina NF1 quando há outros critérios? Minha pergunta veio do fato de alguns médicos não ”chamarem” de NF1 quando tem só as manchas café com leite e, inclusive, como você bem sabe, eles sequer informam aos pais sobre o “palavrão” neurofibromatose tipo 1. Enquanto a pessoa tiver só as manchas (admitindo que sejam 5 ou mais manchas café com leite maiores do que 15 mm), já deveríamos chamar de NF1 (e informar isto aos pais), ou não? ” SR, do Paraná.

Caro S. Muito obrigado pela sua interessante questão.

Comecemos pelo exemplo inicial, aquela pessoa de 60 anos com cerca de 10 manchas café com leite (MCL) maiores do que 15 mm. É importante saber se aquelas manchas estão presentes desde a infância ou se foram adquiridas ao longo da vida, porque as MCL relacionadas com a NF1 são congênitas, ou aparecem nos primeiros meses e tendem a desaparecer ao longo da vida.

Supondo que as MCL estivessem presentes desde a infância, a probabilidade de ser NF1 é de cerca de 95% quando temos 5 ou mais manchas café com leite maiores do que 15 mm.

Para termos certeza de que NÃO se trata mesmo de NF1, teríamos que afastar com segurança TODOS os demais 6 critérios: 2 nódulos de Lisch, glioma óptico, 2 neurofibromas cutâneos ou um plexiforme, displasia da asa menor do esfenoide ou da tíbia ou um parente de primeiro grau com NF1.

Talvez esta pessoa aos 60 anos e sem nenhum dos demais critérios para NF1 seja uma daquelas formas mínimas da NF1, nas quais mal se percebe a doença.

Por outro lado, se nenhum dos demais critérios para NF1 for encontrado num rigoroso exame clínico, as alternativas diagnósticas seriam outras doenças mais raras sobre as quais já comentei neste blog (VER AQUI ).

Quanto a falar ou não com os pais sobre o diagnóstico de NF, concordo com você que devemos manter prudência, delicadeza e escolhermos o momento adequado para falarmos em neurofibromatose para as famílias. Da mesma forma, saber quando falar com a criança sobre a NF requer cuidado e simpatia (VER AQUI).

Tento fazer isto da forma mais suave possível, mas quando temos apenas as MCL tenho preferido dizer que temos 95% de probabilidade de ser NF1 do que não tocar no assunto.

Isto porque algumas possíveis complicações das NF de um modo geral podem ser monitoradas mais adequadamente e tratadas a tempo se a família estiver informada previamente sobre seus sinais e sintomas iniciais. Entre elas as dificuldades de aprendizado, a discriminação social, o crescimento dos tumores, as convulsões, os problemas de comportamento, a transformação maligna e o aconselhamento genético.

Nossa cartilha “As Manchinhas da Mariana” (VER AQUI) tem ajudado a facilitar a compreensão do diagnóstico inicial, que é sempre difícil.

Ainda assim, uma parte das famílias não reage bem e sempre é interessante marcar um retorno para dentro de um mês para mais uma conversa de esclarecimento, passado o susto inicial.

De qualquer forma, saber é sempre melhor do não saber. Agir sem saber é caminhar no escuro. Os conhecimentos científicos são luzes que cada vez mais aumentam nossa capacidade de iluminar o caminho das pessoas com NF.

Pergunta 216 – Tenho suspeita de NF1 e estou grávida: o que devo fazer?

“Boa Tarde. Sempre tive manchinhas café com leite, mas nunca nenhum médico me falou sobre a neurofibromatose. Há 8 meses mais ou menos eu fui a uma dermatologista, que me disse que eu poderia ser portadora da neurofibromatose, e me encaminhou para uma geneticista pelo motivo de eu ter perdido 2 gestações. Fiz alguns exames, só que nesse meio tempo eu engravidei, estou com 5 meses (de gestação), e estou preocupada, pois agora começou a surgir uns pequenos nódulos no meu corpo. Quais os riscos para meu bebê? “ BV, do Rio de Janeiro.

Cara B, obrigado pela sua pergunta. Vou tentar pensar junto com você a partir das informações que me enviou.

Primeiramente, você precisa confirmar se você tem ou não o diagnóstico de Neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Para isso precisa ir até uma pessoa com experiência em NF e verificar se você apresenta pelo menos dois dos sete critérios para o diagnóstico (VER AQUI).

Vamos imaginar, por enquanto, que você tenha mesmo a NF1. Então, podemos entender porque alguns nódulos estão crescendo em seu corpo, pois eles provavelmente seriam neurofibromas, os quais aumentam durante a gravidez em 80% das mulheres com NF1.

Também podemos considerar que as duas gestações que não foram a termo poderiam estar relacionadas com a NF1, pois os abortos espontâneos são mais comuns nas mulheres com NF1 do que nas pessoas sem a doença.

Por outro lado, mesmo que você tenha a NF1, seu bebê apresenta 50% de chance de nascer sem a NF1, ou seja, uma chance de cara ou coroa ao jogar uma moeda para cima. Por enquanto, os exames de rotina pré-natais em geral não são capazes de identificar alterações que seguramente indiquem ou afastem a presença da NF1. Portanto teremos que esperar ele nascer para termos certeza.

Uma alternativa para saber se o bebê tem ou não NF1 antes do nascimento seria realizar um teste genético, o sequenciamento do DNA a partir do sangue do cordão umbilical. Infelizmente, este exame não está facilmente disponível na rede pública, por enquanto, e você teria que desembolsar algo da ordem de 10 a 20 salários mínimos na rede privada de laboratórios.

No entanto, ainda que você realizasse o teste genético e ele fosse positivo para NF1, você mudaria sua conduta com seu bebê? Em outras palavras, considerando que você está no quinto mês de gestação, você pensaria em interromper a gravidez? Preciso lembrar que mesmo que seu desejo fosse pela interrupção da gravidez, a legislação brasileira não permitiria o aborto nestas condições (pelo tipo da doença e pela idade do bebê).

Portanto, neste momento, parece-me que saber se seu bebê tem NF1 não mudaria a conduta médica, ou seja, o teste genético seria um procedimento desnecessário.

Se você tiver, de fato, a NF1 e seu bebê nascer também com NF1, isto poderá ser percebido nas primeiras semanas depois do nascimento pela presença de mais um dos critérios diagnósticos acima mencionado, por exemplo, cinco manchas café com leite maiores do que meio centímetro.

Imaginando que ele venha a nascer com NF1, não podemos saber antecipadamente qual seria a gravidade da doença do seu bebê: pode ser como você, mais grave ou menos grave do que você. Só saberemos depois que ele nascer e nem mesmo o teste genético nos daria informações seguras sobre a gravidade da NF1 do bebê.

De qualquer forma, o que sabemos hoje é que aproximadamente 25% das pessoas com NF1 nasce com a forma mínima (nem se percebe a doença), 25% nasce com a forma leve (alguns poucos sinais), 25% nasce com a forma moderada (algumas complicações já se manifestam) e 25% nasce com a forma grave (problemas e deformidades importantes).

Independentemente da gravidade, sabemos que a maioria das pessoas com NF1 leva uma vida feliz se receber apoio de sua família e sua comunidade.

Em conclusão, somando-se a probabilidade de seu bebê nascer sem NF1 (50%) com as chances de ele nascer com as formas mínima e leve de gravidade (12,5% + 12,5% = 25%), temos um total de 75% de probabilidade de você ter um bebê sadio ou com pequenos problemas relacionados com a NF1. Ou seja, temos razões para sermos mais otimistas do que pessimistas.

Portanto, vou torcer por você e pelo seu bebê, para que todas as melhores chances ocorram com vocês.

Pergunta 178 – A diferença entre o possível e o provável nas neurofibromatoses

Tenho um bebê de 5 meses que nasceu com algumas manchas café com leite maiores que 0,5cm. Desde o início, fiquei preocupada e questionei os pediatras (já passamos por 2), que sempre me afirmaram ser normal. Pesquisando sobre o assunto, descobri seu blog e tomei conhecimento da neurofibromatose. Percebi que realmente os médicos não tem muita informação sobre o assunto, pois as informações que me passaram não batem com o que pesquisei, inclusive no seu blog. Agora o pediatra me disse que é necessário observar, mas que para diagnosticar NF teria que haver um quadro de convulsões ou alterações neurológicas. Ficar na dúvida sobre um diagnóstico é a pior situação para uma mãe. VJ, de Campinas, SP.

Cara VJ, obrigado pela sua pergunta, pois você compartilha com todos nós a angústia que tantos pais sentem diante das neurofibromatoses.

Você tem razão ao dizer que a maioria dos médicos conhece pouco sobre as neurofibromatoses, mas isto é porque elas são doenças raras e existem mais de 5 mil doenças raras. Portanto, é IMPOSSÍVEL que todos os médicos conheçam a todas estas doenças em profundidade.

Por outro lado, você disse que seu bebê tem várias manchas café com leite maiores do que meio centímetro. Então, se forem 5 ou mais manchas café com leite com este tamanho que você mencionou, é PROVÁVEL que ela tenha a neurofibromatose do tipo 1 (NF1), com uma probabilidade de 95% de chance.

Você disse também que os médicos estão esperando alguma manifestação neurológica (ou convulsão) para que o diagnóstico seja confirmado. Na verdade, embora sejam POSSÍVEIS manifestações neurológicas na NF1, para o diagnóstico de NF1 não há necessidade de que elas ocorram, pois basta a presença de dois dos sete critérios internacionais para que a PROBABILIDADE de ser de fato NF1 seja de 100% (clique aqui para ver os critérios diagnósticos para NF1).


Além disso, embora as convulsões sejam POSSÍVEIS na NF1, o PROVÁVEL é que 90% das crianças com a NF1 nunca apresentem convulsões em toda a sua vida.

Como você já percebeu, estou insistindo nestas duas palavras POSSÍVEL e PROVÁVEL, pois conhecer o que pode acontecer nas neurofibromatoses é muito importante, mas também saber qual é a chance de acontecer faz muita diferença na conduta clínica e na tranquilidade das famílias.

Acho que nossa maturidade acontece quando sabemos distinguir o POSSÍVEL e o PROVÁVEL em cada situação. Na juventude, tudo nos parece possível, como escrito na camiseta do jovem na manifestação de estudantes contra o governo em São Paulo: “Todos os sonhos existem em mim”. Com os anos, vamos aprendendo que nem tudo é possível e começamos a direcionar nossa vida dentro daquilo que é provável.

Felizmente, a cada dia, mais e mais conhecemos as probabilidades de cada uma das possíveis complicações das neurofibromatoses. Isto é fundamental para que as decisões mais adequadas sejam tomadas. 


Até segunda feira.

Três perguntas que vieram sem as cidades dos remetentes.

1) Medicamento da USP para “câncer” serve para NF?
Recentemente foi noticiado nos grandes jornais, uma suposta cápsula que chamaram de “Cápsula da USP”, desenvolvida a partir de uma substância chamada “fosfoetanolamina sintética”, noticiaram como sendo uma possível cura para o câncer, a ANVISA então decidiu proibir, mas agora voltou atrás e decidiu liberar, mesmo que aparentemente não se tenha provado, tão pouco realizado testes que provem a sua eficácia. Sendo assim, gostaria de saber a sua opinião sobre essa cápsula, o que você como Médico pensa a respeito? Caso realmente promova algum tipo de benefício, poderia ser viável utilizar em pacientes que desenvolveram o chamado tumor maligno da bainha do nervo periférico (TMBNP), visto que radioterapia e quimioterapia não são tão eficazes para esse tipo de tumor? Obrigado. AV, de local ignorado.

Caro A. Obrigado pela pergunta interessante. Infelizmente, não há qualquer estudo científico sobre esta substância em pessoas com NF1. Para você ter uma ideia de como a tal fosfoetanolamina não é relevante no momento, a palavra nem mesmo consta do PubMed, o principal site onde procuramos publicações científicas confiáveis.

Assim, minha opinião sobre esta substância é semelhante à deste site aqui . Se ainda tiver dúvida volte a entrar em contato comigo. Você tem algum tumor que o preocupa? Ligue para nosso atendimento: (31) 3409 9560.

2) Precisamos de teste de DNA para fazer o diagnóstico de NF1?

Estou escrevendo pois não estou mais aguentando tamanha aflição de saber que meu filho pode ter NF1. Logo após o nascimento percebemos que ele começou a apresentar várias manchas café com leite, hoje este está com 10 meses e continua surgindo manchas. A pediatra solicitou vários exames, oftalmológico, neurológico e com dermatologista e como graças a Deus todos os exames estão normais nos encaminhou a uma geneticista. Após a consulta, a geneticista disse que não estava parecendo NF1 em razão da tonalidade das manchas, mais clarinhas, e meu filho é loirinho, porém solicitou um exame genético para tirar a dúvida. Estou tentando a liberação do exame pelo plano de saúde, mas não está fácil e está demora está me consumindo por dentro. Meu filho vem se desenvolvendo normalmente, tamanho, peso, aprendizado etc. Gostaria de saber se a cor da mancha pode indicar se é ou não NF1?
Caro E. Veja neste blog (clique aqui) os critérios para o diagnóstico de NF1. Geralmente não precisamos de teste de DNA para o diagnóstico e quando encontramos mais de 5 manchas café com leite a probabilidade de ser NF1 é de 95%. Mas o melhor é uma pessoa com experiência em NF ver seu filho. Ligue para nosso atendimento (31) 3409 9560.
3) Dificuldade de aprendizagem faz parte da NF1?
Meu filho tem neurofibromatose e ele tem dificuldade em aprender, ele já tem 17 anos e quando vai fazer concurso ele não entende nada, mas ele sabe, só não consegue expressar. Isso faz parte da doença.

Cara CS. Provavelmente sim, veja neste blog (clique aqui) que já respondi sobre este assunto. Se precisar de orientações mais pessoais, ligue para (31) 3409 9560.

Perguntas provavelmente já respondidas

Como tenho recebido algumas perguntas parecidas e não gostaria de deixar nenhuma sem resposta, vou apresentar abaixo dois conjuntos conjunto delas, com os links para as respostas já fornecidas neste blog.


Se ainda permanecerem as dúvidas, digam-me.

Perguntas sobre “cura” e crescimento dos neurofibromas

Há pouco descobri que minha sobrinha tem neurofibromatose, gostaria de saber essa doença é proveniente de que, tem cura e qual o tratamento. Obrigada. MPD, de local não identificado.

Olá, minha filha tem trinta anos e aumenta cada dia os fibromas. Nada ainda que evite a continuidade? Obrigada DMH, de Bagé, RGS.

Tenho 41 anos algum neurofibroma gostaria de saber se eles podem aumentar de número e/ou tamanho com o passar dos anos. MF, Salvador – BA
Respostas
As doenças genéticas geralmente não têm “cura”, mas podem ter muitos tratamentos que melhoram a qualidade de vida (clique aqui).
Os neurofibromas são de diferentes tipos e seu crescimento varia de acordo com o tipo e a idade das pessoas (clique aqui).
Perguntas sobre diagnóstico da NF1 e direito a benefícios no INSS
Tenho uma filha de 13 anos que foi diagnosticada com neurofibromatose tipo 1. Ela sente muita dor de cabeça, tem um pequeno desvio na coluna e apresenta atraso mental, a ponto de não conseguir atravessar a rua direito. Cheguei a matricula-la em alguns cursos para ver se melhorava o aprendizado, mas não resolveu. Gostaria de saber se minha filha teria direito a algum benefício do INSS. RG, Guarujá
Meu filho foi diagnosticado com neurofibromatose tipo 1 aos 8 anos de idade e hoje está com 22 anos. Atualmente ele vem sentindo dores na coluna e nas pernas, apresenta alguns neurofibromas pelo corpo, e sente muita falta de ar. Existe algum exame que confirme o diagnóstico da doença? Além disso, na cidade onde moro não tem assistência e penso em sair daqui para procurar tratamento adequado. O meu filho teria direito a algum benefício? M, Cabo Frio – RJ
Respostas

O diagnóstico da NF1 pode ser feito com bastante segurança na grande maioria dos casos apenas com o exame clínico (clique aqui).
Em alguns casos pedimos exames complementares, especialmente quando suspeitamos de deleção do gene (clique aqui).
Sim, existem benefícios previstos na legislação para pessoas com NF1 (clique aqui).
Se ainda restar alguma dúvida, voltem a fazer contato comigo.

NF1 ou Síndrome de Noonan?

Meu filho de 9 anos tem grande dificuldade de aprendizado e um geneticista suspeitou de NF1 ou Síndrome de Noonan? O que é isto? MRS, de Governador Valadares, MG.







Caro M, sua pergunta é importante porque cerca de 10 a 13% das pessoas com NF1 apresentam características parecidas com a chamada Síndrome de Noonan, outra doença genética que é tão comum quanto a NF1, mas resultante de defeitos genéticos complexos, algumas vezes localizados no cromossomo 12, mas envolvendo outros genes (ver aqui artigo técnico sobre os genes).

As principais características em comum entre as duas doenças são manchas café com leite, baixa estatura, baixo tônus muscular, dificuldades de aprendizado e alterações (deformidades) ósseas no tórax (geralmente um afundamento da parte central, chamado de pectus excavatum) e estenose da válvula pulmonar no coração.
Especialmente os casos mais graves da NF1, chamados de deleção e já apresentados neste blog, podem apresentar alterações faciais que lembram a Síndrome de Noonan.
E quais são estas alterações faciais da Síndrome de Noonan?
Na Noonan, os olhos são bem separados entre si (chamamos de hipertelorismo) e as pálpebras ficam um pouco caídas (chamamos de ptose palpebral). Além disso, as orelhas são um pouco mais baixas dos que nas pessoas sem a doença e também um pouco rodadas para trás. O pescoço também é um pouco mais alargado do que nas demais pessoas (ver figura).
Nas crianças com Noonan, os problemas cardíacos congênitos são mais comuns: 20 a 50% apresentam um estreitamento da artéria pulmonar (chamado de “estenose pulmonar congênita”) ou 20 a 30% apresentam alteração na formação dos tecidos do coração, que ficam maiores do que deveriam, chamada cardiomiopatia hipertrófica.
Finalmente, nos meninos com Noonan, os testículos podem estar escondidos (chamamos de criptorquidia).
No entanto, na Noonan não aparecem neurofibromas (cutâneos nem plexiformes), nem Nódulos de Lisch, nem glioma óptico e nem as displasias ósseas típicas (da tíbia e/ou da asa menor do esfenoide).
Para mais informações técnicas, ver o artigo da Sociedade Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses (ver aqui o artigo técnico sobre o diagnóstico diferencial com NF1).

Existe neurofibroma isolado, sem outros sinais de neurofibromatose?

Olá, há uns 3 meses notei um caroço em minha nádega esquerda. Hoje fui ao dermatologista que examinou e disse que provavelmente seria um neurofibroma isolado, e que eu deveria procurar um cirurgião caso ele estivesse me incomodando. Eu pedi que ele solicitasse um ultrassom para tentar confirmar. 

Agora acessando o site e vendo os sintomas, percebi que não me encaixo neles, pois não tenho manchas e nenhum dos outros sintomas e já tenho 26 anos. 

A minha pergunta é: Existe essa possibilidade de ter apenas um neurofibroma isolado? Grata. KRS do Rio de Janeiro.

Cara K. Sim, é possível uma pessoa apresentar apenas um ou dois neurofibromas isolados sem ser neurofibromatose, desde que não haja nenhum dos demais critérios diagnósticos, que podem ser vistos no quadro abaixo. 

No entanto, se o neurofibroma for do tipo plexiforme (você não forneceu este detalhe), a chance de ser neurofibromatose é muito maior, pois este tipo de neurofibroma ocorre de forma quase exclusiva na neurofibromatose do tipo 1.

Por isso, é importante que seja feito o estudo histológico do neurofibroma depois de retirado cirurgicamente.

Manchas café com leite e neurofibromatoses

Tenho uma filha com 8 anos, que, de acordo com dois pediatras, tem neurofibromatose. Nós residíamos numa cidade do interior de São Paulo e desde o nascimento dela notamos algumas manchas que considerávamos ser de nascença, pois o pai também tem algumas “pintas”. O pediatra que a acompanhava nunca mencionou nada a respeito. 

Quando mudamos para Patos de Minas/MG, no primeiro atendimento médico pediátrico para tratar uma dor de garganta, fui informada que as tais manchas eram neurofibromatose. Não recebemos muita informação, apenas que deveríamos acompanhar caso houvesse alguma alteração ou aumento no número de manchas. E como todos fazem, fomos ao Google e ficamos assustados. E saber que não tem cura foi complicado. Sou maquiadora profissional e num dia de trabalho conheci uma moça com uma irmã portadora. Foi ela que falou sobre a associação. Esperança de saber se realmente tal diagnóstico está correto. 

Diante disso, gostaria de saber como funciona o atendimento, pois moramos em outra cidade, para caso seja positivo, possamos fazer o acompanhamento correto. Segue anexo com fotos (duas das manchas). Grata desde já, aguardo retorno.
Cara LC, obrigado pela sua pergunta.  A presença de 6 ou mais manchas café com leite, maiores do que meio centímetro de diâmetro, abaixo dos 12 anos, é um sinal bastante sugestivo (95% de chance) de ser NF1. No entanto, é necessário pelo menos mais um (de preferência mais dois) dos sete critérios apresentados no Quadro abaixo para o diagnóstico de segurança de NF1.

Critério diagnóstico
Descrição do sinal (entre parênteses a frequência observada na NF1)
A
Manchas café com leite (manchas de cor homogênea, geralmente ovoides e planas)
Seis ou mais, maiores do que meio centímetro no maior diâmetro antes da puberdade ou maior do que um centímetro após a puberdade (95%)
B
Sardas debaixo das axilas ou na região inguinal (falsas efélides)
Duas ou mais sardas (pequenas manchas, como se fossem manchas café com leite pequenas) (87%)
C
Neurofibromas (tumores que se apresentam parecendo carocinhos, nódulos e verrugas)
Dois ou mais neurofibromas, de qualquer tipo (cutâneos, subcutâneos ou espinhais) (40 – 60%)
Um neurofibroma plexiforme (35 – 60%)
D
Glioma óptico
Tumor benigno do nervo óptico ou das vias ópticas (astrocitoma) diagnosticado pela ressonância nuclear magnética (15-20%)
E
Nódulos de Lisch
Dois ou mais nódulos na íris diagnosticados por oftalmologista (78%)
F
Displasia óssea
Deformidades típicas dos ossos do crânio (asa do esfenóide) e dos ossos longos (geralmente uma das tíbias) que são quase que exclusivamente encontradas na NF1 (5%)
G
História familiar de NF1
Um parente de primeiro grau (pais, irmãos ou filhos) com diagnóstico confirmado de NF1 pelos critérios acima (50%)

Observando a foto que nos enviou (acima), ela apresenta uma mancha na pele que não se encaixa exatamente nas manchas café com leite que são típicas da neurofibromatose do tipo 1, mas podem ser encontradas em pessoas sadias e em doutras doenças. Ver, para comparação, as manchas que reproduzo abaixo.




Sinais cutâneos (setas brancas) – A) Mancha café com leite; B) Sardas axilares (ou efélides); C) Neurofibromas; D) Manchas cutâneas (nevo epidérmico) que podem ser confundidas com manchas café com leite.

Para maior segurança de sua família, é importante que um (a) médico (a) com experiência em neurofibromatoses examine pessoalmente toda a sua família para que o diagnóstico seja confirmado e as possíveis complicações sejam avaliadas. Estamos ao seu dispor em Belo Horizonte no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (31) 3409 9560 (ligar numa quarta de 8 às 11 h para agendar).