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Aperfeiçoamento dos critérios para o diagnóstico das neurofibromatoses

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Completamos 30 anos desde o primeiro consenso internacional que aprovou os critérios atuais para o diagnóstico das neurofibromatoses (ver aqui uma referência – em inglês).

Ao longo destes anos, especialistas em NF vem sugerindo que os critérios podem ser melhorados e uma comissão foi formada pelos grandes cientistas Eric Legius, Gareth Evans, Scott Plotkin, Susan Huson, Pierre Wolkenstein e Ludwine Messiaen para coordenar a discussão. Este projeto tem o apoio da Children’s Tumor Foundation dos Estados Unidos e de diversas associações de pessoas com NF em vários países.

Diversos especialistas em NF de todo o mundo foram convidados para contribuir com esta discussão, respondendo algumas perguntas da comissão organizadora e propondo sugestões.

Os médicos Nilton Alves de Rezende e Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues (Dr. LOR) do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais também foram convidados e aceitaram participar deste trabalho importante.

Realizamos discussões internas e recebemos sugestões das médicas Juliana Ferreira de Souza, Vanessa Waisberg e Luíza de Oliveira Rodrigues e do médico Bruno Cezar Lage Cota e respondemos as questões da primeira rodada de perguntas enviadas pela comissão coordenadora.

Depois deste primeiro questionário (40 perguntas), cujas respostas enviamos em 14 de maio de 2018, poderá haver uma segunda rodada de questões. A conclusão deste projeto será no Congresso Mundial de NF a ser realizado em Paris em novembro de 2018, quando aprovaremos pessoalmente os novos critérios.

Manteremos os leitores deste site informados sobre as novidades relevantes durante este projeto.

Estamos muito satisfeitos por podermos participar neste projeto e esperamos que os novos critérios tragam mais segurança e melhorem a qualidade do atendimento médico para as pessoas com neurofibromatoses.

 

 

Tema 340 – O que pode vir a acontecer na NF1

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É bastante comum que as pessoas com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) sofram com a possibilidade de surgirem novas complicações da doença ao longo do tempo. De fato, algumas complicações podem surgir, mas outras não, dependendo da situação de cada pessoa em particular.

Por isso, hoje vou tentar mostrar algumas manifestações da NF1 que estão presentes desde o nascimento e outras que se NÃO estiverem presentes nos primeiros meses de vida, ou depois de uma certa idade, NÃO aparecerão depois.

Para isso, vamos rever abaixo cada uma das possíveis manifestações da NF1 que são critérios diagnósticos e algumas complicações mais frequentes.

 

Critério diagnóstico 1 – Manchas café com leite (MCL)

As MCL são manchas homogêneas (ver mais detalhes AQUI) com mais de meio centímetro de diâmetro nas crianças abaixo de dez anos e com mais de um centímetro e meio nas pessoas com mais de dez anos de idade.

As MCL são congênitas, ou seja, já estão presentes na criança desde o nascimento e se tornam visíveis após os primeiros banhos de sol.

O número de MCL de uma pessoa com NF1 é fixo, ou seja, não surgirão novas MCL com o passar dos anos.

Assim, se uma pessoa apresenta 9 MCL ao primeiro exame clínico, ela permanecerá apenas com estas 9 MCL para o resto da vida.

O número e o tamanho das MCL não indicam gravidade e as MCL não se transformam em tumores.

 

Critério diagnóstico 2 – Efélides (ou sardas axilares e inguinais)

As efélides são semelhantes às manchas café com leite, como se fossem pontos marcados com caneta (ver mais detalhes AQUI ), mas vão surgindo aos poucos, ao longo dos anos em áreas que não tomam sol, como debaixo dos braços e na região da virilha.

Algumas pessoas com NF1 podem desenvolver efélides em várias partes do corpo.

O número e a localização das efélides não indicam gravidade e elas não se transformam em neurofibromas.

Nem as MCL nem as efélides são causadas pelo sol e as pessoas com NF1 DEVEM TOMAR BANHOS DE SOL.

 

Critério diagnóstico 3 – Nódulos de Lisch

Os nódulos de Lisch são pequenos nódulos na íris (ver mais detalhes aqui) que não causam qualquer alteração visual, mas que são muito típicos da NF1, ou seja, a presença de dois ou mais nódulos indica que a pessoa certamente tem a doença.

A chance dos nódulos de Lisch estarem presentes varia de acordo com a idade, aumentando aproximadamente 10% ao ano, ou seja, uma criança de 5 anos com NF1 tem 50% de chance de apresentar nódulos de Lisch. Depois dos dez anos de idade, praticamente todas as pessoas com NF1 têm nódulos de Lisch.

 

Critério diagnóstico 4 – Neurofibromas

Os neurofibromas cutâneos geralmente aparecem a partir da adolescência, embora alguns casos mais graves apresentem neurofibromas um pouco mais cedo.

Os neurofibromas cutâneos nunca se tornam malignos.

Os neurofibromas plexiformes, como as manchas café com leite, são congênitos, ou seja, estão presentes desde o começo da vida ainda que de forma pouco visível e que precisam do olhar do especialista em neurofibromatoses para serem percebidos.

Os neurofibromas plexiformes podem ser externos ou internos (ver mais detalhes AQUI ).

Se uma pessoa não apresenta neurofibromas plexiformes externos nos primeiros meses de vida, geralmente NÃO APRESENTARÁ depois.

Os neurofibromas plexiformes internos podem demorar alguns anos para se manifestarem, podendo crescer na infância e se tornarem percebidos no exame clínico, num ultrassom ou numa ressonância magnética.

Os neurofibromas plexiformes apresentam uma chance de transformação maligna em torno de 10% ao longo de toda a vida. Ou seja, uma pessoa com NF1 e um plexiforme tem 90% de chance de NÃO apresentar transformação maligna daquele tumor.

 

Critério diagnóstico 5 – Gliomas

Os gliomas são tumores benignos do sistema nervoso central (ver mais detalhes AQUI ) que também são provavelmente congênitos, apesar de seu diagnóstico acontecer entre 2 e 7 anos de idade.

Se uma pessoa não desenvolver glioma nos primeiros anos de vida, a chance de apresentar gliomas depois dos 12 anos de idade é muito pequena e depois dos 20 anos é praticamente semelhante às pessoas sem NF1, ou seja, uma incidência muito rara.

No entanto, gliomas em adultos com NF1, embora seja uma situação rara, constitui uma situação de maior gravidade do que na infância.

 

Critério diagnóstico 6 – Displasias ósseas

Duas displasias (deformidades no crescimento) ósseas são típicas da NF1: a displasia da tíbia e a displasia da asa menos do esfenoide (ver mais detalhes AQUI).

Ambas as displasias são congênitas, ou seja, se não estiverem presentes no momento do nascimento, não aparecerão depois. O olhar do especialista em neurofibromatose pode identificar estas displasias precocemente.

Os problemas da coluna vertebral podem acontecer nas pessoas com NF1, apesar de não fazerem parte dos critérios diagnósticos. Geralmente se manifestam na infância até o começo da adolescência. Se não surgir antes da adolescência não há mais o risco do aparecimento de escoliose ou cifoescoliose nas pessoas com NF1.

 

Critério diagnóstico 7 – Parente de primeiro grau com NF1

A NF1 pode ser resultante de uma mutação nova ou ser herdada de um dos pais que já possui a doença.

O fato de ser mutação nova ou herdada não influencia na gravidade ou nas manifestações da doença.

A gravidade da NF1 em um dos pais não indica qual será a gravidade da doença nos seus filhos. Cada pessoa apresenta a doença de forma diferente e isso acontece até mesmo os gêmeos univitelinos (ou idênticos).

 

Algumas complicações mais comuns da NF1

Diversos problemas de saúde são mais comuns em pessoas com NF1, mesmo que não façam parte dos critérios diagnósticos.

 

Dificuldades cognitivas

Talvez as dificuldades do desenvolvimento neurológico sejam os problemas mais importantes e mais comuns nas pessoas com NF1.

Eles podem se manifestar na forma de atraso para andar ou falar, dificuldade na coordenação motora, problemas de aprendizado na escola, pouca interação social, distúrbios emocionais e comportamentais, desordem do processamento auditivo, hiperatividade e desatenção, timidez excessiva e problemas no relacionamento afetivo.

As dificuldades cognitivas estão presentes desde os primeiros momentos de vida e parecem permanecer ao longo da vida sem agravamento posterior, ou seja, não pioram, mas apresentam novos desafios como na adolescência, por exemplo (ver aqui mais detalhes).

 

Hipertensão arterial

A pressão arterial alta pode acontecer em cerca de 20% das pessoas com NF1 e dentre estas 4% são hipertensão causada por displasia da artéria renal ou feocromocitomas (ver aqui para mais detalhes).

A pressão alta pode acontecer em qualquer idade nas pessoas com NF1, por isso insistimos na medida da pressão arterial em todas as reavaliações anuais.

 

Convulsões

As convulsões podem acontecer em cerca de 10% das pessoas com NF1 e geralmente ocorrem na infância. Possuem um caráter geralmente benigno, respondendo bem ao tratamento com medicamentos. Costumam não continuar precisando de tratamento na vida adulta.

 

Transformação maligna

As pessoas com NF1 tem uma chance maior de apresentarem tumores malignos do que a população em geral, inclusive câncer de mama, câncer gástrico e leucemia mieloide juvenil.

No entanto, a maioria destes tumores malignos nas pessoas com NF1 acontece pela transformação de um neurofibroma plexiforme em tumor maligno da bainha do nervo periférico.

Outros tumores malignos mais raros podem surgir em pessoas com NF1, como feocromocitoma e glioblastoma.

 

Conclusão

Sabendo que cada pessoa apresenta a NF1 de forma muito especial, não há regra geral que possa ser aplicada a todas as pessoas com NF1. Por isso, as reavaliações individuais anuais (ou em menor tempo se surgirem novos sinais ou sintomas) são úteis para que profissionais da saúde com experiência em NF possam acompanhar a evolução clínica e perceber sinais precoces de alguma complicação.

 

Tema 320 – Dúvidas sobre manchas cutâneas e o diagnóstico de NF1

Muitas famílias que acessam este blog ainda permanecem com algumas dúvidas sobre as manchas café com leite e outras manchas cutâneas. O e-mail abaixo, enviado por S. de local desconhecido, é um exemplo desta situação e por isso vou tentar responder uma a uma as questões que ela nos trouxe e me autorizou a divulgar neste blog. Leia mais

Tema 297 – Ansiedade materna com possibilidade de NF1

“Meu marido é portador de NF1 confirmada por meio de teste genético. Há cerca de 1 ano, procuramos uma instituição e estava tudo encaminhado para que eu tentasse engravidar por meio de fertilização in vitro com diagnóstico genético pré-gestacional. Eis que um mês depois veio a surpresa: eu havia engravidado de forma natural. Choramos muito e chegamos a pensar em aborto, mas isso vai totalmente contra meus princípios. No início foi muito difícil, sofri muito e posso dizer que li praticamente 100% dos artigos e depoimentos na internet sobre o assunto, mas depois (creio que por Deus) fui tomada por uma enorme tranquilidade e curti muito a gravidez do meu filho.
Ele está agora com dois meses e não apresenta nenhuma das características da doença, mas recentemente fui novamente tomada pelo desespero diante da possiblidade dos sintomas começarem a aparecer. Inspeciono o corpinho dele compulsivamente, várias vezes ao dia para verificar se não surgiram as manchas café com leite típicas da NF1. As vezes perco o sono relendo os artigos da internet que já li. Creio que precisarei de auxílio psiquiátrico.
Há algo que o senhor possa dizer para me tranquilizar? Em que idade posso parar de me preocupar com o aparecimento das manchas? ”
JFF, de local não identificado.

Cara J, compreendo seu receio de que seu filho tenha herdado a NF1 do pai, especialmente depois de você ter tomado conhecimento de algumas das manifestações mais graves da doença em suas leituras na internet e na convivência com seu marido.

Inicialmente, lembro que para opinar com maior segurança estou à sua disposição para examinar seu filho e seu marido pessoalmente. Esta avaliação médica pessoal se torna necessária porque outros aspectos clínicos da criança podem ser úteis no reconhecimento precoce da doença, por isso a opinião de alguém experiente em NF é fundamental para ajudar no esclarecimento de sua dúvida.

Em termos gerais, posso dizer que as manchas café com leite são congênitas, ou seja, são formadas durante a vida intrauterina, e na maioria das pessoas com NF1 elas se revelam nos primeiros dias depois do contato da criança com a luz solar, direta ou indiretamente. No entanto, em algumas pessoas com NF1 as manchas café com leite somente se tornam nítidas depois de algumas semanas ou talvez meses de contato. Digo “talvez” porque não conheço trabalhos científicos que fizeram este acompanhamento do aparecimento ou não das manchas examinando mês a mês filhos de pessoas com NF1.

Assim, a ausência de manchas café com leite e de quaisquer outros sinais da NF1 aos dois meses de idade ainda não se constitui num sinal totalmente seguro de que uma criança NÃO herdou a NF1 de um de seus pais que possui a doença. No entanto, minha impressão (veja bem, é apenas uma impressão clínica) é de que a maior probabilidade é de que se não houver manchas café com leite típicas até dois meses de idade a criança NÃO deve ter herdado a NF1.

Em outras palavras, a cada dia que passa, sem a presença das manchas café com leite, aumenta a sua segurança de que seu filho não herdou a NF1.

Você também pode realizar um teste genético, como aquele realizado pelo seu marido, para saber se a mutação está presente em seu filho. Se der positivo, significa que sim, ele teria herdado a NF1. Por outro lado, se der negativo, apesar de haver uma margem de insegurança de cerca de 5%, aumentaria em muito a chance de não ter ocorrido a transmissão da mutação de pai para filho. Juntando este resultado negativo no DNA com a ausência de manchas café com leite depois de 2 meses de idade, ficaríamos bastante confiantes de que seu filho não tem a NF1.

No entanto, quaisquer que sejam os resultados de todos os procedimentos acima, seu filho vai precisar de amor e acolhimento para desenvolver seu potencial humano e ser feliz. Independentemente do resultado, nenhuma conduta diferente seria adotada pois o que deve ser feito para uma criança com ou sem NF1 é garantir a ela uma vida semelhante às demais crianças de sua idade e avaliações pediátricas anuais.

Quanto à sua ansiedade sobre a NF1, ela me parece inevitável até certo ponto, mas se a angústia estiver impedindo você de viver as alegrias da maternidade, acho que vale a pena buscar o apoio de profissional da psicologia para vencer esta fase. Contar com uma escuta amiga, que lhe permita expressar seus medos, poderá ajudar a você abraçar seu filho sem qualquer espinho entre vocês.

Pergunta 223 – Devemos chamar de neurofibromatose quando só há manchas café com leite?

“Quando uma pessoa, vamos supor, de 60 anos de idade, tem 10 manchas café com leite maiores que 15 mm de diâmetro, sem quaisquer outros problemas de saúde, você chamaria isto de Neurofibromatose do tipo 1, ou só denomina NF1 quando há outros critérios? Minha pergunta veio do fato de alguns médicos não ”chamarem” de NF1 quando tem só as manchas café com leite e, inclusive, como você bem sabe, eles sequer informam aos pais sobre o “palavrão” neurofibromatose tipo 1. Enquanto a pessoa tiver só as manchas (admitindo que sejam 5 ou mais manchas café com leite maiores do que 15 mm), já deveríamos chamar de NF1 (e informar isto aos pais), ou não? ” SR, do Paraná.

Caro S. Muito obrigado pela sua interessante questão.

Comecemos pelo exemplo inicial, aquela pessoa de 60 anos com cerca de 10 manchas café com leite (MCL) maiores do que 15 mm. É importante saber se aquelas manchas estão presentes desde a infância ou se foram adquiridas ao longo da vida, porque as MCL relacionadas com a NF1 são congênitas, ou aparecem nos primeiros meses e tendem a desaparecer ao longo da vida.

Supondo que as MCL estivessem presentes desde a infância, a probabilidade de ser NF1 é de cerca de 95% quando temos 5 ou mais manchas café com leite maiores do que 15 mm.

Para termos certeza de que NÃO se trata mesmo de NF1, teríamos que afastar com segurança TODOS os demais 6 critérios: 2 nódulos de Lisch, glioma óptico, 2 neurofibromas cutâneos ou um plexiforme, displasia da asa menor do esfenoide ou da tíbia ou um parente de primeiro grau com NF1.

Talvez esta pessoa aos 60 anos e sem nenhum dos demais critérios para NF1 seja uma daquelas formas mínimas da NF1, nas quais mal se percebe a doença.

Por outro lado, se nenhum dos demais critérios para NF1 for encontrado num rigoroso exame clínico, as alternativas diagnósticas seriam outras doenças mais raras sobre as quais já comentei neste blog (VER AQUI ).

Quanto a falar ou não com os pais sobre o diagnóstico de NF, concordo com você que devemos manter prudência, delicadeza e escolhermos o momento adequado para falarmos em neurofibromatose para as famílias. Da mesma forma, saber quando falar com a criança sobre a NF requer cuidado e simpatia (VER AQUI).

Tento fazer isto da forma mais suave possível, mas quando temos apenas as MCL tenho preferido dizer que temos 95% de probabilidade de ser NF1 do que não tocar no assunto.

Isto porque algumas possíveis complicações das NF de um modo geral podem ser monitoradas mais adequadamente e tratadas a tempo se a família estiver informada previamente sobre seus sinais e sintomas iniciais. Entre elas as dificuldades de aprendizado, a discriminação social, o crescimento dos tumores, as convulsões, os problemas de comportamento, a transformação maligna e o aconselhamento genético.

Nossa cartilha “As Manchinhas da Mariana” (VER AQUI) tem ajudado a facilitar a compreensão do diagnóstico inicial, que é sempre difícil.

Ainda assim, uma parte das famílias não reage bem e sempre é interessante marcar um retorno para dentro de um mês para mais uma conversa de esclarecimento, passado o susto inicial.

De qualquer forma, saber é sempre melhor do não saber. Agir sem saber é caminhar no escuro. Os conhecimentos científicos são luzes que cada vez mais aumentam nossa capacidade de iluminar o caminho das pessoas com NF.

Pergunta 178 – A diferença entre o possível e o provável nas neurofibromatoses

Tenho um bebê de 5 meses que nasceu com algumas manchas café com leite maiores que 0,5cm. Desde o início, fiquei preocupada e questionei os pediatras (já passamos por 2), que sempre me afirmaram ser normal. Pesquisando sobre o assunto, descobri seu blog e tomei conhecimento da neurofibromatose. Percebi que realmente os médicos não tem muita informação sobre o assunto, pois as informações que me passaram não batem com o que pesquisei, inclusive no seu blog. Agora o pediatra me disse que é necessário observar, mas que para diagnosticar NF teria que haver um quadro de convulsões ou alterações neurológicas. Ficar na dúvida sobre um diagnóstico é a pior situação para uma mãe. VJ, de Campinas, SP.

Cara VJ, obrigado pela sua pergunta, pois você compartilha com todos nós a angústia que tantos pais sentem diante das neurofibromatoses.

Você tem razão ao dizer que a maioria dos médicos conhece pouco sobre as neurofibromatoses, mas isto é porque elas são doenças raras e existem mais de 5 mil doenças raras. Portanto, é IMPOSSÍVEL que todos os médicos conheçam a todas estas doenças em profundidade.

Por outro lado, você disse que seu bebê tem várias manchas café com leite maiores do que meio centímetro. Então, se forem 5 ou mais manchas café com leite com este tamanho que você mencionou, é PROVÁVEL que ela tenha a neurofibromatose do tipo 1 (NF1), com uma probabilidade de 95% de chance.

Você disse também que os médicos estão esperando alguma manifestação neurológica (ou convulsão) para que o diagnóstico seja confirmado. Na verdade, embora sejam POSSÍVEIS manifestações neurológicas na NF1, para o diagnóstico de NF1 não há necessidade de que elas ocorram, pois basta a presença de dois dos sete critérios internacionais para que a PROBABILIDADE de ser de fato NF1 seja de 100% (clique aqui para ver os critérios diagnósticos para NF1).


Além disso, embora as convulsões sejam POSSÍVEIS na NF1, o PROVÁVEL é que 90% das crianças com a NF1 nunca apresentem convulsões em toda a sua vida.

Como você já percebeu, estou insistindo nestas duas palavras POSSÍVEL e PROVÁVEL, pois conhecer o que pode acontecer nas neurofibromatoses é muito importante, mas também saber qual é a chance de acontecer faz muita diferença na conduta clínica e na tranquilidade das famílias.

Acho que nossa maturidade acontece quando sabemos distinguir o POSSÍVEL e o PROVÁVEL em cada situação. Na juventude, tudo nos parece possível, como escrito na camiseta do jovem na manifestação de estudantes contra o governo em São Paulo: “Todos os sonhos existem em mim”. Com os anos, vamos aprendendo que nem tudo é possível e começamos a direcionar nossa vida dentro daquilo que é provável.

Felizmente, a cada dia, mais e mais conhecemos as probabilidades de cada uma das possíveis complicações das neurofibromatoses. Isto é fundamental para que as decisões mais adequadas sejam tomadas. 


Até segunda feira.

Três perguntas que vieram sem as cidades dos remetentes.

1) Medicamento da USP para “câncer” serve para NF?
Recentemente foi noticiado nos grandes jornais, uma suposta cápsula que chamaram de “Cápsula da USP”, desenvolvida a partir de uma substância chamada “fosfoetanolamina sintética”, noticiaram como sendo uma possível cura para o câncer, a ANVISA então decidiu proibir, mas agora voltou atrás e decidiu liberar, mesmo que aparentemente não se tenha provado, tão pouco realizado testes que provem a sua eficácia. Sendo assim, gostaria de saber a sua opinião sobre essa cápsula, o que você como Médico pensa a respeito? Caso realmente promova algum tipo de benefício, poderia ser viável utilizar em pacientes que desenvolveram o chamado tumor maligno da bainha do nervo periférico (TMBNP), visto que radioterapia e quimioterapia não são tão eficazes para esse tipo de tumor? Obrigado. AV, de local ignorado.

Caro A. Obrigado pela pergunta interessante. Infelizmente, não há qualquer estudo científico sobre esta substância em pessoas com NF1. Para você ter uma ideia de como a tal fosfoetanolamina não é relevante no momento, a palavra nem mesmo consta do PubMed, o principal site onde procuramos publicações científicas confiáveis.

Assim, minha opinião sobre esta substância é semelhante à deste site aqui . Se ainda tiver dúvida volte a entrar em contato comigo. Você tem algum tumor que o preocupa? Ligue para nosso atendimento: (31) 3409 9560.

2) Precisamos de teste de DNA para fazer o diagnóstico de NF1?

Estou escrevendo pois não estou mais aguentando tamanha aflição de saber que meu filho pode ter NF1. Logo após o nascimento percebemos que ele começou a apresentar várias manchas café com leite, hoje este está com 10 meses e continua surgindo manchas. A pediatra solicitou vários exames, oftalmológico, neurológico e com dermatologista e como graças a Deus todos os exames estão normais nos encaminhou a uma geneticista. Após a consulta, a geneticista disse que não estava parecendo NF1 em razão da tonalidade das manchas, mais clarinhas, e meu filho é loirinho, porém solicitou um exame genético para tirar a dúvida. Estou tentando a liberação do exame pelo plano de saúde, mas não está fácil e está demora está me consumindo por dentro. Meu filho vem se desenvolvendo normalmente, tamanho, peso, aprendizado etc. Gostaria de saber se a cor da mancha pode indicar se é ou não NF1?
Caro E. Veja neste blog (clique aqui) os critérios para o diagnóstico de NF1. Geralmente não precisamos de teste de DNA para o diagnóstico e quando encontramos mais de 5 manchas café com leite a probabilidade de ser NF1 é de 95%. Mas o melhor é uma pessoa com experiência em NF ver seu filho. Ligue para nosso atendimento (31) 3409 9560.
3) Dificuldade de aprendizagem faz parte da NF1?
Meu filho tem neurofibromatose e ele tem dificuldade em aprender, ele já tem 17 anos e quando vai fazer concurso ele não entende nada, mas ele sabe, só não consegue expressar. Isso faz parte da doença.

Cara CS. Provavelmente sim, veja neste blog (clique aqui) que já respondi sobre este assunto. Se precisar de orientações mais pessoais, ligue para (31) 3409 9560.

Perguntas provavelmente já respondidas

Como tenho recebido algumas perguntas parecidas e não gostaria de deixar nenhuma sem resposta, vou apresentar abaixo dois conjuntos conjunto delas, com os links para as respostas já fornecidas neste blog.


Se ainda permanecerem as dúvidas, digam-me.

Perguntas sobre “cura” e crescimento dos neurofibromas

Há pouco descobri que minha sobrinha tem neurofibromatose, gostaria de saber essa doença é proveniente de que, tem cura e qual o tratamento. Obrigada. MPD, de local não identificado.

Olá, minha filha tem trinta anos e aumenta cada dia os fibromas. Nada ainda que evite a continuidade? Obrigada DMH, de Bagé, RGS.

Tenho 41 anos algum neurofibroma gostaria de saber se eles podem aumentar de número e/ou tamanho com o passar dos anos. MF, Salvador – BA
Respostas
As doenças genéticas geralmente não têm “cura”, mas podem ter muitos tratamentos que melhoram a qualidade de vida (clique aqui).
Os neurofibromas são de diferentes tipos e seu crescimento varia de acordo com o tipo e a idade das pessoas (clique aqui).
Perguntas sobre diagnóstico da NF1 e direito a benefícios no INSS
Tenho uma filha de 13 anos que foi diagnosticada com neurofibromatose tipo 1. Ela sente muita dor de cabeça, tem um pequeno desvio na coluna e apresenta atraso mental, a ponto de não conseguir atravessar a rua direito. Cheguei a matricula-la em alguns cursos para ver se melhorava o aprendizado, mas não resolveu. Gostaria de saber se minha filha teria direito a algum benefício do INSS. RG, Guarujá
Meu filho foi diagnosticado com neurofibromatose tipo 1 aos 8 anos de idade e hoje está com 22 anos. Atualmente ele vem sentindo dores na coluna e nas pernas, apresenta alguns neurofibromas pelo corpo, e sente muita falta de ar. Existe algum exame que confirme o diagnóstico da doença? Além disso, na cidade onde moro não tem assistência e penso em sair daqui para procurar tratamento adequado. O meu filho teria direito a algum benefício? M, Cabo Frio – RJ
Respostas

O diagnóstico da NF1 pode ser feito com bastante segurança na grande maioria dos casos apenas com o exame clínico (clique aqui).
Em alguns casos pedimos exames complementares, especialmente quando suspeitamos de deleção do gene (clique aqui).
Sim, existem benefícios previstos na legislação para pessoas com NF1 (clique aqui).
Se ainda restar alguma dúvida, voltem a fazer contato comigo.