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Pergunta 187 – Pessoas com NF1 têm dificuldade para aprender outras línguas?

“Tenho NF1 e meus pais precisaram ir para a Inglaterra para trabalhar e eu não consegui aprender inglês, mesmo morando lá por um ano. Quem tem NF1 tem dificuldade para aprender outras línguas? ” IRJ, de Recife.

Cara I, obrigado pela sua participação. Repassei sua pergunta ao Dr. Bruno Cota, que está estudando problemas musicais nas pessoas com NF1 e veja o que ele respondeu:

“São comuns na neurofibromatose do tipo 1 as desordens de aprendizado e acredita-se que elas estejam relacionadas a déficits de linguagem, presente em aproximadamente metade das pessoas com NF1.

A aquisição e desenvolvimento da fala, bem como a compreensão de uma língua e dos seus aspectos gramaticais, podem ocorrer com algum prejuízo ou atraso nas pessoas com NF1.

Algumas dificuldades de compreensão de figuras de linguagem (como paradoxos, elementos não verbais e até mesmo a linguagem escrita) são descritos com maior frequência nas pessoas com NF1 do que na população em geral.

A aquisição da linguagem envolve habilidades cerebrais, comportamentais, psicológicas e motoras complexas, que necessitam primeiramente da percepção adequada dos sons, da sua organização (fonemas), construção de símbolos (palavras) e seus respectivos significados.

Para a consolidação da linguagem, esses elementos também dependem da capacidade de atenção dos indivíduos, possibilitando o armazenamento do que foi aprendido na nossa memória.

Hoje, já sabemos que tanto o processamento auditivo, bem como o déficit de atenção são comuns nas pessoas com NF1, o que certamente implica em dificuldades de aprendizado e linguagem.

Outras alterações também são comuns na NF1, especialmente secundárias a dificuldades motoras do aparelho fonológico, resultando em prejuízo na articulação da fala, ressonância e hipernasalidade da voz, e também podem aumentar as dificuldades de aquisição da linguagem.

Sabe-se que a música tem uma relação íntima com a linguagem, e suspeita-se que antes da aquisição da linguagem verbal, expressa por palavras, nossos ancestrais comunicavam-se através de sons musicais.

Mesmo com o aprimoramento evolutivo da linguagem verbal, as habilidades musicais mantêm grande importância na comunicação, permitindo inflexões, acentuações, exclamações, entonações, pausas e uma infinidade de outros elementos que constituem aquilo que chamamos de prosódia. Por exemplo: podemos saber se uma pessoa está cansada, triste, feliz, ansiosa, exaltada ou com medo pela maneira como o discurso dela é apresentado, através dos elementos descritos acima.

Estudos nos mostram que o aprendizado musical pode ser um recurso terapêutico que potencializa a aquisição da linguagem, em concordância com diversos outros estudos que constataram que a música e linguagem compartilham áreas cerebrais comuns. Crianças com autismo, por exemplo, têm áreas cerebrais relacionadas com a linguagem que são melhor estimuladas quando ouvem uma canção do que quando ouvem outra pessoa falando, o que torna a musicoterapia uma excelente ferramenta no aprimoramento linguístico.

Constatamos recentemente que pessoas com NF1 apresentam dificuldades na percepção musical, conhecidas como amusias. Ainda não sabemos se o treinamento musical poderá proporcionar uma melhora nas habilidades de aprendizado e linguagem, além das próprias habilidades musicais.

Pretendemos em breve iniciar um estudo para tentar responder a essa pergunta.”

Terapia musical para a NF1? Uma história interessante (Final).

Continuando nossa história de ontem, o Dr. Bruno Cota também concluiu mais uma parte de sua pesquisa sobre as dificuldades musicais nas pessoas com NF1. Ele está realizando um trabalho cuidadoso com a colaboração de muitas pessoas, entre elas a Ana Maria Arruda Lana, o João Gabriel Marques Fonseca, a Luciana Macedo de Resende, a Marília Nunes, o Nilton Alves de Rezende e a Pollyanna Barros Batista.

Seus resultados vem confirmando aquela impressão inicial de que as pessoas com NF1 apresentam dificuldades musicais (ver aqui os resultados iniciais (ver aqui ). Bruno já estudou 15 pessoas (com pelo menos 3 critérios diagnósticos positivos para NF1), as quais se submeteram voluntariamente a um teste especial para avaliação da amusia, que foi desenvolvido no Canadá. Além disso, todos realizaram a medida da atividade elétrica cerebral em resposta a estímulos sonoros (chamado de potencial evocado).

Os dados da pesquisa do Bruno estão mostrando uma correlação estatística muito forte entre a presença da NF1 e os resultados para a amusia. Hoje, estamos preparando um resumo dos seus resultados para apresentarmos no próximo congresso do CTF em Austin, em junho de 2016. Assim, será a primeira vez que esta informação científica sobre amusia na NF1 será conhecida internacionalmente.

É interessante notar como cada conhecimento científico depende de uma história que envolve tantas pessoas e seus vários e diferentes olhares. Não existe o “herói solitário” que descobre a solução para determinado problema, mas sim uma rede de pessoas que são fundamentais para a construção de qualquer conhecimento, desde o trabalhador que cuida do ambiente ao cientista que realiza as medidas, desde a mãe que desconfia de um detalhe na doença de seu filho até o filósofo que nos ajuda a pensar a ciência, desde o cidadão que paga seus impostos até a universidade pública que financia os projetos.

Portanto, a ciência é uma construção coletiva e por isso seus resultados devem ser públicos e abertos a todos. Ela deve ser construída em benefício de todos, no nosso caso, as pessoas com NF1, às quais agradecemos a colaboração para todos estes projetos que temos desenvolvido e esperamos que cada vez mais as pessoas com NF1 se beneficiem dos resultados das nossas pesquisas.

Apesar do convite do Jô Soares continuar aberto, Maria Helena interrompeu suas aulas e não chegou a tocar bem seu violino de três cordas. Mas, de alguma forma, seu desejo, além de legítimo, desencadeou uma série de acontecimentos que nos permitiram conhecer melhor a NF1. Quem sabe, num futuro próximo, a terapia musical (tão amada pelo Oliver Sacks) venha a ser uma das ferramentas para melhorarmos o desenvolvimento cognitivo das crianças com NF1?

Quem desejar mais informações sobre música e NF1 pode entrar em contato com o Dr. Bruno Cota pelo e-mail: brucezar@hotmail.com.br 

Até segunda feira e bom final de semana.

Terapia musical para a NF1? Uma história interessante (Parte 2).

Ontem relatei a primeira parte da história da nossa suspeita de que as habilidades musicais estariam diminuídas nas pessoas com NF1, suspeita esta que fora despertada pelas observações sobre minha filha Maria Helena e reforçada no contato com outras pessoas atendidas em nosso Centro de Referência, inclusive a menina com NF1 que tentou fazer aulas de música e o professor praticamente a expulsou da sala, o que muito a magoou, por causa de sua extrema dificuldade de afinação vocal.

Um passo importante para compreendermos as dificuldades musicais na NF1 foi dado em 2010, quando publicamos o relato de um jovem adulto com NF1, que foi estudado em nosso Centro de Referência em NF pela estudante de fonoaudiologia Pollyanna Barros Batista, que encontrou nele a desordem do processamento auditivo (DPA), ou seja, uma situação na qual a pessoa escuta normalmente, mas processa as informações sonoras de forma inadequada em seu cérebro (ver aqui o artigo).

Continuando seu estudo no mestrado em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto, Pollyanna constatou que praticamente todas as pessoas com NF1 apresentam a DPA em maior ou menor grau e que havia uma relação entre a DPA e as dificuldades de aprendizado e linguagem (ver aqui a dissertação completa ou o artigo publicado). Lembrando da possível associação entre amusia e DPA mencionada pelo Oliver Sacks, busquei nas publicações científicas alguma relação entre NF1, DPA e dificuldades musicais, mas nada encontrei.

Durante outro congresso do CTF, desta vez em Jackson Hole, nos Estados Unidos, numa conversa que tivemos com Riccardi, eu e Luíza (minha filha caçula, que também é médica e estudou a disfunção endotelial na NF1 no seu mestrado), comentamos com ele nossa impressão de que as pessoas com NF1 apresentam dificuldades musicais. Ele não apenas concordou, como contou-nos que numa viagem à Espanha ele mencionara esta mesma opinião para um médico espanhol que trabalhava com NF. O tal colega discordou do Riccardi, dizendo que conhecia uma pessoa com NF1 a qual era excelente pianista. Noutro momento, Riccardi teve a oportunidade de ver o pianista com NF1 executar uma partitura clássica e percebeu que embora ele fosse capaz de tocar as notas previstas, não havia no seu desempenho harmonia ou melodia satisfatórias. Riccardi concluiu que o médico espanhol não devia ter grande percepção musical e que o pianista, talvez, se não fosse a NF1 poderia ter sido um gênio musical.

Mais algum tempo se passou e tive a oportunidade de assistir a uma palestra do brilhante médico e músico, o professor João Gabriel Marques Fonseca, durante a qual ele mencionou as amusias e desarmonias. Ao final, perguntei se ele sabia de alguma coisa sobre amusia e neurofibromatose, o que ele achou uma boa pergunta, para a qual não tinha resposta naquele momento, mas que prometia estudar. De fato, um tempo depois fui procurado no Centro de Referência em NF pelo também médico e músico, Bruno Cota, que fora indicado pelo João Gabriel para, quem sabe, desenvolver a pesquisa de seu mestrado estudando a hipótese de que haveria amusia na NF1. Concordamos que seria uma boa ideia, montamos o projeto e o Dr. Bruno iniciou um estudo cuidadoso que comentarei adiante.

Ontem (16 de fevereiro de 2016), a fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista foi aprovada no seu doutorado na Faculdade de Medicina da UFMG (ao lado a foto da banca examinadora: Nilton, Pollyanna, Carla, Daniela, Denise e Rogério) e na sua pesquisa ela estudou se o treinamento auditivo poderia melhorar a desordem do processamento auditivo em pessoas com NF1. 

Ela realizou um treinamento auditivo durante 8 semanas em dois grupos de pessoas com DPA com idade entre 10 a 35 anos. Um grupo apresentava NF1 e DPA e o outro também apresentava DPA, mas sem NF1. Depois do tratamento fonoaudiológico, ambos os grupos melhoraram de forma semelhante diversas medidas fonoaudiológica realizadas pela Pollyanna, indicando que as pessoas com NF1 responderam ao tratamento de forma semelhante às pessoas sem NF1. Esta é uma informação inédita em todo o mundo.

Depois de um ano, Pollyanna repetiu os testes com as pessoas com NF1 e DPA que haviam sido tratadas e verificou que os benefícios do tratamento persistiam depois de um ano. Estes resultados originais da Pollyanna precisam ser confirmados por outros pesquisadores para termos certeza de que são verdadeiros, mas eles nos animam muito a estudar o tratamento mais precoce, ou seja, estudarmos crianças com NF1 antes dos 10 anos de idade, para tentarmos melhorar o aprendizado da voz, fala e linguagem antes que elas tenham os prejuízos no seu desenvolvimento escolar e social.

E como é que a música entra nesta questão? Amanhã concluirei este assunto.

Resultados iniciais do estudo sobre dificuldades musicais na NF1

Na semana passada, o médico e estudante de pós-graduação em fonoaudiologia da UFMG, Bruno Cezar Lage Cota apresentou os resultados iniciais do seu estudo sobre dificuldades musicais nas pessoas com NF1.

Suas conclusões foram expostas aos examinadores do seu mestrado, um grupo formado por pessoas envolvidas com a questão: os médicos (e também músicos) Ana Maria Arruda Lana e João Gabriel Marques Fonseca, a fonoaudióloga (e orientadora) Luciana Macedo de Resende e por mim, responsável pelo acompanhamento das pessoas com NF1.

No auditório também estavam o médico diretor do Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC da UFMG, Nilton Alves de Rezende e a fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista, que realizaram a primeira pesquisa que mostrou a desordem do processamento auditivo que pode estar relacionada às dificuldades de aprendizagem nas pessoas com NF1 (ver aqui o artigo aqui).

A partir do trabalho da Pollyanna, e do relato de diversas pessoas com NF1 de que possuíam poucas habilidades com instrumentos musicais, foi idelizado o estudo do Bruno para saber se, de fato, a neurofibromatose do tipo 1 estaria relacionada com a “amusia”, ou seja, uma dificuldade de perceber a música.

E por que a capacidade de compreender música precisa ser estudada? Porque a música, muito mais do que apenas distração, passatempo ou divertimento, é fundamental para o desenvolvimento humano.

Sabendo que o aprendizado musical faz parte do processo de aprendizagem em geral, a nossa pergunta é: qual é a relação entre uma possível amusia com a desordem do processamento auditivo e com o desenvolvimento psicológico e intelectual das crianças com NF1? Ou seja, queremos saber se as pessoas com NF1 possuem alguma dificuldade musical que possa estar relacionada com suas dificuldades na escola, por exemplo.

Nos testes especiais para se medir a amusia, por enquanto com 10 pessoas com NF1 e 10 pessoas sem NF1, Bruno observou que as pessoas com NF1 pontuaram abaixo do grupo controle, formado por pessoas da mesma idade, sexo e nível educacional mas sem NF1.
Assim, a conclusão do Bruno, com a qual todos nós que examinamos o seu trabalho concordamos, é que há cerca de 10 vezes mais chance de uma pessoa com NF1 apresentar amusia do que uma pessoa sem a NF1. Ou seja, há um tipo de amusia relacionada com a NF1.

Amanhã continuo falando dos passos seguintes deste estudo, o porquê de a música ser fundamental no desenvolvimento humano e nossa esperança de podermos usar a música no tratamento das crianças com NF1 e dificuldades de aprendizagem.

Dificuldades musicais nas neurofibromatoses?

Conversa com 
o médico e mestrando 
Bruno Cota 
sobre sua pesquisa 
na qual ele estuda 
as habilidade musicais 
e dificuldades de aprendizado 
em pessoas com NF1 e NF2.







1) Bruno, você é médico e músico. Como você se interessou pelas neurofibromatoses?

Em 2013, conheci a professora Ana Lana e a neurocientista Marília Nunes, em um curso na UFMG sobre Neurociência e música, e desde então direcionei meus esforços para também tornar-me neurocientista da música, sempre com o apoio e incentivo de ambas. Através delas conheci a professora Luciana Macedo, que mais tarde tornou-se importante viabilizadora desse sonho, como orientadora do meu projeto de mestrado, que a princípio consistiria em avaliar os efeitos analgésicos da música.

Convidamos para a co-orientação daquele projeto o professor João Gabriel, de quem fui aluno na graduação em medicina e por quem sempre tive grande apreço. O mesmo aceitou o convite com entusiasmo, mas diante das dificuldades técnicas para o desenvolvimento do projeto anterior, sugeriu pensarmos em algo diferente. 

João Gabriel disse-me então que, num encontro casual, você havia comentado com ele sobre a suspeita de um possível comprometimento do processamento musical em pessoas com Neurofibromatose do tipo 1, doença que até então eu só conhecia pelos livros.

Após uma semana de estudo intensivo sobre os assuntos envolvidos, vi que essa suspeita tinha fundamentos que justificariam essa investigação, até então não documentada na literatura. Ao ser recebido de braços abertos por você, pelo diretor do CRNF Nilton Rezende e pela fonoaudióloga Pollyanna Batista, não hesitei em mudar meus planos e definitivamente colocar em prática o novo projeto sobre dificuldades musicais em pessoas com NF1.

E, seja por essas circunstâncias ou por razões que ainda desconheço, apesar do pouco tempo de convivência e atividades no ambulatório, suspeito que as Neurofibromatoses não mais significam para mim somente algumas páginas de um livro na estante: tornaram-se um novo capítulo na minha história de vida, a ser construído com toda a dedicação que cada grande oportunidade merece.

Portanto, interessei-me pelas neurofibromatoses graças à persistência e à sorte, em uma cadeia de eventos, nos quais se incluem ganhos e perdas, realizações e frustrações, mas acima de tudo, pessoas fundamentais.


2) Então qual é a pesquisa que está realizando no CRNF?


A pesquisa tem como título “Amusia como distúrbio auditivo central na Neurofibromatose tipo 1”. A amusia, que consiste na incapacidade parcial ou total de perceber e reproduzir música, será investigada no meu estudo por meio de um teste que avalia algumas habilidades musicais dos participantes. Além desse teste, será realizada uma avaliação básica da audição, através dos exames audiometria e imitanciometria, e um exame eletrofisiológico da audição, que avalia como o som se processa no cérebro.

Todos os testes são confortáveis e não-invasivos, ou seja, não envolvem instrumentos que rompem a pele ou que penetram fisicamente no corpo. Também não emitem radiação, nem colocam em risco a integridade física ou psíquica dos participantes.
O tempo total dos testes é de aproximadamente 2 horas, sendo que os participantes que já se submeteram à avaliação audiológica básica recentemente não precisam repeti-la, reduzindo esse tempo de avaliação para 1 hora e meia, aproximadamente.


3) O que é que espera encontrar na pesquisa, ou seja, qual é sua hipótese?

Nossa hipótese é que a ocorrência de amusia seja maior entre os indivíduos com NF1 do que naqueles que não têm a doença, inclusive não esperamos encontrar a amusia nas pessoas que têm NF2 e audição preservada.  

Acredita-se que a amusia seja decorrente de um transtorno do processamento auditivo central. Isso significa que a forma como o cérebro interpreta a música está alterada nos indivíduos chamados “amúsicos”, apesar de não terem nenhum problema nos ouvidos ou em outras estruturas envolvidas na audição.

Em indivíduos com amusia desde o nascimento, foram observadas importantes alterações localizadas na substância branca cerebral, através de pesquisas com métodos de imagem (ressonâncias magnéticas). Sabe-se também que nas pessoas com NF1 são comuns as alterações na substância branca e há estudos que correlacionam esses achados com algumas desordens de linguagem e de aprendizado, também frequentes na NF1.

Além disso, em recente estudo desenvolvido pela Pollyanna no CRNF, constatou-se, de modo inédito, a existência de importante prejuízo do processamento auditivo em portadores de NF1, os quais também podem estar relacionados às alterações descritas.
Portanto, este conjunto de informações científicas constitui a fundamentação teórica que justifica a nossa investigação da amusia na NF1, reforçada pela opinião clínica de experientes profissionais que lidam com as neurofibromatoses. 



4) Você já tem resultados preliminares?

Na maioria das avaliações realizadas até o momento constatamos algumas alterações importantes no processamento musical nos portadores de NF1, quando comparados aos outros indivíduos sem a doença. Mas ainda estamos na fase inicial. É preciso um número maior de avaliações para concluirmos com segurança, baseada em uma criteriosa análise estatística.

Portanto, precisamos muito da ajuda de todos que tenham disponibilidade em participar da pesquisa, sejam pessoas com NF1 ou não. Cada participação é valiosa, pois esperamos que nossos resultados tragam novos conhecimentos em relação à doença.  Quem sabe, com esse estudo poderemos trazer mais esperança de tratamentos para as pessoas com NF1?

Quem tiver interesse em participar e nos ajudar é só entrar em contato pelo e-mail brucezar@hotmail.com.br ou telefones: 31-8806-3535 (Oi) ou 31-9194-2235 (Claro).  
As avaliações são realizadas na Faculdade de Medicina da UFMG, que fica bem próximo ao ambulatório do Centro de Referência em Neurofibromatoses. Agradeço desde já a todos que puderem participar desse projeto!   

Tratamento fonoaudiológico para dificuldades de aprendizado na NF1?

Continuando minha resposta para a mãe GC, de Fortaleza, que tem um filho com NF1 e problemas de comportamento e aprendizado. Lembro que entre os problemas cognitivos, as dificuldades de comunicação são comuns nas pessoas com NF1. 


Por causa da dificuldade de coordenação motora, as pessoas com NF1 podem apresentar um ou mais dos seguintes problemas fonoaudiológico:

1)     Desordem do processamento auditivo (ouvem bem, mas entendem mal)
Clique aqui para ver a descrição do problema

2)     Dificuldade na produção de alguns sons
3)     Gagueira
4)     Fala acelerada
5)     Redução da qualidade da voz (voz anasalada, rouquidão, aspereza, volume alterado, rangidos, fraqueza)
6)     Dificuldade de respiração durante a fala.

Um estudo sobre problemas fonoaudiológicos na NF1 foi realizado no CRNF pela fonoaudióloga Carla Menezes da Silva, orientada pelo professor Nilton Alves de Rezende, e acabou de ser publicado. Ela descobriu que muitas pessoas com NF1 apresentam dificuldades de articulação dos músculos da boca e da face, que prejudicam sua capacidade de respirar, mastigar, engolir e falar. Esta redução da força muscular na face mostrou-se relacionada com a redução de força muscular geral que nós temos observado em pessoas com NF1. 

Até agora, não temos ainda evidências seguras de que estes problemas possam ser diminuídos com quaisquer tratamentos, sejam eles tratamentos fonoaudiológicos ou medicamentosos.


No entanto, recentemente, no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses, a fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista comparou o efeito de 8 semanas de treinamento auditivo em crianças com NF1 e desordem do processamento auditivo. O treinamento consistiu em simular (durante uma hora 3 vezes por semana) o ambiente sonoro das aulas, com ruídos e falas dos colegas, com mudanças na direção do som e das palavras que deveriam ser compreendidas, além do uso de música e outros recursos. O objetivo era treinar as crianças a compreenderem melhor o que ouviam, apesar de ruídos no ambiente.

A Pollyanna comparou 21 crianças com NF1 que receberam o treinamento com outras 9 que não receberam o treinamento. Para comparar com pessoas sem NF1, a fonoaudióloga aplicou o mesmo treinamento auditivo em outro grupo de 10 crianças sadias da mesma idade e sexo. A nossa conclusão está sendo apresentada num congresso sobre NF, em Monterrey nos Estados Unidos, agora em junho de 2015.

Podemos dizer que o treinamento auditivo melhorou alguns dos testes realizados nas crianças, mesmo depois de 4 semanas de interrompido o treinamento. Este deve ser um dos primeiros estudos no mundo a demonstrar que o treinamento auditivo pode melhorar a desordem do processamento especificamente em crianças com NF1. Esperamos que este estudo pioneiro seja ampliado e confirmado por outros pesquisadores e que tratamentos auditivos mais prolongados possam trazer mais benefícios. Nossa esperança é que a melhora no processamento auditivo traga melhoras na linguagem das crianças com NF1 e no seu aprendizado em geral.


Amanhã, retomo outras possibilidades de tratamento das dificuldades de comportamento e aprendizado nas crianças com NF1.