Comentei ontem que no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG acompanhamos 14 pessoas nascidas gêmeas, sendo 6 pares idênticos com ambos os gêmeos com NF1 e 2 pares fraternos (onde apenas um deles tem NF1).
No entanto, todos os pares de gêmeos “idênticos” apresentam algumas diferenças de expressão da doença entre cada um dos irmãos.
Por exemplo, num dos pares de gêmeos idênticos com NF1, um dos irmãos apresenta inteligência normal e grave cifoescoliose enquanto o outro apresenta grandes dificuldades de aprendizagem e a coluna vertebral sem qualquer problema.
Noutro par de gêmeas idênticas com NF1, uma das irmãs apresenta um grande neurofibroma plexiforme numa das pernas que evoluiu para um tumor maligno, felizmente tratado a tempo, enquanto a outra irmã não apresenta nenhum neurofibroma plexiforme.
Num terceiro exemplo, duas outras gêmeas idênticas com NF1 apresentam cifoescoliose distrófica, muito semelhante em aspecto e gravidade entre elas, mas uma delas apresenta um plexiforme e a outra não.
Um último exemplo, que contraria os anteriores, duas outras gêmeas com NF1, com cerca de 8 anos de idade, até este momento são quase realmente idênticas (somente as manchas café com leite são diferentes entre elas), pelo menos aos meus olhos, o que me torna incapaz de distingui-las pelo nome, o que muito as diverte durante as consultas. E note-se que tenho um bom treinamento em casa, pois um dos meus genros é gêmeo monozigótico.
Por que estas variações na expressão da NF1 acontecem?
Sabemos hoje que o nosso genoma é a matriz genética que herdamos de nossos pais, mas a expressão dos genes o longo da vida sofre a influência de fatores externos, chamados de efeitos epigenéticos.
Assim, desde a vida intrauterina, mínimos acontecimentos ao acaso, por exemplo a posição dentro do útero, a disponibilidade de nutrientes, os erros aleatórios de cópias dos genes (por exemplo no caso das manchas café com leite e dos neurofibromas plexiformes que são formados na vida intrauterina) podem afetar o desenvolvimento do bebê. As pequenas diferenças iniciais podem dar origem a histórias de vida completamente diferentes.
E assim teremos gêmeos idênticos… diferentes!