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Por que preferimos ressonância magnética e não tomografia?

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“Meu filho nasceu com NF1… fico pensando se a radiação emitida pelos aparelhos de raio X e o contraste venham a desencadear algum problema. Ontem meu filho fez o raio x de ossos longos. Não colocaram colete e não protegeram o tórax e o órgão sexual… foram umas 12 chapas mais a ressonância no mesmo dia. Eu não pensei que fossem tantos exames. Quando ele havia feito o exame dos ossos com 3 anos foi só uma chapa. Li que o acúmulo da radiação no corpo tem chance de desenvolver um câncer. Minha pergunta é se os exames de ontem mais a panorâmica dos dentes e umas 3 chapas do braço, por conta de uma queda há dois meses, podem ter atingido um limite perigoso para saúde dele. MP de local não identificado. ”

 

Cara M,

Obrigado pelo contato e pela pergunta importante.

Compartilhamos sua preocupação com a possibilidade de acúmulo de radiação aumentar a chance de cânceres.

Em termos gerais sabemos que as pessoas com NF apresentam mutações genéticas que propiciam o desenvolvimento de tumores benignos e (raramente) de tumores malignos.

Por isso, evitamos a exposição excessiva de radiação ionizante, ou seja, ondas eletromagnéticas capazes de penetrar nos tecidos humanos e interferir no DNA, causando alterações genéticas celulares que induzem a formação de tecidos anormais. Estas ondas eletromagnéticas ionizantes possuem comprimentos de onda a partir da luz ultravioleta.

Para entender um pouco mais sobre ondas eletromagnéticas VEJA ESTE VÍDEO

As ondas ionizantes são produzidas por radiações nucleares (como aquelas provenientes do Sol ou de reatores nucleares e bombas atômicas) que geram os Raios X, os quais são usados nas radiografias e na tomografia computadorizada. De forma parecida, os equipamentos e materiais que envolvem energia atômica, como usina nucleares e cintilografias, emitem radiação ionizante e partículas subatômicas que podem causar alterações celulares.

Por outro lado, os aparelhos de ultrassom e as ressonâncias magnéticas não emitem radiação ionizante nem partículas subatômicas e por isso consideramos procedimentos mais inofensivos e mais indicados (quando necessários) nas pessoas com NF. O contraste usado nas ressonâncias magnéticas (gadolínio) não emite radiações ionizantes e por isso não nos preocupa neste sentido.

Sabe-se que quanto mais as pessoas são expostas a radiações ionizantes, maior a sua chance de desenvolver alguns tipos de câncer, e por isso foram estabelecidos limites oficiais para exposição individual, por exemplo, para aquelas pessoas que trabalham com aparelhos emissores de radiações ionizantes. Há detectores de radiação nos uniformes destas pessoas que indicam quanta radiação elas já receberam num determinado tempo. Se o limite perigoso for atingido, elas devem ficar afastadas de sua atividade por um período. Para mais informações sobre estes limites VER AQUI

A partir desta tabela, minha impressão é de que é pouco provável que uma pessoa que precisa realizar ocasionalmente radiografias, tomografia ou cintilografia atinja os limites de radiação considerados perigosos apenas com os exames habituais empregados na clínica.

No entanto, diante da maior susceptibilidade das pessoas com NF à formação de tumores, sempre que possível recomendamos a substituição do uso de Raios X (em tomografias especialmente) e cintilografia por ressonância magnética e ultrassom.

Além disso, é importante lembrar que não solicitamos exames “de rotina”, ou seja, somente pedimos exames complementares para esclarecer algum sintoma novo ou que possam mudar a nossa conduta clínica.

Agradecimento do Doutor Rogério Lima Barbosa

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Transcrevo abaixo o agradecimento do nosso colaborador Rogério Lima Barbosa, que acaba de conquistar seu doutorado em Coimbra, com uma tese em defesa das pessoas com neurofibromatoses.

Prezad@s, bom dia!

Quero utilizar essa mensagem somente para compartilhar a felicidade de ter terminado os meus estudos doutorais. Na última sexta-feira defendi a Tese sob o título: Ninguém nasce doente, torna-se doente! Itinerários Diagnóstico e Itinerários Terapêuticos no caso da Neurofibromatose, na Universidade de Coimbra. O trabalho pode ser encontrado aqui.
Compartilho, também, que o momento foi de grande emoção e um dos mais marcantes de minha vida. Ao saber da menção máxima que o Júri considerou para a Tese, o único sentimento que me preencheu por completo foi o de Gratidão.
Gratidão pelas pessoas que cruzaram o meu caminho durante esses anos, pelas entrevistas que tornaram o trabalho possível e pela confiança que tod@s, de alguma forma, depositaram no trabalho. Por isso, também quero agradecer a sua disposição e incentivo para tornar a nossa tese possível.  Muito obrigado.
E, por fim, divido com vocês o termo que preencheu a Tese
UBUNTU – Eu sou porque nós somos!
Muito obrigado!

Rogério Lima Barbosa
+351 911762434

Fumar é ainda pior para pessoas com NF – Lançamento da cartilha

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O hábito de fumar é prejudicial à saúde de diversas maneiras. As pessoas com neurofibromatoses, que possuem alterações genéticas que favorecem o aparecimento de tumores benignos e malignos, podem ser prejudicadas ainda mais pelo hábito de fumar.

Uma cartilha para ajudar as pessoas a pararem de fumar está disponível a partir de agora no site do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais gratuitamente (VER AQUI ).

A cartilha traz informações importantes e dicas para parar de fumar.

A cartilha foi criada pela pneumologista infantil Dra. Maria das Graças Maria das Graças Rodrigues de Oliveira, médica do Grupo de Pneumologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG e da Secretaria Municipal de Saúde de Belo Horizonte. Além dela, o roteiro foi proposto pelo Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues (LOR), médico, Professor Titular Aposentado da UFMG e Cartunista. A obra final foi realizada pelas excelentes ilustrações de Rafael Souza Sete, cartunista, quadrinista e artista gráfico.

A cartilha foi submetida e aprovada por diversos agentes de saúde do Hospital das Clínicas, do Sistema Único de Saúde, da Prefeitura de Belo Horizonte, do Instituto Nacional do Câncer, da Unimed BH e da Universidade Federal de Minas Gerais.

Vale a pena ver a cartilha e divulga-la entre as pessoas que você conhece.

Vamos todos construir um mundo sem tabaco!

Congresso Mundial sobre Neurofibromatoses 2018

Estamos nos preparando para comparecer ao Congresso Mundial sobre Neurofibromatoses que será realizado em Paris em novembro de 2018.

Veja o programa completo (em inglês) disponível AQUI.

Pretendemos apresentar no evento alguns resultados de nossas pesquisas e trazer de lá novas informações que possam ser úteis às pessoas com NF.

Tema 272 – Como a sociedade vê pesquisas e tratamentos para as NF?

A Constituição Brasileira de 1988 determina que uma parte dos impostos seja destinada à pesquisa e ao desenvolvimento científico e que o Sistema Único de Saúde (SUS) deve atender a todas as pessoas de forma igual, ou seja, é o chamado princípio da Universalidade.

Se estivéssemos cumprindo a Constituição, nós teríamos atenção em saúde para todos e pesquisas sendo realizadas de forma satisfatória para atender as necessidades da população. Mas sabemos que isto não está acontecendo. Por quê?

Em primeiro lugar, o SUS nunca foi verdadeiramente implantado em nosso país por causa das pressões contrárias dos serviços privados de saúde: médicos, planos de saúde, hospitais, clínicas, indústria farmacêutica e de equipamentos médicos. Eles querem a privatização dos serviços de saúde para garantirem seus lucros.

Em segundo lugar, os recursos destinados ao desenvolvimento científico são poucos no Brasil, e ainda assim concentrados nos centros mais ricos (veremos isto amanhã), e pouquíssimos destinados às neurofibromatoses e às outras doenças raras.

Esta situação atual é o resultado de decisões políticas tomadas pelas pessoas que nós elegemos para nos governar: vereadores, deputados, senadores, prefeitos, governadores, presidentes e, especialmente, vice-presidentes[1].

Para serem eleitos, os políticos procuram fazer (ou pelo menos fingir que fazem) aquilo que a opinião pública deseja para garantir seus votos. Em outras palavras, o que a sociedade pensa e deseja fazer sobre uma doença deverá afetar a maneira como os políticos pensam e agem em relação àquela doença.

Assim, construir uma opinião pública sobre as neurofibromatoses, por exemplo, é fundamental para que os governos prestem mais ou menos atenção aos problemas das pessoas que sofrem com as NF.

As neurofibromatoses fazem parte do grande grupo de doenças raras, formado por mais de 5 mil doenças, 80% delas genéticas e as demais de outras causas. As doenças raras afetam cerca de 3% da população, ou seja, aproximadamente 6 milhões de pessoas.

Mesmo que sejam menores do que os de outros países, se os recursos públicos fossem distribuídos de acordo com o número de pessoas que necessitam deles, pelo menos 3% dos recursos da saúde e 3% dos financiamentos destinados à pesquisa deveriam ser aplicados nas doenças raras, incluindo as NF.

Para alcançarmos esta situação, as famílias de pessoas com doenças raras devem se unir em associações e formar a opinião pública, tornando as doenças raras mais conhecidas, mostrando suas necessidades específicas e assim influenciar o comportamento dos políticos para que eles atendam também as pessoas com doenças raras.

Outra parte da opinião pública, também importante, que precisa ser mais informada sobre as doenças raras é a comunidade científica.

Amanhã veremos o porquê.

[1] No Brasil, desde o fim da ditadura militar, três vice-presidentes assumiram o governo: José Sarney, Itamar Franco e Michel Temer, todos eles com o mesmo perfil PMDB. Portanto, numa eleição, saber quem são os vice-presidentes é muito importante.

Tema 255 – A importância do aconselhamento genético

Neste último sábado de agosto, durante o Curso de Capacitação em Neurofibromatoses, o Dr. Bruno Cézar Lage Cota nos apresentou de forma envolvente a questão do aconselhamento genético nas neurofibromatoses, ou seja, como devemos usar as informações científicas que dispomos atualmente para tornar as pessoas acometidas mais felizes e integradas socialmente.

Dr. Bruno começou lembrando os diversos sentimentos que podem atingir as famílias quando o diagnóstico de neurofibromatose é feito: medo, insegurança, culpa, raiva, negação e muitos outros. As pessoas presentes conversaram sobre seus próprios sentimentos quando receberam seus diagnósticos e verificamos que a falta de informações adequadas e principalmente a forma como as informações são repassadas às famílias são os dois fatores fundamentais na compreensão do problema.

Além disso, percebemos que pode haver uma grande distância entre os sentimentos da pessoa com NF e sua própria família, por exemplo, a criança pode estar feliz e despreocupada vivendo o presente, enquanto seus pais estão sofrendo antecipadamente pelo futuro sombrio que imaginam.

Diante da importância dos primeiros momentos de contato com a doença, concluímos que são necessários profissionais capacitados para orientarem as famílias, o que já se constitui numa atividade médica bem estruturada em alguns países, recebendo cerca de 3 anos de formação especializada.

O Dr. Bruno mostrou que o aconselhamento genético deve ser o processo pelo qual os pacientes e/ou suas famílias com uma doença hereditária são informados sobre as possibilidades de passar a doença adiante, as consequências de sua evolução e o que pode ser feito para melhorar a vida das pessoas acometidas.

Para isso, os profissionais de saúde especializados em aconselhamento genético devem estar bem informados sobre:

1) Como se faz o diagnóstico e como evolui a doença, assunto que muitas vezes envolve especialistas diferentes e até mesmo diversas profissões.

2) Quais as medidas preventivas, quais as complicações possíveis e quais os tratamentos disponíveis.

3) Qual é o padrão de herança, ou seja, qual a chance daquela doença ser transmitida em cada geração.

4) Quais os aspectos sociais e psicológicos envolvidos naquela doença.

5) Quais as escolhas possíveis diante de uma gravidez presente ou futura.

6) O que é o diagnóstico pré-implantacional e como se processa a seleção de embriões, qual o seu custo financeiro e sua disponibilidade nos órgãos públicos de saúde.

Dr. Bruno apresentou-nos diversas questões que motivaram excelentes discussões sobre as repercussões das NF e foram profundamente debatidas. Por exemplo, o que é um filho “normal”? Qual o ideal de perfeição que a sociedade exige de nós? Existem decisões certas e erradas quanto a arriscar ou não ter um filho com a mesma doença de um dos pais?

Outro aspecto interessante que comentamos foi a grande carga emocional que se constitui para a família para garantir o desenvolvimento pleno de uma criança com alguma doença, a qual limita de alguma forma as suas potencialidades, numa sociedade competitiva e individualista como esta em que vivemos.

Lembramos, como alternativa a ser construída, uma sociedade baseada no pensamento indígena de que para criar uma criança é preciso uma tribo inteira. Ou seja, somos seres sociais e não existimos em plenitude sem o grupo social ao qual devemos pertencer. Por isso, conhecer o impacto social das neurofibromatoses talvez seja o aspecto mais importante do aconselhamento genético.

Em outras palavras, como integrar socialmente uma pessoa e sua família com neurofibromatose?

Ao final, o Dr. Bruno sugeriu a leitura de um comentário que postei neste blog (CLIQUE AQUI ) sobre se mães com NF devem ou não ter filhos, e a leitura do livro “Longe da árvore”, de Andrew Solomon, que também já foi comentado indicado (CLIQUE AQUI ).

Obrigado Dr. Bruno pela sua colaboração delicada e acolhedora.

Pergunta 246 – Benefício financeiro resolve as dificuldades na NF1?

“… às vezes e tão difícil de conseguir enfrentar tudo sozinha, tenho família, meu esposo mas… parece que fingimos não ter nada, ninguém diz nada e eu, para não preocupar meu esposo que precisa trabalhar, me calo… e os outros cada um ocupado com a correria do dia a dia… Minha filha está com 25 anos e é o motivo da minha grande preocupação, não sei mais o que fazer: olho para ela, cada dia mais crescendo estes carocinhos e seu corpo, está muito visível cada dia mais no rosto, meu coração chega doer vendo as outras jovens de sua idade se preocupando com a pele, celulite, coisas que ficam tão pequenas diante das dificuldades da minha filha… Vejo que ela está sendo cada dia mais prejudicada na vida, parece que ela é invisível aos olhos da humanidade, ela nunca trabalhou devido à dificuldade escolar para escrever, ela troca muitas letras e lê muito mal, amigos quase não tem devido não conseguir ser igual às outras, vive tentando arrumar amigos, mas hoje é tudo moderno e ela muito quietinha logo se afastam… Tinha um namorado desde 16 anos, mas agora, antes de se casar ele foi embora e diz que ela não trabalha para ajudar, diz que ela não faz nada, meu Deus, o que posso fazer para ajudar minha filha, para vê-la feliz… Sei que tem pessoas muito pior que a gente peço perdão a Deus, mas gostaria muito que não fosse assim… Hoje as pessoas dão muita importância para aparência e me preocupo muito. O senhor acha que eu posso conseguir um benefício para ela? ” NJ, de local não identificado.

Cara N, obrigado pela confiança em nós para expor seu coração.

Hoje inverto nossas posições e sou eu quem farei a pergunta: se sua filha vier a receber um benefício financeiro, resolveria os diversos problemas que nos apresentou em seu sofrido depoimento?

Primeiro, vamos ver o auxílio financeiro. É possível? Sim, dependendo do estado geográfico (Minas Gerais e Espírito Santo têm legislações facilitadoras) e do estado de saúde de sua filha (o que tem que ser determinado por exame realizado pela perícia do INSS).

Não duvido que vocês possam precisar de um auxílio financeiro, mas fiquei com a impressão que esta questão seria a ponta do Iceberg da neurofibromatose de sua filha, ou seja, seria a parte menor daqueles enormes pedaços de gelo que flutuam nos mares gelados, dos quais vemos apenas a ponta que fica acima da superfície.

Você nos relatou que sua filha tem grande dificuldade de relacionamento social, poucos amigos e um namorado que a abandonou depois de vários anos. Que ela tem dificuldades de aprendizado que possivelmente a impedem de conseguir um trabalho adequado.

Você percebe que os neurofibromas estão se tornando cada vez mais visíveis e assustada você antecipa o preconceito que teme acontecer “porque as pessoas dão muito valor à aparência”, provavelmente tanto quanto você, que a desejaria “linda” como as demais garotas.

Parece-me que você chega a desejar que ela não tivesse nascido (“gostaria muito que não fosse assim”) e pede perdão a Deus por causa deste sentimento que julga horrível, mas que todos os pais de pessoas com problemas genéticos graves chegam a sentir em algum momento de suas vidas.

Mas o mais importante é que tive a impressão que você tem muita pena de sua filha.

Às vezes confundimos sentir pena com sentir amor. Sentir pena é considerar o outro incapaz de se realizar como pessoa, mas incapaz segundo os nossos padrões, segundo os nossos critérios de felicidade e de sucesso, ou seja, incapaz aos nossos olhos.

O amor, ao contrário, aceita e respeita o outro com suas potencialidades e limitações, do jeito que ele é e reconhece que o outro pode ser feliz, mesmo vivendo de forma diferente do que imaginamos ser uma vida com felicidade.

No seu relato, você revela o desejo de que sua filha seja feliz e aí talvez esteja uma saída. O que seria a felicidade para ela? O que a faria feliz hoje? Pergunte à ela.

Talvez você se surpreenda com o fato de que ela se considera mais feliz do que você imaginava.

Talvez a maior felicidade sonhada por ela seja que sua mãe a aceite do jeito que ela é, com suas limitações, e a ajude a viver com elas, porque a neurofibromatose é permanente, mas é apenas uma parte do que sua filha é. Uma pessoa.

REVISÃO DO MÊS 01 – Avanços terapêuticos para os tumores das neurofibromatoses – Parte 2



Continuo hoje a REVISÃO DO MÊS escrita pelos médicos Jaishri Blakeley e Scott Plotkin, da Faculdade de Medicina de Harvard, e foi publicado na revista Neuro-Oncology de fevereiro de 2016 (ver aqui link para o artigo completo em inglês). Ontem vimos os aspectos gerais das NF, suas semelhanças entre si e com algumas outras doenças. Hoje, resumo algumas das afirmações dos autores sobre a NF1.
Neurofibromatose do tipo 1

Os autores reafirmam a incidência da NF1 em 1 em cada 2500 a 3000 pessoas e, apesar de ser rara, é a mais comum das doenças genéticas autossômicas dominantes do sistema nervoso e das doenças monogenéticas (causadas por um só gene), competindo em frequência com a fibrose cística e com a síndrome do X frágil.

Apesar de ser uma doença que afeta predominantemente a pele e o sistema nervoso central e periférico, a NF1 pode atingir qualquer um dos demais órgãos. As “lesões” cutâneas mais comuns são as manchas café com leite (MCL) as efélides (sardas em áreas do corpo que geralmente não recebem luz solar) e os neurofibromas cutâneos.

As MCL estão presentes desde o nascimento, mas podem ficar mais claras com os anos. Os neurofibromas surgem lentamente no final da infância e continuam a crescer em número e tamanho ao longo da vida. Apesar de causarem transtornos estéticos, eles não ameaçam a vida das pessoas com NF1.

Ao contrário, os neurofibromas plexiformes (NFP) geralmente causam impacto na qualidade de vida e cerca de metade das pessoas com NF1 apresentam um ou mais NFP, que podem surgir desde a raiz do nervo, próximo à coluna, até a sua extremidade em qualquer parte do corpo. Eles podem ser nodulares ou difusos e variar muito em tamanho, envolvendo mais de uma região do corpo, mas aparecem preferencialmente no tronco (31%) cabeça e pescoço (31%) e nas extremidades (25%).

Uma nova informação (pelo menos para mim) foi a afirmação dos autores de que os NFP crescem mais rapidamente durante o começo da infância, atingindo aumentos de 20% ao ano.

Diagnóstico da NF1

É importante reafirmar que os critérios para o diagnóstico da NF1 continuam válidos, apesar de algumas discussões entre os especialistas que sugerem que outros sinais sejam incluídos (hiperintensidades na ressonância magnética e sinal do segundo dedo dos pés, entre outros).




Assim, os sete critérios para o diagnóstico de NF1 continuam sendo (ver figura ao lado): 




A) 6 ou mais MCL (maior que 5 mm antes da puberdade e do que 15 mm depois da puberdade);

B) Efélides axilares ou inguinais;

C) 2 ou mais Nódulos de Lisch no exame oftalmológico;

D) Displasia da asa menor do esfenoide;

E) 2 ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou

F) 1 neurofibroma plexiforme;

G) Glioma óptico;

H) Displasia de ossos longos, como a tíbia, com ou sem pseudoartrose;

I) Um parente de primeiro grau com NF1 pelos critérios acima.

Tratamentos na NF1

Os autores reafirmam que a cirurgia é a principal base terapêutica para os NFP, lembrando que muitas vezes os cirurgiões não conseguem remover todo o tumor, o que pode resultar e continuidade do crescimento após a cirurgia. Estas dificuldades cirúrgicas e a taxa de crescimento aumentada no começo da infância são as justificativas para as buscas por tratamentos não cirúrgicos dos NFP, como novas substâncias farmacêuticas.

Os NFP podem causar dor, seja ao contato ou espontânea, com características de dor neuropática, e podem levar à disfunção neurológica das áreas afetadas pelo tumor. Além disso, há um risco entre 8 e 13% de um NFP se transformar em tumor maligno, o tumor maligno da bainha do nervo periférico (TMBNP), também denominado de neurofibrossarcoma.

O tratamento dos TMBNP na NF1 deve ser feito imediatamente por resseção cirúrgica completa do tumor com boa margem de segurança, porque, se este objetivo não for alcançado, as opções de tratamento (quimioterapia e radioterapia) oferecem uma sobrevida de 5 anos para menos da metade das pessoas.

Amanhã continuo esta revisão, falando dos gliomas na NF1.

REVISÃO DO MÊS 01 – Avanços terapêuticos para os tumores das neurofibromatoses – Parte 1

Como prometido ontem, dou início hoje à REVISÃO DO MÊS, que será sempre uma revisão científica recente sobre as NF. 


Esta primeira revisão foi escrita pelos médicos Jaishri Blakeley e Scott Plotkin, da Faculdade de Medicina de Harvard, e  publicada em maio de 2016 na revista Neuro-Oncology (ver aqui link para o ARTIGO COMPLETO completo em inglês).

Os autores iniciam sua revisão afirmando que as neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose) são doenças raras que possuem em comum o fato de serem propensas à formação de tumores. Isto porque as NF resultam de alterações (mutações) nos genes que codificam proteínas que regulam o crescimento das células.

Costumo imaginar que um gene é como uma senha, destas que usamos em cartões de crédito, só que seria uma senha gigantesca, formada por milhares de letras em sequência. Basta errarmos uma letra em nossa senha e nosso cartão não é reconhecido; da mesma forma, uma mutação genética é a troca de uma ou mais letras no gene e por isso ele não funciona corretamente na hora de formar a proteína correspondente.

Nas NF, o gene que deveria produzir uma proteína controladora do crescimento celular apresenta uma mutação, então o resultado é que as células podem crescer de forma descontrolada, ou seja, podem formar tumores.

Todas as pessoas com NF nascem com a mutação genética em apenas um dos alelos (na metade do cromossomo herdada do pai ou na metade herdada da mãe). Quando ocorre a mutação na outra metade do cromossomo numa determinada célula, aquela célula pode começar a se multiplicar indefinidamente, ou seja, ela se torna potencialmente formadora de um tumor.

Se os tumores forem formados por células normais, apenas em maior número do que o esperado, eles são chamados de “benignos” (embora este termo não represente o impacto do tumor sobre a expectativa ou qualidade de vida da pessoa). Se as células apresentarem estrutura anormal, os tumores são considerados “malignos” (aqui, sim, o termo corresponde a um risco para a vida da pessoa).

A grande maioria dos tumores nas NF são do tipo benigno, embora haja uma possibilidade de transformação para o tipo maligno em alguns deles, especialmente na NF1. No entanto, mesmo sendo em sua maioria benignos, os tumores nas NF são tumores formados em tecidos relacionados com o sistema nervoso, podendo afetar as funções neurológicas, causando limitações à vida. Por isso, o tratamento das NF constitui um desafio único para os especialistas em oncologia.

Os autores declaram que conhecer os mecanismos celulares dos tumores nas NF, especialmente a NF1, poderia ajudar a compreender outros tipos de cânceres que apresentam problemas em comum. Por exemplo, a maioria dos tumores sólidos (da mama, tireoide, próstata, colo, reto, pulmão e cérebro) apresentam a mesma hiperatividade celular da NF1 numa etapa chamada RAS.

Além disso, mutações no gene NF1 estão relacionadas a diversos tumores encontrados em pessoas sem NF1 (glioblastoma, leucemia mielomonocítica juvenil, melanoma neurotrófico, tumor do estroma gástrico, feocromocitoma, adenocarcinoma primário pulmonar, câncer de mama e de ovário).

Os tumores encontrados nas NF correspondem à metade de todos os tumores do sistema nervoso diagnosticados em todo o mundo, afetando milhões de pessoas, e para os quais ainda não temos tratamentos aprovados.

A identificação dos genes relacionados com as NF (NF1, NF2, LZTR1 e SMARCB1) permite agora a identificação do local exato onde ocorre a desregulação do controle celular, o que abre novas portas para as tentativas de tratamento. Ou seja, sabendo-se em qual etapa do processo de reprodução celular se encontra o problema, pode-se tentar drogas específicas para reparar aquele mecanismo celular.

Além dos possíveis benefícios resultantes destes novos tratamentos para as pessoas com NF, outros milhões de outras pessoas com aqueles cânceres que possuem semelhanças com os tumores da NF também poderão ser beneficiadas.

Amanhã continuo esta REVISÃO DO MÊS com novas informações sobre as NF.