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Tema 325 – Gamma Knife para tratamento da NF2?

“Escrevo esse e-mail para perguntar dessa modalidade de rádio chamada Gama Knife, o Dr. conhece? Seria indicado e interessante no caso como o meu de NF2?” LC do Estado de São Paulo.

Cara L, obrigado pela sua pergunta.

Recentemente comentei sobre o uso de Gama Knife, que é um dos nomes da radiocirurgia, no tratamento dos meningiomas nas pessoas com Neurofibromatose do Tipo 2 (ver AQUI).

Hoje, você traz a pergunta sobre o uso da radiocirurgia nos schwannomas vestibulares.

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Tema 324 – Maconha para pessoas com NF?

“Eu queria consultá-lo sobre duas drogas para tratar NF2 e duas técnicas não-invasivas ou mini invasivas para “ablação” de tumores e seu potencial para tumores benignos, como encontrados nas NF. 

Gostaríamos também de saber sobre o uso de óleo de cannabis (maconha) em NF. Uma vez que na Argentina o uso de cannabis medicinal foi recentemente aprovado e os adeptos dizem que podem curar e / ou tratar quaisquer doenças relacionadas ao câncer. Leia mais

Tema 322 – Como tratar os meningiomas na NF2?

“Olá. Tenho NF2 e vários meningiomas no cérebro. Qual o melhor tratamento? ” GC, de São Luís, MA.

Obrigado pela sua pergunta, que pode ser útil a muitas pessoas.

Atualmente nossa orientação no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG para o tratamento dos meningiomas nas pessoas com NF2 segue o Consenso de 2012 (ver artigo completo em inglês AQUI).

Preciso chamar a atenção para o fato de que a conduta a ser escolhida é sempre difícil e deve ser ponderada caso a caso. Assim, o que adaptei do consenso e apresento abaixo deve servir apenas como orientação geral.
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Tema 319 – Novidades do congresso – Parte 5: Dor e NF


A dor crônica, forte e de difícil tratamento pode ser uma das complicações das neurofibromatoses (ver  AQUI post anterior), entre elas a Schwannomatose, cuja principal característica é a presença de múltiplos tumores periféricos (schwannomas) acompanhados de dor neuropática de difícil tratamento (ver abaixo a Tabela com os medicamentos atualmente disponíveis para o tratamento da dor nas NF).
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Tema 298 – Cinco recomendações para pessoas com NF2

“Recebi hoje meu diagnostico de NF2, na verdade nunca tive nada de grave, hoje tenho 34 anos, tenho uma filha de 2 anos e 4 meses, e uns dias depois que ela nasceu tive um zumbido nos ouvidos (porem já não ouvia do esquerdo, mas não sei bem quando isso aconteceu), fui a um otorrino, que mal me examinou e me disse que estava constipada apenas, relatei que não ouvia do ouvido esquerdo já havia um tempo e o direito estava com esse zumbido, mas ele não deu importância, como acabou o zumbido, também não dei importância.
Segui a vida, sem me importar com isso.
Bom, agora há umas 3 semanas, tive novo zumbido, e ouvia bem baixinho do único ouvido que me restou, como tinha me mudado para…, resolvi procurar um otorrino por aqui, e ele me pediu muitos exames, tomografia, e por fim a ressonância, a qual veio com o Laudo, NF2.
Assim que peguei o exame fui correr na internet, o que não devia ter feito, me assustei, tive uma crise de ansiedade, tontura, vertigens, e tive que marcar a consulta com urgência pra ele ver o exame.
Hoje ele confirmou o diagnóstico e disse que eu preciso consultar um neurocirurgião, porém não por aqui, me indicou ou BH, ou SP, o que me deixou ainda mais preocupada, e nessa busca achei o site e vi seu depoimento… e 
gostaria de ajuda, orientação. ” LC, de local não informado.


Cara L, obrigado pela sua confiança em entrar em contato comigo e abrir seu coração neste difícil momento que está vivendo.

Para poder orientá-la com segurança preciso examiná-la pessoalmente e para isto estou à sua disposição, basta ligar (31) 3224 1213 (consultório) ou 3409 9560 (SUS).

Por enquanto, quero oferecer cinco orientações que podem ajudá-la a ficar mais confiante para enfrentar sua doença de uma forma mais serena e eficiente.

Primeiro, que a NF2 é lentamente progressiva, os tumores auditivos são SEMPRE benignos e crescem apenas cerca de 1 mm por ano em média e os sintomas (perda de audição, zumbido, tontura) não dependem apenas do tamanho dos tumores.

Segundo, somente realizamos intervenção cirúrgica quando o benefício for maior do que os riscos. Ou seja, não operamos um tumor apenas porque ele está lá. E jamais realizamos quimioterapia ou radioterapia nos tumores da NF2 (ver abaixo a opinião dos especialistas).

Terceiro, o fato dos seus primeiros sintomas aparecerem apenas depois dos 30 anos nos indica que você provavelmente apresenta a forma menos grave da doença, de progressão mais lenta e com menos complicações. Quanto mais tarde o primeiro sintoma, menos grave a NF2.

Quarto, a chance de sua filha ter herdado a NF2 de você é menor do que 50%, podendo chegar a cerca de 25% apenas, dependendo de alguns sinais que encontramos no exame clínico. A hereditariedade na NF2 é complexa porque existem muitos casos de forma mosaica, ou seja, apenas uma parte do organismo apresenta a mutação, deixando um ou os dois ovários (ou testículos) de fora (ver AQUI mais informações sobre esta questão).

Quinto, hoje podemos avaliar você e sua menina realizando um exame oftalmológico relativamente simples, rápido e seguro, que é a tomografia de coerência óptica (ver AQUI mais informações sobre este exame), a qual nos permite classificar melhor a presença ou não da NF2 e sua gravidade para podermos agir de forma mais tranquila no futuro.


Vamos juntos.

Tratamentos dos tumores na NF2 – Opinião dos especialistas

Para profissionais da saúde que leem em inglês e desejarem conhecer um dos mais recentes artigos científicos de revisão sobre o tratamento dos tumores na NF2, recomendo clicar AQUI .

Neste artigo podemos extrair algumas observações interessantes.

1) A cirurgia e a radioterapia que os médicos geralmente usam nos schwannomas vestibulares de pessoas SEM NF2 não funcionam bem nas pessoas COM NF2. Aliás, os efeitos colaterais da radioterapia nas pessoas com NF2 são suficientes para contraindicar esta forma de tratamento.

2) Como o tratamento cirúrgico dos schwannomas vestibulares também é menos eficiente nas pessoas COM NF2, ele deve ser adiado até que se tenha certeza de que os benefícios serão maiores do que os riscos (ver AQUI).

3) Os meningiomas também somente devem ser tratados com cirurgia nas pessoas COM NF2 quando apresentarem sintomas importantes, e também para eles está contraindicada a radioterapia.

4) Há diversos estudos de medicamentos com a finalidade de redução dos schwannomas vestibulares nas pessoas COM NF2, mas não há certeza de que devem ser indicados por enquanto. Em casos especiais tem sido tentado o bevacizumabe, com resultados animadores (ver AQUI ).

Tema 296 – Quando as evidências dizem não, mas os médicos dizem sim

As neurofibromatoses são doenças raras, o que faz com que a maioria dos profissionais da saúde desconheça as características da NF1, da NF2 e da Schwannomatose, e isto dificulta o consenso entre os médicos a respeito dos melhores tratamentos para cada uma das suas possíveis complicações.

As dificuldades que a raridade de uma doença causam podem ser compreendidas se considerarmos que, por exemplo, apenas uma em 3 mil pessoas apresenta neurofibromatose do tipo 1 (NF1), ou seja, um sistema de saúde (ambulatório, hospital ou centro de referência) precisa atender a uma população de 300 mil pessoas para que um médico ou médica tenha a oportunidade de conhecer 100 pessoas com NF1. Com esta experiência, ele ou ela pode ser considerado (a) um (a) profissional com conhecimento clínico razoável nestas doenças (ver abaixo o porquê).

Portanto, fica claro que apenas os chamados “centros de referência em NF”, que recebem pacientes de outras unidades de saúde, é que podem reunir tantas pessoas com NF1 para que profissionais da saúde que trabalham nestes centros tenham experiência suficiente para conhecer as complicações mais raras desta doença.

Por exemplo, o glioma óptico. Em apenas 15 destas 100 pessoas com NF1 vamos encontrar um tumor benigno do nervo óptico chamado glioma óptico. Quando recebemos um bebê de 1 ano de idade com NF1, apenas com manchas café com leite e sardas axilares, como podemos saber se ele vai desenvolver ou não um glioma óptico ou se já o desenvolveu de forma silenciosa? Não temos como saber antecipadamente, por isso, recomendamos uma reavaliação clínica anual que inclui um exame oftalmológico de rotina.

Nestas 15 pessoas com NF1 que desenvolvem o glioma óptico, em 13 delas nada acontecerá (nenhum sintoma, nenhum sinal) e nestas 13 pessoas com NF1 + glioma óptico sem sintomas não se justifica qualquer tratamento, a recomendação então é apenas observar sem qualquer intervenção medicamentosa ou cirúrgica ou radioterápica.

Agora, dentre aquelas 100 pessoas com NF1, temos 15 pessoas com NF1 e que desenvolvem o glioma óptico, mas em apenas 2 delas o glioma óptico produzirá algum sintoma, como diminuição da visão, por exemplo.

Então, na prática, é para estas 2 pessoas com NF1 + glioma óptico mais sintomas é que surgem as perguntas: É preciso tratamento ou apenas observação? Se formos intervir, qual seria a melhor opção entre aqueles tratamentos que já estão disponíveis para os gliomas em pessoas SEM NF1: quimioterapia, radioterapia ou cirurgia ou combinações delas?

Para que possamos responder a esta pergunta, precisamos estudar, por exemplo, no mínimo umas 40 pessoas com NF1+ glioma mais sintomas e dividi-las ao acaso em 4 grupos de dez, para compararmos, vamos supor, os efeitos dos possíveis tratamentos atuais para os gliomas em pessoas sem NF1, como no quadro abaixo:

Grupo experimental
NF1 + glioma óptico mais sintomas
Somente observação
10 pessoas
Quimioterapia
10 pessoas
Cirurgia
10 pessoas
Radioterapia
10 pessoas


Mesmo antes de começarmos este estudo, já podemos ter uma ideia de quantas pessoas nosso Centro de Referência teria que examinar para conseguirmos os voluntários para este estudo (supondo que todas as pessoas convidadas aceitem ser voluntárias, o que praticamente nunca acontece).

Sabendo que teremos 2 pessoas com NF1 + glioma óptico mais sintomas em cada 300 mil pessoas examinadas na população em geral, chegamos à conclusão de que para conseguirmos as 40 pessoas com NF1 + glioma óptico mais sintomas para serem estudadas, o nosso Centro de atendimento em NF teria que abranger uma população de 60 milhões de pessoas.

Podemos perceber a dificuldade de se realizar este tipo de estudo num único centro de pesquisas, por isso, as informações científicas que dispomos sobre como tratar as pessoas com NF1 + glioma óptico mais sintomas são resultado de múltiplos estudos realizados em diversos centros especializados em NF1 noutras partes do mundo, os quais são reunidos por pesquisadores experientes e comparados numa técnica chamada de meta-análise.

Destas revisões e meta-análises é que sabemos hoje que a melhor conduta em geral é não interferir nos gliomas ópticos das pessoas com NF1 + glioma óptico sem sintomas. Por outro lado, somente naquelas crianças com NF1 + glioma óptico e piora da visão ou sinais de acometimento do hipotálamo (por exemplo, puberdade precoce) é que a quimioterapia estaria indicada e resultaria em cerca de 70% de bons resultados (ver AQUI ).

No entanto, apesar destas conclusões, nós que trabalhamos com NF1 temos grande dificuldade para convencermos os colegas e as famílias das pessoas com NF1 + glioma óptico sem sintomas a não realizarem quimioterapias, cirurgias ou radioterapias. Há uma compulsão dos médicos e familiares “por fazerem alguma coisa”, “não ficarem de braços cruzados”. Mas, como, doutor, não vamos fazer nada!? – Ouço com frequência esta pergunta angustiada de pais, enquanto suas crianças assintomáticas e com a visão normal continuam brincando durante a consulta à nossa frente.

Durante algum tempo, pensei que esta dificuldade que nós, médicos e médicas, temos para agir de acordo com as evidências científicas (especialmente aquelas que contrariam nosso senso comum) fosse apenas um comportamento gerado pelo nosso desconhecimento das doenças raras, como comentei acima. No entanto, nos últimos tempos tem aumentado minha impressão de que negar as evidências científicas não é um comportamento médico restrito ao atendimento das doenças raras.

Por exemplo, num artigo recente intitulado “When evidence says no, but doctors say yes” de Davi Epstein (ver AQUI), ele fez uma análise profunda de como esta irracionalidade é muito mais ampla do que gostaríamos que fosse. Suas conclusões são assustadoras.

Espero que alguém habilitado em inglês se anime em traduzir este texto pela sua importância, para que possamos nos organizar melhor diante das NF. Se alguém traduzir e me enviar, prometo publicar aqui.

Tema 288 – Sexualidade e neurofibromatose do tipo 1

“Meu filho de 9 anos tem NF1 e não gosta de esportes e brincadeiras de meninos. Tenho medo que ele escolheu ser gay. Isso tem a ver com a NF1? ” JCR, do Rio de Janeiro.

Cara J, obrigado pela sua participação com um tema que pode ser útil a outras famílias.

Inicialmente, devo lembrar que as pessoas com NF1 apresentam menos força muscular, menor capacidade aeróbica (para realizar atividades físicas prolongadas), menor tolerância ao calor e mais dificuldades de aprendizado nas atividades esportivas e para dançar e cantar.

Assim, é provável que as crianças com NF1 tenham menos interesse por esportes e se saiam pior nas atividades esportivas e brincadeiras que envolvam força muscular, resistência física, coordenação e habilidades motoras. 

Com o tempo, o menor desempenho nestas brincadeiras acaba discriminando as crianças com NF1 e elas perdem a vontade de participar em esportes e outras ocupações que envolvam vigor físico. Quanto menos participam, menos se saem bem; quanto menos se saem bem, menos são chamadas a participar, fechando o círculo.

Por outro lado, creio que sua pergunta traduz uma preocupação de que o desinteresse de seu filho por certas atividades poderia ser decorrente da possibilidade de ele ser homossexual.

Sabemos que a NF1 pode afetar os aspectos emocionais, inclusive a sexualidade em termos gerais ( ver trabalho do grupo do Dr. Mautner AQUI) e aumentar a preocupação das mulheres com NF1 e NF2 com o próprio corpo (ver estudo do grupo do Dr. Plotkin AQUI). A psicóloga Alessandra Cerello realizou um estudo com voluntários com NF1 no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (ver AQUI) que mostrou o impacto da NF1 na vida emocional das pessoas com a doença.

No entanto, estes estudos não avaliaram a frequência da homossexualidade nas pessoas com NF1. Também não conheço ainda nenhuma outra pesquisa científica que tenha analisado de forma cuidadosa a questão da homossexualidade nas pessoas com NF1 ou NF2. Portanto, não posso responder com segurança se haveria maior ou menor número de pessoas homossexuais entre aquelas com a NF1.

Por outro lado, minha impressão, obtida da observação clínica em nosso ambulatório, é de que especialmente os meninos com NF1 seriam menos agressivos, mais dóceis e mais delicados do que outros meninos de mesma idade sem a doença, mas tudo isso pode ser decorrente da redução de sua capacidade física e cognitiva que comentei acima.

Estas características de comportamento de algumas pessoas com NF1, como retraimento social e timidez, fazem com que muitas delas sejam consideradas autistas (ver comentário neste blog AQUI ou artigo publicado (em inglês) sobre este assunto AQUI.

Além disso, parece-me que as pessoas com NF1 estabelecem menor número de relacionamentos amorosos duradouros ao longo da vida e se casam menos e têm menos filhos do que a população em geral.

De qualquer forma, não creio que a nossa sexualidade seja uma escolha. Ao contrário, concordo plenamente com o Dr. Drauzio Varella quando ele diz que “A homossexualidade é um fenômeno de natureza tão biológica quanto a heterossexualidade. Esperar que uma pessoa homossexual não sinta atração por outra do mesmo sexo é pretensão tão descabida quanto convencer heterossexuais a não desejar o sexo oposto” (ver AQUI).

Por outro lado, posso compreender a preocupação dos pais diante da possibilidade de um filho ou filha serem homossexuais, por causa dos riscos para sua segurança e bem-estar num país que trata com desprezo e ódio as pessoas que, por razões biológicas e alheias à sua vontade, nascem com o desejo sexual orientado para pessoas do mesmo sexo.

Todos nós temos responsabilidade na luta permanente contra quaisquer formas de discriminação social que trazem tanta infelicidade à humanidade, com ou sem NF.

Notícia: Tomografia de Coerência Óptica na Neurofibromatose do Tipo 2 – está disponível o artigo científico da Dra. Vanessa Waisberg

Estou muito feliz com a publicação do excelente artigo da oftalmologista Vanessa Waisberg sobre a utilidade da Tomografia de Coerência Óptica na Neurofibromatose do Tipo 2. 


O artigo em inglês já está disponível (basta clicar aqui AQUI ), mas já comentei seus resultados em português, neste blog (clicar AQUI ). 

Vale a pena conferir.
Bom final de semana para vocês.

Parte 3 – Relato da Dra. Juliana Ferreira de Souza sobre o Congresso de Neurofibromatoses nos Estados Unidos 2016

Ainda o Simpósio Satélite Educacional

Tema 6 – Manejo clínico do glioma de baixo grau – “não óptico” na NF1 (Dr. Roger Packer)
· O tronco cerebral é a localização mais comum destes tumores;

· A conduta expectante e a observação da evolução do tumor estão indicadas, inicialmente;

“Aqui houve uma discussão (inconclusiva, como poderíamos imaginar) sobre qual seria a indicação: de biópsia, do momento ideal para a biópsia das lesões (que forem passíveis de biópsia) e de abordagem cirúrgica das mesmas”. 

· A quimioterapia é o tratamento indicado: vincristina e carboplatina;

· “Bevacizumabe” e “Irinotecan” são a última opção terapêutica;

“Alvos da cascata Ras, já explorados para o tratamento dos gliomas de baixo grau, sem grande sucesso até aqui: mTOR (tarceva e rapamicina), MAPK (inibidores da MEK). A ablação por laser, guiada por RNM, apresenta-se como uma nova opção terapêutica a ser testada.”

Novas possibilidade terapêuticas para os gliomas de baixo grau na NF1 (Dr. Mark Kieran)

· Diferentes pontos da cascata Ras são considerados como potenciais alvos terapêuticos, considerando seu papel na gênese dos tumores na NF1. Assim sendo: RAF, MEK e ERK seriam responsáveis pela proliferação celular, enquanto P13k, AKT e mTOR estariam relacionados à maior “sobrevida” celular. Novas drogas direcionadas a estes pontos específicos da cascata Ras estão em teste;

· Everolimus (inibidor mTOR) está em fase 2 de ensaio clínico para glioma de baixo grau na NF1: em indivíduos já tratados com a quimioterapia convencional indicada e ainda assim com evolução do tumor (RNM);

· MEK 162 (inibidor MEK) está em fase 1 de ensaio clínico para crianças com glioma de baixo grau progressivo;

· BRAF V600E (inibidor da RAF) e um inibidor BRAF tipo 2 estão sendo testados em crianças com glioma de baixo grau;

“Aqui não estou bem certa se para a população em geral ou só para indivíduos com NF1.”

· Uma das maiores dificuldades encontradas é a capacidade do medicamento ultrapassar a barreira hematoencefálica e obter boas concentrações destas drogas no cérebro (penetração de 2 a 4%) observada.

Tema 7 – Meningiomas na NF2: Aspectos clínicos (Dr. Justin Jordan), Abordagem cirúrgica (Dr. Michel Kalamarides), Mutações (Dr. Miriam Smith)

· Incidência média de 50%, com predomínio entre as mulheres, em qualquer local do cérebro;

· 33% dos indivíduos com NF2 apresentam meningioma espinhal;

· As mutações germinativas tendem a ser pequenas, enquanto as mutações somáticas (“second hit”) tendem a ser grandes;

· Tratamento: observação, cirurgia, radioterapia, quimioterapia;

· RNM com contraste para o acompanhamento, após diagnóstico a cada (3-6 meses);

· Os meningiomas espinhais e aqueles localizados na base do crânio são os mais difíceis de abordar cirurgicamente;

· O risco de malignização dos meningiomas é muito baixo sem radiação, mas há aumento do risco relativo de malignização com a radiação;

· Hormonioterapia e quimioterapia tradicional não são efetivas para o tratamento dos meningiomas.

Revisão do mês – NF2 – diagnóstico e história natural – Parte 8

Continuo os comentários sobre a revisão publicada por Blakeley e Plotkin em maio de 2016.

Os autores começam definindo a neurofibromatose do tipo 2 (NF2) como sendo mais rara do que a NF1, pois acontece em cerca de uma em cada 25 mil a 33 mil pessoas. Esta variação na incidência da NF2 se deve às diferenças entre as maneiras como os estudos foram realizados. Da mesma forma que a NF1, a NF2 está associada a tumores múltiplos no sistema nervoso central e nos nervos periféricos que crescem ao longo do tempo causando problemas.

Os tumores mais comuns na NF2 são os schwannomas e os meningiomas. Os schwannomas podem ocorrer em qualquer nervo dentro ou fora do crânio, no entanto a principal característica da NF2 é a presença de schwannomas em ambos os nervos vestibulares (que levam informações posturais da orelha média para o cérebro).

Os schwannomas vestibulares bilaterais (SVB) são a principal causa de morbidade, ou seja, problemas de saúde e qualidade de vida, nas pessoas com NF2, pois levam à redução da audição até a surdez total, zumbido constante, desequilíbrio, paralisia facial e possível compressão do tronco cerebral. Esta última complicação é uma situação de urgência, pois pode resultar em morte.

Um schwannoma isolado no nervo vestibular pode ocorrer em pessoas sem NF2, geralmente mais velhas, e seu tratamento é a ressecção cirúrgica ou a radiocirurgia, especialmente para tumores menores do que 3 cm. Esta abordagem para os schwannomas isolados (sem NF2) costuma ser sugerida pelos neurologistas para o tratamento das pessoas com NF2, mas esta conduta cada vez parece a menos adequada para as pessoas com NF2.

Primeiro, porque as sequelas decorrentes do tratamento cirúrgico de múltiplos tumores na NF2 leva à maior perda de qualidade de vida, como surdez imediata, paralisia facial, dificuldade para engolir. Além disso, a radioterapia associada ao tratamento parece menos eficaz na NF2 e com maior risco de efeitos indesejáveis.

Por exemplo, O acompanhamento em longo prazo de pacientes com NF2 tratados com radioterapia para os SVB mostra que há uma chance de apenas 50% de controle do tamanho do tumor em 8 anos e de 40% de preservação da audição em 3 anos. Além disso, a radioterapia apresenta um risco de transformação maligna de outros tumores nas pessoas com NF2.

Há uma grande variabilidade nas manifestações clínicas e na gravidade da doença entre diferentes pessoas com NF2. Sabe-se que aquelas pessoas com sinais e sintomas mais precoces (na infância e começo da adolescência) apresentam prognóstico pior do que aquelas com manifestações mais tardias na vida adulta. Por outro lado, sabemos também que são menos graves as formas da NF2 em mosaico, ou seja, aquelas nas quais apenas algumas partes do corpo apresenta a mutação do gene NF2. Nas pessoas com as formas em mosaico encontramos menos tumores, sintomas mais moderados e um prognóstico geral melhor.

Seja na forma completa da NF2, seja na forma em mosaico, também existe grande variação na taxa de crescimento de cada tumor individualmente, por exemplo, é comum encontrarmos o schwannoma da orelha esquerda crescendo em ritmo diferente do schwannoma da orelha direita. Além disso, não há uma associação evidente entre o tamanho do tumor e a redução da audição.

Por tudo isto que foi dito acima, há um grande esforço científico para a compreensão da história natural da NF2, ou seja, qual é o ritmo médio dos acontecimentos, para que se possa definir o melhor momento para a intervenção terapêutica e para os critérios que devem ser adotados nas pesquisas em laboratório em busca de medicamentos eficazes. Para isso, um consórcio entre diversos centros de atendimento e pesquisa em NF2 foi reunido nos anos anteriores, construindo uma base de dados com 540 pessoas com NF2.

Uma das informações já obtidas no consórcio foi a de que a idade (média) em que é feito o diagnóstico da NF2 é em torno dos 27 anos, que ocorre uma demora de 7 anos entre os primeiros sintomas e o diagnóstico definitivo e que cerca de 30% das pessoas soreram uma cirurgia dentro de 2 anos depois do diagnóstico.

Também aprendemos que em termos médios, a taxa de crescimento anual dos schwannomas é entre 1 e 1,8 milímetros por ano, enquanto o declínio da audição é de cerca de 5% ao ano a partir do diagnóstico. Considerando-se que a progressão de um schwannoma pode ser definida quando ocorrer aumento de 20% do seu volume anterior, os dados do consórcio mostraram que em termos médios a progressão foi de 31% em um ano e 79% em três anos, enquanto a audição reduziu em 16% no mesmo período, confirmando a pouca relação entre tamanho do tumor e perda auditiva.

O estudo multicêntrico mostrou também que a maioria dos tumores (88%) não requereu qualquer cirurgia e a maioria (66%) das pessoas com NF2 mantiveram a audição de ambos os lados durante 5 anos depois do diagnóstico. Desta forma, para a maioria das pessoas com NF2, a observação clínica cuidadosa e periódica parece ser suficiente e razoável.

No entanto, para uma parte das pessoas com NF2, a doença se manifesta com crescimento progressivo dos schwannomas vestibulares bilaterais, o que acaba levando à surdez, podendo ocorrer perda da função de outros nervos cranianos, como o facial. Há estudos procurando identificar marcadores de gravidade e voltarei à eles brevemente.

Em termos gerais, apresar desta variabilidade de manifestações na NF2, as estatísticas mostram que as chances de uma pessoa com NF2 permanecer viva a partir do momento do diagnóstico são: de 85% em 5 anos, 67% em 10 anos e 38% em 20 anos. Isto resulta numa expectativa média de vida de 69 anos para as pessoas com NF2, ou seja, infelizmente, alguns anos a menos do que para a população como um todo.

Dentro de alguns dias retomarei os comentários sobre esta importante revisão recentemente publicada.