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Pergunta 210 – O que fazer quando não temos especialistas?


Tenho recebido muitos e-mails de famílias (especialmente das mães) angustiadas por não saberem o que fazer com seus filhos ou filhas com NF, por falta de assistência especializada em seus municípios. Assim são os pedidos de ajuda de VJ de Campinas, de SC de Fortaleza, de AC de Campina Grande, de LSF de Manaus e tantas outras pessoas.

De fato, como acontece com todas as demais doenças raras, ainda não temos profissionais de saúde suficientes e devidamente preparados para atender as neurofibromatoses. Há uma portaria do Ministério da Saúde (de 2014) que cria os Centros de Referência em doenças raras no SUS, mas entre a intenção governamental e a realização das nossas necessidades tem que haver uma mobilização social e política que ainda não aconteceu, por isso, os Centros ainda estão no papel.

Enquanto isso, vamos tentando ajudar naquilo que podemos.

Geralmente, os e-mails que recebo trazem informações sobre a situação da clínica e me pedem orientações sobre como proceder, se devem realizar ou não determinada cirurgia ou se devem fazer ou não determinado exame complementar.

A todas estas pessoas respondo que, como médicos, não podemos responder diretamente sobre qualquer questão de saúde de uma pessoa sem examiná-la pessoalmente, ou sem um relatório de outro (a) médico (a) no qual ele (ela) solicite a nossa opinião.

Assim, para que possamos responder com segurança sobre problemas relacionados às neurofibromatoses, estamos à disposição de todas as pessoas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF).

Somos um serviço público e estamos vinculados ao Sistema Único de Saúde, por isso, é fundamental trazer seu cartão do SUS na primeira consulta.

Para agendar uma consulta conosco (com Dr. Nilton Alves de Rezende ou comigo) basta ligar no telefone 31 3409 9560 ou mandar um e-mail para: adermato@hc.ufmg.br

Além disso, as pessoas perguntam se conhecemos especialistas em NF em suas regiões. Repito o que está informado no lado direito desta página, que, por acreditar que a saúde é um direito de todos e não deve ser comercializada, neste blog somente indico os serviços públicos que eu conheço pessoalmente (VER AQUI).

Respeitadas estas condições, procuro fornecer informações gerais sobre os problemas apresentados e aproveito aquelas questões de interesse mais amplo para reproduzi-las neste blog.

Amanhã tem mais.

Pergunta 185 – Devo me tratar nos Estados Unidos?

Tenho recebido esta pergunta algumas vezes, de pessoas com NF, geralmente pais preocupados com a saúde de seus filhos. Isso mesmo, geralmente pais (masculinos) preocupados com a saúde de seus filhos (masculinos). Esta primeira impressão já me faz pensar se haveria uma preocupação (social) discriminatória para com o destino das meninas e dos meninos com NF.

Ir ou não para os Estados Unidos em busca de tratamento tem sido uma pergunta de pessoas de classe média para cima, com situação econômica suficientemente boa para pensar nesta possibilidade, porque para a maioria da população brasileira não existe a liberdade (econômica) de sair do país por qualquer motivo, inclusive de saúde.

A pergunta habitualmente vem de pessoas que possuem planos de saúde e não se utilizam dos serviços de atendimento do Sistema Único de Saúde (SUS) e que, com frequência, perguntam se eu tenho consultório particular. Percebo que elas gostariam de ser atendidas (pagando) em outros locais que não o nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses (CRNF) do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, onde todos são atendidos de forma igual, sem privilégios, pelo SUS.

Compreendo esta ansiedade, especialmente dos pais, porque estamos todos submetidos à grande difamação (estimulada por algumas seguradoras de saúde, alguns médicos e clínicas particulares) contra todos serviços públicos, especialmente o SUS, que é um programa público de saúde dos mais avançados do mundo, criado na Constituição Brasileira de 1988. Várias tentativas de diminuir a estrutura do SUS têm sido feitas desde sua criação pelo Congresso Nacional e Governo Federal nos últimos anos.

Assim, acho interessante comparar o que poderia ser diferente, especificamente no tratamento das neurofibromatoses, entre o Brasil e os Estados Unidos.

Aqui no CRNF somente adotamos condutas clínicas que são desenvolvidas em conjunto por estudiosos das NF de várias partes do mundo, especialmente dos Estados Unidos, da Inglaterra e de outros países da Europa, assim como da Austrália. São consensos estabelecidos dentro da visão ocidental da medicina, fortemente influenciada pela medicina norte-americana, é claro, mas, no caso das neurofibromatoses, com grande participação do grupo de Manchester, na Inglaterra.

Assim, somente orientamos as pessoas que nos procuram no CRNF-SUS a seguirem aquilo que é consenso internacional, ou seja, as mesmas condutas que deve também estar em vigor nos Estados Unidos (ver aqui nosso artigo sobre o manejo clínico publicado em 2015, na revista científica Arquivos de Neuropsiquiatria). Portanto, nestas condutas clínicas com base científica não deve haver diferenças entre nosso atendimento e aquele realizado nos Estados Unidos.

Neste sentido, a Dra. Juliana Ferreira de Souza, que fez seu mestrado e doutorado conosco, incluindo um ano de doutorado “sanduiche” em Salt Lake City (Utah) com o Dr. David Viskochil[1], e que está fazendo seu pós-doutorado na Califórnia (ver aqui o projeto da Juliana), afirmou que nosso atendimento clínico no CRNF é semelhante àquele que ela observou nos lugares onde estudou nos Estados Unidos.

Por outro lado, todos sabem que vivemos uma escassez de recursos no SUS, motivada por decisões econômicas atuais e passadas, entre elas a divisão desigual dos impostos entre o atendimento público e o privado: mais da metade dos impostos recolhidos vai para os planos de saúde e serviços médicos e hospitalares particulares, os quais atendem apenas um quarto dos brasileiros.

No Brasil, quando precisamos de um exame complementar, uma cirurgia, algum tratamento (de consenso internacional) nas neurofibromatose, podemos encontrar a escassez de recursos públicos no SUS. Infelizmente, o desvio de verbas públicas para outras finalidades produz mais filas, aumenta o tempo precioso perdido na espera para os tratamentos ambulatoriais e reduz os meios terapêuticos nos hospitais públicos.

Mas, mesmo no Brasil, quem tem dinheiro suficiente poderá contornar muitas destas dificuldades do SUS pagando por elas diretamente ou através de planos de saúde. É preciso lembrar que, no final, quem vai pagar o tratamento dos mais ricos é a população como um todo, pois aquilo que eles pagam aos médicos particulares e aos planos de saúde é descontado do seu imposto de renda, ou seja, a sociedade, no final, é que paga o tratamento dos mais ricos.

E nos Estados Unidos? Lá, as pessoas com recursos financeiros poderão pagar pelos mesmos tratamentos de consenso internacional nas neurofibromatoses, como aqui. Por outro lado, as pessoas sem recursos financeiros não terão cobertura de um sistema público universal (ver o Programa de Saúde Pública que Barack Obama vem tentando implantar).

No entanto, existe uma diferença entre o Brasil e os Estados Unidos: lá, estão em andamento alguns estudos científicos experimentais buscando drogas eficazes no tratamento de neurofibromas plexiformes.

Amanhã falarei sobre isto.

[1] Dr. David Viskochil foi um dos descobridores do gene da NF1, já esteve no Brasil num Simpósio que promovemos em 2009 no CRNF, e tem sido um de nossos apoiadores internacionais.

Três perguntas que vieram sem as cidades dos remetentes.

1) Medicamento da USP para “câncer” serve para NF?
Recentemente foi noticiado nos grandes jornais, uma suposta cápsula que chamaram de “Cápsula da USP”, desenvolvida a partir de uma substância chamada “fosfoetanolamina sintética”, noticiaram como sendo uma possível cura para o câncer, a ANVISA então decidiu proibir, mas agora voltou atrás e decidiu liberar, mesmo que aparentemente não se tenha provado, tão pouco realizado testes que provem a sua eficácia. Sendo assim, gostaria de saber a sua opinião sobre essa cápsula, o que você como Médico pensa a respeito? Caso realmente promova algum tipo de benefício, poderia ser viável utilizar em pacientes que desenvolveram o chamado tumor maligno da bainha do nervo periférico (TMBNP), visto que radioterapia e quimioterapia não são tão eficazes para esse tipo de tumor? Obrigado. AV, de local ignorado.

Caro A. Obrigado pela pergunta interessante. Infelizmente, não há qualquer estudo científico sobre esta substância em pessoas com NF1. Para você ter uma ideia de como a tal fosfoetanolamina não é relevante no momento, a palavra nem mesmo consta do PubMed, o principal site onde procuramos publicações científicas confiáveis.

Assim, minha opinião sobre esta substância é semelhante à deste site aqui . Se ainda tiver dúvida volte a entrar em contato comigo. Você tem algum tumor que o preocupa? Ligue para nosso atendimento: (31) 3409 9560.

2) Precisamos de teste de DNA para fazer o diagnóstico de NF1?

Estou escrevendo pois não estou mais aguentando tamanha aflição de saber que meu filho pode ter NF1. Logo após o nascimento percebemos que ele começou a apresentar várias manchas café com leite, hoje este está com 10 meses e continua surgindo manchas. A pediatra solicitou vários exames, oftalmológico, neurológico e com dermatologista e como graças a Deus todos os exames estão normais nos encaminhou a uma geneticista. Após a consulta, a geneticista disse que não estava parecendo NF1 em razão da tonalidade das manchas, mais clarinhas, e meu filho é loirinho, porém solicitou um exame genético para tirar a dúvida. Estou tentando a liberação do exame pelo plano de saúde, mas não está fácil e está demora está me consumindo por dentro. Meu filho vem se desenvolvendo normalmente, tamanho, peso, aprendizado etc. Gostaria de saber se a cor da mancha pode indicar se é ou não NF1?
Caro E. Veja neste blog (clique aqui) os critérios para o diagnóstico de NF1. Geralmente não precisamos de teste de DNA para o diagnóstico e quando encontramos mais de 5 manchas café com leite a probabilidade de ser NF1 é de 95%. Mas o melhor é uma pessoa com experiência em NF ver seu filho. Ligue para nosso atendimento (31) 3409 9560.
3) Dificuldade de aprendizagem faz parte da NF1?
Meu filho tem neurofibromatose e ele tem dificuldade em aprender, ele já tem 17 anos e quando vai fazer concurso ele não entende nada, mas ele sabe, só não consegue expressar. Isso faz parte da doença.

Cara CS. Provavelmente sim, veja neste blog (clique aqui) que já respondi sobre este assunto. Se precisar de orientações mais pessoais, ligue para (31) 3409 9560.

Quantos especialistas são necessários na NF?

… tenho uma filha de 10 anos com NF1, tem dificuldade de aprendizagem na escola e problemas na fala. Tenho medo que além desses problemas ainda apareçam, com a puberdade, os temidos fibromas apareçam. Fazemos acompanhamento com um neurologista, oftalmologista e pediatra, que até o momento não encontraram nada de muito significativo. Há outra forma de acompanhar melhor ou estamos no caminho certo? Há especialista na minha cidade? MPPO de Vitória, ES.

Cara M, obrigado por levantar esta dúvida.

Começo respondendo pelo final das suas perguntas: sim, em sua cidade já existe uma associação de apoio a pessoas com neurofibromatoses, atualmente coordenada pelo professor Elcio Neves (Rua José Motta Fraga 149, Bairro São Cristóvão, Vitória, ES – CEP 29048-470, elcioneves1602@hotmail.com) Acho que um contato com ele poderá ser enriquecedor para você e sua família.

Quanto aos problemas de sua filha, sim, existe a possibilidade de que ela venha a desenvolver neurofibromas cutâneos (85% aproximadamente), mas quando eles aparecem isto acontece lentamente e eles podem crescer bem devagar ou ficar estáveis por algum tempo. Estes neurofibromas cutâneos podem ser retirados por pequenas cirurgias se incomodarem esteticamente. Não existem ainda medicamentos para evitar ou diminuir os neurofibromas cutâneos, mas nossa esperança é de que um dia eles estejam disponíveis de forma segura.

Parece-me que, neste momento, o mais importante é cuidar da dificuldade de aprendizado de sua filha, procurando socializá-la em seu grupo da mesma idade. Para isto deve exigir seus direitos de atenção especial na escola.

Vejo também que você realiza, como muitos outros pais de crianças com NF1, a chamada “via médica”, passando de um especialista para outro, ano após ano. Infelizmente, devido às neurofibromatoses serem doenças raras, a maioria dos profissionais da saúde conhece de forma superficial os problemas gerais destas doenças (alguns costumam dizer, isto é genético, o tumor é benigno e NÃO HÁ NADA A FAZER, etc.).

Na verdade, as neurofibromatoses não têm CURA, mas têm TRATAMENTOS, os quais melhoram muito a qualidade de vida das pessoas acometidas e diminuem o sofrimento das famílias. Mas a maioria dos profissionais sem experiência com neurofibromatoses desconhece estas condutas (ver nosso manual de condutas publicado este ano, por enquanto em inglês, clicando aqui, que você pode imprimir e levar para o médico de sua filha).

Por medida de segurança diante da sua pouca familiaridade com a doença, muitos médicos solicitam a opinião de outros especialistas (geralmente neurologistas, dermatologistas, oftalmologistas), os quais, por sua vez, também conhecem pouco as neurofibromatoses e pedem exames complementares (ressonâncias, tomografias, biópsias, exame de DNA, etc.).

Diante dos resultados dos exames, geralmente normais ou com alterações pouco compreendidas por aqueles que não conhecem as NF, por exemplo, algumas “manchinhas” na ressonância do cérebro (chamadas tecnicamente de hiperintensidades ou hamartomas), os médicos pedem outros exames ou recomendam controles periódicos, nos quais tudo começa de novo.

Pior é quando os médicos indicam tratamentos agressivos para problemas que não precisam deles, como no caso dos gliomas ópticos que na imensa maioria das vezes são benignos, não causam qualquer problema e há inclusive casos documentados de desaparecimento espontâneo do tumor com o passar dos anos.

A maneira de enfrentarmos esta questão é investirmos na capacitação das famílias para lidarem com a doença, porque somente elas podem conhecer a sua doença de forma mais profunda e assim ajudarem os próprios médicos a conduzirem cada caso corretamente.

Para isto é preciso as famílias se organizem e lutem para que toda a informação científica construída sobre as neurofibromatoses esteja disponível em termos compreensíveis para as pessoas que não têm formação em biologia e medicina.

Como parte desta luta, o professor Nilton Alves de Rezende apresentou e foi aprovado na semana passada no Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais um curso de capacitação em neurofibromatoses para familiares e profissionais da saúde, o qual começará a ser oferecido regularmente a partir de 2016.

Esperamos que as famílias venham e se habilitem para cuidar melhor de si mesmas, reduzindo a via médica e seu sofrimento desnecessário.

Conseguiremos especialistas em neurofibromatoses para todos?

Quisiera, saber de centros especializados en cirugías y atención de NF2 en San Pablo. Y si conocen algún especialista en esa enfermedad en Uruguay que pueda indicarme. Gracias. AP, de Rivera, Uruguai.




Prezada AO, obrigado pela sua pergunta, porque ela traz uma questão fundamental para todos nós: como podemos obter atenção médica adequada para as doenças raras?

Antes, quero responder à sua pergunta: sim, existe uma associação de pessoas com neurofibromatoses no Uruguai (clique aqui para acessar a página no Facebook) e você pode enviar um e-mail para manchalopez@hotmail.com para obter mais informações.

A nossa Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF), da qual faço parte, tem defendido o seguinte ponto de vista:

1) As neurofibromatoses são doenças raras, genéticas, que não têm CURA, mas têm TRATAMENTOS que evitam as complicações ou melhoram a qualidade de vida das pessoas;

2) Existem mais de 5 mil doenças raras, o que significa que não devemos esperar que todos os profissionais da saúde saibam tratar corretamente cada uma delas;

3) Assim, a solução é a organização das pessoas acometidas e suas famílias para obterem os conhecimentos científicos sobre sua doença;

4) Conhecendo as questões fundamentais sobre diagnóstico e tratamento, as organizações familiares podem informar os profissionais da saúde, facilitando e aprimorando o seu trabalho.

É claro que este caminho não é fácil.

Primeiro, precisamos reunir informações científicas disponíveis e traduzi-las para uma forma compreensível para as famílias, porque a maioria das pessoas não tem formação em medicina, enfermagem, fonoaudiologia, psicologia, etc.

Segundo, precisamos convencer os profissionais de saúde que queremos ajuda-los a nos ajudar e não ocupar o seu lugar.

Para alcançarmos estes objetivos é que construímos este blog, a página da AMANF (clique aqui), as cartilhas ilustradas e os Simpósios.

Ao mesmo tempo, temos recebido em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais os estudantes de graduação e pós-graduação em medicina, fonoaudiologia, psicologia, educação física, fisioterapia, capacitando-os para reconhecerem e tratarem adequadamente as neurofibromatoses.

Para darmos mais um passo, a partir da primeira reunião do ano em 2016, vamos oferecer um curso de capacitação em neurofibromatoses, em dez aulas ao longo do ano, que serão oferecidas uma vez por mês, duas horas imediatamente antes da nossa reunião mensal.

Lembrando que as reuniões da AMANF acontecem sempre às 16 horas do último sábado de cada mês, na Faculdade de Medicina da UFMG, na Avenida Alfredo Balena, Bairro Santa Efigênia, em Belo Horizonte, Minas Gerais.

Todos as pessoas interessadas em neurofibromatoses são bem-vindas.

Como conseguir assistência para NF?

Minha filha tem nove anos e é portadora de Neurofibromatose. Eu gostaria de saber como consigo um cadastro na UFMG para receber assistência e esclarecimento sobre essa doença, pois a única coisa que eu sabia até então era somente sobre as manchas, mas agora estou preocupada porque minha filha está tendo uma dificuldade enorme de aprendizado e eu preciso de ajuda, aguardo respostas atenciosamente. CMB de Betim, MG.
Prezada C., obrigado pela sua participação.
Para receber atendimento no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF-UFMG), basta agendar no (031) 3409 9560 (ligar numa quarta pela manhã).
No entanto, mesmo sendo atendidas em nosso CRNF, temos sugerido a todas as pessoas que construam ou mantenham seu vínculo com o Programa de Saúde da Família (PSF) em seu próprio bairro, levando nossas informações para os profissionais de saúde do PSF. Desta forma, você garante e dá continuidade aos cuidados gerais que sua filha necessita como todas as outras crianças (pediatria, vacinas, pronto atendimento, etc.), além do controle periódico com o especialista em neurofibromatoses.
Insistimos que as neurofibromatoses são doenças raras e por isso a maioria dos profissionais de saúde não está obrigada a conhecê-las. É nossa responsabilidade como pais e pessoas com NF a construção da nossa cidadania neste sentido, buscando informações e direitos e compartilhando estes conhecimentos com os serviços públicos de atendimento à saúde.
Diversas informações úteis sobre as Neurofibromatoses você pode obtê-las na coluna à direita neste meu blog ou na página na internet da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatose (AMANF): www.amanf.org.br.
Recomendo, em especial, que você leia nossa cartilha “As manchinhas da Mariana” que pode ser baixada da página e imprimida para ser distribuída às pessoas que cuidam diretamente de sua filha.

Quanto às dificuldades de aprendizado de sua filha, veja neste mesmo blog, na coluna à direita em assuntos mais procurados por ordem alfabética, se as respostas que já dei sobre esta questão são suficientes para esclarecer você. Se ainda precisar de mais informações, volte a entrar em contato comigo.

Qual é a expectativa de vida nas neurofibromatoses?

 Primeiramente gostaria de agradecer ao trabalho de vocês. Tenho 20 anos, e foi diagnosticada com neurofibromatose, porém a minha família e eu não temos condições financeiras de pagar um tratamento, além de não ter conhecimento de onde me tratar na minha cidade

Gostaria de saber se é possível que possa realizar o meu tratamento em outras partes do Brasil? Se possível como posso fazer isso? Quais as chances de ter câncer? Tenho 4 caroços nos bicos do seio isso me preocupa muito! Qual a expectativa de vida de um portador de neurofibromatose? É possível morrer de neurofibromatose? Desculpa tantas perguntas, é que tenho muitas dúvidas e não sei a quem procurar. Abraços, ES, de Vitória da Conquista, Bahia.


Resposta

Cara E. Obrigado pelas suas perguntas, todas elas muito importantes.

Comecemos por onde você pode receber atenção especializada. Como tenho insistido, infelizmente, devido ao fato das neurofibromatoses serem doenças raras (apenas cerca de 80 mil brasileiros em 200 milhões de habitantes), ainda não dispomos de centros de referência suficientes para atendimento público. Veja na página ao lado alguns endereços e contatos no Brasil atualmente.
Por causa do pequeno número de centros especializados em neurofibromatoses, temos sugerido que as pessoas que vivem em cidades sem estes recursos, como você, que procurem os serviços de saúde de sua cidade e se mobilizem para que as autoridades cumpram a portaria do Ministério da Saúde, garantindo o pleno atendimento das pessoas com doenças raras.  Veja na página ao lado as leis já existentes sobre isto.
Além disso, as pessoas sem recursos locais especializados podem pedir à médica ou ao médico responsável, como no seu caso, que me envie um relatório para que possamos conversar sobre algumas sugestões que eu teria a fazer ao (à) colega.
A outra pergunta que você nos traz é sobre a expectativa de vida nas neurofibromatoses. Comecemos pela NF1.
O que é expectativa de vida? Ela quer dizer que, por exemplo, se a expectativa de vida para as brasileiras é que elas venham a viver 80 anos, metade de todas as mulheres chegariam a esta idade e a outra metade faleceria antes dos 80. Ou seja, é uma previsão sobre a idade em que a metade das pessoas consideradas ainda estaria viva.
Ainda não podemos afirmar com certeza se existe uma mesma expectativa de vida para todas as pessoas com NF1, porque aquelas que já nascem com algumas formas mais graves da doença talvez pesem nas estatísticas, reduzindo a média da expectativa de vida de todos os demais. Assim, considerando esta dúvida, alguns estudos apontavam uma redução geral de cerca de 15 anos na expectativa de vida para as pessoas que têm NF1.

Nota: Uma revisão da equipe de Manchester, em 2011, mostrou que esta redução da expectativa de vida atualmente já foi reduzida para 8 anos, como resultado das novas abordagens de cuidados gerais.

Assim, as pessoas que nasceram com NF1 teriam sua expectativa de vida reduzida em cerca de 8 anos, ou seja, voltando ao nosso exemplo das mulheres brasileiras, metade delas viveria até os 73 anos e a outra metade faleceria antes. É preciso lembrar que esta informação se refere apenas a populações e não tem valor nenhum para uma determinada pessoa em particular.
O que pode reduzir a expectativa de vida na NF1? A principal causa das mortes precoces na NF1 são as transformações de grandes neurofibromas plexiformes em tumores malignos da bainha do nervo periférico. Outras formas de câncer também estão um pouco aumentadas na NF1, como o câncer de mama nas mulheres, a leucemia mieloide crônica e um tipo de tumor sólido do estômago. Por isto, os controles anuais e exames preventivos devem ser realizados regularmente.
Quanto à neurofibromatose do tipo 2, há informações de que a expectativa de vida seja de 62 anos, mas estes dados são um pouco antigos (mais de dez anos) e é possível que os tratamentos atuais estejam melhorando esta expectativa. Como a schwannomatose é ainda mais rara (uma pessoa em cada 40 mil), não disponho de dados sobre a expectativa de vida para as pessoas acometidas por ela.
De qualquer forma, nenhum de nós, com ou sem as neurofibromatoses, sabe exatamente quanto tempo nos resta de vida e por isso é importante tentarmos viver plenamente todos os dias. Talvez possamos até mudar o termo de expectativa de vida para ESPERANÇA DE VIDA.  

Coceiras na neurofibromatose do tipo 1

Boa noite, tudo bom? Conheci seu blog hoje e resolvi entrar em contato. Meu filho tem 13 anos, foi diagnosticado com NF1 aos 2 anos, quando começou a aparecer as manchas café com leite. Depois vieram as sardinhas nas axilas e virilhas, neurofibromas subcutâneos, e dentro dos ossos (fêmur), está crescendo um cisto. Os neurofibromas são de características bem diferentes, tem uns com aspecto de sinal de carne, outros que lembram várias verrugas pequenas, outros com cabelos. Já foram retirados 3 deles, na testa, nariz e cabeça, isso porque ele estava mexendo até sangrar, porque também tem diagnóstico de transtorno de atenção e hiperatividade (TDAH), e agora Transtorno de Conduta. Ultimamente surgiram uns que parecem com picada de mosquito, e ele tem reclamado que está coçando muito. Anualmente fazemos as consultas de rotina, mas aqui em Fortaleza não dispomos de suporte. Devido aos problemas comportamentais e de aprendizado, ele toma Aristab, Paroxetina, Hemifumarato de quetiapina e Oleptal. Gostaria de saber se é comum essas coceiras. O que fazer? Tenho interesse de marcar uma consulta onde possa esclarecer todas as dúvidas. Seguem algumas imagens de meu filho. Desde já obrigada. GC, de Fortaleza, CE.
Cara GC.
Obrigado pela sua confiança em apresentar algumas complicações da NF1 em seu filho, que me parecem ser o aparecimento dos neurofibromas, o cisto ósseo, as alterações no comportamento, as coceiras e a dificuldade em apoio especializado. Como não posso dar informações específicas sobre seu filho sem antes examiná-lo pessoalmente ou sem o relatório de um (a) médico (a), responderei de uma forma que possa ser útil a você e outras famílias.
Começo por onde você receber atenção especializada. Infelizmente, devido ao fato das neurofibromatoses serem doenças raras (apenas cerca de 80 mil brasileiros em 200 milhões), ainda não dispomos de centros de referência suficientes para atendimento público. Veja na página ao lado alguns endereços e contatos no Brasil atualmente.
Por causa do pequeno número de centros especializados em neurofibromatoses, temos sugerido que as pessoas que vivem em cidades sem estes recursos, como você, que procurem os serviços de saúde de sua cidade e se mobilizem para que as autoridades cumpram a portaria do Ministério da Saúde, garantindo o pleno atendimento das pessoas com doenças raras.  Veja na página ao lado as leis já existentes sobre isto.
Além disso, as pessoas sem recursos locais especializados podem pedir à médica ou ao médico responsável, como no caso de seu filho, que me envie um relatório para que possamos conversar sobre algumas sugestões que eu teria a fazer ao (à) colega.
A primeira delas seria sobre as coceiras, que é uma queixa muito comum, especialmente quando a pessoa com NF1 sua ou sente calor. Nós sugerimos que peça ao (à) seu (sua) médico (a) que avalie se você não tem contraindicações para o medicamento chamado CETOTIFENO. Este medicamento é um agente que inibe a liberação de histamina pelos mastócitos (um tipo de célula abundante nos neurofibromas) que foi lançado no Brasil há muitos anos para o tratamento da asma. Por que preferimos este medicamento para tirar a coceira e não outro anti-histamínico qualquer?
Porque o pioneiro do tratamento das neurofibromatoses, o médico norte-americano Vincent M. Riccardi, realizou alguns estudos clínicos que o convenceram de que, além de tratar a coceira, o CETOTIFENO seria capaz de evitar o crescimento dos neurofibromas, se for usado desde cedo e de forma contínua. Nós ainda não temos provas ou certeza de que o CETOTIFENO produza este efeito tão desejado por todos, que seria o de evitar o crescimento dos neurofibromas. De qualquer forma, quando a coceira é um sintoma importante, como no caso do seu filho, preferimos o CETOTIFENO, porque, quem sabe estaremos pescando dois peixes com apenas um anzol?

Para não ficarmos com muita informação de uma só vez, no post de amanhã, responderei à questão dos problemas de comportamento de seu filho.

Um novo livro para melhorar nossa compreensão das doenças raras

Meu querido amigo Rogério Lima Barbosa, um dos fundadores da Associação Maria Vitória de Doenças Raras (Brasília – DF), está fazendo seu doutorado em Ciências Sociais na Universidade de Coimbra, sob a orientação da brilhante professora Silvia Portugal.

Antes mesmo de completar sua pós-graduação, ele nos presenteia com este seu livro muito interessante, no qual discute as relações entre as indústrias (farmacêuticas, de equipamentos, médicas) com as associações de apoio a pessoas com doenças raras, entre elas as neurofibromatoses.
O lançamento será em Coimbra e desde já desejo que o livro do Rogério traga mais luz para muitas pessoas nesta luta por mais qualidade de vida para as pessoas com doenças raras.
Parabéns Rogério, por mais esta contribuição.


Por falar na Associação Maria Vitória (AMAVI), as pessoas que precisarem de atendimento em neurofibromatoses e estiverem mais próximas a Brasília, uma boa alternativa é obterem informações na página da AMAVI: http://amavi.org/

Vitória: uma nova associação de apoio às pessoas com Neurofibromatoses nasce no estado do Espírito Santo.

Recebi a comunicação do Professor Elcio Neves que um grupo de pessoas se reuniu para criar mais uma associação de apoio às pessoas com Neurofibromatoses.
Eles estão tentando sensibilizar o poder público para que sejam cumpridas as políticas voltadas para as pessoas acometidas por síndromes e doenças raras, já estabelecidas na portaria do Ministério das Saúde 199/2014. O grupo de Vitória está mobilizando deputados, representantes do Conselho de Direitos Humanos, Defensoria Pública de Saúde e Universidade Federal do Espírito Santo e Hospital Universitário.
Parabéns ao novo grupo e contem com nosso apoio.
Contatos com o GAPAS NF-ES       
Professor Elcio Neves
Rua. José Motta Fraga Nº 149
Bairro São Cristóvão
Vitória – ES

CEP. 29048-470