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LINHA RARA, um “callcenter” para Doenças Raras em São Paulo

Recebi o convite (ao lado) para o lançamento de uma nova iniciativa de apoio para pessoas com Doenças Raras, a Linha Rara, que segundo os organizadores é a continuação de um trabalho que vem sendo desenvolvido em Portugal.

Penso que todas as iniciativas destinadas a tornarem as doenças raras mais conhecidas pelas pessoas afetadas e pelos profissionais da saúde devem ser apoiadas. Para apoiarmos de forma consciente senti necessidade de conhecer melhor a Linha Rara.

Como sou dedicado às Neurofibromatoses e não estou suficientemente familiarizado com as outras doenças raras, fiz algumas perguntas sobre a Linha Rara para o Rogério Lima Barbosa, fundador da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras (AMAVI), que está realizando seu doutorado em sociologia na Universidade de Coimbra justamente sobre este tema.

Rogério gentilmente respondeu e trouxe diversas informações interessantes sobre a Linha Rara, que podem ser úteis ao acolhimento das pessoas com Doenças Raras, incluindo as Neurofibromatoses.



LOR – Você conhece a Linha Rara e o trabalho do grupo de pessoas e apoiadores desta iniciativa? 


Rogério – Primeiramente, quero agradecer por trazer um assunto central nas minhas pesquisas a partir do exemplo deste convite. É preciso destacar que as associações civis atuam de acordo com as ferramentas que encontram e considerando os outros atores interessados no campo das doenças raras, como a indústria farmacêutica, o governo e os cientistas.

As associações de pessoas com doenças raras começam a atuar sem perseguirem qualquer outro objetivo além de se ajudarem uns aos outros, a partir de uma experiência pessoal de compartilhamento de realidades semelhantes. Portanto, parabenizo às pessoas que se aventuram nesse campo.

Sim, conheço o trabalho dessas associações que realizaram o convite da Linha Rara.

A “Raríssimas” é uma instituição com sede em Portugal e possui a filial brasileira ancorada em São Paulo. Se considerarmos a forma de atuação dessa instituição, os veículos de comunicação que utilizam e a própria estrutura das suas páginas na internet percebemos uma forte tendência para o estilo empresarial de trabalho. Este modelo tem como inspiração a Eurordis, a organização europeia mais influente no assunto específico da doença rara. Como esse modelo é muito diferente da grande maioria das associações civis, pesquisadores sociais de Coimbra e de Paris, as denominam como Organizações de Pacientes.



LOR – Como esta iniciativa está funcionando em Portugal?


Rogério – A Linha Rara já existe em Portugal desde 2009, e já ganhou alguns prêmios europeus, como o Mãos Dadas, destinado ao reconhecimento de boas práticas de empreendedorismo social e de liderança na comunidade. Esse prêmio é uma iniciativa da Associação Portuguesa de Criatividade e Inovação.

Como uma forma de verificar o trabalho realizado em Portugal, por esses dias, fiz um contato com a Linha Rara, uma vez que estou em Coimbra. O atendimento não foi diferente do que eu já esperava e pareceu um tanto disperso. A pessoa que me atendeu desconhecia as Neurofibromatoses e, claramente, realizava algumas pesquisas enquanto conversava comigo ao telefone.

A impressão de que o atendente desconhecia o cuidado para a Neurofibromatose foi corroborada pela indicação que as informações sobre a NF seriam encaminhadas para o meu e-mail no prazo de uma semana. Eu desliguei o telefone sem qualquer orientação que me ajudasse no entendimento do diagnóstico ou na busca por tratamento.

Ontem, no dia limite para enviarem as prometidas informações, recebi uma mensagem comunicando que eu devo aguardar mais alguns dias porque o meu pedido “encontra-se em avaliação por parte da nossa Equipa Técnica. ”

Bem, se em Portugal, que é a inspiração brasileira, o serviço deixou a desejar, não consigo pensar que será diferente no Brasil. O nosso país é quase 20 vezes maior que Portugal, ao considerarmos a população, e 92 vezes maior em termos territoriais. Podemos estar à beira de um caso de frustrações bem maiores.

LOR – Qual é o tipo de orientação que eles fornecem?

Rogério – Aqui em Portugal, parece-me que a Linha Rara tem preferência por encaminhar as pessoas à Casa de Marcos, que é o Centro de Referência deles. Veja que é preferência e não uma obrigação. Essa iniciativa possui o apoio do governo português e, além de manter pessoas carentes em suas instalações, busca realizar um atendimento multiprofissional para pacientes e familiares.

Por outro lado, este procedimento tem uma outra face. Também serve como um mecanismo para conhecer, identificar e localizar as que possuem algum diagnóstico de doenças raras. Ao considerarmos a corrida empresarial para a construção dos chamados “biobancos” (informações de pessoas sobre suas condições de saúde e doenças) e o aumento do interesse sobre o campo das mutações genéticas, reunir os dados de pessoas com doenças raras é uma das formas de facilitar a comercialização de medicamentos. 



LOR – Então há uma relação direta entre esta instituição e os laboratórios farmacêuticos?


Rogério – Sim. Em Portugal e outros países da Europa, não há qualquer constrangimento em informar quais são os parceiros comerciais destas associações de pessoas com condições genéticas raras. Na Europa, como na entidade denominada Eurordis, que é a associação mais influente sobre o tema específico das doenças raras, podemos encontrar as informações sobre as parcerias que acontecem tanto com os maiores laboratórios farmacêuticos e grandes empresas privadas quanto com o governo português. O mesmo acontece com a Raríssimas (ver aqui: http://www.rarissimas.pt/pt/conteudo/150/103/parceiros-e-apoios ).

Disponibilizar esta informação é importante porque aumenta a transparência e fomenta o diálogo coletivo.



LOR – E no Brasil, também é assim?


Rogério – Creio que não. Ao visitar o site de muitas associações civis brasileiras de doenças raras não conseguimos ver as parcerias que são firmadas para a angariação de recursos financeiros.

O curioso é que toda pessoa que começa a participar do campo das doenças raras logo descobre que quanto mais próximo da venda de remédios, mais rápida é a busca do diálogo por parte das indústrias Farmacêuticas.

Assim, a relação entre essas organizações de pacientes e o mercado é quase que uma coisa natural. Por isso, ao vermos sites, como o do Instituto, e as ações como a do convite da Linha Rara, a pergunta que surge é: com quais recursos financeiros eles conseguem essa estrutura ou para fazer tantas atividades?

Diferente do que acontece na Europa, no Brasil não conseguimos ver as parcerias institucionais das organizações de pacientes com o mercado. Isso é facilmente constatado ao visitarmos os sites de organizações como a do Instituto e acessarmos o link que indica as parcerias. A indicação de parcerias com o mercado é nula ou muito pouca. No entanto, vemos uma série de logomarcas de representantes de associações civis e, algumas vezes, a logomarca de alguma secretaria de saúde.

E essa divulgação não é desprovida de interesses. Por exemplo, o uso das logomarcas de associações pretende demonstrar legitimidade da organização. Fica confuso e as informações não batem, porque ao mesmo tempo que algumas organizações brasileiras buscam apresentar uma suposta riqueza, elas não possuem a mesma preocupação para divulgarem o como conseguem suportar os seus gastos. Para uma associação, que tem a finalidade de representar a sociedade civil, parece-me um problema importante.

Em nosso caso, se voltarmos ao exemplo do Instituto que realiza o convite para o evento da Linha Rara, ao visitarmos o seu site não encontramos qualquer indicação do apoio financeiro que recebem (ver aqui: http://www.vidasraras.org.br/site/vidas ) Esse é um exemplo que pode ser encontrado em diversas outras associações.

A visão do Brasil como um mercado atraente para a indústria farmacêutica, foi muito bem demonstrado na apresentação do representante da Multinational Partnership LLC, realizada no II Congresso Ibero-americano de Doenças Raras, em Brasília, no ano passado, em que ele afirmou: a América Latina é o lugar para as doenças órfãs!

Em uma notícia no site da Febrafar (Federação Brasileira das Redes Associativas e Independentes de Farmácias), vemos que o mercado das drogas para doenças raras é um mercado disputado pelas indústrias. Portanto, o discurso de que a indústria não possui interesse no campo das doenças raras é antigo e não corresponde à realidade.

Outro ponto que observamos é a limitação da pluralidade das organizações como a da Linha Rara. Num universo onde existem mais de cinco mil doenças raras, no link destinado a Síndromes Raras, não há indicação para muitas outras condições genéticas como, por exemplo, as Neurofibromatoses, as quais são as doenças monogenéticas mais comuns entre os seres humanos.

LOR – Então, qual seria o objetivo final da Linha Rara?



Rogério – Dentro deste cenário o qual o Brasil é apenas coadjuvante nas decisões, mas é o “alvo” da comercialização, ou seja, as atenções são para a venda de medicamento. Vivemos os planos realizados no início da década, quando a indústria farmacêutica começou a divulgar o seu interesse no campo das doenças raras, com as projeções de venda para o período entre 2012 e 2018 superiores e em o dobro das projeções previstas para os medicamentos prescritos, excluindo os genéricos.


LOR – Qual é a perspectiva futura?


Rogério – Hoje, observamos que a entrada desta associação internacional em um cenário brasileiro pode desestabilizar o fortalecimento das diversas associações de doenças raras que lutam por uma saúde pública abrangente e eficiente, inviabilizando a criação de uma rede de cuidado e de informação para o paciente.

Como as organizações civis (ao estilo da Eurordis ou da Raríssimas) agem em busca do lucro, são fundamentalmente diferentes da maioria das associações de pacientes. Enquanto estas últimas baseiam-se na promoção de atividades associativas em benefício das pessoas que dizem representar, aquelas focam em atividades que podem apoiar as pessoas que dizem representar, mas que devem gerar lucro para a sua estrutura e as pessoas que a formam. Portanto, para não replicarmos a cisão entre as associações, o que aconteceu na Europa, é preciso fortalecer os laços associativos no Brasil.

Isso quer dizer que precisamos encontrar o fortalecimento entre as associações e a divulgação de ações que já existem como, por exemplo, o 0800 do Instituto Canguru.

Utilizei esse canal quando minha família recebeu o diagnóstico de Neurofibromatose, em 2010, e fui muito bem acolhido. Eles fazem um excelente trabalho e estivemos em várias atividades em conjunto. 



LOR – Mas é possível mudar esta situação desfavorável para a maioria das doenças raras?


Rogério – É claro que sim. O primeiro passo é conhecermos a nós mesmos. Além de todo o cenário internacional que persegue o nosso país para a venda de drogas órfãs, precisamos enxergar que esse interesse somente existe por causa de nossas virtudes. E, a principal delas, é a garantia da saúde como um direito, que é o nosso Sistema Único de Saúde, o SUS.

Hoje, o SUS garante não somente o atendimento de qualidade das pessoas com alguma condição genética, que, não raro, acontece nos hospitais escolas, como também é o SUS que fornece os recursos para uma assistência de saúde suplementar, assim como é por causa do SUS que há o processo judicial para conseguir as medicações.

Portanto, como um sistema, é o SUS que fornece todos os mecanismos para o atendimento da pessoa, de maneira integral.

Assim, defender o SUS e a integralidade do cuidado a que propõe é o mesmo que cuidar das pessoas e enxergar toda a complexidade que envolve o cuidado. Ao contrário, se continuarmos a replicar o discurso europeu e a alinhar as condições genéticas às doenças e aos medicamentos órfãos, mutilamos a nossa principal virtude e nos apequenamos.

É preciso pensarmos no cuidado na perspectiva do SUS para passarmos a cuidar da saúde e da pessoa. Porque realizar o cuidado apenas pelo remédio e o comércio, é uma preocupação do mercado em instrumentalizar a família como representantes desvalorizar o nosso bem mais precioso, a própria vida.


Pergunta 230 – O diagnóstico da NF ajuda ou atrapalha o futuro da pessoa?

“Encontrei o seu blog por meio de indicações em um grupo de neurofibromatose no Facebook. O meu noivo é portador da NF1, faz acompanhamento frequente por meio de exames e consultas de rotina. Além disso, faz uso contínuo de medicamentos muito fortes e que não fazem o efeito esperado… Vejo que o tratamento que ele realiza não é tão eficaz e interfere muito na rotina dele, o prejudicando, mais do que ajudando. Gostaria de saber se existe algum tratamento alternativo para neurofibromatose? Eu não concordo com os remédios que ele usa por não proporcionar melhoras e também porque, cada vez que ele volta de uma consulta, vem com uma receita de remédios diferente”. NG, de local não identificado.

Cara N, você trouxe questões muito importantes, mas também bastante complexas. Vou tentar responder aos poucos, para nos entendermos bem.

De início, quero abordar uma de suas perguntas, aquela sobre se o “tratamento” que ele tem realizado (exames e consultas, além dos medicamentos) realmente ajuda ou acaba atrapalhando a vida do seu noivo.

Coincidentemente, esta é uma dúvida que faz parte de outra mais ampla, que venho discutindo com o Rogério Lima, fundador da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e que está realizando seu doutorado em Coimbra. Será que o diagnóstico precoce da NF favorece a uma vida de menores oportunidades por causa do estigma da doença? Será que a partir do momento do diagnóstico nós passamos a tratar a criança de forma especial, o que faz com que, ao longo do tempo, ela se sinta diferente, limitada, doente ou menos incapaz? Será que os exames periódicos de seu noivo ajudam ou atrapalham a sua vida?

Rogério tem levantado esta dúvida porque na sua pesquisa ele está entrevistando pessoas e famílias com NF1 e vem tendo uma impressão inicial de que as pessoas diagnosticadas mais tarde parecem mais capazes e autônomas do que aquelas diagnosticadas mais cedo. Como se o diagnóstico da NF condicionasse a pessoa a uma vida mais limitada a partir da sua realização.

Tenho argumentado com ele que esta impressão de que o diagnóstico da NF criaria um “destino” diferente para a pessoa, de fato, pode acontecer e, inclusive, comentei sobre isto numa resposta anterior sobre se os atestados médicos para a escola ajudam ou prejudicam as crianças (CLIQUE AQUI).

No entanto, como em toda pesquisa verdadeiramente científica, precisamos ter cautela com as primeiras impressões e submetê-las à prova dos números e aos testes da estatística. Somente então, depois de afastados os desvios causados pela nossa subjetividade natural, os dados poderão nos iluminar a realidade. Por exemplo, as condições sociais e econômicas das famílias que tiveram o diagnóstico tardio são semelhantes às condições de vida, ao acesso os equipamentos de saúde e à atenção médica das famílias que tiveram o diagnóstico precoce?

Outro exemplo, é preciso testar a hipótese (que me parece provável) de que as pessoas com diagnóstico de NF mais tardio seriam aquelas com formas menos graves da doença e, consequentemente, podem levar uma vida mais capaz e com menos limitações. Isto parece estar bem estabelecido na NF do tipo 2, na qual as formas mais graves se manifestam precocemente (ver a história de MFO no blog de sexta feira passada). Isto seria verdadeiro também para a NF1?

Por outro lado, concordo com o Rogério que a realização do diagnóstico de NF é um marco importante na vida de uma pessoa, pois este momento seguramente deverá modificar sua trajetória de vida. Sabendo-se com NF, uma pessoa tomará conhecimento das probabilidades da evolução de sua doença, das implicações quanto ao planejamento familiar e precisará adotar as novas condutas exigidas pelo acompanhamento da doença. Tudo isto deverá criar novas expectativas de vida, ou seja, um novo futuro. Assim, em certa medida, um novo “destino” será definido a partir daquele instante.

As diferenças fundamentais que podem ocorrer neste momento crucial do diagnóstico são as cores com as quais pintamos o novo futuro: elas podem ser excessivamente sombrias e incapacitantes, ou podem ser falsamente douradas e enganadoras, ou podem ser realistas e úteis para o desenvolvimento do potencial de vida daquela pessoa.

Certamente cabe aos profissionais da saúde uma grande responsabilidade neste momento, pois com suas informações “científicas” eles participarão da construção de uma representação social da doença para aquela família. No entanto, considerando que as NF são doenças raras, é muito grande a chance de que as informações iniciais fornecidas pelos profissionais da saúde não sejam realistas e sim otimistas demais ou pessimistas demais.

Portanto, a realidade de pertencermos ao grande grupo das doenças raras nos força a criar mecanismos compensadores para esta falta de conhecimento dos profissionais da saúde. Nosso caminho, então, é a criação de associações de pessoas com doenças raras para o apoio mútuo, para o compartilhamento de informações, para o nosso “empoderamento” do próprio corpo, da própria saúde, assumindo-nos enquanto pessoas e cidadãos.

Amanhã retomo as outras questões trazidas pela NG sobre seu noivo com NF1.

Pesquisa importante para as pessoas com NF1: você pode colaborar.

Foto do perfil de Rogério Lima

O Rogério Lima Barbosa (foto), um dos fundadores da Associação Maria Vitória de Doenças Raras (Brasília – DF) está realizando seu doutorado em Coimbra, em colaboração com um dos melhores centros de referência em Neurofibromatoses do mundo, a equipe da Dra Susan Huson, em Manchester, na Inglaterra.

O Rogério estará em Brasília durante os dias 6 e 20 de junho e em Belo Horizonte (em data a ser combinada) para realizar entrevistas com pessoas com o diagnóstico de neurofibromatose e seus familiares. O título de sua pesquisa é: “Ninguém nasce doente, torna-se doente! – Itinerários Diagnóstico e Itinerários Terapêuticos no caso da Neurofibromatose tipo 1”.

Seu objetivo é coletar, por meio de entrevistas, histórias de vida relacionadas com a Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1), para entender quando e como a NF1 pode impactar na vida do indivíduo e de sua família.

Esse estudo será realizado no Brasil, Portugal e Inglaterra como forma de comparar as diferentes histórias de vida de pessoas com diagnóstico de NF1 e seus familiares em diferentes países.

O trabalho consistirá em combinar entrevistas em profundidade sobre a história de vida do/a entrevistado/a com o uso da foto-elicitação. Serão realizadas entrevistas pessoais e individuais com uma duração média de 1/2h, dependendo da disponibilidade do participante.

As fotos ou imagens pretendem apoiar o/a entrevistado/a a relatar a sua história. O doutorando Rogério Lima Barbosa é o responsável por realizar as entrevistas.

Podem participar maiores de 18 anos, com o diagnóstico de NF1 ou ser familiar de uma pessoa que tenha o diagnóstico. Podem ser entrevistadas mais de uma pessoa da mesma família. Contudo, todas as pessoas serão entrevistadas separadamente. As entrevistas serão conduzidas em um local de escolha do entrevistado (preferencialmente um lugar silencioso).

A participação é totalmente voluntária e o indivíduo pode deixá-la a qualquer momento.

Os benefícios da pesquisa para o Sistema de Saúde será identificar lacunas no Sistema de Saúde que possam auxiliar a melhoria do cuidado às pessoas com o diagnóstico da NF e seus familiares.

Os resultados também poderão ser úteis para as Associações de pessoas com NF, por melhorar o entendimento sobre a realidade (experiência entre saúde/doença) das pessoas com o diagnóstico de NF e seus familiares.

Além disso, a pesquisa pode fortalecer os laços entre as Associações de NF do Brasil, Inglaterra e Portugal.

A pesquisa do Rogério conta com o apoio da Associação Mineira de apoio às pessoas com Neurofibromatose (AMANF: www.amanf.org.br) da Universidade de Exeter, Departamento de Sociologia, Filosofia e Antropologia (Prof. Dra. Susan Kelly, s.e.kelly@exeter.ac.uk ) e da Universidade de Coimbra, Centro de Estudos Sociais e Faculdade de Economia. Prof. Dra. Sílvia Portugal, (sp@fe.uc.pt ) e da Associação Portuguesa de Neurofibromatoses (APNF – www.apnf.eu ).

Clique aqui para o link da pesquisa

Quem desejar colaborar, por favor, envie um e-mail para o Rogério que ele fará contato: rogerio.limab@gmail.com

Pergunta 194 – Qual é o impacto do diagnóstico de neurofibromatose sobre as famílias?


Na semana passada, revi um artigo da JOAN ABLON, pesquisadora do Programa de Antropologia Médica da Universidade de São Francisco, na Califórnia, publicado no ano 2000, mas que me parece perfeitamente atual (quem desejar ver o artigo original em inglês, clique aqui).

Como nos é dada e como recebemos a notícia de que alguém da nossa família está com neurofibromatose?

De um modo geral, a partir dos relatos que recebo em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG, podemos dizer o primeiro diagnóstico costuma demorar anos para ser feito e, quando ele surge, a notícia é comunicada pelos médicos de forma pouco habilidosa. Além disso, a percepção das famílias sobre aquele momento é de um trauma inesquecível.

A Dra. Ablon estudou esta questão a fundo e trouxe muitas luzes para todos nós, como pais e como profissionais da saúde envolvidos com as neurofibromatoses. Ela entrevistou detalhadamente 18 famílias que receberam o diagnóstico de Neurofibromatose do tipo 1 (NF1), gravando seus depoimentos e analisando o que eles tinham em comum.

O primeiro resultado da Dra. Ablon, foi que das 18 famílias entrevistadas 16 ficaram chocadas, com raiva e posteriormente deprimidas com a maneira traumática com que o diagnóstico de NF1 foi apresentado a elas. Aquele momento foi tão marcante em suas vidas que os pais eram capazes de recordar o sofrimento com grande intensidade muitos anos depois.

As famílias relataram que o diagnóstico de NF1 foi feito de forma desastrada durante um exame médico, no qual os profissionais demonstraram desconhecimento da doença e enfatizaram os aspectos mais graves e raros, além de insistirem no erro histórico de que a NF1 é a Doença do Homem Elefante.

Muitos médicos afirmaram às famílias que nada podia ser feito pela criança (confundindo cura com tratamentos), que ela viveria pouco tempo (contrariando as estatísticas científicas reais) e que, caso sobrevivesse, ficaria deformada como aquelas fotos que então lhes eram mostradas em livros de medicina, incluindo enormes tumores plexiformes deformantes, (o que acontece em raros casos), e que, por fim a criança seria como o Homem Elefante (que, na verdade, tinha outra doença, completamente diferente, chamada de Síndrome de Proteus).

Mesmo quando o diagnóstico de NF1 não incluía estes erros acima mencionados, ele era feito pelo médico de forma despreparada, pois eram incapazes de perceber que a família mal havia entendido o nome da doença, portanto seria muito difícil para ela compreender outras informações técnicas.

Em conclusão, a Dra. Ablon lembra que a NF1 é uma doença “sem parâmetros” por causa da grande variabilidade das manifestações clínicas (mesmo em gêmeos univitelinos) e da imprevisibilidade de sua evolução ao longo dos anos. Esta impossibilidade de prevermos o que vai acontecer retira das mãos dos médicos e da família qualquer controle efetivo sobre o destino das crianças, gerando grande ansiedade e apreensão.

Lembro-me de quando o diagnóstico de minha filha foi feito, por um colega muito delicado e atencioso, pelo fato de ser médico fui em busca das informações disponíveis naquela época (1981) e encontrei os mesmos terríveis prognósticos para meu bebê que, naquele momento apenas apresentava as manchas café com leite, a voz anasalada e algumas dificuldades cognitivas. Tristeza, desespero e aflição tomaram conta do meu coração por muitos e muitos anos. Somente depois que passei a participar das reuniões da Associação Mineira de Apoio às pessoas com Neurofibromatoses (AMANF), em 2002, é que comecei a aprender sobre as neurofibromatoses e a viver um pouco mais em paz e serenidade com relação à minha filha, hoje com 38 anos.

O artigo da Dra. Ablon reforçou em mim a necessidade de muito cuidado, de máxima atenção, de grande paciência e de extrema delicadeza no momento de comunicarmos à família o diagnóstico.

Compreendo hoje que uma única conversa, no dia do primeiro diagnóstico, não é capaz de abordar todas as implicações emocionais, cognitivas, familiares e sociais que a doença passará a ter na vida daquela família. Por isso, a partir desta semana, além do relatório de atendimento que costumo enviar por escrito pelo correio, acho necessário reagendar uma nova conversa com a família dentro de poucas semanas, para voltarmos a conversar sobre como estão indo as coisas, quais são as dúvidas, quais são os medos e sofrimentos.

Nós médicos, precisamos admitir nosso desconhecimento sobre imensa maioria das doenças raras (são mais de 5 mil!) e pedir o apoio de colegas especializados para darmos as informações necessárias às famílias. 


Sem esquecer que por trás de todo diagnóstico há pessoas, sofrimentos e uma incertezas sobre a vida.

Quem sabe assim, no futuro, o diagnóstico de NF seja menos traumático para muitas famílias.


Comentário 15/03/2016

É isso mesmo: o que a Ablon viu no EUA, você percebe no Brasil e eu vejo na Inglaterra e Portugal. Com as poucas entrevistas que eu tive por aqui, uma das hipóteses de minha pesquisa, que o contexto social poderia influenciar no entendimento da doença, vai por água abaixo.
O sofrimento é o mesmo (nas diferentes classes).
E tem uma coisa que a Ablon não coloca e eu estou tentando investigar: os médicos assassinam o futuro que os pais imaginavam e restringem o futuro dos pacientes, colocando nos genes a bola de cristal do determinismo.
Não é a doença genética que temos medo, é o medo de nossas crianças não terem futuro ou o futuro que passamos a ver, nos assustar de uma maneira tão forte que, não raro, ouvimos relatos de mães, principalmente, falando sobre o suicídio.
É o medo dos sintomas que na NF podem ser muitos ou poucos, graves ou leves.
Por isso, penso em discutir o conceito de doença.
Entendo toda a necessidade de encontrar a doença porque, aí, encontramos a cura. Mas quando não existe esse link (entre diagnóstico e cura)?
Quando a condição é a própria pessoa?
Que chave é essa que a pessoa passa, de uma (hora) para a outra, ser doente/paciente?
Dessas questões, você deve imaginar como anda (cheia) a minha cabeça.
Abraço

Rogério Lima Barbosa

Obs: Parênteses meus – Lor

Notícias: como incluir as neurofibromatoses entre as demais doenças raras?

O fundador da Associação Maria Vitória de Doenças Raras, Rogério Lima Barbosa, que está fazendo o doutorado em Coimbra com parte do seu estudo na Inglaterra, acaba de publicar mais um pouco de suas reflexões sobre as lutas das associações de pacientes com doenças raras.

O seu artigo traz novas informações sobre a relação entre os laboratórios farmacêuticos e as entidades que buscam defender as pessoas com doenças raras.

Vale a pena conferir aqui.

Por falar em Doenças Raras, recentemente o Ministério da Saúde reconheceu o primeiro centro de referência em doenças raras no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (ver aqui).

Essas ações fazem parte da implantação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, previsto na Portaria N°199, instituída em 2014, já comentada aqui neste blog (ver aqui).

Espero que haja atendimento especializado também para as neurofibromatoses quando este novo Centro for implantado. Cabe às pessoas com neurofibromatose e suas associações do Rio de Janeiro lutarem para que sejam acolhidas neste projeto.

No restante do Brasil, unidades de saúde que oferecem atendimento para tratamento de pacientes com doenças raras também podem solicitar a habilitação desse tipo de centro de referência.

Eles devem se tornar referências no município, no Estado e até mesmo para todo o Brasil, conforme o tipo de doença, para solicitarem verbas para o custeio da equipe mínima e de procedimentos de diagnóstico.

O nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais tem se oferecido para participar e solicitado à direção do Hospital das Clínicas a implantação do Centro de Referência em Doenças Raras de Minas Gerais.

No entanto, nossa universidade tem enfrentado dificuldades econômicas, incluindo o Hospital das Clínicas, por causa dos cortes no orçamento público feitos pela presidente Dilma para atender a pressão dos banqueiros nacionais e internacionais.

Sem recursos financeiros, o funcionamento real dos Centros de Referência em Doenças Raras será adiado até que a política econômica tenha por objetivo as necessidades das pessoas e não os lucros das empresas.

Para isso, temos que votar melhor em todas as eleições.

Neurofibromatoses: doenças ou enfermidades?

O amigo Rogério Lima, fundador da Associação Maria Vitória de Doenças Raras, que realiza neste momento parte do seu doutorado na Inglaterra, está sempre trazendo novas questões interessantes: desta vez, ele nos propõe discutirmos como se aplicam às neurofibromatoses os conceitos ingleses de doença (“disease”) e enfermidade (“illness”).
Rogério antecipa sua impressão de que o termo doença representa a visão médica e biológica, enquanto enfermidade significaria a percepção do ponto de vista da pessoa com um problema de saúde. Concordo com ele.
Não é apenas uma questão de jogo de palavras, não é somente uma questão semântica. Compreender a enorme diferença de visão entre os profissionais de saúde e as pessoas atendidas por eles pode nos ajudar a enfrentar os diferentes desafios para as famílias acometidas por uma das formas das neurofibromatoses.
Do meu ponto de vista como médico, as NF são “doenças” genéticas, ou seja, problemas de saúde causados por mutações aleatórias no DNA (genótipo), defeitos estes capazes de prejudicarem a síntese de uma proteína de uma determinada função biológica, o que resulta em sinais físicos e sintomas (fenótipo).
Como médico, minha formação científica exige que eu defina o tipo da “doença”, classifique sua gravidade, procure saber se os problemas apresentados têm ou não tratamento, quais as melhores alternativas e qual o impacto da doença sobre a qualidade de vida e sua duração. Além disso, devo levar em conta as condições sociais, psicológicas e econômicas relacionadas com a “doença”, assim como o aconselhamento genético e os custos financeiros para o seu acompanhamento.
Como médico, vejo uma pessoa com a “doença” por pouco tempo, no ambiente do ambulatório ou do hospital, e às vezes nosso contato dura menos de uma hora. Meus pensamentos são guiados por estatísticas, informações científicas e expectativas dentro de determinadas possibilidades baseadas em evidências.
Minha postura como médico costuma aparentar segurança, embora as neurofibromatoses estejam repletas de incertezas. As famílias, por sua vez, estão acostumadas ao sistema tradicional de autoridade médica e esperam que eu decida por elas o que é melhor a ser feito pela pessoa doente, mesmo que eu a tenha visto por breves momentos!
Por outro lado, como pai, a história de vida da minha filha é, na verdade, o que importa: sua felicidade, seu bem-estar, seus sonhos e realizações, assim como tudo o que aconteceu com minha família desde o momento em que ela nasceu. Nesta história, estão incluídos aqueles problemas que faziam (ou ainda fazem) sofrer a ela ou a todos nós, por exemplo, sua dificuldade para mamar, o choro de fome em seguida, a desnutrição crônica, a insônia e irritabilidade nos primeiros meses de vida, suas dificuldades de aprendizagem, a triste discriminação na escola ou seus neurofibromas cutâneos em crescimento.  
Como pai, sei o quanto sofremos em busca de respostas para as diversas manifestações da sua “enfermidade” ainda sem diagnóstico. Sabe-se que é muito mais fácil lidar com uma “enfermidade” quando sabemos sua causa e como as coisas vão evoluir, do que quando estamos numa busca desesperada por soluções no escuro. É nesse ponto que os médicos e as famílias se encontram, no diagnóstico, e ele é um momento crítico: as palavras ditas pelo médico podem ser gravadas de forma duradoura e trazerem tranquilidade ou causarem mais sofrimento.
Ao contrário do médico, que passa alguns minutos com a pessoa doente, como pai devo viver todos os dias de vida de minha filha (ou da minha) junto a ela e sua “enfermidade”. Acompanhando cada passo dela, descubro que o cotidiano não permite que seu problema de saúde venha a ser maior do que sua própria pessoa, do que sua vida em toda sua complexidade. A “enfermidade” é uma parte dela, e que pode demandar mais ou menos atenção e cuidados, dependendo da época.
A enfermidade é muito mais complexa do que a doença. A enfermidade envolve a doença e seus afetos e desafetos. A enfermidade pode ser uma parte importante da vida de uma pessoa, mas nunca substitui a pessoa. Por isso, hoje dizemos que minha filha é uma pessoa com neurofibromatose e não uma “neurofibromatótica”. Como também não dizemos mais que fulano é “Down”, ou “esquizofrênico”, ou “anão”. É fundamental lembrar que estamos diante de uma pessoa com Síndrome de Down, uma pessoa com esquizofrenia, ou uma pessoa com nanismo.
Antes de tudo vem a pessoa, que é sempre muito mais do que a sua doença ou enfermidade.

Vamos continuar pensando juntos.

Notícias: Tese sobre como as famílias e os sistemas de saúde lidam com a NF1

O Rogério Lima Barbosa (foto) é pai da Maria Vitória e por causa dela foi um dos fundadores da Associação Maria Vitória de Doenças Raras (AMAVI) sediada em Brasília.

Continuando sua luta pelas pessoas com doenças raras, em especial pelas pessoas com neurofibromatoses, Rogério foi para Portugal, onde realizou seu mestrado em Ciências Sociais estudando as relações entre as indústrias (farmacêutica, médica e de equipamentos médicos) com as associações de defesa das pessoas com doenças raras.

Atualmente, Rogério está na Inglaterra para dar continuidade ao seu doutorado na mesma linha de interesse: as doenças raras e as neurofibromatoses. Ele me mandou seu depoimento sobre sua trajetória até encontrar a tese de seu possível orientador, Dr. Daniele Carrieri, na Universidade de Exeter, publicada em 2011 e intitulada: “Neurofibromatose do tipo 1 (NF1): Experiências das famílias e dos sistemas de saúde no manejo de uma síndrome genética caracterizada por manifestações clínicas altamente variáveis” ( ver a tese completa em inglês clicando aqui ).

Vale a pena ler o seu depoimento a seguir.

“O “mundo” da Neurofibromatose do tipo 1 (NF1), foi-me apresentado em 2010, quando se levantou a suspeita do diagnóstico para a minha filha. 

A partir de então eu conheci tanto o cuidado médico dos especialistas em entenderem a doença e a melhor forma de falar com a família como, também, as notícias um tanto apocalípticas da grande maioria dos profissionais.

Na maior parte dos casos, a suspeita da NF surge de profissionais que não são especialistas na doença. Baseados nas poucas informações que conseguem lembrar do tempo de estudos ou das atualizações que passam durante a vida profissional são eles que, não raro, empurram as famílias para um mundo de dúvidas e incertezas.

Jogados neste mundo, sozinhos, acabam por serem os responsáveis por conseguirem entender o que é a NF. Assim, provavelmente o caminho começará com o “Dr. Google”. É lá que se encontram as horripilantes (desculpem o termo, mas não consigo encontrar algo melhor) notícias sobre o que é a NF. Eles ainda não sabem, mas são notícias desatualizadas e que chegam a assustar qualquer pai/mãe que busca as informações sobre a NF.

Com sorte, essas pessoas conseguem encontrar alguma Associação, como a AMANF ou o CNNF. Quando conseguem esse encontro, muitas questões passam a ser esclarecidas e se inicia um longo processo de aprendizado sobre a doença ou sobre como lidar com os seus sintomas.

Esse caminho foi particularmente vivido por mim. Tenho a plena consciência de que é apenas um dos vários caminhos que surgem para lidar com uma doença tão diversificada quanto a NF. Por ele comecei a traçar um novo projeto de vida que consiste em dedicar-me aos estudos sobre a sociologia e o impacto da NF na família e na sociedade. Consegui o meu mestrado e hoje estou no doutorado. 

Das leituras que eu consegui fazer nesta fase de estudos, sem sombra de dúvidas, a tese de doutorado de Daniele Carrieri, Neurofibromatose do tipo 1 (NF 1): Experiências familiares e a gestão da saúde em uma doença genética com fenótipo altamente diversificado, defendida em 2011 na Universidade de Exeter – Inglaterra, é a mais interessante. Sem contar que, até onde eu sei hoje, é a primeira a lidar com a NF1 em uma perspectiva sociológica.

Em um trabalho permeado com toques pessoais, o autor estrutura a sua tese sobre a imprevisibilidade dos sintomas da NF1. E para um estudo que toma a imprevisibilidade como tema central, surpreendemo-nos com as imprevisíveis emoções que surgem de sua leitura.

Nos primeiros capítulos, somos como estudante que, com ansiedade, aprendem um tanto sobre a Neurofibromatose. As suas particularidades clínicas, o desenvolvimento dos seus conceitos e o aumento do interesse sobre a doença que, com o tempo, consegue separá-la de outras e identificar as suas variações. 
Conhecemos até a interessante sugestão de sua influência na arte, como o quadro “Mulher com a boina vermelha”, de Pablo Picasso.
O decorrer da leitura impele para a mudança da ansiedade para um pensamento militante.  Acompanhamos o debate sobre a influência da genética na construção das identidades e o distanciamento do autor de algumas ideias “mainstream” (dominantes) ligadas a biocidadania e o envolvimento das famílias nas associações.

As transcrições para a tese de parte das entrevistas, transporta o nosso coração, uma vez que vemos nossas crianças e familiares, ali à nossa frente. Em momentos de angústia, dúvidas e ansiedade lemos as linhas com a perfeita noção do que aqueles entrevistados querem passar, compartilhamos algumas ideias e discordamos de outras. Mas a emoção é a companheira contínua de todos os parágrafos. O debate que nos persegue internamente é: – Vivemos uma maldição?

Na parte final da tese somos tomados pela questão sobre o que fazer. Em uma análise do envolvimento dos diversos atores que circundam a NF, Associações, Profissionais de Saúde, Familiares e Pacientes, percebemos a complexidade do ambiente em que vivemos não somente como familiares ou pacientes, mas como cidadãos.

A tese do Dr. Carrieri é, sem dúvidas, uma fonte interessante para se conhecer a NF1, as questões genéticas sobre a saúde, o envolvimento associativo, das famílias e a disposição do sistema de saúde. O mais importante, ela consegue transpor a frieza do trabalho acadêmico para uma leitura que nos aquece internamente porque, pelo que se percebe, foi escrita de uma maneira sensível e cuidadosa. Boa leitura.”

Caro Rogério, obrigado por compartilhar conosco seu foco de atenção. Quem sabe teremos uma versão traduzida da tese do Dr. Daniele Carrieri no futuro? Boa sorte nos seus estudos e mantenha-nos informados. Abraço do amigo LOR.

Um novo livro para melhorar nossa compreensão das doenças raras

Meu querido amigo Rogério Lima Barbosa, um dos fundadores da Associação Maria Vitória de Doenças Raras (Brasília – DF), está fazendo seu doutorado em Ciências Sociais na Universidade de Coimbra, sob a orientação da brilhante professora Silvia Portugal.

Antes mesmo de completar sua pós-graduação, ele nos presenteia com este seu livro muito interessante, no qual discute as relações entre as indústrias (farmacêuticas, de equipamentos, médicas) com as associações de apoio a pessoas com doenças raras, entre elas as neurofibromatoses.
O lançamento será em Coimbra e desde já desejo que o livro do Rogério traga mais luz para muitas pessoas nesta luta por mais qualidade de vida para as pessoas com doenças raras.
Parabéns Rogério, por mais esta contribuição.


Por falar na Associação Maria Vitória (AMAVI), as pessoas que precisarem de atendimento em neurofibromatoses e estiverem mais próximas a Brasília, uma boa alternativa é obterem informações na página da AMAVI: http://amavi.org/