Pelo menos 30% das pessoas com NF1 apresenta densidade óssea menor do que o normal, ou seja, possuem ossos mais fracos, uma situação chamada de osteopenia e, quando mais grave, de osteoporose.

Esta fraqueza óssea é causada pela deficiência de neurofibromina e pode ser agravada pela falta de Vitamina D adequada para o desenvolvimento ósseo.

A osteopenia e osteoporose facilitam as fraturas, inclusive espontâneas, ou seja, sem trauma associado, e dificultam a cicatrização óssea. Por isso, o acompanhamento clínico requer as medidas da densidade óssea, dos níveis de Vitamina D e do Hormônio da Paratireoide no sangue.

O tratamento consiste em cuidados nutricionais para garantir a ingestão adequada de nutrientes essenciais aos ossos (cálcio e precursores da Vitamina D) e banhos de sol diariamente (ver neste site a Tabela de Banhos de Sol).

No Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, para as pessoas com NF1 adotamos o nível mínimo de 30 ng/ml de Vitamina D no sangue para indicarmos a reposição oral ou a presença de fatores de risco para osteoporose apresentados na Tabela 1 abaixo.

Observar, em destaque, algumas situações comuns nas pessoas com NF1.

Tabela 1 – Fatores de risco para osteoporose (Adaptado de Ferner, Huson e Evans, 2011)

1 Sexo feminino
2 História familiar de osteoporose (parentes de primeiro grau)
3 Menarca atrasada (primeira menstruação depois dos 16 anos)
4 Menopausa precoce (antes dos 40 anos)
5 Anticoncepcionais injetáveis com progesterona
6 Tratamento prolongado com cortisona
7 Tratamento com anticonvulsivantes
8 Doenças crônicas (renais, hepáticas, intestinais, da tireoide e da paratireoide, artrite reumatoide, anorexia)
9 Mobilidade restrita (exemplo, esclerose múltipla)
10 Cirurgia para escoliose com fixadores (instrumentação)
11 Fratura ocorrida mesmo com baixo impacto
12 Fratura vertebral
13 Dieta pobre em cálcio
14 História de tabagismo
15 Ingestão aumentada de bebidas alcoólicas
16 Baixo Índice de Massa Corporal (IMC)

O tratamento consiste em tentar corrigir dos fatores de risco passíveis de serem corrigidos e ver com o (a) médico (a) responsável a dose exata da reposição de Vitamina D e cálcio quando necessárias.