NF1 ou Síndrome de Legius?

Antes de concluir minha resposta para IT, de Portugal, sobre o teste genético que ela estava aguardando durante sua gravidez, quero lembrar que nestes 11 anos de trabalho no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses, poucas vezes tivemos que solicitar testes genéticos para o diagnóstico porque na grande maioria dos casos os sinais clínicos eram suficientes para sabermos se a pessoa tinha ou não uma das neurofibromatoses.
Além disso, naquela maioria dos casos, não esperávamos que o resultado do teste genético viria a mudar nossa conduta clínica. Por exemplo, uma criança com mais de 5 manchas café com leite e efélides (sardas) axilares, mas sem quaisquer outros sinais clínicos preenche dois dos critérios diagnósticos para NF1, portanto poderíamos dizer que se trata de uma pessoa com NF1.
No entanto, nos últimos anos, foi descrita outra doença, a Síndrome de Legius que resulta da mutação de outro gene (SPRED1), que também apresenta mais de 5 manchas café com leite e efélides. Segundo alguns estudos, a Síndrome de Legius seria responsável por cerca de 2% dos diagnósticos anteriores de NF1.
Diante disso, alguns casos como este geram dúvidas quanto ao futuro da criança, pois sabemos que na Síndrome de Legius não há a formação de múltiplos neurofibromas, nem displasias ósseas e nem gliomas, ou seja, é uma doença menos grave do que a NF1.
Colocadas diante desta dúvida, as famílias sempre perguntam se não poderíamos fazer um teste genético para esclarecer se o caso da criança é NF1 ou Legius. Até recentemente, eu respondia que: diante dos altos custos financeiros para realizar o exame do DNA de forma particular ou da sua dificuldade de realização na rede pública, devíamos ponderar se o esforço para conseguir realizarmos o teste mudaria a nossa conduta clínica.
Exemplificando, caso o resultado do exame do DNA viesse positivo para a NF1, qual seria nossa conduta a partir daquele momento? Resposta: observar a criança anualmente de forma atenta às possíveis complicações da NF1.
Por outro lado, caso o exame do DNA viesse negativo para NF1, o que ocorre em 5% das pessoas com NF1, qual seria a nossa conduta? Resposta: observar a criança anualmente de forma atenta à espera de um esclarecimento natural do diagnóstico (o aparecimento do terceiro critério para NF1) e às possíveis complicações da NF1.
Ou seja, em ambos os casos, nossa conduta seria a mesma: a observação e os controles anuais. No entanto, nossa postura diante dos testes genéticos vem mudando recentemente e tratarei disto amanhã.

Até lá, aproveito para mostrar esta foto realizada durante um Congresso de Neurofibromatoses, em que o time de futebol do Resto do Mundo (formado por Luíza Rodrigues, Pollyanna Batista e eu do Brasil com o artilheiro Eric Legius, o descobridor da Síndrome que leva seu nome, da Bélgica) venceu o time dos Estados Unidos (formado por David Viskochil, um dos descobridores do gene da NF1, e três outros cientistas norteamericanos dos quais, infelizmente, não anotei os nomes) por 3 a 1.













Por falar nos Estados Unidos, coloco abaixo um link para uma entrevista sobre neurofibromatose concedida a uma rádio pelo neurologista Nikolas Mata-Machado, mineiro de Belo Horizonte, hoje trabalhando como neurologista em Chicago e que faz parte da Sociedade Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses:
Entrevista do Dr Nikolas

No embalo das notícias, o nosso amigo e pioneiro das NF, o Professor Vincent M Riccardi colocou na internet um novo site de informações sobre as neurofibromatoses. Vale a pena conferir:
Site do Riccardi 

E qual é a chance de uma pessoa herdar a NF1 ou a NF2 de um de seus pais?

,
Continuando a resposta para IT, de Portugal.
Para compreendermos as chances de uma pessoa herdar a NF1 ou a NF2, é preciso lembrar que há duas formas destas doenças: a forma completa e a forma segmentar (ou parcial).
Na forma completa, a mutação defeituosa já estava presente no espermatozoide ou no óvulo quando a criança foi gerada, assim, todas as células do seu corpo carregam a mutação, incluindo seus testículos ou seu ovário. Por causa disto, nesta pessoa com a forma completa a metade dos seus espermatozoides (ou óvulos) carregam a mutação e como consequência a chance de transmitir a doença para um (a) filho (a) é de 50%, ou seja, como jogar uma moeda para cima e sair cara ou coroa em cada gestação.
Na forma segmentar, a mutação defeituosa ocorre somente depois que o óvulo foi fecundado e por isso apenas uma parte das células da nova criança carregam a mutação. Como consequência, em algumas partes do corpo a doença se manifesta e noutras não. Por exemplo, a mutação pode estar presente de um dos lados da cabeça e não no restante do corpo; pode estar num dos ovários (ou testículo) e não no outro. Assim, a chance de transmissão da doença vai depender se a mutação defeituosa está presente ou não nos ovários (ou testículos).
Na imensa maioria dos casos, de NF1 as pessoas têm a forma completa e são raros os casos de forma segmentar. No entanto, na NF2, a forma segmentar é menos rara. Por isso, as chances de transmissão da doença são diferentes entre a NF1 e a NF2.
Enquanto na NF1 a chance de transmissão é praticamente de 50% em cada gestação, na NF2 a herança depende da possibilidade do futuro pai ou mãe serem pessoas com a forma parcial, a qual pode ou não acometer os seus testículos (ou ovários).
Uma maneira de avaliar esta possibilidade de uma pessoa ter a forma completa ou a forma segmentar da NF2 é sabermos a idade na qual a pessoa apresentou os tumores no nervo vestibular e se os tumores são ou não dos dois lados do cérebro.
O quadro abaixo, que adaptei de um capítulo de livro escrito pelo Dr. Gareth Evans, um dos líderes do grupo de NF de Manchester, na Inglaterra, nos ajuda a entender estas chances de transmissão da NF2 antes da realização do teste genético.
Idade da pessoa com NF2 no momento do diagnóstico
Tumores vestibulares (Schwannomas)
Risco de transmitir a NF2 para um filho ou uma filha
Menos de 20 anos
Bilaterais
45%
Unilateral
33%
20-29 anos
Bilaterais
36%
Unilateral
19%
30-39 anos
Bilaterais
28%
Unilateral
12%
Mais de 40 anos
Bilaterais
22%
Unilateral
10%
Portanto, cara IT, considerando que seu irmão herdou a NF2 de sua mãe e que ela apresenta complicações importantes (perda da audição e da visão, assim como dificuldade para engolir alimentos), podemos supor que ela deva ter a forma completa da NF2. Neste caso, sua chance de ter herdado a NF2 seria próxima de 50% e, por isso, você deve realizar exames complementares (ressonância magnética do encéfalo em busca dos tumores do nervo vestibular e avaliação oftalmológica para verificar a presença de catarata subcapsular e membrana epirretiniana). Se forem negativos estes exames, creio que o teste genético pode ser realizado para aumentar sua segurança de que não tem a NF2.
Para não ficarmos com excesso de informações, noutro dia comentarei sobre os testes genéticos e sobre a transmissão na Schwannomatose.

 

Como transmitimos a NF1 e a NF2 de pais para filhos?

Continuo hoje a resposta para a I.T., de Portugal, que tem parentes de primeiro grau (mãe e irmão) com NF2.
Compreendo que, além da preocupação com sua mãe e seu irmão, você gostaria de saber se também carrega em seus genes a mutação para a doença e se pode transmitir o gene com defeito para seu (sua) filho (a).
Sua descrição do quadro clínico de seus parentes é compatível com neurofibromatose do tipo 2 (NF2), mas, como sempre lembro aqui, é preciso um exame pessoal de um profissional para termos certeza do diagnóstico. Sendo, de fato, a NF2, talvez seja útil a você e a outras pessoas que nos leem, saber como a doença se transmite quando um dos pais apresenta a mutação, como é o caso de sua mãe.
Aliás, aproveito aqui para comentar como as neurofibromatoses de um modo geral são transmitidas de um dos pais para seus (suas) filhos (as).
Ambos os tipos, a NF1 e a NF2 são doenças autossômicas, quer dizer, como as mutações responsáveis estão localizadas em genes dos cromossomos 17 (NF1) ou no 22 (NF2), a doença independe do sexo da pessoa, ocorrendo com a mesma frequência em homens e mulheres (por exemplo, sua mãe e seu irmão), embora a gravidade das manifestações na NF1 possa ser diferente entre os sexos.
A NF1 e a NF2 também são dominantes, ou seja, basta a pessoa ter herdado a mutação de um dos pais (em uma das metades do cromossomo 17 ou do 22, portanto) para a doença se manifestar. Seu irmão, por exemplo, deve ter sido originado de um óvulo de sua mãe que continha a mutação, o que causou a doença dele, ainda que o espermatozoide de seu pai tenha sido sadio.
Além disso, a NF1 e a NF2 apresentam a penetrância completa, ou seja, quando a pessoa é formada com a mutação a doença vai se manifestar obrigatoriamente em algum momento de sua vida. Na NF1, os sinais estão presentes desde a infância (muitas vezes desde o nascimento). Já na NF2, os sintomas e sinais costumam surgir a partir da segunda década de vida e parecem ser um pouco mais graves quando são herdados (como seu irmão) do que quando são uma mutação nova.
O que acabei de dizer tem uma grande importância prática, como no seu caso, pois quando a pessoa tem um dos pais com uma das neurofibromatoses, mas ela mesma não tiver sinais da doença (na infância na NF1 ou depois dos 20 anos na NF2) significa que ela não provavelmente não possui a doença e não transmitirá a neurofibromatose para seus filhos. Ou seja, as NF não “saltam” gerações.
E qual é a chance de uma pessoa herdar a NF1 ou a NF2 de um de seus pais?
Para não ficarmos com excesso de informações, continuarei esta resposta amanhã.

Nova publicação brasileira em Neurofibromatoses

Arquivos de Neuro-Psiquiatria


Acaba de ser publicado um novo artigo científico sobre o tratamento das neurofibromatoses na revista Arquivos de Neuro-Psiquiatria, uma das melhores do Brasil. 

O artigo foi escrito de forma coletiva por diversos profissionais da área da saúde e traz orientações sobre como realizar o acompanhamento das neurofibromatoses.

Este artigo vem completar o primeiro publicado pelo mesmo grupo de profissionais em 2014, o qual orienta sobre como realizar o diagnóstico das neurofibromatoses.

Infelizmente, os artigos estão escritos em inglês, mas prometo realizar em breve uma tradução e adaptação para o português, que seja bastante compreensível para a maioria dos leitores.

Complicações da Neurofibromatose do tipo 2.

Boa noite, estou aqui porque quero muito ajudar minha mãe e meu irmão. 
Eles sofrem de neurofibromatose tipo 2, tem apenas carocinhos (neurofibromas) manchinhas castanhas não tem, ela tem 38 anos e o meu irmão tem 16. 
A minha mãe tem sofrido muito perdeu a audição há mais ou menos há 7 8 anos, mas este último ano, piorou muito, deixou de andar, está a perder a visão, tem dificuldade em respirar e engolir, agora até lhe meteram um tubo para comer pelo estomago, tem algumas paralisias faciais, e descobrimos agora que a maioria destes problemas se devem a 3 neurofibromas que tem na medula espinal, mas a médica diz que não dá para operar, naquele sitio. 
O meu irmão também tem a doença, mas com 16 anos já ouve e vê mal. Eu com 19 anos, estou a aguardar a chegada do meu 1º filho, e estou a espera para fazer um teste genético pois não sei se sou portadora desta doença. 
Por isso, a minha pergunta é se não há mesmo nada que possa fazer pela medula da minha mãe ou por outro tratamento, e se conhece alguma associação associada a esta doença aqui em Portugal.
I.T., de Portugal
Cara I. Primeiramente, desculpe-me a demora em responder sua pergunta, pois ela somente foi a mim encaminhada recentemente.
Comecemos pela resposta mais simples: sim, há uma associação de apoio às pessoas com Neurofibromatoses em Portugal, aliás, muito dinâmica e organizada sob a presidência da Dra. Lúcia Lemos. Eu tive o privilégio de conhecer algumas das mais de duzentas pessoas que fazem parte da Associação Portuguesa de NF, em setembro de 2014, quando participei de uma mesa redonda sobre neurofibromatoses no Serviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria.
O hospital fica situado na Avenida Professor Egas Moniz – 1649-035 Lisboa. A sede da Associação Portuguesa de NF é na Rua Marquesa d’Alorna, nº 2, Atelier, 2675 – 781 Ramada. Telefone: 960 173 375 – Fax: 21 934 39 60 e o E-mail: info.apnf@gmail.com

Creio que a Associação Portuguesa de Neurofibromatoses poderá ajudar você a esclarecer a situação de sua mãe e de seu irmão, assim como orientá-la quanto a você e seu futuro filho (que talvez até já tenha nascido).

Na próxima segunda enviarei novas informações que podem ser úteis a você e aos profissionais que estão cuidando de sua família.

Como conseguir assistência para NF?

Minha filha tem nove anos e é portadora de Neurofibromatose. Eu gostaria de saber como consigo um cadastro na UFMG para receber assistência e esclarecimento sobre essa doença, pois a única coisa que eu sabia até então era somente sobre as manchas, mas agora estou preocupada porque minha filha está tendo uma dificuldade enorme de aprendizado e eu preciso de ajuda, aguardo respostas atenciosamente. CMB de Betim, MG.
Prezada C., obrigado pela sua participação.
Para receber atendimento no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF-UFMG), basta agendar no (031) 3409 9560 (ligar numa quarta pela manhã).
No entanto, mesmo sendo atendidas em nosso CRNF, temos sugerido a todas as pessoas que construam ou mantenham seu vínculo com o Programa de Saúde da Família (PSF) em seu próprio bairro, levando nossas informações para os profissionais de saúde do PSF. Desta forma, você garante e dá continuidade aos cuidados gerais que sua filha necessita como todas as outras crianças (pediatria, vacinas, pronto atendimento, etc.), além do controle periódico com o especialista em neurofibromatoses.
Insistimos que as neurofibromatoses são doenças raras e por isso a maioria dos profissionais de saúde não está obrigada a conhecê-las. É nossa responsabilidade como pais e pessoas com NF a construção da nossa cidadania neste sentido, buscando informações e direitos e compartilhando estes conhecimentos com os serviços públicos de atendimento à saúde.
Diversas informações úteis sobre as Neurofibromatoses você pode obtê-las na coluna à direita neste meu blog ou na página na internet da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatose (AMANF): www.amanf.org.br.
Recomendo, em especial, que você leia nossa cartilha “As manchinhas da Mariana” que pode ser baixada da página e imprimida para ser distribuída às pessoas que cuidam diretamente de sua filha.

Quanto às dificuldades de aprendizado de sua filha, veja neste mesmo blog, na coluna à direita em assuntos mais procurados por ordem alfabética, se as respostas que já dei sobre esta questão são suficientes para esclarecer você. Se ainda precisar de mais informações, volte a entrar em contato comigo.

Problemas sanguíneos na NF1?

Existe alguma relação da Neurofibromatose com a doença Púrpura trombocitopênica idiopática? LIS, de Cataguases, MG.




Cara L, obrigado pela sua pergunta, a qual dará oportunidade para discutirmos algumas questões importantes sobre problemas hematológicos na NF1.
De início, vou adiantar que não existe uma relação estabelecida entre a púrpura trombocitopênica idiopática (PTI) e as neurofibromatoses de um modo geral.
Aproveitando que você tocou no assunto dos problemas de coagulação, cerca de 1% das crianças com NF1 (mas não dos adultos com NF1) apresenta aumento das células sanguíneas, inclusive em suas formas malignas chamadas de leucemias.

Os tipos de doenças hematológicas mais comuns nesta pequena proporção de crianças com NF1 são as seguintes: Leucemia Mielomonocítica Juvenil (até recentemente conhecida como leucemia mieloide crônica juvenil), Síndrome Monossômica 7, Leucemia Linfoblástica Aguda e Linfoma Não-Hodgkin. 
Além disso, as crianças com NF1 apresentam maior chance de uma lesão cutânea amarelada chamada xantogranuloma juvenil, sobre a qual havia uma suspeita, não confirmada, de estar relacionada com maior incidência de leucemia.

Também ainda não sabemos o significado clínico do aumento moderado do baço que encontramos em algumas pessoas com NF1, sem outras manifestações clínicas relacionadas à coagulação e às células sanguíneas.

Considerando, portanto, este risco de cerca de 1% de leucemias em crianças com NF1, os controles periódicos devem incluir um hemograma completo para o acompanhamento clínico adequado.
Finalizando a resposta à sua pergunta, a púrpura (PTI) é uma doença na qual a coagulação do sangue está prejudicada. 
Geralmente, a PTI aparece com sangramentos na pele ou nasais e afeta 1 em cada 10 mil pessoas, e é mais comum na vida adulta e em mulheres do que em homens.
Na PTI, o organismo produz anticorpos contra as plaquetas (forma adquirida), causando a sua destruição, ou falta um fator de coagulação (forma genética) que causa as hemorragias. A gravidade da PTI varia muito entre as pessoas, pois geralmente é benigna na infância, mas precisa de tratamento na vida adulta, o que deve ser feito por médico (a) com experiência na doença.  

Apenas manchas café com leite de um lado do corpo são NF?

Minha filha de cinco anos tem várias manchinhas café com leite no lado direito do tronco. A grande maioria (cerca de trinta) são pequenas pintinhas, somente duas têm cerca de 5 mm de diâmetro. Como o pediatra levantou a hipótese de NF1, fizemos RM do crânio e o exame do fundo de olho. Ambos os resultados foram normais. 


Ela não possui nenhum outro sintoma, é adiantada na escola, aprendeu a ler antes dos outros colegas de sua idade, é alta, não tem nenhum problema ortopédico, não possui sardas axilares ou inguinais. 

Gostaria de saber se há possibilidade de serem apenas manchas, ou se essas sempre são indicativo de NF
As manchas podem aumentar de tamanho com o passar do tempo, podem aparecer outras maiores? 
Um segundo sintoma pode surgir mais para a frente? 
Por favor, me ajude, os médicos que consultei não têm muitas informações e são muito evasivos nas explicações. P. de Serra, Espírito Santo.

Cara P. Obrigado pelas perguntas. Como sempre lembro aqui, é preciso um exame pessoal de um profissional com experiência em neurofibromatoses para termos um diagnóstico de segurança. Assim, apenas como hipótese a ser considerada, o fato das manchinhas serem pequenas, numerosas e localizadas em apenas um dos lados do tronco fala a favor de que sua filha possua a neurofibromatose do tipo 1 na sua forma segmentar.

A forma segmentar da NF1 (ou em mozaicismo) acontece quando a mutação ocorreu apenas depois que o embrião já havia desenvolvido alguns de seus segmentos na vida intrauterina. Assim, ao contrário da pessoa com a forma completa da NF1, na qual todas as células do seu corpo possuem a mutação do gene da NF1, na forma segmentar a doença se restringe a apenas uma parte (um segmento) do corpo.

Isto faz com que as formas segmentares da NF1 sejam, em geral, menos graves do que a forma completa. De qualquer forma, é preciso um controle clínico periódico porque naquele segmento afetado pela NF1 a doença segue seu curso habitual.

Sua segunda pergunta é se as manchas crescem com o tempo. Em geral as manchas café com leite (aquelas maiores do que 5 milímetros) acompanham o crescimento da pessoa de forma proporcional e não aumentam de número depois dos primeiros meses de vida. Aliás, costumam descolorir um pouco ao longo da vida.

Já as pequenas manchas são geralmente efélides (sardas) que podem aumentar de número ao longo da vida. Ambos os tipos de manchas não se transformam em neurofibromas e não causam qualquer problema de saúde: são apenas sinais associados com a NF1.

Sua última pergunta é se podem surgir outros sinais ou sintomas daqui para a frente. Sim, se for mesmo a forma segmentar, apenas naquele segmento acometido pela NF1 podem surgir os demais sinais da doença, como os neurofibromas cutâneos a partir da adolescência.

Além disso, como as manchas de sua filha são na metade direita do tronco, não sabemos se o ovário daquele mesmo lado também está incluído no segmento corporal com a mutação do gene. Se isto tiver acontecido, metade dos óvulos daquele ovário conteriam a mutação NF1. Assim, haveria a probabilidade de 25% em cada gestação dela transmitir a mutação para um filho ou filha. Se isto acontecer, infelizmente, seu neto ou neto herdaria a forma completa da doença.


No entanto, é muito cedo para este tipo de preocupação e espero que até a idade da sua filha ter filhos novos recursos estejam disponíveis para garantir a ela que forme uma família sem preocupações neste sentido.

Direito à atenção especial na escola para as crianças com NF1?

Tenho uma filha com 14 anos está cursando o 8º ano em escola particular. Ela faz acompanhamento com neurologista desde pequena, ela tem neurofibromatose. Na escola, minha filha apresenta muita dificuldade de concentração e aprendizado. Faz acompanhamento com professores particulares, mas mesmo assim apresenta muita dificuldade e não melhora as notas. Quero dizer, não consegue alcançar o desejado do que estuda. O neurologista já solicitou através de relatório, tempo alargado para as atividades, aceitar pequenos erros e acento preferencial. Mas, contudo, está sendo muito desgastante, pois ela está sendo cobrada da mesma forma. Existe alguma legislação onde posso assegurar o direito de minha filha já que existe tais necessidades. Agradeço desde já a atenção. JM, Belo Horizonte, MG.

Cara JM, obrigado pela sua pergunta, pois ela deve ser uma dúvida comum a muitos outros pais e mães de crianças com NF1.
Creio que a família deve insistir ao máximo na inclusão da criança na escola por meios amigáveis e cooperativos. Devemos buscar o diálogo com a escola, levando informações sobre a NF1 à escola, como a cartilha distribuída por nós (As manchinhas da Mariana). Se preciso, podem ser organizadas palestras ministradas na escola por participantes da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF).

No entanto, se nada disso funcionar, existe uma legislação que já está em vigor no Estado de Minas Gerais (onde você mora) que garante às pessoas com neurofibromatoses os direitos das pessoas com necessidades especiais, entre elas o direito a sistema de provas e avaliações específicas para as limitações causadas pela doença. Veja numa coluna à direita neste blog: Leis que podem ser úteis.

Entre também em contato com a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) (email da presidente atual Maria Danuzia Ribas: danuzia@sarah.br ), pois nossa associação vem acumulando experiências interessantes neste sentido.

Como temos comentado, o simples fato de ser uma pessoa com uma das neurofibromatoses (tipo 1, tipo 2 ou schwannomatose) não garante à pessoa doente os direitos especiais, pois é preciso que o exame técnico demonstre a existência de uma limitação ao desenvolvimento do potencial humano daquela pessoa. Para orientar o trabalho do exame dos peritos, um bom relatório de um profissional da saúde (medicina, psicologia, fonoaudiologia) com experiência em neurofibromatoses pode ser bastante útil na identificação das limitações causadas pela doença.
Por exemplo, as dificuldades de aprendizado são a queixa mais comum entre as pessoas com NF1, chamadas de déficits cognitivos, que se apresentam geralmente como: 1) redução das habilidades de visão e orientação espacial, 2) menor velocidade de compreensão de ideias, conceitos e problemas, 3) pouca coordenação motora para esportes e dança, 4) linguagem reduzida e 5) diminuição da função executiva (que é a capacidade de imaginar, planejar e coordenar diversas tarefas para executar funções). Estes problemas aparecem na infância e provavelmente continuam por toda a vida.
É claro que estes problemas podem ser mais ou menos graves. Em algumas pessoas com NF1 eles causam atraso escolar, dificuldade para passar de ano, mas a pessoa consegue completar sua formação básica. Noutras pessoas, a gravidade pode ser grande o suficiente para torna-las incapazes de aprenderem a ler e escrever ou interpretar uma informação escrita ou uma história narrada a elas.
Assim, no meu ponto de vista, o recurso jurídico é uma opção existente, mas deve ser tentado apenas depois que todos os caminhos mais amistosos e construtivos foram esgotados.

Qual é a expectativa de vida nas neurofibromatoses?

 Primeiramente gostaria de agradecer ao trabalho de vocês. Tenho 20 anos, e foi diagnosticada com neurofibromatose, porém a minha família e eu não temos condições financeiras de pagar um tratamento, além de não ter conhecimento de onde me tratar na minha cidade

Gostaria de saber se é possível que possa realizar o meu tratamento em outras partes do Brasil? Se possível como posso fazer isso? Quais as chances de ter câncer? Tenho 4 caroços nos bicos do seio isso me preocupa muito! Qual a expectativa de vida de um portador de neurofibromatose? É possível morrer de neurofibromatose? Desculpa tantas perguntas, é que tenho muitas dúvidas e não sei a quem procurar. Abraços, ES, de Vitória da Conquista, Bahia.


Resposta

Cara E. Obrigado pelas suas perguntas, todas elas muito importantes.

Comecemos por onde você pode receber atenção especializada. Como tenho insistido, infelizmente, devido ao fato das neurofibromatoses serem doenças raras (apenas cerca de 80 mil brasileiros em 200 milhões de habitantes), ainda não dispomos de centros de referência suficientes para atendimento público. Veja na página ao lado alguns endereços e contatos no Brasil atualmente.
Por causa do pequeno número de centros especializados em neurofibromatoses, temos sugerido que as pessoas que vivem em cidades sem estes recursos, como você, que procurem os serviços de saúde de sua cidade e se mobilizem para que as autoridades cumpram a portaria do Ministério da Saúde, garantindo o pleno atendimento das pessoas com doenças raras.  Veja na página ao lado as leis já existentes sobre isto.
Além disso, as pessoas sem recursos locais especializados podem pedir à médica ou ao médico responsável, como no seu caso, que me envie um relatório para que possamos conversar sobre algumas sugestões que eu teria a fazer ao (à) colega.
A outra pergunta que você nos traz é sobre a expectativa de vida nas neurofibromatoses. Comecemos pela NF1.
O que é expectativa de vida? Ela quer dizer que, por exemplo, se a expectativa de vida para as brasileiras é que elas venham a viver 80 anos, metade de todas as mulheres chegariam a esta idade e a outra metade faleceria antes dos 80. Ou seja, é uma previsão sobre a idade em que a metade das pessoas consideradas ainda estaria viva.
Ainda não podemos afirmar com certeza se existe uma mesma expectativa de vida para todas as pessoas com NF1, porque aquelas que já nascem com algumas formas mais graves da doença talvez pesem nas estatísticas, reduzindo a média da expectativa de vida de todos os demais. Assim, considerando esta dúvida, alguns estudos apontavam uma redução geral de cerca de 15 anos na expectativa de vida para as pessoas que têm NF1.

Nota: Uma revisão da equipe de Manchester, em 2011, mostrou que esta redução da expectativa de vida atualmente já foi reduzida para 8 anos, como resultado das novas abordagens de cuidados gerais.

Assim, as pessoas que nasceram com NF1 teriam sua expectativa de vida reduzida em cerca de 8 anos, ou seja, voltando ao nosso exemplo das mulheres brasileiras, metade delas viveria até os 73 anos e a outra metade faleceria antes. É preciso lembrar que esta informação se refere apenas a populações e não tem valor nenhum para uma determinada pessoa em particular.
O que pode reduzir a expectativa de vida na NF1? A principal causa das mortes precoces na NF1 são as transformações de grandes neurofibromas plexiformes em tumores malignos da bainha do nervo periférico. Outras formas de câncer também estão um pouco aumentadas na NF1, como o câncer de mama nas mulheres, a leucemia mieloide crônica e um tipo de tumor sólido do estômago. Por isto, os controles anuais e exames preventivos devem ser realizados regularmente.
Quanto à neurofibromatose do tipo 2, há informações de que a expectativa de vida seja de 62 anos, mas estes dados são um pouco antigos (mais de dez anos) e é possível que os tratamentos atuais estejam melhorando esta expectativa. Como a schwannomatose é ainda mais rara (uma pessoa em cada 40 mil), não disponho de dados sobre a expectativa de vida para as pessoas acometidas por ela.
De qualquer forma, nenhum de nós, com ou sem as neurofibromatoses, sabe exatamente quanto tempo nos resta de vida e por isso é importante tentarmos viver plenamente todos os dias. Talvez possamos até mudar o termo de expectativa de vida para ESPERANÇA DE VIDA.