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Pergunta 247 – Esportes, carreira militar e NF1


Apresento hoje duas perguntas que trazem uma questão em comum: a capacidade física das pessoas com Neurofibromatose do Tipo 1.

“Tenho NF1, estou com 17 anos e gostaria de saber se ela me impede de seguir carreira militar. Não tenho má formação nos ossos, mas a única coisa que identifica a NF1 são manchas pelo corpo de diferentes tamanhos, cor café com leite e outras mais escuras. ” DHS, de local não identificado.

“Meu filho de 12 anos tem NF1 e eu gostaria de saber se ele praticar esportes poderia melhorar sua timidez”. MJRZ, de São Paulo.

Cara M e caro D, obrigado pela sua participação neste blog.

Vamos partir de alguns conhecimentos já observados: as pessoas com NF1 têm menos força muscular e menor capacidade aeróbica, ou seja, elas apresentam uma desvantagem para a prática de atividades físicas em relação as demais pessoas sem a doença (clique para ver artigos sobre força e sobre capacidade aeróbica ).

Assim, tanto nas atividades militares como nas esportivas podemos esperar menor desempenho físico por parte das pessoas com NF1, o que pode ser um fator limitante para sua adequação e bem-estar nestas atividades. De fato, na minha experiência clínica não encontrei ainda uma pessoa com NF1 que tenha alcançado destaque em qualquer esporte.

Portanto, considerando que os esportes e a carreira militar selecionam as pessoas por sua capacidade física (entre outras habilidades), há grande probabilidade de que pessoas com NF1 sejam mais excluídas no processo de seleção para participar destas atividades.

Outra característica comum entre as pessoas com NF1 é a timidez, ou seja, certo retraimento social, decorrente de sua dificuldade de perceber indicadores sociais, de lentidão para interagir nos grupos, pouca habilidade de lidar com a ironia e brincadeiras, além de agressividade descontrolada quando contrariadas.

Este comportamento alterado nas pessoas com NF1 provavelmente também dificulta a sua inserção nos esportes, pois o ambiente competitivo requer rapidez nas respostas motoras e intelectuais, assim como capacidade de interagir em grupo e canalizar a agressividade para os objetivos do jogo.

Será que a prática de atividades físicas regulares poderia alterar este comportamento alterado e comum nas pessoas com NF1? Não conheço um estudo que tenha pesquisado esta possibilidade e, aliás, esta é uma ideia que poderia ser testada com métodos científicos.

No entanto, devemos pensar de forma diferente os esportes (ou seja, as COMPETIÇÕES) de outras atividades físicas, como brincadeiras, jogar bola, caminhadas, andar de bicicleta, e outras práticas nas quais NÃO HÁ COMPETIÇÃO.

Ambas as atividades, as lúdicas, ou seja, apenas por diversão, e as atividades competitivas, fazem parte de nossa natureza humana, como processos necessários ao nosso desenvolvimento cognitivo e social. No entanto, nos últimos cem anos, o esporte vem se tornando cada vez mais um grande negócio financeiro mundial (ver a máquina empresarial por trás das Olimpíadas neste momento) e um instrumento de propaganda da sociedade capitalista, transmitindo a ideia de que competir é um bem em si.

Hoje, milhões de pessoas sedentárias participam eletronicamente das atividades realizadas por um minúsculo grupo de atletas, que se tornam milionários anunciando os produtos que os espectadores consomem junto com a ideia de que competir é fundamental.

Antes de trabalhar com as neurofibromatoses, fui médico especialista em medicina esportiva e avaliei centenas de atletas de alto nível. Ao longo dos anos, fui me dando conta de que esporte não é sinônimo de saúde, mas o seu contrário: uma mistura de obsessão pelo desempenho, de narcisismo doentio, de individualismo e de lesões esportivas. Além de muita propaganda ideológica e imensos interesses financeiros, é claro.

Portanto, minha hipótese é de que realizar atividades lúdicas, prazerosas, coletivas e sem finalidade competitiva ao longo da vida poderia fazer bem às pessoas com NF1. Espero, um dia, poder testar cientificamente esta ideia.

Como outros genes podem influenciar as dificuldades de aprendizado na NF1?

Sabemos que a neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença genética que produz dificuldades de aprendizagem na maioria das pessoas, mas de forma diferente entre elas: algumas vezes graves deficiências, outras vezes dificuldades pouco percebidas.

Por que estas variações clínicas acontecem?

Primeiro, existem milhares de mutações diferentes do gene NF1 que poderiam afetar a forma como a doença se manifesta clinicamente. Por exemplo, as deleções completas do gene NF1 geralmente estão associadas às formas mais graves de problemas cognitivos e comportamentais. No entanto, a mesma mutação encontrada numa família com NF1 apresenta capacidades intelectuais muito diferentes entre seus membros. Por exemplo, acompanhamos alguns pares de gêmeos univitelinos (com a mesma mutação do gene NF1, portanto) com diferentes dificuldades de aprendizagem entre os dois.

Outra possibilidade para explicar as diferenças de aprendizagem em pessoas com NF1 seriam os chamados efeitos epigenéticos, ou seja, efeitos externos que afetam a expressão dos genes durante o desenvolvimento embrionário e ao longo da vida. Por exemplo, as diferenças no ambiente intrauterino ou no ambiente educacional poderiam afetar a expressão do gene NF1, favorecendo perfis clínicos com maior ou menor dificuldade de aprendizagem.

Além disso, outra explicação provável para as diferenças de dificuldades cognitivas entre as pessoas com NF1 deve ser a presença no seu genoma de variações noutros genes que afetam o desenvolvimento mental. Ou seja, irmãos com o mesmo gene NF1 herdado de um dos pais podem apresentar perfis intelectuais e comportamentais diferentes porque os demais genes que constituem seu genoma apresentam variações decorrentes da recombinação genética no momento da formação dos espermatozoides e dos óvulos.

Foi justamente para estudar esta possibilidade dos efeitos de outros genes sobre as dificuldades de aprendizagem na NF1 que a Dra. Danielle Souza Costa conduziu seu estudo de doutorado em Medicina Molecular na Faculdade de Medicina sob a orientação da Professora Débora Marques de Miranda, o qual foi realizado com 19 crianças e adolescentes e 31 adultos, todos voluntários e voluntárias com NF1 atendidos no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Nas pessoas com NF1 a Dra. Danielle mediu a memória de trabalho, que consiste na capacidade de manutenção e atualização de informações, o que é uma função muito importante na capacidade executiva, ou seja, a habilidade para planejar e executar atividades mentais, o que é fundamental no desempenho escolar, por exemplo. Além disso, a Dra. Danielle mediu o quociente de inteligência (QI), o nível socioeconômico das pessoas com NF1 e colheu amostras de sangue para medir as variações noutro gene (COMT), que regula a formação de um neurotransmissor cerebral chamado dopamina, que é essencial para as funções cognitivas.

Os resultados mostraram que as pessoas com mutação no gene NF1 associada a uma das variações no gene COMT (chamada de Met/Met) apresentaram desempenho melhor do que as demais no item memória verbal de trabalho, mas não houve influência significativa sobre as demais funções cognitivas. Ou seja, maior disponibilidade de dopamina resultou em menor dificuldade de aprendizagem, o que reforça a proposta do uso do medicamento metilfenidato em algumas pessoas com NF1.

O trabalho da Danielle Souza Costa acaba de ser publicado (5 de julho de 2016) na revista científica especializada Fronteiras na Neurociência Humana (para ver o artigo completo  CLIQUE AQUI), e foi revisado por Dong-Hoon Lee, da Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins, e por Dawei Li, da Universidade de Duke, ambas nos Estados Unidos.

São resultados iniciais, inéditos na comunidade científica que estuda a NF1, e que precisam ser confirmados para se tornarem mais uma ferramenta útil no cuidado das pessoas com NF1.

Parabéns à equipe que realizou o estudo, em especial para Dra. Danielle Souza Costa e sua orientadora Dra. Débora Marques de Miranda, e muito obrigado a todos os voluntários e voluntárias que se dispuseram a ajudar neste estudo.

Amanhã continuo o relato da Dra. Juliana Ferreira de Souza sobre o congresso sobre NF deste anos nos Estados Unidos.

Parte 3 – Relato da Dra. Juliana Ferreira de Souza sobre o Congresso de Neurofibromatoses nos Estados Unidos 2016

Ainda o Simpósio Satélite Educacional

Tema 6 – Manejo clínico do glioma de baixo grau – “não óptico” na NF1 (Dr. Roger Packer)
· O tronco cerebral é a localização mais comum destes tumores;

· A conduta expectante e a observação da evolução do tumor estão indicadas, inicialmente;

“Aqui houve uma discussão (inconclusiva, como poderíamos imaginar) sobre qual seria a indicação: de biópsia, do momento ideal para a biópsia das lesões (que forem passíveis de biópsia) e de abordagem cirúrgica das mesmas”. 

· A quimioterapia é o tratamento indicado: vincristina e carboplatina;

· “Bevacizumabe” e “Irinotecan” são a última opção terapêutica;

“Alvos da cascata Ras, já explorados para o tratamento dos gliomas de baixo grau, sem grande sucesso até aqui: mTOR (tarceva e rapamicina), MAPK (inibidores da MEK). A ablação por laser, guiada por RNM, apresenta-se como uma nova opção terapêutica a ser testada.”

Novas possibilidade terapêuticas para os gliomas de baixo grau na NF1 (Dr. Mark Kieran)

· Diferentes pontos da cascata Ras são considerados como potenciais alvos terapêuticos, considerando seu papel na gênese dos tumores na NF1. Assim sendo: RAF, MEK e ERK seriam responsáveis pela proliferação celular, enquanto P13k, AKT e mTOR estariam relacionados à maior “sobrevida” celular. Novas drogas direcionadas a estes pontos específicos da cascata Ras estão em teste;

· Everolimus (inibidor mTOR) está em fase 2 de ensaio clínico para glioma de baixo grau na NF1: em indivíduos já tratados com a quimioterapia convencional indicada e ainda assim com evolução do tumor (RNM);

· MEK 162 (inibidor MEK) está em fase 1 de ensaio clínico para crianças com glioma de baixo grau progressivo;

· BRAF V600E (inibidor da RAF) e um inibidor BRAF tipo 2 estão sendo testados em crianças com glioma de baixo grau;

“Aqui não estou bem certa se para a população em geral ou só para indivíduos com NF1.”

· Uma das maiores dificuldades encontradas é a capacidade do medicamento ultrapassar a barreira hematoencefálica e obter boas concentrações destas drogas no cérebro (penetração de 2 a 4%) observada.

Tema 7 – Meningiomas na NF2: Aspectos clínicos (Dr. Justin Jordan), Abordagem cirúrgica (Dr. Michel Kalamarides), Mutações (Dr. Miriam Smith)

· Incidência média de 50%, com predomínio entre as mulheres, em qualquer local do cérebro;

· 33% dos indivíduos com NF2 apresentam meningioma espinhal;

· As mutações germinativas tendem a ser pequenas, enquanto as mutações somáticas (“second hit”) tendem a ser grandes;

· Tratamento: observação, cirurgia, radioterapia, quimioterapia;

· RNM com contraste para o acompanhamento, após diagnóstico a cada (3-6 meses);

· Os meningiomas espinhais e aqueles localizados na base do crânio são os mais difíceis de abordar cirurgicamente;

· O risco de malignização dos meningiomas é muito baixo sem radiação, mas há aumento do risco relativo de malignização com a radiação;

· Hormonioterapia e quimioterapia tradicional não são efetivas para o tratamento dos meningiomas.

REVISÃO DO MÊS 01 – Avanços terapêuticos para os tumores das neurofibromatoses – Parte 3

Continuo hoje a REVISÃO DO MÊS escrita pelos médicos Jaishri Blakeley e Scott Plotkin, da Faculdade de Medicina de Harvard, e foi publicada na revista Neuro-Oncology de fevereiro de 2016 (ver aqui link para o artigo completo em inglês). Ontem vimos o diagnóstico da NF1 e alguns conceitos sobre os neurofibromas. Hoje, resumo algumas das afirmações dos autores sobre os gliomas ópticos.

Gliomas ópticos

Os autores começam nos lembrando de que as pessoas com NF1 têm uma chance de 15 a 20% de apresentarem gliomas ópticos, ou seja, tumores formados pelas células da glia, as quais fazem parte da estrutura do sistema nervoso. Estes gliomas geralmente são mais benignos (chamados de baixo grau) e podem acometer qualquer parte das vias ópticas.

A grande maioria dos gliomas ópticos não apresenta quaisquer sintomas e podem inclusive regredir à medida que a pessoa com NF1 entra na puberdade ou alcança a vida adulta. Cerca de um terço dos gliomas ópticos nas pessoas com NF1 causam sintomas (por exemplo, redução da visão ou puberdade precoce), mas geralmente o fazem antes dos 8 anos de idade. Raros casos apresentam sintomas depois desta idade que venham a exigir algum tipo de tratamento.

Uma das maiores (e difíceis) tarefas dos especialistas em NF é garantir que as crianças com NF1 e gliomas ópticos sem sintomas NÃO SEJAM TRATADAS DESNECESSARIAMENTE.

No entanto, naqueles casos de gliomas progressivos, pode ocorrer redução da visão, projeção do olho para diante (proptose) ou disfunção dos controles hormonais do hipotálamo.

As pesquisas em andamento estão padronizando os métodos para se medir a progressão dos gliomas ópticos nas pessoas com NF1, tanto os tradicionais exames oftalmológicos quanto as novas tecnologias, como a Tomografia de Coerência Óptica (ver AQUI o recente trabalho da Dra. Vanessa Waisberg em nosso Centro de Referência do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais).

A Tomografia de Coerência Óptica (TCO) permite a medida objetiva do espessamento da camada de células neurais na retina, espessamento este que parece estar mais relacionado com a diminuição da visão do que o tamanho do tumor propriamente dito. Se esta impressão se confirmar, a TCO estará indicada em todas as crianças com NF1 no início da infância, numa tentativa de se saber precocemente quais apresentarão sintomas ou não.

Somente quando ocorre redução da visão ou evidência de envolvimento do hipotálamo (disfunção hormonal), a quimioterapia deve ser considerada uma opção de tratamento para os gliomas ópticos na NF1. Isto porque a quimioterapia resulta em estabilização do glioma com a preservação ou melhora da visão em 72% dos casos.

No entanto, a radioterapia não deve ser utilizada nas crianças com NF1, pois produz diversos efeitos colaterais graves, incluindo doença vascular cerebral (Síndrome Moyamoya) e cânceres secundários.

Naquele grupo de crianças com NF1 e glioma óptico que não respondem ao tratamento com a quimioterapia (28%), alguns estudos clínicos estão sendo realizados em alguns países com inibidores específicos de determinadas etapas do crescimento celular (inibidores mTOR e inibidores MEK). Os autores citam os códigos de alguns estudos em andamento e comentam relatos de possíveis benefícios do bevacizumabe em gliomas ópticos progressivos.

No entanto, acredito que é preciso aguardamos a conclusão final destes estudos para que possamos saber se os benefícios destes tratamentos são maiores do que os seus riscos para que possamos recomendá-los para as pessoas com NF1 e gliomas ópticos em crescimento e sintomáticos que não responderam à quimioterapia convencional.

Na próxima semana continuo a revisão, falando de outras manifestações da NF1.

Pergunta 235 – O que são as manchas na ressonância magnética?


“Queria que o senhor falasse do resultado da ressonância magnética da minha filha. Conclusão: Focos de alteração de sinal comprometendo a região dos globos pálidos, pulvinares talâmicos, bem como o pedúnculo cerebelar médio direito, região dos pedúnculos cerebrais, que não exercem efeitos atrófico ou expansivo significativos e não apresentam realce anômalo pelo meio de contraste paramagnético, de aspecto inespecífico, podendo representar neste contexto zonas de vacuolização da mielina/lesões hamartomatosas. ” CR, de local não identificado.

Prezada C. Obrigado pela sua pergunta, porque este resultado da ressonância magnética do encéfalo de sua filha, estas “manchinhas no cérebro” como às vezes são descritas pelos médicos, é um achado bastante comum, variando entre 43% e 80% das pessoas com NF1, conforme os estudos científicos a respeito.

Até recentemente, tenho respondido que, de acordo com as informações científicas disponíveis, estas alterações do sinal na ressonância (atualmente descritas como hiperintensidades em T2 – HT2) não representam problemas clínicos ou complicações da NF1. Houve um momento em que se pensou que as HT2 estivessem correlacionadas com as dificuldades de aprendizado, mas isto também não foi confirmado. Além disso, tenho informado que as HT2 parecem ser transitórias, desaparecendo na vida adulta.

As HT2 são tão frequentes nas pessoas com NF1, que um grupo de cientistas brasileiros do Centro de Atendimento em Neurofibromatoses da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (SP), entre eles as doutoras Érika Cristina Pavarino e Eny Maria Goloni-Bertollo, chegou a propor que elas sejam incluídas como mais um dos critérios diagnósticos para a NF1 (para ver o portal para o artigo CLIQUE AQUI).

Recentemente, em 2015, outra pesquisa científica, também realizada pelo Dr. Antônio Carlos Pondé Rodrigues Jr., do mesmo excelente grupo paulista, trouxe novas informações sobre as HT2 em pessoas com NF1 (ver aqui o artigo completo em inglês CLIQUE AQUI). Vale a pena analisarmos os resultados encontrados.

Sob orientação da Dra. Erika Cristina Pavarino, os cientistas utilizaram uma técnica especial, a ressonância magnética com espectroscopia, que permite analisar o comportamento dos neurônios em determinadas partes do cérebro, medindo os produtos do metabolismo das células nervosas. Esta técnica permite a análise de alterações funcionais no cérebro que não são visíveis na ressonância comum.

Com esta técnica eles estudaram 42 pessoas com NF1, 18 delas com HT2 e 25 sem HT2 e compararam com outras 25 pessoas sem NF1. Todos os voluntários tinham em torno de 14 anos de idade, sendo metade mulheres, e foram submetidos à espectroscopia.

Os resultados mostraram que o funcionamento médio do cérebro das 42 pessoas com NF1 foi semelhante ao cérebro das 25 pessoas sem NF1, sem evidência de perda de mielina ou de neurônios, o que indicou estabilidade neuronal.

Também foi possível perceber alguma variação no metabolismo dos neurônios das pessoas com NF1 e HT2, quando comparadas com as pessoas com NF1, mas sem HT2. Estas diferenças sugerem que as HT2 sejam causadas por aumento do conteúdo de água (edema) nas células nervosas.

Em conclusão, o cuidadoso trabalho realizado em São José do Rio Preto vem nos trazer mais tranquilidade para respondermos às as pessoas com NF1, que apresentam hiperintensidades na ressonância magnética, que não há motivo para preocupação e nenhum tratamento é necessário para estes achados.

Obrigado ao grupo das doutoras Eny Maria Goloni-Bertollo e Érika Cristina Pavarino, por mais esta contribuição para que possamos cuidar melhor das pessoas com NF.

Pergunta 228 – Por que temos medo das neurofibromatoses?

Nunca tinha pensado em comparar NF1 com obesidade. Sinto que a NF é mais grave do que a obesidade, tenho mais medo do que vai acontecer, mas não sei o porquê”. JPS, de Manaus.

Cara J, obrigado pelo seu comentário. No post de ontem falei sobre os diferentes níveis de gravidade da NF1 (mínimo, leve, moderado ou grave) e ao final perguntei o que nos parece mais grave, uma criança com NF1 ou uma criança com obesidade. Minha intenção foi despertar a percepção de que o significado do termo gravidade depende muito de fatores subjetivos e emocionais, sobre os quais nem sempre estamos conscientes de sua importância.

Ao trazer para o mesmo plano duas doenças (NF1 e obesidade infantil) com significados emocionais distintos, imaginei que diversas pessoas manifestariam surpresa diante desta comparação. Algumas, como a JPS de Manaus, argumentaram que “sentem” que são gravidades diferentes. Sim, de fato, são doenças distintas entre si, a começar do fato de que a NF1 ocorre em 1 em cada 3 mil pessoas e a obesidade infantil em torno de 20% das crianças atualmente.

No entanto, NF1 e obesidade infantil possuem algumas características em comum, as quais nos permitem aproximá-las para tentarmos compreender nossas emoções diante delas. Ambas não têm cura, embora tenham tratamentos que evitam ou diminuem as complicações. Ambas aumentam a chance de apresentar doenças vasculares. Ambas aumentam a chance de alguns tipos de câncer. Ambas causam discriminação social e ambas reduzem a expectativa média de vida.

É justamente a raridade da NF1, especialmente se comparada com a epidemia de obesidade infantil, é que pode explicar as diferenças emocionais na nossa aceitação (ou não) das duas doenças.

A psicóloga Alessandra Cerello realizou um estudo sobre a “representação social” da NF1, numa pesquisa realizada em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Alessandra estudou uma das características humanas que é a construção de significados sociais para os principais acontecimentos em nossa vida (para ver a dissertação de mestrado CLIQUE AQUI ).

Por exemplo, se falarmos as palavras câncer, pneumonia ou gripe, quase todas as pessoas trazem à sua consciência, automaticamente, uma certa representação mental do que se trata. Esta representação social da doença contém desde informações objetivas até sentimentos os mais diversos, incluindo aspectos morais, religiosos e históricos e individuais.

Neste sentido, diante de uma pessoa com obesidade infantil, a maioria das pessoas possui determinados conceitos ou julgamentos que podem ser verdadeiros ou falsos, mas que fazem da obesidade algo que nos é familiar, com o qual podemos lidar sem medo. Por exemplo, apenas alguns conceitos mais comuns, alguém pode achar que:

1) A obesidade infantil não é doença (o que é falso – ver aqui o relatório da Organização Mundial da Saúde – CLIQUE AQUI )

2) A obesidade infantil é resultado do excesso de alimentação (o que é verdadeiro – ver cartilha obesidade aqui);

3) A obesidade infantil é falta de exercício (o que é falso – ver cartilha);

4) A obesidade é pouca força de vontade (o que é falso – ver cartilha);

5) A obesidade pode ser resolvida facilmente (o que é falso – ver ver estudo recente da agência de saúde pública do Canadá CLIQUE AQUI ).

Por outro lado, Alessandra Cerello mostrou que a raridade da NF1 vem naturalmente acompanhada de desconhecimento do que significa a doença. A maioria das pessoas leva algum tempo até conseguir pronunciar o nome “neu-ro-fi-bro-ma-to-se”, que, para complicar, ainda vem associada a outra denominação “do tipo 1”, indicando que mesmo que eu entendesse a primeira palavra ainda há mais mistério por trás do nome.

A falta de conhecimento pessoal (nunca ouvi falar, nunca encontrei outra pessoa com esta doença, nunca me explicaram) ou desconhecimento científico das equipes de saúde (que às vezes complicam ao invés de ajudar, como dizer que é a doença do Homem Elefante e mostrar fotos de casos muito graves) levam à falta de uma representação social adequada das neurofibromatoses (para ver o discurso que realizei no plenário da Câmara em Brasília CLIQUE AQUI).

Sem representação social para nos ajudar a lidar com as neurofibromatoses, as NF se tornam um território obscuro para o qual nossa lanterna pessoal ilumina apenas para trás, para aquilo que já conhecemos e nunca para diante, para o futuro. Especialmente quando somos informados que a doença é imprevisível e não se sabe o que poderá acontecer.

Então, diante do desconhecido a reação natural humana é o medo. O medo gera o preconceito, o distanciamento, a falta de empatia, o descaso e a discriminação. O medo também amplia a noção de gravidade: “não sei o que é, mas com este nome complicado deve ser alguma coisa muito grave” – disse-me uma mãe.

No entanto, em conclusão, diante de duas crianças, uma com NF1 e outra com obesidade, não é necessário saber qual delas possui a doença mais grave, pois ambas precisam de nossa atenção imediata, agora.

Pergunta 227 – O que é mais grave: uma criança com NF ou com obesidade?

“Descobri hoje que meu filho de 1 ano e 6 meses tem neurofibromatose. Não tem nada que eu possa fazer em relação a alimentação dele para diminuir o problema? Creio que TUDO está ligado a alimentação”. R24, de local não identificado.

“Tenho muito medo do futuro, desde que soube que minha filha tem NF1. Como posso saber qual é o nível de gravidade da doença dela? ”MCRP, do Rio de Janeiro.

Caras R e MCRP. Obrigado pelas suas perguntas, porque suas questões estão relacionadas de alguma maneira e este tema da alimentação na NF1 interessa a muitas outras famílias. 


Além disso, suas dúvidas abrem uma oportunidade para discutirmos a definição do que significa a “gravidade” das doenças.

Inicialmente, preciso esclarecer que, por enquanto, não há nenhuma dieta conhecida de forma cientificamente testada que possa interferir no caminho das manifestações da NF1 numa determinada pessoa. Portanto, tente oferecer ao seu filho uma dieta comum que faça parte de sua cultura, ou seja, prefira as comidas que eram encontradas antes da atual epidemia das lanchonetes e das comidas fast-food.

Sabemos, por outro lado que os hábitos alimentares de muitas pessoas com NF1 podem ser diferentes das demais pessoas da família: uns apresentam aversão a frutas ou legumes, outros não toleram carnes, outros só comem determinados produtos, e assim por diante. Assim, seu filho poderá apresentar certa resistência para aceitar uma dieta saudável. Quem desejar saber mais sobre os hábitos alimentares das pessoas com NF1, veja os estudos dos nutricionistas Aline Stangherlin e Márcio de Souza: CLIQUE AQUI.

Já é bastante conhecido também que a NF1 se expressa de diferentes maneiras em pessoas diferentes, por exemplo, entre irmãos, ainda que eles tenham herdado a mesma mutação do gene NF1 de um de seus pais. Assim, numa família, na qual geralmente 50% dos filhos (ou filhas) apresentam a NF1 como um dos pais, com a mesma dieta e a mesma mutação aquelas pessoas que herdaram a NF1 manifestarão a doença de forma muito distinta entre si: alguns terão mais dificuldades de aprendizado, outros terão mais neurofibromas cutâneos, um terá nascido com um neurofibroma plexiforme, outro com um glioma óptico, e outros, apresentarão a NF1 de maneira tão benigna que somente um especialista pode identificar os seus sinais.

Por isso, costumamos separar a gravidade da NF1 de acordo com as repercussões da doença sobre a vida da pessoa acometida. Gravidade MÍNIMA é aquela na qual a doença praticamente não produz sinais ou sintomas importantes e a pessoa leva uma vida como as demais sem a doença. Gravidade LEVE é aquela que alguns sinais ou sintomas são percebidos, mas ainda assim a pessoa com NF1 consegue acompanhar as atividades das demais pessoas de sua geração. Gravidade MODERADA é quando os sinais e sintomas já dificultam a inserção social da pessoa com NF1. E, finalmente, o nível GRAVE da NF1 acontece quando sinais e sintomas causam restrições à vida da pessoa acometida, de tal forma que ela se torna portadora de necessidades especiais.

Geralmente os níveis de gravidade MODERADA e especialmente GRAVE é que exigem tratamentos contínuos e causam uma redução de cerca de 10 a 15 anos na expectativa média de vida nas pessoas com NF1.

No entanto, ao observarmos uma criança com NF1, independentemente do nível de gravidade atual, sabemos apenas que ela possui uma doença genética que deverá progredir ao longo da vida: não sabemos qual será a velocidade desta progressão. 


Ela pode estar no nível MÍNIMO e levar 30 anos para passar ao LEVE ou ao MODERADO. Ou pode apresentar um neurofibroma plexiforme em crescimento no pescoço dentro de 3 anos e requerer cirurgia complexa, passando rapidamente para o nível GRAVE.

Não sabemos como a doença irá evoluir e este é um dos maiores sofrimentos para as pessoas com NF1 e suas famílias.

No entanto, a insegurança quanto ao futuro das crianças não é uma preocupação exclusiva da NF1. Por exemplo, neste momento, há outra doença que está afetando as crianças e aumentando assustadoramente (quase 20% das crianças neste momento, em várias partes do mundo): a obesidade. 


A obesidade é uma doença praticamente incurável, que irá progredir para diversas complicações ao longo dos anos, reduzirá a expectativa de vida da pessoa e, no mínimo, dificultará sua inserção social, seu bem-estar e sua felicidade (ver aqui cartilha sobre obesidade infantil CLIQUE AQUI ).

O que será mais grave? Uma criança com NF1 ou uma criança obesa?

Texto inédito e emocionante do pioneiro das Neurofibromatoses Dr. Vincent M Riccardi

Nora fala
Tradução Luiz Oswaldo C Rodrigues
Maio 2016


Você já passou por um hidrante ou caixa de correio e imaginou que eles falaram com você? Quando isto começou a acontecer comigo achei que estava maluca. Achei que estava maluca, mas desde os seis anos não sei exatamente o que maluco significa. Mas estou com treze anos agora e sei o que significa ser maluco e que eu não era maluca na época – ou agora, de qualquer maneira. Mas você pode me achar um tanto estranha. As coisas conversam comigo.

Na maioria das vezes elas são pequenas, como uma mosca ou um grão de areia. A maior de todas foi a ponte Smithville – onde passam e passam e passam pedestres, carros, caminhões e outros veículos. E algumas vezes, como uma mosca, que fica viva, com uma boca e outras partes do corpo. E, uau, algumas vezes as coisas se tornam muito reais, partes das coisas ou do meu corpo. Isto acontece tantas vezes que eu tenho que dar nomes às coisas para poder acompanha-las. Como a Mosca Flora, ou Caixa de Correio Miguel ou Herman Hidrante. Meus pais – sempre acharam que isto é divertido ou uma brincadeira – e dão alguns nomes também. Principalmente para coisas ao redor da casa ou minhas coisas preferidas ou mesmo partes de mim. Por exemplo, Torradeira Toby, Relógio Wanda ou Ombro Suzana.

Estou falando sobre isso porque agora as coisas se compicaram um pouco mais. Quando eu estava no segundo grau, meu professor achou que eu não ia tão bem quanto podia, especialmente em aritmética. Então, eu fiz uns testes e tive que ir ver uma médica. Mas ao invés de examinar meu cérebro, a doutora ficou interessada numas quinze manchas na minha pele, parecidas com café misturado com bastante leite. Além disso, ela disse que eu era meio baixinha para a minha idade e que o número do meu chapéu era bem grande. Eu já sabia disso, porque meu boné de beisebol era tamanho sete e meio. Naquele dia, ela disse que eu tinha uma doença, algo como requinrause ou coisa assim, mas ela não sabia muito a respeito daquilo. A médica disse que era para a gente esperar e ver.

Aquela doutora se mudou e a gente esqueceu as manchas e as coisas, até que começaram as minhas menstruações. E então, voltei a outro doutor, mas desta vez ele achava que meu eu era uma garota com problema genético por causa da tal requinrause. O sujeito, Dr. Wiley, ficou todo interessado e falou um bocado. A primeira coisa que ele fez foi dar um nome para o tal do meu requinrause, NF1, e em seguida fez um longo exame em mim. Foi aí que ele encontrou uma parte da pele da barriga, perto das minhas partes íntimas. Parecia uma das manchas café com leite, mas era maior e mais alaranjada, com alguns pelos curtos nas bordas e um pouco irregular. Eu já havia notado esta diferença, mas achei que fazia parte da minha adolescência que estava começando. Ela até já havia falado comigo diversas vezes, mas eu não cheguei a dar um nome para ela.

O doutor geneticista foi quem me deu um nome para ela: Nora Fibroma. Eu estava certa de que Nora e eu nos tornaríamos amigas especiais. Eu sabia que ela seria parte importante na minha vida, como disse o Dr. Wiley, inclusive. Em seguida, ele providenciou uma ressonância magnética para ver como Nora estava dentro de mim. Depois, uma enfermeira me levou para uma sala de espera, enquanto ele discutia alguns detalhes com meus pais. Na sala de espera, eu queria que Nora conversasse comigo para que a gente pudesse se apresentar formalmente. Mas tudo o que Nora fez foi dar risadinhas.

Cerca de três semanas depois, numa Sexta Especial, fomos fazer as imagens da ressonância magnética. Apesar de eles me colocarem para dormir no equipamento de ressonância, Nora tinha um monte de coisas para dizer e eu podia ouvir claramente o que ela dizia, apesar do restante dos sons estarem totalmente bloqueados. O principal do que ela disse foi que ela coçava e que algumas partes coçavam mais do que outras. Mas, especialmente, ela estava muito impressionada como ela era grande. Não enorme, mas maior do que o esperado para a meu tamanho. Então, nós duas dormimos. Quando acordamos, o Dr. Wiley confirmou as preocupações de Nora quanto ao seu tamanho e que nós deveríamos repetir os testes um ano depois. Dr. Wiley era um cara legal, mas havia um tom diferente na sua voz, especialmente quando se referiu a Nora por diversas vezes como “tumor”. Ele me deu um pirulito e disse: “Não se preocupe! Vamos esperar e ver.”


Desde aquele momento, Nora e eu desenvolvemos uma amizade especial. Não apenas amigas, mas companheiras de verdade. O restante ia bem. A escola estava OK, apesar de eu nunca ser muito boa em esportes e aprender o tal do piano foi um verdadeiro sufoco. Enquanto isso, Nora me dizia que estava crescendo, talvez um pouco mais rapidamente do que o resto de mim. Ela também avisava que, no geral, ela estava macia e confortável, mais ou menos da mesma forma de sempre. Em paz, eram suas palavras.

Então, cerca de dois anos depois da primeira ressonância magnética, um domingo, Nora me acordou para dizer que alguma coisa tinha acontecido. Alguma coisa, numa parte muito pequena dela, havia mudado muito profundamente, próxima à linha do biquíni. Quando amanheceu, as coisas pareciam ter se acalmado. Mas, nas duas semanas seguintes ou mais, o desconforto de Nora parecia maior e pior. Ainda pequeno, mas, ah, bem diferente. Isso era totalmente novo para mim. Nenhuma das outras mensagens que que eu já havia recebido de outros objetos ou de Nora eram como esta sensação. Minha mãe tentou me tranquilizar sugerindo que tudo era parte dos meus ciclos menstruais, especialmente porque eles eram muito irregulares. Eu sentia algo na minha barriga sob a mancha café de Nora. Mais nada.

Nora continuou reclamando e era a única coisa que ela vivia falando. Coitada da Nora. Eu gostaria de poder fazer algo para ajudar.


 Mas deixamos as coisas correrem. Dois dias depois do feriado de 4 de julho, assim que acordei de um sono agitado, Nora insistiu que havia algo de errado e eu pude sentir “aquilo” no fundo da barriga novamente e eu tinha vontade de apertar com força. Sonolenta, pressionei meus dedos profundamente alguns centímetros perto do meu quadril direito. De repente, acordei completamente quando meus dedos encontraram um caroço que era meio macio quando apertado com força. Chamei minha mãe. Ela sentiu o caroço também. Dois dias depois, o Dr. Wiley também. A sua expressão preocupada no rosto chamou minha atenção e ele disse algumas palavras, três das quais foram “biópsia” e PET scan. 


No dia seguinte fui submetida à Tomografia com Emissão de Pósitrons (o tal PET scan) e à tal biópsia. Mais tarde, naquele mesmo dia, primeiro nos disseram que o PET havia descoberto algumas coisas anormais, geralmente associadas com Nora Fibromas atípicas. Depois, que receberíamos o resultado da biópsia em uma semana ou duas. Dez dias mais tarde, ainda com Nora muito infeliz com a espetada da agulha da biópsia, disseram que o caroço era potencialmente um estágio precoce de câncer e que os estudos de genética haviam mostrado que junto com a mutação NF1, que eu havia nascido com ela, havia ocorrido outra mutação num outro gene que antes era normal. Era o momento para a cirurgia.

Na cirurgia, a maior parte, mas não toda, da Nora, foi removida. Viram que não havia câncer, mas o caroço ainda foi considerado uma Nora Fibroma atípica. Os médicos, incluindo o Dr. Wiley, estavam satisfeitos. Nora, não. Depois, ela disse que havia superado a dor da cirurgia, mas, mais importante, ela continuava preocupada porque o que havia restado dela ainda causava a mesma sensação daquela Sexta Especial dois anos antes.

Nos seis meses seguintes, Nora não se recuperou e as coisas pioraram novamente e todos os exames foram repetidos. No entanto, desta vez o PET foi positivo no local onde Nora havia passado todo o tempo e também em pelo menos doze outros lugares. Foi impressionante ver Nora fazer piada com isso: “Ainda sou uma Nora com treze endereços, ou eu tenho doze irmãos e irmãs?”


Estou escrevendo isto agora para alertar outros como eu e Nora que não podemos continuar naquela maneira dos médicos de “esperar e ver”. Tínhamos que fazer algo mais cedo, assim que Nora e eu notamos as primeiras diferenças. Precisamos entender que o que aconteceu com Nora vem acontecendo com outras Noras. Nós temos que prevenir aquilo tudo que trouxe Nora e eu para uma nova e terrível situação. Começamos com um problema e então aconteceu o segundo. A gente não devia deixar isto acontecer.

Por enquanto, Nora e eu estamos nos virando. Já aguentamos um bocado, mas esperamos que a nossa falta desperte mais atenção para o que vem antes do que para o que acontece depois – trocar o “esperar e ver” por “vamos agir agora”.

Eu e Nora.



Veja abaixo o texto original em inglês.

NORA FIBROMA TELLS IT STRAIGHT

Did you ever wander by a fire hydrant or a mail box and wonder what it just said to you? When it first started happening to me I thought I was whacko. I mean I thought that I thought I was whacko, but since I was only six years old I was not really sure what whacko meant. But, I’m 13 now and I know what whacko is and that I wasn’t whacko then – or now for that matter. But I am kinda what you might call weird. Things talk to me.

Most of the time they’re small, like a fly or a grain of sand. The biggest one was the Smithville Street Bridge – it would go on and on and on about the pedestrians and cars and busses and trucks and trailers. And sometimes, like the fly, they’re actually alive and with a mouth and other body parts. And, wow, sometimes they get realty personal about certain body parts – theirs or mine. It happens so often that I have to give them names to try to keep track of ’em. Like Flora Fly or Michael Mailbox or Herman Hydrant. My parents – who have always thought this is funny or a game – do some naming too. Mainly for things around the house or my jewelry or even parts of me. For example, Toby Toaster, Wanda Watch or Susan Shoulder.

I’m telling y’all this now because it’s gotten kinda serious on several levels. When I was in the second grade my teacher thought I was not doing as good as I should, especially in arithmetic. So, I took some tests and then hadda see a doctor. But, instead of my brain, the Doctor got all interested in about 15 or so places on my skin that looked like coffee with lots o’ milk in it. Plus, she said that although I was short for my age and that my hat size was too big. I already knew that ’cause my Pirates’ baseball cap was a size 7½ (Cathy Cap). At that time she said that I had a disease that was some kinda wreck, but she didn’t know that much about it. She said that we’d just wait and see.

That lady doctor moved away and we mostly forgot about the spots and stuff until just when I started to get my periods. So, back to another doctor, but this time he was supposed to be a genetics guy because of this wreck thing. The guy – Dr. Wiley – turned out to be very interesting and talked a lot. The first thing he did was give my wreck disease a new name: NF1 and he did a real long examination. That’s when he found a place on the skin on my lower tummy, going down towards my private parts. It kinda looked like one o’ them coffee spots, but it was larger than the other ones and seemed more orangey and had some short hairs at the edges and was kinda lumpy. I had noticed it before, but just thought it was part of my becoming ladylike. It had even talked to me several times, but I’d hesitated to give it a name.

The genetics doctor named her for me – Nora Fibroma. I was sure Nora and I would become special friends. I knew she would be an important part of my life. Dr. Wiley even said so. The first thing we did was arrange to see what it looked like inside of me using magnetic reasoning. After that, he had the nurse take me out into the waiting room. He said they just had to discuss some boring details with my parents. In the waiting room I’d hoped Nora would talk with me now that we’d finally been formally introduced. All Nora did was giggle.

About three weeks later – on Good Friday – we had the magnetic reasoning images done. Even though they put me to sleep in the magnet machine, Nora had a lot to say and I could hear her clearly with everything else blocked out. Mainly she said it tickled and that some parts tickled more than others. But, mostly she was impressed by how big she was. Not huge, but bigger than she expected for my size. Then we both fell sound asleep. When I woke up, Dr. Wiley confirmed Nora’s concerns about size and that we would have to test again in a year or so. Dr. Wiley was very nice, but now there was an edge to his voice, especially the several times when he referred to Nora as a “tumor.” He gave me a lollipop and said “Not to worry! Let’s wait and see.” 


From that time on, Nora and I developed a very special relationship. Not just friends, but buddies. And otherwise, things were good. School was okay, though I never was very good at sports and learning to play the piano was a real chore. Along the way, Nora could communicate that she was growing, perhaps a bit faster than the rest of me. She could also share that mostly everything was smooth and comfortable, more or less throughout her substance. “Peaceful” was her word.

Then almost two years to the day since the first MRI – Easter Sunday to be exact – Nora woke me to tell me that something had just happened. Something very localized in one of her parts had changed, deep inside, near my dew drop. As the morning wore on, things seemed to have quieted down. But, over the next two weeks or so the disturbing sensation seemed to be getting bigger and worser. Still small, but, oh so different. This was all new to me. None of the other “messages” I’d received from other objects or from Nora herself were like this. Mom tried to tone things down by suggesting this situation was merely part of one of my menstrual cycles, especially since they were so irregular. I felt my tummy over Nora’s coffee spot. I didn’t feel anything different.

Nora kept complaining and that’s about the only thing she had to share. Poor Nora. I wanted to do something to help. 

But, we just let things ride. Two days after the Fourth of July, just as I was waking from a fitful sleep, Nora insisted that something was wrong and that I should feel “down there” again and that I should “push hard.” Sleepily, I reached down and pressed the fingers of my right hand a couple of inches in and down from the bone of my right pelvis. Suddenly, I was fully awake as my fingertips found a quarter-sized lump that was kinda tender if I pushed real hard. I called my Mom. She felt it, too. Two days later, so did Dr. Wiley. The look on his face said more than his words, three of which were “biopsy” and “PET scan.”

The next day I went through the Positron Emission Tomography (PET scan) and the biopsy. Later that day we were told first, that the PET scan revealed abnormal findings usually associated with an “atypical” Nora Fibroma, and second, that we would have the full results of the biopsy in a week or so. Ten days later, with Nora still unhappy about the needle jab, we were told that the lump was a potentially early stage of cancer and that the genetic studies showed both the NF1 mutation I’d been born with and yet another, second mutation in the previously normal gene. It was time for surgery.

At surgery, most, but not all, of Nora was removed. No actual cancer was present, but the lump was indeed the “atypical Nora Fibroma.” The doctors, including Dr. Wiley, were pleased. Nora was not. She said that she’d get over the surgery pain, but, more importantly, she had this niggling concern that what was left of her still felt like what woke us up on Good Friday two years ago.

The following six months, Nora never let up and things worsened again and the procedures were repeated. However, this time the PET scan was positive where Nora had spent most of her time and in at least twelve other locations. It was amazing that Nora could joke about it. “Am I still one Nora with thirteen addresses or do I have twelve brothers and sisters?” I am writing this now to emphasize to others like me and Nora that we are still too long in that “wait and see” doctor’s approach. We need to do things sooner – like when Nora and I first noticed the differences. We need to keep that thing that happened in Nora from ever happening to other Noras. We need to prevent that one thing that brought her and me into a terrible new realm. It was like we started out with one thing and then this second thing happened. They shouldn’t have let it happen. For now, Nora and I have decided for us. We’ve had enough, but hopefully our absences will kick-start a more intense focus on the before than on the after – less on “let’s wait and see” and “this is all we’ve got.”

Me and Nora Fibroma

Pergunta 226 – Como saber se estou superprotegendo minha filha?


“Vi neste blog quando o senhor fala sobre os cuidados para não proteger demais uma pessoa com Neurofibromatose. Minha filha tem muitas dificuldades e, por isto, fico a me perguntar como é esta superproteção. ” NJS, de local não identificado.

Cara N, obrigado por esta pergunta, que pode nos ajudar a completar as informações dos últimos dias sobre dificuldades de aprendizado na NF1 e o papel dos pais e das escolas. Mais uma vez, esclareço que não sou especialista em desenvolvimento infantil ou pedagogia e gostaria muito que os profissionais destas áreas nos ajudassem com seus comentários e sugestões.

Creio que não há uma resposta única para todas as famílias, porque as dificuldades de aprendizado e os diferentes comportamentos exibidos pelas crianças com NF1 variam tremendamente de uma para outra. Temos desde aquelas que são incapazes de aprender as funções básicas do cotidiano até aquelas que desenvolvem atividades complexas em profissões variadas.

Por exemplo, lembro-me de um querido menino o VR, que se tornou rapaz ao longo dos anos durante os quais ele frequentou a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF). Seu pai costumava dizer, em parte lamentando, em parte aceitando com acolhimento amoroso, que o V não era capaz de atravessar a rua sozinho e comprar uma caixa de fósforo.

Por outro lado, recordo-me de DD, outro colega de atividades na AMANF, diligentemente ativo em sua profissão como administrador dos recursos de saúde de um grande município mineiro, com vida social ampla, namorada firme e boa situação financeira. Não fosse seu desejo não realizado de se tornar advogado, apesar das diversas tentativas, talvez nenhuma dificuldade de aprendizado pudesse ser percebida nele.

Portanto, imaginemos os dois casos na sua infância: é claro que VR precisou de muito mais atenção e cuidados do que DD. Desde evitarmos riscos de acidentes domésticos e provimento de escolas especiais, no caso do VR, até apoio financeiro e psicológico para DD continuar tentando seu ingresso numa faculdade.

No entanto, tanto nos casos de VR e DD assim como nos milhares de outros casos intermediários, creio que os sentimentos de culpa e de pena da pessoa com NF1 podem atrapalhar a relação entre pais e filhos e desencadear a superproteção. Um dos sinais da culpa dos pais pode ser aquele choro escondido ou uma atitude de pena da criança pode se revelar no afastamento da criança do convívio com os outros, com a desculpa de que é para evitar que ela sofra.

A culpa pode se originar em pensamentos íntimos de que alguma coisa fizemos de errado (alimentos, drogas, álcool, cigarro, condutas morais, etc.) para que nossa criança nascesse com NF1, especialmente nos casos de mutação nova na família, apesar da ciência mostrar que nada que possamos ter feito iria alterar a casualidade da mutação.

A culpa também pode vir do arrependimento de ser um pai ou mãe com NF1 e ter passado a mutação adiante para um filho ou filha, apesar da maioria das pessoas desconhecer a possibilidade de transmissão da doença quando se tornam pais. 

Mesmo aqueles pais com NF1, que desconfiam que há uma certa possibilidade de transmitir a NF1 por herança (às vezes por terem também herdado de um de seus pais), geralmente não sabem exatamente como isto acontece.

Finalmente, há o sentimento de culpa por nós pais (ou mães) pelos momentos de raiva e impaciência com nossos filhos doentes, o que nos gera grande remorso e atitudes compensatórias, na tentativa de reparação que, em geral, ultrapassam as necessidades da criança e se tornam superproteção.

O sentimento de pena faz com que nosso julgamento de que a criança com NF1 é e será uma pessoa incapaz de um modo geral e assim passamos a fazer por ela aquilo que ela poderia fazer sozinha: vestir a roupa, dar o alimento na boca, responder as perguntas por ela, justificar suas respostas erradas, antecipar seu possível desejo e por aí em diante.

Acho que já comentei este fato neste blog, mas fiquei muito impressionado quando certo dia no consultório uma mãe tirou um lenço da bolsa e corrigiu o batom de sua filha com NF1 enquanto continuava falando comigo, sem pedir licença à filha para aquele gesto totalmente desnecessário. A mãe tinha 55 anos e a filha 35, e a filha é costureira, alfabetizada, casada e com um filho também com NF1, de quem cuida normalmente.

Para não adiarmos mais a minha conclusão, creio que só há uma pessoa capaz de saber se você está ou não protegendo demais sua filha: ela mesma.

Pergunte a ela. Ela sabe a resposta.

Como viver com NF1 neste mundo?


Nos últimos dias, a partir do relato de RK, de Santa Catarina, sobre alguns comportamentos do seu filho, tenho falado sobre o que acredito que deveria ser o papel da educação (oferecida pela família e pela escola): criar oportunidade para o desenvolvimento do potencial de cada pessoa usufruir uma vida feliz.

Comentei que a criatividade é ferramenta fundamental para enfrentarmos as novidades de cada dia, já que nada podemos afirmar com certeza sobre como será o amanhã. Vimos que o desenvolvimento da criatividade da criança necessita de liberdade de escolha, de atenção e presença, de estímulo da curiosidade e da autonomia e de acolhimento afetivo. Mas o mundo em que vivemos permite este ambiente adequado ao desenvolvimento da criatividade?

Mesmo sem a NF1, a maioria das crianças vem sendo condicionada numa vida de restrições progressivas, mesmo aquelas que dispõem de recursos financeiros. Estão progressivamente confinadas em ambientes fechados, limitadas à distração permanente pelos meios eletrônicos e impedidas de explorar o mundo criativamente por causa da estrutura urbana violenta e insegura em que vivemos.

Entre os resultados deste modo de vida inadequado, encontramos o aumento das alterações de comportamento, como os chamados transtornos de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e do preocupante uso de medicamentos psiquiátricos em crianças, como nos mostra o pediatra Daniel Becker (VER AQUI uma de suas excelentes palestras).

Numa cartilha produzida pela Sociedade Mineira de Pediatria (encampada e divulgada também pela Sociedade Brasileira de Pediatria) resumimos as grandes dificuldades que todas as crianças enfrentam para viverem uma vida saudável e sem obesidade (ver a cartilha AQUI ).

Então, se para as crianças sem NF1 já está difícil viver com criatividade, liberdade, atenção, estímulo e acolhimento, podemos imaginar que o problema específico do desenvolvimento neurológico modificado pela NF1 talvez dificulte ainda mais a socialização das crianças acometidas pela doença.

Acreditamos (o Dr. Vincent Riccardi e nós do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais) que a principal alteração comportamental das pessoas com NF1 seja uma redução, em maior ou menor grau, da sua capacidade de perceber indicadores sociais e ambientais. Ou seja, a NF1 provocaria uma dificuldade na percepção global sobre todos os eventos que estão acontecendo ao redor (ver um post anterior em que entrei em detalhes sobre esta questão AQUI ).

Assim, se para uma criança sem NF1 a sociedade urbana e competitiva atual já dificulta a sua socialização, podemos antecipar que o desenvolvimento social da criança com NF1 deverá ser pior. Mesmo que as crianças com NF1 não possuam quaisquer deformidades visíveis, o que poderia segregá-las como “diferentes”, as dificuldades cognitivas que são muito comuns na NF1 por si já atrapalham a integração social das crianças afetadas pela neurofibromatose do tipo 1. Por exemplo, as alterações da voz e da fala, os movimentos corporais mais lentos, a desordem do processamento auditivo, a timidez e o medo aumentam a distância dos colegas de idade, o que acaba por gerar discriminação social, a qual, num círculo vicioso, agrava o isolamento e as dificuldades cognitivas da criança.

Certamente, não é uma tarefa fácil criar novas condições sociais para que as crianças, com ou sem NF1, desenvolvam seu potencial humano de felicidade, vivendo em liberdade, aumentando sua criatividade, sendo devidamente estimuladas e acolhidas pelas famílias, pela escola e pela sociedade. Mudar nossas ideias atuais de educação, significa mudarmos a sociedade que desejamos no futuro.

No entanto, podemos, de imediato, especialmente para as crianças com NF1, recusar a ditadura da competição como método, recusar a divisão das pessoas em “normais” e “doentes”, recusar a medicalização da vida e a distração eletrônica como controle da insatisfação social, recusar o modo fast-food na educação e na alimentação e recusar o ideal de sucesso econômico individual como o único objetivo da vida.

Em seu lugar, podemos tentar promover a cooperação como método, a inclusão das diferenças pessoais como norma, a mudança dos hábitos de vida no lugar dos medicamentos, do fast-food e da educação castradora da criatividade, e transformarmos a felicidade de todos no único objetivo da vida.

Podemos começar hoje, RK, com seu filho com NF1, aceitando seus comportamentos aparentemente diferentes da média como manifestação de desejos legítimos e confiando que ele será capaz de, no seu devido tempo, com sua criatividade, inventar a própria felicidade, aquela que for possível no mundo em que vivemos.