Critérios para realização de testes genéticos 

A análise genética permite saber se existem variantes patogênicas que confirmem os diagnósticos de NF1, NF2, Schwannomatose, Síndrome de Legius e outras doenças genéticas.

Na maioria das vezes, o exame clínico cuidadoso realizado por equipe médica com experiência em Neurofibromatoses é suficiente para a realização do diagnóstico destas doenças. 

No entanto, algumas situações clínicas podem ser beneficiadas pela realização da análise genética em busca de variantes patogênicas que justifiquem sinais e sintomas.

As indicações de análise genética mais comuns na NF1 são as seguintes:

  1. Dúvida no diagnóstico por insuficiência de critérios clínicos. Por exemplo: 
    1. Grande expectativa dos pais quando encontramos apenas manchas café com leite e efélides em crianças sem parentes de primeiro grau com NF1;
    2. Possibilidade de ser NF1 ou Síndrome de Legius;
    3. Suspeita da NF1 na forma em mosaicismo;
    4. Lesões atípicas;
    5. Mosaicismo pigmentar com lesões parecidas com NF1;
  2. Busca de relação entre o fenótipo e o genótipo para orientar o prognóstico e o manejo clínico. Por exemplo:
    • Suspeita de deleção parcial ou completa do gene NF1 (casos mais graves);
    • Suspeita de fenótipos especiais (NF1 menos grave, sem tumores, Síndrome de Watson);
  3. Para aconselhamento genético pesquisando variantes patogênicas em pais de uma criança com NF1 que desejam ter outros filhos.

As indicações de análise genética mais comuns na NF2 e Schwannomatose são as seguintes:

  • Dúvida no diagnóstico por insuficiência de critérios clínicos para uma das doenças. 
  • Avaliação se são formas sistêmicas da doença ou em mosaicismo 
  • Para aconselhamento genético pesquisando variantes patogênicas em parentes de primeiro grau de uma pessoa com NF2.

Toda pessoa atendida pela equipe médica do Centro de Referência em Neurofibromatoses (CRNF – ver abaixos os nomes) do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG) poderá realizar testes genéticos com descontos especiais (ver Anexo) a partir do convênio firmado entre o laboratório Mendelics Análise Genômica e a Associação Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose (AMANF).

 

 

O procedimento é simples e a coleta do material é realizada por meio de esfregaço bucal (vídeo explicativo VER AQUI ) na residência da pessoa a ser testada. 

Veja como fazer, passo a passo

  1. O primeiro passo é uma consulta da pessoa a ser testada por meio presencial ou por telemedicina (videoconferência por Google Meeting) com um dos profissionais do CRNF (em ordem alfabética):

Dr. Bruno Cezar Lage Cota

Dra. Juliana Ferreira de Souza

Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues 

Dr. Nilton Alves de Rezende

Dr. Renato de Souza Viana 

 

2) Se indicado o teste genético (ver aqui: critérios do CRNF), a médica ou médico do CRNF consulta a Tabela de preços do acordo e informa a pessoa a ser examinada ou sua família.

3) Se estiverem de acordo, a médica ou o médico do CRNF emite um pedido assinado para a pessoa e envia ao mesmo tempo um e-mail para o Laboratório Mendelics (que possui acordo de desconto para associados da AMANF).

4) O laboratório Mendelics confirma com a pessoa a ser testada e decide a forma de pagamento do teste genético solicitado no valor do convênio.

    • Pessoas com grandes dificuldades financeiras podem solicitar auxílio à AMANF, que analisará caso a caso quando poderá ajudar, enviando a quantia para a pessoa solicitante.

5) A pessoa realiza o pagamento para o Laboratório Mendelics, que então envia o kit para a coleta do material (esfregaço bucal).

6) A pessoa colhe o material (de acordo com o vídeo) e envia para o laboratório Mendelics.

7) O laboratório Mendelics analisa o material e envia o resultado para a pessoa testada e para a médica ou médico solicitante.

8) De posse do resultado, a pessoa examinada marca uma nova consulta com a médica ou médico solicitante para esclarecimentos e novas condutas.