Orientação geral para o tratamento das pessoas com Schwannomatose relacionada ao gene NF2

As decisões sobre o tratamento ou não de tumores nas pessoas com SR-NF2 é complexa e requer experiência da equipe médica com a doença.

Sugerimos abaixo cinco orientações que podem ajudar as pessoas com SR-NF2 a ficarem mais confiantes para enfrentarem sua doença de uma forma mais serena e eficiente.

Primeiro, que a SR-NF2 é lentamente progressiva, os tumores auditivos são SEMPRE benignos e crescem apenas cerca de 1 mm por ano em média e os sintomas (perda de audição, zumbido, tontura) não dependem apenas do tamanho dos tumores.

 Segundo, somente realizamos intervenção cirúrgica quando o benefício for maior do que os riscos. Ou seja, não operamos um tumor apenas porque ele está lá. E jamais realizamos quimioterapia ou radioterapia nos tumores da NF2 (ver abaixo a opinião dos especialistas).

Terceiro, quanto mais tarde aparecem os primeiros sintomas menos grave é a forma da doença, de progressão mais lenta e com menos complicações.

Quarto, a chance de um filho ou filha herdar a NF2 de você é um pouco menor do que 50%, podendo chegar a cerca de 25% apenas, dependendo de alguns sinais que encontramos no exame clínico. A hereditariedade na NF2 é complexa porque existem muitos casos de forma mosaica, ou seja, apenas uma parte do organismo apresenta a mutação, deixando um ou os dois ovários (ou testículos) de fora (ver AQUI mais informações sobre esta questão).

Quinto, hoje podemos avaliar as pessoas com NF2 também por meio de um exame oftalmológico relativamente simples, rápido e seguro, que é a tomografia de coerência óptica (ver AQUI mais informações sobre este exame), o qual nos permite classificar melhor a presença ou não da NF2 e sua gravidade para podermos agir de forma mais tranquila no futuro.

As pessoas com o diagnóstico confirmado de Neurofibromatose Tipo 2  devem ser reavaliadas a cada três, seis ou doze meses, dependendo da sua evolução clínica quanto a:

  • Sinais e sintomas (novos ou evolução dos antigos, em especial acuidade auditiva, cefaleia, equilíbrio, força muscular e coordenação motora);
  • Exame clínico neurológico;
  • Audiometria;
  • Ressonância magnética do encéfalo (e de outras partes dependendo dos sintomas);

Para cada pessoa com NF2 deve ser construída uma tabela de evolução da audiometria e outra para a evolução do volume de todos os tumores.(ver abaixo um exemplo)

Tabela 1 – Taxa de crescimento dos Schwannomas e meningiomas (em mm)

Schwannomas Meningiomas
Data da RNM Orelha E Orelha D Parietal Espinhal
09/2013 13×17 22×15 29x29x23 ?
01/2014 13×7 23×17 30x29x23 19x13x13
07/2014 8×2 24×19 30x29x23 20x15x13
01/2015 8×3 30×23 33x31x23 19x12x14
Taxa anual < 1mm 4 mm 2 mm =

 

Associando-se os sinais e sintomas, a audiometria e os exames de imagem, podemos seguir o fluxograma abaixo adaptado do Consenso de 2012. 

 

Figura 2 – Manejo clínico dos schwannomas vestibulares na neurofibromatose do tipo 2. ITC: implante em tronco cerebral; IC: implante coclear. Adaptado de Blakeley, J. O., Evans, G. D., Adler, J., Brackmann, D., Chen, R., Ferner, R. E., et al. (2012). Consensus recommendations for current treatments and accelerating clinical trials for patients with neurofibromatosis type 2. American Journal of Medical Genetics A , 158A, pp. 24-41.

Tratamentos dos tumores na NF2 – Opinião dos especialistas

Para profissionais da saúde que leem em inglês e desejarem conhecer um dos mais recentes artigos científicos de revisão sobre o tratamento dos tumores na NF2, recomendo clicar AQUI .

Neste artigo podemos extrair algumas observações interessantes.

  • A cirurgia e a radioterapia que os médicos geralmente usam nos schwannomas vestibulares de pessoas SEM NF2 não funcionam bem nas pessoas COM NF2. Aliás, os efeitos colaterais da radioterapia nas pessoas com NF2 são suficientes para contraindicar esta forma de tratamento
  • Como o tratamento cirúrgico dos schwannomas vestibulares também é menos eficiente nas pessoas COM NF2, ele deve ser adiado até que se tenha certeza de que os benefícios serão maiores do que os riscos (ver AQUI).
  • Os meningiomas também somente devem ser tratados com cirurgia nas pessoas COM NF2 quando apresentarem sintomas importantes, e também para eles está contraindicada a radioterapia.
  • Há diversos estudos de medicamentos com a finalidade de redução dos schwannomas vestibulares nas pessoas COM NF2, mas não há certeza de que devem ser indicados por enquanto. Em casos especiais tem sido tentado o bevacizumabe, com resultados animadores (ver AQUI).

Meningiomas na NF2

Atualmente nossa orientação no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG para o tratamento dos meningiomas nas pessoas com NF2 segue o Consenso de 2012 (ver artigo completo em inglês AQUI).

Preciso chamar a atenção para o fato de que a conduta a ser escolhida é sempre difícil e deve ser ponderada caso a caso. Assim, o que adaptamos do consenso e apresentamos abaixo deve servir apenas como orientação geral.

Cuidado clínico padrão para pessoas com meningiomas.

O meningioma é o tumor primário do cérebro mais comum em todo o mundo. É um tumor que nasce nas meninges (as membranas que cobre o cérebro e a medula espinhal) e pode acontecer em qualquer parte do sistema nervoso central.

Geralmente os meningiomas são benignos e descobertos por acaso durante um exame para esclarecer outros problemas. No entanto, em alguns casos os meningiomas envolvem áreas cerebrais críticas causando déficits neurológicos e ou convulsões.

O tratamento padrão para os meningiomas chamados idiopáticos (que acontecem em pessoas sem NF2) consiste de observação (se não existem sintomas e o seu crescimento é lento), ou de cirurgia ou de radioterapia (se o crescimento for rápido ou surgirem sintomas).

A maioria dos meningiomas sintomáticos não necessita de novo tratamento depois da ressecção cirúrgica. Em cerca de 25% dos casos, os meningiomas são atípicos ou malignos e a radioterapia é necessária por causa da natureza invasiva do tumor.

Os meningiomas surgem em 38 a 58% das pessoas com NF2 e geralmente são múltiplos (em média, 3 meningiomas por pessoa), podendo ocorrer no crânio ou na medula espinhal.

Apesar dos meningiomas na NF2 poderem ser sintomáticos independentemente ou combinados com os schwannomas (criando os chamados tumores em colisão próximos do tronco cerebral), estudos mostraram que a maioria dos meningiomas não requer intervenção.

Mesmo sem necessitar de intervenção, a simples presença do meningioma nas pessoas com NF2 indica um prognóstico pior para a doença. Num estudo, o risco de mortalidade foi duas vezes e meia maior nas pessoas com meningiomas do que naqueles sem estes tumores.

Em crianças com NF2 há maior probabilidade de que os meningiomas se tornem mais sintomáticos e sejam mais responsáveis pelos sintomas do que o schwannomas vestibulares. Desta forma, embora os schwannomas vestibulares sejam os tumores mais típicos da NF2, os meningiomas são responsáveis em grande pelo aumento da gravidade e requerem atenção específica.

Tratamentos

A maioria dos meningiomas ocorre em áreas de fácil acesso por meio da cirurgia e por isso a sua remoção cirúrgica é considerada a terapia de primeira linha pera os meningiomas sintomáticos.

Uma consideração especial deve ser dada aos meningiomas que estão próximos ao seio sagital (uma rede de veias que drenam o sangue do cérebro e que se situam ao longo da parte central superior do crânio – ver figura).

Nas pessoas sem NF2, a remoção cirúrgica pode estar indicada para este tipo de meningioma para prevenir a sua invasão do seio sagital, mesmo se for assintomático. Nas pessoas com NF2, como os meningiomas geralmente são múltiplos e mais difusos, não está indicada a cirurgia para prevenir a invasão do seio sagital. 

No entanto, é preciso identificar a pressão venosa aumentada que pode ocorrer pela compressão do seio venoso por meningiomas em pessoas com NF2 e que pode ser a causa de sua dor de cabeça crônica, alterações visuais e déficits neurológicos.

 

Radiocirurgia (radiocirurgia estereotáxica)

Uma série de estudos tem investigado a radiocirugia como tratamento primário para os meningiomas em pessoas sem NF2, mas há poucos dados sobre o impacto deste tratamento em pessoas com NF2. A radiocirurgia tem apresentado bons resultados na remoção de meningiomas em pequenos grupos de pessoas com NF2.

Nos meningiomas em locais de difícil acesso, como a base do crânio e os seios venosos, a radiocirurgia pode ser uma opção de tratamento. Além disso, nas raras situações nas quais os meningiomas são atípicos ou francamente malignos, a radioterapia ou a radiocirurgia podem ser consideradas depois da cirurgia comum, apesar das preocupações que temos com os efeitos colaterais da radiação nas pessoas com NF2.

De qualquer forma, para a maioria dos casos de meningiomas em pessoas com NF2 ainda não há um consenso a favor ou contra a radiocirurgia e a melhor modalidade de tratamento por enquanto é observação (nos meningiomas assintomáticos) e cirurgia convencional (nos meningiomas sintomáticos).

Tratamento das demais Schwannomatoses

Considerando a complexidade dos diagnósticos das demais Schwannomatoses, recomendamos a consulta com um de nossos especialistas.

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