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Como melhorar o diagnóstico e tratamento das doenças raras, entre elas as neurofibromatoses?

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Maria Graziela Malevichi é mãe de uma criança com neurofibromatose e a partir de sua experiência familiar teve a ideia de formar uma REDE de informação e compartilhamento para ajudar outras pessoas. Publicamos recentemente sua proposta aqui:  https://amanf.org.br/2021/01/uma-grande-ideia/

Recebi nova carta da Graziela, com perguntas importantes e compartilho aqui por achar que são do interesse de outras pessoas.

Caro Dr. Lor, estou tentando enxergar esse projeto da REDE, onde estamos e para onde queremos chegar.

Gostaria de ter um Centro de referência de Neurofibromatose e doenças raras no Brasil. O que acha?

 

Resposta Dr. Lor

Cara Graziela, obrigado pela sua importante pergunta.

 

Chamamos de Doença Rara qualquer doença que afete menos de 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Esta definição é da Organização Mundial de Saúde.

Vamos lembrar algumas informações sobre as Doenças Raras.

  1. Existem mais de 7 mil doenças raras nos seres humanos, a maioria delas causadas por problemas genéticos (Brasil e colaboradores, Genes 2019, 10, 978; doi:10.3390/genes10120978)
  2. Em cada dez doenças raras, menos de uma delas tem tratamento comprovado neste momento (Austin e colaboradores, Clin Transl Sci (2018) 11, 21–27; doi:10.1111/cts.12500)
  3. As neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose) são apenas 3 entre as milhares de doenças raras.
  4. Individualmente, as doenças são raras, mas somadas fazem com que o total de pessoas com doenças raras no Brasil seja em torno de 11 milhões de pessoas.
  5. As pessoas com NF formam um grupo de cerca de 80 mil indivíduos no Brasil, ou seja, um grupo pequeno, formado por menos de 1% das pessoas com doenças raras.
  6. Portanto, apesar das NF serem mais comuns do que a maioria das outras doenças raras, ainda assim as neurofibromatoses atingem apenas uma pequena parte das pessoas com doenças raras.

Todas as doenças raras possuem duas necessidades em comum:

1)      Precisam ser reconhecidas pelos profissionais da saúde como possíveis portadoras de uma doença rara.

Ou seja, os profissionais de saúde devem ser habilitados, treinados para suspeitar de uma doença rara.

2)      Diante da suspeita, elas precisam ser encaminhadas a especialistas capazes de confirmar ou afastar o diagnóstico de uma doença rara.

Ou seja, é preciso que algumas médicas e médicos se dediquem a conhecer as doenças raras, especialmente geneticistas, e que sejam profissionais com fácil acesso por parte da população.

A partir do diagnóstico realizado, cada uma das pessoas com doenças raras possui necessidades completamente diferentes entre si em termos de condutas clínicas, tratamentos, suporte e acompanhamento. 

Há doenças raras com tratamentos comprovados (menos de uma em cada dez), há outras para as quais há tratamentos paliativos e outras para as quais não há qualquer tratamento específico e a conduta médica deve promover a melhor qualidade de vida possível.

Temos defendido que a saúde é um direito de todos e dever do Estado, por isso, compreendemos que todas as etapas acima (a suspeita do diagnóstico, a confirmação do diagnóstico e o tratamento) devem ser realizadas dentro do Sistema Único de Saúde (SUS).

Somente o SUS seria capaz de habilitar todos os profissionais de saúde para suspeitar de uma doença rara. Por exemplo, as unidades básicas de saúde deveriam ter acesso a um sistema informatizado de diagnóstico preliminar que poderia sugerir alguma doença rara a partir de determinados sintomas e sinais fora do comum.

No entanto, como existem mais de 7 mil doenças raras, provavelmente é humanamente impossível que uma médica ou médico seja capaz de diagnosticar todas elas. Assim, parece ser necessária a ajuda de programas de computador com Inteligência Artificial para tornar o diagnóstico de uma doença rara mais preciso e rápido (Brasil e colaboradores, Genes 2019, 10, 978; doi:10.3390/genes10120978).

Uma vez suspeitada a doença rara, mais uma vez, somente o SUS seria capaz de criar uma rede de especialistas para oferecer o diagnóstico e os possíveis tratamentos para as pessoas com doenças raras.

Quais os especialistas seriam necessários?

Sabendo que cerca de 8 em cada 10 doenças raras são de origem genética, e as outras duas de origem imunológica, os especialistas para o diagnóstico deveriam ser geneticistas e imunologistas. No entanto, mesmo com a participação de geneticistas e imunologistas, é possível que somente a inteligência artificial seria capaz de oferecer diagnóstico rápido e seguro para as mais de 7 mil doenças raras.

Além disso, apesar de apenas cerca de 500 doenças raras apresentarem algum tratamento comprovado, as condutas mais adequadas para cada uma delas podem demandar diversas outras especialidades, o que talvez exija a participação da inteligência artificial cada vez mais no futuro.

Quantas médicas e médicos formariam esta rede? 

Apesar de serem alguns milhões de pessoas com doenças raras, ainda assim elas são doenças raras, então, não é possível haver especialistas disponíveis em todas as cidades.

Por exemplo, vamos considerar a neurofibromatose do tipo 1 (NF1), que acontece em 1 em cada 3 mil pessoas. Numa cidade como Belo Horizonte, com 3 milhões de pessoas, devem viver cerca de mil pessoas com NF1. Quantos médicos especialistas são necessários para atender clinicamente a esta população?

Imagine que uma médica especialista possa atender, de forma ideal, cerca de 6 consultas (com uma hora de duração) por dia. Ela atenderia 24 consultas numa semana, o que daria cerca de 100 num mês e um total aproximado de mil consultas em dez meses. Portanto, poderia ver TODAS as pessoas com NF1 de Belo Horizonte pelo menos uma vez num ano.

Este cálculo acima está de acordo com nossa experiência no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Temos atendido (Dr. Bruno Cota, Dr. Nilton Rezende e eu) cerca de 16 consultas por semana (incluindo retornos), o que resulta num total de 600 consultas por ano.

Além disso, mesmo atendendo pessoas de outras cidades e estados, nossa agenda demora, no máximo, um mês para a marcação de consulta. Portanto, nem todas as mil pessoas com NF1 residentes em Belo Horizonte têm demandado uma consulta por ano em nosso Centro.

É preciso lembrar que atendemos apenas pessoas com NF, porque não somos geneticistas nem imunologistas, mas clínicos. Portanto, desde 2014, já manifestamos nossa total adesão e disponibilidade para fazermos parte de um centro de referência em doenças raras, o que ainda não aconteceu no nosso Hospital das Clínicas.

O mesmo raciocínio pode ser feito para outras doenças raras, como a Epidermólise Bolhosa, por exemplo, uma doença que causa bolhas na pele e nas membranas mucosas, que afeta 1 em cada 50 mil pessoas. Em todo o Brasil deve haver 4 mil pessoas com epidermólise bolhosa e bastariam 4 especialistas nesta doença, em todo o Brasil, para atender a todas elas uma vez por ano.

O que quero dizer é que não faz sentido haver especialistas em epidermólise bolhosa ou neurofibromatose em cada município ou região com 50 mil pessoas, pois ele cuidaria apenas de uma pessoa com epidermólise bolhosa ou cerca de 15 pessoas com neurofibromatose. 

Portanto, não há por que fazermos centros de especialistas em cada uma das doenças raras em todas as capitais dos estados e muito menos em cada cidade. O que precisamos é de alguns poucos centros de referência com especialistas em determinadas doenças, os quais, em conjunto, possam orientar TODAS as doenças raras.

Assim, considerando o tamanho da população e a diversidade clínica entre as doenças raras, creio que uma solução para o diagnóstico seria a criação de uma rede digital de especialistas no SUS, que permitisse uma consulta inicial por videoconferência a partir da suspeita de uma doença rara na unidade básica de saúde. Daí em diante, os especialistas podem indicar os tratamentos disponíveis para cada caso.

Portanto, cara Graziela, como percebe, estou de acordo com sua ideia básica de uma rede nacional de doenças raras na qual estejam incluídas as neurofibromatoses.

Mas compreendo que esta rede deve fazer parte do SUS.

Vamos conversando.

Abraço

Dr Lor

Objetivos da AMANF e as Doenças Raras

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Caras amigas e amigos

Compreendemos as dificuldades que muitas pessoas encontram para enfrentarem as neurofibromatoses e as demais doenças raras.

Temos tentado ajudar neste enfrentamento enviando informações e compartilhando nossas experiências, oferecendo cursos, palestras, videoconferências e publicando cartilhas sobre as NEUROFIBROMATOSES, que são algumas das doenças raras.

Estas informações são públicas e podem ser utilizadas livremente por todas as pessoas interessadas.

O que defendemos é que cada pessoa com neurofibromatose e cada família com neurofibromatose tome posse destes conhecimentos para poder administrar sua vida e sua doença.

Acreditamos que as famílias e as pessoas com neurofibromatose que conhecem melhor sua doença podem cobrar melhor dos profissionais da saúde o cuidado adequado.

Assim, estimulamos todas as famílias de pessoas com neurofibromatoses (e/ou doenças raras) para que se organizem localmente (municípios e/ou estados), mas que tenham plena autonomia para a realização de seus objetivos traçados de forma democrática.

Não pretendemos influenciar quaisquer decisões de outras associações quanto aos caminhos institucionais e políticos que encontrarem para viabilizar a sua luta.

A AMANF não tem e não pretende ter filiais em qualquer estado ou município.

 Autonomia, democracia, descentralização, respeito humano, solidariedade, educação permanente e saúde pública são nossos valores.

 

Doenças Raras

Ao longo dos últimos anos, a AMANF tem recebido convites para participar de associações de doenças raras.

No entanto, a AMANF decidiu em gestões anteriores por concentrar seus esforços nas neurofibromatoses, porque esta tarefa já é grande o suficiente para nossos recursos humanos limitados.

Portanto, apoiamos as entidades que lutam em defesa das pessoas com Doenças Raras, mas não pretendemos participar diretamente dessas lutas, mas fazer a nossa parte contribuindo para a melhor compreensão das neurofibromatoses, que são algumas das doenças raras.

 

Compromisso com o Serviço Público

A AMANF tem sido parceira do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, que está vinculado ao Sistema Único de Saúde. Portanto, precisamos do SUS e apoiamos integralmente o princípio de que a Saúde é um direito que deve ser garantido pelo Estado Brasileiro.

Além disso, a AMANF tem recebido contribuições voluntárias de pessoas generosas, as quais auxiliam as pesquisas que estão sendo feitas dentro da Universidade Pública. No entanto, a AMANF sozinha não é capaz de bancar qualquer pesquisa científica de qualidade. Por isso, defendemos que as pesquisas científicas recebam mais recursos públicos para que possamos desenvolver o conhecimento científico para a cura das complicações das neurofibromatoses.

 

Vamos em frente.

Fiquem em casa para combatermos a epidemia de coronavirus.

 

Dr. Lor

Presidente da AMANF

Em nome da Diretoria

 

Desmascarando a falta crônica de recursos para a saúde

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Carta ao Ministro da Saúde e à população

Há cerca de um mês nos deparamos com a chegada ao Brasil do coronavírus e a declaração de pandemia pela Organização Mundial da Saúde.

Sabemos que, mesmo na ausência de pandemias, os serviços públicos de saúde já são rotineiramente sobrecarregados, com grande aumento da demanda nos meses de outono e inverno, em que a incidência de doenças respiratórias aumenta.

Estamos vivendo um momento extremamente grave, com perspectivas nada alentadoras para os próximos dias e semanas, em que se espera um pico de adoecimentos no país, com grande impacto nos serviços de saúde.

A pandemia de coronavirus vem causando adoecimentos e mortes em todo o mundo, e uma proporção preocupante destas mortes ocorre entre os profissionais de saúde, que estão trabalhando para salvar vidas.

Os testes para o diagnóstico têm sido realizados apenas nos casos graves, o que dificulta a tomada de decisão com relação aos doentes e seus contatos e a análise epidemiológica da pandemia no país.

No momento, há falta de equipamentos de proteção individual (EPI) recomendados para os profissionais dos serviços de saúde ambulatoriais e hospitalares, principalmente aqueles da linha de frente, que estão cuidando heroicamente dos pacientes, apesar do grande risco de se infectarem pelo coronavírus (o qual tem se mostrado altamente contagioso), além de poderem transmiti-lo aos seus próprios familiares.

Esta falta de condições para o trabalho dos profissionais de saúde pública se torna dramática durante a pandemia, mas ela tem sido crônica.

O SUS é um dos maiores sistemas públicos de saúde do mundo, criado pela Constituição de 1988, em que se definiu que a saúde é direito de todos e dever do estado.

Apesar de muitas vitórias obtidas pelo SUS, como a melhora de alguns indicadores de saúde, ainda temos muitos desafios a vencer, por falta de recursos suficientes.

Nos últimos dois anos, a EC 95 (Teto de gastos) estrangulou mais ainda os recursos para a saúde, o que tem sido agravado pelas medidas executadas pelo atual governo.

Deste modo, a assistência pública à saúde dos brasileiros vem sendo desmontada a cada dia, o que resultará em piores condições no enfrentamento da pandemia de coronavirus.

Por tudo isso, exigimos dos governantes que tomem medidas urgentes:

  1. Revogar a Emenda Constitucional 95 e destinar mais os recursos para o SUS
  2. Exigir que a indústria nacional brasileiros produza Equipamentos de Proteção Individual (EPI) em grande escala e importá-los, enquanto a produção se ajusta, garantindo a  segurança necessária  a todos os médicos  e demais trabalhadores da Saúde.
  3. Comprar com urgência respiradores e demais produtos médicos necessários ao atendimento dos casos graves enfrentando as pressões dos Estados Unidos e outros países mais ricos.
  4. Abrir leitos hospitalares que estão desativados e criar novos leitos.
  5. Financiar pesquisas e incentivar a indústria nacional a produzir testes rápidos  para diagnóstico  da COVID19, e, de imediato, comprar testes diagnósticos para toda a população.

 

ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE MÉDICAS E MÉDICOS PELA DEMOCRACIA

 

 

Mais do que nunca, precisamos do SUS

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Amigas e amigos da AMANF,

Neste momento difícil para todo o mundo, em que a pandemia de coronavirus causa milhares de mortes e isola as pessoas, percebemos que a única esperança para a maioria da população é o Sistema Único de Saúde no enfrentamento da doença.

A Associação Brasileira de Médicas e Médicos pela Democracia já vinha trabalhando numa cartilha em defesa do SUS, desde novembro do ano passado.

Agora, ela ficou pronta e, por enquanto, estamos divulgando on-line.

Quando a epidemia passar faremos a impressão e distribuição da cartilha para todos que a desejarem.

Leia, compartilhe, divulgue e se una a nós na defesa do Sistema Único de Saúde.

Dr. Lor

Presidente da AMANF

Mulheres com Neurofibromatoses e o DIU

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Às leitoras e aos leitores deste site, desejamos que 2020 seja melhor em todos os sentidos.

Voltamos das férias de final de ano e recebemos muitas perguntas de pessoas de várias partes do Brasil e de outros lugares. Começo por responder a esta pergunta:

“Bom dia. Tenho neurofibromatose do tipo 1 e um filho que também nasceu com a doença. Eu não sabia que ela passava de mãe para filho. Quero evitar nova gravidez, mas na minha cidade não tem ginecologista para colocar o DIU. Como faço?” A.J.L. de local não identificado.

Cara A., obrigado pelo seu contato.

Sua pergunta é muito importante por vários motivos.

Primeiro, devo dizer que o Dispositivo Intra-Uterino (DIU) é um anticoncepcional seguro e pode ser usado pelas mulheres com NF sem qualquer preocupação.

Segundo, porque as dificuldades atuais para a colocação do DIU estão sendo muito discutidas em todo o Brasil.

A melhor resposta que posso lhe dar sobre essa questão foi escrita pela médica Sônia Lansky e publicada em diversos órgãos de comunicação.

Sugiro que você clique abaixo e leia a resposta dela.

Espero que a sociedade brasileira consiga melhorar esta situação e você possa realizar o seu planejamento familiar com segurança.

Dr. Lor

Quem entende o SUS?

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Compreendo pouco como funciona o Sistema Único de Saúde, apesar de trabalhar no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, onde atendemos pelo SUS.

É uma estrutura muito complexa, da qual apenas sei que foi construída democraticamente, que procura dar atendimento público a todas as pessoas com cidadania brasileira e que é considerado um dos melhores sistemas de saúde pública do mundo.

Por isso, fico inseguro quando um governo vem e diz que vai mudar isso ou aquilo no SUS e a oposição discorda, diz que é um erro, que vai prejudicar a população. Como saber quem está com a razão?

Então, o sensato, me parece, é ouvir a opinião das pessoas que estudam e compreendem melhor o SUS.

E o que elas dizem?

Várias entidades relacionadas com a Saúde Pública (ver abaixo a lista completa) escreveram um texto sobre o SUS, que adaptei, a seguir, da forma como o entendi.

As entidades criticam algumas medidas do governo atual, como Portaria número 2979/19 do Ministério da Saúde, que ameaça a Saúde da Família e os recursos do SUS.

Para o SUS funcionar bem, ele precisa da participação das diversas instâncias do controle social, além daquelas previstas legalmente, como as conferências e conselhos de saúde.

Um dos órgãos fundamentais para o funcionamento do SUS é o Conselho Nacional de Saúde (CNS), que vinha sendo o principal local de discussão das políticas de saúde.

No entanto, o novo governo está forçando um modelo de financiamento da atenção primária à saúde sem nenhuma conversa com o Conselho Nacional de Saúde, nem com a comunidade científica, e impôs novos critérios de rateio dos recursos destinados aos municípios, que pode alterar profundamente o funcionamento do SUS.

Outra ação danosa deste governo para o povo brasileiro é desmontar os programas de Saúde da Família, que tem sido o principal meio da atenção primária no Brasil.  Bolsonaro acabou com Piso da Atenção Básica, sem qualquer estudo que evidencie claramente seus impactos sobre a condição de saúde da população, sobre a desigualdade de acesso nas regiões metropolitanas e a sustentabilidade econômica dos municípios.

Como consequência, com o tal ajuste fiscal, as prefeituras não têm como colocar dinheiro novo para repor os médicos (as) e enfermeiros (as) perdidos nos últimos anos, cujas consequências sociais podem ser desastrosas.

Além disso, o fim do pagamento destinado às equipes em funcionamento dos Núcleos de Apoio à Saúde da Família repercutirá negativamente sobre a qualidade da assistência à saúde, dificultando o acesso da população ao cuidado integral realizado por nutricionistas, fonoaudiólogos (as), fisioterapeutas, psicólogos (as), entre outros.

Mas há reações a estas medidas.

Uma delas, do deputado federal Alexandre Padilha (PT-SP) e o senador Humberto Costa (PT-PE), que apresentaram Projetos de Decreto Legislativo, que pretendem sustar a Portaria nº 2979/19 do Ministério da Saúde.

Eles denunciam que esta portaria tem o objetivo de substituir o modelo de financiamento da atenção primária que vinha funcionando por outro baseado na captação ponderada e no pagamento por desempenho.

Essa mudança foi bolada por técnicos do Ministério da Saúde, sem qualquer transparência, a partir da experiência de países com território, população, renda média e modelo de provimento diferentes do caso brasileiro.

Os parlamentares alertam que esse novo modelo do governo atual não foi elaborado de forma transparente e não garante a redução das desigualdades regionais, ao adotar o número ao adotar o número de pessoas cadastradas como critério para repasse dos recursos, desconsiderando as necessidades de saúde da população, as dimensões epidemiológica, demográfica, socioeconômica, espacial e de capacidade de oferta de ações e de serviços públicos de saúde.

Para piorar, essa proposta está alinhada com a política de austeridade fiscal, que, a partir de 2016, introduziu um teto para as despesas primárias, por meio da Emenda Constitucional 95, que vem reduzindo o piso do governo federal em termos reais per capita.

Essa restrição orçamentária se torna mais grave com as recentes Propostas de Emenda Constitucional apresentadas pelo Ministério da Economia, que visam, a um só tempo, reduzir o teto dos gastos, eliminar o mínimo da saúde na união, estados e municípios e colocar a saúde e a educação numa disputa fratricida – que certamente agravarão as condições epidemiológicas e os vazios assistenciais.

Por causa do perigo desta política do governo Bolsonaro, diversas entidades publicaram um documento contrário a estas condutas e reafirmaram seus compromissos éticos com a democracia e os direitos sociais.

As entidades abaixo pedem aos os parlamentares para aprovarem as propostas de Decreto Legislativo, anulando da Portaria nº 2979/19 do Ministério da Saúde e permitindo a reabertura do diálogo com a comunidade científica, com os movimentos sociais e, especialmente, com os conselhos de saúde – composto por usuários, trabalhadores, prestadores e gestores.

A carta foi assinada em 21 de novembro de 2019, no Rio de Janeiro pelas seguintes entidades:

Associação Brasileira de Enfermagem

Associação Brasileira de Ensino em Fisioterapia

Associação Brasileira de Médicas e Médicos pela Democracia (ver abaixo)

Associação Brasileira de Saúde Coletiva

Associação Brasileira de Saúde Mental

Associação Brasileira dos Terapeutas Ocupacionais

Associação Brasileira de Economia da Saúde

Associação Nacional de Pós-graduandos

Associação Paulista de Saúde Pública

Associação Brasileira de Nutrição

Sindicato dos Trabalhadores da Fiocruz

Centro Brasileiro de Estudos de Saúde

Conselho Federal de Nutricionistas

Conselho Federal de Psicologia

Confederação Nacional dos Trabalhadores em Seguridade Social

Federação Nacional dos Farmacêuticos

Federação Nacional dos Psicólogos

Federação Nacional dos Assistentes Sociais

Federação Nacional dos Sindicatos dos Trabalhadores em Saúde, Trabalho, Previdência e Assistência Social

Federação Nacional dos Enfermeiros

Federação Nacional dos Odontologistas

Associação Brasileira da Rede Unida

Rede Nacional de Médicas e Médicos Populares

Sociedade Brasileira de Bioética

Então, estou mais seguro para dizer: o projeto do governo Bolsonaro não é bom para o SUS e para a Saúde Pública.

Por isso, comecei a participar de um movimento brasileiro de médicas e médicos em defesa da democracia (ABMMD), cuja pauta principal é a preservação e ampliação do Sistema Único de Saúde (SUS) e nesta segunda feira, 25 de novembro, foi criada a diretoria provisória em Minas Gerais (foto).

Se desejar saber mais informações sobre esta associação entre em: https://pt-br.facebook.com/medicospelademocracia/

Em conclusão, proponho que na nossa próxima reunião da AMANF possamos discutir como podemos apoiar o SUS.

Dr LOR

Presidente eleito da AMANF

Gestão 2019-2023

PS: o desenho acima é uma das propostas em discussão para o logo da ABMMD.

Atenção para alterações nas consultas para NF pelo SUS

O Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais atende pessoas de todo o país pelo Sistema Único de Saúde.

Para isso, é preciso seguir algumas instruções da Secretaria do Ambulatório de Dermatologia:

  • O telefone para marcação de consultas MUDOU: agora é (31) 3307-9560.
  • Para agendar, basta ligar, mas ligue somente nos horários de 7 às 10 horas da manhã e apenas de terça a sexta feira.
  • Caso a Sra. Jacqueline não esteja no momento, favor deixar contato com Neide ou Fernando, que ela entrará em contato.
  • Ao ligar, você deve estar com cartão SUS em mãos, quando será solicitado o número. Sem o número do cartão SUS, não será possível fazer a marcação.
  • O Dr. Lor será substituído pelo Dr. Bruno Cézar Lage Cota a partir de setembro de 2019. Marcações de consultas pelo SUS a partir de setembro podem ser feitas para atendimento com Dr. Bruno e com Dr. Nilton.
  • Dr. Lor continuará supervisionando alguns casos especiais que serão encaminhados a ele pelo Dr. Bruno.
  • A partir de setembro de 2019, o Dr. Lor continuará atendendo apenas no consultório particular (31) 3491 9460.

Três novas mutações para o gene NF2 descobertas no nosso Centro de Referência em NF

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Acaba de ser publicado (15/5/19) numa das melhores revistas científicas internacionais de oftalmologia o trabalho realizado pela Dra. Vanessa Waisberg e colaboradores no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Dra. Vanessa Waisberg e seus colaboradores descreveram três novas mutações que atingem o gene NF2 no cromossomo 22, as quais levam à manifestação clínica da neurofibromatose do tipo 2 (tumores no nervo vestibular, catarata juvenil, tumores cerebrais e outras complicações).

No artigo científico também são descritas as alterações oculares observadas no exame oftalmológico e na tomografia de coerência óptica das pessoas com NF2 que foram voluntárias na pesquisa. Além disso, análises das alterações moleculares (bioquímicas e genéticas) foram descritas.

Os resultados apresentados aumentam o conhecimento internacional sobre a neurofibromatose do tipo 2 e devem beneficiar o diagnóstico e orientar o tratamento de pessoas com NF2 em todo o mundo. A cada novo conhecimento construído, damos mais um passo em direção à cura futura da doença.

O artigo (em inglês) tem o título: “Alterações oculares, achados moleculares e três novas mutações patológicas numa série de pacientes com NF2”. Os autores são Vanessa Waisberg, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Márcio Bittar Nehemy, Luciana Bastos-Rodrigues e Débora Marques de Miranda. A revista científica é a Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology (endereço eletrônico https://doi.org/10.1007/s00417-019-04348-5 ).

O estudo foi feito como parte do doutorado da Dra. Vanessa Waisberg e só foi possível ser realizado por causa da estrutura PÚBLICA da Universidade Federal de Minas Gerais e com os recursos financeiros PÚBLICOS fornecidos pelo CNPq (Conselho Nacional de Desenvolvimento da Pesquisa e Tecnologia) no ambulatório do Centro de Referência em Neurofibromatose do Hospital das Clínicas (PÚBLICO) dentro do Sistema Único de Saúde (SUS) (PÚBLICO).

Quem disse que nossas universidades públicas não produzem conhecimento?

Se  desejar ver o artigo completo em inglês clique aqui https://rdcu.be/bCncE

A AMANF e as eleições

Caros associados da AMANF e leitores desta página.

As eleições estão chegando e na hora de votar precisamos saber quais os candidatos que representam AS MELHORES propostas para o nosso país, inclusive aquelas que ajudem o atendimento amplo às pessoas com Neurofibromatoses.

Em nossa última reunião da AMANF decidimos convidar a todos os leitores e associados para refletirmos com cuidado para podermos escolher os candidatos que:

  • Defendem o Sistema Único de Saúde (SUS) como um dos mais avançados sistemas de saúde pública do mundo e que prometem aumentar os recursos públicos para o SUS;
  • Defendem os direitos humanos para todos, como é o caso das pessoas com doenças raras, pois nós da NF estamos juntos com as mulheres, com os negros, com as populações indígenas, com as pessoas diferentes opções sexuais, com as diferentes orientações religiosas e todas as minorias entre os brasileiros;
  • Defendem o meio ambiente, pois sem a defesa do ambiente não haverá saúde e qualidade de vida;
  • Defendem a democracia, pois sem democracia não há possibilidade de corrigirmos os erros passados. Tentativas de soluções autoritárias apenas agravam os problemas, como aconteceu nas ditaduras do passado.
  • E que não tenham sido condenados por corrupção, pois a corrupção prejudica nosso desenvolvimento, embora não seja a causa da crise econômica.

Quem desejar conhecer melhor os programas de governos de todos os candidatos à presidência da República, sugerimos consultar este site que é confiável: VER AQUI

A democracia é alegre, sem ódio, sem radicalismos e sem medo de sonharmos com um país cada vez melhor para todos.

Dr Lor

Presidente 2017- 2019

O que o sistema de saúde precisa oferecer para as pessoas com NF?

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O Dr. Paulo Chiabai, um advogado de Vitória (ES) que generosamente vem auxiliando a construção da Associação de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose do Espírito Santo, nos pergunta quais os procedimentos adotados no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Com base nestes procedimentos habituais, o Dr. Paulo pretende estabelecer o quantitativo de verbas que deveriam ser destinadas ao diagnóstico e tratamento das pessoas com NF no Estado do Espírito Santo.

Respondi pessoalmente ao Dr. Paulo e torno pública minha resposta porque ela pode ser útil a outras pessoas.

Primeiro, devo dizer que nosso Centro de Referência é um ambulatório do Hospital das Clínicas da UFMG e, portanto, está inserido no Sistema Único de Saúde e sujeito às normas gerais do SUS, com as quais concordamos. Por outro lado, sofremos também a falta crônica de recursos financeiros do SUS, o que limita profundamente nosso atendimento em termos de rapidez e amplitude de tratamentos, especialmente cirúrgicos.

Ao longo destes 13 anos de atividades no nosso Centro de Referência já foram cadastradas cerca de 1200 famílias com as diversas formas de NF, sendo a imensa maioria de pessoas com NF1, cerca de 20 famílias com NF2 e cerca de 10 com Schwannomatose. Diante disso, é natural que nosso atendimento seja mais voltado para as pessoas com NF1 do que para a NF2 e a Schwannomatose.

Nossa média de casos novos por ano é cerca de 100 casos, o que significa uma grande demanda, representando, por exemplo, um terço de todos os casos novos registrados no Japão, além de atendermos em média 450 retornos ambulatoriais anualmente.

 

Condições para o diagnóstico da NF1

O diagnóstico da NF1 é essencialmente clínico e em cerca de 95% dos casos basta a consulta médica com profissional experiente na doença para que o diagnóstico seja feito com segurança.

O exame clínico oftalmológico também pode ser uma ferramenta importante na complementação do diagnóstico.

A participação da neurologia é importante no diagnóstico quando há convulsões, gliomas ópticos, tumores cerebrais ou neurofibromas espinhais compressivos.

A interconsulta com a ortopedia é fundamental nos casos de displasias ósseas e desvios da coluna vertebral.

A análise de riscos e benefícios pela cirurgia é indispensável nos casos com necessidades cirúrgicas.

Avaliação fonoaudiológica, psicológica e cognitivas são necessárias em cerca de metade das pessoas com NF1, especialmente crianças e adolescentes.

Alguns casos de alterações do comportamento em pessoas com NF1 podem necessitar o auxílio da psiquiatria.

 

Exames complementares

A análise do DNA pode ser necessária para completar o diagnóstico de algumas formas da NF1 em cerca de 10% dos casos.

Exames de imagem podem ser indicados em cerca de 20% dos casos para avaliar a presença de complicações.

Outros exames complementares ocasionalmente são solicitados, como eletroencefalograma, ultrassom de abdome e exames de sangue.

Em casos de suspeita de transformação maligna de neurofibromas plexiformes, a tomografia com emissão de pósitrons (PET CT) é fundamental para a orientação terapêutica.

Portanto, os ambulatórios interligados necessários para o diagnóstico da NF1 são:

  • Medicina geral (clínica médica)
  • Oftalmologia
  • Neurologia
  • Ortopedia
  • Cirurgia
  • Fonoaudiologia
  • Psicologia
  • Psiquiatria

Os laboratórios complementares acessíveis aos pacientes devem ser:

  • Ressonância magnética
  • Análises genéticas
  • Ultrassonografia
  • PET CT com 18FDG

 

Condições para o diagnóstico da NF2 e a Schwannomatose

Tanto os diagnósticos da NF2 como da SCH requerem o exame clínico experiente, o qual solicita o estudo por imagem por meio de ressonância magnética, a audiometria e o exame oftalmológico (de preferência com Tomografia de Coerência Óptica) e o estudo anatomopatológico.

Portanto, as condições para o atendimento para o diagnóstico da NF1, NF2 e Schwannomatose são relativamente semelhantes e necessitam do acesso a uma estrutura ampla como a do Sistema Único de Saúde.

 

Condições para o tratamento das NF

 

Não existem ainda tratamentos medicamentosos cientificamente comprovados para as neurofibromatoses, seja para a NF1, para a NF2 ou para a Schwannomatose.

 Portanto, quando indicados, os tratamentos atuais disponíveis são cirúrgicos, fonoaudiológicos, psicológicos ou sintomáticos (como analgésicos, psicotrópicos, antipruriginosos, anticonvulsivantes, coletes ortopédicos, etc.).

A principal demanda cirúrgica na NF1 é a cirurgia plástica para a retirada de neurofibromas cutâneos e para tratamentos restauradores de deformidades causadas por neurofibromas plexiformes. Ocasionalmente pode ser necessária a intervenção da neurocirurgia para tumores cerebrais ou neurofibromas espinhais compressivos.

A principal demanda cirúrgica na NF2 e na Schwannomatose é a neurocirurgia para a descompressão de schwannomas vestibulares, remoção de meningiomas sintomáticos ou retirada de schwannomas periféricos.

Ocasionalmente a transformação maligna de tumores na NF1 e raramente na NF2 podem requerer quimioterapia além da cirurgia.

Em resumo, para o atendimento pleno das pessoas com NF é necessária uma estrutura ampla de especialidades, a qual somente pode ser conseguida pela inserção no SUS do atendimento especializado em neurofibromatoses.