Veja abaixo cartilhas e livros interessantes para as pessoas com Neurofibromatoses.

Parte 1 – O que são os neurofibromas cutâneos?

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Texto adaptado para a página da AMANF a partir da edição especial da Neurology por Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e Sara de Castro Oliveira.

O primeiro passo para encontrarmos o tratamento para os neurofibromas cutâneos (NFc) é compreender a sua estrutura, o que os forma e quais são os diferentes tipos de neurofibromas: os cutâneos, os subcutâneos difusos e nodulares e os plexiformes.

Todos os neurofibromas são tumores compostos por uma mistura de células de diferentes origens: células de Schwann (neoplásicas), mastócitos, fibroblastos, células perineurais, células dos anexos da pele (folículos pilosos, glândulas sebáceas e sudoríparas) e ocasionalmente células de gordura (adipócitos) (ver Figura 1).

Estas células estão envolvidas por proteínas chamadas de colágeno e muco que são abundantes (estroma mixoide).

Os neurofibromas cutâneos (NFc) são semelhantes aos demais neurofibromas do restante do corpo, pois sua composição de células é a mesma. Assim, para sabermos se um neurofibroma é cutâneo é preciso que na biópsia haja uma pequena margem de pele associada.

Estudos com histoquímica e microscopia eletrônica revelam a presença de células de Schwann 100+, EMA+, células perineurais, mastócitos, linfócitos, fibroblastos CD34+, assim como elementos dos axônios. Os NFc pigmentados podem apresentar células melanocíticas.

Ainda há dúvidas sobre qual seria a célula inicial, ou seja, aquela que dá origem ao neurofibroma cutâneo (NFc), podendo ser a célula de Schwann ou uma célula precursora derivada da pele nas proximidades dos folículos pilosos.

Uma hipótese interessante é de que cada célula de origem nas diversas manifestações clínicas nas pessoas com NF1 teria tolerâncias diferentes à falta da neurofibromina. Assim, o melanócito teria maior tolerância à falta da neurofibromina, o que causaria as manchas café com leite; a célula precursora dos NFc teria uma tolerância intermediária, resultando nos neurofibromas cutâneos; as células de Schwann teriam pouca tolerância à falta de neurofibromina, o que resultaria nos neurofibromas plexiformes.

Diferenças entre NFc e outros neurofibromas

Já foram apresentadas muitas classificações dos tipos de neurofibromas propostas por diversos especialistas (ver Tabela 1 na página S7 do artigo  AQUI ), mas elas são contraditórias entre si, o que dificulta a transferência de conhecimento entre os diferentes cientistas clínicos e de laboratório.

À primeira vista, parece haver uma continuidade entre os diversos neurofibromas nas pessoas com NF1.

Esta continuidade ocorreria desde os neurofibromas cutâneos (NFc) (limitados à pele – epiderme e derme – que se movem junto com a pele ver figura abaixo), passando pelos neurofibromas subcutâneos (localizados na hipoderme – sobre os quais a pele se move), até os neurofibromas plexiformes (lesões profundas envolvendo muitos tecidos e feixes de nervos) (ver imagens: AQUI ).

No entanto, esta continuidade pode ser apenas aparente, pois os neurofibromas são diferentes entre si na sua origem, ou seja, no momento em que aparecem durante a vida e na sua estrutura anatômica (ver as diferenças entre os neurofibromas, segundo o Dr. Riccardi: AQUI).

Por exemplo, os NFc são clinicamente muito diferentes dos plexiformes: os NFc se restringem à derme e à epiderme, se tornam aparentes a partir da puberdade, crescem ao longo de toda a vida e nunca se tornam malignos; os plexiformes, ao contrário, estão presentes desde o nascimento, atingem diversos tecidos, crescem durante a infância e puberdade e podem se transformar em tumores malignos da bainha do nervo periférico.

Portanto, uma classificação racional dos neurofibromas precisa levar em conta todos os aspectos relacionados com seu aparecimento e evolução, como:

  • Aparência clínica e achados histológicos: padrão de crescimento (localizado, difuso ou infiltrativo);
  • Relação com os nervos: intraneural ou extraneural;
  • Localização anatômica: cutâneos ou subcutâneos.

A partir destes critérios chegou-se a uma subdivisão dos neurofibromas que está sendo proposta internacionalmente e vem sendo testada cientificamente:

  1. Neurofibromas cutâneos (geralmente são isolados, discretos, pequenos e envolvem apenas a derme e a epiderme); neste grupo se encontram as variantes clínicas dos NFc: os nascentes, os planos, os sésseis, os globosos e os pedunculados (ver Figura 2)
  2. Neurofibromas extensos (geralmente são difusos, grandes, envolvem diversos tecidos e podem apresentar ou não formas celulares atípicas); neste grupo se encontram as variantes histológicas dos NF: os difusos com ou sem diferenciação celular evidente, os difusos associados a plexiformes e os plexiformes intraneurais.

Nesta série de posts daremos atenção apenas aos neurofibromas cutâneos (NFc).

No próximo post (Parte 2) veremos quais são os tipos de neurofibromas cutâneos.

 

 

Agradecimento do Doutor Rogério Lima Barbosa

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Transcrevo abaixo o agradecimento do nosso colaborador Rogério Lima Barbosa, que acaba de conquistar seu doutorado em Coimbra, com uma tese em defesa das pessoas com neurofibromatoses.

Prezad@s, bom dia!

Quero utilizar essa mensagem somente para compartilhar a felicidade de ter terminado os meus estudos doutorais. Na última sexta-feira defendi a Tese sob o título: Ninguém nasce doente, torna-se doente! Itinerários Diagnóstico e Itinerários Terapêuticos no caso da Neurofibromatose, na Universidade de Coimbra. O trabalho pode ser encontrado aqui.
Compartilho, também, que o momento foi de grande emoção e um dos mais marcantes de minha vida. Ao saber da menção máxima que o Júri considerou para a Tese, o único sentimento que me preencheu por completo foi o de Gratidão.
Gratidão pelas pessoas que cruzaram o meu caminho durante esses anos, pelas entrevistas que tornaram o trabalho possível e pela confiança que tod@s, de alguma forma, depositaram no trabalho. Por isso, também quero agradecer a sua disposição e incentivo para tornar a nossa tese possível.  Muito obrigado.
E, por fim, divido com vocês o termo que preencheu a Tese
UBUNTU – Eu sou porque nós somos!
Muito obrigado!

Rogério Lima Barbosa
+351 911762434

Fumar é ainda pior para pessoas com NF – Lançamento da cartilha

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O hábito de fumar é prejudicial à saúde de diversas maneiras. As pessoas com neurofibromatoses, que possuem alterações genéticas que favorecem o aparecimento de tumores benignos e malignos, podem ser prejudicadas ainda mais pelo hábito de fumar.

Uma cartilha para ajudar as pessoas a pararem de fumar está disponível a partir de agora no site do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais gratuitamente (VER AQUI ).

A cartilha traz informações importantes e dicas para parar de fumar.

A cartilha foi criada pela pneumologista infantil Dra. Maria das Graças Maria das Graças Rodrigues de Oliveira, médica do Grupo de Pneumologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG e da Secretaria Municipal de Saúde de Belo Horizonte. Além dela, o roteiro foi proposto pelo Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues (LOR), médico, Professor Titular Aposentado da UFMG e Cartunista. A obra final foi realizada pelas excelentes ilustrações de Rafael Souza Sete, cartunista, quadrinista e artista gráfico.

A cartilha foi submetida e aprovada por diversos agentes de saúde do Hospital das Clínicas, do Sistema Único de Saúde, da Prefeitura de Belo Horizonte, do Instituto Nacional do Câncer, da Unimed BH e da Universidade Federal de Minas Gerais.

Vale a pena ver a cartilha e divulga-la entre as pessoas que você conhece.

Vamos todos construir um mundo sem tabaco!

Porque brincar é muito importante

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Muitos pais perguntam como devem brincar com seus filhos que tem neurofibromatoses para de alguma forma ajudar no seu desenvolvimento.

Tenho respondido que devemos brincar com as crianças e criar condições para que elas brinquem sempre que puderem porque o principal aprendizado para vida acontece na forma de brincadeiras.

Neste sentido, quero compartilhar com vocês o excelente artigo escrito pela Ana de Oliveira Rodrigues, que é professora de programação para crianças, diretora da Just Coding e uma de minhas filhas queridas.

Tenho certeza que, como eu, vão se emocionar com o texto.

Vejam clicando aqui Texto completo

Extraordinário!

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Estou profundamente agradecido à minha neta Alice por ter me emprestado o livro “Extraordinário”, da escritora norte-americana RJ Palacio, publicado pela Editora Intrínseca em 2012 e que se transformou em filme a ser lançado em 17 de novembro de 2017 (veja o trailer do filme clicando AQUI ).

É a história de um menino (August) que tem uma doença genética rara que deformou gravemente seu rosto e está na hora dele ir para a escola pela primeira vez, aonde enfrentará a discriminação e a solidão entre os colegas. O livro descreve como August vai superando cada uma das dificuldades com o auxílio da família e de algumas das crianças que se tornam suas amigas.

Leia mais

Fundação norte-americana lança nova cartilha para NF1

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A Children’s Tumor Foundation (CTF), a principal organização norte-americana envolvida na divulgação de informações sobre as neurofibromatoses, lançou em setembro de 2017 uma nova cartilha chamada “Como ajudar crianças com dificuldades de aprendizado associadas com a Neurofibromatose do tipo 1”. Leia mais