Nada mais a fazer?

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Para Júlia Rocha

 

Renata acordou com calor antes do despertador tocar, percebeu a luz do amanhecer penetrando pelas frestas da cortina improvisada e se levantou para preparar o lanche para Samila e arrumar os cadernos da menina para a escola. Renata lembrou que não chovia desde maio, alguma coisa estava acontecendo com o clima, ouviu das moças que faziam campanha para uma candidata no bairro, e acendeu o fogão improvisado com pedaços de madeira que vinha recolhendo na rua, para economizar o gás que estava acabando.

Renata ligou baixinho a pequena TV para não despertar o caçula e o pastor dizia bom dia, repleto de bênçãos do Senhor, na paz de Deus, lembrou que estava atrasada com o dízimo, pudera, tudo aumentando de preço, menos as faxinas, as patroas pagando o mesmo preço de dois anos atrás, ou até menos, algumas dispensando, cortando passagem, dificultou para ela, trocou o arroz com feijão pelo macarrão, carne quase nunca, pouca fruta. Roupa, só aproveitada, uma cervejinha no sábado era luxo de antigamente, dos tempos na casa da mãe, no interior, quinze anos antes, o mundo era melhor, muita gente empregada, carteira e salário na mão, até visitar parentes no norte de Minas foram.

Enquanto coava o café, Renata admirava a moça branca super chique e o homem de gravata que falavam notícias sobre a guerra na Ucrânia, queria ter continuado na escola, gostava de história, mas nasceu Samila, tinha que trabalhar, depois, Alex Sandro foi embora e deixou pro filho só o nome, não aguentava o choro do menino, porque ELE trabalhava de dia, – e quem não?, o menino que não dormia, não ganhava peso, os cabelinhos ficando loiros secos, e ninguém na casa com aquele cabelo. Teve até o médico que duvidou que ela cuidava, que não dava o peito, – o menino é que não chupava direito, cansava, parava, veio outra, a doutora, que mostrou as manchas, disse que era grave, que ele ia viver pouco, mas que não tinha nada para fazer.

Renata tocou o ombro de Samila, precisava levantar e comer alguma coisa, podia levar pra escola uns biscoitos da cesta que ganhou do Afrânio, três quilos de arroz, meio de feijão, uma garrafa de óleo, um pacote de macarrão e outro de biscoito, para ela votar no candidato dele, o mesmo da outra vez, era pra vestir a camisa amarela com o nome, em troca prometeu cuidar do Junior, arranjar fisioterapia para ele, veio de conversa que ela era a mulher mais bonita do bairro, merecia um homem de verdade, cristão e não um maconheiro. Renata refugou, ainda pensava no traste do Sandro, Afrânio sumiu para voltar agora, com a mesma lenga-lenga, mas as coisas pioraram, agora não deu para recusar.

Renata desceu vinte minutos de ruas com Samila até a escola municipal e deixou o menino ainda sonolento e resmungando com a vó Carmem, que fica com crianças enquanto as mães trabalham, uma coisa de Deus que o pessoal do terreiro cuida, mas a turma do Afrânio não reconhece, as mães levam a comida e as fraldas, na volta pegam até de banho tomado, tem dia, e aquelas que podem dão algum dinheiro, outras ajudam com trabalho voluntário na comunidade. Só não dá pra deixar quando o menino está com febre, que é muito sempre, aí fica mais irritado, nervoso, não dorme nada, então ela perde o dia de faxina ou deixa o filho com a vizinha, mas a vizinha bebe, é um aperto no coração o estado em que ela entrega o menino, e ainda cobra 30 reais! Mas no posto de saúde Renata tem que levar, ela mesma, então perde o dinheiro da faxina, as patroas não querem nem saber, nada de direito, de carteira assinada, isso é coisa desses comunistas, elas dizem, aí… corta mais um pouco no jantar.

O cartão do hospital para o Alex Junior levou mais de ano para conseguir, eles falaram em corte do governo no dinheiro da saúde, reduziram pessoal, as filas aumentaram, mandaram procurar ajuda na internet, – mas como na internet, meu Deus!?, se o que ela ganha nem paga direito o telefone que precisa para fazer as faxinas! Ainda bem que a Marielle, que trabalha na assistência social, ajudou muito, leu o laudo da médica do posto, descobriu o nome da doença, um nome complicado, procurou no Google, disse que tem problema de genética, – meu ou do Sandro? – não sei, respondeu Marielle, só que isso atrapalha o crescimento dele, a magreza, a falta de força e de sono, até as manchas na pele.

Marielle conseguiu marcar uma consulta no ambulatório de Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas, onde Renata viu a faixa meio rasgada “Fora Genocida!” com um retrato do candidato do Afrânio. Renata lembrou da epidemia de COVID, dos dias que passou na cama depois que foi obrigada a trabalhar numa casa onde o patrão estava com a doença, a vizinha ajudou um pouco a cuidar das crianças até que ficou doente também, tinha muita gente morrendo no bairro com a COVID, o Júnior chorando, a Samila reclamando de fome, sem escola, sem merenda, a chuva derrubando uma parte do barraco, não conseguiu o auxílio do governo, Nossa! – passou um arrepio só de lembrar – e pensou que foi Deus que não deixou ela enlouquecer.

Renata entrou na sala com o Alex Sandro Junior no colo e perguntou: – é verdade que não tem nada para fazer pelo meu menino, doutor?

 

Dr LOR

 

Os nomes são fictícios. Somente os nomes.

O desenho acima foi feito por Luíza, de 10 anos, que tem Neurofibromatose do Tipo 1.

Pedi para ela um desenho de uma mãe triste, com um bebê no colo.

A mãe de Luíza ouviu mais de uma vez médicos dizerem que não havia nada a fazer pela sua criança.

Obrigado, Luíza, por ajudar, com seu ótimo desenho, a mantermos nossa esperança.

 

 

 

 

 

NF1, autismo, desatenção e hiperatividade

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Temos atendido crianças com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) que também nos chegam com o diagnóstico de Transtorno no Espectro do Autismo (TEA) em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

As famílias querem saber se devem tratar suas crianças como TEA ou não. 

Temos respondido que as pessoas com NF1 podem apresentar sintomas parecidos com os sintomas do TEA, mas que estes sintomas são causados pelo desenvolvimento inadequado do sistema nervoso.

Alguns problemas cognitivos acontecem porque a variante genética que ocorreu no DNA produz deficiência de uma proteína (chamada neurofibromina), a qual é fundamental para o desenvolvimento neurológico especialmente na vida intrauterina (ver revisão de 2022 sobre este tema clicando aqui – em inglês). 

Nossa opinião tem sido que a maioria destas pessoas com NF1 tem sintomas parecidos com TEA, mas não possuem TEA.

Um estudo científico publicado em 2020 (ver abaixo), reforça nossa opinião, embora apresente limitações (ver abaixo).

O estudo sugere que:

 

  • Não houve mais diagnóstico de TEA em pessoas com NF1 do que na população em geral (cerca de 2%).

 

(Notar que o diagnóstico de TEA foi relatado a partir dos registros médicos e a população comparada foi a dos Estados Unidos)

 

  1. Alguns sintomas de TEA estavam presentes em pessoas com NF1, mas não eram suficientes para o diagnóstico de TEA por meio de testes validados para a pesquisa de autismo.

(Ou seja, as crianças com NF1 pontuaram nestes testes um pouco mais do que as crianças sem NF1 e sem TEA)

 

  1. A presença do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) em pessoas com NF1 pode explicar uma certa confusão entre os diagnósticos de NF1 e TEA 

(Quando estes diagnósticos são feitos por meio de questionários respondidos por pais e professores, alguns sintomas do TDAH se assemelham a alguns sintomas de TEA e podem gerar falsos diagnósticos de TEA)

 

  1. Os comportamentos das crianças com NF1 mostraram uma socialização normal, apesar da menor capacidade de comunicação.

O estudo foi realizado em Portland (Oregon, Estados Unidos) e intitulado “Transtornos do Autismo e do Déficit de Atenção e Hiperatividade e sintomas em crianças com Neurofibromatose do Tipo 1” e publicado por Hadley Moroti e colaboradores, um grupo de especialistas em psicologia, psiquiatria e desenvolvimento infantil, na revista científica Developmental Medicine & Neurology (ver aqui o artigo completo – em inglês).

LIMITAÇÕES DO ESTUDO

A equipe de cientistas reconhece que algumas características do estudo limitam a capacidade de extrair conclusões definitivas sobre o assunto, uma vez que o mesmo foi feito com poucas pessoas com NF1 (apenas 45 pessoas examinadas diretamente) e sem acompanhamento ao longo do tempo.

Além disso, a equipe não possuía informações clínicas sobre as variantes genéticas e a gravidade da NF1 nas crianças avaliadas.  

Finalmente, foram avaliadas apenas crianças na idade escolar, portanto, os resultados podem não se aplicar a adolescentes e adultos com NF1.

 

Apesar de suas limitações, o estudo traz outras informações importantes sobre este tema, as quais resumirei a seguir.

 

TEA É MAIS COMUM DO QUE NF1

A equipe de cientistas lembra que na população em geral a NF1 é considerada uma doença rara (1 em cada 3000 crianças). Por outro lado, quando o TEA é diagnosticado por especialistas (e não por pais ou professores), sua incidência é de cerca de 1 em cada 50 pessoas (1 a 2%), ou seja, o TEA é 60 vezes mais comum do que a NF1

 

CAUSAS DA NF1 E DO TEA

A NF1 é uma doença de causa bem conhecida, provocada por variantes genéticas patogênicas no gene NF1, que alteram a produção de uma proteína (neurofibromina), a qual regula o crescimento dos tecidos, especialmente o sistema nervoso. A deficiência da neurofibromina produz diversos problemas no desenvolvimento neurológico.

O TEA parece ter causas genéticas (90% – com variantes localizadas em múltiplos genes) e ambientais (ver artigo interessante e bastante compreensível do Dr. Dráuzio Varela sobre as causas do TEA, clicando aqui). A explicação mais aceita é de que variantes genéticas patogênicas em genes responsáveis pela produção de algumas proteínas dos neurônios afetariam o aprendizado, a linguagem, a comunicação social e a memória.

Mas o gene da NF1 não parece estar entre os genes causadores do TEA. 

 

SINTOMAS PARECIDOS

A NF1 pode causar problemas no desenvolvimento cognitivo, dificuldades de aprendizado, atraso motor, limitação das habilidades sociais, descontrole emocional, ansiedade e sintomas de desatenção e hiperatividade.

Estes mesmos problemas e sintomas também podem ocorrer em crianças diagnosticadas com TEA. Por isso, alguns estudos anteriores, realizados com critérios diagnósticos de TEA menos rigorosos (baseados apenas nos relatos de pais e professores), mostraram que cerca de metade das crianças com NF1 teriam TEA (ver aqui o estudo realizado na Inglaterra em 2013). 

Sabendo que o TEA é 60 vezes mais comum do que a NF1, é possível que as famílias, escolas e profissionais da saúde estejam mais familiarizados com o TEA do que com a NF1. Então, é mais comum enquadrar os problemas cognitivos, comportamentais, motores e sociais das crianças com NF1 no TEA, do que reconhecer que são problemas causados pela própria NF1 e não pelo TEA. 

Além disso, têm sido propagados tratamentos para os sintomas do TEA (que ainda precisam ser comprovados:  ver aqui – em inglês), mas ainda não existem tratamentos propostos para os transtornos cognitivos específicos para a NF1. 

Assim, o diagnóstico do TEA acaba por se tornar aparentemente mais útil para as famílias com NF1 do que o diagnóstico da própria NF1. Porque as famílias e os profissionais da saúde ficam com a impressão de que poderemos oferecer mais recursos de tratamento para o TEA, mas não para a NF1. 

 

SINTOMAS DE TDAH PODEM PARECER TEA

Este estudo também sugere que o diagnóstico de TDAH foi mais comum (8,8%) nas pessoas com NF1 do que na população em geral (5%).

Vários comportamentos do TDAH podem se assemelhar a comportamentos de crianças com TEA, assim, a maior presença de TDAH entre pessoas com NF1 (do que na população em geral) pode induzir ao falso diagnóstico de TEA nelas.

Para conhecer melhor os sintomas de TDAH visite nossa cartilha sobre dificuldades cognitivas nas pessoas com NF1 clicando aqui

 

CONCLUSÃO

Diante de uma pessoa com diagnóstico de NF1 e com problemas cognitivos e/ou comportamentais, devemos procurar a ajuda de especialistas na psicologia e psiquiatria que possam realizar com segurança a distinção entre TEA ou TDAH.

Achamos que será útil levar ao/a profissional que irá avaliar a criança com NF1 os resultados encontrados neste estudo que acabamos de comentar.

Mas, independentemente da criança com NF1 ter ou não o TEA, se ela apresentar problemas e sintomas que prejudiquem seu desenvolvimento e sua socialização, há diversas maneiras de ajudá-la.

Ela precisa contar com o investimento amoroso  e paciente de sua família, sua escola, sua comunidade de forma geral, e sua rede de profissionais da saúde, que devem estar bem informados e integrados entre si.

 

A redação deste documento foi feita pelo Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues (Dr. Lor) e pela Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues e contou com a aprovação do Dr. Nilton Alves de Rezende e do Dr. Renato de Souza Viana.

Setembro 2022

 

 

 

 

 

 

Como se sente uma criança com NF1?

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Doutor, meu menino Maicon, de 3 anos, tem NF1 e é muito irritado. Ele demora horas para dormir, temos que ficar eu (ou o pai) junto dele durante um longo tempo, senão ele não pega no sono, acorda várias vezes à noite, de repente começa a gritar e apertar a barriga, faz vômito quando encontra na comida qualquer coisa diferente do leite ou do mingau, que são as únicas coisas que aceita, chuta o lençol para longe se tentamos cobrir numa noite mais fria, sua muito na cabeça e cai demais, dispara a chorar com música alta ou barulhos, entra em pânico com latidos de cachorro, berra de medo de vozes altas principalmente de pessoas estranhas. Parece que ele não entende o que falamos com ele e, se insistimos para ele obedecer, ele começa a chorar e a bater na cabeça e tampar as orelhas com as mãos. Não gosta de brinquedos e só quer mexer no celular. O neuropediatra deu risperidona por uns meses, mas não fez diferença, então suspendemos. O senhor acha que pode ser da NF1? F.M.J, de Juazeiro do Norte, Ceará.

 

Cara F., obrigado pelo seu depoimento, que pode ser útil a outras famílias.

Imagino que sua vida esteja sendo muito difícil.

Mas  também imagino que a vida do Maicon pode estar sendo um terror.

Sabemos que as crianças com NF1 apresentam alterações no desenvolvimento cerebral, que correm desde a vida na barriga da mãe e que produzem uma grande dificuldade de organizar os estímulos que elas recebem continuamente por meio dos seus sentidos: sons, luzes, tato, dor, paladar, cheiros, sono, fome e equilíbrio.

Além disso, elas têm dificuldades para organizar os sentimentos, controlar os impulsos e administrar suas reações.

Podemos chamar estas dificuldades de Transtorno da Integração Sensorial (TIS). Ou seja, uma dificuldade para organizar todos os sentimentos de acordo com prioridades, ou seja, o que é mais importante, o que é mais urgente, o que é mais perigoso, o que pode ser deixado de lado, o que não tem importância e assim por diante.

Por exemplo, uma pequena coceira no braço de uma criança com TIS pode ficar tão importante quanto segurar o copo que ela está levando, então a água é virada no chão, o que é um evento indesejado e inesperado, o qual se soma ao grito de alguém repreendendo a criança, que se junta com o barulho da porta que se fechou, e tudo isso cria um caos nos pensamentos e nos sentimentos da criança.

Viver com esse transtorno pode ser um pesadelo.

Para podermos compreender como se sente uma criança com TIS, vamos imaginar que tivéssemos que passar as 24 horas de todos os dias de nossa vida num ambiente:

  • com sons altos,
  • luzes fortes,
  • vozes incompreensíveis,
  • pessoas estranhas,
  • animais ameaçadores,
  • tendo que ingerir alimentos que provocam náuseas,
  • com dor de cabeça frequente,
  • cansados pelas noites mal dormidas,
  • com cólicas intestinais ou desejo de urinar sem nosso controle,
  • sentindo calor excessivo,
  • com roupas que nos incomodam (etiquetas, dobras ou tecidos irritantes),
  • com dificuldade para nos equilibrarmos
  • sem conseguirmos falar o que desejamos,
  • com sentimentos de raiva, medo ou solidão que não conseguimos entender
  • etc.

Talvez seja assim que o Maicon e outras crianças com NF1 e TIS vivem.

Ainda não temos uma compreensão clara deste Transtorno da Integração Sensorial e de outros transtornos de comportamento provocados pela NF1. Por isso, ainda não temos tratamentos específicos para a NF1 que sejam eficientes e cientificamente testados para melhorarmos a vida do Maicon e dessas outras crianças com TIS. Por enquanto, o que recomendamos (intuitivamente) é a Terapia de Integração Sensorial (ver aqui) realizadas por terapeutas ocupacionais.

De qualquer forma, podemos tentar nos colocar na pele dessas crianças e assim melhorar o ambiente no qual elas vivem, com algumas medidas práticas:

  • fazer silêncio sempre que possível e reduzir ruídos e sons altos,
  • manter uma iluminação suave, confortável e estável,
  • lembrar que elas podem ter desordem do processamento auditivo (escutam bem, mas entendem mal), então devemos falar com voz baixa, pausadamente, repetir quantas vezes for necessário, com paciência, para elas entenderem
  • proteger as crianças do contato desagradável com pessoas estranhas,
  • evitar a presença de animais ameaçadores,
  • respeitar o seu desejo alimentar, oferecer variedade, sem forçar, nem obrigar a comer
  • tentar descobrir se sentem dor de cabeça e então buscar a causa e usar analgésicos comuns,
  • reconhecer o cansaço pelas noites mal dormidas e oferecer períodos de repouso durante o dia
  • ajudar as crianças a perceberem se estão ou não com desejo de ir ao banheiro,
  • proteger de ambientes quentes e oferecer meios delas se refrescarem,
  • descobrir roupas confortáveis para a criança (e não para o gosto dos adultos),
  • evitar tapetes e desníveis e degraus desnecessários em casa,
  • ouvir com paciência a criança que tem dificuldade para manifestar seu desejo,
  • ajudar as crianças a entender e aceitar seus sentimentos de raiva, medo ou solidão.

 

É fácil?

Claro que não.

Mas pode ser que o ambiente em sua casa melhore um pouco com estas medidas.

Se você já passou por isso, mande-nos (para o email rodrigues.loc@gmail.com) as medidas que usou e que funcionaram para melhorar a vida de sua criança com TIS.

Nossa comunidade agradece.

Abraços

Dr Lor

 

NOSSO TRABALHO DEPENDE DA SUA GENEROSIDADE.
SE QUISER E PUDER FAÇA UMA DOAÇÃO PARA A AMANF – ASSOCIAÇÃO MINEIRA DE APOIO AOS PORTADORES DE NEUROFIBROMATOSE
BANCO CREDICON Banco:756 – Agência: 4027 – Conta Corrente: 20261001 dígito 2 
CNPJ: 05.629.505/0001-33 –
PIX +55 (31) 99971-0622

 

 

 

Premiado projeto de pesquisa em NF1 de um jovem estudante!

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Recebemos uma notícia animadora: o jovem estudante Daniel Maier dos Santos, de 18 anos, de Gravataí, Rio Grande do Sul, que vem mostrando interesse em se tornar um cientista para estudar as neurofibromatoses, nesta última semana foi premiado pelo seu projeto de pesquisa (ver abaixo o pôster) numa Feira de Ciências da instituição em que estuda: Escolas e Faculdades QI.

Seu projeto se chama “Neuroplasticidade e teste WHOQOL como tratamento para displasia cerebral em decorrência da Neurofibromatose do tipo 1“. O teste WHOQOL é um questionário para avaliar a Qualidade de Vida das pessoas e a hipótese do Daniel é que a intervenção terapêutica de pessoas com NF1 em vários níveis cognitivos poderia estimular sua plasticidade cerebral (renovação dos tecidos do sistema nervoso) e melhorar sua qualidade de vida.

Em nome da AMANF, dou os parabéns para o Daniel, que tem demonstrado grande interesse e capacidade intelectual para se tornar um cientista, para as professoras e o professor que estão orientando seu estudo (Giana Lagranha, Luciane Daniel e Rodrigo Barreto) e para sua família querida (André Luís e Elisandra Maier), que são a fonte de inspiração para o longo caminho que o Daniel pretende percorrer (foto acima).

O próximo passo do Daniel é levar seu projeto para representar a instituição onde ele estuda num outro evento reunindo jovens cientistas da América Latina.

Essa exposição do tema da NF1 no Poster e a premiação tornaram as neurofibromatoses mais conhecidas no universo de pessoas que frequentaram aFeira de Ciências e agradeço imensamente ao Daniel pela contribuição para nossa causa: a saúde das pessoas com NF!

Abraço com admiração

Dr. Lor

 

Cuidado com biópsia por agulha

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Nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), frequentemente precisamos esclarecer se um tumor é um neurofibroma ou se este neurofibroma sofreu uma transformação maligna.

Essa dúvida ocorre quando uma pessoa com NF1 apresenta um tumor que cresceu rapidamente ou mudou a consistência (ficou mais duro e firme) ou começou a doer ou atrapalhou a função neurológica naquela região ou duas ou mais destas mudanças ao mesmo tempo.

Diante dessa situação, temos que agir rapidamente para esclarecer se é apenas um neurofibroma (benigno) ou se uma parte de um neurofibroma (geralmente os plexiformes ou nodulares múltiplos) sofreu transformação para Tumor Maligno da Bainha do Nervo Periférico (TMBNP).

Os TMBNP são tumores agressivos que precisam ser retirados cirurgicamente o mais breve possível, pois não respondem bem à quimioterapia e nem à radioterapia.

Por isso, pedimos imediatamente uma ressonância magnética e, se possível, uma tomografia computadorizada com emissão de pósitrons (PET CT).

Se qualquer um desses exames mostrar suspeita de transformação maligna, temos que retirar o tumor imediatamente.

Sem perdermos tempo!

E a biópsia com agulha?

A biópsia por agulha pode ser útil em outros tipos de câncer, quando todo o tumor é canceroso. Assim, qualquer fragmento colhido pela agulha poderá mostrar o tumor maligno.

Na NF1 não acontece assim (veja o desenho acima).

Num neurofibroma, a transformação maligna ocorre em parte do tumor.

Então, a biópsia com agulha pode colher um fragmento da parte maligna e confirmar o diagnóstico e ajudar a salvar a vida da pessoa.

No entanto, a biópsia por agulha pode pegar apenas um fragmento da parte que continua sendo neurofibroma e não revelar o grande perigo que está ao lado.

Por isso, não confiamos na biópsia com agulha quando o resultado é negativo.

Em conclusão, se houver suspeita de transformação maligna, e o tumor puder ser retirado cirurgicamente, devemos fazer isso imediatamente.

Vamos salvar vidas se não perdermos tempo com biópsia por agulha nestes casos.

Dr. Lor

Diagnóstico da NF no útero?

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Tenho NF1, estou com 32 anos e grávida de dois meses. É possível saber se o bebê tem NF1? Posso fazer este exame pelo SUS?” AGP, de Recife.

Cara A., obrigado pela sua pergunta.

Como já sabe, quando um dos pais apresenta a NF1 há uma probabilidade de 50% da doença ser transmitida para o bebê. Se desejar mais esclarecimentos sobre isto, sugiro  VER AQUI

Sobre a possibilidade de diagnosticar a NF1 antes dele nascer, pedi ao amigo e excelente geneticista curitibano Dr. Salmo Raskin que nos explicasse esta questão.

Veja a resposta dele.

“O ideal seria fazer primeiro o exame molecular na mãe, identificar a variante genética patogênica (a mutação que causa a doença da mãe), e aí testar especificamente se a variante está presente no líquido amniótico (que envolve o bebê dentro do útero), o qual pode ser obtido por amniocentese (ou seja, uma punção com anestesia local).

Também seria possível fazer a análise completa do gene nas células do bebê (chamadas de amniócitos) obtidas no líquido obtido pela punção, sem testar previamente a mãe. Neste caso (sem testar a mãe), só teríamos confiança no resultado se desse uma mutação claramente patogênica nos amniócitos. Mas, ao contrário, se viesse um resultado normal, ficaríamos na dúvida se deu negativo por que realmente o bebê não herdou a mutação da mãe, ou deu negativo porque o teste não conseguiu detectar uma mutação existente. Daí a importância, se possível, de identificar a mutação na mãe antes de testar o feto.
Quanto a realizar este exame pelo SUS, neste momento, não acredito que seja possível.”

Agradeço o esclarecimento do Dr. Salmo Raskin convido você a ler outro post que fizemos sobre este assunto VER AQUI

Para finalizar, desejo lembrar que temos defendido que o SUS ofereça os exames necessários às pessoas com NF para que possam desfrutar de seu direito humano de ter filhos com autonomia e segurança VER AQUI .

Dr Lor

 

 

Por que vacinar crianças, se os casos infantis de COVID tendem a ser mais leves?

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É verdade que, em comparação com adultos, o percentual de crianças que vem sofrendo com internações ou casos graves de Covid-19 é menor.

Mas o total de crianças com formas graves mostra que o público infantil também está sob risco, principalmente diante de variantes mais agressivas ou contagiosas.

O Brasil já registrou 1.449 mortes de crianças de 0 a 11 anos desde o início da pandemia de acordo com o Conselho Nacional de Secretários da Saúde (até 13/2/2022).

E mais de 23 mil crianças foram diagnosticadas com a Síndrome Respiratória Aguda Grave, que é causada pela Covid-19.

Houve também 1.400 mil casos confirmados e 85 mortes de crianças de 0 a 19 anos por uma doença rara chamada Síndrome Inflamatória Multissistêmica Pediátrica, que é associada à Covid-19.

Além disso, existem os riscos de as crianças desenvolverem a chamada Covid longa, que são efeitos de longo prazo pós-covid, que ainda não foram plenamente compreendidos pelos médicos.

E o público infantil está sendo, neste estágio da pandemia, proporcionalmente mais afetado pela Covid-19, já que a população adulta teve a chance de se vacinar mais cedo.

Nos Estados Unidos, no início de janeiro, uma média de 672 crianças de até 17 anos foi hospitalizada por dia com Covid-19, segundo o Centro de Controle de Doenças do governo americano.

Um estudo científico realizado em Israel, que acaba de ser publicado, mostrou que apenas 16 crianças desenvolveram miocardite leve e transitória com a vacina – VER AQUI A FONTE DA INFORMAÇÃO

Ou seja, estes tristes dados mostram que é falsa a ideia de que os riscos da vacina seriam maiores que os da Covid-19 em crianças.

Estes e outros dados podem ser encontrados neste link da Folha de São Paulo

Vamos nos unir em torno de um gesto de amor individual e coletivo: VAMOS VACINAR TODAS AS CRIANÇAS BRASILEIRAS!

Dr. Lor

 

 

 

 

Gestantes, COVID e neurofibromatose

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Temos recebido perguntas de gestantes que possuem NF e desejam saber se a COVID apresenta maior risco para elas.

Minha resposta é que a NF1, por si mesma, já constitui um risco maior de complicações na gestação. Veja outras postagens que fiz sobre o assunto: Clique aqui para ler

Além disso, infelizmente, também tenho que responder que as gestantes correm maior risco de morte pela COVID, principalmente no Brasil.

 

Mortes de gestantes no Brasil

 

O Brasil tem a maior mortalidade materna por Covid-19 do mundo!

Desde o início da pandemia são 1.978 gestantes e puérperas mortas pela COVID-19 no Brasil.

Foram 459 óbitos maternos em 2020 e 1.510 óbitos em 2021.

 

Algumas das causas para esta tragédia são antigas:

  • A assistência de saúde inadequada para as mulheres na sua vida sexual e reprodutiva
  • A baixa qualidade da assistência no pré-natal e no parto
  • O excesso de intervenções desnecessárias
  • A violência obstétrica
  • O excesso de cesarianas sem indicação

Mas com a Covid-19, o descaso com a vida das mulheres se aprofundou: uma a cada cinco gestantes e puérperas mortas por COVID-19 não teve acesso a unidades de terapia intensiva (UTI) e 1 em cada 3 não foram sequer entubadas.

Para as mulheres negras a tragédia é ainda pior, com a mortalidade três vezes maior do que entre as brancas.

Além disso, gestantes com COVID-19 tem risco maior de parto prematuro e de morte fetal.

 

Atraso na vacinação

O atraso da vacinação das gestantes e a exigência absurda de prescrição médica impôs às mulheres a exclusão de acesso à única possibilidade de prevenção da morte por Covid-19.

Este é um assunto que não está recebendo a atenção adequada e não há no Brasil um esforço de qualificação da assistência ou de mobilização para a divulgação de informação correta.

Precisamos proteger nossas gestantes, melhorando seu atendimento em saúde, combatendo as fakenews e aumentando a vacinação para gestantes!

Estas informações, eu consegui com a Associação Brasileira de Médicas e Médicos pela Democracia.

 

Se você deseja saber mais

Venha participar deste esforço para salvarmos nossas gestantes venha assistir o programa “Democracia e Saúde”, do dia 14/2/2022, às 20 horas discutiremos este tema com a Dra. Melania Amorim.

Ela é professora da Universidade Federal de Campina Grande atua na área de Saúde da Mulher e da Infância, com ênfase em suas linhas de pesquisa: Medicina Baseada em Evidências, Humanização do Parto e Nascimento, Hipertensão e Gravidez, Gestação de Alto-Risco, Medicina Fetal, Mortalidade Materna, Aborto, Terapia Intensiva em Obstetrícia, Pesquisa Translacional e Cirurgia Ginecológica.

Ela participou do grupo elaborador das Diretrizes Brasileiras de Assistência ao Parto Normal e à Operação Cesariana. Fez parte do Grupo de Desenvolvimento do Guideline (GDG) para as recomendações da Organização Mundial da Saúde sobre cuidados intraparto para uma experiência de nascimento positiva.

Além disso, Dra. Melania Amorim participa de dois grupos de pesquisa cadastrados no CNPq, coordenando o “Grupo de Estudos em Saúde da Mulher” (UFCG).

Ela é feminista, ativista em questões de gênero e violência contra a mulher, ativista pela humanização do parto e nascimento, defensora dos direitos reprodutivos, da autonomia feminina e da descriminalização do aborto.

O Programa “Democracia e Saúde” é uma parceria entre a Associação Brasileira de Médicas e Médicos pela Democracia, seção Minas Gerais, e o Coletivo Alvorada.

 

(ative o  para definir lembrete e não perder)

Abraço e até breve com novas informações.

Dr Lor

 

 

Vacinar crianças contra a COVID?

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Muitas mães e pais perguntam:

1 – Se devemos ou não vacinar as crianças, especialmente aquelas com NF

2 – Se as crianças com NF apresentam maior ou menor risco para a COVID

3 – Se as crianças com NF têm maior risco para efeitos colaterais das vacinas.

 

Compreendo que o fato de precisarmos decidir pelas crianças  aumenta nossa carga emocional na escolha de vacinar ou não contra a COVID, como disse a médica Anna Bárbara Proietti. Por isso, estas dúvidas são legítimas e devemos conversar sobre elas com a maior tranquilidade possível.

Para dar a minha opinião, preciso falar de questões médicas, científicas e familiares envolvidas neste assunto.

Então, vou responder como médico, cientista e avô.

 

Se desejar, você pode reler algumas respostas que já publiquei neste site sobre a vacina para ADULTOS com NF1,:

  • Por que estamos inseguros com a vacina? (publicada quando as mortes por COVID ainda estavam em 200 mil no Brasil) CLIQUE AQUI
  • Por que a pandemia de COVID representa um risco maior para a saúde das pessoas com NF? CLIQUE AQUI

Mantenho as orientações para adultos que sugeri anteriormente e quero acrescentar hoje a parte referente às crianças com NF.

 

Minha resposta como médico

Sim, devemos vacinar as crianças contra a COVID, porque as vacinas existentes diminuem a chance da criança vacinada ficar doente com o coronavirus.

Mesmo que a criança seja infectada pelo coronavirus depois de vacinada, a vacina diminui a gravidade da doença e o risco de morte.

(É preciso lembrar que já morreram mais de 300 crianças de COVID, apenas no Brasil, ao contrário do que disse o presidente Bolsonaro).

(É preciso lembrar que as crianças com NF podem apresentar maior risco geral para sua saúde durante uma pandemia de COVID por causa da superlotação de hospitais e serviços de saúde).

 

Além disso, a vacina ajuda a interromper a cadeia de infecção de uma criança para outra ou de uma criança para um adulto ou idoso, reduzindo o número de pessoas infectadas na população.

Reduzir o número de pessoas infectadas é a principal maneira de diminuir a chance do vírus apresentar novas variantes, que podem ser mais agressivas.

 

Portanto, vacinar é um gesto de amor próprio e amor coletivo, pois retorna em benefício para todas as pessoas.

 

Não se vacinar pode ser uma visão egoísta do mundo e por isso sugiro um texto muito esclarecedor sobre isso CLIQUE AQUI

 

Minha resposta como cientista

Sim, devemos vacinar as crianças contra a COVID, porque centenas de estudos científicos realizados até o momento indicam que as vacinas existentes são seguras, não produzem efeitos colaterais importantes e nenhum caso de morte pela vacina foi registrado entre as crianças.

 

Sim, é verdade que ainda não sabemos exatamente o que pode acontecer no longo prazo com as pessoas que receberam as novas vacinas.

Esta é uma dúvida legítima por parte de algumas pessoas, mas elas precisam saber que todo o conhecimento científico disponível indica que não há motivo de preocupação com efeitos prejudiciais no longo prazo.

Por quê? Porque a reação do nosso organismo é apenas um aprendizado do sistema imune, que se fortalece com a vacina, tonando-se mais capaz de nos defender de mais um dos inumeráveis vírus que já estão catalogados na nossa biblioteca de anticorpos.

 

Mas devemos vacinar as crianças mesmo sabendo que a variante ômicron parece menos grave?

Sim, devemos vacinar nossas crianças também por causa da variante ômicron, como lembra a Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues, nossa colega do Centro de Referência em Neurofibromatoses da UFMG, ao destacar três trechos de um artigo da cientista Natália Parternak: Clique aqui para ver o artigo completo

Trecho 1:

Realmente, a ômicron parece causar doença menos grave do que a delta, e os dados de modelo animal reforçam essa impressão. Ao mesmo tempo, vemos um número crescente de hospitalizações entre não vacinados. Ainda que o número relativo de hospitalizações causadas pela ômicron seja menor do que a delta, em números absolutos, por se tratar de uma variante mais transmissível, ainda vai ter muita gente no hospital.

Trecho 2:

Não sabemos o quanto a ômicron é menos grave em humanos. E como sabemos que ela é mais eficiente em se transmitir, e se transmite entre vacinados, a probabilidade de chegar a pessoas vulneráveis é muito grande. O potencial de causar estrago da ômicron ainda é desconhecido e, diante destas incertezas, é preciso cautela. Os efeitos sociais também precisam ser levados em conta, pois com esta alta taxa de contaminação, a ômicron está acometendo equipes inteiras de trabalhadores de saúde.

Trecho 3:

O que isso muda na prática? Nada. A não ser por trazer um alívio de que a cepa dominante agora pelo menos parece menos letal, a ômicron não muda a necessidade de uma terceira dose de vacina – pelo contrário, aumenta, já que estudos mostram que três doses aumentam a proteção contra esta variante – e não reduz a necessidade do uso de máscaras e cuidados com o distanciamento social. O que a ômicron muda é nossa consciência social de que ou vacinamos o mundo inteiro o mais rápido possível, ou podemos não ter tanta sorte na próxima variante.

 

Minha resposta como avô

Queridas netas e netos, vocês sabem que, enquanto estão crescendo e se tornando pessoas plenamente responsáveis, nós mais velhos precisamos tomar algumas decisões que afetam a vida de vocês.

Acho que o amor deve orientar nossas escolhas, depois que compreendemos racionalmente os problemas em nossas vidas.

Mesmo que vocês ainda não tenham autonomia legal para escolherem se devem ou não receber a vacina, nós adultos temos o dever de explicar para vocês como as vacinas funcionam e a importância delas para a saúde de vocês.

Assim, vocês podem compreender que vacinar é um gesto de amor.

Algumas escolhas podem ser difíceis, mas esta decisão de vacinar contra a COVID é uma das escolhas mais tranquilas que podemos tomar.

O pequeno incômodo de uma injeção no braço de vocês “é promessa de vida no meu coração[i]”.

Uma vida longa, saudável e feliz.

 

Vovô Lor

 

 

 

[i] Trecho da música “Águas de março” de Antônio Carlos Jobim.

 

Enfrentando a solidão das doenças raras

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Toda família que possui alguém com alguma doença rara deve ter vivido momentos de grande solidão, ao descobrir que desconhecia a doença ou qualquer outra pessoa com os mesmos problemas. 

Profissionais da saúde também desconhecem, em sua maioria, as dificuldades das pessoas com doenças raras, porque são mais de cinco mil doenças raras já identificadas pela medicina.

Para completar, a sociedade tem um olhar atravessado pelo preconceito contra as doenças genéticas, consideradas como castigo divino, maldições, frutos do pecado e tantas outras ideias absurdas.

O resultado destas condições é que as famílias com doenças raras costumam se isolar ou esconder da sociedade as pessoas doentes, para evitar maior sofrimento e discriminação. Por exemplo, uma parente distante em minha família foi mantida em prisão domiciliar durante mais de 30 anos por causa de seu nanismo. 

A soma disso tudo é uma dolorosa solidão. 

Mas Joana e sua família resolveram enfrentar esta solidão!

Trazendo nos genes uma variante que acontece por acaso, Joana nasceu em 1977 com a doença rara denominada Síndrome Cornélia de Lange, mas não se isolou do mundo, pelo contrário, saiu em busca do seu espaço, do reconhecimento da sociedade como uma cidadã de plenos direitos.

É isto que sua tia amorosa, escritora e jornalista, Vilma Fazito, nos conta no livro recém-lançado “Eu, Joaninha, e a Síndrome Cornélia de Lange”. Um livro necessário a todas as pessoas que enfrentam alguma doença rara, como nós da AMANF.

Por isso, recomendo a sua leitura, como um presente de fim de ano para quem quer aprender um pouco mais sobre como uma família unida, atenta e consciente dos seus direitos civis e guiada pelo fogo do amor materno de Vânia Fazito tem sido capaz de construir a autoestima da Joana para que ela possa enfrentar suas muitas dificuldades cognitivas, corporais e emocionais.

É importante ressaltar que apesar da grande diferença nos mecanismos genéticos entre a neurofibromatose do tipo 1 e a Síndrome Cornélia de Lange, os pais das crianças com NF1 vão perceber a semelhança entre os problemas cognitivos nas duas doenças, as dificuldades familiares para obterem informação adequada e assistência médica e jurídica.

Quem quiser comprar o livro, basta clicar aqui: https://comunicacaodefato.com.br/produto/eu-joaninha-e-a-sindrome-cornelia-lange/ 

A luta da família da Joana, documentada pela querida amiga de muitas décadas, a Vilma Fazito, nos anima e dá forças para ajudarmos nossas crianças.

A diretoria da AMANF manifesta seu apoio a mais esta causa pela cidadania.