Baixa estatura nas crianças com NF1

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Muitas famílias se preocupam porque suas crianças com NF1 são menores (estatura e peso) do que as suas colegas da mesma idade. De fato, a baixa estatura é mais frequente nas pessoas com NF1 do que na população em geral, como verificamos num estudo realizado no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (clique aqui para ver nosso comentário sobre aquele estudo).

Estes resultados têm sido confirmados por outras pesquisas científicas, como aquela realizada por médicas e médicos da Faculdade de Medicina da Universidade de Washington em 2013 (clique aqui para ver o artigo completo em inglês).

Em resumo, este estudo demonstrou que a maioria das crianças com NF1 (68 em cada 100 crianças) apresenta estatura abaixo da média da população, mesmo quando não existem outros problemas capazes de modificar o crescimento (problemas ortopédicos, puberdade precoce, alterações endocrinológicas, tumores intracranianos e tratamento com metilfenidato para TDAH).

A conclusão foi de que a baixa estatura se deve ao efeito genético da deficiência de neurofibromina causada pela variante genética no gene NF1 e não por outros problemas, como falta de hormônio do crescimento.

O mecanismo exato do efeito genético ainda não está bem conhecido, mas parecer ser um atraso no desenvolvimento dos ossos e na produção de fatores de crescimento como o fator de crescimento parecido com a insulina do tipo 1 (IGF-1).

 

Além disso, mostraram que as crianças com NF1 são menores do que seus irmãos e irmãs sem a doença e são menores do que a estatura esperada a partir da estatura dos pais. Para calcularmos o efeito médio genético da estatura dos pais sobre a estatura final de suas filhas e filhas, usaram a fórmula:

Estatura esperada (aos 20 anos) = [(estatura do pai + estatura da mãe) dividida por 2] + 6,5 cm (para meninos) ou – 6,5 cm (para meninas.

Exemplo para uma menina: Estatura do pai = 180 cm, estatura da mãe = 170 cm

Estatura esperada da menina = [(180 + 170)/2] – 6,5 = 175 – 6,5 = 168,5 cm

 

Outro resultado que encontraram que encontraram foi que a adolescência não mudou a taxa de crescimento nas crianças com NF1, ou seja, elas continuaram a crescer no percentil dos primeiros anos de vida.

As autoras e autores concluíram que precisamos de mais estudos científicos para descobrirmos tratamentos eficazes para a baixa estatura das crianças com NF1.

 

 

Você pode nos ajudar a realizar pesquisas científicas para melhorarmos o futuro de nossas crianças.

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Como saber se o tumor é benigno ou maligno?

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Nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), frequentemente precisamos esclarecer se um tumor é um neurofibroma ou se este neurofibroma sofreu uma transformação maligna, o que ocorre em cerca de 5 a 10% dos neurofibromas plexiformes e nodulares.

Essa dúvida ocorre quando uma pessoa com NF1 apresenta um tumor, um neurofibroma plexiforme ou um neurofibroma nodular – já existente, que cresceu rapidamente ou mudou de consistência (ficou mais duro e firme) ou começou a doer (dor forte e persistente) ou atrapalhou a função neurológica ou mais de uma destas mudanças ao mesmo tempo.

Nessa situação acima, temos que agir rapidamente para esclarecer se continua sendo um neurofibroma benigno ou se uma parte dele sofreu transformação para Tumor Maligno da Bainha do Nervo Periférico (TMBNP).

Os TMBNP são tumores agressivos que precisam ser retirados cirurgicamente o mais breve possível, pois não respondem bem à quimioterapia e nem à radioterapia.

 

Diante dessa dúvida, quais são nossas condutas?

 Nos últimos meses, discutimos este problema nas reuniões da equipe do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (Dra. Juliana de Souza, Dra. Luíza Rodrigues, Dra. Hérika Martins, Dra. Carolina Feitosa, Enfermeira Marina Corgosinho, Dr. Bruno Cota, Dr. Nilton Rezende, Dr. Renato Viana e Dr. Lor).

Resumimos abaixo algumas das nossas conclusões sobre como saber se um tumor é benigno ou maligno.

 

  • Podemos realizar uma Biópsia

A retirada de uma parte do tumor (por agulha ou por cirurgia) e sua análise no laboratório seria o padrão mais confiável para definirmos se houve a transformação maligna, mas a biópsia apresenta alguns problemas nas pessoas com NF1.

A biópsia pode ser útil em outros tipos de câncer, quando todo o tumor é canceroso. Assim, qualquer fragmento colhido pela agulha poderá mostrar o tumor maligno.

 Na NF1 não acontece assim. Nos neurofibromas, a transformação maligna geralmente ocorre em parte do tumor. Então, a biópsia pode colher um fragmento da parte maligna e confirmar o diagnóstico e ajudar a salvar a vida da pessoa.

No entanto, a biópsia por agulha pode pegar apenas um fragmento da parte que continua sendo neurofibroma e não revelar o grande perigo que está ao lado.

Portanto, nas pessoas com NF1, não confiamos na biópsia com agulha quando o resultado é negativo (ver mais informações aqui).

 Além disso, para o acompanhamento de neurofibromas ao longo dos anos, biópsias repetidas podem não ser o método mais confortável para as pessoas. Então, precisamos contar com outros métodos que nos ajudem a esclarecer se um neurofibroma sofreu transformação maligna.

 

  • Podemos recorrer aos métodos de diagnóstico por imagens

Em 2022, cientistas chineses (Liu e colaboradores) publicaram uma revisão dos métodos diagnósticos da transformação maligna de neurofibromas, incluindo aqueles disponíveis e outros em estudo, como a Inteligência Artificial (ver aqui o artigo completo, em inglês).

Apesar do número relativamente pequeno de estudos científicos, por causa da NF1 ser uma doença rara, há vantagens e desvantagens de cada método, que serão resumidas a seguir.

Ultrassom

O ultrassom é um método não invasivo e econômico.

Quando um neurofibroma se torna maligno o ultrassom mostra tumores lobulados, com aspecto heterogêneo, com sinais de ampla circulação sanguínea.

No ultrassom de alta resolução, podem ser encontrados sete sinais sugestivos de transformação maligna:

  • Tumores maiores do que 5 cm
  • Crescimento rápido em semanas ou meses
  • Margens irregulares com edema
  • Aspecto heterogêneo
  • Aspecto infiltrativo
  • Vascularização estenótica, oclusiva, trifurcada e arcaica (enquanto nos benignos é hierárquica)
  • Contraste aumentado na periferia e inalterado no centro do tumor

No entanto, pelo fato do ultrassom ser um método que exige a presença do médico para ser realizado, seu acesso é mais difícil do que a ressonância magnética ou a tomografia, que podem ser realizados por pessoas com formação técnica. Além disso, a necessidade de realização de ultrassonografia com contraste para identificar a diferença de distribuição dele entre periferia e centro, torna o acesso ao exame ainda mais difícil.

Ressonância Nuclear Magnética (RNM)

A RNM é o método atualmente preferido para identificar tumores malignos, porque apresenta melhor resolução para tecidos moles, como são os neurofibromas.

Na RNM, nas imagens em T1, os neurofibromas benignos e o TMBNP são difíceis de distinguir, mas alguns achados ajudam a definir a possível malignidade:

  • Sugestivos de TMBNP:
    • Tamanho dos tumores maiores do que 5 cm
    • Imagens em T1 com gadolínio com aumento periférico da intensidade no TMBNP (e central nos neurofibromas)
    • Presença de hemorragia, necrose e aspecto cístico
    • Tumores com margens borradas (“em penugem”) e com edema ao redor
  • Sugestivos de neurofibromas benignos:
    • Massas bem definidas com alta intensidade em T2
    • Presença de área central menos intensa – o “sinal do alvo”

Com estes critérios, alguns estudos sugerem cerca de 65% de sensibilidade e 90% de especificidade para detecção do TMBNP.

A RNM funcional pode aumentar a sensibilidade para 88% e a especificidade para 94% se considerar os índices de difusão.

A RNM em 3 dimensões pode auxiliar na detecção precoce de aumentos volumétricos dos tumores e a arga tumoral aumentada na ressonância de corpo inteiro também pode sugerir a possibilidade de transformação maligna.

Limitações da RNM são:

  • É um método dependente da subjetividade do examinador
  • Há poucos estudos com os neurofibromas “atípicos” (tumores com padrão intermediário entre benigno e maligno)

 

Tomografia computadorizada (TC)

Não dispomos ainda de critérios seguros para distinguir neurofibromas de TMBNP apenas com a TC. Alguns estudos estão associando a TC com aprendizado de máquina (inteligência artificial) e podem no futuro trazer uma contribuição a esta questão.

Novamente, temos que observar que quanto à ressonância magnética e tomografia, uma vez que para alguns dos critérios estabelecidos para a distinção do tumor maligno é necessária a administração de contraste, é necessário que um médico esteja presente.

Positron Emission Tomography (PET)

 O método mais popular combina o PET com a CT (PET/CT), usando o contraste radioativo 18F-FDG.

Os achados mais importantes dos TMBNP no PET/CT são:

  • Aumento da captação do contraste (SUV maior que 3,15)
  • Heterogeneidade da captação

Limitações do 18FDG-PET/CT são:

  • Sobreposição de SUV entre neurofibromas atípicos e TMBNP
  • Sensibilidade 100% lesões assintomáticas – especificidade para negativo 100% – especificidade para positivo 46%
  • Custo elevado

Alguns estudos estão sendo realizados com novos marcadores, como 68Ga-PSMA PET/CT e 11-Metionina, mas ainda não temos um consenso sobre seu uso nas pessoas com NF1.

 

Combinação de PET com RNM (PET/RNM)

 Ainda com poucos estudos em NF1 e sem disponibilidade em nosso meio.

Radiogenômica

Trata-se de novos métodos em estudo, que procuram associar os resultados das imagens com análise genética. Alguns dos autores do estudo (Liu e outros) dividiram o gene NF1 em 5 domínios e associaram com dados clínicos e imagens de RNM e encontraram forte correlação com a transformação maligna.

 

Conclusões

Ainda não temos um consenso internacional, mas o indicador mais forte de transformação maligna é o aumento significativo do tamanho de um neurofibroma.

Nosso desafio futuro será encontrar correlações entre imagens e os 6 tipos histológicos de tumores mais comuns na NF1:

  • Neurofibroma
  • Neurofibroma com atipias celulares
  • Neurofibroma celular
  • ANNUBP – neurofibromas atípicos de potencial biológico incerto
  • TMBNP de baixo grau
  • TMBNP de alto grau

Por enquanto, precisamos verificar em nosso meio a viabilidade do ultrassom contrastado e a disponibilidade de ultrassonografistas com expertise nesse tipo de exame, para que possamos considerá-lo na nossa rotina de cuidados. Além disso, no fututo, combinar métodos e avançar nos estudos com inteligência artificial.

 

Belo Horizonte, 13 de julho de 2023

 

 

 

 

 

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É possível prever as complicações da neurofibromatose?

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Para as pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é difícil aceitar que a medicina científica ainda não pode dizer exatamente como a sua doença irá evoluir ou quais serão as complicações.

Elas geralmente nos perguntam se não poderíamos fazer um exame de DNA, uma biópsia ou uma ressonância magnética para saber o que pode acontecer.

Cada pessoa com NF1 apresenta manifestações clínicas tão diferentes das demais que fica difícil reunir várias pessoas (com os mesmos problemas) para formar grupos semelhantes, para que possam ser estudados cientificamente e sabermos como prever as complicações.

Já escrevemos sobre esta questão (ver aqui), mas vamos esclarecer por que precisamos cuidar de forma individual das pessoas com NF1, porque cada uma delas se encontra num determinado ponto do Espectro de Manifestações da Neurofibromatose do tipo 1.

 

O problema começa no diagnóstico

Uma pessoa precisa apresentar pelo menos dois dos sete critérios diagnósticos (ver aqui) para dizermos com segurança que ela tem NF1.  Assim, uma criança, por exemplo, pode apresentar dois, três, quatro, cinco, seis ou todos os sete critérios diagnósticos. Alguém pode ter as manchas café com leite e glioma óptico, outro pode apresentar um neurofibroma plexiforme e variante patogênica no gene NF1. Outra, manchas café com leite e neurofibromas cutâneos, e assim por diante.

Somente considerando os 7 critérios diagnósticos, temos mais de 100 combinações possíveis de situações que indicam o diagnóstico de NF1. Mesmo levando em conta que manchas café com leite (MCL), efélides e neurofibromas cutâneos (nfc) estão presentes em mais de 90% das pessoas adultas com NF1, ainda assim teremos dezenas de possibilidades diferentes de situações diagnósticas.

Se também levarmos em conta a gravidade das manifestações, que variam de mínima, leve, moderada ou grave (ver aqui), descobrimos que cada pessoa com NF1 pode ter uma das 100 possibilidades de diagnósticos combinadas com 4 níveis de gravidade. Ou seja, estamos diante da possibilidade de centenas de situações clínicas diferentes.

Para quem tem dificuldade com a matemática, a situação já está ficando complicada, não é?

Mas resumindo, a NF1 se manifesta em centenas de formas clínicas diferentes e cada uma delas pode ter uma evolução própria.

 

O exame de DNA não pode esclarecer como será a evolução da NF1?

Muitas pessoas esperam que o exame do painel genético para o gene NF1 possa trazer respostas sobre a evolução da doença.

De fato, em cerca de 1 em cada 10 resultados do exame genético encontramos a perda de metade do material genético (chamada de deleção – ver aqui). Sabemos que as pessoas com deleção apresentam mais complicações, então tomamos alguns cuidados adicionais no seu acompanhamento.

No entanto, 9 em cada 10 resultados do exame genético em pessoas com NF1 vão apresentar o que chamamos de variante patogênica, quer dizer que foi encontrada uma mudança no código genético capaz de atrapalhar a produção da proteína neurofibromina e causar a doença.

Acontece que existem mais de 3 mil variantes patogênicas já identificadas! Assim, só foi possível estabelecer alguma relação entre a variante encontrada e certas manifestações clínicas em poucas das variantes patogênicas (ver aqui e no final do texto quais são essas poucas variantes conhecidas) [i].

Além disso, para complicar um pouco mais, o resultado do exame genético pode vir assim:

  • Variante benigna (sem manifestações clínicas)
  • Variante provavelmente benigna (provavelmente sem manifestações clínicas)
  • Variante de significado incerto (quer dizer que não sabemos se pode ou não causar manifestações clínicas)
  • Variante provavelmente patogênica (provavelmente haverá manifestações clínicas)
  • Variante patogênica (certamente encontraremos manifestações clínicas).

Em outras palavras, podemos ter desde um resultado mostrando uma variante benigna, por exemplo uma das variantes que causam uma ou duas manchas café com leite, que ocorrem em certas famílias sem produzir doença (ver aqui), até outra variante entre as milhares de patogênicas que causam duas ou mais das manifestações da NF1.

Portanto, na maioria das vezes, o exame do DNA nos ajuda a saber se os dados clínicos são decorrentes ou não da presença de uma variante genética, mas o painel genético não é capaz de prever a evolução da doença numa determinada pessoa com NF1.

Isto acontece porque o gene NF1 faz parte de milhares de outros genes que constituem o genoma de uma pessoa, que é praticamente único em todo o universo. Assim, a variante genética do gene NF1 vai interagir com os demais genes, resultando numa expressão clínica diferente e única para cada genoma.

Até mesmo os gêmeos idênticos (univitelinos), – que obrigatoriamente possuem a mesma variante do gene NF1 e compartilham entre si o restante dos demais genes do genoma, apresentam formas clínicas diferentes da NF1, por causa dos chamados efeitos “epigenéticos”, ou seja, alterações no funcionamento dos genes depois da fecundação. Por exemplo, um dos irmãos gêmeos pode apresentar um neurofibroma plexiforme e o outro não.

Resumindo, a análise do DNA pode nos ajudar a compreender o estado clínico de uma pessoa com NF1, mas não é capaz de prever sua evolução.

 

Uma biópsia poderia esclarecer?

Outro recurso que pode ser utilizado para orientar o cuidado das pessoas com NF1 são as biópsias em determinadas situações. Recolhemos um fragmento de um tecido e o analisamos para saber se é um tumor, qual o tipo deste tumor e se ele é benigno ou maligno.

Os neurofibromas e tumores acontecem quando a pessoa com NF1 – que já possui uma variante patogênica – sofre outra “mutação” no gene NF1, o que causa uma nova variante patogênica numa determinada célula, geralmente no sistema nervoso central ou nos nervos e na pele.

Se antes desta nova variante patogênica surgir a metade funcionante do gene NF1 conseguia manter o crescimento desta célula regulado pela proteína neurofibromina, agora, a célula fica totalmente deficiente de neurofibromina e o crescimento celular dispara, formando aglomerados de células, ou seja, os neurofibromas.

Estes neurofibromas podem ser cutâneos, subcutâneos, nodulares ou plexiformes. Cada um deles tem um comportamento próprio. Os plexiformes surgem na vida intrauterina, os subcutâneos e nodulares aparecem na infância e os cutâneos crescem a partir da segunda década de vida. Portanto, acrescentamos mais diversidade no espectro das manifestações clínicas da NF1.

A situação mais comum em que solicitamos as biópsias é quando estamos diante de um tumor em crescimento rápido, por exemplo, um neurofibroma plexiforme, que também apresenta dor forte e mudança no seu formato ou consistência. Esta é uma situação importante para a metade das pessoas com NF1 que apresentam neurofibromas plexiformes, pois cerca de 10% destes tumores se transformam em tumores malignos agressivos.

Acontece que as biópsias nos neurofibromas plexiformes podem não fornecer uma resposta segura para esta dúvida tão importante (ver aqui). Além disso, a biópsia de um plexiforme pode mostrar um tumor benigno, ou um tumor chamado “atípico” ou um tumor maligno. No caso dos resultados benigno ou maligno, sabemos o que fazer, mas no caso do resultado mostrar um tumor atípico não sabemos o que acontecerá com ele, se evoluirá para transformação maligna ou não.

Em resumo, as biópsias podem ser usadas em certas situações e podem ser úteis, mas raramente indicam a evolução futura da NF1.

 

E os exames de imagem?

Para esclarecer certas situações clínicas, solicitamos exames de imagem, que podem ser radiografias, ultrassom, ressonâncias magnéticas e a tomografia com emissão de pósitrons (PET CT).

Geralmente estes exames são muito úteis para comprovar a existência ou não de determinado problema, por exemplo, um tumor no nervo óptico. No entanto, na NF1 estes exames não são capazes de indicar como aquele tumor irá se comportar.

Além disso, mesmo quando suspeitamos de um tumor maligno, os resultados podem não ser definitivos, ou seja, encontramos sinais que precisam ser interpretados com cautela.

Por exemplo, o PET CT pode mostrar que o tumor está pouco ativo (benigno) ou muito ativo metabolicamente (maligno). Mas pode também apresentar resultados intermediários, sugestivos de serem tumores “atípicos”. Mais uma vez, não podemos prever com segurança a evolução deste tumor.

Resumindo, mesmo quando lançamos mão de estudos anatômicos (biópsias e imagens), podemos ainda encontrar um espectro de situações clínicas – que é particular para cada pessoa com NF1, – o que exige nossa atenção individualizada.  

 

O espectro do comportamento das pessoas com NF1

Para finalizar, a maioria das pessoas com NF1 pode apresentar alterações no seu comportamento psicológico, cognitivo e motor, que variam em características e gravidade.

Temos desde aquelas que não apresentam dificuldades escolares nem comportamentais atá outras com suspeita de transtorno no espectro do autismo.

Sabemos que uma em cada dez pessoas com NF1 apresenta limitações cognitivas e comportamentais tão graves que ela se torna incapaz de levar uma vida autônoma.

Sete entre dez apresentam dificuldades de aprendizado ou de fala ou de comportamento em graus variáveis.

Apenas duas entre dez não apresentam dificuldades de aprendizado ou de comportamento.

Estas alterações do aspecto neurológico e psicológico não tem relação com as demais complicações da NF1. Por exemplo, uma criança pode ter apenas manchas café com leite e Nódulos de Lisch e apresentar comportamento semelhante às crianças diagnosticadas com transtorno no espectro do autismo. Outra pode ter centenas de neurofibromas em praticamente todos os nervos do seu corpo e levar uma vida sem problemas de comportamento ou aprendizado.

Resumindo, assim como acontece com os critérios diagnósticos, as variantes patogênicas e os resultados de exames, a diversidade de manifestações neurológicas e psicológicas nas pessoas com NF1 é imensa, o que torna cada pessoa acometida praticamente um caso especial numa doença que já é considerada rara.

 

Conclusões

Apesar de todas as formas clínicas de NF1 serem causadas por um problema genético bem conhecido, – uma variação genética patogênica no gene NF1, – a diversidade de sinais, sintomas e complicações da doença é tão grande que nos leva a pensar que a NF1 se desenvolve num amplo espectro de manifestações clínicas, mais do que como uma doença única.

Reconhecer a existência do espectro de manifestações clínicas da NF1 pode nos ajudar a conduzir os cuidados clínicos de forma individualizada e atenta à características singulares de cada pessoa acometida pela doença.

Além disso, considerando a complexidade dos desafios resumidos acima, imaginamos que a tecnologia da informação recente – utilizando a inteligência artificial – possa vir em nosso socorro, alimentando os programas de aprendizado de máquina com nossos dados atuais em busca de padrões de história natural da NF1 que possam ser úteis nos cuidados clínicos.

Esta são hipóteses que precisam ser discutidas e testadas de forma empírica para verificar se podemos obter desfechos melhores para a qualidade de vida das pessoas com NF1.

 

Este texto foi elaborado pelo médico Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e recebeu críticas, sugestões e aprovação pela equipe médica do CRNF HC UFMG: Nilton Alves de Rezende, Juliana Ferreira de Souza, Bruno César Lage Cota e Luíza de Oliveira Rodrigues. Agradecemos à Ana de Oliveira Rodrigues pela ajuda matemática.

Maio 2023

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Notas

[i] https://www.mdpi.com/2073-4425/13/7/1130 – Em resumo, as variantes já conhecidas são:

1) Deleções e variantes p.Arg440*, p.Tyr489Cys e p.Arg1947: risco maior de complicações

2) Variantes presentes na região terminal 5′ do gene: risco menor de complicações neoplásicas;

3) P.Met922del e p.Arg1809: sem neurofibromas;

4) Leu844, Cys845, Ala846, Leu847 e Gly848: risco maior de plexiformes superficiais maiores e   neurofibromas espinhais sintomáticos.

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Atualização sobre o tratamento da dor nas pessoas com NF

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Tratamento da dor nas pessoas com NF

 Informações atualizadas pelos médicos Renato Viana e Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues para orientação do tratamento da dor em pessoas com Neurofibromatoses (NF).

Estas orientações estão apresentadas em duas partes:

  1. Pessoas com NF e suas famílias
  2. Proffissionais da saúde

Em ambas as partes, sempre que você clicar nas letras em vermelho você poderá obter mais informações sobre o assunto e/ou referências científicas.

 

Parte A – Para pessoas com NF e suas famílias

As pessoas com qualquer uma das doenças genéticas conhecidas anteriormente como neurofibromatoses (NF) podem sentir dor, às vezes por longos períodos (ver aqui os novos nomes para as NF a partir de 2022).

 

Mais da metade das pessoas com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) se queixa de algum tipo de dor.

Pessoas com Schwannomatose relacionada ao gene NF2 (SRNF2) (antes chamada de NF2) algumas vezes sentem dor.

Pessoas com Schwannomatoses relacionadas aos genes SMRCB1 e LZTR1 (antes chamadas apenas de Schwannomatose) apresentam dor como a principal complicação da doença.

Para tratarmos corretamente as dores destas pessoas, precisamos compreender o que é a dor e como nosso cérebro percebe o que é doloroso.

 

O que é a dor?

Segundo a última convenção internacional, a dor é uma experiência sensitiva e emocional desagradável associada, ou semelhante àquela associada, a uma lesão verdadeira ou potencial dos tecidos.

Ou seja, a dor é uma sensação ruim e carregada de emoção que é percebida por uma pessoa como se uma certa parte do seu corpo tenha sido, esteja sendo ou possa vir a ser machucada.

A dor é uma percepção individual, ou seja, somente quem a sente pode dizer sobre sua intensidade e como ela afeta a sua qualidade de vida. Ninguém é capaz de medir a dor e o sofrimento da outra pessoa, nem mesmo profissionais de saúde.

Para saber mais sobre este aspecto pessoal e intransferível da dor, veja o depoimento da associada da AMANF, engenheira e professora Ana de Oliveira Rodrigues em seu post: “Mas isso não dói” (clique no título).

Além de ser individual, a dor pode ser aguda, ou seja, de início recente, ou crônica, quando a sua duração ultrapassa mais de 3 meses.

A dor pode ter uma causa simples e evidente, por exemplo, um trauma, ou ter causas complexas e de difícil diagnóstico.

Quando a dor surge por causa da lesão de um órgão, de um tecido ou parte do corpo, ela é chamada de nociceptiva (essa palavra quer dizer percepção da lesão).

Quando a dor surge por causa de alterações no funcionamento do próprio sistema nervoso, ela é chamada de neuropática (a palavra quer dizer originada de um problema neurológico).

Às vezes, a dor pode ser mista, quer dizer, causada tanto por lesões nos tecidos quanto por mal funcionamento do sistema nervoso. Ver abaixo os tipos de dor definidas internacionalmente.

É preciso conhecer a dor para que possa ser tratada de forma eficiente. Por isso, é fundamental profissionais da saúde utilizarem um sistema de diagnóstico e avaliação da intensidade da dor, que possa expressar o sentimento da pessoa que sofre com ela.

Adiante mostraremos os questionários e métodos científicos que podem ser usados para esta finalidade.

Antes, vamos rever brevemente como nós percebemos a dor

 

 

A Figura 1 ilustra como a dor é percebida. Imagine que um alfinete furou a pele e atingiu o ramo de um nervo especializado em perceber a dor (neurônio do nível 1).

O sinal elétrico provocado pelo alfinete percorre a fibra nervosa (como se fosse um fio) até a medula, onde estimula outro neurônio sensitivo (neurônio do nível 2).

O neurônio da medula repassa novo sinal para outros neurônios (do nível 3), com cópias desse estímulo para outras estruturas do cérebro (neurônios do nível 4), onde a pessoa toma consciência da picada do alfinete e localiza exatamente onde ela aconteceu.

 

Em cada uma dessas etapas, do neurônio 1 ao neurônio 4, diversos fatores podem modificar a transmissão da dor até o cérebro e a mesma picada de alfinete pode ser percebida de formas diferentes, dependendo das condições em que estão as comunicações entre os diversos níveis.

Por exemplo, o estado emocional pode aumentar (na ansiedade, por exemplo) ou diminuir (na meditação, por exemplo) a percepção da dor.

Os medicamentos anestésicos e analgésicos funcionam interrompendo ou dificultando a passagem do estímulo desde a picada do alfinete até a consciência da pessoa e modulando os neurônios inibidores e excitadores.

Esta variação da percepção da dor acontece porque existem outros neurônios e substâncias que modulam (inibem ou excitam) os neurônios envolvidos em cada etapa da transmissão da dor da periferia até o cérebro.

Quem desejar mais detalhes destas etapas, ver outra Figura e sua explicação no final deste texto.

 

Quais os tipos de dor?

Existem  quatro tipos de dor:

  • Provocadas por uma lesão ou pelo risco de lesão em tecidos corporais, por exemplo, um corte inflamado ou infeccionado na pele.
  • Provocada por uma lesão ou disfunção do próprio sistema nervoso. (Esse tipo é a dor Neuropática, que nos interessa mais).
  • Provocada por alterações no processamento da dor no próprio cérebro, mas sem lesão verdadeira nos tecidos.
  • Provocada por combinações de lesões nos tecidos e alterações no sistema nervoso.

As pessoas com neurofibromatoses podem apresentar qualquer um dos tipos de dor e o seu tratamento é semelhante ao das pessoas sem NF. No entanto, considerando que muitas pessoas com NF apresentam dor crônica e dor neuropática, vamos nos aprofundar neste tipo de dor.

 

A dor neuropática é uma doença?

Sim, a dor neuropática é considerada uma doença em si. A dor neuropática é causada por lesões ou alterações na função dos próprios nervos e do sistema nervoso central.

A dor neuropática pode ser percebida como dor, queimação, picada, choque, beliscão, calor e frio em ondas que vêm e vão, às vezes relacionadas com fatores ambientais, emocionais e físicos.

Outras vezes, a dor neuropática pode surgir sem qualquer estímulo evidente ou até mesmo num membro que já foi amputado, como a chamada dor fantasma.

 

O primeiro passo para tratar, é quantificar a dor

Geralmente utilizamos uma escala visual, uma régua marcada de 1 a dez, sendo 0 nenhuma dor e 10 a maior dor que a pessoa já sentiu. Pedimos para a pessoa apontar na escala qual a intensidade da dor que ela está sentindo ou sentiu.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

 

A nota deve ser registrada em cada reavaliação.

 

O segundo passo é definir se a dor é do tipo neuropática.

Um questionário bastante simples pode ser usado, basta responder sim ou não.

Cada resposta positiva representa 1 ponto. Some os pontos.

Sensação de dor:

  • Em queimação
  • Frio doloroso
  • Como choque elétrico

Sintomas na mesma área da dor:

  • Adormecimento
  • Formigamento
  • Alfinetadas
  • Coceira

Exame físico:

  • Menor sensibilidade ao toque?
  • Menor sensibilidade à ponta de agulha?
  • Dor provocada ou aumentada pelo atrito?

Resultado da soma: maior do que 3 pontos sugere dor neuropática

 

O terceiro passo é procurar uma causa para a dor neuropática.

Exemplos de causas da dor neuropática:

  • Lesão crônica envolvendo o nervo (inflamação, compressão, corte e cicatrização) produz substâncias inflamatórias que estimulam as terminações nervosas e fazem com que elas enviem estímulos exagerados ao cérebro. Por isso, os antinflamatórios, o gelo e alguns analgésicos atuam neste ponto, reduzindo o processo inflamatório e aliviando a dor.
  • Compressão mecânica, por exemplo, um neurofibroma comprimindo o nervo, causando irritação ou mesmo amputando o nervo. Por isso, a remoção cirúrgica de neurofibromas compressivos pode aliviar algumas formas de dor neuropática.
  • Destruição ou o corte do nervo podem causar cicatrização anormal, que produz uma espécie de tumor na ponta do nervo cortado, que chamamos de neuroma. Esse enovelado irregular e disfuncional de fibras nervosas pode produzir estímulos excessivos, que são percebidos como dor fantasma, como acontece nas amputações.
  • Dor não tratada por muito tempo pode alterar a expressão genética de proteínas que controlam a dor (como a neurofibromina, inclusive) aumentando a sensibilidade dolorosa da pessoa. Por isso, sinais de compressão nervosa devem ser tratados com rapidez. Uma dor não tratada hoje pode ser uma dor aumentada amanhã.
  • Problemas na medula espinhal podem alterar a sensibilidade dolorosa. A noradrenalina é importante nesse processo e por isso observamos aumento da sensibilidade dolorosa durante situações de estresse.
  • Modificações no sistema nervoso central podem aumentar a sensibilidade dolorosa.
  • Fatores emocionais e pelo estado de humor afetam a sensibilidade à dor.
  • Experiência, história de vida e cultura afetam a percepção da dor. A memória, o conhecimento e o aprendizado da dor participam da regulação de como percebemos a dor e o medo que ela nos causa. Também sabemos que a depressão e a ansiedade podem aumentar a sensação de dor. Por isso, antidepressivos e ansiolíticos podem ajudar a controlar a dor, inclusive nas neurofibromatoses.
  • As características genéticas afetam a percepção da dor. Boa parte (40%) da sensibilidade à dor pode ser atribuída a fatores genéticos. Neste sentido, parece que as pessoas com NF1 têm a sensibilidade dolorosa aumentada de um modo geral.
  • Outras causas – é possível haver outros mecanismos de dor nas neurofibromatoses que desconhecemos por enquanto.

 

Em resumo, dores de diferentes intensidades e causas podem estar agindo ao mesmo tempo numa pessoa com neurofibromatose e por isso o tratamento da dor crônica e da dor neuropática geralmente é complexo e multidisciplinar.

 

Tratamentos para dor crônica (ESPECIALMENTE NEUROPÁTICA)

 

O primeiro passo para o tratamento adequado é diagnosticar e quantificar a dor e medir seu impacto na qualidade de vida, por meio de questionários estruturados e escalas para medir a dor e a realização de exame físico clínico por profissional experiente. Exames complementares podem ser necessários.

Está claro que o tratamento ideal será tentar remover a causa da dor.

Enquanto a causa está sendo removida (ou quando não é possível sua remoção) devemos usar outros procedimentos.

Em nosso Centro de Referência em NF do HC UFMG costumávamos recomendar a chamada escada analgésica, baseada em orientação da Organização Mundial da Saúde, que foi reavaliada em 2010.

A partir de agora, nossos profissionais da saúde utilizarão uma adaptação dos procedimentos indicados pela extensa revisão realizada por Bates e colaboradores, 2019.

Depois de diagnosticada e quantificada a dor, podem ser utilizados os passos apresentados adiante.

É muito importante saber que o tratamento da dor neuropática é quase sempre MULTIDISCIPLINAR, envolvendo profissionais da saúde que orientem para a reabilitação física, apoio psicológico, higiene do sono, exercícios físicos regulares e outras ações complementares.

Em conclusão, diante da dor, especialmente dor crônica, é fundamental procurar profissionais da saúde para a orientação adequada.

 

 

Parte B – Para profissionais da saúde

 

Lembre-se que ao clicar nas letras em vermelho você poderá obter mais informações sobre o assunto e/ou referências científicas.

As pessoas com qualquer uma das doenças três genéticas conhecidas anteriormente como neurofibromatoses (NF) podem sentir dor, às vezes por longos períodos (ver aqui os novos nomes para as NF a partir de 2022).

Mais da metade das pessoas com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) se queixa de algum tipo de dor.

Pessoas com Schwannomatose relacionada ao gene NF2 (SRNF2) (antes chamada de NF2) algumas vezes sentem dor.

Pessoas com Schwannomatoses relacionadas aos genes SMRCB1 e LZTR1 (antes chamadas apenas de Schwannomatose) apresentam dor como a principal complicação da doença.

Para tratarmos corretamente as dores destas pessoas, precisamos compreender o que é a dor e como nosso cérebro percebe o que é doloroso.

 

O que é a dor?

Segundo a última convenção internacional, a dor é uma experiência sensitiva e emocional desagradável associada, ou semelhante àquela associada, a uma lesão verdadeira ou potencial dos tecidos.

Ou seja, a dor é uma sensação ruim e carregada de emoção que é percebida por uma pessoa como se uma certa parte do seu corpo tenha sido, esteja sendo ou possa vir a ser machucada.

A dor é uma percepção individual, ou seja, somente quem a sente pode dizer sobre sua intensidade e como ela afeta a sua qualidade de vida. Ninguém é capaz de medir a dor e o sofrimento da outra pessoa, nem mesmo profissionais de saúde.

Para saber mais sobre este aspecto pessoal e intransferível da dor, veja o depoimento da associada da AMANF, engenheira e professora Ana de Oliveira Rodrigues em seu post: “Mas isso não dói” (clique no título).

Além de ser individual, a dor pode ser aguda, ou seja, de início recente, ou crônica, quando a sua duração ultrapassa mais de 3 meses.

A dor pode ter uma causa simples e evidente, por exemplo, um trauma, ou ter causas complexas e de difícil diagnóstico.

Quando a dor surge por causa da lesão de um órgão, de um tecido ou parte do corpo, ela é chamada de nociceptiva (essa palavra quer dizer percepção da lesão).

Quando a dor surge por causa de alterações no funcionamento do próprio sistema nervoso, ela é chamada de neuropática (a palavra quer dizer originada de um problema neurológico).

Às vezes, a dor pode ser mista, quer dizer, causada tanto por lesões nos tecidos quanto por mal funcionamento do sistema nervoso. Ver abaixo os tipos de dor definidas internacionalmente.

É preciso conhecer a dor para que possa ser tratada de forma eficiente. Por isso, é fundamental profissionais da saúde utilizarem um sistema de diagnóstico e avaliação da intensidade da dor, que possa expressar o sentimento da pessoa que sofre com ela.

Adiante mostraremos os questionários e métodos científicos que podem ser usados para esta finalidade.

 

Breve revisão de como nós percebemos a dor

 

 

Na Figura 2 estão representados diversos fatores que influenciam a transmissão da dor, os pontos X, Y, Z, M, B e G que nos ajudarão a compreender os diferentes tipos de dor.

Começando de baixo para cima, no (ponto X na Figura 2) temos, por exemplo, uma lesão em torno do nervo (inflamação, compressão, corte e cicatrização) que produz substâncias inflamatórias que estimulam as terminações nervosas e fazem com que elas enviem estímulos exagerados ao cérebro.  Por isso, os antinflamatórios, o gelo e alguns analgésicos atuam neste ponto, reduzindo o processo inflamatório e aliviando a dor.

 Outras vezes a lesão é causada pela compressão mecânica, por exemplo, um neurofibroma comprimindo o nervo (ponto Y na Figura 2), causando irritação ou mesmo amputando o nervo, o que é percebido como estímulo doloroso. Por isso, a remoção cirúrgica de neurofibromas compressivos pode aliviar algumas formas de dor neuropática.

Outras vezes, a destruição ou o corte do nervo (no ponto Y) podem causar cicatrização anormal, que produz uma espécie de tumor na ponta do nervo cortado, que chamamos de neuroma. Esse enovelado irregular e disfuncional de fibras nervosas pode produzir estímulos excessivos, que são percebidos como dor fantasma, como acontece nas amputações.

No ponto Z da Figura 2, a persistência da dor não tratada pode alterar a expressão genética de proteínas que controlam a dor (como a neurofibromina, inclusive), produzindo mais receptores de glutamato e NMDA, por exemplo, e aumentando a sensibilidade dolorosa da pessoa.

Por isso, sinais de compressão nervosa devem ser tratados com rapidez. Ou seja, um pequeno estímulo que não provocaria dor, pode se transformar em dor forte por causa da sensibilidade aumentada, causada pela dor crônica não tratada. Por isso, não devemos deixar sem tratamento uma pessoa com dor. Uma dor não tratada hoje pode ser uma dor aumentada amanhã.

No ponto M da Figura 2 estão as conexões na medula espinhal entre os nervos que trazem o estímulo doloroso da periferia do corpo e os nervos que conduzem estes estímulos até os centros superiores no cérebro.

Na dor neuropática, neste ponto M pode haver menor inibição da sensibilidade dolorosa, ou seja, o filtro realizado pelos neurônios na medula estariam menos ativos, permitindo a passagem da dor com mais facilidade para os centros superiores, ou seja, sinalizando uma dor amplificada. A noradrenalina é uma das substâncias moduladoras e por isso observamos aumento da sensibilidade dolorosa durante situações de estresse.

Alguns analgésicos e a cortisona também podem agir nesse ponto M, reduzindo a dor, como, por exemplo, nos chamados bloqueios com cortisona injetada ao redor da medula.

No ponto B da Figura 2, novos filtros (modulações) dos estímulos podem ocorrer, aumentando ou diminuindo a sensibilidade dolorosa. Neste ponto, algumas drogas chamadas neurolépticas e os anticonvulsivantes podem ajudar a reduzir a passagem dos estímulos dolorosos, diminuindo a dor que chega à consciência.

No ponto T da Figura 2 a dor também é aumentada ou diminuída por fatores emocionais e pelo estado de humor. Por exemplo, uma mesma lesão física pode parecer muito mais dolorosa à noite, quando nosso estado de humor aumenta as percepções da fadiga, do cansaço e dos perigos, porque somos seres diurnos, selecionados para viver durante o dia e repousar à noite.

No cérebro existem diversas regiões onde armazenamos informações sobre tudo aquilo que acontece conosco. Então, a memória, o conhecimento e o aprendizado da dor participam da regulação de como percebemos a dor e o medo que ela nos causa.

A dor crônica pode modificar estas estruturas por meio da plasticidade cerebral. Por isso, a psicoterapia, o acompanhamento psicológico, técnicas de meditação e controle cognitivo podem auxiliar o controle da dor neuropática nas neurofibromatoses.

Também sabemos que a depressão e a ansiedade podem aumentar a sensação de dor. Por isso, antidepressivos e ansiolíticos podem ajudar a controlar a dor, inclusive nas neurofibromatoses.

Para completar, o ponto G na Figura 2 indica a expressão genética – em todo o sistema nervoso – da herança maior ou menor sensibilidade para a dor. Parte (40%) da suscetibilidade à dor pode ser atribuída a fatores genéticos. Neste sentido, parece que a ausência da neurofibromina nas pessoas com NF1 aumenta a sensibilidade dolorosa de um modo geral.

É preciso lembrar que pode haver outros mecanismos de dor nas neurofibromatoses que desconhecemos por enquanto. Por exemplo, na NF1 não sabemos exatamente por que os neurofibromas cutâneos raramente são dolorosos, enquanto plexiformes e nodulares muitas vezes o são. Além disso, os schwannomas raramente são dolorosos na NF2, mas são muito dolorosos na Schwannomatose. E todos estes tumores se originam da mesma célula de Schwann, na bainha dos nervos periféricos!

Finalmente, sabemos que vários dos mecanismos neste esquema da Figura 2 podem estar atuando ao mesmo tempo numa pessoa com neurofibromatose e por isso o tratamento da dor neuropática geralmente é complexo e multidisciplinar.

 

Quais os tipos de dor?

Existem  quatro tipos de dor:

  • Provocadas por uma lesão ou pelo risco de lesão em tecidos corporais, por exemplo, um corte inflamado ou infeccionado na pele. Esse tipo de dor é chamado por profissionais da saúde de dor Nociceptiva.
  • Provocada por uma lesão ou disfunção do próprio sistema nervoso, por exemplo, a alteração dos nervos nos pés das pessoas com diabetes. Esse tipo de dor é a dor Neuropática.
  • Provocada por alterações no processamento da dor no próprio cérebro, mas sem lesão verdadeira nos tecidos onde a dor é sentida, por exemplo, na fibromialgia. Esse tipo de dor é a dor Nociplástica.
  • Provocada por combinações de lesões nos tecidos e alterações no sistema nervoso. É chamada de dor Mista.

Profissionais da saúde também usam alguns outros termos técnicos para falarem da dor. Por exemplo, quando a sensibilidade está exagerada aos estímulos dolorosos, chamamos de hiperalgesia. Quando um estímulo não doloroso, o toque das mãos, por exemplo, é percebido como dor, chamamos de alodinia. Quando a dor é percebida em região diferente do local onde está ocorrendo a lesão, por exemplo, a dor do infarto agudo do miocárdio sendo percebida no braço, chamamos de dor referida.

As pessoas com neurofibromatoses podem apresentar qualquer um dos tipos de dor acima descritos e o seu tratamento é semelhante ao das pessoas sem NF. No entanto, considerando que muitas pessoas com NF apresentam dor crônica e dor neuropática, vamos nos aprofundar neste tipo de dor.

 

A dor neuropática é uma doença?

Sim, a dor neuropática é considerada uma doença em si. A dor neuropática é causada por lesões ou alterações na função dos próprios nervos e do sistema nervoso central.

A dor neuropática pode ser percebida como dor, queimação, picada, choque, beliscão, calor e frio em ondas que vêm e vão, às vezes relacionadas com fatores ambientais, emocionais e físicos.

Outras vezes, a dor neuropática pode surgir sem qualquer estímulo evidente ou até mesmo num membro que já foi amputado, como a chamada dor fantasma.

 

O primeiro passo para tratar, é quantificar a dor

Geralmente utilizamos uma escala visual, uma régua marcada de 1 a dez, sendo 0 nenhuma dor e 10 a maior dor que a pessoa já sentiu. Pedimos para a pessoa apontar na escala qual a intensidade da dor que ela está sentindo ou sentiu.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

 

A nota deve ser registrada em cada reavaliação.

 

O segundo passo é definir se a dor é do tipo neuropática.

Um questionário bastante simples (chamado de DN4 – Douleur Neuropathique Quatre) pode ser utilizado (abaixo) e ele possui sensibilidade razoável (72%) e alta especificidade (97%).

Pode ser necessário esclarecer com cuidado os sintomas para as pessoas com a dor.

Basta responder sim ou não.

Cada resposta positiva representa 1 ponto. Some os pontos.

Sensação de dor:

  • Em queimação
  • Frio doloroso
  • Como choque elétrico

Sintomas na mesma área da dor:

  • Adormecimento
  • Formigamento
  • Alfinetadas
  • Coceira

Exame físico:

  • Menor sensibilidade ao toque?
  • Menor sensibilidade à ponta de agulha?
  • Dor provocada ou aumentada pelo atrito?

Resultado da soma: maior do que 3 pontos sugere dor neuropática

 

O terceiro passo é procurar uma causa para a dor neuropática.

Exemplos de causas da dor neuropática:

  • Lesão crônica envolvendo o nervo (inflamação, compressão, corte e cicatrização) produz substâncias inflamatórias que estimulam as terminações nervosas e fazem com que elas enviem estímulos exagerados ao cérebro. Por isso, os antinflamatórios, o gelo e alguns analgésicos atuam neste ponto, reduzindo o processo inflamatório e aliviando a dor.
  • Compressão mecânica, por exemplo, um neurofibroma comprimindo o nervo, causando irritação ou mesmo amputando o nervo. Por isso, a remoção cirúrgica de neurofibromas compressivos pode aliviar algumas formas de dor neuropática.
  • Destruição ou o corte do nervo podem causar cicatrização anormal, que produz uma espécie de tumor na ponta do nervo cortado, que chamamos de neuroma. Esse enovelado irregular e disfuncional de fibras nervosas pode produzir estímulos excessivos, que são percebidos como dor fantasma, como acontece nas amputações.
  • Dor não tratada por muito tempo pode alterar a expressão genética de proteínas que controlam a dor (como a neurofibromina, inclusive) aumentando a sensibilidade dolorosa da pessoa. Por isso, sinais de compressão nervosa devem ser tratados com rapidez. Uma dor não tratada hoje pode ser uma dor aumentada amanhã.
  • Problemas na medula espinhal podem alterar a sensibilidade dolorosa. A noradrenalina é importante nesse processo e por isso observamos aumento da sensibilidade dolorosa durante situações de estresse. Alguns analgésicos e a cortisona também podem ser úteis, reduzindo a dor, como, por exemplo, nos chamados bloqueios com cortisona injetada ao redor da medula.
  • Modificações no sistema nervoso central podem aumentar a sensibilidade dolorosa, por isso algumas drogas chamadas neurolépticas e os anticonvulsivantes podem ajudar a reduzir a passagem dos estímulos dolorosos, diminuindo a dor que chega à consciência.
  • Fatores emocionais e pelo estado de humor afetam a sensibilidade à dor. Por exemplo, uma mesma lesão pode parecer muito mais dolorosa à noite, quando nosso estado de humor aumenta as percepções da fadiga, do cansaço e dos perigos, porque somos seres diurnos, selecionados para viver durante o dia e repousar à noite.
  • Experiência, história de vida e cultura afetam a percepção da dor. A memória, o conhecimento e o aprendizado da dor participam da regulação de como percebemos a dor e o medo que ela nos causa.

A dor crônica pode modificar estas estruturas por meio da plasticidade cerebral.

Por isso, a psicoterapia, o acompanhamento psicológico, técnicas de meditação e controle cognitivo podem auxiliar o controle da dor neuropática nas neurofibromatoses.

Também sabemos que a depressão e a ansiedade podem aumentar a sensação de dor. Por isso, antidepressivos e ansiolíticos podem ajudar a controlar a dor, inclusive nas neurofibromatoses.

  • As características genéticas afetam a percepção da dor. Boa parte (40%) da sensibilidade à dor pode ser atribuída a fatores genéticos. Neste sentido, parece que a ausência da neurofibromina nas pessoas com NF1 aumenta a sensibilidade dolorosa de um modo geral.
  • Outras causas – é possível haver outros mecanismos de dor nas neurofibromatoses que desconhecemos por enquanto. Por exemplo, na NF1 não sabemos exatamente por que os neurofibromas cutâneos raramente são dolorosos, enquanto plexiformes e nodulares muitas vezes o são. Além disso, os schwannomas raramente são dolorosos na NF2, mas são muito dolorosos na Schwannomatose. E todos estes tumores se originam da mesma célula de Schwann, na bainha dos nervos periféricos!

 

Em resumo, dores de diferentes intensidades e causas podem estar agindo ao mesmo tempo numa pessoa com neurofibromatose e por isso o tratamento da dor crônica e da dor neuropática geralmente é complexo e multidisciplinar.

 

Tratamentos para dor crônica (ESPECIALMENTE NEUROPÁTICA)

 

Está claro que o primeiro tratamento sempre será tentar remover a causa da dor.

Enquanto a causa está sendo removida (ou quando não é possível sua remoção) devemos usar outros procedimentos.

Costumávamos recomendar nesta página a chamada escada analgésica, baseada em orientação da Organização Mundial da Saúde, que foi reavaliada em 2010.

A partir de agora, utilizaremos uma adaptação dos procedimentos indicados pela extensa revisão realizada por Bates e colaboradores, 2019.

O primeiro passo para o tratamento adequado é diagnosticar e quantificar a dor e medir seu impacto na qualidade de vida, por meio de questionários estruturados e escalas para medir a dor e a realização de exame físico clínico por profissional experiente. Exames complementares podem ser necessários.

Depois de diagnosticada e quantificada a dor, podem ser utilizados os passos apresentados adiante.

É muito importante saber que o tratamento da dor neuropática é quase sempre MULTIDISCIPLINAR, envolvendo profissionais da saúde que orientem para a reabilitação física, apoio psicológico, higiene do sono, exercícios físicos regulares e outras ações complementares.

Legenda:

Antidepressivos tricíclicos (exemplos: Amitriptilina e Nortriptilina)

IRSN: inibidores da recaptação da serotonina e noradrenalina (exemplos: Duloxetina e Venlafaxina)

GABA: gabapentinoides (exemplos Pregabalina e Gabapentina)

Tópicos (exemplos: Lidocaína e Capsaicina)

Reservados aos especialistas no tratamento da dor

ISRS: inibidores seletivos da recaptação da serotonina (por exemplo, Citalopram, Escitalopram. Fluoxetina, Fluvoxamina, Paroxetina, Sertralina)

Anticonvulsivantes (por exemplo: Lamotrigina, Carbamazepina, Topiramato, Valproato)

ARNMDA: antagonistas dos receptores NMDA (por exemplo,  Cetamina (ou ketamina), Tramadol e Metadona )

Intervenções, incluindo neuromodulação, opioides e drogas de liberação direta.

 

Observações

Antinflamatórios – Não há evidência científica de uso de antinflamatórios (não esteroides) na dor neuropática.

Canabidiol – O uso de medicamentos derivados da cannabis tem sido recomendado algumas vezes em nosso CRNF para a dor crônica, mas alguns estudos recentes (ver aqui e aqui) indicam que precisamos de mais pesquisas científicas bem controladas para afirmarmos que estes medicamentos são eficientes.

Tratamentos adjuvantes

Outros tratamentos são oferecidos, inclusive em clínicas de dor, e podem ajudar no controle da dor neuropática e da dor fantasma.

Veja abaixo alguns tratamentos propostos e sua eficiência no tratamento da dor crônica (clique nos textos em azul para abrir as referências científicas).

Atividades físicas – quando realizadas de modo regular e em intensidade adequada possuem efeito benéfico moderado, embora ainda seja baixa a qualidade das evidências científicas.

Meditação – baixa evidência sobre a dor diretamente, mas podem melhorar a depressão e a qualidade de vida.

Estimulação elétrica transcutânea (TENS) – possui evidência moderada para efeitos locais.

Terapia com espelho e realidade virtual – sem evidências científicas.

Biofeedback  – efetivo para determinadas condições dolorosas.

Eletroconvulsoterapia – baixa qualidade das evidências científicas.

Acupuntura  – parece ter um efeito placebo, ou seja, a pessoa ficaria sugestionada a sentir menos dor.

Massagem – apesar de muita expectativa sobre seus efeitos, ainda não temos evidências científicas de que as massagens afetem a dor neuropática.

Estimulação cerebral profunda – poucos estudos

Estimulação da medula espinhal – estudos insuficientes

 

Tratamentos cirúrgicos específicos para a dor crônica

Há dor crônica que pode ser curada com a cirurgia, por exemplo, por exemplo, o tumor glomus. Há maior frequência de tumor glomus em pessoas com Neurofibromatose do tipo 1 , que é um tumor geralmente benigno que surge nos corpos glomus, e pode ser removido na maioria das vezes por cirurgia (ou ser usada a ketamina quando a cirurgia é impossível).

Nas demais formas de dor crônica, sempre que a cirurgia puder remover a causa da dor, ela será prioritária. Outras vezes, técnicas cirúrgicas podem, ser usadas quando medicamentos e terapias adjuvantes falharam.

Mais informações sobre os tratamentos para a dor crônica podem ser obtidas com profissionais da saúde especialistas no tratamento da dor crônica.

 

 

Belo Horizonte, 4 de abril de 2023

 

 

 

 

 

 

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Atenção para os novos nomes para as “neurofibromatoses”

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Sabemos que existem cerca de 80 mil brasileiras e brasileiros com algumas doenças genéticas que, até a década de 80, eram agrupadas sob o nome de Doença de von Recklinghausen. 

Nos últimos 40 anos, à medida que o conhecimento científico foi aumentando, foram descobertas outras doenças genéticas onde se pensava haver apenas a Doença de von Recklinghausen.

As primeiras a serem diagnosticadas foram a Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e a Neurofibromatose do Tipo 2 (NF2).

Depois, foi identificada a Síndrome de Legius, uma doença que é parecida com a NF1 (porque a Legius apresenta manchas café com leite, efélides e dificuldades cognitivas, mas não apresenta tumores), e que era diagnosticada equivocadamente como NF1.

Em seguida, descobriu-se outra doença que se confundia com a NF2, que foi denominada Schwannomatose.

Logo foram encontrados dois genes diferentes (SMARCB1 e LZTR1) responsáveis por formas diferentes de Schwannomatose.

Portanto, foi ficando cada vez mais difícil para as pessoas – que não são especialistas – compreender este grupo de doenças.

Por isso, foi criada uma comissão de especialistas para organizar melhor as “neurofibromatoses”.

NOVOS NOMES PARA AS DOENÇAS ANTES CHAMADAS DE “NEUROFIBROMATOSES”

Depois de um trabalho de três anos, realizado por uma equipe internacional de especialistas, foram definidos novos nomes para as doenças que antes eram agrupadas como Neurofibromatoses.

Nosso Centro de Referência participou da elaboração dos novos critérios e se você desejar conhecer o artigo original (em inglês) que definiu a mudança e os critérios diagnósticos para estas doenças basta clicar aqui.

Estas doenças têm algumas manifestações em comum, por isso estiveram juntas por muitos anos (ver ilustração acima).

O que elas têm em comum?

Elas são doenças raras, que possuem em comum as manchas cutâneas cor de café com leite, a formação de tumores múltiplos derivados do sistema nervoso.

À medida que a ciência aumentou nosso conhecimento científico, nos tornamos capazes de reconhecer pelo menos 6 doenças diferentes.

NF1 – Neurofibromatose do tipo 1 (NF1)

SR-NF2 – Schwannomatose relacionada ao gene NF2  (antes chamada de Neurofibromatose do tipo 2 ou NF2)

SR-SMARCB1 – Schwannomatose relacionada ao gene SMARCB1  (antes chamada de Schwannomatose)

SR-LZTR1 – Schwannomatose relacionada ao gene LZTR1 (antes também chamada de Schwannomatose)

SR-Sem classificação – Schwannomatose com diagnóstico clínico, mas sem análise genética

SR-CRO 22 – Schwannomatose relacionada a alterações no cromossomo 22, mas sem alterações nos genes SMARCB1 e LZTR1.

Como fazer o diagnóstico destas doenças?

O diagnóstico e a orientação clínica da NF1 pode ser encontrados em português nesta página (clicando aqui) ou em inglês  clicando aqui .

Ambos os diagnósticos e orientações da NF1 e da SR-NF2 podem ser realizados com exames clínicos e exames de imagem, sem necessariamente a análise genética.

As demais doenças (Síndrome de Legius e Schwannomatoses) precisam da análise genética para serem corretamente identificadas e as pessoas portadoras e suas famílias serem devidamente orientadas.

Os critérios diagnósticos para cada uma delas podem ser encontrados neste mesmo site, e para isto basta entrar no menu de cada uma delas.

Cada uma destas doenças pode se apresentar na forma de MOSAICISMO, ou seja, doenças localizadas somente em determinadas partes do corpo, que são decorrentes do aparecimento de uma variante genética patogênica que aconteceu depois da fecundação (entrar com a palavra mosaicismo no box de perguntas para mais informações).

Observações importantes

Como elas são consideradas doenças raras, é razoável esperar que a maioria dos profissionais da saúde tenha alguma dificuldade em diagnosticá-las e tratá-las de forma adequada. Sabendo que existem cerca de 5 mil doenças raras distribuídas em 3 a 5% da população mundial, fica evidente que é difícil para qualquer profissional da saúde conhecer cada uma delas.

Além disso, algumas situações históricas contribuíram para a construção de imagens equivocadas sobre estas doenças, como o próprio agrupamento de três doenças muito diferentes sob o mesmo nome (neurofibromatoses), assim como confundi-las com outras doenças raras, como a Síndrome de Proteus, que se tornou famosa por causa de Joseph Merrick, o chamado Homem Elefante.

A raridade, a complexidade e a variabilidade clínica destas quatro doenças fazem com que diante de uma pessoa com suspeita de uma delas os profissionais de saúde identifiquem facilmente as lesões cutâneas, mas em geral desconheçam que elas são a superfície do problema, o que pode dificultar a conduta clínica correta.

O diagnóstico da NF1 é geralmente simples e fácil de ser alcançado no exame clínico ambulatorial. Por outro lado, o diagnóstico e orientação para as Schwannomatoses exigem exames complementares e experiência do profissional de saúde.

Em seguida ao diagnóstico, no entanto, é preciso reconhecer a complexidade das condutas necessárias para se evitar as complicações, aumentar a qualidade e expectativa média de vida.

Nosso site pretende ser compreensível para todos os profissionais da saúde, especialistas ou não, assim como para as famílias e pessoas com estas doenças , porque sabemos que a principal alternativa no longo prazo para as doenças raras é o fortalecimento progressivo do conhecimento dos próprios doentes e suas famílias sobre a doença que os acomete.

Qualquer dúvida, entre em contato conosco.

Atualizado por Dr. Lor em 15/3/2023

/por

Minha filha só aprende o que quer

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Minha filha AC, de 9 anos, já atendida no CRNF, tem neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Por causa da irritabilidade acentuada e agressividade um neurologista sugeriu risperidona. Ela não apresenta dificuldade em aprender, já sabe ler desde os 6 anos, mas não quer estudar, porque acha tedioso e só quer brincar. Quando tem foco em algo que gosta é impressionante a rapidez com que aprende. Pode me orientar? M.I, de João Pessoa.

Cara M.I., obrigado pelo seu relato, que abriu uma oportunidade para falarmos sobre algo muito importante: a autonomia das crianças.

Antes, quero lembrar que muitas crianças com NF1 apresentam TDAH e alguma agressividade. A AMANF acaba de publicar uma cartilha com orientações para mães, pais, educadoras e educadores de crianças com NF1 e problemas de comportamento. Clique aqui para obter a cartilha.

Antes de qualquer medicação, acho que todas as pessoas cuidadoras de sua filha devem tentar seguir a nossa cartilha por algumas semanas ou meses.

Se, ao final, a cartilha não for suficiente para melhorar a qualidade de vida de vocês, então os medicamentos podem ser pensados.

Quando há hiperatividade, o medicamento metilfenidato pode ser uma opção ( prescrita pela neurologia) a ser experimentada com a finalidade de diminuir a impulsividade – ações realizadas de forma impensada e às vezes contra a vontade consciente da pessoa. A impulsividade gera ansiedade que contribui para a irritabilidade e, como consequência, para aumentar a agressividade.

Quando não há hiperatividade, mas apenas desatenção, ainda não estou convencido de que o metilfenidato seja eficiente nas crianças com NF1.

Se houver hiperatividade e mesmo com o uso do metilfenidato ainda persistir a agressividade, pode ser experimentada a risperidona sob a orientação da psiquiatria psiquiatra infantil ou neurologia infantil.

 

Mas vamos pensar numa coisa importante, que você falou: sua filha aprende rapidamente quando quer.

 Acho que ela tem razão.

 Acho que todos nós aprendemos de fato somente aquilo que nos interessa.

E talvez qualquer pessoa fique irritada e agressiva se for obrigada a fazer coisas que não deseja, não é?

Há cerca de 50 anos, fiquei impressionado por um experimento educacional famoso na Inglaterra, chamado Summerhill, que deu origem às escolas democráticas, no qual as crianças podiam escolher quando brincar ou estudar. Mesmo as crianças com problemas comportamentais (a maioria naquele colégio especial) acabavam aprendendo aquilo que precisavam para seguirem suas vidas com autonomia quando adultas.

Clique aqui para conhecer mais sobre as escolas democráticas inspiradas em Summerhill.

Talvez a escola convencional atual seja mesmo muito entediante para crianças com hiperatividade.

Talvez possamos ajudar as crianças a se encontrarem e a realizarem seus desejos e sua formação humana por meio de brincadeiras criativas.

Brincar é o jeito mais alegre e eficiente de aprender sobre tudo: sobre o mundo, sobre as pessoas e sobre os afetos. Sobre como viver.

 

Eu, no lugar da sua filha, gostaria de estar numa escola onde brincar fosse levado muito a sério.

Vamos ouvir o que sua filha quer fazer?

Dr. Lor

 

 

 

/por

Nada mais a fazer?

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Para Júlia Rocha

 

Renata acordou com calor antes do despertador tocar, percebeu a luz do amanhecer penetrando pelas frestas da cortina improvisada e se levantou para preparar o lanche para Samila e arrumar os cadernos da menina para a escola. Renata lembrou que não chovia desde maio, alguma coisa estava acontecendo com o clima, ouviu das moças que faziam campanha para uma candidata no bairro, e acendeu o fogão improvisado com pedaços de madeira que vinha recolhendo na rua, para economizar o gás que estava acabando.

Renata ligou baixinho a pequena TV para não despertar o caçula e o pastor dizia bom dia, repleto de bênçãos do Senhor, na paz de Deus, lembrou que estava atrasada com o dízimo, pudera, tudo aumentando de preço, menos as faxinas, as patroas pagando o mesmo preço de dois anos atrás, ou até menos, algumas dispensando, cortando passagem, dificultou para ela, trocou o arroz com feijão pelo macarrão, carne quase nunca, pouca fruta. Roupa, só aproveitada, uma cervejinha no sábado era luxo de antigamente, dos tempos na casa da mãe, no interior, quinze anos antes, o mundo era melhor, muita gente empregada, carteira e salário na mão, até visitar parentes no norte de Minas foram.

Enquanto coava o café, Renata admirava a moça branca super chique e o homem de gravata que falavam notícias sobre a guerra na Ucrânia, queria ter continuado na escola, gostava de história, mas nasceu Samila, tinha que trabalhar, depois, Alex Sandro foi embora e deixou pro filho só o nome, não aguentava o choro do menino, porque ELE trabalhava de dia, – e quem não?, o menino que não dormia, não ganhava peso, os cabelinhos ficando loiros secos, e ninguém na casa com aquele cabelo. Teve até o médico que duvidou que ela cuidava, que não dava o peito, – o menino é que não chupava direito, cansava, parava, veio outra, a doutora, que mostrou as manchas, disse que era grave, que ele ia viver pouco, mas que não tinha nada para fazer.

Renata tocou o ombro de Samila, precisava levantar e comer alguma coisa, podia levar pra escola uns biscoitos da cesta que ganhou do Afrânio, três quilos de arroz, meio de feijão, uma garrafa de óleo, um pacote de macarrão e outro de biscoito, para ela votar no candidato dele, o mesmo da outra vez, era pra vestir a camisa amarela com o nome, em troca prometeu cuidar do Junior, arranjar fisioterapia para ele, veio de conversa que ela era a mulher mais bonita do bairro, merecia um homem de verdade, cristão e não um maconheiro. Renata refugou, ainda pensava no traste do Sandro, Afrânio sumiu para voltar agora, com a mesma lenga-lenga, mas as coisas pioraram, agora não deu para recusar.

Renata desceu vinte minutos de ruas com Samila até a escola municipal e deixou o menino ainda sonolento e resmungando com a vó Carmem, que fica com crianças enquanto as mães trabalham, uma coisa de Deus que o pessoal do terreiro cuida, mas a turma do Afrânio não reconhece, as mães levam a comida e as fraldas, na volta pegam até de banho tomado, tem dia, e aquelas que podem dão algum dinheiro, outras ajudam com trabalho voluntário na comunidade. Só não dá pra deixar quando o menino está com febre, que é muito sempre, aí fica mais irritado, nervoso, não dorme nada, então ela perde o dia de faxina ou deixa o filho com a vizinha, mas a vizinha bebe, é um aperto no coração o estado em que ela entrega o menino, e ainda cobra 30 reais! Mas no posto de saúde Renata tem que levar, ela mesma, então perde o dinheiro da faxina, as patroas não querem nem saber, nada de direito, de carteira assinada, isso é coisa desses comunistas, elas dizem, aí… corta mais um pouco no jantar.

O cartão do hospital para o Alex Junior levou mais de ano para conseguir, eles falaram em corte do governo no dinheiro da saúde, reduziram pessoal, as filas aumentaram, mandaram procurar ajuda na internet, – mas como na internet, meu Deus!?, se o que ela ganha nem paga direito o telefone que precisa para fazer as faxinas! Ainda bem que a Marielle, que trabalha na assistência social, ajudou muito, leu o laudo da médica do posto, descobriu o nome da doença, um nome complicado, procurou no Google, disse que tem problema de genética, – meu ou do Sandro? – não sei, respondeu Marielle, só que isso atrapalha o crescimento dele, a magreza, a falta de força e de sono, até as manchas na pele.

Marielle conseguiu marcar uma consulta no ambulatório de Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas, onde Renata viu a faixa meio rasgada “Fora Genocida!” com um retrato do candidato do Afrânio. Renata lembrou da epidemia de COVID, dos dias que passou na cama depois que foi obrigada a trabalhar numa casa onde o patrão estava com a doença, a vizinha ajudou um pouco a cuidar das crianças até que ficou doente também, tinha muita gente morrendo no bairro com a COVID, o Júnior chorando, a Samila reclamando de fome, sem escola, sem merenda, a chuva derrubando uma parte do barraco, não conseguiu o auxílio do governo, Nossa! – passou um arrepio só de lembrar – e pensou que foi Deus que não deixou ela enlouquecer.

Renata entrou na sala com o Alex Sandro Junior no colo e perguntou: – é verdade que não tem nada para fazer pelo meu menino, doutor?

 

Dr LOR

 

Os nomes são fictícios. Somente os nomes.

O desenho acima foi feito por Luíza, de 10 anos, que tem Neurofibromatose do Tipo 1.

Pedi para ela um desenho de uma mãe triste, com um bebê no colo.

A mãe de Luíza ouviu mais de uma vez médicos dizerem que não havia nada a fazer pela sua criança.

Obrigado, Luíza, por ajudar, com seu ótimo desenho, a mantermos nossa esperança.

 

 

 

 

 

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NF1, autismo, desatenção e hiperatividade

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Temos atendido crianças com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) que também nos chegam com o diagnóstico de Transtorno no Espectro do Autismo (TEA) em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

As famílias querem saber se devem tratar suas crianças como TEA ou não. 

Temos respondido que as pessoas com NF1 podem apresentar sintomas parecidos com os sintomas do TEA, mas que estes sintomas são causados pelo desenvolvimento inadequado do sistema nervoso.

Alguns problemas cognitivos acontecem porque a variante genética que ocorreu no DNA produz deficiência de uma proteína (chamada neurofibromina), a qual é fundamental para o desenvolvimento neurológico especialmente na vida intrauterina (ver revisão de 2022 sobre este tema clicando aqui – em inglês). 

Nossa opinião tem sido que a maioria destas pessoas com NF1 tem sintomas parecidos com TEA, mas não possuem TEA.

Um estudo científico publicado em 2020 (ver abaixo), reforça nossa opinião, embora apresente limitações (ver abaixo).

O estudo sugere que:

 

  • Não houve mais diagnóstico de TEA em pessoas com NF1 do que na população em geral (cerca de 2%).

 

(Notar que o diagnóstico de TEA foi relatado a partir dos registros médicos e a população comparada foi a dos Estados Unidos)

 

  1. Alguns sintomas de TEA estavam presentes em pessoas com NF1, mas não eram suficientes para o diagnóstico de TEA por meio de testes validados para a pesquisa de autismo.

(Ou seja, as crianças com NF1 pontuaram nestes testes um pouco mais do que as crianças sem NF1 e sem TEA)

 

  1. A presença do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) em pessoas com NF1 pode explicar uma certa confusão entre os diagnósticos de NF1 e TEA 

(Quando estes diagnósticos são feitos por meio de questionários respondidos por pais e professores, alguns sintomas do TDAH se assemelham a alguns sintomas de TEA e podem gerar falsos diagnósticos de TEA)

 

  1. Os comportamentos das crianças com NF1 mostraram uma socialização normal, apesar da menor capacidade de comunicação.

O estudo foi realizado em Portland (Oregon, Estados Unidos) e intitulado “Transtornos do Autismo e do Déficit de Atenção e Hiperatividade e sintomas em crianças com Neurofibromatose do Tipo 1” e publicado por Hadley Moroti e colaboradores, um grupo de especialistas em psicologia, psiquiatria e desenvolvimento infantil, na revista científica Developmental Medicine & Neurology (ver aqui o artigo completo – em inglês).

LIMITAÇÕES DO ESTUDO

A equipe de cientistas reconhece que algumas características do estudo limitam a capacidade de extrair conclusões definitivas sobre o assunto, uma vez que o mesmo foi feito com poucas pessoas com NF1 (apenas 45 pessoas examinadas diretamente) e sem acompanhamento ao longo do tempo.

Além disso, a equipe não possuía informações clínicas sobre as variantes genéticas e a gravidade da NF1 nas crianças avaliadas.  

Finalmente, foram avaliadas apenas crianças na idade escolar, portanto, os resultados podem não se aplicar a adolescentes e adultos com NF1.

 

Apesar de suas limitações, o estudo traz outras informações importantes sobre este tema, as quais resumirei a seguir.

 

TEA É MAIS COMUM DO QUE NF1

A equipe de cientistas lembra que na população em geral a NF1 é considerada uma doença rara (1 em cada 3000 crianças). Por outro lado, quando o TEA é diagnosticado por especialistas (e não por pais ou professores), sua incidência é de cerca de 1 em cada 50 pessoas (1 a 2%), ou seja, o TEA é 60 vezes mais comum do que a NF1. 

 

CAUSAS DA NF1 E DO TEA

A NF1 é uma doença de causa bem conhecida, provocada por variantes genéticas patogênicas no gene NF1, que alteram a produção de uma proteína (neurofibromina), a qual regula o crescimento dos tecidos, especialmente o sistema nervoso. A deficiência da neurofibromina produz diversos problemas no desenvolvimento neurológico.

O TEA parece ter causas genéticas (90% – com variantes localizadas em múltiplos genes) e ambientais (ver artigo interessante e bastante compreensível do Dr. Dráuzio Varela sobre as causas do TEA, clicando aqui). A explicação mais aceita é de que variantes genéticas patogênicas em genes responsáveis pela produção de algumas proteínas dos neurônios afetariam o aprendizado, a linguagem, a comunicação social e a memória.

Mas o gene da NF1 não parece estar entre os genes causadores do TEA. 

 

SINTOMAS PARECIDOS

A NF1 pode causar problemas no desenvolvimento cognitivo, dificuldades de aprendizado, atraso motor, limitação das habilidades sociais, descontrole emocional, ansiedade e sintomas de desatenção e hiperatividade.

Estes mesmos problemas e sintomas também podem ocorrer em crianças diagnosticadas com TEA. Por isso, alguns estudos anteriores, realizados com critérios diagnósticos de TEA menos rigorosos (baseados apenas nos relatos de pais e professores), mostraram que cerca de metade das crianças com NF1 teriam TEA (ver aqui o estudo realizado na Inglaterra em 2013). 

Sabendo que o TEA é 60 vezes mais comum do que a NF1, é possível que as famílias, escolas e profissionais da saúde estejam mais familiarizados com o TEA do que com a NF1. Então, é mais comum enquadrar os problemas cognitivos, comportamentais, motores e sociais das crianças com NF1 no TEA, do que reconhecer que são problemas causados pela própria NF1 e não pelo TEA. 

Além disso, têm sido propagados tratamentos para os sintomas do TEA (que ainda precisam ser comprovados:  ver aqui – em inglês), mas ainda não existem tratamentos propostos para os transtornos cognitivos específicos para a NF1. 

Assim, o diagnóstico do TEA acaba por se tornar aparentemente mais útil para as famílias com NF1 do que o diagnóstico da própria NF1. Porque as famílias e os profissionais da saúde ficam com a impressão de que poderemos oferecer mais recursos de tratamento para o TEA, mas não para a NF1. 

 

SINTOMAS DE TDAH PODEM PARECER TEA

Este estudo também sugere que o diagnóstico de TDAH foi mais comum (8,8%) nas pessoas com NF1 do que na população em geral (5%).

Vários comportamentos do TDAH podem se assemelhar a comportamentos de crianças com TEA, assim, a maior presença de TDAH entre pessoas com NF1 (do que na população em geral) pode induzir ao falso diagnóstico de TEA nelas.

Para conhecer melhor os sintomas de TDAH visite nossa cartilha sobre dificuldades cognitivas nas pessoas com NF1 clicando aqui. 

 

CONCLUSÃO

Diante de uma pessoa com diagnóstico de NF1 e com problemas cognitivos e/ou comportamentais, devemos procurar a ajuda de especialistas na psicologia e psiquiatria que possam realizar com segurança a distinção entre TEA ou TDAH.

Achamos que será útil levar ao/a profissional que irá avaliar a criança com NF1 os resultados encontrados neste estudo que acabamos de comentar.

Mas, independentemente da criança com NF1 ter ou não o TEA, se ela apresentar problemas e sintomas que prejudiquem seu desenvolvimento e sua socialização, há diversas maneiras de ajudá-la.

Ela precisa contar com o investimento amoroso  e paciente de sua família, sua escola, sua comunidade de forma geral, e sua rede de profissionais da saúde, que devem estar bem informados e integrados entre si.

 

A redação deste documento foi feita pelo Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues (Dr. Lor) e pela Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues e contou com a aprovação do Dr. Nilton Alves de Rezende e do Dr. Renato de Souza Viana.

Setembro 2022

 

 

 

 

 

 

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Como se sente uma criança com NF1?

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Doutor, meu menino Maicon, de 3 anos, tem NF1 e é muito irritado. Ele demora horas para dormir, temos que ficar eu (ou o pai) junto dele durante um longo tempo, senão ele não pega no sono, acorda várias vezes à noite, de repente começa a gritar e apertar a barriga, faz vômito quando encontra na comida qualquer coisa diferente do leite ou do mingau, que são as únicas coisas que aceita, chuta o lençol para longe se tentamos cobrir numa noite mais fria, sua muito na cabeça e cai demais, dispara a chorar com música alta ou barulhos, entra em pânico com latidos de cachorro, berra de medo de vozes altas principalmente de pessoas estranhas. Parece que ele não entende o que falamos com ele e, se insistimos para ele obedecer, ele começa a chorar e a bater na cabeça e tampar as orelhas com as mãos. Não gosta de brinquedos e só quer mexer no celular. O neuropediatra deu risperidona por uns meses, mas não fez diferença, então suspendemos. O senhor acha que pode ser da NF1? F.M.J, de Juazeiro do Norte, Ceará.

 

Cara F., obrigado pelo seu depoimento, que pode ser útil a outras famílias.

Imagino que sua vida esteja sendo muito difícil.

Mas  também imagino que a vida do Maicon pode estar sendo um terror.

Sabemos que as crianças com NF1 apresentam alterações no desenvolvimento cerebral, que correm desde a vida na barriga da mãe e que produzem uma grande dificuldade de organizar os estímulos que elas recebem continuamente por meio dos seus sentidos: sons, luzes, tato, dor, paladar, cheiros, sono, fome e equilíbrio.

Além disso, elas têm dificuldades para organizar os sentimentos, controlar os impulsos e administrar suas reações.

Podemos chamar estas dificuldades de Transtorno da Integração Sensorial (TIS). Ou seja, uma dificuldade para organizar todos os sentimentos de acordo com prioridades, ou seja, o que é mais importante, o que é mais urgente, o que é mais perigoso, o que pode ser deixado de lado, o que não tem importância e assim por diante.

Por exemplo, uma pequena coceira no braço de uma criança com TIS pode ficar tão importante quanto segurar o copo que ela está levando, então a água é virada no chão, o que é um evento indesejado e inesperado, o qual se soma ao grito de alguém repreendendo a criança, que se junta com o barulho da porta que se fechou, e tudo isso cria um caos nos pensamentos e nos sentimentos da criança.

Viver com esse transtorno pode ser um pesadelo.

Para podermos compreender como se sente uma criança com TIS, vamos imaginar que tivéssemos que passar as 24 horas de todos os dias de nossa vida num ambiente:

  • com sons altos,
  • luzes fortes,
  • vozes incompreensíveis,
  • pessoas estranhas,
  • animais ameaçadores,
  • tendo que ingerir alimentos que provocam náuseas,
  • com dor de cabeça frequente,
  • cansados pelas noites mal dormidas,
  • com cólicas intestinais ou desejo de urinar sem nosso controle,
  • sentindo calor excessivo,
  • com roupas que nos incomodam (etiquetas, dobras ou tecidos irritantes),
  • com dificuldade para nos equilibrarmos
  • sem conseguirmos falar o que desejamos,
  • com sentimentos de raiva, medo ou solidão que não conseguimos entender
  • etc.

Talvez seja assim que o Maicon e outras crianças com NF1 e TIS vivem.

Ainda não temos uma compreensão clara deste Transtorno da Integração Sensorial e de outros transtornos de comportamento provocados pela NF1. Por isso, ainda não temos tratamentos específicos para a NF1 que sejam eficientes e cientificamente testados para melhorarmos a vida do Maicon e dessas outras crianças com TIS. Por enquanto, o que recomendamos (intuitivamente) é a Terapia de Integração Sensorial (ver aqui) realizadas por terapeutas ocupacionais.

De qualquer forma, podemos tentar nos colocar na pele dessas crianças e assim melhorar o ambiente no qual elas vivem, com algumas medidas práticas:

  • fazer silêncio sempre que possível e reduzir ruídos e sons altos,
  • manter uma iluminação suave, confortável e estável,
  • lembrar que elas podem ter desordem do processamento auditivo (escutam bem, mas entendem mal), então devemos falar com voz baixa, pausadamente, repetir quantas vezes for necessário, com paciência, para elas entenderem
  • proteger as crianças do contato desagradável com pessoas estranhas,
  • evitar a presença de animais ameaçadores,
  • respeitar o seu desejo alimentar, oferecer variedade, sem forçar, nem obrigar a comer
  • tentar descobrir se sentem dor de cabeça e então buscar a causa e usar analgésicos comuns,
  • reconhecer o cansaço pelas noites mal dormidas e oferecer períodos de repouso durante o dia
  • ajudar as crianças a perceberem se estão ou não com desejo de ir ao banheiro,
  • proteger de ambientes quentes e oferecer meios delas se refrescarem,
  • descobrir roupas confortáveis para a criança (e não para o gosto dos adultos),
  • evitar tapetes e desníveis e degraus desnecessários em casa,
  • ouvir com paciência a criança que tem dificuldade para manifestar seu desejo,
  • ajudar as crianças a entender e aceitar seus sentimentos de raiva, medo ou solidão.

 

É fácil?

Claro que não.

Mas pode ser que o ambiente em sua casa melhore um pouco com estas medidas.

Se você já passou por isso, mande-nos (para o email rodrigues.loc@gmail.com) as medidas que usou e que funcionaram para melhorar a vida de sua criança com TIS.

Nossa comunidade agradece.

Abraços

Dr Lor

 

NOSSO TRABALHO DEPENDE DA SUA GENEROSIDADE.
SE QUISER E PUDER FAÇA UMA DOAÇÃO PARA A AMANF – ASSOCIAÇÃO MINEIRA DE APOIO AOS PORTADORES DE NEUROFIBROMATOSE
BANCO CREDICON Banco:756 – Agência: 4027 – Conta Corrente: 20261001 dígito 2 
CNPJ: 05.629.505/0001-33 –
PIX +55 (31) 99971-0622

 

 

 

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Premiado projeto de pesquisa em NF1 de um jovem estudante!

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Recebemos uma notícia animadora: o jovem estudante Daniel Maier dos Santos, de 18 anos, de Gravataí, Rio Grande do Sul, que vem mostrando interesse em se tornar um cientista para estudar as neurofibromatoses, nesta última semana foi premiado pelo seu projeto de pesquisa (ver abaixo o pôster) numa Feira de Ciências da instituição em que estuda: Escolas e Faculdades QI.

Seu projeto se chama “Neuroplasticidade e teste WHOQOL como tratamento para displasia cerebral em decorrência da Neurofibromatose do tipo 1“. O teste WHOQOL é um questionário para avaliar a Qualidade de Vida das pessoas e a hipótese do Daniel é que a intervenção terapêutica de pessoas com NF1 em vários níveis cognitivos poderia estimular sua plasticidade cerebral (renovação dos tecidos do sistema nervoso) e melhorar sua qualidade de vida.

Em nome da AMANF, dou os parabéns para o Daniel, que tem demonstrado grande interesse e capacidade intelectual para se tornar um cientista, para as professoras e o professor que estão orientando seu estudo (Giana Lagranha, Luciane Daniel e Rodrigo Barreto) e para sua família querida (André Luís e Elisandra Maier), que são a fonte de inspiração para o longo caminho que o Daniel pretende percorrer (foto acima).

O próximo passo do Daniel é levar seu projeto para representar a instituição onde ele estuda num outro evento reunindo jovens cientistas da América Latina.

Essa exposição do tema da NF1 no Poster e a premiação tornaram as neurofibromatoses mais conhecidas no universo de pessoas que frequentaram aFeira de Ciências e agradeço imensamente ao Daniel pela contribuição para nossa causa: a saúde das pessoas com NF!

Abraço com admiração

Dr. Lor

 

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