Cuidado com biópsia por agulha

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Nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), frequentemente precisamos esclarecer se um tumor é um neurofibroma ou se este neurofibroma sofreu uma transformação maligna.

Essa dúvida ocorre quando uma pessoa com NF1 apresenta um tumor que cresceu rapidamente ou mudou a consistência (ficou mais duro e firme) ou começou a doer ou atrapalhou a função neurológica naquela região ou duas ou mais destas mudanças ao mesmo tempo.

Diante dessa situação, temos que agir rapidamente para esclarecer se é apenas um neurofibroma (benigno) ou se uma parte de um neurofibroma (geralmente os plexiformes ou nodulares múltiplos) sofreu transformação para Tumor Maligno da Bainha do Nervo Periférico (TMBNP).

Os TMBNP são tumores agressivos que precisam ser retirados cirurgicamente o mais breve possível, pois não respondem bem à quimioterapia e nem à radioterapia.

Por isso, pedimos imediatamente uma ressonância magnética e, se possível, uma tomografia computadorizada com emissão de pósitrons (PET CT).

Se qualquer um desses exames mostrar suspeita de transformação maligna, temos que retirar o tumor imediatamente.

Sem perdermos tempo!

E a biópsia com agulha?

A biópsia por agulha pode ser útil em outros tipos de câncer, quando todo o tumor é canceroso. Assim, qualquer fragmento colhido pela agulha poderá mostrar o tumor maligno.

Na NF1 não acontece assim (veja o desenho acima).

Num neurofibroma, a transformação maligna ocorre em parte do tumor.

Então, a biópsia com agulha pode colher um fragmento da parte maligna e confirmar o diagnóstico e ajudar a salvar a vida da pessoa.

No entanto, a biópsia por agulha pode pegar apenas um fragmento da parte que continua sendo neurofibroma e não revelar o grande perigo que está ao lado.

Por isso, não confiamos na biópsia com agulha quando o resultado é negativo.

Em conclusão, se houver suspeita de transformação maligna, e o tumor puder ser retirado cirurgicamente, devemos fazer isso imediatamente.

Vamos salvar vidas se não perdermos tempo com biópsia por agulha nestes casos.

Dr. Lor

/por

Diagnóstico da NF no útero?

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“Tenho NF1, estou com 32 anos e grávida de dois meses. É possível saber se o bebê tem NF1? Posso fazer este exame pelo SUS?” AGP, de Recife.

Cara A., obrigado pela sua pergunta.

Como já sabe, quando um dos pais apresenta a NF1 há uma probabilidade de 50% da doença ser transmitida para o bebê. Se desejar mais esclarecimentos sobre isto, sugiro  VER AQUI

Sobre a possibilidade de diagnosticar a NF1 antes dele nascer, pedi ao amigo e excelente geneticista curitibano Dr. Salmo Raskin que nos explicasse esta questão.

Veja a resposta dele.

“O ideal seria fazer primeiro o exame molecular na mãe, identificar a variante genética patogênica (a mutação que causa a doença da mãe), e aí testar especificamente se a variante está presente no líquido amniótico (que envolve o bebê dentro do útero), o qual pode ser obtido por amniocentese (ou seja, uma punção com anestesia local).

Também seria possível fazer a análise completa do gene nas células do bebê (chamadas de amniócitos) obtidas no líquido obtido pela punção, sem testar previamente a mãe. Neste caso (sem testar a mãe), só teríamos confiança no resultado se desse uma mutação claramente patogênica nos amniócitos. Mas, ao contrário, se viesse um resultado normal, ficaríamos na dúvida se deu negativo por que realmente o bebê não herdou a mutação da mãe, ou deu negativo porque o teste não conseguiu detectar uma mutação existente. Daí a importância, se possível, de identificar a mutação na mãe antes de testar o feto.
Quanto a realizar este exame pelo SUS, neste momento, não acredito que seja possível.”

Agradeço o esclarecimento do Dr. Salmo Raskin convido você a ler outro post que fizemos sobre este assunto VER AQUI

Para finalizar, desejo lembrar que temos defendido que o SUS ofereça os exames necessários às pessoas com NF para que possam desfrutar de seu direito humano de ter filhos com autonomia e segurança VER AQUI .

Dr Lor

 

 

/por

Por que vacinar crianças, se os casos infantis de COVID tendem a ser mais leves?

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É verdade que, em comparação com adultos, o percentual de crianças que vem sofrendo com internações ou casos graves de Covid-19 é menor.

Mas o total de crianças com formas graves mostra que o público infantil também está sob risco, principalmente diante de variantes mais agressivas ou contagiosas.

O Brasil já registrou 1.449 mortes de crianças de 0 a 11 anos desde o início da pandemia de acordo com o Conselho Nacional de Secretários da Saúde (até 13/2/2022).

E mais de 23 mil crianças foram diagnosticadas com a Síndrome Respiratória Aguda Grave, que é causada pela Covid-19.

Houve também 1.400 mil casos confirmados e 85 mortes de crianças de 0 a 19 anos por uma doença rara chamada Síndrome Inflamatória Multissistêmica Pediátrica, que é associada à Covid-19.

Além disso, existem os riscos de as crianças desenvolverem a chamada Covid longa, que são efeitos de longo prazo pós-covid, que ainda não foram plenamente compreendidos pelos médicos.

E o público infantil está sendo, neste estágio da pandemia, proporcionalmente mais afetado pela Covid-19, já que a população adulta teve a chance de se vacinar mais cedo.

Nos Estados Unidos, no início de janeiro, uma média de 672 crianças de até 17 anos foi hospitalizada por dia com Covid-19, segundo o Centro de Controle de Doenças do governo americano.

Um estudo científico realizado em Israel, que acaba de ser publicado, mostrou que apenas 16 crianças desenvolveram miocardite leve e transitória com a vacina – VER AQUI A FONTE DA INFORMAÇÃO

Ou seja, estes tristes dados mostram que é falsa a ideia de que os riscos da vacina seriam maiores que os da Covid-19 em crianças.

Estes e outros dados podem ser encontrados neste link da Folha de São Paulo

Vamos nos unir em torno de um gesto de amor individual e coletivo: VAMOS VACINAR TODAS AS CRIANÇAS BRASILEIRAS!

Dr. Lor

 

 

 

 

/por

Gestantes, COVID e neurofibromatose

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Temos recebido perguntas de gestantes que possuem NF e desejam saber se a COVID apresenta maior risco para elas.

Minha resposta é que a NF1, por si mesma, já constitui um risco maior de complicações na gestação. Veja outras postagens que fiz sobre o assunto: Clique aqui para ler

Além disso, infelizmente, também tenho que responder que as gestantes correm maior risco de morte pela COVID, principalmente no Brasil.

 

Mortes de gestantes no Brasil

 

O Brasil tem a maior mortalidade materna por Covid-19 do mundo!

Desde o início da pandemia são 1.978 gestantes e puérperas mortas pela COVID-19 no Brasil.

Foram 459 óbitos maternos em 2020 e 1.510 óbitos em 2021.

 

Algumas das causas para esta tragédia são antigas:

  • A assistência de saúde inadequada para as mulheres na sua vida sexual e reprodutiva
  • A baixa qualidade da assistência no pré-natal e no parto
  • O excesso de intervenções desnecessárias
  • A violência obstétrica
  • O excesso de cesarianas sem indicação

Mas com a Covid-19, o descaso com a vida das mulheres se aprofundou: uma a cada cinco gestantes e puérperas mortas por COVID-19 não teve acesso a unidades de terapia intensiva (UTI) e 1 em cada 3 não foram sequer entubadas.

Para as mulheres negras a tragédia é ainda pior, com a mortalidade três vezes maior do que entre as brancas.

Além disso, gestantes com COVID-19 tem risco maior de parto prematuro e de morte fetal.

 

Atraso na vacinação

O atraso da vacinação das gestantes e a exigência absurda de prescrição médica impôs às mulheres a exclusão de acesso à única possibilidade de prevenção da morte por Covid-19.

Este é um assunto que não está recebendo a atenção adequada e não há no Brasil um esforço de qualificação da assistência ou de mobilização para a divulgação de informação correta.

Precisamos proteger nossas gestantes, melhorando seu atendimento em saúde, combatendo as fakenews e aumentando a vacinação para gestantes!

Estas informações, eu consegui com a Associação Brasileira de Médicas e Médicos pela Democracia.

 

Se você deseja saber mais

Venha participar deste esforço para salvarmos nossas gestantes venha assistir o programa “Democracia e Saúde”, do dia 14/2/2022, às 20 horas discutiremos este tema com a Dra. Melania Amorim.

Ela é professora da Universidade Federal de Campina Grande atua na área de Saúde da Mulher e da Infância, com ênfase em suas linhas de pesquisa: Medicina Baseada em Evidências, Humanização do Parto e Nascimento, Hipertensão e Gravidez, Gestação de Alto-Risco, Medicina Fetal, Mortalidade Materna, Aborto, Terapia Intensiva em Obstetrícia, Pesquisa Translacional e Cirurgia Ginecológica.

Ela participou do grupo elaborador das Diretrizes Brasileiras de Assistência ao Parto Normal e à Operação Cesariana. Fez parte do Grupo de Desenvolvimento do Guideline (GDG) para as recomendações da Organização Mundial da Saúde sobre cuidados intraparto para uma experiência de nascimento positiva.

Além disso, Dra. Melania Amorim participa de dois grupos de pesquisa cadastrados no CNPq, coordenando o “Grupo de Estudos em Saúde da Mulher” (UFCG).

Ela é feminista, ativista em questões de gênero e violência contra a mulher, ativista pela humanização do parto e nascimento, defensora dos direitos reprodutivos, da autonomia feminina e da descriminalização do aborto.

O Programa “Democracia e Saúde” é uma parceria entre a Associação Brasileira de Médicas e Médicos pela Democracia, seção Minas Gerais, e o Coletivo Alvorada.

 

(ative o  para definir lembrete e não perder)

Abraço e até breve com novas informações.

Dr Lor

 

 

/por

Vacinar crianças contra a COVID?

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Muitas mães e pais perguntam:

1 – Se devemos ou não vacinar as crianças, especialmente aquelas com NF

2 – Se as crianças com NF apresentam maior ou menor risco para a COVID

3 – Se as crianças com NF têm maior risco para efeitos colaterais das vacinas.

 

Compreendo que o fato de precisarmos decidir pelas crianças  aumenta nossa carga emocional na escolha de vacinar ou não contra a COVID, como disse a médica Anna Bárbara Proietti. Por isso, estas dúvidas são legítimas e devemos conversar sobre elas com a maior tranquilidade possível.

Para dar a minha opinião, preciso falar de questões médicas, científicas e familiares envolvidas neste assunto.

Então, vou responder como médico, cientista e avô.

 

Se desejar, você pode reler algumas respostas que já publiquei neste site sobre a vacina para ADULTOS com NF1,:

  • Por que estamos inseguros com a vacina? (publicada quando as mortes por COVID ainda estavam em 200 mil no Brasil) CLIQUE AQUI
  • Por que a pandemia de COVID representa um risco maior para a saúde das pessoas com NF? CLIQUE AQUI

Mantenho as orientações para adultos que sugeri anteriormente e quero acrescentar hoje a parte referente às crianças com NF.

 

Minha resposta como médico

Sim, devemos vacinar as crianças contra a COVID, porque as vacinas existentes diminuem a chance da criança vacinada ficar doente com o coronavirus.

Mesmo que a criança seja infectada pelo coronavirus depois de vacinada, a vacina diminui a gravidade da doença e o risco de morte.

(É preciso lembrar que já morreram mais de 300 crianças de COVID, apenas no Brasil, ao contrário do que disse o presidente Bolsonaro).

(É preciso lembrar que as crianças com NF podem apresentar maior risco geral para sua saúde durante uma pandemia de COVID por causa da superlotação de hospitais e serviços de saúde).

 

Além disso, a vacina ajuda a interromper a cadeia de infecção de uma criança para outra ou de uma criança para um adulto ou idoso, reduzindo o número de pessoas infectadas na população.

Reduzir o número de pessoas infectadas é a principal maneira de diminuir a chance do vírus apresentar novas variantes, que podem ser mais agressivas.

 

Portanto, vacinar é um gesto de amor próprio e amor coletivo, pois retorna em benefício para todas as pessoas.

 

Não se vacinar pode ser uma visão egoísta do mundo e por isso sugiro um texto muito esclarecedor sobre isso CLIQUE AQUI

 

Minha resposta como cientista

Sim, devemos vacinar as crianças contra a COVID, porque centenas de estudos científicos realizados até o momento indicam que as vacinas existentes são seguras, não produzem efeitos colaterais importantes e nenhum caso de morte pela vacina foi registrado entre as crianças.

 

Sim, é verdade que ainda não sabemos exatamente o que pode acontecer no longo prazo com as pessoas que receberam as novas vacinas.

Esta é uma dúvida legítima por parte de algumas pessoas, mas elas precisam saber que todo o conhecimento científico disponível indica que não há motivo de preocupação com efeitos prejudiciais no longo prazo.

Por quê? Porque a reação do nosso organismo é apenas um aprendizado do sistema imune, que se fortalece com a vacina, tonando-se mais capaz de nos defender de mais um dos inumeráveis vírus que já estão catalogados na nossa biblioteca de anticorpos.

 

Mas devemos vacinar as crianças mesmo sabendo que a variante ômicron parece menos grave?

Sim, devemos vacinar nossas crianças também por causa da variante ômicron, como lembra a Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues, nossa colega do Centro de Referência em Neurofibromatoses da UFMG, ao destacar três trechos de um artigo da cientista Natália Parternak: Clique aqui para ver o artigo completo

Trecho 1:

Realmente, a ômicron parece causar doença menos grave do que a delta, e os dados de modelo animal reforçam essa impressão. Ao mesmo tempo, vemos um número crescente de hospitalizações entre não vacinados. Ainda que o número relativo de hospitalizações causadas pela ômicron seja menor do que a delta, em números absolutos, por se tratar de uma variante mais transmissível, ainda vai ter muita gente no hospital.

Trecho 2:

Não sabemos o quanto a ômicron é menos grave em humanos. E como sabemos que ela é mais eficiente em se transmitir, e se transmite entre vacinados, a probabilidade de chegar a pessoas vulneráveis é muito grande. O potencial de causar estrago da ômicron ainda é desconhecido e, diante destas incertezas, é preciso cautela. Os efeitos sociais também precisam ser levados em conta, pois com esta alta taxa de contaminação, a ômicron está acometendo equipes inteiras de trabalhadores de saúde.

Trecho 3:

O que isso muda na prática? Nada. A não ser por trazer um alívio de que a cepa dominante agora pelo menos parece menos letal, a ômicron não muda a necessidade de uma terceira dose de vacina – pelo contrário, aumenta, já que estudos mostram que três doses aumentam a proteção contra esta variante – e não reduz a necessidade do uso de máscaras e cuidados com o distanciamento social. O que a ômicron muda é nossa consciência social de que ou vacinamos o mundo inteiro o mais rápido possível, ou podemos não ter tanta sorte na próxima variante.

 

Minha resposta como avô

Queridas netas e netos, vocês sabem que, enquanto estão crescendo e se tornando pessoas plenamente responsáveis, nós mais velhos precisamos tomar algumas decisões que afetam a vida de vocês.

Acho que o amor deve orientar nossas escolhas, depois que compreendemos racionalmente os problemas em nossas vidas.

Mesmo que vocês ainda não tenham autonomia legal para escolherem se devem ou não receber a vacina, nós adultos temos o dever de explicar para vocês como as vacinas funcionam e a importância delas para a saúde de vocês.

Assim, vocês podem compreender que vacinar é um gesto de amor.

Algumas escolhas podem ser difíceis, mas esta decisão de vacinar contra a COVID é uma das escolhas mais tranquilas que podemos tomar.

O pequeno incômodo de uma injeção no braço de vocês “é promessa de vida no meu coração[i]”.

Uma vida longa, saudável e feliz.

 

Vovô Lor

 

 

 

[i] Trecho da música “Águas de março” de Antônio Carlos Jobim.

 

/por

Enfrentando a solidão das doenças raras

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Toda família que possui alguém com alguma doença rara deve ter vivido momentos de grande solidão, ao descobrir que desconhecia a doença ou qualquer outra pessoa com os mesmos problemas. 

Profissionais da saúde também desconhecem, em sua maioria, as dificuldades das pessoas com doenças raras, porque são mais de cinco mil doenças raras já identificadas pela medicina.

Para completar, a sociedade tem um olhar atravessado pelo preconceito contra as doenças genéticas, consideradas como castigo divino, maldições, frutos do pecado e tantas outras ideias absurdas.

O resultado destas condições é que as famílias com doenças raras costumam se isolar ou esconder da sociedade as pessoas doentes, para evitar maior sofrimento e discriminação. Por exemplo, uma parente distante em minha família foi mantida em prisão domiciliar durante mais de 30 anos por causa de seu nanismo. 

A soma disso tudo é uma dolorosa solidão. 

Mas Joana e sua família resolveram enfrentar esta solidão!

Trazendo nos genes uma variante que acontece por acaso, Joana nasceu em 1977 com a doença rara denominada Síndrome Cornélia de Lange, mas não se isolou do mundo, pelo contrário, saiu em busca do seu espaço, do reconhecimento da sociedade como uma cidadã de plenos direitos.

É isto que sua tia amorosa, escritora e jornalista, Vilma Fazito, nos conta no livro recém-lançado “Eu, Joaninha, e a Síndrome Cornélia de Lange”. Um livro necessário a todas as pessoas que enfrentam alguma doença rara, como nós da AMANF.

Por isso, recomendo a sua leitura, como um presente de fim de ano para quem quer aprender um pouco mais sobre como uma família unida, atenta e consciente dos seus direitos civis e guiada pelo fogo do amor materno de Vânia Fazito tem sido capaz de construir a autoestima da Joana para que ela possa enfrentar suas muitas dificuldades cognitivas, corporais e emocionais.

É importante ressaltar que apesar da grande diferença nos mecanismos genéticos entre a neurofibromatose do tipo 1 e a Síndrome Cornélia de Lange, os pais das crianças com NF1 vão perceber a semelhança entre os problemas cognitivos nas duas doenças, as dificuldades familiares para obterem informação adequada e assistência médica e jurídica.

Quem quiser comprar o livro, basta clicar aqui: https://comunicacaodefato.com.br/produto/eu-joaninha-e-a-sindrome-cornelia-lange/ 

A luta da família da Joana, documentada pela querida amiga de muitas décadas, a Vilma Fazito, nos anima e dá forças para ajudarmos nossas crianças.

A diretoria da AMANF manifesta seu apoio a mais esta causa pela cidadania.

/por

Desconto na realização de PET-CT para associados da AMANF

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A partir de agora, toda pessoa atendida pela equipe médica do Centro de Referência em Neurofibromatoses (CRNF – ver abaixos os nomes) do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG) poderá realizar, quando clinicamente indicado (ver abaixo), o exame PET-CT com descontos especiais no Centro de Tecnologia em Medicina Molecular (CTMM) da Faculdade de Medicina da UFMG (VER AQUI ).

O PET-CT

O exame PET-CT consiste na Tomografia Computadorizada (TC) realizada ao mesmo tempo que a Tomografia por Emissão de Pósitrons (PET), que permite a medida da atividade metabólica dos tecidos de todo o corpo. Este exame permite avaliar a presença de tecidos com metabolismo aumentado, como os tumores malignos (mais informações,  VER AQUI).

Na Neurofibromatose do tipo 1 (NF1), o PET CT pode ajudar na distinção entre neurofibromas benignos e tumores malignos da bainha do nervo periférico. Mais informações sobre o uso do PET na NF1 podem ser vistas na excelente dissertação de mestrado da Dra. Hérika Martins Mendes Vascolncelos, realizada em parceria com nosso CRNF ( VER AQUI ) 

Em resumo, as indicações mais comuns na NF1 para a realização do PET CT são os neurofibromas nodulares ou plexiformes que apresentam crescimento acelerado com sintomas como dor, endurecimento e/ou alteração da função nervosa, com alguma dificuldade cirúrgica (profundos ou múltiplos).

Veja como fazer, passo a passo

  1. O primeiro passo é uma consulta da pessoa a ser testada por meio presencial ou por telemedicina (videoconferência por Google Meeting) com um dos profissionais do CRNF (em ordem alfabética):

Dr. Bruno Cezar Lage Cota

Dra. Juliana Ferreira de Souza

Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues 

Dr. Nilton Alves de Rezende

Dr. Renato de Souza Viana 

  1. Se indicado o PET CT, a médica ou médico do CRNF informa o preço do exame à pessoa a ser examinada ou à sua família.
  2. Se houver concordância da pessoa examinada ou sua família, a médica ou o médico do CRNF emite um pedido assinado para a pessoa e envia ao mesmo tempo um e-mail para o Centro de Tecnologia em Medicina Molecular. 
  3. A pessoa a ser examinada entra em contato com o Centro de Tecnologia em Medicina Molecular para agendar o exame: números de contato são: (31) 3409-8052 / (31) 99723-4160 ou por e-mail:  imagemolecular@gmail.com 
  4. O Centro de Tecnologia em Medicina Molecular confirma com a pessoa a data e os cuidados prévios e a forma de pagamento no valor do desconto especial.
    1. Pessoas com grandes dificuldades financeiras podem solicitar auxílio à AMANF, que analisará caso a caso quando poderá ajudar, enviando a quantia para a pessoa solicitante.
  5. A pessoa realiza o pagamento para o Centro de Tecnologia em Medicina Molecular.
  6. A pessoa realiza o PET CT e o Centro de Tecnologia em Medicina Molecular envia o resultado para a pessoa testada e para a médica ou médico solicitante.
  7. De posse do resultado, a pessoa examinada marca uma nova consulta com a médica ou médico solicitante para esclarecimentos e novas condutas.

Esperamos que este convênio venha a auxiliar as condutas clínicas para as pessoas atendidas pelo CRNF.

Dr. LOR

Coordenador Clínico do CRNF

 

/por

Desconto em testes genéticos para associados da AMANF

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A partir de agora, toda pessoa atendida pela equipe médica do Centro de Referência em Neurofibromatoses (CRNF – ver abaixos os nomes) do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG), SE NECESSÁRIO, poderá realizar testes genéticos com descontos especiais a partir do convênio firmado entre o laboratório Mendelics Análise Genômica e a Associação Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose (AMANF).

Veja como fazer, passo a passo

  1. O primeiro passo é uma consulta da pessoa a ser testada por meio presencial ou por telemedicina (videoconferência) com um dos profissionais do CRNF (em ordem alfabética):

Dr. Bruno Cezar Lage Cota

Dra. Juliana Ferreira de Souza

Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues 

Dr. Nilton Alves de Rezende

Dr. Renato de Souza Viana 

  1. Se indicado o teste genético ( VER AQUI ), a médica ou médico do CRNF consulta a Tabela de preços do acordo entre AMANF e Mendelics e informa a família.
  2. Se a família desejar, a médica ou o médico do CRNF emite um pedido assinado impresso e envia ao mesmo tempo um e-mail para o Laboratório Mendelics. 
  3. O laboratório Mendelics confirma com a pessoa a ser testada e decide a forma de pagamento do teste genético solicitado no valor do convênio.
    • Pessoas com grandes dificuldades financeiras podem solicitar auxílio à AMANF, que analisará caso a caso quando poderá ajudar, enviando a quantia para a pessoa solicitante.
  4. A pessoa realiza o pagamento diretamente para o Laboratório Mendelics, que então envia o kit para a coleta do material (esfregaço bucal).
  5. A pessoa colhe o material e envia para o laboratório Mendelics.
  6. O procedimento é simples e a coleta do material é realizada por meio de esfregaço bucal na própria residência da pessoa a ser testada. 
  7. O laboratório Mendelics recebe e analisa o material e envia o resultado para a pessoa testada e para a médica ou médico solicitante.
  8. De posse do resultado, a pessoa examinada marca uma nova consulta com a médica ou médico solicitante para esclarecimentos sobre o resultado e novas condutas.

Esperamos que este convênio venha a auxiliar as condutas clínicas para as pessoas atendidas pelo CRNF.

A diretoria

/por

Tenho uma criança com NF1. Posso ter outra com a doença?

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Esta é uma pergunta que recebo de muitas famílias que possuem uma filha ou um filho com NF1.

Para responder com segurança, o primeiro passo é saber se um dos pais tem a NF1.

 

Situação A – Quando um dos pais tem a NF1

Se um dos pais tem a NF1, então a chance de outra criança nascer com NF1 é de 1 chance em 2 (cara ou coroa, 50%) em cada gestação.

Assim, a resposta à pergunta acima seria: – Sim, você tem 50% de chance de ter outra criança com NF1 em qualquer outra gestação.

Ver esta situação na figura abaixo.

 

Legenda: Uma das células germinativas (o espermatozoide neste exemplo) possui a variante patogênica no gene NF1 e fecunda o óvulo (que não tem a variante). A criança apresentará as características da doença.

 

Situação B – Nenhum dos pais tem NF1

Mas se nenhum dos pais tem a NF1, então a chance de outra criança nascer com a NF1 é pequena, igual à da população em geral, ou seja, 1 chance em 3000 (0,03%) em cada gestação.

Se temos certeza de que nem o pai e nem a mãe apresentam critérios evidentes da NF1, mas já tem uma criança com NF1, podemos dizer que a doença desta criança é causada pelo aparecimento de uma variante nova.

Esta variante nova (antigamente chamada de mutação) pode ocorrer nos espermatozoides (80%) ou nos óvulos (20%) e surge por acaso, em pessoas QUE NÃO TEM A NF1, sem que o pai ou a mãe tenham feito qualquer coisa para isto acontecer.

Então, para responder à pergunta acima, precisamos ter certeza de que nem o pai e nem a mãe possuem NF1.

 

Como ter esta certeza?

 

Primeiramente, devemos realizar o exame físico presencial dos pais, conduzido por alguém com experiência clínica em neurofibromatoses.

Na maioria das vezes, este exame é capaz de identificar se um dos pais possui um dos sinais sugestivos de NF1, que são considerados critérios diagnósticos ( VER AQUI CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS 2021 ).

Se nenhum critério diagnóstico é encontrado neste exame clínico, solicitamos o exame oftalmológico dos pais com pesquisa de Nódulos de Lisch antes da dilatação das pupilas.

Se o exame clínico e o oftalmológico não indicam a NF1, geralmente respondemos à pergunta acima: – Bem, provavelmente o risco de ter uma nova criança com NF1 é muito pequeno, mas não podemos dizer que seria exatamente o mesmo da população em geral por causa de algumas situações raras e outras raríssimas (ver abaixo).

Neste sentido, preciso relatar que em nossa experiência no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, nos últimos 17 anos e com mais de 1800 famílias atendidas, jamais pudemos comprovar um caso de pais sem NF1 no exame clínico (Situação B) que tenham tido outro filho ou filha com NF1.

 

Situação C – Condições raras

Mesmo que os exames clínico e oftalmológico não encontrem critérios diagnósticos para o diagnóstico de NF1 em um dos pais, pode haver situações raras que geram alguma incerteza.

Por exemplo, se temos alguma dúvida no exame clínico presencial, (por exemplo, um dos pais possui menos de 5 manchas café com leite, ou efélides nas axilas, ou um neurofibroma etc.). Então, é preciso avançar a investigação com a análise do DNA da criança e dos pais.

Se a análise do DNA mostrar uma variante patogênica no gene NF1 do pai ou da mãe, então a resposta à pergunta acima é a mesma da Situação A (acima): – Sim, você tem 50% de chance de ter outra criança com NF1 em qualquer outra gestação.

 

Por outro lado, mesmo que a análise do gene NF1 venha com resultado negativo para variantes patogênicas no gene NF1 do pai e da mãe, há uma possibilidade rara de que um deles possua uma condição chamada NF1 em MOSAICISMO.

O mosaicismo significa que a pessoa possui a NF1 localizada apenas numa região do corpo [(que pode incluir um testículo (ou ambos) ou um ovário (ou ambos)], sem qualquer sinal da doença em outras partes do corpo.

Geralmente, os casos de mosaicismo apresentam alguns critérios diagnósticos visíveis e podemos suspeitar desta condição durante o exame físico. Às vezes identificamos o mosaicismo em partes do corpo que podem envolver os testículos ou os ovários (Figura abaixo).

Se isto ocorrer, corresponde à situação ilustrada abaixo.

 

Legenda: NF1 em mosaicismo na região inguinal de um homem que já gerou uma criança com NF1, atingindo um dos testículos. Se o espermatozoide que fecundar o óvulo for de um testículo acometido pela NF1 em mosaicismo, a criança formada apresentará a forma completa da doença.

A nossa resposta à pergunta acima, portanto, seria: – Bem, não sabemos exatamente a chance de você transmitir a NF1 numa nova gestação, mas provavelmente será entre 25 e 50%.

 

Situação D – Condições raríssimas

Uma outra possibilidade, ainda mais rara, é que a pessoa não apresente sinais de mosaicismo externos (manchas, efélides, neurofibromas, Lisch etc.), mas apresente mosaicismo apenas num dos testículos ou nos ovários, o que poderia produzir células germinativas com a variante patogênica do gene NF1.

Conheço apenas um relato na literatura mundial que comprovou esta situação, portanto é uma condição raríssima (VER AQUI ).

 

Conclusões

Podemos responder à pergunta acima de 3 formas:

  • com probabilidade alta e conhecida de transmissão da doença (50%) quando um dos pais tem a NF1;
  • com alerta para o risco maior quando um dos pais apresenta a NF1 na forma em mosaicismo (entre 25 e 50% – se houver envolvimento de testículo ou ovário);
  • com probabilidade pequena (talvez um pouco maior que 0,03%), quando nenhum dos pais possui qualquer forma clínica da NF1  – ver estudo epidemiológico realizado na Inglaterra em 1989 CLIQUE AQUI

Em todas as situações acima, em que houver risco ou incerteza da transmissão da NF1, pode ser utilizada a inseminação artificial com seleção de embrião (VER AQUI) para a garantia da gestação de outros filhos sem a doença.

 

Dr. Lor

Dezembro 2021

 

/por

A redução da força muscular é uma das manifestações da NF1

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A comunidade científica internacional, que estuda as neurofibromatoses, reconheceu que a força muscular está diminuída nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1).

A redução da força muscular na maioria das pessoas com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) foi medida pela primeira vez no Centro de Referência em Neurofibromatoses, um ambulatório do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, pela Dra. Juliana Ferreira de Souza e colaboradores (ver aqui Artigo Publicado em 2009 ). 

Nos últimos doze anos, outros centros de estudos em neurofibromatoses realizaram novas pesquisas sobre a força muscular nas pessoas com NF1, as quais permitiram a construção progressiva de um consenso científico de que a maioria das pessoas com NF1 apresenta redução da força muscular em níveis suficientes para prejudicar a capacidade de trabalho, a qualidade de vida, ou seja a capacidade funcional das pessoas acometidas.

Recentemente, foi publicada uma revisão cuidadosa dos diversos estudos sobre força na NF1 (ver aqui  Artigo em Inglês ) e a conclusão é de que, realmente, a redução da força muscular pode ser considerada mais uma das manifestações da NF1 com repercussão na qualidade de vida dos portadores e que, portanto, justificam a busca por  tratamentos para melhorar a capacidade funcional das pessoas com NF1 e redução da força muscular.

A revisão foi coordenada por Amish Chinoy da Universidade Manchester na Inglaterra e as pessoas colaboradoras faziam parte de uma comissão nacional inglesa multidisciplinar formada por pessoas envolvidas com a NF1: neurologistas pediátricas, professor de clínica pediátrica das desordens metabólicas ósseas, endocrinologistas pediátricas, geneticista,  enfermeiras, fisioterapeuta pediátrica e terapeuta ocupacional, todas elas ligadas aos serviços de saúde mental das crianças e adolescentes da Inglaterra. 

Em resumo, os dados dos estudos clínicos sugerem que a fraqueza muscular é uma manifestação intrínseca à NF1, ou seja, é causada pelas alterações genéticas decorrentes da doença. Esta redução da força parece ser independente dos níveis de Vitamina D e outros fatores. No entanto, são recomendados estudos com maior número de voluntários para que possamos conhecer melhor esta manifestação da NF1, inclusive qual seria a prevalência real do problema. 

De qualquer forma, já podemos adotar algumas medidas práticas para melhorar a qualidade de vida das pessoas com NF1.

 

Recomendações práticas

A partir dos diferentes estudos científicos, a comissão recomendou algumas condutas que podem melhorar a qualidade de vida das pessoas com NF1 e redução da força muscular.

Quadro 1 – Avaliação da força muscular na Neurofibromatose do Tipo 1 

 

Avaliar a história de perda de força 
  1. Dificuldades para realizar atividades físicas próprias da idade?
  2. Dor nas pernas, especialmente quando realiza mais atividades físicas do que o habitual?
  3. Cansaço ou dor nas mãos ao escrever ou desenhar?

Pensar em causas alternativas quando: 

    • a dor ou fraqueza for localizada apenas numa parte do corpo
    • o atraso geral do desenvolvimento for muito grave
    • a fraqueza for grave e progressiva 
    • a história familiar apresente doenças com fraqueza muscular
    • houver problemas psicológicos superpostos
Exame físico
  1. Sempre avaliar sinais neurológicos
  2. Observar a posição dos pés e se há pé plano
  3. Realizar o exame pediátrico da marcha, de força nos braços, pernas e alinhamento da coluna  (mais detalhes ver aqui: Teste pediátrico para Marcha Braços e Pernas )
Exames adicionais possíveis 

 
  1. Dosagem plasmática da Vitamina D (25-hidroxivitamina D)
  2. Medir a creatinaquinase
  3. Avaliar a função tireoidiana
  4. Realizar estudo de imagem cerebral (sempre preferir a ressonância magnética)
  5. Se a história clínica ou o exame físico sugerirem, aprofundar o estudo de:
Condutas
  1. Fornecer informação e educação aos pais e professores sobre a redução da força muscular nas pessoas com NF1
  2. Realizar pausas compensatórias (orientar para dar intervalos nas atividades físicas)
  3. Esclarecer sobre o manejo da dor – relaxamento, distração, calor e gelo (ver nota 5 abaixo), uso de analgesia simples (dipirona, paracetamol em dias de atividades mais intensas – ver nota 6 abaixo)
  4. Procurar o envolvimento de diversos profissionais da saúde:
    • Fisioterapia – exercícios de aumento da força muscular
    • Terapia ocupacional – canetas adaptadas, lápis, talheres
    • Podiatras – palmilhas, órteses, orientação para postura e marcha
    • Serviços de saúde mental das crianças e adolescentes

Estudos futuros

Precisamos realizar novos estudos para confirmarmos que os tratamentos direcionados para aumentar a força muscular (exercícios de musculação, isométricos) são eficientes nas pessoas com NF1.  Esperamos que profissionais da saúde relacionados a este tema (Fisioterapia e Educação Física) venham a se interessar pelo assunto e nos tragam respostas seguras.

 

Outros links que podem interessar, sobre força muscular na NF1:

  1. Palestra Dr. Lor sobre capacidade funcional na NF1 : https://amanf.org.br/2021/03/evolucao-da-aptidao-fisica-humana-e-sua-reducao-na-neurofibromatose-do-tipo-1/ 
  2. Novidades do último congresso mundial sobre NF: https://amanf.org.br/2021/07/novidades-do-ultimo-congresso-sobre-nf/ 
  3. Quedas e força muscular na NF1 – https://amanf.org.br/2017/02/tema-290-quedas-e-problemas-na-coluna-nas-pessoas-com-nf1/ 
  4. Esportes e socialização nas pessoas com NF1: https://amanf.org.br/2015/09/desenvolvimento-corporal-esportes-socializacao-e-nf1/ 
  5. Embora os autores mencionem apenas o calor, tanto o calor quanto o gelo parecem ser  eficientes para o controle da dor tardia pós-exercício – ver revisão Malanga e Stark, 2015 – Mechanisms and efficacy of heat and cold therapies for musculoskeletal injury – DOI: 10.1080/00325481.2015.992719  
  6. Os autores sugerem o uso de ibuprofeno (antiinflamatório) para o controle da dor, mas no CRNF temos recomendado preferencialmente a dipirona e o paracetamol (ver artigo comparativo ).
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