Viva a Catarina!!!!

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O desenho acima é da Catarina Venuto Parcus, que está se recuperando de uma grande cirurgia e que manda abraço para todas as pessoas queridas da AMANF.

Pronto, já temos uma artista que pode me substituir nas ilustrações deste site!

Viva a Catarina!

Dr Lor

Para agendar com DR. LOR – somente por e-mail

ATENÇÃO

Solicito às pessoas interessadas em se consultar comigo por videoconferência

(por causa da pandemia de COVID-19)

que enviem um e-mail para agendar:

rodrigues.loc@gmail.com

Respostas a dúvidas também somente serão respondidas por e-mail.

Lamento, mas tenho recebido muitas mensagens por WhatsApp, o que tem me confundido nas respostas.

Por isso, somente urgências podem ser comunicadas por WhatsApp.

Atenciosamente,

Dr Lor

Nova Reunião da AMANF neste sábado dia 29/5/21

Convidamos a todas as pessoas interessadas em cuidados com as pessoas com Neurofibromatoses para participarem de mais uma reunião mensal da AMANF

Neste sábado, 29/5 das 16-18 horas

Quem desejar, deve solicitar o link para a reunião virtual com nosso Diretor Financeiro Marcos Vinicius Soares Vieira no e-mail marcosvsvieira@gmail.com

 

Depois da apresentação dos participantes, nossa pauta será a seguinte:

 

Direitos legais das pessoas com NF

– Discussão sobre quais informações

devem constar no site do AMANF

sobre os direitos das pessoas com NF

 

Remuneração por serviços prestados à AMANF

– Discussão sobre o tipo de retribuição

que será feita aos profissionais do direito

que farão os textos jurídicos

que serão disponibilizados no nosso site.

 

Outros assuntos.

Esperamos vocês!!!

Adriana Venuto

Presidenta

Reunião da AMANF de abril de 2021

Será neste sábado!!! 16 horas!!!

Sugestão de pauta

1 –    Como melhorar as informações sobre direitos das pessoas com neurofibromatoses.

Vamos ampliar as informações jurídicas no site da Amanf?

2 – Vamos discutir quais são as informações necessárias que deverão constar na ficha de cadastro das pessoas que querem ser sócias da AMANF.

Para participar da reunião no Google Meet, clique neste link:
https://meet.google.com/ite-axvx-qqc

Ou abra o Meet e digite este código: ite-axvx-qqc

Espero todas e todos neste esncontro!

Abraço

Adriana Venuto

Presidenta

Neurofibromatose pode ser grupo de risco para COVID-19?

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Tenho recebido diversas perguntas de leitoras e leitores sobre a possibilidade das pessoas com NF1 apresentarem mais risco na pandemia de COVID-19.

Também falamos sobre isto na Live pelo Instagram da Josiane (@josimaedopedro ) realizada na semana que passou.

Diante disso, venho atualizar a resposta que dei sobre esta questão há cerca de dois meses (em 15 de março de 2020 – ver aqui: https://amanf.org.br/2020/03/pessoas-com-neurofibromatoses-e-o-coronavirus/ ).

Continuo afirmando que os cientistas ainda conhecem pouco o comportamento do novo coronavirus (talvez a doença exista há apenas uns 9 meses) e sabem menos ainda sobre como este vírus deve afetar a saúde de uma pessoa com Neurofibromatoses.

Portanto, do ponto de vista da ciência, que é o melhor método de trabalharmos com a realidade, ainda não temos como saber se o vírus atinge mais e de forma mais grave as pessoas com NF.

No entanto, já sabemos algumas coisas sobre o COVID-19 que podem nos ajudar a construir uma OPINIÃO sobre se há ou não risco aumentado para as pessoas com NF.

Está bem documentado que o COVID-19 apresenta maior gravidade e maior mortalidade nas pessoas que apresentam as seguintes condições:

  • Idade maior do que 60 anos (embora no Brasil a população menos idosa esteja morrendo mais do que em outros países);
  • Pressão arterial alta e doenças cardiovasculares;
  • Obesidade e sobrepeso;
  • Diabetes
  • Mais pobres (moradores em aglomerações urbanas e favelas, usuários do transporte público de massa, mulheres, negros, índios e comunidades com pouca assistência médica);
  • Pouca adesão ao isolamento social (não querem ou não podem realizar).

Como as pessoas com NF se encaixam nestas condições acima?

Idade

As pessoas com NF apresentam expectativa de vida um pouco menor do que a população em geral, assim, em termos médios, a população NF é um pouco mais jovem do que a população brasileira em cerca de dez anos. Neste sentido, como grupo, as pessoas com NF1 apresentariam menor risco de gravidade se contraírem o vírus COVID-19. No entanto, individualmente, quanto mais velha a pessoa com NF1, maior seria seu risco diante do COVID-19.

Pressão alta

Cerca de 20% das pessoas com NF1 apresentam hipertensão arterial, o que está acima da população geral (15%), indicando então que, sob este ponto de vista, o grupo de pessoas com NF1 constituiria um grupo mais vulnerável ao COVID-19.

Independentemente desta tendência do grupo, uma pessoa com NF1 e hipertensão arterial cairá no fator de risco para a gravidade do COVID-19 como qualquer outra sem a NF1.

Doenças cardiovasculares

As pessoas com NF1 apresentam mais doenças vasculares do que a população em geral, especialmente por doenças vasculares cerebrais e renais. Além disso, nas pessoas com NF1 parece haver maior disfunção endotelial, que é uma alteração na capacidade de dilatação dos vasos e que está relacionada às doenças cardiovasculares. Então, sob este ponto de vista, talvez haja um pouco mais de risco para as pessoas com a NF1 diante do COVID-19.

Obesidade

Há cerca de 15 anos, quando começamos nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC-UFMG, a maioria das pessoas com NF1 apresentava baixo peso. Com o passar do tempo, observamos um aumento no consumo de açúcar e refrigerantes adoçados, o que fez com que atualmente sejamos obrigados a prescrever dieta para redução de sobrepeso e obesidade em cerca de 20% das famílias atendidas em nosso Centro.

Esta impressão clínica sugere que a obesidade ainda apresente incidência menor no grupo NF1 do que a população brasileira, a qual apresenta cerca de 45% de sobrepeso e obesidade. De qualquer forma, uma pessoa com NF1 e obesidade, apresentará maior risco de gravidade diante da COVID-19.

Diabetes

Como já comentamos neste blog, as pessoas com NF1 apresentam maior sensibilidade à insulina, portanto menos chance de diabetes do tipo 2, que é o tipo de diabetes relacionado à obesidade e ao sedentarismo. Assim, como grupo, as pessoas com NF1 não apresentam maior incidência de diabetes como fator de risco para o COVID-19.

Da mesma forma que para a hipertensão e obesidade, qualquer pessoa com NF1 que apresente diabetes, estará mais vulnerável ao COVID-19.

Mais pobres

Apesar das NF acontecerem nas famílias de forma aleatória e sem relação com o nível socioeconômico, a maneira como a doença afeta a vida das pessoas atingidas varia muito de acordo com sua renda familiar.

Pessoas mais ricas tem mais acesso aos recursos de saúde e podem desfrutar de acompanhamento de profissionais da saúde, enquanto a maioria da população com NF depende do Sistema Único de Saúde, o nosso SUS, o qual vem sendo atacado por governantes irresponsáveis (ver aqui: https://amanf.org.br/2020/03/mais-do-que-nunca-precisamos-do-sus/ ).

Da mesma forma, a maioria das pessoas com NF vive em aglomerações urbanas e favelas, precisam utilizar o transporte público de massa e metade é formada por negros e mulheres.

Assim, como o país em geral, a maioria das pessoas com NF é pobre e, portanto, mais vulnerável ao COVID-19.

Adesão ao isolamento social

Sabe-se que a grande parte da população é influenciada pela opinião pública de seus líderes e governantes e, no caso da pandemia de COVID-19, o governo Bolsonaro minimizou a crise, demitiu ministros que tentaram seguir recomendações científicas e vem promovendo a descrença na ciência e incitando as pessoas a romperem o isolamento social, que é a única arma que dispomos neste momento contra o COVID-19.

O resultado disso tudo: nosso país está numa situação crítica: já somos o segundo maior número de casos, com mais de meio milhão hoje, 1 de junho (mesmo sabendo que há muitos casos que não estão sendo contados), e com mortalidade crescente (mais de 30 mil mortos até agora, mesmo sabendo que são subnotificadas).

Por isso tudo, Bolsonaro tem sido considerado o pior governante gestor da pandemia em todo o mundo,.

Neste momento, estamos todos submetidos a um governo despreparado e irresponsável no enfrentamento da pandemia e assim nos tornamos TODOS mais vulneráveis ao COVID-19, independentemente de sermos portadores de NF ou não.

O que fazer?

Minha conclusão, por tudo que mencionei acima, é de que as pessoas com NF adotem a postura de que elas podem, sim, serem portadoras de um risco maior de gravidade diante do COVID-19.

Portanto, creio que devemos:

  • Ficar em casa, se pudermos, mantendo o isolamento social.
  • Controlar a pressão arterial.
  • Reduzir ou abolir o uso de açúcar e refrigerantes.
  • Realizar exercícios regulares (mesmo em isolamento social).
  • Exigir das autoridades responsabilidade para com a vida dos brasileiros.

Dr. Lor

Presidente da AMANF

 

 

NOSSA PRIMEIRA REUNIÃO DO ANO DE 2020!

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Amigas e amigos da AMANF, sua presença é muito importante na nossa primeira reunião de 2020 no dia 29 de fevereiro às 16 horas e no local de sempre: Faculdade de Medicina da UFMG (sala informada na portaria).

Nossa pauta de assuntos será:

  • Acolhimento aos novos associados
  • Resultado final do processo no cartório: agora temos Ata registrada e diretoria empossada legalmente;
  • Prestação de contas das finanças da Amanf desde que a nova diretori assumiu;
  • Planejamento do segundo Curso de Capacitação em NF a ser oferecido pela AMANF e Centro de Referência em agosto de 2020;
  • Situação financeira do Hospital das Clínicas.
  • Projetos de ações para a AMANF para 2020.
  • Outros assuntos com a palavra livre.

Por favor, cada um de nós é muito importante em nossos encontros.

Tudo que temos feito em defesa das pessoas com NF tem origem na AMANF.

Venha nos tonar mais forte e saborear um lanche de confraternização.

Abraços

Dr Lor

Presidente eleito 2017-2021

Primeiro seminário sobre neurofibromatoses no Rio Grande do Sul

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Confirmado!

Contamos com a presença de famílias e pessoas interessadas no Primeiro Seminário de Neurofibromatose em Farroupilha, no Rio Grande do Sul, no dia 9 de junho de 2019.

Participarão do evento a Dra. Cristina Brinckmann Oliveira Netto (geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre), o Dr. Richard Luzzi (da Clínica CERO de Curitiba onde trabalha com pseudoartrose) e o Dr. LOR como coordenador clínico do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

O evento foi idealizado e está sendo coordenado pela Josi Oliveira.

Espero que possamos contribuir um pouco mais para a compreensão e tratamento das pessoas com neurofibromatoses.

Para participar da pesquisa da Dra. Sara de Castro (fotografia dos neurofibromas cutâneos) basta ligar para ela: 31 998934118

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Parte 5 – Medidas objetivas para o tratamento dos neurofibromas cutâneos

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Continuamos o texto adaptado para a página da AMANF a partir da edição especial da NEUROLOGY por Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e Sara de Castro Oliveira.

Diversos grupos de cientistas internacionais envolvidos com as neurofibromatoses, inclusive o Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, estão trabalhando para o desenvolvimento de tratamentos eficazes para os neurofibromas cutâneos (NFc).

Para conseguirmos estes tratamentos eficientes para os NFc, alguns passos precisam sem realizados de forma cuidadosa, rigorosa e científica:

  1. Definição internacional dos diferentes tipos de NFc (se desejar ver novamente esta definição clique AQUI);
  2. Definição dos objetivos dos tratamentos: tamanho dos NFc, número de NFc e qualidade de vida das pessoas com NF1 (ver Tabela 1);
  3. Aquisição de dados prospectivos sobre a taxa de aparecimento das várias formas de novos NFc e sua taxa de crescimento em crianças e jovens adultos;
  4. Taxa de crescimento dos NFc “nascentes” versus o NFc “maduros”;
  5. Influência dos hormônios e outros fatores de crescimento no desenvolvimento e proliferação de NFc;
  6. Taxa de involução espontânea (se houver);
  7. Identificação de biomarcadores confiáveis que indiquem o crescimento dos NFc;
  8. Comparação entre as diferentes técnicas de medida dos NFc.

Técnicas de medida dos NFc

Fotografia e contagem (quela que a Dra. Sara de Castro está usando em nosso Centro de Referência)

Uma técnica para medida dos NFc foi desenvolvida e apresenta baixo custo e acessível a todos. Utiliza-se uma cartela padronizada (ver Figura 4) com uma janela de 100 cm2 que é colocada nas costas, no abdome e na coxa, fotografando-se e contando-se manualmente o número de NFc contidos naquela área. O tamanho dos NFc é medido por meio de um compasso milimétrico. (Ver trabalho original AQUI ).

Esta técnica está sendo utilizada em diversas pesquisas e apresenta bons resultados apesar de algumas limitações (dificuldade na contagem de grande número de NFc e impossibilidade de medir o volume total do NFc incluindo a parte abaixo da pele).

Outras técnicas

Outras técnicas podem medir o tamanho completo do NFc, ou seja, incluindo a parte que fica abaixo da pele, e elas podem permitir maior sensibilidade para as mudanças de tamanho ao longo da vida ou em resposta a terapias, encurtando o tempo das pesquisas

A tomografia de coerência óptica (TCO) permite a visualização da estrutura completa da pele humana numa resolução de 5 micrômetros (5 milionésimos do metro), permitindo a visualização de dutos das glândulas sudoríparas, capilares e fluxo sanguíneo, exceto terminações nervosas (abaixo de 2 micrômetros).

O ultrassom de alta frequência (USAF) é uma técnica também não invasiva que usa frequências entre 20 e 100 MHz e tem sido usada para visualização e tratamento de tumores na pele, como o carcinoma de células basais. Um estudo recente com USAF de 25 MHz realizado em 108 NFc mostrou achados consistentes e revelando um padrão hipoecóico (pouca reflexão do som) do NFc, podendo ser usado no lugar de biópsias (ver AQUI ). Novos estudos são necessários para se verificar a utilidade do USAF nas pessoas com NF1.

Fotografias em 2D e 3D, ultrassom convencional e ressonância magnética têm sido utilizadas para dimensionar os NFc, no entanto, assim como a TCO e a USAF, elas não são capazes de abranger a quantidade total de NFc no corpo de uma pessoa com NF1.

Todas estas técnicas envolvem custos financeiros mais elevados, o que precisa ser levado em conta nas pesquisas sobre os futuros tratamentos dos NFc.

Além disso, o impacto dos NFc sobre a vida das pessoas com NF1 não depende apenas do tamanho e quantidade dos NFc. Por exemplo, reduções parciais do tamanho podem não afetar a qualidade de vida, mas, ao contrário, tratamentos que reduzam a dor, prurido ou desconforto podem ser de grande significado clínico para as pessoas com NF1.

 

Medidas dos efeitos clínicos

Além das técnicas para a medida objetiva dos NFc, para a avaliação dos efeitos dos tratamentos dos NFc é preciso desenvolvermos métodos de avaliação global dos indivíduos com NF1, os quais sejam comparáveis entre os diversos cientistas.

Ainda não temos um protocolo padronizado sobre como medir o impacto dos NFc e de seu tratamento, assim como os efeitos tóxicos colaterais dos medicamentos nas pessoas com NF1. Há alguns métodos de avaliação neste sentido que estão sendo considerados pela equipe de cientistas envolvidos (ver Tabela 2, página S35 do artigo original:  AQUI )

Na próxima semana continuamos com mais informações sobre tratamentos dos neurofibromas cutâneos.

Dr. Luiz Guilherme Darrigo Junior comenta o último Congresso de Paris

Embora muito já tenha sido dito sobre o último Congresso Mundial sobre Neurofibromatoses pelos diversos colegas brasileiros que lá estiveram, tentarei comentar os aspectos genéticos, oncológicos e terapêuticos relacionados à NF1 que foram abordados no evento.

Destaco em relação à parte genética a interessante aula da Professora Karen W Gripp da Filadelfia, dos Estados Unidos, que trouxe informações sobre as distintas doenças que compõem o grupo das Rasopatias. Este grupo é composto por doenças do desenvolvimento associadas a mutações da via RAS/MAPK. Dentre as diversas doenças que formam este grupo destacam-se a NF1, Síndrome de Legius, Síndrome de Watson, Síndrome de Noonan e a Síndrome de Costello entre outras. Ter estes conceitos claros em mente torna-se essencial para o correto diagnóstico da NF1, uma vez que estas doenças compartilham várias semelhanças.

Outra parte que ocupou grande espaço do evento foram as diversas aulas demonstrando os resultados existentes utilizando diferentes drogas. Destaco os resultados de fase I/II do estudo Sprint (Selumetinib in Pediatric Neurofibroma Study, ver AQUI ). Até o momento 50 pacientes com neurofibromas plexiformes já participaram do estudo. Neste primeiro momento, acredita-se que o remédio foi bem tolerado e aceito pelos pacientes. Houve em alguns casos redução do volume dos neurofibromas e algumas crianças citaram melhora da dor. Os autores também chamam a atenção para os principais efeitos colaterais como diarreia, ganho de peso e alteração de alguns eletrólitos e alteração na função renal.

Outros agentes farmacológicos que foram apresentados como drogas promissoras foram o Brigatinib (para tratamento de meningiomas) e o Crizotinib (tratamento de Schwannoma). Porém, os estudos estão em uma fase inicial e não podemos ainda fazer conclusões exatas sobre o real benefício que estes remédios oferecerão.

De qualquer forma concordo com o Professor Nilton Rezende sobre o importantíssimo fato de que cada vez mais algumas novas opções terapêuticas estão sendo discutidas no evento, algo que outrora não imaginávamos.

Por fim destaco e parabenizo as excelentes aulas ministradas pela Dra. Karin Cunha (Niteroi) e pela Dra. Juliana Souza (Belo Horizonte) que suscitaram interessantes debates durante suas apresentações

Dr. Luiz Guilherme Darrigo Junior é Doutor em Pediatria pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP Ribeirão Preto). Médico Assistente do Serviço de Transplante de Medula Óssea Pediátrico do Hospital das Clínicas da USP de Ribeirão Preto.Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Pediatria, atuando principalmente no seguinte tema: Pediatria Geral, Hematologia Pediátrica, Oncologia Pediátrica e Transplante de Medula Óssea Pediátrico.