A redução da força muscular é uma das manifestações da NF1

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A comunidade científica internacional, que estuda as neurofibromatoses, reconheceu que a força muscular está diminuída nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1).

A redução da força muscular na maioria das pessoas com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) foi medida pela primeira vez no Centro de Referência em Neurofibromatoses, um ambulatório do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, pela Dra. Juliana Ferreira de Souza e colaboradores (ver aqui Artigo Publicado em 2009 ). 

Nos últimos doze anos, outros centros de estudos em neurofibromatoses realizaram novas pesquisas sobre a força muscular nas pessoas com NF1, as quais permitiram a construção progressiva de um consenso científico de que a maioria das pessoas com NF1 apresenta redução da força muscular em níveis suficientes para prejudicar a capacidade de trabalho, a qualidade de vida, ou seja a capacidade funcional das pessoas acometidas.

Recentemente, foi publicada uma revisão cuidadosa dos diversos estudos sobre força na NF1 (ver aqui  Artigo em Inglês ) e a conclusão é de que, realmente, a redução da força muscular pode ser considerada mais uma das manifestações da NF1 com repercussão na qualidade de vida dos portadores e que, portanto, justificam a busca por  tratamentos para melhorar a capacidade funcional das pessoas com NF1 e redução da força muscular.

A revisão foi coordenada por Amish Chinoy da Universidade Manchester na Inglaterra e as pessoas colaboradoras faziam parte de uma comissão nacional inglesa multidisciplinar formada por pessoas envolvidas com a NF1: neurologistas pediátricas, professor de clínica pediátrica das desordens metabólicas ósseas, endocrinologistas pediátricas, geneticista,  enfermeiras, fisioterapeuta pediátrica e terapeuta ocupacional, todas elas ligadas aos serviços de saúde mental das crianças e adolescentes da Inglaterra. 

Em resumo, os dados dos estudos clínicos sugerem que a fraqueza muscular é uma manifestação intrínseca à NF1, ou seja, é causada pelas alterações genéticas decorrentes da doença. Esta redução da força parece ser independente dos níveis de Vitamina D e outros fatores. No entanto, são recomendados estudos com maior número de voluntários para que possamos conhecer melhor esta manifestação da NF1, inclusive qual seria a prevalência real do problema. 

De qualquer forma, já podemos adotar algumas medidas práticas para melhorar a qualidade de vida das pessoas com NF1.

 

Recomendações práticas

A partir dos diferentes estudos científicos, a comissão recomendou algumas condutas que podem melhorar a qualidade de vida das pessoas com NF1 e redução da força muscular.

Quadro 1 – Avaliação da força muscular na Neurofibromatose do Tipo 1 

 

Avaliar a história de perda de força 
  1. Dificuldades para realizar atividades físicas próprias da idade?
  2. Dor nas pernas, especialmente quando realiza mais atividades físicas do que o habitual?
  3. Cansaço ou dor nas mãos ao escrever ou desenhar?

Pensar em causas alternativas quando: 

    • a dor ou fraqueza for localizada apenas numa parte do corpo
    • o atraso geral do desenvolvimento for muito grave
    • a fraqueza for grave e progressiva 
    • a história familiar apresente doenças com fraqueza muscular
    • houver problemas psicológicos superpostos
Exame físico
  1. Sempre avaliar sinais neurológicos
  2. Observar a posição dos pés e se há pé plano
  3. Realizar o exame pediátrico da marcha, de força nos braços, pernas e alinhamento da coluna  (mais detalhes ver aqui: Teste pediátrico para Marcha Braços e Pernas )
Exames adicionais possíveis 

 

  1. Dosagem plasmática da Vitamina D (25-hidroxivitamina D)
  2. Medir a creatinaquinase
  3. Avaliar a função tireoidiana
  4. Realizar estudo de imagem cerebral (sempre preferir a ressonância magnética)
  5. Se a história clínica ou o exame físico sugerirem, aprofundar o estudo de:
Condutas
  1. Fornecer informação e educação aos pais e professores sobre a redução da força muscular nas pessoas com NF1
  2. Realizar pausas compensatórias (orientar para dar intervalos nas atividades físicas)
  3. Esclarecer sobre o manejo da dor – relaxamento, distração, calor e gelo (ver nota 5 abaixo), uso de analgesia simples (dipirona, paracetamol em dias de atividades mais intensas – ver nota 6 abaixo)
  4. Procurar o envolvimento de diversos profissionais da saúde:
    • Fisioterapia – exercícios de aumento da força muscular
    • Terapia ocupacional – canetas adaptadas, lápis, talheres
    • Podiatras – palmilhas, órteses, orientação para postura e marcha
    • Serviços de saúde mental das crianças e adolescentes

Estudos futuros

Precisamos realizar novos estudos para confirmarmos que os tratamentos direcionados para aumentar a força muscular (exercícios de musculação, isométricos) são eficientes nas pessoas com NF1.  Esperamos que profissionais da saúde relacionados a este tema (Fisioterapia e Educação Física) venham a se interessar pelo assunto e nos tragam respostas seguras.

 

Outros links que podem interessar, sobre força muscular na NF1:

  1. Palestra Dr. Lor sobre capacidade funcional na NF1 : https://amanf.org.br/2021/03/evolucao-da-aptidao-fisica-humana-e-sua-reducao-na-neurofibromatose-do-tipo-1/ 
  2. Novidades do último congresso mundial sobre NF: https://amanf.org.br/2021/07/novidades-do-ultimo-congresso-sobre-nf/ 
  3. Quedas e força muscular na NF1 – https://amanf.org.br/2017/02/tema-290-quedas-e-problemas-na-coluna-nas-pessoas-com-nf1/ 
  4. Esportes e socialização nas pessoas com NF1: https://amanf.org.br/2015/09/desenvolvimento-corporal-esportes-socializacao-e-nf1/ 
  5. Embora os autores mencionem apenas o calor, tanto o calor quanto o gelo parecem ser  eficientes para o controle da dor tardia pós-exercício – ver revisão Malanga e Stark, 2015 – Mechanisms and efficacy of heat and cold therapies for musculoskeletal injury – DOI: 10.1080/00325481.2015.992719  
  6. Os autores sugerem o uso de ibuprofeno (antiinflamatório) para o controle da dor, mas no CRNF temos recomendado preferencialmente a dipirona e o paracetamol (ver artigo comparativo ).

Quando pedir exames?

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É bastante comum em nosso ambulatório que as famílias que nos procuram já tragam consigo diversos resultados de exames, como testes de laboratório, radiografias, tomografias, ressonâncias magnéticas, exames genéticos e muitos outros.

Precisamos dizer que a maioria dos resultados destes exames apresentam resultados normais e grande parte deles não precisava ser realizada.

Além disso, ao final do nosso atendimento, geralmente as pessoas perguntam quais exames devem realizar de rotina, anualmente ou a cada seis meses.

Por fim, a maioria das famílias se surpreende com a pequena quantidade de exames complementares que são solicitados pelo nosso grupo de médicas e médicos do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Compreendemos que médicas e médicos que não tem grande experiência com as neurofibromatoses, porque é uma doença rara, peçam exames complementares para se sentirem com maior segurança diante de uma doença desconhecida.

Por outro lado, nosso atendimento é centrado no benefício para a pessoa com neurofibromatose e temos criado protocolos de atendimento que procuram reunir informações seguras que nos orientem sobre quando e quais exames complementares devemos pedir em cada situação clínica ( VER AQUI ).

Uma destas fontes seguras de informação é o “Escolhendo com sabedoria”, um site australiano destinado a capacitar médicas e médicos para tomarem decisões apoiadas na Medicina Baseada em Evidências (ver aqui o site: www.choosingwisely.org.au  ).

Nesse site, a Dra. Luiza de Oliveira Rodrigues encontrou um pequeno folheto que nos pareceu muito útil e que tomamos a liberdade de adaptar para nossa comunidade brasileira interessada em neurofibromatoses.

Veja a seguir, nossa adaptação em letras azuis.

5 questões que você deve perguntar ao seu médico ou outro profissional de saúde antes de fazer qualquer exame, tratamento ou procedimento técnico. 

Sabemos que alguns exames, tratamentos e procedimentos técnicos  trazem poucos benefícios para a pessoa doente.

Em alguns casos, eles podem, inclusive causar danos.

Use as 5 questões abaixo para você ter certeza que irá receber o cuidado que está precisando de verdade – nem mais, nem menos.

 

1 – Eu realmente preciso deste exame, tratamento ou procedimento técnico?

Exames devem ser feitos quando eles podem ajudar os profissionais da saúde a determinar o problema de saúde. 

Os tratamentos, como medicamentos ou cirurgias, devem ser realizados quando eles podem ajudar a tratar o seu problema de saúde.

 

2 – Quais são os riscos?

Existem efeitos colaterais do exame ou do tratamento? 

Quais são as chances dos resultados não serem confiáveis ou imprecisos?

Os resultados podem exigir que a pessoa faça outros exames, procedimentos ou tratamentos?

 

3 – Haveria outras soluções mais simples?

Pergunte ao seu médico se existem opções de tratamento que também poderiam funcionar.

Por exemplo, mudança no estilo de vida, alimentação mais saudável, mais exercícios, podem ser opções seguras e eficientes para diversas doenças.

 

4 – O que aconteceria se eu não fizesse nada?

Pergunte se sua condição vai piorar – ou melhorar – se você não fizer o exame, o tratamento ou o procedimento.

 

5 – Quais são os custos?

Os custos podem ser financeiros, emocionais ou em termos de tempo perdido.

Quando é a comunidade que paga pelos exames e tratamentos (como o Sistema Único de Saúde – SUS – no Brasil), o custo é razoável ou haveria alternativas mais baratas?

 

Bem, aí está um conjunto de perguntas que nós no CRNF fazemos diante de todas as pessoas que atendemos com neurofibromatoses.

Em benefício das pessoas.

Sempre.

 

 

 

 

Estudo sobre treinamento musical na NF1 é premiado!

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O estudo sobre treinamento musical em adolescentes com NF1, sob a responsabilidade do médico Bruno Cezar Lage Cota, foi premiado como o melhor trabalho científico durante o  Terceiro Simpósio Franco-Brasileiro sobre Audição  realizado de 10 a 11 de setembro de 2021.

Este simpósio foi organizado pela professora Sirley Carvalho (UFMG) e pelo professor Paul Avan (L’Université Clermont Auvergne, França) e ocorreu de modo virtual devido à pandemia da COVID-19, e teve como temas centrais equilíbrio e ruído.

A pesquisa premiada do Dr. Bruno é sobre os efeitos cognitivos do treinamento musical e ainda está em andamento no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, e faz parte do doutorado do Dr. Bruno no Programa de Pós Graduação em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto da Faculdade de Medicina da UFMG.

O trabalho está sendo orientado pelo professor Nilton Alves Rezende e pela professora Luciana Macedo de Resende, e tem o título “Treinamento musical em adolescentes com Neurofibromatose tipo 1: efeitos na percepção auditiva e seus correlatos eletrofisiológicos” [i].

No Simpósio, Dr. Bruno apresentou os passos que antecederam as suas pesquisas sobre música e neurofibromatose, desde a suspeita da ocorrência das dificuldades musicais na NF1 e sua confirmação durante seu mestrado (artigo publicado em inglês VER AQUI  e seu resumo em português AQUIAQUI ).

Em seguida, ele mostrou os resultados parciais do doutorado, que indicaram melhora nas habilidades auditivas de um pequeno grupo de adolescentes com NF1, após um período de 6 meses de treinamento musical. Esse estudo precisou ser interrompido em decorrência da pandemia da COVID-19, mas será retomado a partir das próximas semanas, com atividades musicais on-line.

O estudo apresentado consistiu em uma fase inicial da investigação dos efeitos do treinamento musical no processamento auditivo, no processamento musical e em alguns outros aspectos da cognição, como a atenção, as habilidades viso espaciais e a função executiva.

Os resultados desse estudo piloto mostraram que:

  1. Todos os participantes que concluíram o treinamento musical (duração de 6 meses) melhoraram o processamento auditivo, que consiste em uma habilidade de grande importância para o aprendizado e para o desenvolvimento da linguagem;
  2. Esses participantes que concluíram o treinamento também melhoraram sua percepção musical, o que pode refletir alguma relação entre o processamento cerebral da música e outros domínios cognitivos;
  3. Metade dos participantes, antes do treinamento musical, não apresentavam uma resposta neurológica (um potencial evocado auditivo, conhecido como Mismatch Negativity) que está relacionado com a habilidade do nosso cérebro perceber e interpretar algumas alterações nos sons que ouvimos, antes mesmos de percebermos conscientemente essas alterações sonoras. Após o treinamento, todos os participantes passaram a responder corretamente ao estímulo sonoro. 
  4. Os resultados dos testes cognitivos não foram apresentados nesse simpósio, porque o foco do evento era a audição.

O trabalho do Dr. Bruno foi selecionado, junto com outros quatro trabalhos, para ser apresentado na forma oral, e recebeu o prêmio de melhor trabalho do simpósio.

Dr. Bruno expressou seu agradecimento a todes que colaboraram para a construção desse projeto, a começar pelas jovens pessoas e seus pais e responsáveis que se voluntariaram para a participação na pesquisa.

Bruno agradeceu também as orientações do professor Nilton Alves Rezende e da professora Luciana Macedo de Resende, e à equipe de colaboradores do CRNF: Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Pollyanna Barros Batista, Juliana Ferreira Souza, alunas e alunos de iniciação científica Bruno Messias dos Santos (Bacharel em música), Sabrina Martins da Mata (fonoaudióloga),  Jamile Noele de Andrade (estudante de psicologia), Ana Luiza Nolli Merrighi (musicoterapeuta), Bruna Francielle Pereira (estudante de fonoaudiologia) e Matheus Coelho Rocha (médico).

Um agradecimento especial à inspiração permanente para todos nós que é o Dr. Vincent M. Riccardi, pioneiro mundial da neurofibromatose.

Estamos muito felizes com mais este passo dado, apesar de todas as dificuldades crônicas para realizarmos pesquisas científicas no Brasil, que se agravaram a partir do governo Temer e, principalmente, no governo Bolsonaro (ver reportagem da Rede Globo sobre a Fuga de Cérebros VER AQUI ).

 

[i] Título do trabalho em inglês: Musical training in teenagers with Type 1 Neurofibromatosis: effects on auditory perception and its electrophysiological correlates

Dieta, crescimento e neurofibromatose

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Muitas mães e pais relatam que suas crianças com neurofibromatose do tipo 1 não se alimentam bem, são magras e não crescem direito.

De fato, temos observado que a maioria das pessoas com NF1 está um pouco abaixo da média da população geral, tanto no peso quanto na estatura, quando comparadas a outras pessoas sem NF1 do mesmo sexo e faixa etária.

Para explicar este problema, as ideias mais comuns são que o baixo peso e a baixa estatura seriam decorrentes da alimentação insuficiente e/ou da falta de hormônio do crescimento. Outra possibilidade seria um crescimento inadequado por insuficiência da proteína neurofibromina causada pela variante genética patogênica no gene NF1.

Vamos examinar estas três possibilidades.

Dieta

Muitas pessoas com NF1 atendidas em nosso Centro de Referência relatam um padrão alimentar mais restrito, recusando alguns tipos de alimentos ou ingerindo habitualmente apenas determinado cardápio, além de relatarem comer pouco.

Para tentarmos entender seu comportamento nutricional, na década passada estudamos diversas pessoas voluntárias com NF1 (ver aqui artigos publicados – em inglês VER AQUI  e espanhol VER AQUI ).

Nestes estudos, observamos que a maioria das pessoas com NF1 registrou menor consumo de calorias e de determinadas vitaminas e sais minerais do que a recomendação adequada para a população em geral. Além disso, a maioria não tinha uma dieta considerada saudável.

No entanto, não foi possível estabelecer uma relação direta entre o padrão nutricional e a baixa estatura ou o baixo peso ou quaisquer outras manifestações da NF1 (como número de neurofibromas, por exemplo VER AQUI ).

Assim, não podemos ainda afirmar e nem confirmar a participação da nutrição insuficiente na baixa estatura e no baixo peso. É uma dúvida que precisa de novos estudos científicos e esperamos que um dia possamos retomar nossas pesquisas sem a COVID e com um outro governo que incentive a educação e a ciência.

Enquanto isso, o bom senso nos recomenda que as pessoas com NF1 sejam estimuladas a ingerirem uma dieta saudável e manter um estilo de vida que promova a sua saúde ( VER AQUIVER AQUI , VER AQUIVER AQUI ).

 

Hormônio do crescimento

A maioria das pessoas com NF1 apresenta níveis normais de hormônio do crescimento, portanto, não é a falta deste hormônio que provoca a baixa estatura e o baixo peso encontrada nelas.

Não sabemos se o organismo das pessoas com NF1 responde de forma diferente ao hormônio do crescimento, ou seja, os níveis do hormônio estão normais, mas a resposta corporal seria inadequada. Portanto, este é outro assunto que merece mais pesquisas científicas e torcemos para que a comunidade científica possa vir a responder nossa dúvida.

De qualquer forma, por enquanto, sabemos que não está indicada a reposição do hormônio do crescimento em crianças com NF1, conforme já comentamos neste blog ( VER AQUI ).

 

Insuficiência genética

A terceira possibilidade para explicar o menor desenvolvimento corporal nas pessoas com NF1, seria a própria insuficiência da neurofibromina, ou seja, haveria falta de quantidade ou do funcionamento da proteína neurofibromina, que regula diversos processos metabólicos necessários para o crescimento dos órgãos, incluindo o sistema nervoso, a pele, os músculos e os ossos. Esta insuficiência poderia levar ao menor peso e à menor estatura.

Sabendo que a insuficiência da neurofibromina está presente em todas as pessoas com NF1, temos que considerar que esta insuficiência deve ser uma das causas (talvez a principal) do menor desenvolvimento corporal das pessoas com NF1.

No entanto, ainda não sabemos como a insuficiência da neurofibromina atua no controle do peso corporal e da estatura das pessoas e não temos por enquanto meios de reparar o funcionamento do gene NF1 que produz a proteína neurofibromina deficientemente.

Este é mais um campo de estudo para os cientistas que trabalham para conhecermos melhor as pessoas com NF1.

 

Em conclusão, baixo peso e a menor estatura das pessoas com NF1 são problemas comuns, assim como algumas possíveis alterações dietéticas e de hábitos de vida. Por enquanto, o que recomendamos para enfrentar estes problemas é a adoção de um estilo de vida saudável, com paciência e tolerância (especialmente de pais e mães) para as dificuldades que as pessoas com NF1 costumam ter para assumirem novos hábitos de alimentação e rotinas de exercícios.

 

 

 

 

 

 

Tema da reunião de julho: como ter filhes sem NF?

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Neste próximo sábado (31 de julho) teremos a reunião mensal da AMANF, como sempre, das 16 às 18 horas.

Além da conversa agradável e acolhedora de sempre, teremos na pauta um assunto que preocupa muitas pessoas: como ter certeza de que uma pessoa com NF pode ter filhas ou filhos sem herdar a sua doença?

Seria interessante a AMANF iniciar uma campanha nacional para a inclusão da inseminação artificial com seleção de embriões nos serviços prestados pelo Sistema Único de Saúde (SUS)?

O que você pensa?

Veja mais informações sobre este assunto  VER AQUI

Vamos conversar sobre isso?

Aguardamos você na reunião pelo link da videochamada: https://meet.google.com/yqd-ptcd-oyy

 

Abraços

Adriana Venuto

Presidenta da AMANF

 

 

Lançamento do selumetinibe

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Recebi recentemente o convite do Laboratório AstraZeneca para participar do lançamento do medicamento selumetinibe no Brasil e para integrar como “expert advisor” um evento no qual será debatido o medicamento.

Respondi ao Laboratório AstraZeneca da seguinte forma:

 

Belo Horizonte, 8 de junho de 2021

À equipe técnica da AstraZeneca,

Recebi os convites para participar do evento publicitário de lançamento do selumetinibe no Brasil e para ser “expert advisor” num encontro sobre o medicamento em 30 de junho de 2021.

Quero agradecer e declinar de ambos os convites, porque tenho por norma pessoal não estabelecer vínculos profissionais (como, por exemplo, expert advisor) com quaisquer indústrias de medicamentos ou equipamentos médicos.

Além disso, parece-me que o folheto de divulgação do evento de lançamento do selumetinibe não é condizente com a realidade dos fatos observados no estudo da Dra. Gross e colaboradores ( VER AQUI ).

O selumetinibe não me parece ser o PRIMEIRO TRATAMENTO DA NEUROFIBROMATOSE, mas uma terapia com alguma possibilidade (50%) de reduzir o tamanho (30%) de neurofibromas plexiformes sintomáticos inoperáveis, um problema específico que ocorre em menos de 10% da população de pessoas com Neurofibromatose do tipo 1. Portanto, não me parece que o selumetinibe seja um tratamento no sentido amplo de cura ou solução definitiva de todos os diferentes problemas que a NF1 apresenta.

Neste sentido, nosso grupo do CRNF HC UFMG emitiu um parecer técnico sobre o medicamento e não creio que os dizeres da propaganda de lançamento do produto sejam coerentes com o que pensamos sobre ele ( VER AQUI ).

Além disso, enviamos dois temas livres para o encontro anual do Children’s Tumor Foundation (CTF), um evento patrocinado inclusive pela AstraZeneca, e nosso poster com críticas à eficácia do selumetinibe não foi aceito (apenas o poster com sugestões sobre como eventualmente usar o medicamento). (ver pôsteres anexos)

Desta forma, parece-me haver pouco espaço para questionamento sobre o medicamento selumetinibe nos eventos que estão sendo patrocinados pela AstraZeneca, os quais, obviamente se destinam a fazer propaganda comercial do medicamento.

Portanto, reservo-me o direito de declinar dos convites e permanecer com a opinião emitida em nosso parecer técnico e em nossa página da AMANF até que novos estudos científicos venham a modificá-la ( VER AQUI ).

Atenciosamente,

Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

CRMMG 6725

 

POSTER 1 – RECUSADO

 

Title: Assessing the magnitude of clinical benefit of selumetinib as a treatment option for inoperable plexiform

Author: Rodrigues LO

Institution: Outpatient Neurofibromatosis Reference Center, Federal University of Minas Gerais, Brazil

Background: Around 30% of children with neurofibromatosis type 1 (NF1) present with plexiform neurofibromas (PN) and 50% of those are symptomatic and/or inoperable. MEK inhibitor selumetinib (SEL) has received FDA approval for PN treatment in this population, although it is not yet known if SEL can produce durable effects in symptoms or complications control or if it has meaningful impacts on overall survival or quality of life. Also, the balance among SEL clinical benefits, toxicity and costs have not yet been evaluated. Methods: We performed searches in Pubmed, Scielo, ClinicalTrials.gov and Google Scholar, aiming at high quality evidence to answer our clinical questions. The quality of the evidence, a measure of validity, was critically appraised using GRADE, that considers methodological aspects to estimate risks of bias. The magnitude of clinical benefit (MCB) was assessed using the evaluation forms of ESMO MCB scale (ESMO-MCBS) version 1.1, which considers the primary outcome, adverse events that impact on daily well-being and other patient-centered outcomes. Results: The best available evidence was an open-label phase II single-arm clinical trial and funded partially by the manufacturer of SEL, thus, it is of very low quality. The trial included 50 children with NF1 and heterogeneous PN (medians: 10,2 years old; 3 PN-related complications; tumor volume of 487 ml – range 5 to 3.820). Primary outcome (tumor response rate) occurred in 70% of participants but was not correlated with symptoms or quality of life improvements. Toxicity was high, with 28% of grade ≥3 adverse events, 14% of dose reductions and 10% of treatment discontinuation due to toxicity.  Evaluation with ESMO-MCBS (through form 3, for single-arm studies in “orphan diseases” and for diseases with “high unmet need” when primary outcome is PFS or ORR) suggests magnitude level 3 (moderate), with no adjustments. Median estimated direct costs of SEL (based on the trial’s participants median body surface and treatment duration of SEL) were very high (US$ 430,000.00 per patient). Without a formal economic analysis, low cost-effectiveness of SEL could only be inferred. Conclusions: The best available evidence regarding the use of SEL in NF1 PN is of very low quality, which introduces considerable uncertainty in its estimated moderate magnitude of clinical benefit, at considerably high toxicity and financial costs. To face these results, we have proposed a clinical care protocol to be used with our NF1 patients (another abstract).

Authors: Rodrigues LO, Rezende NA, Cota BCL, Souza JF, Viana R, Corgosinho M, Rodrigues LOC.

References: Darrigo Jr. LG, et al., J Pediatr 2007;83(6):571-573; Prada CE, et al. J Pediatr. 2012;160(3):461-467; Gross AM, et al. N Engl J Med. 2020;382(15):1430-1442; ESMO-MCBS V1.1 EVALUATION FORM 3. Published 2020; Guyatt GH, et al. J Clin Epidemiol. 2011;64(4):407-415;

Granted by Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) www.amanf.org.br. No conflicts of interest to disclosure.

 

POSTER 2 – ACEITO

 

Title: Clinical Care Protocol to use selumetinib as a treatment for inoperable plexiform neurofibromas

Presenting author: Rodrigues LO

Institution: Outpatient Neurofibromatosis Reference Center, Federal University of Minas Gerais, Brazil

Background: Children with neurofibromatosis type 1 (NF1) may present with symptomatic and inoperable plexiform neurofibromas (PN). The MEK inhibitor selumetinib (SEL) has been FDA approved as an option in that context. The pivotal trial (Gross et al. 2020) results suggest a moderate (level 3) Magnitude of Clinical Benefit on the ESMO scale (ESMO-MCBS v1.1, 2020), through the evaluation form used for single-arm studies in orphan diseases when primary outcome is a surrogate such as response rate (see another abstract). The evidence, though, is of very low methodological quality, according to GRADE (Guyatt GH et al. 2011). Moreover, SEL’s impact in patient-centered outcomes, such as overall survival, symptom control or quality of life (QoL), is uncertain. Evidence so far suggests that treatment might have to be continuous for a sustainable response. But, due to the lack of robust evidence on efficacy and safety of long term use of SEL in children, optimal treatment duration is unclear, atop possible effects of treatment discontinuation. Estimated direct financial costs of SEL seems high and it might not be cost-effective. This uncertainty around the real magnitude of net clinical benefit of SEL suggests that it should only be offered to patients in a careful informed-decision process, supported by care protocols. Methods: Our group have adopted a care protocol, including the following aspects: 1) PN’s features (location, volume, progression, symptoms, complications); 2) patient’s expectations with treatment (symptom control, volume reduction, cosmetic improvement, complication avoidance, pain control); 3) thorough didactic explanations to patients of the best available evidence, with the use of NF1-appropriate patient decision aids (including illustrated age-adjusted tools); 4) realistic estimations of possible results, updated during treatment; 5) active monitoring of anticipated adverse events; 6) impacts of SEL on patient’s daily well-being (objective measures of QoL); 7) timed reassessments of response, with defined clinical, imaging and laboratorial criteria; 8) clear criteria for treatment discontinuation; 9) definitions of maximum expected time for best response; 10) estimated duration of treatment; and 11) care-related patient’s financial costs. Conclusions: The current care protocol we are using and the systematic follow up of patients with SEL treatment for inoperable and complicated PN will generate real-world evidence on the actual clinical benefit of SEL to better inform patient’s decisions.

Authors: Rodrigues LO, Rezende NA, Cota BCL, Souza JF, Viana R, Corgosinho M, Rodrigues LOC.

References 

Gross AM et al. N Engl J Med. 2020;382(15):1430-1442; ESMO-MCBS v1.1, EVALUATION FORM 3, 2020; Guyatt GH et al. J Clin Epidemiol. 2011;64(4):407-415; Institute of Medicine (US); Olsen LA et al. National Academies Press (US); 2011; Holmes‐Rovner, M. Health Expect. 2007 Jun; 10(2): 103–107.

Granted by Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) www.amanf.org.br. The authors have no conflicts of interest to disclosure

 

 

 

 

Gravidez e neurofibromatose do tipo 1 (atualizado)

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“Dr. Lor, venho comunicar que estou grávida de 6 semanas e gostaria de saber quais os cuidados que devo tomar na gestação, pois fui diagnosticada com NF1.” B.B.B., de Goiás.

Cara B., primeiramente, é uma alegria saber que você está trazendo ao mundo mais um ser humano para compartilhar conosco as maravilhas e os desafios da vida! Espero que tudo corra bem na sua gestação e no seu parto, e que ela seja uma criança sadia e que sejam felizes, mãe e filhe.

Creio que você já sabe que há uma possibilidade de 50% de seu bebê nascer com NF1, mas convido você a reler ( VER AQUI ) um comentário que postei neste blog há algum tempo.

Quanto às recomendações sobre cuidados na sua gestação, quero fazer algumas sugestões sobre as manifestações da NF1 em você, que podem ser úteis a outras mulheres com NF1.

Devo lembrar que a NF1 é uma doença rara e por isso temos poucos estudos científicos que investigaram de forma ampla e cuidadosa a gestação nas mulheres com NF1. Assim, há um pouco de incerteza ainda quanto a alguns detalhes das possíveis complicações.

 

Neurofibromas

Durante a gestação, tenho a impressão clínica de que as mulheres com NF1 apresentam um certo agravamento da NF1, com aumento do número e tamanho dos neurofibromas cutâneos e crescimento dos plexiformes, além de aumento da pressão arterial. Estas alterações parecem regredir após o parto e o período de amamentação.

Esta impressão encontra apoio em alguns estudos científicos, como o estudo pioneiro realizado pelo grupo da Dra. Sujansky, nos Estados Unidos, em 1996 (VER AQUI ), assim como no relato de outros médicos encontrados nos livros de referência em neurofibromatoses, como Vincent Riccardi e colaboradores (1999), Mauro Geller e colaboradores (2004) e Rosalie Ferner e colaboradores (2011).

Por outro lado, o grupo do Dr. Victor Mautner, da Alemanha, em 2020, na Alemanha, estudou 13 mulheres com NF1 gestantes e comparou o crescimento dos seus neurofibromas com outras mulheres também com NF1, mas não gestantes, da mesma idade. Eles mediram o volume dos neurofibromas plexiformes na gestação e não encontraram aumento do volume e nem maior frequência de transformação maligna. (VER AQUI ).

Ver comentário nosso sobre esta questão em post mais recente: CLIQUE AQUI

Portanto, ainda há alguma incerteza sobre o crescimento dos neurofibromas e outros tumores durante a gestação de mulheres com NF1.

 

Hipertensão e outras complicações

O estudo já citado acima da Dra. Sujansky (VER AQUI ) observou maior incidência (36%) de cesariana, mas sem outras complicações adicionais.

No entanto, mais recentemente, o  estudo do grupo do Dr. Plotkin ( VER AQUI ) realizado também nos Estados Unidos em 2013, com 1553 mulheres com NF1, observou nelas maior frequência de:

1)      Cesarianas

2)      Pressão arterial alta ou pré-eclâmpsia

3)      Doença vascular cerebral

4)      Restrição do crescimento uterino

5)      Duração da gestação ligeiramente menor

Nas mulheres com NF1 não houve maior frequência de trombose venosa profunda ou embolia pulmonar, nem de eventos cardíacos agudos. Também não houve mais abortos espontâneos nem mortalidade materna durante sua hospitalização.

 

Com resultados semelhantes, o estudo do grupo da Dra. Peltonen ( VER AQUI ), realizado em 2017 na Finlândia, com 1410 mulheres com NF1, observou nelas maiores frequências de:

1)      Cesarianas

2)      Pressão arterial alta ou pré-eclâmpsia

3)      Placenta prévia

4)      Duração da gestação ligeiramente menor

Em conclusão, parece haver uma chance aumentada de cesariana, hipertensão e eclampsia na gestação de mulheres com NF1 e por isso precisamos tomar algumas medidas preventivas para evitar o aumento da pressão arterial.

Para isso devemos realizar o rastreamento precoce da chamada doença hipertensiva específica da gravidez (que inclui a pré-eclâmpsia) de acordo com a Federação Brasileira de Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO).

E em mulheres com risco aumentado para pré-eclâmpsia, a FEBRASGO recomenda uma estratégia de seguimento pré-natal diferenciado, com monitorização cuidadosa da pressão arterial e exames específicos precoces, para realizar o diagnóstico o mais cedo possível ( VER AQUI).

 

Doença vascular cerebral

Como você sabe, cerca de 5 em cada 100 pessoas com NF1 apresentam doença cerebral vascular congênita (obstruções, displasias, estenoses, síndrome de Moya Moya – mais informações  VER AQUI).

Por causa da raridade de pessoas com NF1 e doença vascular cerebral congênita, ainda não dispomos de informação científica segura sobre esta situação na gravidez das mulheres com NF1.

 

Peso do bebê e perímetro cefálico

Outra observação que vale a pena registrar é de um estudo de 2018, também do grupo da Dra. Peltonen, que observou que o peso e o perímetro cefálico foram maiores nos bebês com NF1 do que dos bebês sem NF1. No entanto, o peso do bebê e a duração da gestação foram menores quando a mãe apresentava a NF1 (VER AQUI )

 

Conclusões

 (As recomendações abaixo foram revistas pela Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues, depois da minha publicação inicial na página da AMANF. Obrigado, Dra. Luíza, pelo seu olhar atento e conhecimento científico).

Parece haver uma chance aumentada de cesariana, hipertensão e eclampsia na gestação de mulheres com NF1 e por isso precisamos tomar algumas medidas preventivas para evitar aumento da pressão arterial.

Devemos fazer o rastreamento precoce da chamada doença hipertensiva específica da gravidez, de acordo com a Federação Brasileira de Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO).

 Não há estudos que definam com clareza se a presença de doença vascular cerebral congênita na NF1 seria uma indicação para cesariana.  Alguns estudos com mulheres com doenças cerebrovasculares (como as malformações arteriovenosas), mas sem NF1, sugerem que a via de parto vaginal também é possível (um exemplo VER AQUI).

É preciso lembrar que as pacientes com NF1 podem ter uma pior cicatrização e o parto cirúrgico pode ter mais complicações.

Por tudo isso, a cesariana não deve ser realizada em todas as gestantes com NF1, mas somente naquelas em que o parto por via vaginal não seja possível ou ofereça mais riscos do que o parto cirúrgico.

Finalizando, cara B., acho que seria interessante você imprimir este post e levar para quem está acompanhando você no pré-natal, para que vocês possam discutir estas questões adequadamente.

Estou à disposição para conversar com a pessoa que for assistir seu pré-natal e seu parto.

Desejo-lhe uma feliz gestação e um bom parto.

Dr LOR

 

 

 

Quem tem necessidades especiais?

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Opinião pessoal

 

Uma senhora, que vou chamar de Dona Eva, moradora da periferia de Belo Horizonte, pergunta: “Minha filha Manuela, de 16 anos tem NF1. Queria saber se ela tem direito de tomar a vacina contra a COVID-19?”

 

Cara Dona Eva, sim, sua filha deve e tem direito de receber a vacina contra a COVID-19 como todas as pessoas que não possuem contraindicações. O fato dela possuir a neurofibromatose do tipo 1 (NF1) não contraindica a vacina.

A NF1 é uma doença genética rara e por isso não existem ainda estudos científicos que mostrem se as pessoas com NF1 são MAIS vulneráveis ou MENOS vulneráveis ao coronavírus. Um dia poderemos ter esta resposta.

Por enquanto, posso dizer que as alterações corporais causadas pela NF1 não estão relacionadas com o sistema imunitário, então NÃO SUSPEITO que haja algum motivo nem para que as pessoas com NF1 sejam mais vulneráveis e nem para que estejam mais protegidas contra a COVID-19.

Portanto, Dona Eva, além da Manuela precisar se vacinar e ter o direito de receber a vacina, ela possui também o direito de receber a vacina num grupo de pessoas com prioridade, pois ela possui uma doença RARA, e as doenças raras são consideradas COMORBIDADES em muitas prefeituras brasileiras.

Também quero lhe dizer, Dona Eva, que sua filha Manuela tem muitos outros direitos como ser HUMANE e porque ela é portadora de uma doença RARA, que causa LIMITAÇÕES desde o nascimento. (Uso a palavra humane e não humano para dizer que estou me referindo também às mulheres, porque é uma forma de lembrar que elas ainda são mais oprimidas do que os homens em nossas sociedades atuais).

 

E quais são estes direitos que todas as pessoas, incluindo a Manuela, possuem?

São os direitos humanes, que declaram que uma sociedade fraterna deve tentar garantir a todas as pessoas uma vida igualmente plena.

 

Então, lembre-se da Manuela, ainda bebê.

Bebês tem uma vida pela frente e precisam do apoio de sua comunidade para sobreviver, para aprender a falar, a andar, a escrever, a se relacionar socialmente com as outras pessoas, para ter trabalho, para alcançar sua independência e autonomia e para atingir seu potencial como ser humane feliz.

Todas as crianças somente alcançam seu potencial humane com o apoio da sociedade na qual elas tiveram a sorte (ou azar) de nascer.

Uma sociedade baseada na fraternidade reconhece que todas as crianças nascem IGUAIS EM DIREITOS e por isso é dever da sociedade cuidar de todas elas para que cada uma possa desfrutar da aventura fascinante de viver.

A começar pelo direito fundamental de todas as pessoas, que é O DIREITO À VIDA.

Sabemos que uma criança que nasce com NF1 poderá viver cerca de dez anos a menos[i] do que as demais crianças sem NF1. Esta redução da expectativa de vida acontece por causa de algumas complicações da doença que podem ser fatais e muitas delas podem ser evitadas ou tratadas precocemente.

Então, o cuidado permanente e o tratamento precoce das complicações são necessários para que as pessoas com NF1 atinjam a mesma idade que as outras sem a doença.

A redução na expectativa de vida das crianças com NF1 e a necessidade de cuidados diferenciados já seriam suficientes para demonstrar que as crianças com NF1 possuem necessidades especiais ao nascer.

Em outras palavras, o fato de nascerem com uma mutação genética no gene NF1 indica que elas precisam receber compensações por parte da sociedade para que possam caminhar em igualdade de condições com as demais crianças sem NF1.

Estas necessidades especiais aparecem desde cedo e todas as famílias que possuem pessoas com NF1 sabem da sua importância.

A necessidade especial pode surgir, por exemplo, quando a criança recém-nascida com NF1 não tem força para mamar, chora de fome o tempo todo, atrapalha o sono das mães e dos pais, atrasando o retorno das mães e dos pais ao trabalho e isto acaba reduzindo a renda familiar.

Um estudo mostrou que a simples presença de uma criança com NF1 na família reduz a sua renda média em comparação com as famílias sem crianças com NF1. Nas famílias mais pobres, esta situação torna ainda mais grave.

Por isso é importante que haja um auxílios por parte do Estado na forma de benefícios financeiros, como uma compensação da sociedade para ajudar a família a cuidar daquela criança, para que ela possa se desenvolver (como obter o Benefício de Prestação Continuada CLIQUE AQUI , garantido pela Lei Orgânica da Assistência Social – LOAS).

Sabemos que muitas famílias ficam abaladas psicologicamente por causa do nascimento de uma criança com uma doença genética como a NF1. Há casos em que um dos pais (geralmente o pai) abandona a família por se sentir incapaz de enfrentar as dificuldades conjugais que a criança doente traz. Por isso, as famílias com NF1 geralmente precisam também de apoio psicológico, que deve ser oferecido por profissionais a serviço da comunidade.

A seguir, quando a maioria das crianças com NF1 entra para a escola, elas podem apresentar dificuldades de aprendizado e discriminação social, que se transformam em grande sofrimento e agravam o atraso das crianças com NF1 em relação às colegas. Por isso é preciso haver compreensão por parte des profissionais da educação e a sociedade fraterna deve garantir a estas crianças com necessidades especiais um apoio pedagógico adequado, para que elas acompanhem suas colegas.

Depois do ensino fundamental, também devemos garantir o direito des jovens com NF1 de entrarem para uma faculdade ou universidade se o desejarem. No entanto, sabemos que para a maioria des jovens com NF1 as provas e testes de seleção para ocupar uma vaga se tornam obstáculos enormes. O que deve fazer uma sociedade fraterna? Deve oferecer provas adaptadas e cotas para pessoas com necessidades especiais.

Depois dos anos de estudo, quando as pessoas com NF1 estão prontas para trabalhar, elas encontram outras barreiras imensas: o preconceito, o desconhecimento da doença, a discriminação social. Por isso, uma sociedade solidária deve oferecer vagas de emprego para pessoas com necessidades especiais.

Até aqui, falamos de pessoas com NF1 que, apesar da doença, foram capazes de socializar, de estudar e de aprender uma profissão. Em outras palavras, estamos falando daquelas pessoas com gravidade mínima ou leve. Sabemos que elas representam a metade das pessoas com NF1, pois a outra metade é formada por pessoas nas quais a NF1 se apresenta com maior gravidade, que chamamos de formas moderadas e graves.

As crianças com as formas moderadas e graves da NF1 podem apresentar, por exemplo, grandes dificuldades cognitivas, ou convulsões, ou dor crônica, ou deformidades corporais, ou tumores, ou problemas de comportamento. Ou várias destas complicações ao mesmo tempo.

Estas crianças com formas mais graves da NF1 precisam de muito mais apoio da sociedade para alcançar uma vida com qualidade próxima ao normal. Para muitas delas, as compensações que a sociedade pode oferecer são, por exemplo, através da assistência pelo Sistema Único de Saúde (SUS), com atendimento médico, fornecendo os medicamentos necessários e os tratamentos disponíveis.

No entanto, apenas o tratamento de saúde muitas vezes não é suficiente para aquela criança ou jovem se tornar economicamente independente e autônome. Por isso é necessário que a sociedade ofereça recursos financeiros na forma de auxílio doença, benefício de prestação continuada ou aposentadoria por invalidez, por exemplo, para que sua qualidade de vida seja a mais adequada possível.

Por isso, Dona Eva, a Manuela possui mais direitos do que apenas se vacinar contra a COVID-19: ela possui todos os direitos humanes. Estes direitos decorrem do fato dela possuir necessidades especiais e é nosso dever nos unirmos para garantir que ela e todas as crianças como ela desfrutem de uma vida digna e feliz.

 

Se você deseja conhecer mais sobre os Direitos Humanes, veja abaixo a Declaração completa (em vermelho) e alguns comentários que fiz (em preto), que podem ser aplicados diretamente aos direitos das pessoas com neurofibromatose.

 

O que são os direitos humanos?

São os direitos que devem ser garantidos a todas os seres humanos a partir da declaração da Assembleia Geral das Nações Unidas[ii], em 1948, depois da tragédia causada pelos nazistas e seus aliados de extrema direita na Segunda Guerra Mundial.

Se desejar, responda à pergunta que eu faço no final.

Boa (e longa) leitura (mas vale a pena).

 

Dr. LOR

Maio do Segundo Ano da Pandemia de COVID-19

 

Artigo 1

 

Todos os seres humanos nascem livres e iguais em dignidade e direitos. São dotados de razão e consciência e devem agir em relação uns aos outros com espírito de fraternidade.

As pessoas com neurofibromatoses nascem com uma variante genética em seu genoma, que acontece por acaso ou pode ser herdada de um de seus pais, o que causa complicações para seu desenvolvimento e sua saúde.

Todos os seres humanos nascem com variantes genéticas que nos tornam diferentes uns dos outros. Algumas variantes são inofensivas, como a cor dos olhos. Outras podem causar doenças, como as neurofibromatoses.

A presença de uma variante genética no genoma, portanto, não retira de ninguém, e nem das pessoas com neurofibromatoses, o direito de serem livres e iguais em dignidade e direitos.

É justamente o espírito de fraternidade que faz com que a comunidade humana procure realizar ações para ajudar as pessoas que possuam quaisquer dificuldades para atingirem sua dignidade e seus direitos.

 

Artigo 2

 

Parágrafo 1

Todo ser humano tem capacidade para gozar os direitos e as liberdades estabelecidos nesta Declaração, sem distinção de qualquer espécie, seja de raça, cor, sexo, língua, religião, opinião política ou de outra natureza, origem nacional ou social, riqueza, nascimento, ou qualquer outra condição. 

 

Este é o direito que TODAS as pessoas têm de não serem discriminadas por nenhum motivo.

As pessoas com neurofibromatoses podem apresentar manchas cutâneas, neurofibromas ou problemas cognitivos e motores que se tornam visíveis para as outras pessoas.

No entanto, estas alterações causadas pela doença não podem servir de pretexto para qualquer tipo de discriminação, de redução de direitos ou de liberdade.

Deficiências cognitivas ou físicas não podem ser pretexto para a exclusão das pessoas de qualquer oportunidade concedida a outros seres humanos.

 

Artigo 2

Parágrafo 2. Não será também feita nenhuma distinção fundada na condição política, jurídica ou internacional do país ou território a que pertença uma pessoa, quer se trate de um território independente, sob tutela, sem governo próprio, quer sujeito a qualquer outra limitação de soberania.

As neurofibromatoses acontecem de forma aleatória por mutação nova ou herdada de um dos pais. Por isso as neurofibromatoses atingem as pessoas de todos os países, sem qualquer distinção de nacionalidade, etnia, raça, classe econômica ou cultura.

Portanto, não há qualquer motivo para discriminar uma pessoa com NF entre fronteiras, entre classes ou entre culturas.

 

Artigo 3
Todo ser humano tem direito à vida, à liberdade e à segurança pessoal.

Já comentamos este direito acima, como o direito fundamental de todas as pessoas e como ele se aplica às pessoas com NF.

 

Artigo 4
Ninguém será mantido em escravidão ou servidão; a escravidão e o tráfico de escravos serão proibidos em todas as suas formas.

Artigo 5
Ninguém será submetido à tortura, nem a tratamento ou castigo cruel, desumano ou degradante.

Artigo 6
Todo ser humano tem o direito de ser, em todos os lugares, reconhecido como pessoa perante a lei.

Artigo 7
Todos são iguais perante a lei e têm direito, sem qualquer distinção, a igual proteção da lei. Todos têm direito a igual proteção contra qualquer discriminação que viole a presente Declaração e contra qualquer incitamento a tal discriminação.

Artigo 8
Todo ser humano tem direito a receber dos tribunais nacionais competentes remédio efetivo para os atos que violem os direitos fundamentais que lhe sejam reconhecidos pela constituição ou pela lei.

Artigo 9
Ninguém será arbitrariamente preso, detido ou exilado.

Artigo 10
Todo ser humano tem direito, em plena igualdade, a uma justa e pública audiência por parte de um tribunal independente e imparcial, para decidir seus direitos e deveres ou fundamento de qualquer acusação criminal contra ele.

Artigo 11
1.Todo ser humano acusado de um ato delituoso tem o direito de ser presumido inocente até que a sua culpabilidade tenha sido provada de acordo com a lei, em julgamento público no qual lhe tenham sido asseguradas todas as garantias necessárias à sua defesa.
2. Ninguém poderá ser culpado por qualquer ação ou omissão que, no momento, não constituíam delito perante o direito nacional ou internacional. Também não será imposta pena mais forte de que aquela que, no momento da prática, era aplicável ao ato delituoso.

Artigo 12
Ninguém será sujeito à interferência na sua vida privada, na sua família, no seu lar ou na sua correspondência, nem a ataque à sua honra e reputação. Todo ser humano tem direito à proteção da lei contra tais interferências ou ataques.

Este direito deve ser respeitado, inclusive, na relação entre médicas e médicos e as pessoas com NF.

É fundamental que seja respeitada a autonomia das pessoas com NF e de suas famílias, considerando sua capacidade cognitiva e sua compreensão da realidade.

 

Artigo 13
1. Todo ser humano tem direito à liberdade de locomoção e residência dentro das fronteiras de cada Estado.
2. Todo ser humano tem o direito de deixar qualquer país, inclusive o próprio e a esse regressar.

Uma das limitações enfrentadas pelas pessoas com NF é a redução de sua capacidade de locomoção, por isso, é fundamental que a comunidade solidária crie condições que compensem os riscos para a saúde e as deficiências das pessoas com NF, para que elas usufruam seu direito de ir e vir.

 

Artigo 14
1. Todo ser humano, vítima de perseguição, tem o direito de procurar e de gozar asilo em outros países.
2. Esse direito não pode ser invocado em caso de perseguição legitimamente motivada por crimes de direito comum ou por atos contrários aos objetivos e princípios das Nações Unidas.

Artigo 15
1. Todo ser humano tem direito a uma nacionalidade.
2. Ninguém será arbitrariamente privado de sua nacionalidade, nem do direito de mudar de nacionalidade.

Artigo 16
1. Os homens e mulheres de maior idade, sem qualquer restrição de raça, nacionalidade ou religião, têm o direito de contrair matrimônio e fundar uma família. Gozam de iguais direitos em relação ao casamento, sua duração e sua dissolução.
2. O casamento não será válido senão com o livre e pleno consentimento dos nubentes.
3. A família é o núcleo natural e fundamental da sociedade e tem direito à proteção da sociedade e do Estado.

As pessoas com NF possuem riscos conhecidos de transmitir a sua doença a seus filhos e filhas. No entanto, esta possibilidade não deve servir de pretexto para que as pessoas com NF sejam impedidas de se casar ou ter filhos.

A sociedade solidária deve construir os meios para que a fertilização, gestação e parto das pessoas com NF ocorram da forma mais segura possível, garantindo qu a doença não seja transmitida para a nova geração e que não haja risco para as gestantes.

Neste sentido, a inseminação artificial com a seleção de embrião sem a NF, tecnologia que já está disponível na medicina privada, deve ser oferecida pela comunidade solidária às pessoas com NF por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).

 

Artigo 17
1. Todo ser humano tem direito à propriedade, só ou em sociedade com outros.
2. Ninguém será arbitrariamente privado de sua propriedade.

Artigo 18
Todo ser humano tem direito à liberdade de pensamento, consciência e religião; esse direito inclui a liberdade de mudar de religião ou crença e a liberdade de manifestar essa religião ou crença pelo ensino, pela prática, pelo culto em público ou em particular.

Artigo 19
Todo ser humano tem direito à liberdade de opinião e expressão; esse direito inclui a liberdade de, sem interferência, ter opiniões e de procurar, receber e transmitir informações e ideias por quaisquer meios e independentemente de fronteiras.

Artigo 20
1. Todo ser humano tem direito à liberdade de reunião e associação pacífica.
2. Ninguém pode ser obrigado a fazer parte de uma associação.

Artigo 21
1. Todo ser humano tem o direito de tomar parte no governo de seu país diretamente ou por intermédio de representantes livremente escolhidos.
2. Todo ser humano tem igual direito de acesso ao serviço público do seu país.
3. A vontade do povo será a base da autoridade do governo; essa vontade será expressa em eleições periódicas e legítimas, por sufrágio universal, por voto secreto ou processo equivalente que assegure a liberdade de voto.

Artigo 22
Todo ser humano, como membro da sociedade, tem direito à segurança social, à realização pelo esforço nacional, pela cooperação internacional e de acordo com a organização e recursos de cada Estado, dos direitos econômicos, sociais e culturais indispensáveis à sua dignidade e ao livre desenvolvimento da sua personalidade.

Artigo 23
1. Todo ser humano tem direito ao trabalho, à livre escolha de emprego, a condições justas e favoráveis de trabalho e à proteção contra o desemprego.
2. Todo ser humano, sem qualquer distinção, tem direito a igual remuneração por igual trabalho.
3. Todo ser humano que trabalha tem direito a uma remuneração justa e satisfatória que lhe assegure, assim como à sua família, uma existência compatível com a dignidade humana e a que se acrescentarão, se necessário, outros meios de proteção social.
4. Todo ser humano tem direito a organizar sindicatos e a neles ingressar para proteção de seus interesses.

Artigo 24
Todo ser humano tem direito a repouso e lazer, inclusive a limitação razoável das horas de trabalho e a férias remuneradas periódicas.

Artigo 25
1. Todo ser humano tem direito a um padrão de vida capaz de assegurar a si e à sua família saúde, bem-estar, inclusive alimentação, vestuário, habitação, cuidados médicos e os serviços sociais indispensáveis e direito à segurança em caso de desemprego, doença invalidez, viuvez, velhice ou outros casos de perda dos meios de subsistência em circunstâncias fora de seu controle.
2. A maternidade e a infância têm direito a cuidados e assistência especiais. Todas as crianças, nascidas dentro ou fora do matrimônio, gozarão da mesma proteção social.

Artigo 26
1. Todo ser humano tem direito à instrução. A instrução será gratuita, pelo menos nos graus elementares e fundamentais. A instrução elementar será obrigatória. A instrução técnico-profissional será acessível a todos, bem como a instrução superior, esta baseada no mérito.
2. A instrução será orientada no sentido do pleno desenvolvimento da personalidade humana e do fortalecimento do respeito pelos direitos do ser humano e pelas liberdades fundamentais. A instrução promoverá a compreensão, a tolerância e a amizade entre todas as nações e grupos raciais ou religiosos e coadjuvará as atividades das Nações Unidas em prol da manutenção da paz.
3. Os pais têm prioridade de direito na escolha do gênero de instrução que será ministrada a seus filhos.

Artigo 27
1. Todo ser humano tem o direito de participar livremente da vida cultural da comunidade, de fruir as artes e de participar do progresso científico e de seus benefícios.
2. Todo ser humano tem direito à proteção dos interesses morais e materiais decorrentes de qualquer produção científica literária ou artística da qual seja autor.

Artigo 28
Todo ser humano tem direito a uma ordem social e internacional em que os direitos e liberdades estabelecidos na presente Declaração possam ser plenamente realizados.

Artigo 29
1. Todo ser humano tem deveres para com a comunidade, na qual o livre e pleno desenvolvimento de sua personalidade é possível.
2. No exercício de seus direitos e liberdades, todo ser humano estará sujeito apenas às limitações determinadas pela lei, exclusivamente com o fim de assegurar o devido reconhecimento e respeito dos direitos e liberdades de outrem e de satisfazer as justas exigências da moral, da ordem pública e do bem-estar de uma sociedade democrática.
3. Esses direitos e liberdades não podem, em hipótese alguma, ser exercidos contrariamente aos objetivos e princípios das Nações Unidas.

Artigo 30
Nenhuma disposição da presente Declaração poder ser interpretada como o reconhecimento a qualquer Estado, grupo ou pessoa, do direito de exercer qualquer atividade ou praticar qualquer ato destinado à destruição de quaisquer dos direitos e liberdades aqui estabelecidos.

 

Para finalizar

Sempre que leio esta Declaração dos Direitos Humanos, pergunto: QUEM PODE SER CONTRA ELA?

Dr Lor

 

 

 

 

[i] Ver artigos sobre redução de expectativa de vida:

Evans DG, O’Hara C, Wilding A, et al. Mortality in neurofibromatosis 1: in North West England: an assessment of actuarial survival in a region of the UK since 1989. European journal of human genetics : EJHG. Nov 2011;19(11):1187-1191.

Masocco M, Kodra Y, Vichi M, et al. Mortality associated with neurofibromatosis type 1: a study based on Italian death certificates (1995-2006). Orphanet journal of rare diseases. Mar 25 2011;6:11.

[ii] Declaração Universal dos Direitos Humanos – Adotada e proclamada pela Assembleia Geral das Nações Unidas (resolução 217 A III) em 10 de dezembro 1948.

Nosso Parecer Técnico sobre Selumetinibe

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Nosso Parecer Técnico sobre Selumetinibe 

Nós, da equipe técnica e científica  do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF-HC/UFMG), avaliamos detalhada e criticamente a evidência acerca do medicamento selumetinibe.

O selumetinibe ainda não tem registro no Brasil e então produzimos um Parecer Técnico Científico (veja o resumo executivo abaixo), baseado nos modelos preconizados pelas diretrizes do Ministério da Saúde, que foi revisado e endossado pelo Núcleo de Avaliação de Tecnologias em Saúde do HC/UFMG (NATS-HC/UFMG).

Visando ao cuidado das pessoas com NF1 e à equidade e à sustentabilidade do SUS, diante das incertezas da evidência e do provável baixo valor clínico do medicamento selumetinibe, queremos auxiliar os órgãos reguladores nacionais a evitar que a medicação seja precificada de maneira desproporcional a seu valor clínico, que é o que costuma acontecer nestes contextos de medicamentos antineoplásicos e para doenças raras.

Assim, procuramos nos antecipar à indústria farmacêutica, que é quem pode solicitar o registro da droga (a partir do qual ela é precificada).

Por isso, enviamos à CMED da ANVISA nosso Parecer Técnico completo (em 29/01/2021), antes que a droga seja registrada e precificada de forma abusiva no Brasil.

Sabemos que, depois que a droga recebe seu preço, não há maneiras eficazes de melhorar a custo-efetividade dos medicamentos, para a sua incorporação racional nos sistemas de saúde.

Nosso parecer foi encaminhado à área técnica da CMED e aguardamos resposta, para saber se e como poderemos ser parceiros neste processo.

Resumo executivo

 

Evolução da aptidão física humana e sua redução na neurofibromatose do tipo 1

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Convido você para participar comigo, hoje à tarde (17:15 horas) de uma palestra on-line, na qual vou mostrar como evoluiu a grande capacidade aeróbica humana e suas relações com algumas doenças, entre elas a neurofibromatose do tipo 1.

É um evento patrocinado pelo Laboratório do Movimento da Faculdade de Medicina da UFMG, coordenado pela professora Ivana Montandon e pelo professor Diego Campos.

Mostrarei como nos tornamos humanos e porque evoluímos com uma grande capacidade aeróbica e de termorregulação, apesar de possuirmos menos força do que outros primatas.

O resultado é que somos uma espécie fisicamente ativa e o sedentarismo está relacionado a algumas doenças.

Também apresentarei algumas de nossas pesquisas realizadas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG, nas quais descobrimos a redução da força muscular e da capacidade aeróbica e de termorregulação nas pessoas com NF1, além de algumas propostas terapêuticas para esta condição.

A reunião é aberta e gratuita e qualquer pessoa pode participar.

Este é o link para ter o ingresso da reunião:

https://www.sympla.com.br/gemces—reuniao-academica-reunioes-de-marco-e-abril-2021__1140257?token=c2a554ba48638d611dbf8b0411deb34f

Quem quiser participar é só se cadastrar.

A confirmação chega no e-mail junto com o link de acesso a reunião.

A reunião é organizada como evento no Sympla Streaming, uma plataforma gratuita, dinâmica e fácil de usar.

Ela funciona a partir de uma integração com a plataforma Zoom, onde a conferência será realizada (por isso é necessário ter o Zoom instalado).

Ver mais informações aqui

https://www.instagram.com/p/CMRv3HRJxhb/?igshid=1injln4hteb5b