Cetotifeno e convulsões na NF1

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“Minha filha tem Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e apresentou convulsões que foram controladas com medicamentos e recentemente foi indicado para ela o uso de cetotifeno. Li na bula do cetotifeno que ele não deve ser usado em pessoas com história de epilepsia. Devo usar o cetotifeno?” M.N. de Belo Horizonte.

Cara M, obrigado pela sua pergunta, pois ela nos ajuda a esclarecer um pouco mais a questão do uso do cetotifeno nas pessoas com NF1.

Primeiro, vamos lembrar que recomendamos o cetotifeno para pessoas com NF1 quando elas TAMBÉM apresentam coceira (prurido), alergia atópica, rinite alérgica ou bronquite asmática. Cerca de 30% da população com NF1 apresenta estes problemas associados.

Estas manifestações alérgicas geralmente são ligadas ao excesso de uma substância chamada histamina, por isso o tratamento para elas são medicamentos chamados anti-histamínicos, entre eles o cetotifeno.

O que é o cetotifeno? É um antialérgico porque inibe a produção da histamina pelas células chamadas inflamatórias (chamadas mastócitos).

Por que preferimos o cetotifeno a outros antialérgicos (anti-histamínicos) nas pessoas com NF1? Porque surgiram alguns indícios de que o cetotifeno poderia inibir o crescimento dos neurofibromas nas pessoas com NF1 (VER AQUI ).

Nós ainda não temos certeza de que este efeito do cetotifeno sobre os neurofibromas seja cientificamente verdadeiro, por isso o uso do cetotifeno tem que levar em conta sempre os riscos e benefícios.

Ao mesmo tempo, cerca de 20% das pessoas com NF1 apresentam disritmias cerebrais que podem causar convulsões em algum momento de sua vida. Geralmente são na infância e em geral são de fácil tratamento ( VER AQUIVER AQUI ).

Assim, pode haver a coincidência de indicarmos o cetotifeno para alguém com NF1 que também está em tratamento para convulsões. Nesta situação, que acontece em cerca de 8% dos nossos pacientes, precisamos pensar se devemos ou não usar o cetotifeno, que foi a pergunta da nossa leitora.

Na bula do medicamento está a informação de que convulsões foram relatadas em poucas pessoas usando cetotifeno. Talvez este efeito se deva ao aumento da excitabilidade dos neurônios em algumas pessoas (causando agitação, insônia e irritabilidade).

De fato, em estudos experimentais com camundongos observou-se que o cetotifeno atrapalha um pouco os efeitos dos medicamentos anticonvulsivantes ( VER AQUIVER AQUI )

Diante disso, o Dr. Bruno Cezar Lage Cota fez uma pesquisa no Uptodate e Medscape sobre os efeitos colaterais do cetotifeno e, em ambos os sistemas de informação médica, entre as reações adversas não foi descrita a ocorrência de crises convulsivas (nem na faixa de <1%).

Há apenas uma recomendação de uso monitorado, ou cauteloso, em pessoas com epilepsia, pelo potencial efeito de redução do limiar epiléptico, mas, por outro lado, descreveram que o aumento de convulsões ocorreram em raros casos (o que não necessariamente seria efeito do cetotifeno).

Quanto às interações medicamentosas com anticonvulsivantes, a única encontrada foi com o topiramato, por potenciar os efeitos anticolinérgicos (sedação, boca seca, alterações digestivas, pouca sudorese, etc.). Dr. Bruno também não encontrou redução do efeito dos anticonvulsivantes pelo cetotifeno.

Em conclusão, considerando que ainda não temos certeza do benefício do cetotifeno sobre os neurofibromas e havendo uma pequena possibilidade do cetotifeno atrapalhar o controle das crises convulsivas, nossa opinião é que o uso do cetotifeno em pessoas com NF1 e histórico de crises convulsivas deve ser monitorado pelo médico e o cetotifeno deve ser suspenso se for observada uma piora no controle das crises.

Dr. Lor e Dr. Bruno Cezar Lage Cota

 

A NF1 se manifestará mesmo se houver apenas manchas café com leite e teste do DNA positivo?

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“No caso da minha filha, ela tem as manchas café com leite e quando foi avaliada com aproximadamente 6 (seis) meses não existia nenhum outro sintoma da doença (avaliação neurológica, oftalmológica e ultrassom abdominal todos normais). Entretanto… o painel genético para neurofibromatoses deu positivo para NF1.  Nesse caso a doença necessariamente irá se manifestar no futuro?” L.B. de Fortaleza, Ceará.

Cara LB, obrigado pela sua pergunta.

Existem cerca de 3 mil variantes patológicas já identificadas no gene NF1, ou seja, milhares de mutações que causam a doença conhecida como neurofibromatose do tipo 1 (NF1).

Dentre estas, apenas duas variantes causam apenas manchas café com leite, mas não apresentam outras manifestações da doença.

Estas duas variantes são identificadas nos laudos como:

  • Deleção em p.Met992del
  • Missense afetando p.Arg1809

Se não for uma destas duas variantes patológicas, todas as demais apresentam outras manifestações clínicas da NF1, além das manchas café com leite e efélides, como neurofibromas e outras complicações.

No entanto, nem todas as pessoas apresentam todas as manifestações da doença.

A maioria apresenta neurofibromas cutâneos, dificuldade cognitivas (aprendizado e sociais) e redução da força.

Algumas apresentam neurofibromas plexiformes e/ou tumores dos nervos ópticos. Umas poucas apresentam displasias dos ossos, alterações da puberdade ou tumores malignos.

Portanto, a doença se manifesta de forma completamente diferente de uma pessoa para outra e ainda não temos como saber de que maneira será o desenvolvimento da doença numa determinada pessoa.

Se sua filha não apresenta uma das duas variantes patológicas especiais acima, então a chance é de que ela venha a apresentar outras manifestações da doença, as quais podem ser benignas ou mais preocupantes.

Há diferentes níveis de gravidade da doença, podendo ocorrer desde a gravidade mínima (sem qualquer complicação) até os casos mais graves.

No entanto, é importante lembrar que a maioria das pessoas com NF1 leva uma vida normal.

Para orientarmos com segurança sobre o nível de gravidade da doença em sua filha, precisamos examinar pessoalmente.

Estamos à sua disposição.

 

Veja a nova edição da cartilha “As manchinhas da Mariana”

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Finalizamos a quarta edição da cartilha “As manchinhas da Mariana”, com algumas mudanças importantes. Esta nova edição será impressa com apoio da UNIMED BH para ser distribuída às famílias das pessoas com neurofibromatoses.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Depoimento – Neurofibromatose mobiliza família no Estado do Espírito Santo

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Compartilhamos o depoimento abaixo, enviado espontaneamente pelo professor Elcio Neves, que anima a todas as pessoas com doenças raras.

 

Chamo-me Élcio Neves, resido em Vitória, capital do Espírito Santo e possuo seis irmãos, todos nós diagnosticados com uma doença genética rara denominada de Neurofibromatose (NF), a qual atinge uma a cada 3.000 três mil pessoas nascidas com vida.

Ao buscarmos informações e atendimentos nos mais variados órgãos, de saúde, educação e assistência social, tanto a nível estadual quanto municipal, não obtivemos a atenção devida. Nem tampouco nos foram repassadas informações satisfatórias sobre nossa condição.

Muitas vezes, esses contatos trouxeram mais angústias do que compreensão acerca do modo pelo qual a doença poderia afetar a nossa vida e a de nossos familiares.

Diante dessa triste realidade, começamos então incessantemente a buscar informações em todos os meios, mas principalmente em sites de buscas na internet. No mundo virtual apareceram informações desencontradas e segmentadas sobre a doença, dando-se ênfase nos casos mais graves, sem muita compatibilidade, portanto, com os nossos objetivos.

Olhava para minha família ao passo que via casos semelhante em algumas situações e não possuía meios de obter maiores informações sobre a doença e como poder melhorar as condições de vida dessas pessoas que se encontravam na mesma situação. Enfim, toda sorte de desinformação possível.

Um fato me revoltou bastante. Em agosto de 2014, quando me encontrava em estágio avançado da doença, quatro neurocirurgiões diferentes, todos atuando pelo Sistema Único de Saúde – SUS, se negaram veementemente a realizar os necessários procedimentos cirúrgicos para a descompressão de alguns tumores que tenho na medula.

Diante desse quadro de debilitação física e psíquica, coloquei-me a imaginar como seria a minha vida dali em diante; meus sonhos; desejos; medos; angústias; sobrevivência; etc.

Detinha o conhecimento adequado para concluir que não poderia, pois, fruir do meu tempo de vida com minha família, exercer regularmente minha atividade laboral, minhas atividades culturais, de lazer e esportes, a religiosidade dentre tantas outras atividades, que em razão do meu quadro se faziam impertinentes, me fez pensar bastante sobre o que é vida e, como realmente ela é, como diria Gonzaguinha, “bonita, é bonita, é bonita”.

Para um cidadão com NF, é usual a vida com acompanhamento médico periódico, a realização de alguns exames de rotinas e algumas cirurgias, bem como a convivência com os olhares furtivos de nossa sociedade, ainda preconceituosa em nossas diversidades.

O mais grave, no entanto, foi perceber a falta de informação da comunidade acadêmica/científica das Faculdades de Medicina. Os profissionais que acompanhavam a minha vida não ajudavam em praticamente nada!

Felizmente, acabei, após incansáveis buscas, encontrando o Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, mais conhecido como Dr.Lor, do Hospital das Clínicas da UFMG e um dos idealizadores do Centro de Referência em Neurofibromatose, localizado no referido Hospital.

Com muito esforço conseguimos agendar uma consulta e arcar com os custos de viagem e hospedagem na cidade de Belo Horizonte, e, após a abençoada consulta, realizada de forma gratuita (com recursos públicos), fomos agraciados com uma outra visão da doença.

A partir de então, ficou claro que:

* As manchinhas cor de café-com-leite, que possuímos desde o nascimento são uma das características básicas da NF. O número e local das manchas podem caracterizar o tipo da NF.

* A doença possui causa genética e, no meu caso, foi herdada do meu pai. Qualquer casal, independente se seus pares possuírem ou não a NF, pode conceber um filho (a) com NF.  Relativamente à minha situação, o meu pai é o acometido primário.

* A manifestação da doença é vasta, pode ocasionar o aumento dos órgãos e ossos até pequenas erupções na pele, chamadas neurofibromas.

* Os sintomas podem aparecer em fases distintas da vida: ao final da infância; na puberdade; na gravidez, etc. Enfim, pelo que se sabe, nas fases em que há maior produção hormonal é mais provável o aparecimento da doença.

* A doença não tem tratamento específico e a melhor forma de se conviver com ela é tendo paciência e gerenciamento. Primeiro, porque não adianta ficar imaginando o que vai acontecer. Segundo, porque sempre temos de fazer acompanhamento médicos.

* Ela exige acompanhamento multidisciplinar: fonoaudiólogo, psicólogo, neurologista, educadores, ortopedista e às vezes cirurgião plástico, além de outros profissionais especialmente designados a depender das manifestações específicas em cada paciente.

Com o atendimento realizado e os procedimentos que se seguiram no Centro de Referência em Neurofibromatose, bem como após ter ciência das informações repassadas, pudemos então buscar os profissionais corretos para nos auxiliar a obtenção de uma vida mais digna e condizente com nossas expectativas.

Minha vida, atualmente, portanto, é igual a qualquer outro cidadão, com as ressalvas acima expostas, e aguardo, assim como meus irmãos, a produção e comercialização de medicamentos para amenizar as manifestações e reações da NF, haja vista que vários desses medicamentos já estão em fase de desenvolvimento e testes.

Passei, dede então, a ser um defensor da causa, buscando o reconhecimento de direitos das pessoas com Neurofibromatoses em especial o exato diagnóstico, a correta divulgação de informações e o tratamento multidisciplinar adequado.

Muitas conquistas já foram e estão sendo concretizadas, mas a luta é constante e árdua. Num país em que os direitos humanos são diariamente aviltados, as minorias como a nossa sofrem muito para obter o devido respeito da sociedade em geral e do Estado.

No entanto, graças ao esforço e dedicação de muitas pessoas envolvidas com o problema, em de fevereiro e março de 2018 realizamos mais uma semana dedicada à atenção às Doenças Raras (nas quais se inclui a NF) no Estado do Espírito Santo.

Participaram das palestras e eventos realizados, as pessoas com NF e demais espécies de doenças raras; familiares; representantes do Poder Público (executivo e legislativo), de universidades, estudantes, assim como também muitas outras pessoas interessadas.

Em novembro de 2018 foi realizado o Primeiro Congresso Mundial em Neurofibromatoses na cidade de Paris, França.

Com relação à Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF), da qual sou participante, a mesma foi constituída no ano de 2002, a partir da iniciativa da família de André Bueno Belo(o primeiro presidente da entidade) e de outras famílias que possuíam membros com Neurofibromatoses (NF), residentes em Belo Horizonte e outras cidades de Minas Gerais.

Os participantes são pessoas com NF, seus familiares, amigos e profissionais da área de saúde.

AMANF, como outras associações de apoio às pessoas com NF existentes no Brasil, pretende acolher as pessoas com NF de todas as formas possíveis, estimulando o conhecimento sobre a doença, discutindo ideias, trocando relatos e experiências, além de incentivar o atendimento e pesquisas em saúde sobre as Neurofibromatoses.

A mesma conta com apoio de diversos associados com formação profissional na área de saúde, como os médicos Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e Nilton Alves de Rezende, pais de pessoas com NF1, que nos ajudam a produzir material didático e científico com informações corretas sobre os tipos de Neurofibromatoses.

A partir de março de 2005, as pessoas com NF, associados ou não à AMANF, passaram a contar com o Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais, onde recebem atendimento médico público pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

As reuniões da entidade são abertas ao público e realizadas no último sábado de cada mês, às 16:00 horas, no seguinte endereço: FACULDADE DE MEDICINA DA UFMG – Avenida Alfredo Balena, 190 – Belo Horizonte – MG.

A AMANF está ajudando a divulgar nossas intenções e a constituir a ACANFES – Associação Capixaba de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses – ACANFES, que será constituída como uma associação sem fins econômicos que terá como missão realizar ações de saúde, assistência social e educação, voltadas às pessoas com NF no Estado do Espírito Santo.

Quem quiser contribuir mais efetivamente com a causa poderá fazer parte dos quadros de associados e participar da tomada de decisões, inclusive, caso haja disponibilidade, poderá atuar em um dos órgãos diretivos da entidade.

Para mais informações, contate-nos, através do Prof. Élcio Neves, por um destes meios: 1) Telefone – (+55) 27 3325-9931

2) E-mail – elcioneves16021967@hotmail.com

Caso haja a necessidade de: I) realizar o diagnóstico com segurança com pessoas experientes em NF; ii) avaliar as complicações existentes e aquelas que podem ainda ocorrer; iii) identificar e buscar somente os tratamentos realmente necessários; iv) reavaliar anualmente a existência de sintomas ou sinais novos, telefonar para 31 3307 9560 (ligar de terça a sexta de 7 às 10 horas) ou nos casos de alguma urgência enviar e-mail para rodrigues.loc@gmail.com .

Todo o apoio fraternalmente dado é sempre muito bem aceito.

Elcio Neves

 

Autotransfusão reduz neurofibromas?

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O Dr. Nikolas Mata-Machado, que é um neurologista brasileiro e norte-americano da Universidade de Illinois, perguntou-me se conheço a prática de retirar um pouco de sangue e reintroduzir na própria pessoa como tratamento para os neurofibromas. Sua dúvida decorre de ter recebido um e-mail de alguém (que ele não revelou o nome) do Brasil, que vem usando este método há alguns anos e, segundo a referida pessoa, estaria reduzindo os neurofibromas em seu filho ou filha.

Como esta técnica, chamada de “autohemo”, não existe na medicina praticada nos Estados Unidos, o Dr. Nikolas me perguntou o que eu saberia sobre isto.

Antes de responder, preciso lembrar que muitas pessoas que vão a um médico e recebem um diagnóstico de uma doença incurável (como as neurofibromatoses) podem se desesperar e então elas procuram tratamentos alternativos, já que a medicina científica diz que não pode curar seu problema.

Estas pessoas merecem todo o nosso respeito e compreensão, porque é realmente muito difícil ficarmos apenas observando a doença evoluir sem que possamos fazer alguma coisa (para ver post recente sobre isto: CLIQUE AQUI).

No entanto, há outras pessoas que se aproveitam da nossa fragilidade diante de uma doença incurável para nos explorar, vendendo soluções mágicas que não funcionam e ainda podem nos causar danos. Vender soluções falsas é crime e as pessoas que fazem isso não merecem nosso respeito, mas sim a sua denúncia aos órgãos públicos e, se comprovada sua culpa, a sua condenação.

Outra observação, que pode confundir as pessoas, é que podemos colher o sangue de uma pessoa e manter este sangue em estoque antes de uma cirurgia, por exemplo, e esta técnica é aprovada e eficiente para o tratamento de uma eventual hemorragia. Neste caso, o sangue será reintroduzido numa veia da pessoa e não injetada na musculatura. Portanto, esta técnica correta não pode ser confundida com a tal “autohemo” que seria retirar sangue e depois reintroduzir na mesma pessoa para tratar doenças.

É preciso então dizer claramente que esta técnica de retirar um pouco de sangue de uma pessoa para depois reintroduzir este sangue na mesma pessoa com a finalidade de tratar uma série de doenças é proibida por entidades de profissionais da saúde, como os conselhos federais de Medicina e de Farmácia (para ver a íntegra do parecer do CFM CLIQUE AQUI )

 

Por que é proibida?

Pelo motivo fundamental de que não há nenhum estudo científico mostrando que reintroduzir o sangue de uma pessoa nela mesma possa curar doenças tão diferentes como psoríase, câncer ou neurofibromatose, por exemplo.

Se um suposto tratamento não funciona, não justifica colocar a vida das pessoas em risco, porque a manipulação do sangue pode resultar em hematomas, infecções e outras complicações mais graves.

 

Mas por que os médicos ou cientistas não estudam esta técnica?

Porque para começar qualquer estudo científico precisamos de ter algum fato conhecido que indique o caminho daquela pesquisa, ou seja, precisamos de uma hipótese racional para começar o estudo.

Por exemplo, se alguém descobriu que os neurofibromas possuem muitas células que produzem histamina (que causa coceira, por exemplo), será que uma droga que diminua a histamina poderia parar o crescimento dos neurofibromas? Um exemplo desta hipótese racional são as pesquisas com o cetotifeno (ver aqui: https://amanf.org.br/cetotifeno-na-nf1/).

 

E qual a hipótese da auto-hemotransfusão?

Não há nenhuma hipótese racional baseada na anatomia, na biologia, na fisiologia ou na medicina que nos faça pensar que injetar o sangue na musculatura poderia causar algum benefício, pois o que vai acontecer é apenas um hematoma.

O hematoma é um acúmulo de sangue que sai dos vasos (artérias ou veias) e se mistura com os tecidos corporais. Quando acontece um hematoma, por trauma dos vasos, ele precisa ser reabsorvido pelo corpo, pois o lugar natural do sangue é dentro dos vasos.

O sistema imunológico reconhece que aquele sangue precisa ser removido dos tecidos e inicia um processo inflamatório que destrói os glóbulos vermelhos, passando da cor arroxeada do hematoma (quando visível sobre a pele) para a cor amarelo-esverdeado da decomposição da hemoglobina, que é eliminada pelo fígado.

Hematomas são problemas eventuais a serem resolvidos pelo organismo e não soluções para outros problemas de saúde.

 

E nos neurofibromas?

Não há qualquer ligação possível entre o processo natural de reabsorver o hematoma e o crescimento dos neurofibromas, os quais são produzidos por alterações genéticas que a pessoa traz com ela, desde a vida dentro do útero de sua mãe.

 

E por que algumas pessoas acham que funciona nelas?

Porque todos nós podemos acreditar que um tratamento está funcionando quando desejamos MUITO que ele funcione.

Principalmente quando as mudanças desejadas pelo tratamento são sutis, lentas ou de difícil medida.

E para sabermos se os neurofibromas estão crescendo ou diminuindo, precisamos registrar os neurofibromas em séries de fotografias ao longo de vários anos, contando e medindo cada um dos neurofibromas, como é feito na pesquisa da Dra. Sara de Castro Oliveira e do bolsista Matheus Cotrim em andamento em nosso Centro de Referência.

Conclusão

Não devemos usar auto-hemotransfusão porque é inútil, perigosa e porque é um crime.

 

Como se tornar um associado da AMANF?

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Na reunião da AMANF de número 178, realizada em 28 de setembro de 2019, conversamos sobre diversos assuntos, inclusive respondendo uma pergunta sobre como alguém pode se tronar associado da AMANF.

  1. Como se tornar associado (a) da AMANF

É muito simples:

  1. Você pode apenas comparecer às reuniões mensais que ocorrem no último sábado de cada mês, na Faculdade de Medicina da UFMG, em Belo Horizonte, de 16 às 18 horas.
  2. Ou também entre na página da AMANF no blog do Dr. Lor e assine para notícias semanais (há uma caixinha aberta para você colocar seu e-mail). Você receberá um e-mail solicitando a sua confirmação da inscrição: é só responder sim). Veja aqui o link:  https://amanf.org.br/2019/09/reuniao-da-amanf-discute-preconceito-contra-nf/.
  3. Realize uma avaliação clínica com nossos médicos do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital da Clínicas da UFMG em Belo Horizonte (para agendar basta ligar 31 3307 9560 (SUS) ou 31 3491 9460 (particular).
  4. Se desejar, pode realizar doações no valor que for melhor para você, seja pessoalmente nas reuniões ou depositando na conta da  AMANF: Banco BANCOOB (número 756, agência 4027, conta 20.261.001-2, CNPJ 05.629.505/0001-33
  5. Pronto: você é uma pessoa associada à AMANF e será sempre muito bem-vinda

Outra questão que surgiu foi se pessoas com NF1 podem ser doadores de sangue ou de medula óssea. Conversamos sobre a explicação que se encontra publicada no blog: ver aqui: https://amanf.org.br/2015/11/doar-sangue-neurofibromatoses/

Outro tema abordado foi a seleção de embriões para a garantia de que bebês não herdarão a mutação para NF de seus pais. Conversamos sobre o que já está disponível no blog: ver aqui: https://amanf.org.br/2015/12/selecionar-bebes-sem-as-neurofibromatoses/

Para finalizar, marcamos que na próxima reunião (outubro) será organizada nossa confraternização anual prevista para o último sábado de novembro de 2019.

Um bom mês para todas e todos

Dr Lor

 

A esperança funciona!

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É na esperança que me apego, dói muito em meu coração ver a doença evoluindo e não conseguir fazer muita coisa para ajudar meu filho. Como gostaria de trocar de lugar com ele. E.S., de local não identificado.

Caro E, obrigado pelo seu e-mail.

Primeiro, devo dizer que compartilho totalmente do seu sentimento, pois há vários anos tenho esperado e trabalhado para o desenvolvimento científico de algum medicamento que possa evitar o crescimento dos neurofibromas e outras complicações da Neurofibromatose do tipo 1 (NF1).

Enquanto isso, vejo a doença avançando em minha filha e nenhuma droga realmente eficiente sendo aprovada, apesar dos diversos estudos científicos em andamento em todo o mundo neste momento.

Nos momentos de desânimo, lembro-me do filósofo norte-americano William James (1842-1910), que dizia que devemos agir hoje como se o que estamos fazendo venha a fazer diferença no futuro.

O exemplo que ele usava era o seguinte: você está perdido numa floresta e encontra uma trilha e então pode acreditar em uma das duas opções:

  • Que a trilha leva a algum lugar com comida e abrigo – então, você segue esta trilha e pode encontrar uma saída da floresta;
  • Que a trilha não leva a lugar algum – então, você continua perdido e morre de fome.

Em qualquer uma das alternativas, aquilo que você decidiu e em seguida agiu de acordo fez diferença. Portanto, devemos agir com a expectativa de que nossas ações importam e mudam o nosso destino.

Então, o que estamos fazendo neste momento em busca do tratamento para as complicações da NF1?

Muita coisa.

Diversos cientistas, eu calculo em torno de mil pessoas em todo o mundo, estão pesquisando como as NFs se manifestam, porque surgem os neurofibromas, como acontecem as dificuldades cognitivas, como tratar os neurofibromas plexiformes e os gliomas ópticos, como corrigir problemas de coluna e tantas outras questões.

Em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, apesar das dificuldades impostas pelo governo às universidades, continuaremos com nossas pesquisas até quando (e se) nossas portas forem fechadas pela falta de verbas.

Por exemplo, neste exato momento, estamos estudando como crescem os neurofibromas, como a musicoterapia pode ajudar adolescentes com NF1, como a inteligência artificial pode nos ajudar a melhorar nosso diagnóstico e atendimento, como a atividade física pode melhorar a qualidade de vida das pessoas com neurofibromatoses.

Além disso, tentamos melhorar nosso protocolo de atendimento com reuniões, estudos e discussões científicas.

Estamos agindo com a convicção de que nossa ação fará diferença no futuro das pessoas com neurofibromatoses.

Isto se chama esperança.

E, como disse o filósofo, a esperança funciona.

Ritalina na NF1?

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Conversando com algumas mães com filhos com NF1 e TDAH e falando sobre a Ritalina, me perguntaram por eu não dou para o meu filho e respondi que não daria porque soube que a Ritalina pode causar dependência de drogas no futuro. Então elas disseram que isso não era verdade. O senhor poderia esclarecer sobre isso? ” MHRV, de Belo Horizonte, MG.

Cara M, obrigado pela sua pergunta, que pode ser útil a outras famílias.

A possibilidade do uso crônico da Ritalina causar dependência de drogas no futuro tem sido uma pergunta realizada em vários estudos científicos. Ritalina é nome comercial do medicamento metilfenidato.

Vejamos, por exemplo, um estudo realizado por cientistas da Universidade Federal do Rio de Janeiro Giuseppe Pastura e Paulo Mattos (VER AQUI). Eles revisaram os principais efeitos colaterais do metilfenidato, em curto e longo prazos, no tratamento de crianças com Transtorno do Déficit de Atenção (TDAH) e usaram como fontes de dados os artigos científicos publicados nos últimos doze anos.

Eles encontraram efeitos colaterais que surgem em curto prazo, entre os quais prevalecem a redução de apetite, insônia, cefaleia e dor abdominal. Estes efeitos são de média intensidade, desaparecem espontaneamente e dependem da dose utilizada. Entre os efeitos colaterais em longo prazo, são descritas alterações discretas de pressão arterial e frequência cardíaca e uma possível discreta diminuição da estatura.

O abuso e a dependência ao medicamento foram observados muito raramente. Os cientistas concluíram que o perfil de efeitos colaterais do metilfenidato é seguro, não parecendo justificar a restrição ao seu uso no Brasil, ante os benefícios demonstrados na literatura.

Por outro lado, alguns estudos em animais de laboratório mostram alterações neurológicas e comportamentais em longo prazo com o uso de Ritalina (VER AQUI  ).

Portanto, minha impressão é que ainda não temos absoluta certeza do que pode acontecer no futuro com crianças que usam Ritalina cronicamente, especialmente crianças com NF1.

Poucos estudos científicos experimentaram a Ritalina em crianças com NF1. Ver o principal deles em texto anterior publicado neste blog: VER AQUI

Por isso, o principal cuidado é SABER SE A CRIANÇA TEM MESMO TDHA E SE ESTÁ INDICADO O MEDICAMENTO.

Sabemos que o diagnóstico de hiperatividade e desatenção não é simples e deve ser feito por especialistas e não pelos pais e professores.

Quanto mais insegurança tivermos sobre o diagnóstico, mais cuidado temos que ter em prescrever o medicamento.

No momento, minha conclusão para as crianças sem NF1 é que o metilfenidato é eficiente nas crianças com TDHA bem diagnosticado e não parece haver um risco confirmado de que quem usar metilfenidato se tornará dependente de drogas na vida adulta.

No entanto, no momento, minha conduta é de mais PRUDÊNCIA ainda nas crianças com NF1. Raramente uso metilfenidato nas crianças com NF1, porque acho que a maioria delas não têm TDHA. Minha impressão clínica é que elas têm outro tipo de transtorno que é caracterizado por mais desatenção do que hiperatividade, por mais desmotivação do que desatenção, por mais desordem do humor e do processamento auditivo e estas alterações combinadas retiram o foco de sua atenção e atrapalham estas crianças no aprendizado e no convívio social.

Precisamos estudar melhor esta questão.

 

 

 

 

Opinião pessoal

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Um leitor escreveu-me dizendo que a última publicação desta página pareceu “coisa política” porque o nome do presidente do Brasil foi citado algumas vezes como responsável pelos cortes de verbas nas universidades brasileiras.

Estes cortes já estão prejudicando o funcionamento do Hospital das Clínicas, que fechou mais 28 leitos na semana passada, e, por consequência, também afeta o nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses.

O leitor pareceu-me incomodado com o fato de tocarmos num assunto político (corte de verbas federais) numa página dedicada a informações sobre neurofibromatose. Em respeito à sua opinião venho tornar pública a sua crítica e apresentar minha própria opinião sobre o que é política.

Primeiramente, concordo com o leitor que na última publicação ficou mais evidente o aspecto político, ou seja, a decisão do governo federal de reduzir as verbas para as universidades públicas, porque não temos outro responsável por esta medida a não ser o ministro da Educação do governo Bolsonaro. Portanto, foi inevitável citar o seu nome quantas vezes foi preciso.

No entanto, penso que TODAS as páginas deste blog são políticas, no sentido de como compreendo a política.

Não estou falando de política partidária, ou seja, de defender este ou aquele partido. A AMANF é e deve continuar sendo uma instituição sem vinculação com partidos.

Mas penso que POLÍTICA é a discussão democrática de como cuidar daquilo que é público.

E qual é a questão pública mais importante para nós que sofremos com as neurofibromatoses? A saúde.

Por exemplo, concordamos que precisamos melhorar o sistema de saúde, mas como fazer isto? Algumas pessoas apresentam certas ideias de como resolver este problema e outras pessoas defendem ideias diferentes.

O sistema único de saúde (SUS) deve ser fortalecido e ampliado para atender bem TODAS as pessoas, ou o governo deve destinar o dinheiro dos impostos para construção de estradas? Isto é uma questão política.

Algumas ideias se mostram mais acertadas do que as outras. A política é o processo de escolher quais dentre as ideias são as mais acertadas para beneficiarmos a todas as pessoas.

Pensar de forma diferente do outro não pode tornar as pessoas inimigas. Uma pessoa não é melhor ou pior do que outra porque defende ideias diferentes.

Outro exemplo, o direito das pessoas com neurofibromatose receberem os benefícios destinados às pessoas com necessidades especiais é uma lei que foi obtida por meio de discussões e ações políticas.

As verbas que recebemos para fazer pesquisas em neurofibromatose passam por discussões políticas que decidem quais são as prioridades da população na distribuição das verbas públicas.

Portanto, a quantidade de verbas que é destinada para as universidades e seus hospitais é uma discussão política: o governo deve pagar juros aos bancos ou atender à população doente?

O interesse dos laboratórios farmacêuticos é lucrar com a venda de medicamentos. A qualidade dos medicamentos produzidos pela indústria deve ser fiscalizada pela ANVISA? Isso é uma questão política e o atual governo vem desmontando a ANVISA e outros órgãos reguladores dos interesses das empresas e isto nos afeta a todos.

O transporte público deve ser acessível para as pessoas que buscam tratamento médico, ou cada um deve se virar como puder para chegar ao Centro de Referência? O direito ao transporte público é outra questão política.

A discriminação social e o preconceito que atingem as pessoas portadoras de deficiências, as pessoas doentes, os pobres, as minorias sociais e as doenças raras são problemas de educação política.

Poderia dar outros exemplos, mas acho que os leitores deste blog podem compreender que não é possível viver em sociedade sem esbarrarmos em questões políticas o tempo todo.

E a democracia é justamente isso, a garantia da participação da sociedade na defesa dos seus direitos por meio da liberdade para pensar e discutir os problemas de todas as pessoas.

Esta liberdade é a liberdade que nós precisamos para pesquisar tratamentos para as neurofibromatoses.

E a liberdade de pesquisa somente é possível dentro das universidades públicas, que garantem a plena liberdade de pensamento e de crítica.

Esta é a mesma liberdade que defendo que exista dentro da AMANF.

Dr. Lor

Envelhecimento e neurofibromatose

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“Meu irmão caçula tem NF1 e acho que ele parece mais velho fisicamente e nos comportamentos do que os outros irmãos. Isso tem a ver com a doença? ” APA, de Curitiba.

Cara A., sua pergunta é interessante e a resposta pode ser útil para outras pessoas, mesmo sem neurofibromatoses.

Inicialmente, precisamos separar doença e envelhecimento.

Doenças

As doenças são condições físicas (inclusive mentais) inesperadas que afetam o funcionamento normal do organismo, limitando a capacidade para viver ou a qualidade de vida de uma pessoa. Cada doença possui determinada causa ou causas e pode ou não ter cura ou tratamentos.

As doenças podem ocorrer em qualquer idade. Algumas são mais comuns à medida que envelhecemos (como câncer, aterosclerose e osteoporose, por exemplo), mas outras doenças surgem preferencialmente em pessoas mais jovens, como grande parte das doenças genéticas e as doenças raras, as quais se manifestam desde a infância (como a NF1, por exemplo).

As doenças são, em geral, problemas que podem ser enfrentados de forma mais ou menos eficiente. As pessoas podem se adaptar às suas doenças em maior ou menor grau, mas uma doença nunca é uma vantagem ou um benefício para a pessoa ou sua família. Podemos tirar lições de vida de uma doença, mas nunca será algo que desejamos para alguém.

Envelhecimento

O envelhecimento é um processo natural de transformação física (incluindo a mente) que ocorre ao longo da vida geralmente a partir dos 30 e poucos anos (embora haja estudiosos que pensam que pode começar antes). Há diversas explicações científicas para o envelhecimento, mas aquela que me parece mais abrangente é a ideia de que nossas células possuem um número limitado de multiplicação (e regeneração) e à medida que atingimos este limite as células de cada tecido (coração, músculos, pele, cérebro, etc.) vão morrendo (ou cometendo erros de cópia) e por causa disso ocorre progressivamente a redução da capacidade de enfrentarmos doenças e de mantermos o mesmo ritmo das atividades corporais de pessoas mais jovens.

O envelhecimento ocorre em velocidades diferentes entre as pessoas e entre diferentes partes do seu próprio organismo. Por exemplo, algumas pessoas aparentam ter a pele mais velha e uma mente mais jovem, enquanto noutras observamos o contrário.

O envelhecimento depende de características genéticas (há tendência familiar para a longevidade, por exemplo) e de efeitos do ambiente, como as condições sociais e econômicas, o tipo de trabalho, a alimentação e hábitos de vida. O hábito de fumar, por exemplo, é sabidamente um fator de envelhecimento precoce.

Ao contrário das doenças, pode haver vantagens e desvantagens no envelhecimento.

Podemos desejar viver (ou que alguém viva) o tempo suficiente (sem doenças) para ver sua família crescer, para poder desfrutar de sua aposentadoria e do reconhecimento pelo seu trabalho, para poder se conhecer melhor e atender seus desejos sem prestar contas a ninguém, ou para aproveitar o tempo para outras conquistas que somente são possíveis com o passar da idade.

Não é à toa que cantamos nos aniversários “Parabéns para você e muitos anos de vida! ”.

Por outro lado, mesmo sem doenças, os idosos apresentam menor curiosidade sobre o mundo e sobre as outras pessoas, tornando-se indivíduos solitários. Os mais velhos geralmente se tornam mais conservadores no comportamento social e político, de tal modo que as mudanças do mundo lhes trazem desconforto. Além disso, o envelhecimento pode trazer grande sofrimento se insistimos em manter nossos corpos e comportamentos de juventude, como a beleza física, o desejo sexual e a capacidade esportiva, por exemplo.

 

Doença + envelhecimento

Quando juntamos o envelhecimento com alguma doença numa mesma pessoa, podemos esperar um pouco mais de complicações da doença por causa da maior dificuldade da pessoa em superar fisicamente a doença. Por outro lado, em decorrência do envelhecimento, os idosos possuem maior proximidade com a possibilidade da morte e isto pode ajudar a enfrentar a sua doença do ponto de vista psicológico.

No entanto, a maioria das pessoas não tem condições sociais e econômicas para envelhecer com tranquilidade e dignidade. Os idosos geralmente precisam continuar trabalhando até o momento em que uma doença qualquer interrompa sua atividade para o sustento de sua família. O sentimento final nestas condições de pobreza é de que o envelhecimento foi o pior momento da vida, pois ele se confunde inevitavelmente com a doença.

Isso é verdadeiro em nosso meio mas, em países mais afortunados economicamente, os idosos dispõem, cada vez mais, de condições para ter uma velhice feliz.

 

Envelhecimento e NF1

Já comentamos neste blog alguns aspectos do envelhecimento relacionados com a NF1 ( VER AQUI )

Conhecemos poucos estudos científicos que tenham analisado a relação entre a NF1 e o envelhecimento, sendo que um deles foi realizado justamente em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais ( VER AQUI ). Neste estudo, observamos que as pessoas idosas com NF1 apresentam perfil cognitivo semelhante às pessoas mais jovens com NF1. No entanto, não medimos outros aspectos do envelhecimento em geral nas pessoas com NF1.

Outro estudo científico mostrou que os ossos mais fracos (osteopenia), que são encontrados comumente nas pessoas com NF1, progrediram para osteoporose num período de 12 anos de envelhecimento em pessoas com NF1 ( VER AQUI )

Também sabemos que ao longo dos anos a NF1 se torna mais grave (VER AQUI ) e que, por exemplo, os neurofibromas cutâneos aumentam em número e tamanho, ou seja, a NF1 apresenta uma piora estética com o envelhecimento (VER AQUI ).

Apesar desta falta de estudos científicos por enquanto, podemos pensar a questão do envelhecimento nas pessoas com NF1 como uma superação de etapas e desafios causados pela doença.

Primeiro, a pessoa que nasce com NF1 pode estar entre as 25% de formas mais graves da doença, que já se manifestam com complicações desde o começo da infância e que constituem a principal causa de morte precoce na população com NF1. Estão neste grupo as pessoas com grandes neurofibromas plexiformes, displasias ósseas graves, tumores centrais, convulsões e retardo mental. Muitas destas pessoas, infelizmente, não terão tempo para envelhecer.

Em seguida, se a pessoa nasce com uma das formas menos grave, ela poderá atingir idades suficientes para vivenciar o envelhecimento. Seus principais problemas durante o envelhecimento poderiam ser os efeitos sociais e estéticos dos neurofibromas cutâneos, ou as dificuldades de aprendizado escolar capazes de dificultar a sua posição social profissional para obter uma aposentadoria, ou as dificuldades comportamentais de timidez e retraimento que seriam responsáveis por agravar sua solidão no final da vida.

De qualquer forma, diante de uma pessoa com NF1 (ou mesmo sem a doença) não há qualquer indicador científico que possa prever como será a evolução da sua doença e do seu envelhecimento.

É justamente esta dúvida sobre o futuro que torna a vida fascinante, aberta a muitas possibilidades, pedindo que a vivamos em conformidade com as possibilidades de cada momento.

Em conclusão, Cara A., diante da sua pergunta – se a aparência mais velha do seu irmão caçula poderia ser decorrente da NF1, sim, é possível que os problemas causados pela NF1 ao longo de sua vida possam, quem sabe, ter aumentado o seu sofrimento crônico, trazendo alterações na sua expressão corporal, no seu humor e no seu comportamento, de tal forma que ele pode aparentar hoje sinais físicos e psíquicos mais comuns entre as pessoas mais velhas.