A esperança funciona!

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É na esperança que me apego, dói muito em meu coração ver a doença evoluindo e não conseguir fazer muita coisa para ajudar meu filho. Como gostaria de trocar de lugar com ele. E.S., de local não identificado.

Caro E, obrigado pelo seu e-mail.

Primeiro, devo dizer que compartilho totalmente do seu sentimento, pois há vários anos tenho esperado e trabalhado para o desenvolvimento científico de algum medicamento que possa evitar o crescimento dos neurofibromas e outras complicações da Neurofibromatose do tipo 1 (NF1).

Enquanto isso, vejo a doença avançando em minha filha e nenhuma droga realmente eficiente sendo aprovada, apesar dos diversos estudos científicos em andamento em todo o mundo neste momento.

Nos momentos de desânimo, lembro-me do filósofo norte-americano William James (1842-1910), que dizia que devemos agir hoje como se o que estamos fazendo venha a fazer diferença no futuro.

O exemplo que ele usava era o seguinte: você está perdido numa floresta e encontra uma trilha e então pode acreditar em uma das duas opções:

  • Que a trilha leva a algum lugar com comida e abrigo – então, você segue esta trilha e pode encontrar uma saída da floresta;
  • Que a trilha não leva a lugar algum – então, você continua perdido e morre de fome.

Em qualquer uma das alternativas, aquilo que você decidiu e em seguida agiu de acordo fez diferença. Portanto, devemos agir com a expectativa de que nossas ações importam e mudam o nosso destino.

Então, o que estamos fazendo neste momento em busca do tratamento para as complicações da NF1?

Muita coisa.

Diversos cientistas, eu calculo em torno de mil pessoas em todo o mundo, estão pesquisando como as NFs se manifestam, porque surgem os neurofibromas, como acontecem as dificuldades cognitivas, como tratar os neurofibromas plexiformes e os gliomas ópticos, como corrigir problemas de coluna e tantas outras questões.

Em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, apesar das dificuldades impostas pelo governo às universidades, continuaremos com nossas pesquisas até quando (e se) nossas portas forem fechadas pela falta de verbas.

Por exemplo, neste exato momento, estamos estudando como crescem os neurofibromas, como a musicoterapia pode ajudar adolescentes com NF1, como a inteligência artificial pode nos ajudar a melhorar nosso diagnóstico e atendimento, como a atividade física pode melhorar a qualidade de vida das pessoas com neurofibromatoses.

Além disso, tentamos melhorar nosso protocolo de atendimento com reuniões, estudos e discussões científicas.

Estamos agindo com a convicção de que nossa ação fará diferença no futuro das pessoas com neurofibromatoses.

Isto se chama esperança.

E, como disse o filósofo, a esperança funciona.

Ritalina na NF1?

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Conversando com algumas mães com filhos com NF1 e TDAH e falando sobre a Ritalina, me perguntaram por eu não dou para o meu filho e respondi que não daria porque soube que a Ritalina pode causar dependência de drogas no futuro. Então elas disseram que isso não era verdade. O senhor poderia esclarecer sobre isso? ” MHRV, de Belo Horizonte, MG.

Cara M, obrigado pela sua pergunta, que pode ser útil a outras famílias.

A possibilidade do uso crônico da Ritalina causar dependência de drogas no futuro tem sido uma pergunta realizada em vários estudos científicos. Ritalina é nome comercial do medicamento metilfenidato.

Vejamos, por exemplo, um estudo realizado por cientistas da Universidade Federal do Rio de Janeiro Giuseppe Pastura e Paulo Mattos (VER AQUI). Eles revisaram os principais efeitos colaterais do metilfenidato, em curto e longo prazos, no tratamento de crianças com Transtorno do Déficit de Atenção (TDAH) e usaram como fontes de dados os artigos científicos publicados nos últimos doze anos.

Eles encontraram efeitos colaterais que surgem em curto prazo, entre os quais prevalecem a redução de apetite, insônia, cefaleia e dor abdominal. Estes efeitos são de média intensidade, desaparecem espontaneamente e dependem da dose utilizada. Entre os efeitos colaterais em longo prazo, são descritas alterações discretas de pressão arterial e frequência cardíaca e uma possível discreta diminuição da estatura.

O abuso e a dependência ao medicamento foram observados muito raramente. Os cientistas concluíram que o perfil de efeitos colaterais do metilfenidato é seguro, não parecendo justificar a restrição ao seu uso no Brasil, ante os benefícios demonstrados na literatura.

Por outro lado, alguns estudos em animais de laboratório mostram alterações neurológicas e comportamentais em longo prazo com o uso de Ritalina (VER AQUI  ).

Portanto, minha impressão é que ainda não temos absoluta certeza do que pode acontecer no futuro com crianças que usam Ritalina cronicamente, especialmente crianças com NF1.

Poucos estudos científicos experimentaram a Ritalina em crianças com NF1. Ver o principal deles em texto anterior publicado neste blog: VER AQUI

Por isso, o principal cuidado é SABER SE A CRIANÇA TEM MESMO TDHA E SE ESTÁ INDICADO O MEDICAMENTO.

Sabemos que o diagnóstico de hiperatividade e desatenção não é simples e deve ser feito por especialistas e não pelos pais e professores.

Quanto mais insegurança tivermos sobre o diagnóstico, mais cuidado temos que ter em prescrever o medicamento.

No momento, minha conclusão para as crianças sem NF1 é que o metilfenidato é eficiente nas crianças com TDHA bem diagnosticado e não parece haver um risco confirmado de que quem usar metilfenidato se tornará dependente de drogas na vida adulta.

No entanto, no momento, minha conduta é de mais PRUDÊNCIA ainda nas crianças com NF1. Raramente uso metilfenidato nas crianças com NF1, porque acho que a maioria delas não têm TDHA. Minha impressão clínica é que elas têm outro tipo de transtorno que é caracterizado por mais desatenção do que hiperatividade, por mais desmotivação do que desatenção, por mais desordem do humor e do processamento auditivo e estas alterações combinadas retiram o foco de sua atenção e atrapalham estas crianças no aprendizado e no convívio social.

Precisamos estudar melhor esta questão.

 

 

 

 

Opinião pessoal

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Um leitor escreveu-me dizendo que a última publicação desta página pareceu “coisa política” porque o nome do presidente do Brasil foi citado algumas vezes como responsável pelos cortes de verbas nas universidades brasileiras.

Estes cortes já estão prejudicando o funcionamento do Hospital das Clínicas, que fechou mais 28 leitos na semana passada, e, por consequência, também afeta o nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses.

O leitor pareceu-me incomodado com o fato de tocarmos num assunto político (corte de verbas federais) numa página dedicada a informações sobre neurofibromatose. Em respeito à sua opinião venho tornar pública a sua crítica e apresentar minha própria opinião sobre o que é política.

Primeiramente, concordo com o leitor que na última publicação ficou mais evidente o aspecto político, ou seja, a decisão do governo federal de reduzir as verbas para as universidades públicas, porque não temos outro responsável por esta medida a não ser o ministro da Educação do governo Bolsonaro. Portanto, foi inevitável citar o seu nome quantas vezes foi preciso.

No entanto, penso que TODAS as páginas deste blog são políticas, no sentido de como compreendo a política.

Não estou falando de política partidária, ou seja, de defender este ou aquele partido. A AMANF é e deve continuar sendo uma instituição sem vinculação com partidos.

Mas penso que POLÍTICA é a discussão democrática de como cuidar daquilo que é público.

E qual é a questão pública mais importante para nós que sofremos com as neurofibromatoses? A saúde.

Por exemplo, concordamos que precisamos melhorar o sistema de saúde, mas como fazer isto? Algumas pessoas apresentam certas ideias de como resolver este problema e outras pessoas defendem ideias diferentes.

O sistema único de saúde (SUS) deve ser fortalecido e ampliado para atender bem TODAS as pessoas, ou o governo deve destinar o dinheiro dos impostos para construção de estradas? Isto é uma questão política.

Algumas ideias se mostram mais acertadas do que as outras. A política é o processo de escolher quais dentre as ideias são as mais acertadas para beneficiarmos a todas as pessoas.

Pensar de forma diferente do outro não pode tornar as pessoas inimigas. Uma pessoa não é melhor ou pior do que outra porque defende ideias diferentes.

Outro exemplo, o direito das pessoas com neurofibromatose receberem os benefícios destinados às pessoas com necessidades especiais é uma lei que foi obtida por meio de discussões e ações políticas.

As verbas que recebemos para fazer pesquisas em neurofibromatose passam por discussões políticas que decidem quais são as prioridades da população na distribuição das verbas públicas.

Portanto, a quantidade de verbas que é destinada para as universidades e seus hospitais é uma discussão política: o governo deve pagar juros aos bancos ou atender à população doente?

O interesse dos laboratórios farmacêuticos é lucrar com a venda de medicamentos. A qualidade dos medicamentos produzidos pela indústria deve ser fiscalizada pela ANVISA? Isso é uma questão política e o atual governo vem desmontando a ANVISA e outros órgãos reguladores dos interesses das empresas e isto nos afeta a todos.

O transporte público deve ser acessível para as pessoas que buscam tratamento médico, ou cada um deve se virar como puder para chegar ao Centro de Referência? O direito ao transporte público é outra questão política.

A discriminação social e o preconceito que atingem as pessoas portadoras de deficiências, as pessoas doentes, os pobres, as minorias sociais e as doenças raras são problemas de educação política.

Poderia dar outros exemplos, mas acho que os leitores deste blog podem compreender que não é possível viver em sociedade sem esbarrarmos em questões políticas o tempo todo.

E a democracia é justamente isso, a garantia da participação da sociedade na defesa dos seus direitos por meio da liberdade para pensar e discutir os problemas de todas as pessoas.

Esta liberdade é a liberdade que nós precisamos para pesquisar tratamentos para as neurofibromatoses.

E a liberdade de pesquisa somente é possível dentro das universidades públicas, que garantem a plena liberdade de pensamento e de crítica.

Esta é a mesma liberdade que defendo que exista dentro da AMANF.

Dr. Lor

Envelhecimento e neurofibromatose

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“Meu irmão caçula tem NF1 e acho que ele parece mais velho fisicamente e nos comportamentos do que os outros irmãos. Isso tem a ver com a doença? ” APA, de Curitiba.

Cara A., sua pergunta é interessante e a resposta pode ser útil para outras pessoas, mesmo sem neurofibromatoses.

Inicialmente, precisamos separar doença e envelhecimento.

Doenças

As doenças são condições físicas (inclusive mentais) inesperadas que afetam o funcionamento normal do organismo, limitando a capacidade para viver ou a qualidade de vida de uma pessoa. Cada doença possui determinada causa ou causas e pode ou não ter cura ou tratamentos.

As doenças podem ocorrer em qualquer idade. Algumas são mais comuns à medida que envelhecemos (como câncer, aterosclerose e osteoporose, por exemplo), mas outras doenças surgem preferencialmente em pessoas mais jovens, como grande parte das doenças genéticas e as doenças raras, as quais se manifestam desde a infância (como a NF1, por exemplo).

As doenças são, em geral, problemas que podem ser enfrentados de forma mais ou menos eficiente. As pessoas podem se adaptar às suas doenças em maior ou menor grau, mas uma doença nunca é uma vantagem ou um benefício para a pessoa ou sua família. Podemos tirar lições de vida de uma doença, mas nunca será algo que desejamos para alguém.

Envelhecimento

O envelhecimento é um processo natural de transformação física (incluindo a mente) que ocorre ao longo da vida geralmente a partir dos 30 e poucos anos (embora haja estudiosos que pensam que pode começar antes). Há diversas explicações científicas para o envelhecimento, mas aquela que me parece mais abrangente é a ideia de que nossas células possuem um número limitado de multiplicação (e regeneração) e à medida que atingimos este limite as células de cada tecido (coração, músculos, pele, cérebro, etc.) vão morrendo (ou cometendo erros de cópia) e por causa disso ocorre progressivamente a redução da capacidade de enfrentarmos doenças e de mantermos o mesmo ritmo das atividades corporais de pessoas mais jovens.

O envelhecimento ocorre em velocidades diferentes entre as pessoas e entre diferentes partes do seu próprio organismo. Por exemplo, algumas pessoas aparentam ter a pele mais velha e uma mente mais jovem, enquanto noutras observamos o contrário.

O envelhecimento depende de características genéticas (há tendência familiar para a longevidade, por exemplo) e de efeitos do ambiente, como as condições sociais e econômicas, o tipo de trabalho, a alimentação e hábitos de vida. O hábito de fumar, por exemplo, é sabidamente um fator de envelhecimento precoce.

Ao contrário das doenças, pode haver vantagens e desvantagens no envelhecimento.

Podemos desejar viver (ou que alguém viva) o tempo suficiente (sem doenças) para ver sua família crescer, para poder desfrutar de sua aposentadoria e do reconhecimento pelo seu trabalho, para poder se conhecer melhor e atender seus desejos sem prestar contas a ninguém, ou para aproveitar o tempo para outras conquistas que somente são possíveis com o passar da idade.

Não é à toa que cantamos nos aniversários “Parabéns para você e muitos anos de vida! ”.

Por outro lado, mesmo sem doenças, os idosos apresentam menor curiosidade sobre o mundo e sobre as outras pessoas, tornando-se indivíduos solitários. Os mais velhos geralmente se tornam mais conservadores no comportamento social e político, de tal modo que as mudanças do mundo lhes trazem desconforto. Além disso, o envelhecimento pode trazer grande sofrimento se insistimos em manter nossos corpos e comportamentos de juventude, como a beleza física, o desejo sexual e a capacidade esportiva, por exemplo.

 

Doença + envelhecimento

Quando juntamos o envelhecimento com alguma doença numa mesma pessoa, podemos esperar um pouco mais de complicações da doença por causa da maior dificuldade da pessoa em superar fisicamente a doença. Por outro lado, em decorrência do envelhecimento, os idosos possuem maior proximidade com a possibilidade da morte e isto pode ajudar a enfrentar a sua doença do ponto de vista psicológico.

No entanto, a maioria das pessoas não tem condições sociais e econômicas para envelhecer com tranquilidade e dignidade. Os idosos geralmente precisam continuar trabalhando até o momento em que uma doença qualquer interrompa sua atividade para o sustento de sua família. O sentimento final nestas condições de pobreza é de que o envelhecimento foi o pior momento da vida, pois ele se confunde inevitavelmente com a doença.

Isso é verdadeiro em nosso meio mas, em países mais afortunados economicamente, os idosos dispõem, cada vez mais, de condições para ter uma velhice feliz.

 

Envelhecimento e NF1

Já comentamos neste blog alguns aspectos do envelhecimento relacionados com a NF1 ( VER AQUI )

Conhecemos poucos estudos científicos que tenham analisado a relação entre a NF1 e o envelhecimento, sendo que um deles foi realizado justamente em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais ( VER AQUI ). Neste estudo, observamos que as pessoas idosas com NF1 apresentam perfil cognitivo semelhante às pessoas mais jovens com NF1. No entanto, não medimos outros aspectos do envelhecimento em geral nas pessoas com NF1.

Outro estudo científico mostrou que os ossos mais fracos (osteopenia), que são encontrados comumente nas pessoas com NF1, progrediram para osteoporose num período de 12 anos de envelhecimento em pessoas com NF1 ( VER AQUI )

Também sabemos que ao longo dos anos a NF1 se torna mais grave (VER AQUI ) e que, por exemplo, os neurofibromas cutâneos aumentam em número e tamanho, ou seja, a NF1 apresenta uma piora estética com o envelhecimento (VER AQUI ).

Apesar desta falta de estudos científicos por enquanto, podemos pensar a questão do envelhecimento nas pessoas com NF1 como uma superação de etapas e desafios causados pela doença.

Primeiro, a pessoa que nasce com NF1 pode estar entre as 25% de formas mais graves da doença, que já se manifestam com complicações desde o começo da infância e que constituem a principal causa de morte precoce na população com NF1. Estão neste grupo as pessoas com grandes neurofibromas plexiformes, displasias ósseas graves, tumores centrais, convulsões e retardo mental. Muitas destas pessoas, infelizmente, não terão tempo para envelhecer.

Em seguida, se a pessoa nasce com uma das formas menos grave, ela poderá atingir idades suficientes para vivenciar o envelhecimento. Seus principais problemas durante o envelhecimento poderiam ser os efeitos sociais e estéticos dos neurofibromas cutâneos, ou as dificuldades de aprendizado escolar capazes de dificultar a sua posição social profissional para obter uma aposentadoria, ou as dificuldades comportamentais de timidez e retraimento que seriam responsáveis por agravar sua solidão no final da vida.

De qualquer forma, diante de uma pessoa com NF1 (ou mesmo sem a doença) não há qualquer indicador científico que possa prever como será a evolução da sua doença e do seu envelhecimento.

É justamente esta dúvida sobre o futuro que torna a vida fascinante, aberta a muitas possibilidades, pedindo que a vivamos em conformidade com as possibilidades de cada momento.

Em conclusão, Cara A., diante da sua pergunta – se a aparência mais velha do seu irmão caçula poderia ser decorrente da NF1, sim, é possível que os problemas causados pela NF1 ao longo de sua vida possam, quem sabe, ter aumentado o seu sofrimento crônico, trazendo alterações na sua expressão corporal, no seu humor e no seu comportamento, de tal forma que ele pode aparentar hoje sinais físicos e psíquicos mais comuns entre as pessoas mais velhas.

 

Cotas para pessoas com NF1 e necessidades especiais?

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“Estou tentando conseguir um emprego há dois anos e num deles falei da minha doença que traz necessidades especiais e o encarregado disse: Quem usa cota, no meu entender, está assinando embaixo que é incompetente! ”. Como a gente pode responder a uma coisa dessa? JGM de São Paulo.

Caro J, compreendo sua decepção e a incompetência da pessoa que disse isto, porque ela parece desinformada sobre o sentido das cotas na nossa sociedade.

A ideia das cotas começa no nascimento de cada um de nós.

Imagine dois irmãos que acabam de nascer. Os gêmeos Pedro e Paulo. Ambos são seres humanos com igualdade de direitos, entre eles o direito à vida, à dignidade, à educação, ao trabalho, à saúde, à segurança, à moradia e à cultura, entre outros.

Em outras palavras, ambos têm o mesmo potencial para viver uma vida plena e feliz.

No entanto, Paulo nasceu com uma doença genética, como a Neurofibromatose do tipo 1 (NF1), sobre a qual ele não teve qualquer escolha ou responsabilidade. Esta doença produz, por exemplo, alguma dificuldade para ele aprender a ler, escrever, praticar esportes e se relacionar com os colegas.

Se somos uma sociedade democrática, que deseja que todos os brasileiros sejam felizes, nosso dever é criar condições para que o Paulo possa compensar suas dificuldades causadas pela doença e atingir a melhor situação possível dentro dos seus limites. Por exemplo, ser capaz de aprender um ofício, trabalhar e conseguir se manter economicamente de forma autônoma.

Assim, a família, as escolas, as empresas, a sociedade, enfim, deve oferecer situações que atendam as necessidades especiais de Paulo para que ele seja um cidadão brasileiro com plenos direitos.

E como fica o Pedro nessa história?

Numa primeira situação, há recursos suficientes e o Pedro não perde nada com o apoio adicional que é fornecido ao Paulo e eles podem levar suas vidas de forma cooperativa, cada um oferecendo para a sociedade aquilo que pode (dentro de sua capacidade), mas ambos recebendo o mesmo respeito por parte da sociedade à qual pertencem.

Esta condição de recursos suficientes para todos é o desejo de todos nós, não é verdade?

Mas, pode ser que os recursos não sejam suficientes para o pleno desenvolvimento das duas crianças por causa das necessidades especiais do Paulo. Então, é preciso repartir uma parte do que seria destinado ao Pedro com o Paulo, para que ambos sejam capazes de atingir o melhor possível dentro daquelas circunstâncias.

Pode ser que Paulo precise utilizar uma cota reservada para pessoas com necessidades especiais numa grande empresa para ser capaz de trabalhar e viver de forma autônoma.

Mesmo assim, esta situação de compartilhamento dos recursos disponíveis pode ser benéfica para o Pedro estimulando-o a desenvolver uma qualidade humana importantíssima, a solidariedade.

Uma família, um povo, uma nação, uma humanidade somente se formam com solidariedade.

 

Imagine agora que Pedro e Paulo não sejam irmãos, mas duas crianças nascidas em famílias diferentes.

Uma das famílias é pobre e a outra rica, por exemplo. Ou uma delas é negra e a outra branca.

 

A solidariedade social é a base fundamental das cotas, inclusive para as pessoas com necessidades especiais, como você, caro J.

E não deve ser motivo de vergonha, como aquela pessoa desinformada sugeriu a você.

Vá em frente, use seu direito conquistado em nossa legislação.

 

 

 

 

 

 

Quando será descoberta a cura das neurofibromatoses?

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A leitora A.C.C., do Rio de Janeiro, pergunta: “Por que vocês não descobrem a cura destes caroços na pele? ”

Cara A., sua pergunta é muito importante. Você deve estar se referindo aos neurofibromas cutâneos, que aparecem em quase todas as pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), geralmente a partir da adolescência, e que provocam grande discriminação social.

Em todo o mundo, existem cerca de 2 milhões de pessoas com neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose) e centenas de cientistas em diversos países trabalham há alguns anos para descobrir tratamentos para estas doenças genéticas.

Há pesquisas científicas que tentam descobrir como “consertar” os defeitos genéticos (mutações) que causam as neurofibromatoses. Estes estudos são sofisticados, envolvem grandes recursos financeiros e estão avançando aos poucos: num futuro próximo talvez tenhamos disponíveis técnicas moleculares para editarmos os genes com mutações patológicas. Mas ainda não podemos fazer isto na prática clínica.

Outras pesquisas procuram descobrir tratamentos para as complicações possíveis das neurofibromatoses: tumores, manchas, dificuldades cognitivas, convulsões, dor, surdez, pressão alta, perda de força, quedas, transformação maligna e outros problemas. Estes estudos também requerem grandes recursos financeiros e são várias linhas de frente, cada uma delas enfrentando um tipo de complicação.

As complicações mais estudadas internacionalmente tem sido aquelas mais graves, que ameaçam a vida das pessoas, que trazem grandes deformidades ou grande sofrimento. Por exemplo, um dos primeiros alvos das pesquisas científicas na NF1 tem sido os neurofibromas chamados plexiformes, que são congênitos, ou seja, já estão presentes ao nascimento. Eles nos preocupam porque podem se tornar volumosos, causar grandes deformidades, provocar dor intensa e se transformarem em tumores malignos. Existem diversos medicamentos sendo testados neste momento para estes tumores, mas ainda não temos um consenso sobre sua eficiência.

Outro exemplo, desta vez na NF2, são os tumores chamados schwannomas vestibulares e os meningiomas que recebem grande atenção por parte dos cientistas, porque podem causar surdez, convulsões e outras complicações neurológicas. Da mesma forma, temos drogas sendo experimentadas buscando a redução destes tumores, mas ainda não há uma evidência científica de que alguma delas seja eficaz.

A solução atual, portanto, é a cirurgia para remoção destes tumores da NF1 e da NF2, quando ela pode ser realizada, ou os tratamentos dos sintomas provocados.

Quanto aos neurofibromas cutâneos, em virtude de trazerem problema estético sem ameaçar a vida (pois nunca se tornam malignos) eles ficaram em segundo plano nas pesquisas internacionais até o Congresso Mundial em Neurofibromatoses, realizado em Paris em novembro de 2018, durante o qual estabelecemos que buscar o tratamento para estes tumores é agora a prioridade de uma força tarefa internacional à qual o nosso Centro de Referência se juntou.

Assim, estamos participando com pesquisas que procuram conhecer os mecanismos de formação e a taxa de crescimento dos neurofibromas cutâneos (ver  AQUI a pesquisa da Dra. Sara de Castro Oliveira ).

No entanto, cara ACC, toda pesquisa científica precisa de recursos financeiros para ser realizada e por isso preciso comentar com você a situação dos pesquisadores brasileiros neste momento.

Enquanto os grupos internacionais de cientistas dedicados às neurofibromatoses (especialmente dos Estados Unidos, Europa e China) recebem dezenas de milhões de dólares anuais para suas pesquisas, nos últimos 15 anos no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas nós contamos apenas com a infraestrutura da Universidade Federal de Minas Gerais (salas para atendimento pelo SUS) e do CNPq (Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico – que é o principal financiador das pesquisas brasileiras). Do CNPq recebemos, em média, apenas 12 mil reais por ano para realizarmos nossos estudos. A FAPEMIG também nos ajudou com cerca de 30 mil reais num destes anos passados.

Desta forma, fica claro que com tão poucos recursos, nossas pesquisas não podem ter os mesmos objetivos das pesquisas sofisticadas realizadas nos países desenvolvidos. Por isso, nos dedicamos a realizar estudos mais relacionados com o diagnóstico do que com o tratamento das neurofibromatoses, porque eles são mais baratos. Utilizamos o que temos à mão, que é muito pouco, é preciso que todos saibam.

Recentemente, o atual presidente eleito disse que as universidades públicas não produzem conhecimento científico. É lamentável que ele não saiba que 95% do conhecimento científico produzido no Brasil vem das Universidades Públicas (ver AQUI  ).

No entanto, o investimento do governo em pesquisa está abaixo da média mundial (apesar do Brasil ser a oitava economia do mundo), e assim fica mais difícil descobrir conhecimentos importantes no mesmo ritmo que os demais países.

Apesar disso, mesmo com nossa minguada cota de recursos financeiros, nosso Centro de Referências em Neurofibromatoses do HC da UFMG produziu informações relevantes e inéditas para a comunidade internacional. Descobrimos que as pessoas com NF1 apresentam:

  • Alterações da orofaringe que atrapalham a voz e a fala; VER AQUI
  • Desordem do processamento auditivo (escuta bem, mas entende mal); VER AQUI
  • Redução da força muscular; VER AQUI
  • Redução da capacidade aeróbica e fadiga precoce; VER AQUI
  • Disfunção endotelial; VER AQUI
  • Sinal característico dos dedos dos pés que se relaciona com a deleção completa do gene, que são os casos mais graves; VER AQUI
  • Amusia, ou seja, dificuldade para perceber e reproduzir a música; VER AQUI
  • Invisibilidade social; VER AQUI
  • Neuropatia autonômica com redução da capacidade de regular a temperatura corporal; VER AQUI
  • Melhora cognitiva com uma técnica especial de fonoterapia; VER AQUI
  • Maior sensibilidade à insulina; VER AQUI
  • Menor risco de diabetes do tipo 2; VER AQUI
  • Piora da dificuldade cognitiva com a associação de determinados genes; VER AQUI
  • Possíveis marcadores imunológicos para transformação maligna; VER AQUI
  • O mesmo perfil cognitivo com o passar da idade; VER AQUI

Também descrevemos alterações inéditas na retina das pessoas com NF2 (VER AQUI ) e descobrimos os primeiros casos de schwannomatose no Brasil VER AQUI

Além disso, como resultados de nossas pesquisas, levamos dezenas de temas livres aos congressos internacionais sobre neurofibromatoses, realizamos inúmeras palestras e entrevistas, oferecemos capacitação científica e cursos de aperfeiçoamento e divulgamos os conhecimentos gerados para a população em geral no site www.amanf.org.br , o qual registra mais de 12 mil acessos mensais.

Tudo isso, prestem atenção senhores políticos que estão reduzindo as verbas para os pesquisadores brasileiros, com apenas aqueles 12 mil reais por ano.

Imaginem o que poderíamos fazer com mais recursos financeiros!

Quem sabe, cara ACC, se com mais investimento governamental poderíamos já ter descoberto a cura para os neurofibromas cutâneos a partir de alguma substância descoberta pelos povos indígenas do Brasil?

Vamos em frente, mantendo a esperança.

 

 

 

 

Atenção! Pedido de ajuda com e-mail errado

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Ontem recebi um pedido de ajuda urgente de uma pessoa de Florianópolis, mas não consegui responder porque o e-mail da remetente veio errado.

Tentei fazer várias pequenas modificações no e-mail para ver se minha mensagem seguiria adiante, mas não deu certo.

Se você que me enviou aquele pedido de ajuda estiver lendo esta mensagem, por favor entre em contato comigo novamente e verifique o seu e-mail.

Estou à sua disposição.

Abraço

Dr Lor

Estamos no Congresso Mundial de Neurofibromatoses

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Prezados associados e leitores,

Membros da Diretoria da AMANF e profissionais do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais estarão participando do Congresso Mundial em Neurofibromatoses em Paris.

As atividades nesta página, assim como as respostas aos e-mails e os atendimentos médicos no ambulatório do Hospital das Clínicas retornarão ao normal a partir de 20 de novembro de 2018.

Esperamos voltar do congresso com novos conhecimentos e boas notícias para todos.

Dr. Lor

Presidente 2017-2019

 

De pai para pai

“Escrevo este texto de pai para pai, mais como um desabafo do que dúvidas sobre NF1 que sempre foram prontamente respondidas pelo Sr. Às vezes passo pelo seu Blog para ler sobre avanços no tratamento da NF1, rezando para achar notícias boas. A última foi sobre o medicamento para neurofibromas plexiformes que me deixou com um misto de alegria e preocupação, considerando as avaliações dos outros médicos sobre a droga em relação aos efeitos colaterais.

Este ponto serve para demostrar como tem sido meus dias desde que pegamos o resultado do exame do meu filho. Não consigo viver um único dia sem a angustia que está doença traz para quem é pai, ela realmente está me fazendo adoecer aos poucos.

Não consigo conversar com minha esposa para não a deixar tão preocupada como eu, não consigo falar sobre o assunto com outras pessoas, me sinto com um bloqueio mental quando falo de NF, evito leituras, busca em internet ou qualquer coisa referente a NF.

Meu filho tem um neurofibroma plexiforme na testa e tenho a percepção que a cada dia seu tamanho está aumentando, e sinto raiva da minha impotência em fazer algo para parar o avanço, de curar meu filho. Fazemos todos os acompanhamentos necessários mas sinto que isso é muito pouco e devo fazer mais, buscar mais, ver outras possibilidades, mas não consigo.

Converso com os médicos que acompanham meu menino mas vejo que sabem muito pouco a respeito, sempre com informações furadas e muitas vezes tenho que levar informações do seu Blog para apresentar aos médicos. 

Doutor, sei que o objetivo do blog é responder dúvidas e não ouvir desabafos, peço-lhe desculpas. O Dr. como pai já deve ter passado por algo parecido com o que estou passando e encontrou forças para ajudar outras famílias, eu ainda preciso encontrar esta força em mim. ”

E, de local não identificado.

 

Caro E,  obrigado pelo seu desabafo.

Sim, esta página da AMANF é também para desabafos, pois eles fazem parte do nosso enfrentamento da doença.

Sim, como você, sofri com minha impotência diante da doença de minha filha, mesmo sendo médico, pois desconhecia cientificamente as neurofibromatoses naquela época.

E pensava o pior, sempre o pior. Que ela apareceria de repente com um plexiforme deformante na face, que surgiria um tumor fatal no seu cérebro, que ficaria com o corpo tomado por múltiplos neurofibromas cutâneos, que sofreria uma fratura na tíbia, que passaria por convulsões e seria incapaz de conseguir uma profissão e viver uma vida plena de felicidade.

Hoje, ela é uma pessoa com 40 anos, feliz, trabalhando como fisioterapeuta, casada com um companheiro solidário e carinhoso, e adotou um menino que habita o coração de toda nossa família. É claro que os neurofibromas cutâneos a incomodam, mas ela retira cirurgicamente aqueles que aparecem mais. Assim acontece com a maioria das pessoas com NF1.

Quanto sofrimento poderia ter sido evitado para mim mesmo se eu soubesse aquilo que anos depois pude aprender.

 

Então, o primeiro passo para ajudarmos nossos filhos é conhecer melhor e cientificamente a doença.

Conhecer de forma científica é saber diferenciar o que pode acontecer (possibilidade) da chance de realmente acontecer (probabilidade). E se prevenir e tomar as providências adequadas para cada situação quando for o caso.

Vou dar uma ideia de como a gente se confunde com estas duas coisas.

Veja abaixo uma lista de alguns dos problemas que PODEM ACONTECER na NF1:

Manchas café com leite, efélides, Nódulos de Lisch, neurofibromas cutâneos, dificuldades de aprendizado, gliomas ópticos, neurofibromas plexiformes, displasia da tíbia e do esfenoide, convulsões, escoliose.

 

Sim, todos PODEM acontecer nas pessoas com NF1.

Agora, vamos ordenar de acordo com as chances aproximadas de que eles realmente aconteçam, dividindo em dois grupos, os menos graves e os mais graves.

Menos graves

Manchas café com leite 98%

Efélides 90%

Neurofibromas cutâneos 85%

Dificuldades de aprendizado 70%

Nódulos de Lisch 70%

 

Mais graves

Neurofibromas plexiformes 30%

Gliomas ópticos 15%

Convulsões 15%

Displasia da tíbia e esfenoide 5%

Escoliose 5%

 

Veja que os mais comuns são os menos graves, mas ainda assim parecem muitos problemas, não é mesmo? Mas nem todas as pessoas com NF1 apresentam TODOS os problemas.

Vamos ver agora a mesma lista de problemas dividida de acordo com a gravidade e com aquilo que podem causar.

Menos graves

Manchas café com leite – apenas efeito estético, não surgem novas ao longo da vida

Efélides – apenas efeito estético e podem surgir novas ao longo da vida.

Neurofibromas cutâneos – começam a crescer lentamente a partir da adolescência e serem poucos ou muitos, mas podem ser retirados cirurgicamente.

Dificuldades de aprendizado – geralmente causam uma ou duas repetições de ano escolar, mas na maioria das pessoas com NF1 permitem a conclusão dos estudos.

Nódulos de Lisch – nenhum efeito na visão ou na saúde.

 

Mais graves

Neurofibromas plexiformes – estão presentes no nascimento e, se não são diagnosticados nos primeiros anos de vida, não aparecem mais. Um em cada dez (os maiores e mais profundos) pode se transformar em tumor maligno e isto é uma grande preocupação que requer tratamentos complexos.

Gliomas ópticos – apenas 1 em cada 15 tumores dará sintomas como alteração visual ou puberdade precoce e requerem tratamentos complexos.

Displasia da tíbia e esfenoide – são congênitas, ou seja, estão presentes ao nascimento e podem causar fraturas espontâneas e necessitar de tratamentos complicados.

Convulsões – geralmente são benignas e respondem bem ao tratamento e podem desaparecer na vida adulta.

Escoliose – surgem geralmente entre os 4 e os 12 anos de idade e se não aparecerem nesta época, provavelmente não aparecerão mais. Requerem tratamentos complexos.

 

Desta forma, podemos ir equacionando melhor quais as preocupações que devemos ter em relação às nossas crianças com NF1.

Em qual situação o seu filho se encontra?

 

Conhecendo melhor, ajudaremos mais e sofreremos menos.

É o que desejo para você e para os outros pais e mães que lerem esta página.

 

 

 

Uma boa conversa sobre NF1, dificuldades de aprendizado, vitamina D e outros assuntos.

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Reproduzo abaixo a conversa interessante que tive por e-mail com a leitora SS, de Curitiba, sobre o uso de Vitamina D como possível prevenção do crescimento de neurofibromas em sua filha. Separei o texto por assuntos e irei respondendo passo a passo.

Agradeço à S pela pergunta, pelas questões muito bem ponderadas e pelo artigo que me enviou sobre Vitamina D.

Atraso no desenvolvimento?

“Há algum tempo atrás você me respondeu algumas perguntas sobre a NF1, que descobrimos em minha filha quando ela tinha uns 10 meses (que dias de aflição, meu deus). Atualmente ela está com 1 ano e 10 meses e por enquanto parece estar tudo bem. A única coisa que ainda me incomoda é a fala. As palavras que ela diz são: mamãe, papai, aqui, esse, au-au, mimi (o nome dela), mamá, papá, abi (abre), pepê (chupeta). A neuro nos disse que isso ainda não é motivo de preocupação, então continuamos estimulando. Ela se comunica bem, nos entende e se faz entender, mas falar mesmo, ainda não está lá essas coisas. Outra coisa que noto é que ela parece ser mais bebezinha do que as crianças da idade dela: ela é um pouco menos ágil: por exemplo, uma criança da idade dela já consegue pular e fazer movimentos mais rápidos, mas a M. parece não ter a mesma capacidade. Ela se ergue devagar, por exemplo. Ela não engatinhou e andou com 1 ano e 3 meses (e ambos os casos eu sei que não dá para considerar categoricamente como atraso no desenvolvimento). É difícil isso, não saber se essas constatações são fruto da NF1 ou se simplesmente são “o tempo dela”.

Resposta: Cara S, você descreveu um conjunto de manifestações frequentemente encontradas nas crianças com NF1, ou seja, um certo atraso no desenvolvimento psicomotor em relação às outras crianças da mesma idade. Independentemente da causa, nossa impressão é de que devemos oferecer apoio pedagógico adicional para estas crianças, como fonoterapia e terapia ocupacional (integração sensorial – VER AQUI) para que elas alcancem o seu potencial humano. Além disso, estimular em casa com brincadeiras que envolvam atividades físicas com ritmo, dança, cantos e equilíbrio.

 

Revelar ou não a doença?

“Ontem estivemos na escola para conversar sobre a mudança de turma. M. nasceu em outubro e por ser menorzinha, a diretora optou por mantê-la na turminha do berçário em lugar de passá-la para a próxima turma (nós não contamos à escola sobre a NF1, porque não queremos que ela seja tratada de forma diferente. Queremos ver como a escola vê o desenvolvimento dela sem saber de sua condição, já que sabendo, poderiam ser sugestionados e enxergar problema onde talvez não exista)”.

Resposta: Concordo com você, porque revelar a doença antes que ela seja evidente pode trazer tratamentos diferenciados para a criança (VER AQUI). Uma boa estratégia é oferecer o apoio pedagógico adicional, em paralelo à escola, que já mencionei acima. Se a escola pedir uma avaliação neurológica ou psicológica, será o momento de revelar e informar sobra a NF1.

Qual a turma ideal?

“Aparentemente a escola acredita que a M. tem condições de ir para a próxima turma, onde todas as crianças são maiores que ela. Acreditamos que ali ela vai desenvolver melhor a questão da independência, da convivência, da autodefesa, da linguagem, etc. Aparentemente eles não notaram qualquer problema no desenvolvimento dela, apenas sentem que ela “está no tempo dela”, o que, de alguma forma, é bom. Mesmo crianças sem NF1 não atingem todos os “marcos” no tempo esperado. ”

Resposta: Você tem razão, pois o desenvolvimento de cada criança segue ritmos próprios, apesar de haver uma média geral e limites aproximados. Temos notado que as crianças com NF1 preferem a convivência de outras com idade um pouco menor do que a sua, talvez porque se sintam mais capazes de acompanhar as atividades adequadamente.

Vitamina D e neurofibromas?

“Queria comentar com você é sobre vitamina D. Eu li todas as perguntas no seu blog e já sei que nos estudos que vocês conduziram não foram achadas diferenças significativas na dosagem entre o grupo controle e o NF1, diferente do estudo da Alemanha, no qual foi encontrada relação direta entre o número de neurofibromas e a dosagem da vitamina D. “

Resposta: De fato, observamos que tanto as pessoas com NF1 como as pessoas sem NF1 apresentaram níveis menores (do que o ideal) de Vitamina D nas dosagens que fizemos, mas não houve diferença entre as pessoas com NF1 e sem NF1.

Nosso interesse sobre a Vitamina D se refere à sua possível correlação com o número de neurofibromas, mas também com o desenvolvimento ósseo, pois as pessoas com NF1 apresentam maior tendência para a osteopenia (situação intermediária entre o osso normal e a osteoporose – VER AQUI )

Esclerose múltipla?

“O que me fez escrever foi que eu li bastante sobre o tratamento do Dr. Coimbra para esclerose múltipla que usa doses cavalares de vitamina D, sem os medicamentos que normalmente são prescritos para essa doença. Gosto muito dos relatos dos próprios pacientes. ”

Resposta: Não conheço cientificamente a esclerose múltipla, portanto não posso opinar com segurança sobre esta questão.

 

Qual a dose de suplementação de Vitamina D?

“Lendo sobre a vitamina D (e tentando achar fontes confiáveis), me parece já haver um consenso de que há uma defasagem praticamente mundial nos níveis da população em geral. E também vi um outro estudo (esse honestamente não li inteiro e também não sei o quanto é confiável) que menciona haver um erro estatístico nas doses diárias recomendadas para reposição da vitamina D, que deveriam ser maiores do que aquelas atualmente praticadas. Ei-lo: VER AQUI
Lendo um pouco sobre a relação da vitamina D e tumores e mais muitas e muitas outras condições em que ela tem papel relevante, eu me perguntei se simplesmente aumentar a dose de vitamina D que eu dou para a minha filha não poderia atuar como uma profilaxia para evitar algumas das complicações da NF1 no futuro. Atualmente estamos dando 200u.i. por dia, mas já li que deveria ser 600 ou mais.”

Resposta: Obrigado pelo artigo que enviou, que achei muito interessante. Ele se refere aos níveis de Vitamina D alcançados no sangue com a suplementação e não aos efeitos destes níveis sobre a saúde.

Tenho acompanhado este debate sobre os níveis ideais de Vitamina D para a saúde da população. De um lado, há pesquisadores que insistem em níveis acima de 50 mmol/L e recomendam suplementação diária, mas a maioria dos estudos foi feita em países com pouca radiação solar (o sol é fundamental para a síntese natural da Vitamina D) e alguns destes cientistas estão fortemente ligados à indústria farmacêutica (especialmente o Hollick VER AQUI).

Há também quem recomende a suplementação de Vitamina D em pessoas com NF1 (como VER AQUI) para melhorar a densidade óssea, mas o estudo foi feito pelo grupo do Dr. Mautner, na Alemanha, sabidamente um país com menor radiação solar do que o Brasil, por exemplo.

Por outro lado, há autores que questionam a necessidade de suplementação de Vitamina D, por exemplo, o Dr. Stevenson de Utah, nos Estados Unidos, que não encontrou relação entre Vitamina D e neurofibromas e nem com a densidade óssea em pessoas com NF1 (VER AQUI ).

Outro estudo multicêntrico, incluindo Europa e Estados Unidos, encontrou menor força muscular nas pessoas com NF1 mas sem relação com os níveis de Vitamina D ( VER AQUI ).

Em conclusão, temos recomendado em nosso Centro de Referência que as pessoas com NF1 tomem banhos de sol regularmente e meçam a Vitamina D ocasionalmente. Se os níveis de Vitamina D vierem menores do que 20 mmol/L recomendamos a suplementação com 400 UI diariamente.

 

O que está sendo estudado sobre Vitamina D e NF1?

“Entendo que se eu decidir suplementar diariamente e se por ventura minha filha não apresentar tantos sinais da doença no futuro, não necessariamente isso será por conta da vitamina D, pode ser simplesmente porque a NF1 dela era dos casos “leves”. Assim, pergunto: existe algum estudo sobre suplementação diária de vitamina D, com doses realmente significativas, sendo conduzido ou alguma criança que vocês acompanhem e que esteja recebendo doses de vitamina D como profilaxia (como aquele médico italiano fez com o cetotifeno)? E em relação às pessoas estudadas, as que tinham menos neurofibromas faziam uso de algum suplemento de vitamina D? As pessoas que foram diagnosticadas com casos mais “leves” tem níveis diferentes de vitamina D do que as demais?

Em suma, gostaria de saber se não é interessante a suplementação de vitamina D, em níveis maiores do que os atualmente recomendados, desde a mais tenra idade, como forma de mitigar/atrasar os sinais da NF1 no adulto. Tomar sol aqui em Curitiba não é fácil e essa é uma recomendação que realmente não dá para seguir, por isso, me parece que suplementar é ideal, não só para a NF1, mas para a saúde em geral. Mas quanto?

Resposta: Cara SS, lendo a sua pergunta imagino que tenha uma boa formação científica, pois você mencionou de forma lúcida as principais questões que devem ser levadas em consideração se quisermos responder com uma boa pesquisa experimental sobre os efeitos da Vitamina D sobra as pessoas com NF1.

Não conheço nenhum estudo científico neste momento que preencha todas estas condições que você mencionou. Talvez pelo fato da maioria dos centros de pesquisa em NF que possuem grandes recursos financeiros esteja interessada em outras questões mais urgentes e graves (como plexiformes e transformação maligna, por exemplo).

Nosso grupo de pesquisadores na UFMG está implementando uma técnica desenvolvida pelo grupo do Dr Mauro Geller para contar e medir o tamanho dos neurofibromas cutâneos (VER AQUI). Quem sabe poderemos avaliar os efeitos da Vitamina D num futuro breve? Quem sabe você poderia participar deste estudo?

No entanto, neste momento, não tenho respostas seguras baseadas em evidências científicas para todas as perguntas importantes e inteligentes que me fez.