Depois de um trabalho de três anos, realizado por uma equipe internacional de especialistas, foram definidos novos nomes para as doenças que antes eram agrupadas como Neurofibromatoses.
Nosso Centro de Referência participou da elaboração dos novos critérios e se você desejar conhecer o artigo original (em inglês) que definiu a mudança e os critérios diagnósticos para estas doenças basta clicar aqui.
Elas têm algumas manifestações em comum, por isso estiveram juntas por muitos anos (ver ilustração acima).
O que elas têm em comum?
Elas são doenças raras, que possuem em comum as manchas cutâneas cor de café com leite, a formação de tumores múltiplos derivados do sistema nervoso.
À medida que a ciência aumentou nosso conhecimento, hoje somos capazes de reconhecer pelo menos 6 doenças diferentes.
NF1 – Neurofibromatose do tipo 1 (NF1)
SR-NF2 – Schwannomatose relacionada ao gene NF2 (antes chamada de Neurofibromatose do tipo 2 ou NF2)
SR-SMARCB1 – Schwannomatose relacionada ao gene SMARCB1 (antes chamada de Schwannomatose)
SR-LZTR1 – Schwannomatose relacionada ao gene LZTR1 (antes também chamada de Schwannomatose)
SR-Sem classificação – Schwannomatose com diagnóstico clínico, mas sem análise genética
SR-CRO 22 – Schwannomatose relacionada a alterações no cromossomo 22, mas sem alterações nos genes SMARCB1 e LZTR1.
Como fazer o diagnóstico destas doenças?
O diagnóstico e a orientação clínica da NF1 pode ser encontrados em português nesta página (clicando aqui) ou em inglês clicando aqui .
Ambos os diagnósticos e orientações da NF1 e da SR-NF2 podem ser realizados com exames clínicos e exames de imagem, sem necessariamente a análise genética.
As demais doenças (Legius e Schwannomatoses) precisam da análise genética para serem corretamente identificadas e as pessoas portadoras e suas famílias serem devidamente orientadas.
Atenção
Considerando a complexidade do diagnóstico das demais Schwannomatoses, sugerimos a consulta com um de nossos especialistas para o diagnóstico correto e orientação adequada.
Resumo clínico dos principais sinais e sintomas das Schwannomatoses
As Schwannomatoses geralmente são diagnosticadas a partir da terceira década da vida.
O principal sintoma das Schwannomatoses é dor forte (do tipo neuropática) e persistente em mais de um tumor (chamado schwannoma) localizado debaixo da pele ou mais profundamente, exceto nos nervos vestibulares.
As pessoas com SCH raramente apresentam manchas cor de café com leite.
A SCH atinge cerca de uma em cada 40 mil pessoas em todo o mundo.
A SCH possui duas variantes clínicas causadas por genes diferentes mas localizados próximos um do outro no cromossomo 22: SCH 1 (gene SMARCB1) e SCH2 (gene LZTR1).
Para o diagnóstico da SCH precisamos encontrar um dos dois critérios clínicos ou um dos dois critérios moleculares.
Critérios clínicos
A) A pessoa apresenta pelo menos dois schwannomas em biópsias de outros locais que não a pele, mas não possui schwannomas nos nervos vestibulares (exceto na variante SCH2, quando pode haver schwannoma vestibular unilateral) na ressonância magnética – OU
B) A pessoa apresenta um schwannoma em uma biópsia de outros locais que não a pele, ou um meningioma intracraniano e também um parente de primeiro grau com SCH.
Critérios moleculares
A) Presença de schwannoma em biópsia ou meningioma e também variante patogênica (tipo germline) no gene SMARCB1 – OU
B) Duas biópsias comprovando schwannomas ou meningiomas nas quais são encontradas variantes patogênicas compartilhadas do gene SMARCB1 ou do gene LZTR1 diferentes das variantes da NF2.
O tratamento da dor e dos tumores na SCH é complexo e precisa do suporte de especialistas.
Apesar da SCH ainda não ter CURA, ela têm TRATAMENTOS, os quais reduzem as complicações, orientam a paternidade e maternidade, aumentam a expectativa de vida e melhoram a qualidade de vida.