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Gravidez e neurofibromatose do tipo 1 (atualizado)

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“Dr. Lor, venho comunicar que estou grávida de 6 semanas e gostaria de saber quais os cuidados que devo tomar na gestação, pois fui diagnosticada com NF1.” B.B.B., de Goiás.

Cara B., primeiramente, é uma alegria saber que você está trazendo ao mundo mais um ser humano para compartilhar conosco as maravilhas e os desafios da vida! Espero que tudo corra bem na sua gestação e no seu parto, e que ela seja uma criança sadia e que sejam felizes, mãe e filhe.

Creio que você já sabe que há uma possibilidade de 50% de seu bebê nascer com NF1, mas convido você a reler ( VER AQUI ) um comentário que postei neste blog há algum tempo.

Quanto às recomendações sobre cuidados na sua gestação, quero fazer algumas sugestões sobre as manifestações da NF1 em você, que podem ser úteis a outras mulheres com NF1.

Devo lembrar que a NF1 é uma doença rara e por isso temos poucos estudos científicos que investigaram de forma ampla e cuidadosa a gestação nas mulheres com NF1. Assim, há um pouco de incerteza ainda quanto a alguns detalhes das possíveis complicações.

 

Neurofibromas

Durante a gestação, tenho a impressão clínica de que as mulheres com NF1 apresentam um certo agravamento da NF1, com aumento do número e tamanho dos neurofibromas cutâneos e crescimento dos plexiformes, além de aumento da pressão arterial. Estas alterações parecem regredir após o parto e o período de amamentação.

Esta impressão encontra apoio em alguns estudos científicos, como o estudo pioneiro realizado pelo grupo da Dra. Sujansky, nos Estados Unidos, em 1996 (VER AQUI ), assim como no relato de outros médicos encontrados nos livros de referência em neurofibromatoses, como Vincent Riccardi e colaboradores (1999), Mauro Geller e colaboradores (2004) e Rosalie Ferner e colaboradores (2011).

Por outro lado, o grupo do Dr. Victor Mautner, da Alemanha, em 2020, na Alemanha, estudou 13 mulheres com NF1 gestantes e comparou o crescimento dos seus neurofibromas com outras mulheres também com NF1, mas não gestantes, da mesma idade. Eles mediram o volume dos neurofibromas plexiformes na gestação e não encontraram aumento do volume e nem maior frequência de transformação maligna. (VER AQUI ).

Portanto, ainda há alguma incerteza sobre o crescimento dos neurofibromas e outros tumores durante a gestação de mulheres com NF1.

 

Hipertensão e outras complicações

O estudo já citado acima da Dra. Sujansky (VER AQUI ) observou maior incidência (36%) de cesariana, mas sem outras complicações adicionais.

No entanto, mais recentemente, o  estudo do grupo do Dr. Plotkin ( VER AQUI ) realizado também nos Estados Unidos em 2013, com 1553 mulheres com NF1, observou nelas maior frequência de:

1)      Cesarianas

2)      Pressão arterial alta ou pré-eclâmpsia

3)      Doença vascular cerebral

4)      Restrição do crescimento uterino

5)      Duração da gestação ligeiramente menor

Nas mulheres com NF1 não houve maior frequência de trombose venosa profunda ou embolia pulmonar, nem de eventos cardíacos agudos. Também não houve mais abortos espontâneos nem mortalidade materna durante sua hospitalização.

 

Com resultados semelhantes, o estudo do grupo da Dra. Peltonen ( VER AQUI ), realizado em 2017 na Finlândia, com 1410 mulheres com NF1, observou nelas maiores frequências de:

1)      Cesarianas

2)      Pressão arterial alta ou pré-eclâmpsia

3)      Placenta prévia

4)      Duração da gestação ligeiramente menor

Em conclusão, parece haver uma chance aumentada de cesariana, hipertensão e eclampsia na gestação de mulheres com NF1 e por isso precisamos tomar algumas medidas preventivas para evitar o aumento da pressão arterial.

Para isso devemos realizar o rastreamento precoce da chamada doença hipertensiva específica da gravidez (que inclui a pré-eclâmpsia) de acordo com a Federação Brasileira de Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO).

E em mulheres com risco aumentado para pré-eclâmpsia, a FEBRASGO recomenda uma estratégia de seguimento pré-natal diferenciado, com monitorização cuidadosa da pressão arterial e exames específicos precoces, para realizar o diagnóstico o mais cedo possível ( VER AQUI).

 

Doença vascular cerebral

Como você sabe, cerca de 5 em cada 100 pessoas com NF1 apresentam doença cerebral vascular congênita (obstruções, displasias, estenoses, síndrome de Moya Moya – mais informações  VER AQUI).

Por causa da raridade de pessoas com NF1 e doença vascular cerebral congênita, ainda não dispomos de informação científica segura sobre esta situação na gravidez das mulheres com NF1.

 

Peso do bebê e perímetro cefálico

Outra observação que vale a pena registrar é de um estudo de 2018, também do grupo da Dra. Peltonen, que observou que o peso e o perímetro cefálico foram maiores nos bebês com NF1 do que dos bebês sem NF1. No entanto, o peso do bebê e a duração da gestação foram menores quando a mãe apresentava a NF1 (VER AQUI )

 

Conclusões

 (As recomendações abaixo foram revistas pela Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues, depois da minha publicação inicial na página da AMANF. Obrigado, Dra. Luíza, pelo seu olhar atento e conhecimento científico).

Parece haver uma chance aumentada de cesariana, hipertensão e eclampsia na gestação de mulheres com NF1 e por isso precisamos tomar algumas medidas preventivas para evitar aumento da pressão arterial.

Devemos fazer o rastreamento precoce da chamada doença hipertensiva específica da gravidez, de acordo com a Federação Brasileira de Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO).

 Não há estudos que definam com clareza se a presença de doença vascular cerebral congênita na NF1 seria uma indicação para cesariana.  Alguns estudos com mulheres com doenças cerebrovasculares (como as malformações arteriovenosas), mas sem NF1, sugerem que a via de parto vaginal também é possível (um exemplo VER AQUI).

É preciso lembrar que as pacientes com NF1 podem ter uma pior cicatrização e o parto cirúrgico pode ter mais complicações.

Por tudo isso, a cesariana não deve ser realizada em todas as gestantes com NF1, mas somente naquelas em que o parto por via vaginal não seja possível ou ofereça mais riscos do que o parto cirúrgico.

Finalizando, cara B., acho que seria interessante você imprimir este post e levar para quem está acompanhando você no pré-natal, para que vocês possam discutir estas questões adequadamente.

Estou à disposição para conversar com a pessoa que for assistir seu pré-natal e seu parto.

Desejo-lhe uma feliz gestação e um bom parto.

Dr LOR

 

 

 

Mulheres com Neurofibromatoses e o DIU

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Às leitoras e aos leitores deste site, desejamos que 2020 seja melhor em todos os sentidos.

Voltamos das férias de final de ano e recebemos muitas perguntas de pessoas de várias partes do Brasil e de outros lugares. Começo por responder a esta pergunta:

“Bom dia. Tenho neurofibromatose do tipo 1 e um filho que também nasceu com a doença. Eu não sabia que ela passava de mãe para filho. Quero evitar nova gravidez, mas na minha cidade não tem ginecologista para colocar o DIU. Como faço?” A.J.L. de local não identificado.

Cara A., obrigado pelo seu contato.

Sua pergunta é muito importante por vários motivos.

Primeiro, devo dizer que o Dispositivo Intra-Uterino (DIU) é um anticoncepcional seguro e pode ser usado pelas mulheres com NF sem qualquer preocupação.

Segundo, porque as dificuldades atuais para a colocação do DIU estão sendo muito discutidas em todo o Brasil.

A melhor resposta que posso lhe dar sobre essa questão foi escrita pela médica Sônia Lansky e publicada em diversos órgãos de comunicação.

Sugiro que você clique abaixo e leia a resposta dela.

Espero que a sociedade brasileira consiga melhorar esta situação e você possa realizar o seu planejamento familiar com segurança.

Dr. Lor

Tema 292 – Exames pré-nupciais e NF

“Minha filha com NF1 está se preparando para casar talvez ainda este ano, vou levá-la à ginecologista para realizar exames pré-nupciais. Queria saber se tem algum exame especifico, pois vou falar com a médica sobre a NF1. Caso a médica queira saber mais sobre a NF1, poderia passar o e-mail da AMANF para ela? ” M, de Minas Gerais.

Cara M, sem dúvida sua pergunta é muito importante para toda a comunidade envolvida com as neurofibromatoses.

Inicialmente, a principal informação que vocês já devem saber e lembrar à médica que atender sua filha é que a NF1 é uma doença genética, causada por mutações novas ou herdadas. Ou seja, ela pode surgir pela primeira vez na família, como aconteceu com sua filha. Ou podem ser passadas adiante a partir de uma pessoa com NF1, que também pode ser o caso de sua filha.

As chances de sua filha passar adiante a mutação que ela apresenta no gene NF1 é de 50% em cada gestação, ou seja, é a mesma chance de lançar uma moeda para cima e dar cara ou coroa: por exemplo, cara com NF1, coroa sem NF1. É uma chance alta de nascer um bebê com NF1, porque a doença é chamada dominante, ou seja, basta apenas um dos pais ter a NF1 para a doença se manifestar em metade dos filhos. Assim, a sua família deve estar consciente deste risco.

Além disso, em cada gestação de sua filha o bebê poderá nascer sem a doença (metade das vezes) ou com a NF1 (metade das vezes). Se nascer com NF1, ele poderá apresentar níveis de gravidade diferentes da mãe (ou do pai, em outro exemplo) com a doença. Por exemplo, mesmo que a mãe possua poucas complicações da NF1 o bebê que herdar sua mutação pode apresentar uma forma grave (25% de chance), ou moderada (25% de chance), ou leve (25% de chance) ou mínima (25% de chance). Ver neste blog a definição destes níveis de gravidade AQUI.

Outra informação importante é que a gravidez nas mulheres com NF1 apresenta mais complicações (abortos espontâneos e eclampsia, por exemplo) e os neurofibromas aumentam em número e tamanho em cerca de 80% das gestações de pessoas com NF1.

Portanto, o planejamento familiar deve ser discutido com cuidado e tranquilidade entre o casal, lembrando que as pessoas com NF1 e NF2 podem usar anticoncepcionais, inclusive orais (hormonais), para organizarem melhor sua vida.

Por enquanto, a possibilidade de fertilização in vitro com a seleção de embriões sem NF1 ainda não é oferecida pelos serviços públicos de saúde no Brasil.

No mais, os exames pré-nupciais são os mesmos para as demais pessoas sem NF1.

Aproveito para desejar muitas felicidades para o casal, e que a NF não seja um empecilho para que possam desfrutar das grandes alegrias que a vida conjugal nos oferece.

Tema 277 – Reprodução assistida na NF1?

“Sou portadora da NF1. Tenho 35 anos e não tenho filhos, gostaria de saber quais são os reais riscos de uma gravidez considerando essas condições, ou se ainda existe uma possibilidade de uma fertilização in vitro usando óvulos sadios.” EJFP, da Bahia.

Cara E. Obrigado pela sua pergunta.

Os riscos mais comuns para a gravidez em mulheres que apresentam a NF1 já foram discutidos neste blog (ver AQUI).


Quanto à fertilização artificial (in vitro), sim, já existe a técnica para a geração de crianças sadias de um dos pais com NF1 e estamos tentando implantar este serviço pelo SUS no Hospital das Clínicas da UFMG. Enquanto este projeto prossegue, podemos compreender melhor a legislação brasileira sobre este assunto.

No Brasil, a reprodução assistida (RA) é fiscalizada pelo Código de Ética Médica do Conselho Federal de Medicina e pela Lei Federal de Biossegurança (Lei 11.105/05). Todas estas normas orientam médicos e pacientes sobre a RA e as questões envolvidas, como número de embriões transferidos em cada tentativa, doações de óvulos e espermatozoides, barriga de aluguel, conservação em congelamento dos embriões e outras questões envolvendo material genético.

Estas leis pretendem garantir a todos os brasileiros o direito à RA e torna obrigatório o esclarecimento dos futuros pais por parte dos profissionais da saúde, de forma clara, objetiva e o recolhimento da assinatura dos interessados, inclusive dos doadores de material genético, depois de todas as pessoas se sentirem bem informadas.

Algumas normas gerais devem ser observadas: a) deve haver algum problema para a gestação natural (não assistida); b) deve ser conhecida a probabilidade de sucesso na técnica de RA que se pretende empregar; c) não pode haver risco grave para a saúde da pessoa ou do possível descendente; e d) a idade máxima para a RA é de 50 anos para mulheres se engravidarem e de 35 anos para doação de óvulos e de 50 anos para a doação de espermatozoides.

Algumas restrições à RA existem: a) não pode ser usada para a escolha do sexo do bebê ou qualquer outra característica biológica, a não ser para se evitar alguma doença conhecida nem um dos pais (como no caso das neurofibromatoses); b) não se pode fecundar óvulos humanos a não ser para a procriação; c) não pode haver lucro nem comércio na doação de material genético (espermatozoides ou óvulos); d) os doadores não devem conhecer os futuros pais e nem ao contrário; e) e diversas outras normas orientadoras que podem ser acessadas na lei acima referida.

Comentei acima apenas alguns dos aspectos envolvidos na legislação brasileira sobre RA para lembrar que esta questão do controle ético de como a humanidade irá gerar a sua continuidade é um dos temas mais importantes em discussão.

Os cuidados que devemos ter com a manipulação genética de seres humanos são necessários para evitarmos que esta técnica de reprodução assistida seja usada para outras finalidades que podem comprometer o futuro da humanidade.

Pergunta 183 – Estou muito triste. Tenho 35 anos.

“Descobri sem querer a NF, fui ao mastologista, pois havia aparecido uns sinais nas auréolas dos meus seios. Só que ele começou a me examinar por inteiro e viu outras marchas em meu corpo. Na região mais no bumbum. Só que agora está aparecendo uns sinais de carne nos braços e pernas, além nas auréolas dos seios. Passei a vida toda achando que fosse a história que o médico contou para minha mãe… que foi um medicamento que ela tinha tomado sem saber que estava grávida. Aí gente, a vida toda acreditando nisso. Até que as manchas café com leite não incomodam e os sinais posso tirar. Mas o fato da minha família já ter índice de câncer isso me preocupa. Só que não sei de onde eu adquiri, pois não tenho contato com a família do meu pai. Estou também muito preocupada com a questão de poder engravidar. Estou muito triste. Tenho 35 anos”. IL, de Aracaju, SE.

Cara I. Obrigado por compartilhar seus sentimentos conosco.

De fato, você tem razão em ficar triste por saber que tem neurofibromatose, uma doença genética, que vai acompanhar você por toda sua vida e que pode trazer alguns transtornos, inclusive preocupações quanto à gravidez.

Todos nós gostaríamos de não ter um problema como este que acometeu você, mas primeiro é preciso lembrar que você não tem nenhuma culpa quanto a isso.

Também não tem culpa a sua mãe, porque a NF não é causada por medicamentos ingeridos, mas sim por uma mutação que acontece por acaso num dos milhares de genes que possuímos, e isto acontece geralmente na formação do espermatozoide (80%) ou do óvulo (20%). Infelizmente, muitos médicos desconhecem as NF porque elas são doenças raras e existem mais de 5 mil doenças raras.

Quanto ao fato de sua família apresentar casos de câncer seria importante você aumentar sua vigilância, ou seja, ficar atenta a dois tipos de câncer que são um pouco mais frequentes nas pessoas com NF1: câncer de mama e de estômago. Assim, informe o (a) médico (a) de seu Programa de Saúde da Família sobre esta questão e peça a ele (a) que tomem as providências necessárias para proteger sua saúde.

Quanto à gravidez, você pode engravidar como qualquer outra pessoa sem NF1, embora a gestação costume apresentar um pouco mais de problemas (pressão alta, aborto espontâneo).

No entanto, você também tem razão em ficar apreensiva com uma gravidez pois existe, sim, a possibilidade de você transmitir a NF1 para um bebê e a probabilidade (chance) disto acontecer é de 50%. 


Por outro lado, se você deseja muito ter um filho biológico, existem maneiras de realizar a inseminação artificial com seleção de embriões e isto deve ser uma reivindicação das pessoas com NF1 junto ao serviço público de saúde.

Existe também a alternativa de adotar uma criança, o que pode ser um fonte de alegria e felicidade para você e seu companheiro.

Finalmente, é preciso levar em conta que você está com 35 anos e, pelo seu relato, não apresenta as formas mais graves da NF1, o que significa que pode levar uma vida praticamente normal e tentar ser feliz, mesmo com a NF1.

Você é muito maior do que a NF1, pois ela deve ser apenas uma parte de sua vida.

Pergunta 179 – Podemos selecionar bebês sem as neurofibromatoses?


Olá doutor gostaria de saber se existem estudos sobre a técnica de Diagnóstico Genético Pré-implantacional em pessoas que querem ter filhos e que possuem NF1, com a popularização desses métodos, poderia ser um caminho mais lógico para uma possível “eliminação” de mutações, selecionando então embriões saudáveis e consequentemente uma possível erradicação da síndrome? AG, de localidade não identificada.

Cara AG, obrigado por trazer esta questão importante, que contém em si duas outras também fundamentais. Hoje, falarei de como evitar passar adiante a NF. Amanhã, discutirei se é possível “eliminar” as neurofibromatoses.

Primeiro, sim, por meio das técnicas de inseminação artificial e reprodução assistida é possível fazer o diagnóstico se um embrião tem ou não a mutação para uma das formas de NF que um de seus pais possui.

Sabendo-se quais os embriões possuem ou não a mutação para a NF (ou para diversas outras doenças genéticas), pode-se escolher aqueles que serão implantados no útero para dar prosseguimento à gestação. Aqueles embriões que apresentam a mutação são recusados para o implante e devem permanecer congelados nas instituições de reprodução assistida, de acordo com normas legais brasileiras.

Esta tecnologia da seleção de embriões existe, mas ela não está disponível para todas as pessoas, em especial para aqueles que dependem dos serviços públicos. Alguns casais que escolhem este caminho precisam gastar grande quantidade de dinheiro para conseguir um bebê por meio desta técnica.

O direito de pessoas com doenças genéticas terem filhos (inclusive por meio da seleção de embriões) é uma discussão complexa, que precisa ser realizada pela sociedade brasileira, tendo em vista a portaria 199 de 2014 do Ministério da Saúde, (que pretende garantir às pessoas com doenças raras o atendimento pleno pelos serviços de saúde do Sistema Único de Saúde) e a Lei 3037 do Estado de Minas Gerais (que estende às pessoas com neurofibromatoses os mesmos direitos das pessoas com necessidades especiais).

Sabemos que as neurofibromatoses são doenças que podem trazer complicações graves o suficiente para que os pais não queiram que seus filhos nasçam com qualquer uma das neurofibromatoses, pois com certeza haveria grande probabilidade de sofrimento para esta pessoa, o que ninguém pode desejar racionalmente.

Aquelas pessoas que nasceram com NF, ou porque apresentam uma mutação nova ou porque herdaram a mutação de um de seus pais (porque eles não sabiam que as neurofibromatoses podem ser transmitidas adiante), precisam aceitar sua doença como uma espécie de nova identidade, procurando viver da melhor forma possível, o que, felizmente a maioria consegue.

No entanto, esta aceitação nunca é tão abrangente que possa levar os pais ou mães com neurofibromatoses a desejarem ter um filho com a mesma doença que eles. Assim, é legítimo que os casais procurem medidas de auxílio gestacional para garantir que a mutação não seja passada adiante.

Levando-se em conta as complicações da gestação para as mulheres com NF1 e NF2 e os custos financeiros atuais para o implante de embriões selecionados, lembro que a adoção é uma das boas opções que devem ser consideradas por famílias nas quais um dos cônjuges tenha NF e que desejam ter filhos.

A segunda parte da sua pergunta trata da possibilidade de “eliminarmos” as NF. Isto será possível? Veremos amanhã.

Pergunta 174 – Mães com neurofibromatose: ter ou não ter filhos?

Boa tarde. Tenho 30 anos e NF tipo 1. Meu filho tem 1 ano e 3 meses e também foi diagnosticado com a doença. Ambos apenas temos as manchas e os neurofibromas (ele só tem as manchas). Como ele tem uma ptose no olhinho, se suspeitou de algo mais grave, mas fizemos ressonância e isso foi descartado, a ptose não tem nada a ver com a NF. Gostaria de saber o que o doutor acha em relação a segundas gravidezes, se é arriscado eu engravidar de novo, se meu organismo suporta (manchas e neurofibromas aumentaram muito na gestação) e se é melhor “fechar a fábrica”, ou seja, não ter mais filhos.Agradeço desde já! AL, sem localidade identificada.
Cara A, obrigado por sua pergunta importante.
Você descreveu alguns fatos que podem acontecer com as mulheres que têm neurofibromatose do tipo 1: seus neurofibromas aumentaram durante a gravidez e seu filho herdou a NF1, inclusive a ptose palpebral, que pode sim estar relacionada com a doença. Estes dois acontecimentos podem se repetir em novas gravidezes: neurofibromas aumentarem e um novo filho ou filha herdarem a sua doença.
Além do crescimento dos neurofibromas, o que acontece em cerca de 80% das mulheres com NF1, a gravidez apresenta maior risco de problemas para a gestante com NF1 do que para a população em geral, como abortos espontâneos e eclampsia.
Para o bebê, em cada gestação há um risco da criança (menino ou menina) herdar a NF1 e esta chance é de 50%, ou seja, é como jogar uma moeda para cima: cara ou coroa. Se o seu bebê nascer com NF1, ele pode apresentar qualquer um dos níveis de gravidade da doença: ou a forma mínima, ou a leve, ou a moderada ou a grave. Não podemos saber antes dele nascer.
Outro problema a ser considerado é que quando seu filho ou filha crescerem e souberem que herdaram a doença de você – e que você e seu marido tinham conhecimento de que poderiam transmitir a NF1 a eles, – seus filhos podem culpá-los pela sua doença, especialmente se forem acometidos por uma forma mais grave.
Então, antes de decidirem se querem ter outro filho, creio que você e seu marido devem pensar se estão preparados para os riscos que relatei acima.

Assim, aqueles adultos com NF1 que fizerem a escolha pelo controle de natalidade de uma forma permanente (vasectomia ou ligadura de trompas) possuem razões de saúde evidentes e justificáveis, independentemente do número de filhos ou filhas que já possuam.

Por outro lado, a nova gestação pode transcorrer sem complicações e o novo bebê pode nascer sem NF1.

De qualquer forma, ter ou não ter novos filhos é uma decisão de exclusiva responsabilidade do casal. A nós, médicos, cabe apenas o papel de oferecermos as informações científicas que dispomos para, quem sabe, ajudar a decisão do casal, no qual um dos pais possui uma das neurofibromatoses.

Para quem desejar compreender melhor as questões delicadas que envolvem a decisão de ter ou não ter filhos com risco de nascerem com doenças genéticas, sugiro a leitura do livro “Longe da Árvore”, de Andrew Solomon. 

Temos culpa da mutação?

Ontem respondi parte da pergunta de uma família que indagava se alguma coisa poderia ter acontecido durante a gestação de sua filha, causando a sua doença, a NF1.

Apesar da família que me enviou a pergunta não ser de médicos ou profissionais da área biológica, imaginei que já conhecessem a informação de que a CAUSA ou as CAUSAS das mutações que provocam as neurofibromatoses ainda não é conhecida até o momento.
De qualquer forma, compreendo que esta atitude é natural entre todos nós seres humanos, que procuramos achar relações de causa e efeito em tudo que observamos. Nosso cérebro sempre procura padrões e não está preparado para lidar com o aleatório, com aquilo que acontece puramente por acaso (ver livro do Ramon Cosenza, comentado neste blog).
O problema é quando nesta busca por causas dos efeitos observados, identificamos suspeitos que imediatamente se tornam culpados pela doença de nossas crianças. Às vezes é o álcool do pai, outras o cigarro da mãe, pode ser o estresse da família, o primo que tem um problema mental, a alimentação rica nisso ou pobre naquilo, o agrotóxico nos alimentos. Esta busca além de injusta, pode terminar com sentimentos de hostilidade contra o outro (suposto culpado) ou contra nós mesmos: por fui fazer aquilo?
Infelizmente, até mesmo ideias religiosas podem ser usadas para “justificar” a doença: ela está pagando pelos pecados do pai ou da mãe, ou de vidas passadas, etc.
No entanto, nada, mas absolutamente nada mesmo, que ocorra durante a gestação deve contribuir para a existência da mutação (que já estava presente antes da fecundação, repito) e, consequentemente, da existência da doença, que irá se manifestar sempre que houver a mutação.
No entanto, uma vez que existe a mutação (no genótipo), ainda não sabemos se o curso da gestação poderia afetar a expressão corporal da mutação (o fenótipo): por exemplo, se a gravidade da doença poderia ser maior ou menor, se a dificuldade de aprendizagem seria mais acentuada ou não, se os sintomas seriam mais tardios ou precoces, etc. Ou seja, não sabemos os efeitos das condições da gestação, incluindo o estresse materno ou familiar, sobre a expressão clínica das neurofibromatoses.
Além disso, as formas raríssimas de neurofibromatose segmentar (que surgem depois da fecundação) merecem um estudo no futuro, pois não sabemos se há algo durante a gestação que poderia contribuir para o aparecimento da mutação em apenas uma célula que dará origem, por exemplo, a uma das pernas (ver neste blog neurofibromatose segmentar).
Portanto, independentemente da presença ou não da mutação num bebê, a sociedade precisa dar condições para que toda gestação seja realizada nas melhores condições ambientais possíveis: sociais, emocionais, de saúde e econômicas.