Extrato da maconha no tratamento da dor, convulsões e autismo nas pessoas com NF?

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As neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose) podem causar dor forte em cerca de 15% das pessoas com estas doenças.

Nelas, pode ocorrer um tipo de dor, chamada de dor neuropática, que é muito difícil de ser tratada, mesmo com muitos medicamentos, incluindo morfina e outros semelhantes ( VER AQUI).

Além disso, cerca de 20% das pessoas com NF1 apresentam convulsões, algumas vezes de difícil controle ( VER AQUI).

Outro problema frequente também são os sintomas de autismo que acometem mais de um terço das pessoas com NF1 ( VER AQUI).

Recentemente a ANVISA liberou o uso medicinal de extrato da maconha para alguns problemas de saúde, entre eles a dor neuropática, as convulsões graves e sintomas do autismo ( VER AQUI ).

Esta liberação do uso de derivados da maconha para fins medicinais foi um passo inicial, mas insuficiente para permitir o acesso de milhares de pessoas doentes aos benefícios do extrato contendo canabidiol e THC (ver abaixo), pois a ANVISA não liberou o plantio da maconha, o que significa que os laboratórios vão importar o produto, o que será caro para a maioria dos brasileiros.

Em muitos países desenvolvidos cientificamente, uma das possibilidades de tratamento para estes problemas (dor, convulsões, autismo e outras doenças) é o uso de gotas de um extrato da maconha que contém a substância canabidiol (que não causa alteração dos sentidos além de diminuir a ansiedade) e uma pequena quantidade de outro componente chamado THC (tetraidrocanabinol, que causa alterações do estado de consciência).

Esta preparação de canabidiol e THC tem sido recomendada como tratamento compassivo, quer dizer, somente quando outros tipos de tratamento não funcionaram ou quando não há qualquer tratamento disponível.

Para falar sobre este assunto, convidamos o Dr. Leandro Ramires, médico, cirurgião e mastologista do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, para fazer uma palestra no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses no dia 14 de novembro de 2019.

Dr. Leandro Ramires possui um filho que nasceu com uma doença rara que causa convulsões gravíssimas e que não respondem aos medicamentos (Síndrome de Dravet – para mais informações gerais VER AQUI e para informações científicas VER AQUI ).

Há cinco anos o filho do Dr. Leandro Ramires usa o extrato da maconha e somente com isso conseguiu controlar as crises convulsivas e sobreviver. Por causa de seu filho, Dr. Leandro é um dos fundadores da Associação Brasileira de Pacientes de Cannabis Medicinal, a AMA+ME (conheça a página da associação VER AQUI).

Dr. Leandro Ramires ofereceu-nos um breve e excelente curso, de cerca de 3 horas de duração, sobre a história do uso medicinal da maconha, sobre o sistema de receptores naturais que existe em nosso organismo, chamado endocanabinoide, e nos mostrou os resultados de diversos casos de epilepsia, dor neuropática, autismo, Alzheimer e outras doenças tratadas com o extrato contendo canabidiol.

Um dos estudos publicados pelo Dr. Leandro sobre canabidiol em crianças com autismo mostrou a melhora de diversos sintomas das crianças (VER ARTIGO COMPLETO AQUI ). O resultado desta pesquisa feita no Brasil vem tendo enorme repercussão na imprensa internacional e nas revistas científicas (VER AQUI ).

Ele nos explicou como está funcionando neste momento o sistema de prescrição do extrato de canabidiol e THC no Brasil, assim como os processos judiciais que a AMA+ME iniciou no Tribunal de Justiça de Minas Gerais, na ANVISA e no Supremo Tribunal Federal. Este conjunto de instrumentos legais tem permitido que dentre cerca de 400 famílias associadas 135 recebam o medicamento a preços acessíveis e com qualidade controlada.

Na página da AMA+ME ( VER AQUI ) você encontra muitas das importantes informações que o Dr. Leandro nos passou.

Lembramos que  existem poucos estudos publicados sobre os efeitos da maconha sobre as pessoas com NF1 (como já comentamos  VER AQUI).

Esperamos que a comunidade científica internacional se disponha a compreender melhor os efeitos dos fitocanabinoides sobre a saúde humana.

Esperamos que as autoridades brasileiras permitam o cultivo da maconha para tratamentos médicos, como foi discutido recentemente numa audiência no Congresso, com a presença do ministro da cidadania Osmar Terra ( VER VÍDEO DA AUDIÊNCIA AQUI ).

Um outro vídeo muito interessante, do cientista Johan Hari, nos mostra como estamos no caminho errado na maioria dos países que pregam a Guerra às Drogas, e de como Portugal está conseguindo abrir uma nova direção no enfrentamento das drogas ( VER AQUI ).

Saímos da reunião convencidos de que o extrato de maconha (contendo o canabidiol e THC ) pode ser uma alternativa terapêutica compassiva para determinadas pessoas com NF e dor neuropática intratável. Quem sabe, no futuro, o extrato também possa ser estudado em crianças com NF1 e comportamento semelhante ao autismo?

Obrigado Dr. Leandro pelo seu profundo envolvimento afetivo com a doença de seu filho, que o levou a tentar ajudar outras famílias que sofrem, como as nossas que enfrentam as neurofibromatoses.

Nosso encontro final de 2019

Realizamos nossa reunião mensal e confraternização anual no último sábado, 30 de novembro de 2019, às 16 horas, na Faculdade de Medicina da UFMG, na Avenida Alfredo Balena 190.

Nosso encontro começou com a apresentação pessoal de cada participante (ver lista de presenças abaixo).

Dando início aos temas da pauta, o presidente da Amanf comunicou a sentença final da Justiça, ordenando que o Cartório de Pessoas Jurídicas de Belo Horizonte aceite a nossa Ata de Eleição da nova diretoria.

A seguir, foi apresentada uma justificativa para o investimento de recursos financeiros da AMANF em pesquisas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Um dos objetivos da AMANF é justamente este, financiar pesquisas para a cura das NF e o melhor investimento em pesquisa é promover a formação de novos cientistas.  Assim, as pessoas presentes homologaram por unanimidade a decisão da diretoria da AMANF de conceder duas bolsas de Iniciação Científica (inicialmente por seis meses, podendo ser renovadas) para estudantes de graduação, de acordo com votação anterior na reunião de 28/8/2019.

Continuando, o presidente relatou os movimentos sociais que estão ocorrendo em defesa do Sistema Único de Saúde, do qual faz parte nosso Centro de Referência no HC UFMG. Decidimos discutir na primeira reunião de 2020 (fevereiro) nosso possível apoio ao movimento de médicas e médicas em defesa do SUS.

A seguir, foi realizado o lançamento da quarta edição da cartilha As Manchinhas da Mariana, com distribuição de 100 exemplares da impressa com o apoio da UNIMED BH, apoio este conquistado pelo Dr. Nilton Alves de Rezende, que não pode participar da reunião, mas mandou abraços a todas as pessoas presentes.

Dando continuidade, uma interessante atividade coletiva foi realizada pela associada Cátia Regina de Castro, que mobilizou a todos com a troca de mãos de um presente simbólico, que representava as diversas qualidades humanas que esperamos encontrar nas amigas e amigos.

 

Houve a seguir a leitura de um conto escrito pela associada Karina Imaniche e alguns exemplares de sua obra foram distribuídos.

Então, aconteceu o grande momento esperado por todos, a apresentação musical da Banda Não Falta Um (NF1), formada pelo grupo de jovens que estão participando da pesquisa do Dr. Bruno Cota sobre treinamento musical nas pessoas com NF1.

Foi com grande prazer que ouvimos quatro músicas tocadas e cantadas por Catarina, Lyriel, Nicollas, Gabriella e Jaci (Daniel não pode comparecer por motivos familiares), conduzidos pelo seu maestro o Dr. Bruno Cota.

 

Ficamos todos impressionados com a evolução técnica dos jovens em apenas seis meses de aulas semanais de música. Foram muito aplaudidos, sob grande emoção das mães, pais e amigos presentes.

Após a Banda, realizamos o sorteio de brindes, livros, trocamos presentes e chocolates.

Antes de passarmos ao delicioso lanche organizado pela Giorgete e pela Márcia, a palavra foi aberta para qualquer pronunciamento. Ouvimos o agradecimento da Tânia à equipe do Centro de Referência e a manifestação da Márcia a favor do maior engajamento da AMANF na defesa do SUS.

Para finalizar, o presidente da AMANF falou sobre os benefícios e a importância da participação pessoal nas reuniões mensais, propondo que no próximo ano estejamos mais próximos pessoalmente, além das redes sociais.

Por fim, foi servido o lanche e a reunião se encerrou às 18:30.

Dr. Lor

Presidente da AMANF (2017-2019)

Lista de presenças

Matheus Coelho Rocha

Bruno Henrique Santos Silva

Maria Dalva Souza Neves

Norma de Souza Neves

Nilza de Souza Neves

Maria Helena Rodrigues Vieira

Cyntia A. S. Castelo Branco

Wallysson Eder de Almeida

Cátia Regina de Castro

Marina Silva Corgosinho

Tânia Marília Silva Corgosinho

Roberta Karina de Sousa Imaniche

Edenilson Ribeiro de Souza

Rafael Alves P. Rufino

Maria Aparecida da Costa

Adriana Venuto

Ana Lucia Mota

Dilma Vicente da Silva

Marcos Paulo Campos

Lyriel Santos Castelo Branco

Catarina Venuto Parcos

Gabriella da Costa Moreira Roberto

Jaci Verheij

Nicolas Alves de Souza

Bruno Cota

Márcia Monteiro Campos

Rosângela da Silva Santos

Giorgete Viana Silva

Rute da Conceição Silva Souza

Gregory Alves Silva Souza

Ednei Alves de Souza

Danielle Vasconcelos de Castro

Claudio Luiz de Oliveira

Maria Ferreira da Silva

Cristiano Paiva de Carvalho

André Leonardo Castilho dos Santos

Janina S. Costa dos Santos

Ana Júlia Costa Coutinho dos Santos

Fabíola A. A. Rocha Bastos

Matheus Alves Cotrim

 

 

 

 

 

 

Quem entende o SUS?

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Compreendo pouco como funciona o Sistema Único de Saúde, apesar de trabalhar no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, onde atendemos pelo SUS.

É uma estrutura muito complexa, da qual apenas sei que foi construída democraticamente, que procura dar atendimento público a todas as pessoas com cidadania brasileira e que é considerado um dos melhores sistemas de saúde pública do mundo.

Por isso, fico inseguro quando um governo vem e diz que vai mudar isso ou aquilo no SUS e a oposição discorda, diz que é um erro, que vai prejudicar a população. Como saber quem está com a razão?

Então, o sensato, me parece, é ouvir a opinião das pessoas que estudam e compreendem melhor o SUS.

E o que elas dizem?

Várias entidades relacionadas com a Saúde Pública (ver abaixo a lista completa) escreveram um texto sobre o SUS, que adaptei, a seguir, da forma como o entendi.

As entidades criticam algumas medidas do governo atual, como Portaria número 2979/19 do Ministério da Saúde, que ameaça a Saúde da Família e os recursos do SUS.

Para o SUS funcionar bem, ele precisa da participação das diversas instâncias do controle social, além daquelas previstas legalmente, como as conferências e conselhos de saúde.

Um dos órgãos fundamentais para o funcionamento do SUS é o Conselho Nacional de Saúde (CNS), que vinha sendo o principal local de discussão das políticas de saúde.

No entanto, o novo governo está forçando um modelo de financiamento da atenção primária à saúde sem nenhuma conversa com o Conselho Nacional de Saúde, nem com a comunidade científica, e impôs novos critérios de rateio dos recursos destinados aos municípios, que pode alterar profundamente o funcionamento do SUS.

Outra ação danosa deste governo para o povo brasileiro é desmontar os programas de Saúde da Família, que tem sido o principal meio da atenção primária no Brasil.  Bolsonaro acabou com Piso da Atenção Básica, sem qualquer estudo que evidencie claramente seus impactos sobre a condição de saúde da população, sobre a desigualdade de acesso nas regiões metropolitanas e a sustentabilidade econômica dos municípios.

Como consequência, com o tal ajuste fiscal, as prefeituras não têm como colocar dinheiro novo para repor os médicos (as) e enfermeiros (as) perdidos nos últimos anos, cujas consequências sociais podem ser desastrosas.

Além disso, o fim do pagamento destinado às equipes em funcionamento dos Núcleos de Apoio à Saúde da Família repercutirá negativamente sobre a qualidade da assistência à saúde, dificultando o acesso da população ao cuidado integral realizado por nutricionistas, fonoaudiólogos (as), fisioterapeutas, psicólogos (as), entre outros.

Mas há reações a estas medidas.

Uma delas, do deputado federal Alexandre Padilha (PT-SP) e o senador Humberto Costa (PT-PE), que apresentaram Projetos de Decreto Legislativo, que pretendem sustar a Portaria nº 2979/19 do Ministério da Saúde.

Eles denunciam que esta portaria tem o objetivo de substituir o modelo de financiamento da atenção primária que vinha funcionando por outro baseado na captação ponderada e no pagamento por desempenho.

Essa mudança foi bolada por técnicos do Ministério da Saúde, sem qualquer transparência, a partir da experiência de países com território, população, renda média e modelo de provimento diferentes do caso brasileiro.

Os parlamentares alertam que esse novo modelo do governo atual não foi elaborado de forma transparente e não garante a redução das desigualdades regionais, ao adotar o número ao adotar o número de pessoas cadastradas como critério para repasse dos recursos, desconsiderando as necessidades de saúde da população, as dimensões epidemiológica, demográfica, socioeconômica, espacial e de capacidade de oferta de ações e de serviços públicos de saúde.

Para piorar, essa proposta está alinhada com a política de austeridade fiscal, que, a partir de 2016, introduziu um teto para as despesas primárias, por meio da Emenda Constitucional 95, que vem reduzindo o piso do governo federal em termos reais per capita.

Essa restrição orçamentária se torna mais grave com as recentes Propostas de Emenda Constitucional apresentadas pelo Ministério da Economia, que visam, a um só tempo, reduzir o teto dos gastos, eliminar o mínimo da saúde na união, estados e municípios e colocar a saúde e a educação numa disputa fratricida – que certamente agravarão as condições epidemiológicas e os vazios assistenciais.

Por causa do perigo desta política do governo Bolsonaro, diversas entidades publicaram um documento contrário a estas condutas e reafirmaram seus compromissos éticos com a democracia e os direitos sociais.

As entidades abaixo pedem aos os parlamentares para aprovarem as propostas de Decreto Legislativo, anulando da Portaria nº 2979/19 do Ministério da Saúde e permitindo a reabertura do diálogo com a comunidade científica, com os movimentos sociais e, especialmente, com os conselhos de saúde – composto por usuários, trabalhadores, prestadores e gestores.

A carta foi assinada em 21 de novembro de 2019, no Rio de Janeiro pelas seguintes entidades:

Associação Brasileira de Enfermagem

Associação Brasileira de Ensino em Fisioterapia

Associação Brasileira de Médicas e Médicos pela Democracia (ver abaixo)

Associação Brasileira de Saúde Coletiva

Associação Brasileira de Saúde Mental

Associação Brasileira dos Terapeutas Ocupacionais

Associação Brasileira de Economia da Saúde

Associação Nacional de Pós-graduandos

Associação Paulista de Saúde Pública

Associação Brasileira de Nutrição

Sindicato dos Trabalhadores da Fiocruz

Centro Brasileiro de Estudos de Saúde

Conselho Federal de Nutricionistas

Conselho Federal de Psicologia

Confederação Nacional dos Trabalhadores em Seguridade Social

Federação Nacional dos Farmacêuticos

Federação Nacional dos Psicólogos

Federação Nacional dos Assistentes Sociais

Federação Nacional dos Sindicatos dos Trabalhadores em Saúde, Trabalho, Previdência e Assistência Social

Federação Nacional dos Enfermeiros

Federação Nacional dos Odontologistas

Associação Brasileira da Rede Unida

Rede Nacional de Médicas e Médicos Populares

Sociedade Brasileira de Bioética

Então, estou mais seguro para dizer: o projeto do governo Bolsonaro não é bom para o SUS e para a Saúde Pública.

Por isso, comecei a participar de um movimento brasileiro de médicas e médicos em defesa da democracia (ABMMD), cuja pauta principal é a preservação e ampliação do Sistema Único de Saúde (SUS) e nesta segunda feira, 25 de novembro, foi criada a diretoria provisória em Minas Gerais (foto).

Se desejar saber mais informações sobre esta associação entre em: https://pt-br.facebook.com/medicospelademocracia/

Em conclusão, proponho que na nossa próxima reunião da AMANF possamos discutir como podemos apoiar o SUS.

Dr LOR

Presidente eleito da AMANF

Gestão 2019-2023

PS: o desenho acima é uma das propostas em discussão para o logo da ABMMD.

Será neste sábado a reunião anual da AMANF

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Neste próximo sábado, 30 de novembro, às 16 horas, será realizada nossa reunião anual de congraçamento da AMANF, na Faculdade de Medicina da UFMG, na Avenida Alfredo Balena 190. Confira a sala na portaria.

Como sempre, haverá um lanche gostoso, sorteios, conversas animadas e duas atividades importantes:

  • Lançamento da quarta edição da cartilha As Manchinhas da Mariana, impressa com o apoio da UNIMED BH, com distribuição de exemplares.

  • Apresentação musical da Banda Não Falta Um (NF1), formada pelo grupo de jovens que estão participando da pesquisa do Dr. Bruno Cota sobre treinamento musical nas pessoas com NF1.

  • Sorteios, brincadeiras e muita cobversa!

Venha e traga sua família para fortalecermos nossa amizade e a união em torno de nossa causa: a cura das NF!

 

 

Exercícios para desordem do processamento auditivo em pessoas com NF1

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Muitas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) podem apresentar a desordem do processamento auditivo, ou seja, escutam bem, mas entendem de forma errada as palavras.

A desordem do processamento auditivo pode atrapalhar o aprendizado, as relações sociais e prejudicar o desenvolvimento das crianças e adolescentes com NF1.

A fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista desenvolveu uma pesquisa científica sobre o tratamento da desordem do processamento auditivo em pessoas com NF1 durante seu doutorado (VER AQUI ) em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Hoje, a Pollyanna disponibilizou em seu blog alguns exercícios que podem ser feitos pelas pessoas com NF1 para melhorar sua desordem do processamento auditivo.

Para receber as informações completas da Pollyanna CLIQUE AQUI

Dê uma olhada lá e mostre para sua fonoaudióloga.

Neurofibromas podem diminuir sem tratamento: veja relato do congresso

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Notícias do último congresso sobre Neurofibromatoses realizado em São Francisco, na Califórnia

Relato do Dr. Bruno Cezar Lage Cota

 Agradecimentos

 Agradecemos de modo especial ao pai de uma paciente do nosso CRNF, que pediu para não ser identificado, e que diante de suas condições financeiras favoráveis e de um grande senso de colaboração e incentivo se dispôs a custear a viagem do Dr. Bruno para o congresso, com o intuito de aprimorarmos e atualizarmos o nosso conhecimento sobre as NFs.

Além disso, a viagem foi uma oportunidade para o Dr. Bruno apresentar para alguns cientistas os resultados parciais da sua pesquisa, na qual utiliza a música como um possível tratamento para alguns problemas cognitivos e de socialização na NF1.  Estes resultados, que em breve devem ser publicados em revistas científicas e divulgados aqui, despertaram grande interesse dos pesquisadores com quem ele pôde discutir o tema.

 

Mesa redonda com participação da Dra. Juliana Souza

 A Dra. Juliana Ferreira de Souza, médica e pesquisadora do CRNF, foi convidada para ser uma das representantes da América latina em uma mesa de discussão, que contou com a participação de pesquisadores, médicos, presidentes de associações e pacientes de vários países.

O objetivo da discussão foi levantar alguns aspectos relevantes sobre a pesquisa e a assistência às pessoas com Neurofibromatoses, dentro do contexto local de cada participante. O debate ocorreu no jantar de abertura do congresso, que é um dos momentos mais importantes do evento.

Juliana tem se destacado internacionalmente por seus trabalhos científicos em Neurofibromatoses, e apresentou os nossos avanços na assistência e em pesquisa no CRNF, apesar de todas as dificuldades que enfrentamos diariamente, especialmente pelas limitações de recursos financeiros.

Nesse mesmo jantar foi anunciado o Prêmio Von Recklinghausen, que se destina anualmente ao pesquisador de maior destaque atual em Neurofibromatoses. Dessa vez foi eleito o Dr. Scott R. Plotkin, dos EUA, de mérito inquestionável.

 

Principais focos do congresso

 O congresso trouxe uma melhor compreensão sobre os neurofibromas plexiformes e os tumores malignos da bainha do nervo periférico (TMBNP), por meio de investigação de alterações genéticas na ciência básica. Além disso, foram apontados alvos para desenvolvimento de medicamentos no tratamento destas duas complicações mais graves da NF1. Também foram discutidos métodos diagnósticos mais precisos, o uso de medicamentos tanto em modelos animais, culturas de células como em humanos. Uma grande ênfase foi dada aos estudos sobre a capacidade dos inibidores de uma via metabólica celular (MEK) reduzirem o crescimento dos plexiformes.

Os resultados iniciais de um desses estudos, desenvolvidos pela National Institute of Cancer, nos EUA, evidenciaram uma redução de 22% no volume médio dos tumores plexiformes dos pacientes tratados com o medicamento Selumetinibe, e que 67% de todos os pacientes tiveram uma redução maior do que 20% do volume desses tumores após 1 ano de tratamento.

Neurofibromas podem diminuir espontaneamente, sem tratamento

Em contrapartida, vale ressaltar outro interessante estudo que constatou que mais da metade dos tumores plexiformes reduziram espontaneamente de tamanho ao longo de aproximadamente 9 anos, mesmo sem tratamento algum.

Essa constatação importantíssima merece ser sempre levada em consideração na interpretação dos resultados dos estudos em que o principal objetivo seja a redução do tamanho dos tumores plexiformes.

Para isso, emerge a seguinte questão: a redução do volume dos tumores com o uso de determinada droga foi realmente maior do que a redução que poderia ocorrer espontaneamente, de modo que valha à pena usar a medicação, considerando os seus custos e efeitos colaterais?

Ao longo dos últimos anos tem sido observado que em alguns pacientes o efeito dos inibidores MEK se reduz de modo significativo ao longo do tratamento, devido a um tipo de “tolerância” que os próprios tumores desenvolvem em relação ao medicamento. Sendo assim, atualmente há uma tendência em se estudar a associação dos inibidores MEK com outras drogas, visando melhores resultados. Alguns resultados desses estudos são animadores, mas ainda se restringem a modelos animais e culturas de células, portanto ainda precisam ser testados em humanos.

Uma nova droga (Abemaciclib) foi eleita para ser estudada no tratamento dos neurofibromas nodulares atípicos, que possuem uma correlação com uma mutação específica e risco aumentado para transformação maligna. Esses tumores não raramente localizam-se em sítios de difícil abordagem cirúrgica e estudos prévios mostraram que esses tumores não respondem bem ao tratamento com os inibidores MEK. O estudo possui previsão de início ainda nesse ano.

Para os neurofibromas cutâneos e subcutâneos, algumas modalidades de tratamento não farmacológico foram propostas, mas ainda carecem de mais estudos para confirmar a eficácia e segurança. Nenhum medicamento foi apresentado com possível efeito terapêutico para os neurofibromas cutâneos, exceto pela observação, levantada apenas em um relato de caso, da redução do número desses tumores com o uso dos inibidores MEK. Contudo, também são necessários estudos de maior validade científica para que esse possível efeito seja considerado para as pessoas com NF1, levando-se sempre em conta os riscos dos efeitos colaterais, o custo e a comparação com outras formas de tratamento convencional, como a cirurgia, por exemplo.

Em conformidade com os avanços tecnológicos no campo da Inteligência Artificial (IA), o uso desse recurso foi um tema de relevância no congresso. A sua utilização tem sido alvo de estudo para o cruzamento de dados referentes a características clínicas e genéticas dos indivíduos, com objetivo de maior acurácia para o diagnóstico de lesões malignas, e para o desenvolvimento de possíveis alvos terapêuticos para os tumores. Além disso, a IA foi proposta para aprimorar os métodos de identificação e de mensuração dos tumores plexiformes, por meio de análise computacional de exames de imagem.

Outro avanço tecnológico que foi apresentado foi o uso da Ressonância Magnética por Emissão de Pósitrons (PET-RNM), que possui a mesma precisão da Tomografia Computadorizada por Emissão de Positrons (PET-CT) para a detecção de tumores malignos ou com risco de malignização. A primeira possui a vantagem de expor os pacientes a uma quantidade muito menor de radiação, contudo possui a grande desvantagem do seu elevado custo, o que torna essa modalidade diagnóstica ainda muito distante para a nossa realidade.

Dentre os avanços tecnológicos na área da genética, no campo da ciência básica, mereceram destaque alguns estudos com o uso de técnicas de edição gênica, por enquanto com o principal objetivo de construir modelos mais fidedignos de tumores malignos, para uma melhor compreensão do seu comportamento e de suas características biológicas, permitindo alvos terapêuticos mais específicos para o tratamento.

Quanto à possibilidade futura do uso da edição e da terapia gênica para as pessoas com Neurofibromatoses, muitas questões foram levantadas, dentre elas: quando o método for acessível, quem deverá ser tratado? Quando tratar? Quais seriam os riscos? Quanto tempo de vigilância esses riscos demandariam? Quais seriam os efeitos prejudiciais e ainda desconhecidos dos vetores virais, que são usados nos métodos de edição do DNA humano?

No campo da cognição, também foram apresentados alguns avanços para compreensão dos problemas cognitivos e comportamentais na neurofibromatose tipo 1. Um estudo está acompanhando 109 crianças e adolescentes de 3 a 15 anos de idade. Até o momento 52 % delas mostraram-se na faixa de risco para transtorno do espectro autista (TEA), sendo 19% em risco severo. Foi encontrada uma forte correlação entre esses resultados e os sintomas de TDAH e a disfunção executiva. Não houve predomínio dessas alterações no sexo masculino, ao contrário do que é observado nas crianças e adolescentes com TEA, mas sem NF.

Em outro estudo, também com desenho longitudinal, porém com uma amostra menor, algumas crianças com NF1 foram avaliadas em um primeiro momento, quando tinha de 3 a 5 anos, e reavaliadas quando tinham entre 9 e 12 anos. Foi observado um aumento importante dos sintomas de ansiedade e desatenção entre a primeira e a segunda avaliação, mostrando que esses problemas podem não ser aparentes na fase pré-escolar.

Uma tendência ao uso de métodos de psicoterapia online tem sido observada desde o penúltimo congresso em Paris. Um grupo de pesquisadores de Harvard utilizou métodos de psicoterapia online com o intuito de obter melhor capacidade de resiliência entre as pessoas com NF1, uma vez que essa é uma capacidade importante para as pessoas que possuem doenças crônicas e incuráveis. Os pesquisadores encontraram resultados positivos com o método.  Um outro grupo de pesquisadores do Instituto Nacional do Câncer, nos EUA, usou técnicas de vídeo-chat, associadas à meditação (chamada de mindfullness, que quer dizer mente plenamente consciente) em pacientes com NF1 e tumores plexiformes dolorosos, e observaram uma melhor tolerância à dor, o que pode resultar em melhor qualidade de vida desses pacientes.

 

Novos critérios diagnósticos para as Neurofibromatoses e (provável) nova nomenclatura

Uma comissão científica internacional se reuniu durante o Congresso para dar continuidade ao ciclo de discussões sobre os critérios diagnósticos nas NF, do qual participaram os Dr. LOR e Dr. Nilton Alves de Rezende.

O objetivo é atualizar os critérios com todo o conhecimento advindo nos últimos 30 anos, especialmente no campo da genética, assim como incorporar o reconhecimento de outras manifestações clínicas comuns para o aprimoramento dos critérios prévios.

A provável mudança nos nomes das doenças visa incorporar esses avanços e construir uma nomenclatura mais apropriada, uma vez que, por exemplo, existe entre pacientes, familiares e mesmo entre profissionais de saúde uma recorrente confusão entre as neurofibromatoses tipo e 1 e tipo 2.

As alterações dos critérios provavelmente serão publicadas em revistas científicas em breve e, logo que forem publicadas, também serão divulgadas aqui.

  

Palestra do Dr. Vincent Riccardi

A palestra do Dr. Vincent Riccardi, um dos maiores pesquisadores em neurofibromatoses no mundo e grande incentivador e colaborador para as nossas pesquisas no Brasil, sintetizou e destacou alguns temas relevantes do congresso, com novos questionamentos e possíveis direções futuras.

Riccardi destacou a importância de um olhar mais abrangente sobre as neurofibromatoses. Embora a investigação do genótipo (informações presentes no DNA) seja essencial, sabemos que ela por si só tem se mostrado insuficiente para responder a algumas questões elementares, como, por exemplo: por que a segunda mutação, que ocorre no DNA de algumas células do corpo e acarreta em alguma manifestação clínica (por exemplo, o neurofibroma) ocorre especificamente em um determinado local? Quais são os fatores locais (do corpo) envolvidos nisso?

Além disso, a maioria dos estudos científicos busca compreender o motivo de algumas pessoas com NF1 desenvolverem tumores malignos (TMBNP). Contudo, Riccardi apontou que também seria importante direcionar o foco para as pessoas que não os desenvolvem. Quais seriam os fatores que as protegem?

Outras características também precisam, segundo Riccardi, ser melhor elucidadas, como o reconhecimento de todos os estágios dos neurofibromas cutâneos nas pesquisas e a idade dos indivíduos, uma vez que esses fatores geralmente resultam em diferentes características na biologia dos tumores; os possíveis efeitos adversos do tratamento cirúrgico sobre os tumores plexiformes na NF1,  especialmente se haveria maior risco de transformação maligna na parte do tumor que não foi removida; a investigação de biomarcadores, que são moléculas presentes na corrente sanguínea, e que poderiam representar o grau de atividade da doença (como exemplo ele citou um projeto que em breve deverá ser desenvolvido dra. Juliana Souza, orientado pelo dr. Lor e com a colaboração dos demais pesquisadores do CRNF, como algo promissor nesse campo).

Riccardi também destacou a importância de se compreender o gene responsável pela produção da neurofibromina sob um ponto de vista histórico e evolutivo, citando, como exemplo, os achados e levantamentos recentes sobre o homem de Cro Magnon (ver link aqui). Ele levantou a importância de se tornar o desenvolvimento científico nas NF mais abrangente ao redor do globo, especialmente em países fora do eixo EUA – Europa, e finalizou a palestra com algumas perspectivas futuras, dentre elas o uso da inteligência artificial no aprimoramento de métodos diagnósticos e no desenvolvimento de novas terapias, além da expectativa em relação à edição e da terapia gênica como possibilidades reais para o futuro, mas que ainda muito desafiadoras.

 

Temas pouco abordados ou ausentes

Alguns assuntos relevantes foram pouco frequentes dentre os trabalhos científicos apresentados, e dentre eles merece destaque o pequeno número de temas relacionados à ginecologia e a saúde da mulher. São relativamente comuns os sintomas de dismenorreia e sangramento menstrual aumentado entre as mulheres com NF1, além de outros problemas, como o risco aumentado para o câncer de mama. No entanto, a saúde da mulher foi o objeto de pesquisa em somente três trabalhos apresentados no congresso. Além disso, o tratamento cirúrgico nas NF, os problemas fonoaudiólogicos e nutricionais, os tratamentos não farmacológicos e a descrição de novas características clínicas também tiveram pouco ou nenhum destaque no evento.

 

Dr. Bruno Cezar Lage Cota

Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC UFMG

 

 

Veja a nova edição da cartilha “As manchinhas da Mariana”

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Finalizamos a quarta edição da cartilha “As manchinhas da Mariana”, com algumas mudanças importantes. Esta nova edição será impressa com apoio da UNIMED BH para ser distribuída às famílias das pessoas com neurofibromatoses.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

OBRIGADO

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A professora e engenheira Ana de Oliveira Rodrigues, fundadora e sócia da JUST CODING, uma Escola de Programação para crianças e adultos, ministrou ontem uma interessantíssima aula de introdução ao uso avançado da planilha EXCEL, no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG, para médicos e pesquisadores do nosso Centro.

A aula foi de fácil compreensão e será fundamental para começarmos a utilizar melhor a planilha em nossas pesquisas e no atendimento das pessoas com Neurofibromatose.

O Centro de Referência e a AMANF agradecem a gentileza da professora Ana, que foi até o nosso ambulatório especialmente para realizar sua aula como contribuição voluntária para a AMANF.

Quem quiser conhecer melhor a planilha EXCEL (e outros softwares) pode entrar em contato com a JUST CODING clicando AQUI.

Obrigado, Ana.

Depoimento – Neurofibromatose mobiliza família no Estado do Espírito Santo

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Compartilhamos o depoimento abaixo, enviado espontaneamente pelo professor Elcio Neves, que anima a todas as pessoas com doenças raras.

 

Chamo-me Élcio Neves, resido em Vitória, capital do Espírito Santo e possuo seis irmãos, todos nós diagnosticados com uma doença genética rara denominada de Neurofibromatose (NF), a qual atinge uma a cada 3.000 três mil pessoas nascidas com vida.

Ao buscarmos informações e atendimentos nos mais variados órgãos, de saúde, educação e assistência social, tanto a nível estadual quanto municipal, não obtivemos a atenção devida. Nem tampouco nos foram repassadas informações satisfatórias sobre nossa condição.

Muitas vezes, esses contatos trouxeram mais angústias do que compreensão acerca do modo pelo qual a doença poderia afetar a nossa vida e a de nossos familiares.

Diante dessa triste realidade, começamos então incessantemente a buscar informações em todos os meios, mas principalmente em sites de buscas na internet. No mundo virtual apareceram informações desencontradas e segmentadas sobre a doença, dando-se ênfase nos casos mais graves, sem muita compatibilidade, portanto, com os nossos objetivos.

Olhava para minha família ao passo que via casos semelhante em algumas situações e não possuía meios de obter maiores informações sobre a doença e como poder melhorar as condições de vida dessas pessoas que se encontravam na mesma situação. Enfim, toda sorte de desinformação possível.

Um fato me revoltou bastante. Em agosto de 2014, quando me encontrava em estágio avançado da doença, quatro neurocirurgiões diferentes, todos atuando pelo Sistema Único de Saúde – SUS, se negaram veementemente a realizar os necessários procedimentos cirúrgicos para a descompressão de alguns tumores que tenho na medula.

Diante desse quadro de debilitação física e psíquica, coloquei-me a imaginar como seria a minha vida dali em diante; meus sonhos; desejos; medos; angústias; sobrevivência; etc.

Detinha o conhecimento adequado para concluir que não poderia, pois, fruir do meu tempo de vida com minha família, exercer regularmente minha atividade laboral, minhas atividades culturais, de lazer e esportes, a religiosidade dentre tantas outras atividades, que em razão do meu quadro se faziam impertinentes, me fez pensar bastante sobre o que é vida e, como realmente ela é, como diria Gonzaguinha, “bonita, é bonita, é bonita”.

Para um cidadão com NF, é usual a vida com acompanhamento médico periódico, a realização de alguns exames de rotinas e algumas cirurgias, bem como a convivência com os olhares furtivos de nossa sociedade, ainda preconceituosa em nossas diversidades.

O mais grave, no entanto, foi perceber a falta de informação da comunidade acadêmica/científica das Faculdades de Medicina. Os profissionais que acompanhavam a minha vida não ajudavam em praticamente nada!

Felizmente, acabei, após incansáveis buscas, encontrando o Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, mais conhecido como Dr.Lor, do Hospital das Clínicas da UFMG e um dos idealizadores do Centro de Referência em Neurofibromatose, localizado no referido Hospital.

Com muito esforço conseguimos agendar uma consulta e arcar com os custos de viagem e hospedagem na cidade de Belo Horizonte, e, após a abençoada consulta, realizada de forma gratuita (com recursos públicos), fomos agraciados com uma outra visão da doença.

A partir de então, ficou claro que:

* As manchinhas cor de café-com-leite, que possuímos desde o nascimento são uma das características básicas da NF. O número e local das manchas podem caracterizar o tipo da NF.

* A doença possui causa genética e, no meu caso, foi herdada do meu pai. Qualquer casal, independente se seus pares possuírem ou não a NF, pode conceber um filho (a) com NF.  Relativamente à minha situação, o meu pai é o acometido primário.

* A manifestação da doença é vasta, pode ocasionar o aumento dos órgãos e ossos até pequenas erupções na pele, chamadas neurofibromas.

* Os sintomas podem aparecer em fases distintas da vida: ao final da infância; na puberdade; na gravidez, etc. Enfim, pelo que se sabe, nas fases em que há maior produção hormonal é mais provável o aparecimento da doença.

* A doença não tem tratamento específico e a melhor forma de se conviver com ela é tendo paciência e gerenciamento. Primeiro, porque não adianta ficar imaginando o que vai acontecer. Segundo, porque sempre temos de fazer acompanhamento médicos.

* Ela exige acompanhamento multidisciplinar: fonoaudiólogo, psicólogo, neurologista, educadores, ortopedista e às vezes cirurgião plástico, além de outros profissionais especialmente designados a depender das manifestações específicas em cada paciente.

Com o atendimento realizado e os procedimentos que se seguiram no Centro de Referência em Neurofibromatose, bem como após ter ciência das informações repassadas, pudemos então buscar os profissionais corretos para nos auxiliar a obtenção de uma vida mais digna e condizente com nossas expectativas.

Minha vida, atualmente, portanto, é igual a qualquer outro cidadão, com as ressalvas acima expostas, e aguardo, assim como meus irmãos, a produção e comercialização de medicamentos para amenizar as manifestações e reações da NF, haja vista que vários desses medicamentos já estão em fase de desenvolvimento e testes.

Passei, dede então, a ser um defensor da causa, buscando o reconhecimento de direitos das pessoas com Neurofibromatoses em especial o exato diagnóstico, a correta divulgação de informações e o tratamento multidisciplinar adequado.

Muitas conquistas já foram e estão sendo concretizadas, mas a luta é constante e árdua. Num país em que os direitos humanos são diariamente aviltados, as minorias como a nossa sofrem muito para obter o devido respeito da sociedade em geral e do Estado.

No entanto, graças ao esforço e dedicação de muitas pessoas envolvidas com o problema, em de fevereiro e março de 2018 realizamos mais uma semana dedicada à atenção às Doenças Raras (nas quais se inclui a NF) no Estado do Espírito Santo.

Participaram das palestras e eventos realizados, as pessoas com NF e demais espécies de doenças raras; familiares; representantes do Poder Público (executivo e legislativo), de universidades, estudantes, assim como também muitas outras pessoas interessadas.

Em novembro de 2018 foi realizado o Primeiro Congresso Mundial em Neurofibromatoses na cidade de Paris, França.

Com relação à Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF), da qual sou participante, a mesma foi constituída no ano de 2002, a partir da iniciativa da família de André Bueno Belo(o primeiro presidente da entidade) e de outras famílias que possuíam membros com Neurofibromatoses (NF), residentes em Belo Horizonte e outras cidades de Minas Gerais.

Os participantes são pessoas com NF, seus familiares, amigos e profissionais da área de saúde.

AMANF, como outras associações de apoio às pessoas com NF existentes no Brasil, pretende acolher as pessoas com NF de todas as formas possíveis, estimulando o conhecimento sobre a doença, discutindo ideias, trocando relatos e experiências, além de incentivar o atendimento e pesquisas em saúde sobre as Neurofibromatoses.

A mesma conta com apoio de diversos associados com formação profissional na área de saúde, como os médicos Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e Nilton Alves de Rezende, pais de pessoas com NF1, que nos ajudam a produzir material didático e científico com informações corretas sobre os tipos de Neurofibromatoses.

A partir de março de 2005, as pessoas com NF, associados ou não à AMANF, passaram a contar com o Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais, onde recebem atendimento médico público pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

As reuniões da entidade são abertas ao público e realizadas no último sábado de cada mês, às 16:00 horas, no seguinte endereço: FACULDADE DE MEDICINA DA UFMG – Avenida Alfredo Balena, 190 – Belo Horizonte – MG.

A AMANF está ajudando a divulgar nossas intenções e a constituir a ACANFES – Associação Capixaba de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses – ACANFES, que será constituída como uma associação sem fins econômicos que terá como missão realizar ações de saúde, assistência social e educação, voltadas às pessoas com NF no Estado do Espírito Santo.

Quem quiser contribuir mais efetivamente com a causa poderá fazer parte dos quadros de associados e participar da tomada de decisões, inclusive, caso haja disponibilidade, poderá atuar em um dos órgãos diretivos da entidade.

Para mais informações, contate-nos, através do Prof. Élcio Neves, por um destes meios: 1) Telefone – (+55) 27 3325-9931

2) E-mail – elcioneves16021967@hotmail.com

Caso haja a necessidade de: I) realizar o diagnóstico com segurança com pessoas experientes em NF; ii) avaliar as complicações existentes e aquelas que podem ainda ocorrer; iii) identificar e buscar somente os tratamentos realmente necessários; iv) reavaliar anualmente a existência de sintomas ou sinais novos, telefonar para 31 3307 9560 (ligar de terça a sexta de 7 às 10 horas) ou nos casos de alguma urgência enviar e-mail para rodrigues.loc@gmail.com .

Todo o apoio fraternalmente dado é sempre muito bem aceito.

Elcio Neves

 

Autotransfusão reduz neurofibromas?

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O Dr. Nikolas Mata-Machado, que é um neurologista brasileiro e norte-americano da Universidade de Illinois, perguntou-me se conheço a prática de retirar um pouco de sangue e reintroduzir na própria pessoa como tratamento para os neurofibromas. Sua dúvida decorre de ter recebido um e-mail de alguém (que ele não revelou o nome) do Brasil, que vem usando este método há alguns anos e, segundo a referida pessoa, estaria reduzindo os neurofibromas em seu filho ou filha.

Como esta técnica, chamada de “autohemo”, não existe na medicina praticada nos Estados Unidos, o Dr. Nikolas me perguntou o que eu saberia sobre isto.

Antes de responder, preciso lembrar que muitas pessoas que vão a um médico e recebem um diagnóstico de uma doença incurável (como as neurofibromatoses) podem se desesperar e então elas procuram tratamentos alternativos, já que a medicina científica diz que não pode curar seu problema.

Estas pessoas merecem todo o nosso respeito e compreensão, porque é realmente muito difícil ficarmos apenas observando a doença evoluir sem que possamos fazer alguma coisa (para ver post recente sobre isto: CLIQUE AQUI).

No entanto, há outras pessoas que se aproveitam da nossa fragilidade diante de uma doença incurável para nos explorar, vendendo soluções mágicas que não funcionam e ainda podem nos causar danos. Vender soluções falsas é crime e as pessoas que fazem isso não merecem nosso respeito, mas sim a sua denúncia aos órgãos públicos e, se comprovada sua culpa, a sua condenação.

Outra observação, que pode confundir as pessoas, é que podemos colher o sangue de uma pessoa e manter este sangue em estoque antes de uma cirurgia, por exemplo, e esta técnica é aprovada e eficiente para o tratamento de uma eventual hemorragia. Neste caso, o sangue será reintroduzido numa veia da pessoa e não injetada na musculatura. Portanto, esta técnica correta não pode ser confundida com a tal “autohemo” que seria retirar sangue e depois reintroduzir na mesma pessoa para tratar doenças.

É preciso então dizer claramente que esta técnica de retirar um pouco de sangue de uma pessoa para depois reintroduzir este sangue na mesma pessoa com a finalidade de tratar uma série de doenças é proibida por entidades de profissionais da saúde, como os conselhos federais de Medicina e de Farmácia (para ver a íntegra do parecer do CFM CLIQUE AQUI )

 

Por que é proibida?

Pelo motivo fundamental de que não há nenhum estudo científico mostrando que reintroduzir o sangue de uma pessoa nela mesma possa curar doenças tão diferentes como psoríase, câncer ou neurofibromatose, por exemplo.

Se um suposto tratamento não funciona, não justifica colocar a vida das pessoas em risco, porque a manipulação do sangue pode resultar em hematomas, infecções e outras complicações mais graves.

 

Mas por que os médicos ou cientistas não estudam esta técnica?

Porque para começar qualquer estudo científico precisamos de ter algum fato conhecido que indique o caminho daquela pesquisa, ou seja, precisamos de uma hipótese racional para começar o estudo.

Por exemplo, se alguém descobriu que os neurofibromas possuem muitas células que produzem histamina (que causa coceira, por exemplo), será que uma droga que diminua a histamina poderia parar o crescimento dos neurofibromas? Um exemplo desta hipótese racional são as pesquisas com o cetotifeno (ver aqui: https://amanf.org.br/cetotifeno-na-nf1/).

 

E qual a hipótese da auto-hemotransfusão?

Não há nenhuma hipótese racional baseada na anatomia, na biologia, na fisiologia ou na medicina que nos faça pensar que injetar o sangue na musculatura poderia causar algum benefício, pois o que vai acontecer é apenas um hematoma.

O hematoma é um acúmulo de sangue que sai dos vasos (artérias ou veias) e se mistura com os tecidos corporais. Quando acontece um hematoma, por trauma dos vasos, ele precisa ser reabsorvido pelo corpo, pois o lugar natural do sangue é dentro dos vasos.

O sistema imunológico reconhece que aquele sangue precisa ser removido dos tecidos e inicia um processo inflamatório que destrói os glóbulos vermelhos, passando da cor arroxeada do hematoma (quando visível sobre a pele) para a cor amarelo-esverdeado da decomposição da hemoglobina, que é eliminada pelo fígado.

Hematomas são problemas eventuais a serem resolvidos pelo organismo e não soluções para outros problemas de saúde.

 

E nos neurofibromas?

Não há qualquer ligação possível entre o processo natural de reabsorver o hematoma e o crescimento dos neurofibromas, os quais são produzidos por alterações genéticas que a pessoa traz com ela, desde a vida dentro do útero de sua mãe.

 

E por que algumas pessoas acham que funciona nelas?

Porque todos nós podemos acreditar que um tratamento está funcionando quando desejamos MUITO que ele funcione.

Principalmente quando as mudanças desejadas pelo tratamento são sutis, lentas ou de difícil medida.

E para sabermos se os neurofibromas estão crescendo ou diminuindo, precisamos registrar os neurofibromas em séries de fotografias ao longo de vários anos, contando e medindo cada um dos neurofibromas, como é feito na pesquisa da Dra. Sara de Castro Oliveira e do bolsista Matheus Cotrim em andamento em nosso Centro de Referência.

Conclusão

Não devemos usar auto-hemotransfusão porque é inútil, perigosa e porque é um crime.