Envie sua pergunta

Arquivo para categoria: Notícias

Nova conduta na NF1: cuidados com a pele

, , ,

 

Até recentemente a relação entre os cânceres de pele e a neurofibromatose do tipo 1 (NF1) não era bem compreendida, mas dois estudos realizados em universidades da Califórnia (ver aqui  e aqui ) mostraram que cânceres de pele são mais frequentes nas pessoas com NF1 do que na população em geral (ver conclusões abaixo). 

Portanto, recomendamos que as medidas preventivas contra cânceres de pele na população em geral também sejam usadas para proteger as pessoas com NF1, evitando os fatores que aumentam as chances de melanoma e outros cânceres de pele:

– Reduzir a exposição ao sol em horários de maior radiação (ver Tabela abaixo).

– Usar protetor solar quando tiver que se expor ao sol.

– Usar roupa e proteções adequadas.

– Em caso de lesão suspeita, na pele ou nos olhos, procure seu Médico/Médica de Família, Clínico (a), Pediatra, Dermatologista ou Oftalmologista de confiança (ver abaixo sobre lesões suspeitas).

Além disso, nossa recomendação anterior de banhos de sol (para evitar a osteopenia – ver aqui) nas pessoas com NF1 foi modificada para banhos de sol em horários com menor radiação solar e uso de protetor solar mais frequentemente (ver aqui).

 

Lesões suspeitas

A (o) dermatologista é a (o) profissional capaz de identificar corretamente os diferentes tipos de cânceres de pele. As informações abaixo são apresentadas para despertar a atenção das pessoas com NF1 para procurarem o (a) dermatologista. 

Os melanomas são o tipo mais grave de câncer de pele. Eles se desenvolvem nos melanócitos, que são as células responsáveis por produzir a melanina (o pigmento que dá cor à pele, aos olhos e aos cabelos).

São considerados perigosos porque podem produzir metástase, ou seja, se espalharem rapidamente para outros órgãos do corpo (como pulmões, fígado e cérebro) se não forem diagnosticados e tratados precocemente.

Geralmente se manifestam como uma nova mancha escura na pele ou como uma pinta (sinal, nevo) já existente que começa a mudar de tamanho, formato, cor ou textura (ver imagem acima de um dos tipos de melanoma).

A incidência de melanoma cutâneo varia amplamente conforme a região e a pigmentação da população, sendo maior em populações de pele clara com alta exposição solar cumulativa, especialmente em países com alta radiação solar.

Portanto, a exposição excessiva à radiação ultravioleta (UV) do sol é a principal causa, mas existem fatores genéticos (ver abaixo) e histórico familiar.

O diagnóstico precoce é fundamental, pois quando detectado em suas fases iniciais, o melanoma tem altíssimas chances de cura.

O exame clínico com o auxílio do dermatoscópio (aparelho com lente de aumento e iluminação especial) é fundamental, devendo ser examinada toda a pele.

Existem quatro tipos de melanomas: 

  • Superficial: representa 70% dos casos de melanoma, é o menos agressivo dos melanomas e está restrito a epiderme. Mais comum em jovens.
  • Nodular: representa 15% dos casos, é um nódulo invasivo, agressivo, que pode ter diversas cores e é mais comum em idosos.
  • Lentigo maligna: associado ao dano solar crônico, é marrom, formando nódulos elevados em partes muito expostas ao sol. Mais comum em idosos.
  • Acral lentiginoso: o menos frequente em brancos e mais comum entre indivíduos em asiáticos e negros, aumenta primeiro superficialmente antes de invadir outros tecidos, é que cresce mais rápido, ou seja, o mais agressivo. Pode estar oculto embaixo da unha ou na sola do pé.

Sinais e sintomas

Para identificar um melanoma deve-se analisar o seu “ABCDE”: 

  • Assimetria: lados esquerda/direita e cima/baixo desiguais.
  • Bordas: Irregulares que se expandem desigualmente.
  • Cores: Podem ter mais de uma cor e geralmente são pretos ou marrons, mas podem ter partes vermelhas, roxas, rosas ou brancas.
  • Diâmetro: Mais de 6mm.
  • Evolução: crescimento e alteração de lesões antigas ou novas.

Os olhares experientes da dermatologia e da oftalmologia são necessários para o diagnóstico e a orientação segura das pessoas com NF1 com suspeita clínica de melanoma. 


Resultados dos estudos citados acima

A principal conclusão é de que a chance de desenvolver um melanoma ao longo da vida foi 2,5 vezes maior nas pessoas com NF1: uma em cada 12 pessoas com NF1 (na população geral é, em média, de cerca de 1 em cada 30 pessoas nos Estados Unidos).  

Estes estudos mostraram que o diagnóstico do melanoma aconteceu mais cedo (pessoas com NF1 em torno dos 49 anos, população geral em torno dos 59 anos), os tumores eram mais profundos – indicando pior prognóstico (na NF1 eram de 3,7 mm, e na população geral 1,2 mm), houve maior mortalidade causada pelo melanoma (na NF1 cerca de 30%, na população geral cerca de 10%), sobrevida menor depois do diagnóstico (na NF1 cerca de 13 meses, na população geral cerca de 35 meses), maior número de casos de melanoma ocular (15% de todos os melanomas nas pessoas com NF1, e apenas 1,5% na população geral), associação entre NF1 e nevo spilus, presente em cerca de 45% dos pacientes com NF1, e maior número de nevos melanocíticos, que têm potencial para transformação maligna.

A diretriz da ERN GENTURIS (Rede Europeia de Referência em Síndromes de Risco Tumoral Genético – ver aqui o PDF) recomenda avaliação clínica sistemática por especialistas em NF1 em intervalos regulares assim que o diagnóstico de NF1 é feito ou suspeito (anualmente até os 10 anos, a cada dois anos após os 10 anos, e a cada três anos na vida adulta).

Considerando que no estudo acima (2023) metade dos diagnósticos de melanoma em pessoas com NF1 ocorreu antes dos 20 anos, nosso Centro de Referência em Neurofibromatose considera importante mantermos um olhar atento, em todas as faixas etárias para, em casos selecionados, recomendar uma avaliação  com a dermatologia e a oftalmologia.

Banhos de Sol

Abaixo apresentamos uma tabela que sugerimos para os banhos diários de Sol, em função da cidade onde você está, da sua cor da pele, tipo de cabelo e resposta ao sol. Quanto mais escura (mais melanina) a pele, mais tempo de exposição ao Sol é necessário para ativar a Vitamina D. Sugerimos que as pessoas com NF1 utilizem os menores tempos apresentados na última coluna da direita.

Seu tipo de pele e de cabelos O que acontece quando você toma sol Minutos de exposição ao sol para ativar a Vitamina D 
Pele branca, sardas, cabelos loiros ou ruivos, olhos azuis Queima facilmente, nunca bronzeia 4 a 20
Pele branca, sardas, cabelos loiros ou ruivos, olhos azuis ou verdes Queima facilmente, bronzeia com dificuldade 5 a 25
Pele parda clara ou amarela, cabelos castanhos Queima moderadamente, bronzeia aos poucos 6 a 30
Pele parda escura, cabelos pretos Raramente queima, geralmente bronzeia com facilidade 9 a 43
Pele negra mais clara, cabelos anelados  Muito raramente queima, bronzeia muito facilmente  12 a 55
Pele negra muito pigmentada Nunca queima 20 a 86

Os minutos de exposição ao sol precisam ser ajustados de acordo com:

1) Quanto mais ao norte do Brasil, menor o tempo do banho de Sol (use o número menor), quanto mais ao sul,use o número maior;

2)   Quanto mais perto de dezembro, menor o tempo do banho de Sol; quanto mais perto de junho/julho, maior o tempo do banho de Sol).

3)    Horário do dia ideal: antes das 10:00 da manhã e depois das 4 da tarde (quanto mais próximo do meio dia menor o tempo necessário).

4)    Céu limpo, sem nuvens, usar o número menor. Quanto menor a nebulosidade e a poluição nas grandes cidades, menor o tempo do banho de Sol necessário.

 

Belo Horizonte, 16 de setembro de 2026

Participaram da criação deste texto:

Dra. Juliana Ferreira de Souza (Coordenadora Clínica do CRNF)

Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues

Dra. Bruna Eugênia de Freitas

Dr. Bruno Cezar Lage Cota

Dr. João Renato Gontijo (Convidado Especial)

Dr. Nilton Alves de Rezende

Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

 

/por

Perdemos um dos pioneiros no cuidado com as pessoas com NF no Brasil

, ,

 

Bruno Rebouças Tamassia faleceu há 3 dias, aos 49 anos, depois de toda uma vida superando as dificuldades causadas pela Schwannomatose relacionada ao gene NF2. Sua história é comovente e estimulante, e foi contada por ele em seu livro de memórias “A vida no presente – memórias de um paciente de neurofibromatose”.

Bruno foi uma pessoa altruísta, que além de enfrentar a própria doença tornou-se fundamental na criação da ANF em São Paulo, uma das primeiras associações de portadores de neurofibromatose no Brasil.

Bruno ajudou a divulgar conhecimentos científicos sobre as NF e mobilizou a comunidade médica para os novos tratamentos.

A AMANF presta nossa homenagem ao Bruno, uma pessoa exemplar, que muito nos inspirou no começo de nossa trajetória em defesa das pessoas com NF.

Obrigado pela sua vida, Bruno.

Diretoria da AMANF

/por

A cada Congresso Anual, sabemos mais e melhor!

, , , , ,

 

Por menores que sejam os novos conhecimentos científicos, eles nos ajudam um pouco mais a cuidar das pessoas com NF1 e Schwannomatoses! 

O último encontro internacional do CTF (Children’s Tumor Foundation) ocorreu nos últimos dias em Denver, no Colorado, com a participação de médicas, médicos e cientistas de várias partes do mundo, inclusive do Brasil. O Dr. Nilton Alves de Rezende representou a equipe do nosso CRNF e a AMANF e em breve ele compartilhará conosco seu relato. 

Foram centenas de trabalhos científicos sobre os mais variados assuntos que interessam aos portadores e suas famílias e às equipes médicas que cuidam das pessoas com NF1 e Schwannomatoses.

Resumimos abaixo algumas das informações que foram divulgadas e que chamaram a nossa atenção.

Elas podem ser lidas nos resumos das palestras e pôsteres que foram apresentados durante o evento e que estão à disposição de quem desejar ler (em inglês, clique no link: https://www.ctf.org/wp-content/uploads/2026/06/2026-NF-Conference-Abstract-Book.pdf ).

Se você tiver alguma dúvida sobre os temas, envie-nos sua pergunta: rodrigues.loc@gmail.com 

 

Alguns dos assuntos que destacamos:

Expectativa de vida

  1. Um estudo realizado na França de 1980 a 2025 mostrou que a redução na expectativa de vida causada pela NF1 é de menos 3,56 anos, ou seja, uma redução menor do que era admitida. 

Dificuldades cognitivas e comportamentais que afetam muitas pessoas com NF1 e para as quais ainda não dispomos de tratamentos plenamente eficazes.

  1. Estudo com 1035 crianças com NF1 mostrou 4 grupos diferentes de dificuldades neuropsicológicas: 
    1. Funcionamento na média (35%) 
    2. Dificuldades predominantemente cognitivas com comportamento funcional típico (32%)
    3. Dificuldades predominantemente comportamentais com funcionamento cognitivo na média (24%) 
    4. Dificuldades globais (9%) 
  2. Pesquisa mostrou que alteração genética (perda do segundo alelo do gene NF1) nas células gliais do cérebro é mais frequente (40%) em pessoas com NF1 do que nos controles (0%), indicando que mesmo sem formar tumores esta alteração pode contribuir para as disfunções neurológicas.
  3. Estudos com modelos animais mostraram que a NF1 afeta o sono e o ritmo circadiano e que o transtorno de processamento sensorial está relacionado com a perda da qualidade do sono na NF1.
  4. Outra pesquisa indicou que múltiplos fatores biossociais (dor, coceira, hiperatividade e sexo masculino) se relacionam com a pior qualidade do sono na NF1 (ver mais informações aqui).
  5. Estudos da substância branca mostram alterações típicas da NF1 em axônios e dendritos, o que pode explicar as dificuldades cognitivas e comportamentais.
  6. Estudo experimental para tratamento de dificuldades cognitivas sugeriu possível nova droga via receptores de glutamato.  
  7. Uma pesquisa mostrou que metade das pessoas com NF1 abandona o acompanhamento quando passam da adolescência para a vida adulta. 
  8. Algum grau de doença vascular cerebral em crianças com NF1 foi encontrado em 6% e a Síndrome de Moyamoya em 3%.

Tumor maligno da Bainha do Nervo Periférico (TMBNP) que pode acontecer em cerca de 10 a 15% dos neurofibromas plexiformes, ou seja em 3 a 6% das pessoas com NF1 e que são graves e de difícil tratamento.

  1. Um estudo mostrou que inibir alguns receptores de dor nas pessoas com TMBNP pode ser um objetivo importante para evitar a própria dor e evitar o crescimento do tumor maligno da bainha do nervo periférico.
  2. Está sendo testado um novo algoritmo em estudo no Instituto de Saúde Norte-americano para identificar pessoas com NF1 com maior risco de desenvolverem TMBNP. 
  3. Um teste chamado Cell-Free DNA foi recomendado como útil na detecção de casos suspeitos (ver aqui mais informações sobre a “biópsia líquida”).
  4. Outro relato chama a atenção para a diferença de interpretação do resultado do PET CT realizado em aparelhos diferentes. 

Problemas ósseos 

  1. Dieta com L-carnitina e ácido graxo especial diminuiu osteopenia em camundongos com NF1. 
  2. Foi apresentado um estudo com a história natural da escoliose na NF1

Crescimento 

  1. Neurofibromina afeta o crescimento corporal por meio do controle metabólico, causando baixo peso e baixa estatura.

Força muscular 

  1. A neurofibromina é essencial para a função mitocondrial, portanto para a força e resistência muscular, como já havíamos suspeitado em estudo anterior no CRNF (ver aqui).

Dor

  1. A dor é causada por mecanismos moleculares diferentes nas Schwannomatoses e na NF1 
  2. Trajetória da dor na Schwannomatose Não Relacionada à NF2: Um Estudo Prospectivo, Internacional, Multicêntrico e Observacional mostrou que não houve melhora geral ou piora da intensidade da dor durante o acompanhamento de longo prazo, apesar do uso de medicação. Os sintomas de humor (ou seja, ansiedade e depressão) também permaneceram estáveis ao longo do tempo 

 

Inibidores MEK (selumetinibe, mirdametinibe e outros): foram dezenas de estudos (a maioria patrocinada pelas indústrias de medicamentos) relatando os resultados e dificuldades clínicas no uso de iMEK em diversas partes do mundo. De um modo geral eles reafirmam os resultados já conhecidos de redução de cerca de 23,9% (KOMET) a 30% em cerca da metade das pessoas que usam estes medicamentos quando possuem neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperáveis. 

Chamou nossa atenção o uso de iMEK em algumas clínicas para tratar os gliomas ópticos sem que haja evidência científica aprovada (sem bula) por instituições como o FDA e a nossa ANVISA.

Além disso, destacamos alguns trabalhos relacionados com iMEKs: 

  1. Um anti-histamínico (Montelucaste) parece atuar de forma sinérgica com iMEK em estudo de laboratório.
  2. Selumetinibe relacionou-se com redução da dor (no estudo KOMET) em 62% de quem usou a droga e em 42% de quem usou placebo. 
  3. Estudo comparou a substância branca cerebral de crianças usando iMEK e observou mudanças interpretadas como “melhora” comparadas com as crianças controle. 
  4. Um estudo realizado em Porto Alegre mostrou as dificuldades jurídicas para a obtenção do selumetinibe.
  5. Novos iMEK (Tunlametinibe, Lumemetinibe e TQ-B3234) foram estudados na China e apresentaram resultados até agora semelhantes ao selumetinibe e ao mirdametinibe. 
  6. Estudo mostrou que a curva de crescimento de uma criança foi afetada favoravelmente pelo uso de iMEK. 
  7. Foi mostrado (ver fotos no arquivo em PDF) que o uso de iMEK causou Síndrome da Cabeça Caída em dois pacientes pediátricos. 

 

Neurofibromas cutâneos, que vem recebendo cada vez mais atenção da comunidade científica internacional. 

  1. Uso de computação (aprendizagem de máquina) para detecção, segmentação e contagem de neurofibromas cutâneos. 
  2. Uso de desoxicolato injetável no tratamento de neurofibromas cutâneos mostrou resultados favoráveis. 

Inseminação artificial com seleção de embrião

  1. Foi relatado o caso de uma criança que nasceu com variante genética patogênica para o gene NF1 diferente da de seu pai, uma vez que esta última havia sido identificada em alguns embriões que não foram implantados. Ou seja, ocorreu uma variante nova, por acaso, e não foi identificada pela clínica de fertilidade. Observamos uma situação semelhante em nosso ambulatório recentemente. 

Glioma óptico e retina

  1. Um estudo mostrou que o menor desenvolvimento do nervo óptico é comum na NF1, de forma independente do glioma, e que não precisaria receber tratamento. 
  2. Anomalias da coroide são altamente prevalentes na NF1 clássica, menos frequentes na NF1 em mosaicismo e ausentes na NF1 espinhal, apresentando uma distribuição dependente do fenótipo. A ausência de anomalias ocorreu exclusivamente em NF1 clássica não grave, sugerindo que a ausência desses achados oculares pode indicar expressão sistêmica mais leve e menor risco oncológico e de TMBNP.

Diabetes

  1. NF1 confere proteção contra o diabetes tipo 1 e tipo 2, confirmando artigo publicado pelo nosso CRNF alguns anos atrás. 

Schwannomatoses 

  1. Na Schwannomatose relacionada ao gene NF2 (antiga NF2) uma disfunção da mielina precede a perda auditiva e não tem relação com o tamanho do tumor (schwannoma).
  2. Estudo de 12 anos mostra as relações do gene LZTR1 com outras doenças além da Schwannomatose. 
  3. Um dos cientistas mais famosos na NF2, Garret Evans, sugere o uso de bevacizumabe de forma muito mais ampla do que os consensos parecem recomendar e um estudo de revisão mostrou melhora da audição em 50% das pessoas tratadas.
  4. Novo estudo usando inteligência artificial para medir os tumores nas Schwannomatoses. 
  5. Uso de smartfones para avaliar a marcha e desequilíbrio em pessoas com NF2.

 

Veja no PDF completo estes e outros assuntos.

Equipe médica do CRNF e AMANF

 

/por

Tratamento de glioma óptico na NF1 com inibidor MEK?

, , ,

Recebemos nesta semana um artigo científico que procurou saber se os inibidores MEK, como selumetinibe e mirdametinibe, podem ser úteis ou não no tratamento de gliomas ópticos sintomáticos em crianças com NF1.

Vejamos o estudo.

Título: Selumetinibe como terapia-alvo em gliomas pediátricos progressivos de baixo grau – Série de casos (pLGG) (ver aqui artigo completo em inglês).

Sabe-se que os gliomas da via óptica ocorrem em 15% a 20% das crianças com neurofibromatose tipo 1 (NF1) e cerca de 1 em cada 3 deles pode causar sintomas, como baixa acuidade visual e/ou puberdade precoce.

Quando não produzem sintomas, os gliomas ópticos nas crianças com NF1 podem ser acompanhados clinicamente sem intervenções medicamentosas nem cirúrgicas, mas quando produzem sintomas o tratamento padrão atual baseia-se na quimioterapia, mais comumente com carboplatina e vincristina.

Esses medicamentos podem controlar o tumor em parte das crianças com glioma óptico na NF1 (ver aqui quando indicar a quimioterapia ), mas estão associados a toxicidade significativa e geralmente não restauram a função visual.

Nos últimos anos, os inibidores MEK (drogas que inibem a multiplicação celular, como o selumetinibe e o mirdametinibe), têm sido usados em neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperáveis na NF1.

Imaginando que o mecanismo de crescimento dos gliomas seja parecido com o do crescimento dos neurofibromas, um grupo de médicas e médicos decidiu avaliar a eficácia e a segurança do selumetinibe em crianças com gliomas ópticos progressivos associados à NF1, avaliando os resultados radiológicos e visuais com o uso da droga.

Eles revisaram três pacientes pediátricos com NF1 e gliomas da via óptica progressivos, que foram tratados com selumetinibe na dose de 25 mg/m² / dia. Em um caso, o selumetinibe foi iniciado como segunda linha de tratamento após o tumor continuar a crescer depois da quimioterapia tradicional. Nas outras duas crianças, o selumetinibe foi administrado como tratamento inicial. A resposta tumoral foi avaliada por ressonância magnética e a função visual por meio de avaliações oftalmológicas seriadas.

Segundo os autores, os resultados apresentados mostraram que os pacientes apresentaram redução ou estabilização radiológica do tumor, com melhorias clinicamente significativas na acuidade visual. Uma criança obteve recuperação visual quase completa. Mais uma vez, segundo os autores, o tratamento foi bem tolerado: os eventos adversos foram leves, predominantemente dermatológicos e não foram observadas toxicidades sistêmicas graves.

Os autores então concluíram que “estes casos preliminares sugerem que o selumetinibe pode ser uma opção terapêutica segura e eficaz para gliomas da via óptica relacionados à NF1, oferecendo controle tumoral significativo com um perfil de toxicidade favorável em comparação à quimioterapia. Além da estabilização, seu potencial para restaurar a função visual representa um grande avanço, reforçando o papel potencial da inibição de MEK como estratégia de tratamento de primeira e segunda linha”.

Comentário nosso

Vejamos a seguir como interpretamos os casos relatados:

Caso 1: uma menina de dez anos que antes do selumetinibe apresentava perda grave da visão no olho direito e continuou na mesma situação depois do tratamento. O olho esquerdo não foi afetado pelo tratamento (ver figuras e dados apresentados no artigo). Portanto, apesar dos efeitos colaterais (feridas na boca e eczema na pele), o tratamento reduziu levemente o tamanho do glioma, mas não trouxe benefícios para a criança.

Caso 2: uma menina de 5 anos, que apresentou redução da acuidade visual em ambos os olhos (10/10 passou para 5/10) antes do tratamento e que depois normalizou a visão (10/10 em ambos os olhos). O glioma reduziu levemente de tamanho, mas não se falou de efeitos colaterais e não podemos garantir se a melhora da visão ocorreu espontaneamente ou por causa do tratamento.

Caso 3: um menino de 6 anos, que apresentava redução da acuidade visual (2/10 no olho direito e 4/10 no olho esquerdo) que melhorou a visão depois de 18 meses de tratamento (7/10 no direito e 9/10 no esquerdo, sem redução no tamanho do glioma. Os efeitos colaterais foram pele seca e descoloramento do cabelo.

Em resumo, a visão melhorou em duas das crianças e não se alterou na terceira, mas não houve relação com o tamanho do glioma, como está mostrado no quadro abaixo:

Criança Visão Tamanho do glioma
1 Perda inalterada Redução leve
2 Melhora Redução leve
3 Melhora parcial Inalterado

 

Portanto, não percebemos uma relação segura entre causa (tratamento) e efeito (mudança visual e tamanho do tumor).

Em conclusão, nossa impressão é de que o impacto clínico deste estudo é bastante limitado, pois foram apenas 3 crianças observadas e isto não nos permite ainda obter conclusões seguras que sejam aplicadas à maioria da população com NF1 e glioma óptico sintomático.

Por isso, precisamos de dados rigorosos de ensaios clínicos mais bem controlados com inibidores MEK:

  1. Realizados com número maior de crianças com NF1 e glioma sintomático (baixa visão ou puberdade precoce)
  2. E comparando crianças usando inibidor MEK com outras que sejam apenas observadas clinicamente (grupo controle).

Esperamos que os novos estudos que estão sendo realizados sejam mais conclusivos se devemos indicar ou não estes medicamentos inibidores MEK com segurança nos gliomas ópticos sintomáticos nas crianças com NF1. Os principais estudos em andamento são:

· PBTC-029 (NCT01089101): Um estudo multicêntrico de Fase II do Pediatric Brain Tumor Consortium. Avaliou o uso por 2 anos em crianças (>3 anos) com pLGG recidivante ou progressivo, mostrando resultados encorajadores e estabilização da doença.
· Re-tratamento (PBTC-029C): Um estudo de Fase II que avaliou a eficácia do re-tratamento com selumetinibe em crianças que apresentaram progressão da doença após interromperem o tratamento inicial.
· NCT04576117: Um estudo de Fase III comparando selumetinibe isolado versus a combinação com vimblastina em crianças e adultos jovens com glioma de baixo grau recidivante ou progressivo.
· NCT04166409: Um estudo de Fase III que compara o selumetinibe com o tratamento padrão (carboplatina e vincristina) para glioma de baixo grau recém-diagnosticado.
· NCT03326388: Um estudo de Fase I/II sobre o esquema de dosagem intermitente do selumetinibe em crianças com NF1 e gliomas de via óptica progressivos ou recidivados.

Lembramos que, embora o selumetinibe (Koselugo®) seja aprovado pela ANVISA para crianças com NF1 e neurofibromas plexiformes inoperáveis e sintomáticos, seu uso para gliomas ainda é fora da bula no Brasil.

Agradecemos a leitura prévia deste texto pelo oftalmologista Dr. Samuel Magalhães, que também nos enviou artigo científico de 2016 sobre o uso de outro quimioterápico (Vinblastina) no tratamento de gliomas óptícos (inclusive em crianças com NF1): https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.2016.68.1585

 

 

 

/por

Dr. Bruno Cota homenageado com o Troféu Mônica Bueno

,

 

Ontem (24/5/2026), durante nosso Seminário Anual sobre Novos Conhecimentos em Neurofibromatoses, realizado na Faculdade de Medicina da UFMG, o Dr. Bruno Cézar Lage Cota foi homenageado pela AMANF com o Troféu Mônica Bueno, oferecido às pessoas que contribuem para o conhecimento, atendimento, acolhimento e qualidade de vida das pessoas com Neurofibromatoses (NF1 e Schwannomatoses).

Dr. Bruno foi saudado pelo Dr. Nilton Alves de Rezende em nome da diretoria da AMANF, mencionando os doze anos de dedicação do Dr. Bruno à pesquisa, atendimento e ensino das Neurofibromatoses, motivo pelo qual ele vem se juntar a um grupo de pessoas que têm engrandecido o trabalho da AMANF (ver aqui).

Dr. Bruno tem atividades principalmente vinculadas à Universidade Federal de Minas Gerais e ao Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG, nas áreas de Clínica Médica, Neurofibromatose, Processamento auditivo e cognição e Musicoterapia/treinamento musical em NF1. (Ver seu currículo completo aqui)

Dr. Bruno é médico do Hospital das Clínicas da UFMG, possui mestrado e doutorado pela UFMG, participa de pesquisas sobre treinamento musical em adolescentes com NF1 com transtorno do processamento auditivo e atua em projetos de extensão e assistência médica pela Faculdade de Medicina da UFMG. Também participa de congressos internacionais sobre neurofibromatoses levando nossos trabalhos científicos e representando o CRNF/UFMG.

Além disso, Dr. Bruno é artista, músico e compositor, atividade que enriquece a sua alma e acalenta o coração de todas as pessoas que se aproximam do seu temperamento amoroso, humanista e criativo.

Ao Dr. Bruno, o agradecimento da AMANF e do CRNF em nome das milhares de pessoas atendidas pela nossa associação e pelo nosso ambulatório.

Diretoria da AMANF

 

/por

Venha para nosso encontro anual!!!

, ,

Clique aqui: https://www.sympla.com.br/evento__3373672

 

Programa

13:00 – Abertura: conquistas no último ano – Professora Adriana Venuto, Presidente da AMANF

13:30 – Fluxo de atendimentos médicos no CRNF – Dra. Juliana Ferreira de Souza, Coordenadora Clínica

14:00 – Dificuldades cognitivas e comportamentais na NF1 – Dr. Lor

14:30 – Novas tecnologias em saúde na NF1 e nas Schwannomatoses – Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues

15:00 – Novo projeto de pesquisa sobre neurofibromas cutâneos – Dra. Bruna Eugênia de Freitas

15:30 – Atividades de Extensão abertas no CRNF para estudantes – Dr. Bruno Cezar Lage Cota

16:00 – Dor de cabeça na NF1 – residente Julia Coutinho e Gabriela Santos (estudante de medicina).

16:30 – Sessão de perguntas e respostas com portadores e familiares

17:00 – Dr. Nilton Alves Rezende apresenta o Troféu Mônica Bueno e anuncia o homenageado de 2026: Dr. Bruno Cota.

17:30 – Lanche de congraçamento

 

Garanta o seu ingresso gratuito: envie um e-mail para marcosvsvieira@gmail.com até o dia Primeiro de Maio!

 

 

 

/por

Nossa esperança na ciência para a cura

, , , , , ,

 

Pergunta do leitor S.M.N. – “Encontrei uma informação (ver aqui) sobre pesquisadores do Instituto Nacional de Câncer, da Fiocruz e de outras instituições científicas brasileiras que trabalham para incorporar a terapia com células CAR-T ao SUS. Será que essa técnica pode ser útil para curar a NF1?”

Caro S, muito obrigado pela sua pergunta, pois muitas pessoas nos enviam questões semelhantes sobre novas terapias que vão surgindo em estudos científicos: quando chegará a vez da cura da NF1 e das Schwannomatoses?

Lemos as informações que nos enviou sobre este novo tratamento para tratar alguns tipos de câncer, mas ele não tem relação com a NF1 e nem com a Schwannomatose.

No entanto, nossa esperança de cura para a NF1 e Schwannomatoses é cada vez maior por causa do conhecimento científico que vem sendo construído por pessoas dedicadas nas universidades de todo o mundo. Este conhecimento está crescendo muito rapidamente.

Veja, por exemplo, que na década de 80 ainda não conhecíamos o gene NF1, que atualmente já sabemos que causa a Neurofibromatose do tipo 1quando ele surgem variantes patogênicas (mutações no DNA que atrapalham o funcionamento da proteína neurofibromina).

A Figura abaixo mostra a imagem que foi apresentada para o gene NF1, localizado no cromossomo 17 (parte A), quando, em 1990, ficamos sabendo que pessoas com mutações naquela área do cromossomo apresentavam a neurofibromatose do tipo 1.

Em 2023, ou seja, 33 anos depois, nossa imagem do gene NF1 se tornou muito mais profunda e complexa, como mostra a parte B da Figura abaixo.

Vejam quanto conhecimento já foi construído: cada sigla, cada letra, cada número nessa figura tem um significado científico que têm importância clínica.

Por exemplo, hoje já sabemos que quando um tipo de variante (chamada missense) ocorre na região marcada em azul há uma chance maior da pessoa desenvolver neurofibromas nas raízes dos nervos na coluna vertebral (forma espinhal da NF1).  Este conhecimento, quem sabe, um dia poderá ser útil no tratamento, prevenção ou cura destes neurofibromas.

Diversas outras informações clínicas já foram relacionadas com determinadas variantes no gene NF1. Muitas ainda estão em estudo, mas algumas variantes já conhecidas são exemplificadas nos círculos coloridos na Figura acima.

Roxo: casos mais graves, que exigem mais cuidados

Verde: casos menos graves, sem neurofibromas

Laranja: somente manchas café com leite

Azul: com estenose pulmonar

Marrom: aumento dos neurofibromas nodulares e difusos (plexiformes)

Magenta: sem neurofibromas, mas com dificuldades cognitivas

Em conclusão, é assim, através do trabalho coletivo, paciente e rigoroso das pessoas que se dedicam à ciência, que um dia poderemos dispor de tratamentos eficientes para curar, ou pelo menos diminuir, o sofrimento das pessoas com NF1 e Schwannomatoses.

Que este dia chegue o mais breve possível!

/por

Escoliose na NF1

, , ,

“Meu filho de 9 anos apresenta NF1 e escoliose. O que devo fazer?” JBS, de Natal, RN.

Cara J., obrigado pela sua pergunta, pois a escoliose é uma das alterações no desenvolvimento ósseo que ocorrem nas pessoas com NF1 com maior frequência (entre 10 e 60%) do que na população em geral (1 a 3%). 

Escoliose significa qualquer curvatura da coluna maior do que 10 graus numa escala própria chamada de Escala de Cobb. 

Geralmente, nas crianças com NF1, a escoliose aparece antes dos 14 anos de idade, mas raramente depois. Além disso, costuma se estabilizar ao longo da adolescência. 

Quando a escoliose é simples, ou seja, apenas uma curvatura suave na coluna e o ângulo for menor do que 20 graus e não encontramos outras alterações ósseas, a evolução geralmente é benigna e bastam exercícios regulares, cuidados com a Vitamina D e observação clínica. 

Porém, quando a escoliose é mais acentuada, ou seja, o ângulo da curvatura for maior do que 20 graus e, principalmente, se houver outras alterações ósseas, chamamos de escoliose distrófica, que apresenta maior chance de progressão e necessidade de tratamento cirúrgico.

 

Sintomas 

Os sintomas mais comuns na escoliose são dor em cerca de 20% das pessoas com NF1. Geralmente, a dor ocorre na coluna torácica (10%) e lombar (9%). Pode haver perda da função sensorial (5%) e motora (10%, mais comum no sexo masculino).

 

Alterações ósseas associadas com a NF1

Nas pessoas com NF1, algumas alterações ósseas (ver figura) associadas à escoliose indicam a necessidade de maior cuidado médico : 

  • Deformidades das vértebras (cerca de 5%)

Podem ocorrer distrofias, ou seja, defeitos de formação, quando uma ou mais vértebras apresentam problemas estruturais como desabamento, fraturas, baixa densidade óssea, deformidades e falhas.

  • Ectasia dural (45%)

Ectasia quer dizer “fora do lugar” e ocorre quando as membranas que envolvem a medula (chamadas de dura máter e aracnoide) apresentam dilatações e invadem o corpo das vértebras. Se aumentarem ao longo do tempo, precisam ser tratadas para evitar a progressão da escoliose.

  • Erosões (20%)

Geralmente associadas com a ectasia dural, são defeitos de formação na parte central das vértebras (chamados de scalloping na ressonância magnética). É uma das alterações mais importantes para o agravamento da escoliose.

  • Meningoceles (6%)

Quando as membranas que revestem a medula (dura máter e aracnoide) apresentam dilatações entre os espaços vertebrais, formando bolsas que contém o líquor. Geralmente localizadas na coluna torácica.

  • Dilatação dos forames neurais (40%)

Os nervos que saem e entram na coluna vertebral de ambos os lados passam por orifícios chamados forames intervertebrais. Quando surgem neurofibromas nestes nervos, o crescimento dos neurofibromas vai dilatando os forames lentamente e eles se apresentam alargados na ressonância magnética. Geralmente localizadas na coluna lombar e relacionadas com dor.

Siringomielia (dilatação do canal medular), fraturas e hérnias de disco podem ocorrer nas pessoas com NF1, mas não parecem ser mais frequentes do que na população em geral. 

Figura 2 – Alterações na coluna vertebral frequentemente associadas à Neurofibromatose do tipo 1. 

 

 

Causas

As causas das anormalidades do desenvolvimento ósseo na NF1 ainda estão sendo estudadas, mas algumas possibilidades são:

  • Alterações no metabolismo da Vitamina D 
  • Osteopenia (densidade óssea menor do que o normal)
  • Erosão de ossos pela presença dos neurofibromas
  • Aumento da pressão dentro da dura máter na medula
  • Defeito no desenvolvimento embrionário do folheto mesodérmico por insuficiência da neurofibromina 

Ainda não foi possível associar as alterações da coluna vertebral com qualquer tipo de variante genética no gene NF1. 

 

Associação entre as alterações ósseas os sintomas e a progressão da escoliose.

Parece haver uma ligação entre as alterações ósseas, os sintomas e a progressão da escoliose da seguinte maneira: a presença de ectasia dural e de  meningocele está associada com neurofibromas nos forames e este conjunto de fatores aumenta a chance de erosões, o que favorece a progressão da escoliose, que causa dor nas costas e redução da função motora e sensorial (Figura 2).

A presença de três ou mais alterações ósseas aumenta significativamente o risco de progressão da escoliose. 

 

Tratamento da escoliose

O tratamento da escoliose requer a avaliação da ortopedia com experiência em NF1 e informações sobre este tema podem ser encontradas em nossa página (ver aqui).

Dr. Lor

 

/por

As vitórias da Vitória!

, ,

 

Temos a alegria de compartilhar (com autorização de sua mãe Paula) a história da Vitória, que está hoje com 20 anos , que foi atendida em 2012 no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC UFMG, onde foi feito o diagnóstico de Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1) em mosaicismo, ou seja, a NF1 acometendo apenas uma parte do corpo, no caso da Vitória, apenas sua perna direita, onde causou displasia (deformidade) dos ossos (tíbia e fíbula).

A deformidade e fragilidade dos ossos levou a fraturas espontâneas repetidas, obrigando Vitória a se submeter a várias cirurgias, sem sucesso, continuando com dor, grande sofrimento por internações repetidas e faltas escolares. Dante disso, foi realizada a amputação da perda e colocada uma prótese que permitiu que ela retomasse sua vida normal, inclusive patinando!!

A dedicação aos esportes levou Vitória para o Snowboard e fez com que ela tenha sido convidada agora para participar da equipe brasileira que vai participar das Paralimpíadas de Inverno 2026 em Milano Cotina, na Itália (ver aqui).

Parabéns Vitória, por mais esta vitória em sua vida!!!

Estamos torcendo por você e sua equipe!

 

Diretoria da AMANF

 

/por

Uma boa conversa sobre como enfrentar a NF1

, ,

Convido você a ver a live realizada pela Milena com a Maria Helena, um momento de reflexão calma e animadora sobre como enfrentar as dificuldades da NF1.

Clique abaixo.

Dr Lor

/por
Política de Privacidade

Este site usa cookies para que possamos fornecer a melhor experiência de usuário possível. As informações de cookies são armazenadas em seu navegador e executam funções como reconhecê-lo quando você retorna ao nosso site e ajudar nossa equipe a entender quais seções do site você considera mais interessantes e úteis.