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Este marco indica que estamos sendo úteis e que precisamos continuar.

Divulgue a AMANF!

Novidades do último congresso sobre NF

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Participamos por videoconferência do congresso internacional do Children’s Tumor Foundation (CTF) sobre Neurofibromatoses VER AQUI a programação completa.

Abaixo destacamos alguns temas que nos pareceram interessantes, com informações novas para as pessoas com neurofibromatoses.

Para ver as informações originais (em inglês) citaremos apenas a página correspondente nos Anais do congresso.

Participaram da redação e aprovação deste texto a equipe do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais formada por: Nilton Alves de Rezende, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Juliana Ferreira de Souza, Luiza de Oliveira Rodrigues, Bruno Cezar Lage Cota, Renato Viana e Marina Silva Corgozinho.

 

COVID-19 e neurofibromatose

Desde o início da pandemia, um grupo de especialistas da França observou um aumento nos casos de diagnóstico de tumor maligno da bainha do nervo periférico em pessoas com NF1, cujas causas ainda estão sendo estudadas. Por enquanto, parece ser um efeito do encaminhamento médico para os centros de referência e não um aumento desta complicação grave dos neurofibromas plexiformes (Página 108). 

 

Selumetinibe e outros inibidores tumorais

Em termos gerais, houve vários trabalhos relacionados com o medicamento selumetinibe, que foi aprovado pela ANVISA recentemente, para o tratamento de neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperáveis. O selumetinibe ocupou cerca de 30% de todos os assuntos clínicos e a maioria dos trabalhos foi financiada pelo laboratório AstraZeneca, fabricante do medicamento (Páginas: 39, 49, 50, 51, 52, 56, 89, 93, 97, 99, 103, 106, 107, 108, 110, 113, 116, 121, 124, 127, 128, 136 e 137)

Nossa impressão, diante destes novos resultados apresentados, é de que a comunidade médica relacionada com a NF está convencida de que o medicamento é eficaz, mas nós do CRNF, apesar de estarmos convencidos de que o remédio reduz parcialmente os plexiformes de alguns pacientes, ainda achamos que precisamos de mais estudos para entendermos o verdadeiro benefício do medicamento para a vida dos pacientes. Inclusive, apresentamos esta opinião em dois resumos para este evento, um dos quais foi exposto, embora ambos estejam impressos nos Anais (Páginas 127 e 128).

Para mais informações sobre o uso deste medicamento nas pessoas com neurofibromas plexiformes, você pode consultar AQUI

 

Neurofibromas cutâneos

Como foi decidido na reunião de Paris de 2018, continuam os esforços para encontrarmos medicamentos capazes de reduzir ou inibir o crescimento dos neurofibromas cutâneos. Foram apresentados dados iniciais de um estudo (Fase 2) com um produto tópico (NFX-179) que parece ser útil, porque houve uma tendência para redução de 17% no volume dos neurofibromas com 28 dias de aplicação (P=0,073) (Página 56).

Outro estudo, realizado com 30 mulheres com NF1 (mediana de idade de 55 anos, gravidade leve 20%, gravidade moderada 73% e gravidade maior 7%), sugere estabilidade dos neurofibromas cutâneos em 95% delas, contrariando um senso comum que temos de que há um crescimento continuado, que ocorreria em torno de 5 a 18% das mulheres apenas (Página 101).

 

Neurofibromas plexiformes

Um dos estudos financiados pela AstraZeneca na Dinamarca (Página 103), trouxe dados concordantes com nossa impressão clínica, já manifestada publicamente algumas vezes, de que:

1)     1 em cada 3 crianças com NF1 apresenta neurofibroma plexiforme (30%);

2)     Metade destes plexiformes são sintomáticos (50%)

3)     1 em cada 3 desses tumores é volumoso (maior do que 3 cm) e inoperável (30%);

4)     Portanto, os casos que poderiam fazer o uso de medicamentos como o selumetinibe (plexiformes sintomáticos e inoperáveis) seriam = metade de 30% das pessoas com NF1 que possuem plexiformes (15%), e que apresentam plexiformes sintomáticos, mas somente 1 em cada 3 é inoperável (ou seja, 5%).

5)     Portanto, o número total de pessoas potencialmente candidatas aos medicamentos antitumorais sendo testados seria 5% de todas as pessoas com NF1.

 

Schwannomas na Neurofibromatose tipo 2

O tratamento clínico dos schwannomas na neurofibromatose tipo 2, especialmente os schwannomas vestibulares, continua um desafio, pela ausência de medicamentos com eficácia satisfatória. Um estudo (Página 21)  apresentou os resultados de experimentos pré-clínicos (em modelos animais) com uma droga (Fimepinostat) que atua na inibição de uma das vias moleculares responsáveis pelo desenvolvimento dos schwannomas. 

Nesse estudo foi observada uma redução em torno de 44% do tumor, sendo considerado, a partir desse resultado, que a eficácia e a segurança desta droga talvez possam ser estudados em humanos futuramente. Contudo, ressaltamos que nem sempre o efeito observado em modelos animais se relaciona com o efeito observado em humanos. Além disso, é de crucial importância a análise criteriosa dos potenciais efeitos tóxicos da droga. 

Portanto, há um longo caminho a ser percorrido para sabermos se essa medicação poderá ser seguramente testada em pessoas com Neurofibromatose tipo 2, mas, de qualquer maneira, ficamos felizes por saber do resultado de esforços dedicados à pesquisa para o tratamento da Neurofibromatose tipo 2.

 Chamou nossa atenção uma palestra (Página 25) que mencionou abordagem psicológica, incluindo um tipo de meditação (conhecida como atenção plena ou mindfulness), como terapia auxiliar no controle da dor neuropática.

 

Dor na Schwannomatose

Um estudo (Página 38) avaliou a persistência e intensidade da dor em 79 pessoas com Schwannomatose ao longo de 1 ano, e mostrou que, mesmo em uso de vários medicamentos com efeito analgésico, a dor se manteve intensa em metade dos pacientes, e quanto maior era a sua intensidade, maior foi a chance do desenvolvimento de depressão. 

 

Impacto cognitivo e social da NF1

Um estudo chamou a atenção sobre o grande impacto da NF1 sobre as dificuldades cognitivas da NF1 (especialmente a inteligência verbal) sobre a capacidade das pessoas completarem a escolaridade e conseguirem emprego. Cerca de 35% delas não conseguem. (Página 31).

Outro achado interessante foi a constatação que quaisquer situações de estresse mental adicional (momento da prova, por exemplo), pioram o desempenho cognitivo das pessoas com NF1 comparadas com as crianças com desenvolvimento típico (Página 33).

 

Força muscular e problemas da orofaringe

Ficamos satisfeitos por ver um trabalho realizado na Inglaterra que confirmou nossos achados anteriores de que a força muscular e a capacidade física estão diminuídas nas pessoas com NF1 (Página 48).

Também comemoramos que o prêmio de melhor trabalho clínico tenha sido conferido ao trabalho de Kimberly Marrs, sobre problemas fonoaudiológicos na NF1 (Página 118), confirmando vários achados do estudo pioneiro realizado pela Dra. Carla Menezes da Silva em nosso CRNF ( VER AQUI aqui sua tese de doutorado).

 

 Fraturas em crianças com NF1

Um estudo mostrou que as crianças com NF1 e adultos com NF1 acima de 40 anos apresentam um risco aumentado de fraturas. Em crianças com NF1, a chance de ocorrer uma fratura é de 22%, ou seja, três vezes maior do que na população em geral. O uso do selumetinibe parece ter aumentado essa chance, mas este risco precisa ser mais bem estudado (Página 93).

 

Aprendizado de máquina (inteligência artificial)

Seguindo a tendência de outras áreas do conhecimento, alguns trabalhos mostraram a utilidade do aprendizado de máquina na solução de problemas diagnósticos e terapêuticos nas NF. Por exemplo, na distinção entre neurofibromas plexiformes (benignos) de tumores malignos da bainha do nervo periférico por meio de ressonância magnética (Páginas 46, 61).

 

Neurofibromatose do tipo 2 e Schwannomatose

Um estudo mostrou a importância de solicitarmos testes genéticos para orientação do prognóstico nas pessoas com NF2 e SCH (Página 36).

Outra informação relevante foi que as mulheres com NF2 apresentam mais meningioma e, portanto, este critério diagnóstico seria mais válido nelas do que nos homens (Página 37).

Outro estudo interessante mostrou que o gene LZTR1 (envolvido na Schwannomatose) pode estar também relacionado com a Síndrome de Noonan e a Cardiomiopatia Hipertrófica (Página 146).

 

 Evolução humana e NF1

Um trabalho muito interessante da Andrea Alveshere com o Vincent Riccardi mostrou que o gene NF1 sem variantes patogênicas (ou seja, em pessoas sem a doença) pode estar relacionado com a evolução humana que nos separou dos chimpanzés. Talvez algumas habilidades cognitivas humanas seriam dependentes do funcionamento normal do gene NF1, fazendo com que, quando aparece uma variante patogênica no gene NF1 ocorra dificuldades cognitivas  (Página 59).

 

Novos dados sobre incidência de NF1 e NF2 e Legius

Um estudo retrospectivo com metanálise observou diferentes incidências de NF1 e NF2, dependendo da maneira como os estudos foram realizados:

NF1 : incidência variou de 1/6.238 a 1/1.001

NF2: incidência variou de 1/600.000 a 1/56.161

Assim, a NF1 pode ser mais frequente do que pensávamos (até 1/mil pessoas) e a NF2 pode ser mais rara (até 1/600 mil pessoas) (Página 98).

Outro estudo mostrou que provavelmente diagnosticamos apenas 1/3 das variantes patogênicas na Síndrome de Legius (Página 125).

 

Angiomas em rubi

Um estudo realizado na França, mostrou que os angiomas em rubi (pequenas dilatações vasculares na pele, arredondadas e vermelhas) são mais comuns nas pessoas com NF1 (48%) do que na população em geral (18%), confirmando nossa impressão clínica (Página 104).

 

Principais causas de morte na NF1

Novas informações sobre as causas de morte mais frequentes nas pessoas com NF1, confirmou a importância da transformação maligna dos neurofibromas plexiformes especialmente na faixa etária dos 20 aos 40 anos. Além disso, houve mortes por tumores do sistema nervoso, câncer de mama e das doenças vasculares (estas, acima de 40 anos) (Página 1125).

 

100% de bons resultados: um acontecimento incomum na medicina!

O Dr. Dror Paley, dos Estados Unidos, apresentou os resultados de uma cirurgia que desenvolveu para a correção da displasia congênita da tíbia nas pessoas com NF1. Segundo ele, sua técnica foi aplicada em 39 pessoas com esta grave complicação da NF1 e houve bons resultados em todas elas. A média de idade das crianças foi 3,4 anos e o acompanhamento pós operatório por 5 anos mostrou que TODOS os casos evoluíram bem, sem novas fraturas. É um resultado bastante animador, mesmo em uma amostra pequena de pacientes.  Ele propôs que os métodos anteriores (que dão 50% de bons resultados) devem ser abandonados em favor do método que ele desenvolveu.

Os resultados completos do estudo foram publicados (Children 2021, 8, 547. VER AQUI) e, em breve faremos uma análise para podermos avaliar qual seria o perfil das crianças que poderiam se beneficiar dessa nova opção terapêutica.

 

TEMOS QUE SALVAR A VIDA DAS GESTANTES!

 

A taxa de mortes maternas por COVID no Brasil é a maior do MUNDO!

Porque faltaM vacinas PARA ELAS e assistência obstétrica de qualidade!

A morte de gestantes BRANCAS E NEGRAS por COVID é duas vezes maior do que na população geral! Mas as MULHERES NEGRAS morrem 3 vezes mais!

A vacina funciona e já está disponível, mas as mentiras do governo federal e a exigência de prescrição médica para receber a vacina estão ATRASANDO a vacinação das gestantes brasileiras.

Enquanto isso, mais gestantes estão morrendo de COVID!

Por isso EXIGIMOS a liberação urgente do acesso irrestrito das gestantes e puérperas à vacina contra a COVID, sem prescrição ou laudo médico.

Esta decisão é apoiada por muitas entidades científicas e profissionais que atuam na proteção da saúde da mulher como:

FEBRASGO – Federação Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia

Rede Feminista de Ginecologistas e Obstetras

Associação de Ginecologia e Obstetrícia de Minas Gerais e de São Paulo
Conselho Municipal de Saúde de BH
Secretaria de Estado de Saúde de MG e de diversos estados

A Prefeitura de Belo Horizonte precisa ouvir a DECISÃO DA COMISSÃO CIENTÍFICA DA SECRETARIA DE SAÚDE DE MINAS GERAIS que recomendou a vacinação ampla das gestantes!

A PBH precisa aderir à recomendação da Defensoria Pública de Minas Gerais para vacinar as gestantes!

A PBH também precisa ouvir diversas manifestações da sociedade civil como o abaixo assinado http://chng.it/LL56j9xxTM

A prefeitura precisa ouvir as denúncias de gestantes que correm de um posto para outro e voltam para casa sem conseguir vacinar!

 A PBH precisa ouvir a sociedade para deixar de ser cúmplice da morte de gestantes por COVID!

A Associação Brasileira de Médicas e Médicos pela Democracia exige que a PBH assuma sua responsabilidade e facilite o acesso das mulheres à vacinação!

A AMANF apoia esta manifestação!

NEM UMA MÃE A MENOS!

 

 

Resumo da reunião de junho

Ata da Reunião da AMANF de 26 de junho de 2021

Reunimos de 16 às 18:30 horas, em decorrência da pandemia de COVID-19 por meio de videoconferência, sob a coordenação da presidenta da AMANF professora Adriana Venuto, que iniciou a pauta com a apresentação das pessoas presentes.

A seguir, a presidenta Adriana informou os progressos realizados desde a reunião anterior, quando aprovamos a proposta de que o site da AMANF tenha um link para uma página permanente de questões jurídicas de interesse das pessoas com NF. Esta página veicularia textos de orientação assinados pelo Dr. Renato Penido, advogado, assim como por seus colegas. Como forma de retribuição pelo apoio dados pelo Dr. Renato e seus colegas, haveria uma divulgação dos seus nomes e contatos para as pessoas interessadas.

Além disso, a presidenta Adriana falou sobre a participação de alunos do CEFET sob sua orientação que estão preparando um projeto para complementar esta iniciativa.

Em seguida, Dr. Lor e Dr. Nilton realizaram um breve resumo do último congresso internacional sobre NF realizado pela Children’s Tumor Foundation por videoconferência. Ficou combinado que colocaremos em breve na página da AMANF as impressões das pessoas que participaram (Nilton, Juliana, Luíza, Bruno, Marina e Lor).

Dr. Ana Carolina apresentou um breve resumo dos preparativos para nosso Curso de Atualização em NF a ser realizado em setembro, organizado pela AMANF, CRNF, Departamento de Pediatria e Faculdade de Medicina da UFMG.

A palavra foi aberta e várias pessoas (Ana Paula, Clara Terezinha, Andreia Andrade e Daniel Kumpinski) se manifestaram, com depoimentos pessoais sobre sua relação com a NF1.

Em seguida, foram feitas as recomendações para o enfrentamento da COVID-19, salientando que as medidas preventivas (usar máscaras, distanciamento social e lavar as mãos) devem continuar, mesmo para as pessoas que já se vacinaram.

Lamentamos, mais uma vez a condução da política de saúde do governo Bolsonaro, cujos erros, omissões e corrupção aumentaram tragicamente as mortes pela pandemia em centenas de milhares.

Encerramos a reunião, prometendo nos encontrar no último sábado de julho, e lavrei a presente Ata que foi aprovada por unanimidade pela Diretoria da Amanf.

 

Luiz Oswaldo C Rodrigues

Diretor Administrativo

 

Adriana

Nilton

Maria Helena

Marcos

Daniel

Clara Terezinha

Maria Carolina

Eliane Marçal

Karina

Evânia

Ana Paula

Edsonia

 

 

 

Reunião de JUNHO da AMANF

Você e sua família estão convidades para a reunião junina de 2021 da AMANF!

Pauta:

  • Como obter assistência jurídica com ajuda da AMANF?

  • Novidades do último congresso sobre NF nos Estados Unidos

  • Como enfrentar o genocídio pela COVID?

Neste sábado

De 16 às 18 horas!

 

Quem desejar participar do Google Meeting,

basta clicar no link da videochamada: https://meet.google.com/zpb-vohn-xxe

Esperamos você lá!

Adriana Venuto

Presidenta

Lançamento do selumetinibe

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Recebi recentemente o convite do Laboratório AstraZeneca para participar do lançamento do medicamento selumetinibe no Brasil e para integrar como “expert advisor” um evento no qual será debatido o medicamento.

Respondi ao Laboratório AstraZeneca da seguinte forma:

 

Belo Horizonte, 8 de junho de 2021

À equipe técnica da AstraZeneca,

Recebi os convites para participar do evento publicitário de lançamento do selumetinibe no Brasil e para ser “expert advisor” num encontro sobre o medicamento em 30 de junho de 2021.

Quero agradecer e declinar de ambos os convites, porque tenho por norma pessoal não estabelecer vínculos profissionais (como, por exemplo, expert advisor) com quaisquer indústrias de medicamentos ou equipamentos médicos.

Além disso, parece-me que o folheto de divulgação do evento de lançamento do selumetinibe não é condizente com a realidade dos fatos observados no estudo da Dra. Gross e colaboradores ( VER AQUI ).

O selumetinibe não me parece ser o PRIMEIRO TRATAMENTO DA NEUROFIBROMATOSE, mas uma terapia com alguma possibilidade (50%) de reduzir o tamanho (30%) de neurofibromas plexiformes sintomáticos inoperáveis, um problema específico que ocorre em menos de 10% da população de pessoas com Neurofibromatose do tipo 1. Portanto, não me parece que o selumetinibe seja um tratamento no sentido amplo de cura ou solução definitiva de todos os diferentes problemas que a NF1 apresenta.

Neste sentido, nosso grupo do CRNF HC UFMG emitiu um parecer técnico sobre o medicamento e não creio que os dizeres da propaganda de lançamento do produto sejam coerentes com o que pensamos sobre ele ( VER AQUI ).

Além disso, enviamos dois temas livres para o encontro anual do Children’s Tumor Foundation (CTF), um evento patrocinado inclusive pela AstraZeneca, e nosso poster com críticas à eficácia do selumetinibe não foi aceito (apenas o poster com sugestões sobre como eventualmente usar o medicamento). (ver pôsteres anexos)

Desta forma, parece-me haver pouco espaço para questionamento sobre o medicamento selumetinibe nos eventos que estão sendo patrocinados pela AstraZeneca, os quais, obviamente se destinam a fazer propaganda comercial do medicamento.

Portanto, reservo-me o direito de declinar dos convites e permanecer com a opinião emitida em nosso parecer técnico e em nossa página da AMANF até que novos estudos científicos venham a modificá-la ( VER AQUI ).

Atenciosamente,

Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

CRMMG 6725

 

POSTER 1 – RECUSADO

 

Title: Assessing the magnitude of clinical benefit of selumetinib as a treatment option for inoperable plexiform

Author: Rodrigues LO

Institution: Outpatient Neurofibromatosis Reference Center, Federal University of Minas Gerais, Brazil

Background: Around 30% of children with neurofibromatosis type 1 (NF1) present with plexiform neurofibromas (PN) and 50% of those are symptomatic and/or inoperable. MEK inhibitor selumetinib (SEL) has received FDA approval for PN treatment in this population, although it is not yet known if SEL can produce durable effects in symptoms or complications control or if it has meaningful impacts on overall survival or quality of life. Also, the balance among SEL clinical benefits, toxicity and costs have not yet been evaluated. Methods: We performed searches in Pubmed, Scielo, ClinicalTrials.gov and Google Scholar, aiming at high quality evidence to answer our clinical questions. The quality of the evidence, a measure of validity, was critically appraised using GRADE, that considers methodological aspects to estimate risks of bias. The magnitude of clinical benefit (MCB) was assessed using the evaluation forms of ESMO MCB scale (ESMO-MCBS) version 1.1, which considers the primary outcome, adverse events that impact on daily well-being and other patient-centered outcomes. Results: The best available evidence was an open-label phase II single-arm clinical trial and funded partially by the manufacturer of SEL, thus, it is of very low quality. The trial included 50 children with NF1 and heterogeneous PN (medians: 10,2 years old; 3 PN-related complications; tumor volume of 487 ml – range 5 to 3.820). Primary outcome (tumor response rate) occurred in 70% of participants but was not correlated with symptoms or quality of life improvements. Toxicity was high, with 28% of grade ≥3 adverse events, 14% of dose reductions and 10% of treatment discontinuation due to toxicity.  Evaluation with ESMO-MCBS (through form 3, for single-arm studies in “orphan diseases” and for diseases with “high unmet need” when primary outcome is PFS or ORR) suggests magnitude level 3 (moderate), with no adjustments. Median estimated direct costs of SEL (based on the trial’s participants median body surface and treatment duration of SEL) were very high (US$ 430,000.00 per patient). Without a formal economic analysis, low cost-effectiveness of SEL could only be inferred. Conclusions: The best available evidence regarding the use of SEL in NF1 PN is of very low quality, which introduces considerable uncertainty in its estimated moderate magnitude of clinical benefit, at considerably high toxicity and financial costs. To face these results, we have proposed a clinical care protocol to be used with our NF1 patients (another abstract).

Authors: Rodrigues LO, Rezende NA, Cota BCL, Souza JF, Viana R, Corgosinho M, Rodrigues LOC.

References: Darrigo Jr. LG, et al., J Pediatr 2007;83(6):571-573; Prada CE, et al. J Pediatr. 2012;160(3):461-467; Gross AM, et al. N Engl J Med. 2020;382(15):1430-1442; ESMO-MCBS V1.1 EVALUATION FORM 3. Published 2020; Guyatt GH, et al. J Clin Epidemiol. 2011;64(4):407-415;

Granted by Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) www.amanf.org.br. No conflicts of interest to disclosure.

 

POSTER 2 – ACEITO

 

Title: Clinical Care Protocol to use selumetinib as a treatment for inoperable plexiform neurofibromas

Presenting author: Rodrigues LO

Institution: Outpatient Neurofibromatosis Reference Center, Federal University of Minas Gerais, Brazil

Background: Children with neurofibromatosis type 1 (NF1) may present with symptomatic and inoperable plexiform neurofibromas (PN). The MEK inhibitor selumetinib (SEL) has been FDA approved as an option in that context. The pivotal trial (Gross et al. 2020) results suggest a moderate (level 3) Magnitude of Clinical Benefit on the ESMO scale (ESMO-MCBS v1.1, 2020), through the evaluation form used for single-arm studies in orphan diseases when primary outcome is a surrogate such as response rate (see another abstract). The evidence, though, is of very low methodological quality, according to GRADE (Guyatt GH et al. 2011). Moreover, SEL’s impact in patient-centered outcomes, such as overall survival, symptom control or quality of life (QoL), is uncertain. Evidence so far suggests that treatment might have to be continuous for a sustainable response. But, due to the lack of robust evidence on efficacy and safety of long term use of SEL in children, optimal treatment duration is unclear, atop possible effects of treatment discontinuation. Estimated direct financial costs of SEL seems high and it might not be cost-effective. This uncertainty around the real magnitude of net clinical benefit of SEL suggests that it should only be offered to patients in a careful informed-decision process, supported by care protocols. Methods: Our group have adopted a care protocol, including the following aspects: 1) PN’s features (location, volume, progression, symptoms, complications); 2) patient’s expectations with treatment (symptom control, volume reduction, cosmetic improvement, complication avoidance, pain control); 3) thorough didactic explanations to patients of the best available evidence, with the use of NF1-appropriate patient decision aids (including illustrated age-adjusted tools); 4) realistic estimations of possible results, updated during treatment; 5) active monitoring of anticipated adverse events; 6) impacts of SEL on patient’s daily well-being (objective measures of QoL); 7) timed reassessments of response, with defined clinical, imaging and laboratorial criteria; 8) clear criteria for treatment discontinuation; 9) definitions of maximum expected time for best response; 10) estimated duration of treatment; and 11) care-related patient’s financial costs. Conclusions: The current care protocol we are using and the systematic follow up of patients with SEL treatment for inoperable and complicated PN will generate real-world evidence on the actual clinical benefit of SEL to better inform patient’s decisions.

Authors: Rodrigues LO, Rezende NA, Cota BCL, Souza JF, Viana R, Corgosinho M, Rodrigues LOC.

References 

Gross AM et al. N Engl J Med. 2020;382(15):1430-1442; ESMO-MCBS v1.1, EVALUATION FORM 3, 2020; Guyatt GH et al. J Clin Epidemiol. 2011;64(4):407-415; Institute of Medicine (US); Olsen LA et al. National Academies Press (US); 2011; Holmes‐Rovner, M. Health Expect. 2007 Jun; 10(2): 103–107.

Granted by Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) www.amanf.org.br. The authors have no conflicts of interest to disclosure

 

 

 

 

Resumo da reunião de maio

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Ata da Reunião da AMANF de 29 de maio de 2021

Reunimos de 16 às 18:30 horas, em decorrência da pandemia de COVID-19 por meio de videoconferência, sob a coordenação da presidenta da AMANF professora Adriana Venuto, que iniciou a pauta com a apresentação das pessoas presentes.

A seguir, a professora Adriana introduziu o primeiro ponto da pauta, com a proposta de que o site da AMANF tenha uma página permanente de questões jurídicas de interesse das pessoas com NF. Esta página veicularia textos de orientação assinados pelo Dr. Renato Penido, advogado, assim como por seus colegas. Como forma de retribuição pelo apoio dados pelo Dr. Renato e seus colegas, haveria uma divulgação dos seus nomes e contatos para as pessoas interessadas.

A proposta da professora Adriana foi aprovada por unanimidade, ressaltando-se o nosso agradecimento ao Dr. Renato pelo apoio que vem nos dando até o presente. Se não fosse a sua ajuda, ainda não teríamos registrado a diretoria passada.

Discutimos e aprovamos também a criação de uma cartilha sobre direitos das pessoas com NF, em termos simples, que seria ilustrada pelo Dr. Lor, à semelhança da cartilha “As manchinhas da Mariana”.

A palavra foi aberta e várias pessoas se manifestaram sobre as questões atuais da pandemia e das dificuldades para a continuidade da vida escolar e familiar, especialmente para as pessoas com NF, assim como sobre a discriminação que as pessoas com NF1 sofrem nas instituições de ensino.

A professora Adriana ressaltou que as pessoas com NF têm direito de serem tratadas de forma diferente, de receber apoio especial e serem incluídas no processo educativo.

Encerramos a reunião, que foi muito acolhedora e afetiva, prometendo nos encontrar no último sábado de junho, e lavrei a presente Ata que foi aprovada por unanimidade pela Diretoria da Amanf.

Luiz Oswaldo C Rodrigues

Diretor Administrativo

 

Participantes

Adriana Venuto

Fabiana Pantuzza

Nilton Rezende

Tânia Corgosinho

Maria Helena Vieira

Marcos Vieira

Clara Terezinha

Carolina Campos

Eliane Marçal

Márcia Campos

Rosângela Silva

Karina Imaniche

Sophia Charnaud

Evânia Santos

Cleide Rozado

 

 

Novos critérios diagnósticos internacionais para NF1 e Legius

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Foram publicados recentemente os novos critérios clínicos para os diagnósticos de Neurofibromatose do tipo 1 e Síndrome de Legius (para ver o artigo original completo em inglês: CLIQUE AQUI).

Os novos critérios já se encontram incorporados às páginas permanentes deste site da AMANF e podem ser consultados clicando nos links abaixo:

Diagnóstico da NF1 (em todo o corpo e em mosaicismo): CLIQUE AQUI

Diagnóstico da Síndrome de Legius (em todo o corpo e em mosaicismo): CLIQUE AQUI

Estes novos critérios modificam um pouco aqueles adotados anteriormente (desde 1987) e são o resultado de 3 anos de trabalho (2017 – 2021) de um grupo internacional de especialistas em neurofibromatoses de diversos centros de referência, em diversos países, incluindo o nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais Centro, representado pelos médicos Nilton A. Rezende e Luiz Oswaldo C. Rodrigues, que participaram das etapas de discussões, ouvindo o coletivo de médicas e médicos do CRNF (Bruno C.L. Cota, Juliana F. de Souza, Luiza de O. Rodrigues e Renato S. Viana), mas não assinaram o texto final publicado.

O trabalho envolveu também associações e pessoas com neurofibromatoses, assim como alguns não especialistas em neurofibromatoses.

Vale ressaltar que, para a maioria das pessoas, os novos critérios adotados podem parecer semelhantes aos anteriores, mas as novas definições são um nítido progresso para os especialistas que trabalham com as pessoas com neurofibromatoses.

Alguns comentários a partir do artigo

Quando os únicos critérios presentes forem as alterações da pigmentação da pele (manchas café com leite e efélides), devemos considerar a possibilidade de outros diagnósticos, como, por exemplo, Síndrome de Legius, Síndrome de Noonan com múltiplos lentigos e Síndrome de Deficiência Constitucional de Reparo do DNA. Por isso, a realização de exame genético (painel para NF1, NF2 e SPRED1) deve ser realizado sempre que possível.

O exame oftalmológico tornou-se mais necessário para a confirmação do diagnóstico da NF1, pois as alterações da coroide agora são um dos critérios, pois possuem tanta sensibilidade e especificidade quanto os Nódulos de Lisch. Em outras palavras, elas somente são encontradas (abaixo dos 40 anos) em pessoas com NF1.

A presença de irmãos e irmãs, assim como filhos e filhas com sinais de NF1 deixaram de ser considerados como critérios diagnóstico. As razões para esta mudança são as seguintes:

  1. Se somente um irmão (ou irmã) é afetado, o diagnóstico pode ser Síndrome de Deficiência Constitucional de Reparo do DNA;
  2. Se um filho (ou filha) é afetado, a pessoa adulta que está sendo avaliada com apenas um outro critério (manchas café com leite, por exemplo), pode possuir a forma da NF1 em mosaicismo.

Análise genética

A análise genética tornou-se mais importante nos novos critérios e foi adotada a nova nomenclatura: no lugar de mutação, adotaremos a expressão variante. As variantes podem ser classificadas como:

  1. Benignas
  2. Provavelmente benignas
  3. De significado incerto
  4. Provavelmente patogênica (mais de 90% de certeza de causar a doença)
  5. Patogênica

É importante lembrar que a detecção de uma variante patogênica isoladamente, sem manifestações clínicas da doença não é diagnóstico de NF1 ou Síndrome de Légius: é preciso haver o segundo critério clínico. Por isso, estes casos requerem mais investigação clínica para esclarecer o diagnóstico.

As variantes podem se apresentar como germinativas (ocorrendo em células antes da fertilização, nos espermatozoides ou óvulos), em mosaicismo (ocorrendo em células após a fertilização do embrião) ou somáticas (ocorrendo em tecidos depois do desenvolvimento do embrião).

As pessoas com a NF1 na forma em mosaicismo (variante originada depois da fertilização) geralmente apresentam menor gravidade da doença do que as pessoas com a NF1 completa (originada numa célula germinativa) e a chance de transmitirem a doença é menor do que 50% em cada gestação. No entanto, se a variante for transmitida a um filho ou filho, a doença se manifestará na forma completa e sua gravidade será geralmente maior do que a forma em mosaicismo.

 

Critérios ortopédicos

Os novos critérios de 2021 adotaram um conceito novo para o critério das displasias ósseas na NF1, pois a maioria das crianças com NF1 (que tem alterações ortopédicas típicas) apresenta tortuosidade anterolateral da tíbia com estreitamento da medula óssea e espessamento cortical, podendo ou não surgir a pseudoartrose.

 

Para alguns sinais que são frequentemente encontrados nas pessoas com NF1, os dados científicos atuais ainda não são suficientes para quantificarmos sua sensibilidade e especificidade para se tornarem mais um critério diagnóstico para a NF1. Eles são:

  1. As famosas “manchinhas” nas ressonâncias (hiperintensidades em T2 na ressonância magnética do encéfalo, atribuídas a vacuolização da mielina);
  2. Os nevus anêmicos (manchas claras na pele, que se tornam mais evidentes quando esfregamos a pele, provocando vermelhidão ao redor);
  3. O xantogranuloma juvenil (granulomas cutâneos amarelados que podem ser transitórios).

Recomendações gerais

Os autores são unânimes em recomendar que diante de alguém com o diagnóstico de NF1 já estabelecido por alguns critérios, os clínicos não devem sair à procura dos demais critérios. Não há necessidade de biópsias, ressonância sob sedação ou testes genéticos apenas para confirmar diagnóstico já evidenciado de outra forma.

Lembrar sempre que as ausências de manchas café com leite e neurofibromas são sugestivas de forma em mosaicismo ou outra situação incomum.

Num próximo artigo, o grupo internacional promete rever a terminologia das Neurofibromatoses. Há uma proposta de novos nomes para as diferentes doenças que faziam parte do nome genérico de Neurofibromatose. É possível que num futuro breve tenhamos pelo menos 5 doenças diferentes:

  • Neurofibromatose do tipo 1
  • Síndrome de Legius
  • Schwannomatose ligada ao gene NF2
  • Schwannomatose ligada ao gene SMARCB1
  • Schwannomatose ligada ao gene LZTR1

Mas isto é assunto para outro dia.

Dr. LOR

 

 

 

 

 

Em defesa da vida

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Somos médicas e médicos que passam os dias tentando salvar vidas e diminuir o sofrimento das pessoas. Por isso, é com horror e revolta que assistimos a mais uma chacina cometida por policiais numa comunidade da periferia do Rio de Janeiro, no dia 7 de maio de 2021.

Foram 29 pessoas mortas na favela do Jacarezinho, mais uma vez jovens e negras em sua maioria.

Nossa tristeza e indignação se tornam ainda maiores, porque sabemos que este crime bárbaro vai muito além das vidas perdidas, pois é também um ataque à democracia. Fragilizar a democracia significa abrir espaço para mais mortes violentas, apoiadas por uma política genocida de desrespeito aos direitos humanos.

Esta política de violência é exercida dia e noite nas favelas e periferias do Rio de Janeiro e de outras cidades do país por seus órgãos de segurança pública. O resultado é o extermínio de pessoas vulneráveis, que moram em locais sem a presença de políticas públicas efetivas do Estado que deveriam melhorar suas condições de vida.

Esta ação policial foi um ataque à democracia porque desrespeitou uma decisão do STF, proibindo operações policiais nas favelas durante a pandemia, que continua matando mais de duas mil pessoas por dia no Brasil, pela omissão e políticas erradas do governo Bolsonaro.

Foi uma operação policial criminosa e ineficiente, realizada sob a responsabilidade do governador bolsonarista Cláudio Castro. Ineficiente porque seu pretexto era apreender armas e bandidos na favela do Jacarezinho, mas os policiais voltaram de mãos vazias e ensanguentadas. Basta comparar com a operação policial inteligente e eficiente, que resultou na maior apreensão de armas da história do Rio, na casa do vizinho e amigo do presidente Bolsonaro e não disparou um tiro sequer.

Não há nenhuma justificativa para este crime contra a população pobre. Nenhuma.

Nosso dever é evitar mais mortes e sofrimento.

Por isso, exigimos que o Ministério Público conduza uma investigação independente, de acordo com as normas e padrões internacionais, para esclarecer os homicídios e o uso desproporcional e desnecessário da força policial.

E que os responsáveis, em todos os escalões, sejam exemplarmente punidos.

 

Associação Brasileira de Médicas e Médicos pela Democracia

Associação Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose

 

Resumo da nossa última reunião

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Ata da Reunião da AMANF de 24 de abril de 2021

Reunimos de 16 às 18:30 horas, em decorrência da pandemia de COVID-19 por meio de videoconferência, sob a coordenação da presidenta da AMANF professora Adriana Venuto, que iniciou a pauta com a apresentação da nova diretoria.

Em seguida, a Diretora Científica Dra. Juliana Ferreira de Souza fez um relato da situação do Projeto de Extensão da Faculdade de Medicina da UFMG no qual se insere o Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas, onde são realizados os atendimentos clínicos. Também relatou o andamento da documentação do curso de Capacitação/Treinamento a ser realizado pela AMANF/CRNF no final de julho ou começo de agosto de 2021.

A seguir, a professora Adriana introduziu o primeiro ponto da pauta, abrindo a discussão sobre como podemos ampliar as informações sobre direitos e apoio jurídico às pessoas com neurofibromatoses.

Foram feitos comentários sobre as principais demandas jurídicas apresentadas até o presente, como laudos declarando as necessidades especiais das pessoas com NF para:

1)      Prestação de Benefício Continuada (LOAS)

2)      Aposentadoria por invalidez

3)      Apoio psicopedagógico no ensino (escolas e faculdades)

4)      Para cotas em concursos, empregos e ENEM

5)      Prioridades em diversas situações

Além disso, comentamos a necessidade de apoio jurídico em situações de mau atendimento por parte de médicos ou planos de saúde.

A presidenta Adriana comentou a existência de um grupo de estudo em deficiências, o qual pode ser convidado a contribuir com a AMANF.

Foi introduzida a questão se queremos defender que todas as pessoas com NF apresentam necessidades especiais ou se devemos considerar separadamente as necessidades especiais de cada nível de gravidade (mínima, leve, moderada ou grave) e de acordo com as diferentes complicações da doença. Devemos aprofundar nosso conhecimento sobre esta questão

Depois destas discussões, ficou decidido que tentaremos realizar uma cartilha, nos moldes da “As manchinhas da Mariana”, para informação de forma simplificada sobre direitos e questões jurídicas de interesse das pessoas e famílias com NF. Esta cartilha deverá ser coordenada pela diretoria da AMANF, com a participação de pessoas convidadas (pessoalmente e por meio do Blog na internet) que tenham experiência jurídica, incluindo o Ministério Público.

Durante a reunião também recebemos os depoimentos emocionados de Socorro e Ladislau, que retornaram à nossa reunião mensal depois de alguns anos de ausência em decorrência do luto pela perda se seu filho e nosso querido amigo Victor ( VER AQUI ). Sempre dispostos a ajudar, Socorro e Ladislau trouxeram a lembrança das boas reuniões presenciais, nas quais podíamos nos confortar de forma mais calorosa.

Outro depoimento estimulante foi de Adriana Silva, que relatou como seu contato com a AMANF tem ajudado no seu enfrentamento da neurofibromatose e o preconceito social que ela traz.

O segundo ponto de pauta (informações necessárias para o cadastro das pessoas na AMANF) foi adiado pelo adiantado da hora.

Encerramos a reunião, prometendo nos encontrar em maio, e lavrei a presente Ata que foi aprovada por unanimidade pela Diretoria da Amanf.

Luiz Oswaldo C Rodrigues

Diretor Administrativo