Neste próximo final de semana, o Seminário sobre NF em Farroupilha!

Finalmente está chegando o nosso esperado Seminário sobre Neurofibromatose que será realizado em Farroupilha, no Rio Grande do Sul.

O evento foi idealizado e está sendo coordenado de forma muito bem organizada pela Josiane Oliveira e colaboradores.

Além das famílias e pessoas com NF, participarão do evento a Dra. Cristina Brinckmann Oliveira Netto (geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre), o Dr. Richard Luzzi (da Clínica CERO de Curitiba onde trabalha com pseudoartrose) e o Dr. LOR como coordenador clínico do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Esperamos contribuir um pouco mais para a compreensão e tratamento das pessoas com neurofibromatoses.

Você ainda pode participar! Ligue 54 98445 4806

Reunião 174 da AMANF discutiu novo tratamento genético, a festa junina e outros assuntos

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Neste último sábado (25 de maio de 2019), um dos temas discutidos em nossa reunião mensal da AMANF foi o novo tratamento para a ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL que foi lançado pelo laboratório farmacêutico suíço NOVARTIS, o qual representa um grande passo para o tratamento de outras doenças genéticas no futuro, inclusive as neurofibromatoses.

A Atrofia Muscular Espinhal ocorre em 1 em cada 10 mil crianças (mais rara do que a NF1) e é a principal causa de morte em crianças, levando à paralisia dos músculos e dificuldade respiratória.

O novo tratamento será usado em crianças com menos de dois anos de idade e com as formas mais graves da doença.

O novo medicamento, chamado ZOLGENSMA, foi aprovado pelo FDA (Food and Drug Administration) dos Estados Unidos (equivalente à ANVISA no Brasil) e, conforme foi anunciado, corrigirá a doença com apenas uma dose do medicamento. Esta dose custará 2 milhões e 125 mil dólares (cerca de 10 milhões de reais)!

O princípio do medicamento consiste em inocular um vírus preparado no laboratório para levar uma cópia normal do gene SMN1 para corrigir o defeito genético nas células das crianças afetadas.

O preço do medicamento foi justificado pelo laboratório porque seria menor do que o custo do tratamento que geralmente é feito nas crianças nos Estados Unidos.

Na nossa reunião discutimos a enormidade deste custo para as nossas condições financeiras do Brasil.

Lembramos na reunião que são as universidades públicas que realizam a parte mais cara e básica da pesquisa, a qual leva aos novos medicamentos, e que os laboratórios farmacêuticos privados se aproveitam do conhecimento público gerado pelas universidades para então investir na fase de comercialização, com grandes lucros.

Outros assuntos

As pessoas presentes (ver lista abaixo) conversaram sobre outros assuntos:

  • Organizamos nossa participação na Festa Junina Anual da Rede Sarah, e o convite está acima e é para todos.
  • Lamentamos o falecimento do Gabriel Augusto Lidovico e decidimos publicar uma nota em nosso site.
  • Sara de Castro Oliveira convidou a todas as pessoas para participarem da pesquisa sobre a história natural dos neurofibromas (como nascem e crescem).
  • Comemoramos a publicação do artigo completo do nutricionista Marcio de Souza na revista Clinical Nutrition (em breve faremos nota na página).
  • Mantivemos a sugestão da correção do texto da lei que está tramitando no Congresso Nacional, para que as neurofibromatoses sejam igualmente contempladas (NF1, NF2 e Schwannomatose).
  • Comemoramos a posse da Dra. Ana Champs como nova diretora da Rede Sarah em Belo Horizonte.
  • Revimos a situação dos brindes a serem confeccionados e Dr. Nilton relatou os andamentos de nosso processo para regularização da Ata de Posse da nossa última diretoria.
  • Márcia sugeriu nova tarde de Lazer da AMANF e Edwei ficou de articular dcom Dr. Bruno a data.
  • Luiz Felipe comentou a falta de medicamentos básico para o tratamento da dor (gabapentina e metadona) na farmácia do Estado de Minas Gerais e decidimos enviar carta à Secretaria Estadual de Saúde de MG.

Sem mais nada a tratar, realizamos um pequeno lanche e foi elaborada esta Ata por mim, como presidente atual da AMANF, registrando a presença das seguintes pessoas:

Dr. LOR (Presidente 2017-2019)

Luiz Felipe das Neves

Dilma Vicente Silva

Edwei Carlos de Souza

Maria Danúzia Silva Ribas

Nicolas Alves

Nilton Alves de Rezende

Cristiano Paiva de Carvalho

Sara de Castro Oliveira

Márcia C. Monteiro Campos

 

Três esclarecimentos importantes

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  • Atendimento no Centro de Referência e corte de verbas para educação e saúde

Temos recebido mensagens de pessoas preocupadas com uma possível interrupção do atendimento médico no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Precisamos esclarecer que isto somente acontecerá SE OS CORTES DE VERBAS FEDERAIS PROVOCAREM O FECHAMENTO DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS. Sem o hospital funcionando, não temos como atender.

O que esperamos que não aconteça.

Para isso, precisamos de toda a comunidade pressionando seus deputados, senadores, prefeitos e o governo federal para que liberem os recursos para a educação e saúde (o Hospital das Clínicas é um hospital universitário).

  • Vaquinhas para consultas em nosso Centro de Referência

Algumas pessoas têm pedido nosso apoio para coletas voluntárias de recursos financeiros (vaquinhas) que seriam feitas para que elas possam vir até nós para consultarem.

Não somos contra que alguém recolha donativos para custear suas despesas com tratamentos médicos.

No entanto, nossa posição oficial na AMANF é que SOMOS A FAVOR do fortalecimento das instituições públicas, como o Sistema Único de Saúde (SUS).

Para fortalecer, precisamos usar!

Nesse sentido, acreditamos que devemos pressionar as autoridades a concederem o TRATAMENTO FORA DO DOMICÍLIO (TFD) (ver aqui como fazer: CLIQUE AQUI ).

Também acreditamos que é dever do Estado Brasileiro garantir a saúde de toda a população.

  • “Filiais” da AMANF

A AMANF deseja que cada cidade desenvolva seu próprio grupo de apoio a pessoas com neurofibromatoses e está disposta a ajudar a todos nesta construção, com nossa experiência e informações.

No entanto, não temos e não pretendemos ter filiais ou representantes da AMANF em qualquer cidade ou estado.

Todas as opiniões oficiais da AMANF estão publicadas neste nosso site.

Em memória de Gabriel Lidovico

Gabriel Augusto Viana Lidovico faleceu aos onze anos de idade na madrugada do último sábado, no CTI do Hospital de Pronto Socorro João XXIII em Belo Horizonte, depois de sofrer complicações pulmonares e cardíacas.

Gabriel vinha sendo atendido desde seus 6 meses de idade em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das clínicas com diagnóstico de Neurofibromatose do Tipo 1.

Apesar da gravidade da deformidade na coluna com a qual ele nasceu, Gabriel manteve o bom humor e a alegria de viver, mesmo depois que a escoliose aumentou a compressão sobre sua medula e ele perdeu o movimento das pernas, necessitando de cadeiras de rodas para se locomover.

Gabriel e sua família são associados da AMANF e vinham participando como voluntários em nossas pesquisas no Centro de Referência. Ele começaria a colaborar nos próximos dias com a pesquisa do Dr. Bruno Cota sobre música na NF1 e estava produzindo vídeos para internet.

Enquanto viveu, Gabriel contou com o apoio permanente de sua família, especialmente de sua mãe Juliana, uma mulher amorosa, combativa e dedicada de forma incansável ao cuidado de suas crianças.

Lamentamos profundamente não dispormos ainda de tratamentos eficazes e seguros para a correção da cifoescoliose distrófica mais grave, como a que acometeu o Gabriel. Esperamos que a ciência médica consiga desenvolver o mais breve possível alguma terapia corretiva que evite que uma vida como a do Gabriel seja interrompida de forma tão triste, em plena juventude.

Em nome de todas as pessoas que estiveram presentes na última reunião da AMANF, durante a qual lamentamos a morte do Gabriel, envio nosso abraço solidário à Juliana e sua família.

Dr. Lor

Presidente da AMANF

Comissão do Senado aprova projeto de lei que apoia as neurofibromatoses

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A Comissão de Constituição, Justiça e Cidadania do Senado Federal aprovou em 15 de maio de 2019 o Projeto de Lei número 410/2019, o qual equipara, no nível nacional, a neurofibromatose às deficiências física e intelectual para fins de concessão de direitos, garantias e benefícios sociais.

A iniciativa é do deputado federal Sérgio Vidigal do Partido Democrata Trabalhista (PDT) do Estado do Espírito Santo e tramitou na Câmara dos Deputados como 39/2015. Sérgio Vidigal, que é médico, comemorou a aprovação da proposta, cuja pauta abraçou desde o seu primeiro mandato e comentou que o objetivo da proposta é garantir mais direitos às pessoas com neurofibromatose, tais como aposentadoria e demais benefícios sociais assegurados na Constituição Brasileira a quem tem deficiência.

Proposta

Segundo a assessoria do Deputado, a partir da nova lei, o Poder Executivo promoverá estudos, que resultarão na elaboração de um cadastro único no País das pessoas com neurofibromatose.

Dessa forma, este deverá conter as seguintes informações: condições de saúde e de necessidades assistências; acompanhamentos clínicos, assistencial e laboral; e mecanismos de proteção social.

Além disso, as despesas resultantes da aplicação desta Lei correrão à conta de dotações previstas no orçamento vigente.

Esta Lei entrará em vigor na data de sua publicação depois de aprovada no Congresso Nacional e sancionada pelo Presidente da República.

No projeto, nas definições do que seria “a neurofibromatose”, prevaleceu um conceito antigo de que seria uma doença também conhecida como “síndrome de Von Recklinghausen”. No entanto, este nome antigo (Doença de von Recklinghausen) se aplicaria apenas à Neurofibromatose do tipo 1, o que tentamos esclarecer numa sugestão da AMANF enviada ao deputado por intermédio do Professor Élcio Neves, de Vitória, no Espírito Santo.

Portanto, para não haver prejuízo eventual para as pessoas com NF2 e Schwannomatose, esperamos que ainda haja tempo hábil para a definição ser corrigida no projeto de lei, e sugerimos que a redação mais correta seria:

As neurofibromatoses são doenças genéticas raras e constituem três doenças: Neurofibromatose do tipo 1, Neurofibromatose do tipo 2 e Schwannomatose. Elas possuem em comum as manchas cutâneas cor de café com leite, a formação de tumores múltiplos derivados do sistema nervoso e a falsa aparência de serem doenças simples e benignas. Os critérios diagnósticos para cada uma das neurofibromatoses foram estabelecidos internacionalmente e podem ser encontrados em português no endereço www.amanf.org.br ou clicando aqui (em inglês).

Podemos contribuir para estas mudanças e para a aprovação do projeto, enviando cartas e e-mails para os deputados e senadores nos quais votamos na última eleição e depois para o Presidente da República quando chegar o momento da sanção presidencial.

Podemos participar deste projeto.

Vamos lá?

 

 

Três novas mutações para o gene NF2 descobertas no nosso Centro de Referência em NF

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Acaba de ser publicado (15/5/19) numa das melhores revistas científicas internacionais de oftalmologia o trabalho realizado pela Dra. Vanessa Waisberg e colaboradores no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Dra. Vanessa Waisberg e seus colaboradores descreveram três novas mutações que atingem o gene NF2 no cromossomo 22, as quais levam à manifestação clínica da neurofibromatose do tipo 2 (tumores no nervo vestibular, catarata juvenil, tumores cerebrais e outras complicações).

No artigo científico também são descritas as alterações oculares observadas no exame oftalmológico e na tomografia de coerência óptica das pessoas com NF2 que foram voluntárias na pesquisa. Além disso, análises das alterações moleculares (bioquímicas e genéticas) foram descritas.

Os resultados apresentados aumentam o conhecimento internacional sobre a neurofibromatose do tipo 2 e devem beneficiar o diagnóstico e orientar o tratamento de pessoas com NF2 em todo o mundo. A cada novo conhecimento construído, damos mais um passo em direção à cura futura da doença.

O artigo (em inglês) tem o título: “Alterações oculares, achados moleculares e três novas mutações patológicas numa série de pacientes com NF2”. Os autores são Vanessa Waisberg, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Márcio Bittar Nehemy, Luciana Bastos-Rodrigues e Débora Marques de Miranda. A revista científica é a Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology (endereço eletrônico https://doi.org/10.1007/s00417-019-04348-5 ).

O estudo foi feito como parte do doutorado da Dra. Vanessa Waisberg e só foi possível ser realizado por causa da estrutura PÚBLICA da Universidade Federal de Minas Gerais e com os recursos financeiros PÚBLICOS fornecidos pelo CNPq (Conselho Nacional de Desenvolvimento da Pesquisa e Tecnologia) no ambulatório do Centro de Referência em Neurofibromatose do Hospital das Clínicas (PÚBLICO) dentro do Sistema Único de Saúde (SUS) (PÚBLICO).

Quem disse que nossas universidades públicas não produzem conhecimento?

Se  desejar ver o artigo completo em inglês clique aqui https://rdcu.be/bCncE

Manifestação em todo o Brasil a favor da Educação: a AMANF estava presente

Nesta quarta feira ocorreram manifestações de milhares de pessoas em defesa da Educação no Brasil, contra os cortes de verbas propostos pelo governo Bolsonaro (foto abaixo).

Representantes da nossa Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) estiveram presentes (ver foto acima).

As manifestações renovam a esperança de que o bom senso prevalecerá no Congresso Nacional e os cortes serão evitados, fazendo com que assim as universidades públicas, como a nossa Universidade Federal de Minas Gerais (foto abaixo), possam continuar seu trabalho de construção do futuro.

Se as universidades continuarem funcionando, nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG continuará atendendo centenas de pessoas e famílias por ano.

Foram manifestações pacíficas da população brasileira e não podemos aceitar sermos chamados de “imbecis”, de “idiotas” e de “massa de manobra” por uma pessoa que não parece entender até agora que foi eleito para ser o Presidente da República de todos os brasileiros e por isso não pode tratar ninguém desta maneira.

UFMG 15/5/2019

Avenida Paulista 15/5/19

Sem o apoio da Universidade, não teremos mais o Centro de Referência em Neurofibromatoses

O Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais existe há 15 anos e atende a mais de 1300 famílias com NF.

Neste período realizamos milhares de atendimentos médicos e cursos de capacitação para médicos de diversas especialidades, nutricionistas, fonoaudiólogas e professores de Educação Física.

Além disso realizamos pesquisas científicas reconhecidas internacionalmente e formamos mestres e doutores para darem continuidade ao nosso trabalho.

Tudo isso tem sido possível porque a Universidade Federal de Minas Gerais nos acolheu, nos apoiou e forneceu a infraestrutura, enquanto órgãos de pesquisa, como CNPq, CAPES e Fapemig, nos financiaram.

Portanto, dependemos da Universidade Federal de Minas Gerais e junto com ela estamos ameaçados pelo ataque que o governo Bolsonaro vem fazendo às universidades.

Por isso, reproduzimos abaixo o manifesto (adaptado para este blog) dos professores da Universidade Federal de Minas Gerais e o excelente vídeo sobre a instituição.

 

Nós professores da UFMG estamos compartilhando nossa indignação sobre a forma com que o Ministro da Educação do atual governo tem tratado as instituições públicas de ensino superior. 

Com a desculpa de que fazemos “balburdia” e não produzimos, o ministro anunciou corte de 30% das verbas de educação. 

Além disso as agências financiadoras de pesquisa já suspenderam as próximas bolsas de iniciação científica, de mestrado e doutorado que iriam se iniciar a partir do mês de abril. 

Veja o tamanho do estrago que está prestes a acontecer!

A UFMG tem sido considerada uma das melhores instituições de ensino e pesquisa do país e os índices nacionais e internacionais de avaliação se encontram no site do próprio Ministério da Educação. 

Isso graças ao esforço e dedicação de toda a comunidade estudantil, de professores e servidores. 

Somente na UFMG são: 

33.243 estudantes, 

3074 professores e 

4700 servidores, 

Além de terceirizados como vigilantes, porteiros e faxineiros. 

 

Com tantos estudantes na faixa etária de 18 a 27 anos, lidamos com a diversidade social, de gênero, de raça e de talentos. 

Pessoas sem o mínimo conhecimento sobre as universidades têm postado vídeos e informações deturpadas de que os “estudantes universitários só fazem orgia e fumam maconha nas faculdades”.

Claro que temos alunos com sofrimento mental, com vícios e comportamentos variados. Mas consideramos que é nossa responsabilidade o acolhimento e a orientação de todos. 

Ao contrário desta vergonhosa mentira, a imensa maioria dos alunos se dedica (e muito) aos estudos com a esperança de prosseguirem em uma carreira profissional, garantirem um futuro digno e darem o retorno à sociedade que mantém as universidades públicas. 

Somos muito orgulhosos de nossos alunos, suas batalhas e histórias de superação. Trabalhamos juntos com eles em projetos de ensino, pesquisa, extensão. Acompanhamos cada sucesso, cada vitória. 

Temos orgulho de servir à população brasileira de forma construtiva e pacífica. 

É preciso combater essa difamação improcedente que temos recebido, inclusive de pessoas do próprio governo. 

Somos contra os cortes e a perseguição às universidades brasileiras. 

 

Convidamos a todos que busquem por meio de fontes confiáveis os dados de produção e a qualidade de nosso trabalho. 

Veja a seguir um vídeo com o verdadeiro retrato da UFMG.

Clique aqui para ver o vídeo sobre a UFMG

São algumas coisas que fazemos!

São diversas, muitas e necessárias a todos!

 

Vejam também:

Em entrevista ao portal UOL publicada neste sábado, 11 de maio, o reitor Reinaldo Centoducatte – reitor da Ufes e presidente da Associação Nacional dos Dirigentes das Instituições Federais de Ensino Superior (Andifes) – afirmou que, nos últimos dias, a associação se dedicou a construir um “mapa dos cortes”, no qual contabiliza os impactos que o contingenciamento de recursos anunciado pelo Ministério da Educação vai provocar em cada universidade.

O levantamento também será usado em uma reunião com o ministro da Educação, Abraham Weintraub, marcada para 16 de maio. O reitor destacou: “Falta informação sobre a produção das universidades. E isso nós vamos tentar apresentar para ele”.

Sobre a afirmação do ministro de que “a universidade deve estar com sobra de dinheiro para fazer bagunça e evento ridículo”, o reitor rebateu: “Quero que mostrem isso”.

Leia a entrevista na íntegra em https://educacao.uol.com.br/noticias/2019/05/11/associacao-dos-reitores-nega-verba-mal-aproveitada-nas-universidades.htm

 

Eu sou portador da neurofibromatose – vídeo

A Josiane Olivera enviou-nos um vídeo que ela criou para a divulgação das Neurofibromatoses no mês de maio, dentro do espírito da campanha mundial promovida pela Children’s Tumor Foundation.

O vídeo contém o depoimento de várias pessoas com NF do tipo 1 e do tipo 2, de várias partes do Brasil. Algumas delas são casos de grande gravidade e outras são de gravidade moderada, leve ou mínima.

Esta página da AMANF tem adotado a norma de não identificar as pessoas que nos escrevem ou mandam as suas perguntas, assim como não revelamos quem são as pessoas que frequentam nosso Centro de Referência no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

No entanto, o vídeo realizado pela Josiane transmite uma mensagem positiva de afirmação da identidade das pessoas com NF e por isso decidimos colocar aqui um link para o documento.

Se você desejar assistir o vídeo,  CLIQUE AQUI

É importante lembrar que as neurofibromatoses se manifestam em cada pessoa de forma completamente individual, ou seja, a história de uma pessoa com NF é geralmente muito diferente das demais, inclusive na mesma família.

Agradecemos à Josiane pela iniciativa.

Maio: mês da conscientização sobre as NF

A Aline Trindade nos alerta sobre a campanha anual que a principal organização norte-americana de apoio às pessoas com neurofibromatoses promove todos os meses de maio.

Clique AQUI para ver a campanha da Children’s Tumor Foundation (está em inglês, mas você pode pedir para o tradutor Google converter para o português)

No Brasil, a AMANF tem participado deste evento e de promoções semelhantes algumas vezes. Nosso enfoque nos últimos anos para a divulgação e conscientização sobre as NF tem sido a festa junina e a divulgação permanente nesta página na internet.

Obrigado Aline, pela lembrança e convidamos você e todas as pessoas que leem esta página que mandem um e-mail, zapzap, tuíte, cartinha, bilhete ou recado para todos seus amigos e amigas lembrando que:

MAIO É O MÊS DE PENSARMOS NAS PESSOAS COM NEUROFIBROMATOSES.

Convide seus amigos e amigas para conhecerem um pouco mais sobre as neurofibromatoses entrando nesta página na internet: www.amanf.org.br