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Para finalizar esta semana, na qual abordamos alguns aspectos relacionados à Neurofibromatose do tipo 2, vou relatar a história de uma pessoa que vem sendo acompanhada no Hospital das Clínicas há vários anos, e que é bastante ilustrativa das dificuldades que enfrentamos para oferecer atendimento adequado às pessoas com NF2. São dificuldades técnicas (médicas), sociais (nível de informação e cooperação familiar), institucionais (baixo acesso aos equipamentos de saúde) e políticas (redução dos recursos públicos investidos em saúde).
Em 2009, o menino MFO de 7 anos de idade foi atendido pela oftalmologia do Hospital das Clínicas por causa de um estrabismo e submetido a uma cirurgia. Naquela época, não foi encontrada uma causa para o seu estrabismo e o grupo que o atendeu publicou um artigo sobre o caso na revista Arquivos Brasileiros de Oftalmologia (CLIQUE AQUI ).
MFO passou os 7 anos seguintes clinicamente estável, sem outros sintomas, mas aos 14 anos apresentou paralisia a mão esquerda e tumores cutâneos. Em seguida, começou a perder a audição e a ressonância magnética mostrou que ele tinha schwannomas nos nervos vestibulares de ambos os lados do cérebro. Diante deste quadro, MFO foi encaminhado aos 17 anos ao nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses, quando realizamos o diagnóstico clínico de NF2.
Embora a NF2 seja uma doença que se manifesta principalmente na vida adulta (ver posts anteriores), ela é genética e, portanto, está presente na infância e pode gerar sintomas como aqueles apresentados pelo MFO. No entanto, o seu diagnóstico nem sempre é fácil, entre outras causas, pela raridade da doença (1 em cada 20 mil pessoas). Além disso, os casos com sinais e sintomas mais precoces (oculares, como o estrabismo e motores, como a paralisia da mão esquerda do MFO) são geralmente mais graves do que aqueles com sintomas iniciados apenas na vida adulta (surdez, zumbido).
Quando foi examinado pela primeira vez em nosso Centro de Referência, MFO apresentava sinais de compressão de tronco cerebral por causa do crescimento do schwannoma vestibular direito (taquicardia, instabilidade da pressão arterial). Indicamos a cirurgia imediatamente e ele foi operado no Hospital das Clínicas, sendo retirado parte do tumor, o que causou perda total da audição na direita, mas redução do seu risco de morte e recuperação de sua capacidade para a vida cotidiana.
Em seguida, foi realizada a reavaliação oftalmológica de MFO. Verificamos que ele tem baixa acuidade visual no olho esquerdo desde criança, usa óculos desde um ano de idade e vinha sendo acompanhado no setor de estrabismo desde 6 meses de idade, tendo feito três cirurgias para correção no olho esquerdo, a última cirurgia aos 7 anos de idade, quando foi operada também a sua pálpebra.
Por causa da paralisia facial direita, atualmente seu olho direito apresenta ceratite importante, que precisa ser tratada rigorosamente para que ele não perca a visão que lhe resta. Além disso, na Tomografia de Coerência Óptica apresenta um dos sinais típicos das formas mais graves da NF2, a chamada membrana epirretiniana na mácula do olho direito. Após o diagnóstico de NF2 e a reavaliação oftalmológica, comunicamos estas informações numa carta enviada para a mesma revista Arquivos Brasileiros de Oftalmologia (CLIQUE AQUI), esclarecendo o diagnóstico ainda desconhecido naquela publicação de 2009.
Em 2016, a equipe de cirurgia neurológica pediu nossa avaliação sobre MFO, que atualmente está com 19 anos de idade. Para isso, revimos todas as ressonâncias magnéticas do encéfalo e da coluna vertebral desde 2011, realizadas em doze datas diferentes, numa tentativa de obtermos uma visão de conjunto da sua evolução clínica.
Nossa primeira conclusão foi que, infelizmente, as ressonâncias magnéticas realizadas por profissionais diferentes, e com técnicas e aparelhos muito distintos, geraram relatórios muito diferentes entre si. Alguns trazem as medidas dos tumores e sua localização precisa, outros apenas citam a presença de lesões, algumas delas são percebidas num exame e noutros não. Assim, apesar do grande número de exames, não foi possível medirmos com segurança o crescimento tumoral de todas as lesões apresentadas pelo MFO.
Portanto, somente foi possível traçar um crescimento aproximado dos schwannomas vestibulares, embora as medidas estáveis possam corresponder à falta de relato numérico nos relatórios. No gráfico acima, percebemos o crescimento acelerado do schwannoma vestibular direito (azul), que foi parcialmente ressecado em 2014 pela equipe cirúrgica do HC. Enquanto isso, observa-se a estabilidade do schwannoma vestibular esquerdo (laranja).
Em relação aos demais tumores típicos da NF2, as ressonâncias apresentam diversos tumores intracerebrais, intramedulares, paravertebrais e no trajeto de nervos, que podem ser meningiomas, schwannomas e ependimomas. No entanto, dada às diferenças no formato dos relatórios, não é possível caracterizar de forma objetiva o seu provável tipo ou crescimento.
Diante disso, informamos à equipe cirúrgica de que a maioria dos tumores apresentados por MFO ou permanecem estáveis ou estão com crescimento discreto. Portanto, para todos os tumores, inclusive o schwannoma vestibular esquerdo restante, sugerimos que a conduta (cirúrgica ou não) deva ser decidida com base nos sintomas e sinais clínicos e não no tamanho dos tumores. No momento, MFO está estável, praticando atividades físicas regularmente e nossa maior preocupação imediata é sua córnea do olho direito.
Em conclusão, este caso ilustra as dificuldades próprias da doença (NF2 grave, precoce, com múltiplos tumores e de difícil diagnóstico), outras dificuldades decorrentes do nível sócio econômico da família (que possui baixa escolaridade e não adere perfeitamente aos tratamentos propostos), assim como os problemas decorrentes da grande precariedade e falta de padronização do atendimento médico nos serviços do Sistema Único de Saúde.
Cada centavo que é desviado do SUS, da educação e das pesquisas científicas torna-se uma dificuldade a mais na vida de MFO e de milhares de outros como ele.
Além disso, como lembra a Dra. Luíza Rodrigues, além disso, os recursos, mesmo se não fossem desviados, são menores do que deveriam ser e ainda há setores do atual governo que pretendem reduzir ainda mais o financiamento do SUS.
Até a semana que vem.
“Sou mãe de BC, que tem NF2 (…seguem diversas informações sobre o estado de saúde da menina). Fazemos parte de um grupo no Facebook de neurofibromatose 2, e ficamos sabendo do tratamento com Avastin. Fomos no Dr. X, do centro de oncologia da rede de dor, que faz esse tratamento. O plano não aceitou, e no momento estamos entrando na justiça. Minha dúvida é com relação ao tratamento adequado, e se o Avastin é o caminho correto. Tem como nos ajudar nesse sentido? ” EM, de local não informado.
Cara E., obrigado pelo seu contato e confiança no nosso trabalho.
Você relatou diversos aspectos da doença de sua filha (NF2) sobre os quais não posso opinar diretamente sem examiná-la pessoalmente, e para isto estou à sua disposição pelo SUS, e basta agendar uma consulta pelo e-mail: adermato@hc.ufmg.br
Vejamos, então, sua pergunta sobre a indicação ou não do medicamento Avastin® (a substância bevacizumabe) para a redução dos tumores na NF2.
Considerando os comentários que já fiz sobre este medicamento neste blog (ver AQUI e AQUI e AQUI ), percebemos que não há ainda consenso internacional de que o bevacizumabe deva ser prescrito para todas as pessoas com NF2, pois os riscos prováveis ainda não superam os benefícios incertos.
Diante disso, minha impressão é de que entrar com um processo na justiça para obter um medicamento, sobre o qual não há ainda a comprovação de seus benefícios, pode se transformar num esforço familiar muito grande, gerando grandes expectativas sem o respectivo sucesso terapêutico tão desejado.
Talvez, toda esta energia da família pudesse trazer maior satisfação se vier a ser empregada nos cuidados gerais que sua filha necessita, incluindo os tratamentos fonoaudiológicos, reabilitação motora e acompanhamento médico, além do apoio pessoal, carinho e atenção que ela sempre irá precisar, pois a NF2 continuará a fazer parte de sua vida, com ou sem o tratamento com o bevacizumabe.
Até a próxima semana.
“Sou mãe de um jovem de 23 anos que possui neurofibromatose.
Aos 12 anos teve que passar por uma cirurgia para retirar um tumor que crescia muito rápido e estava alojado na parte direita do crânio. Deste então fazemos ressonância e exames diversos com receio. Contudo e apesar de todo o cuidado, recentemente tendo que retirar o dente do siso, perceberam que havia algo errado, procuramos um cirurgião buco maxilar que através de exames nos alertou que Lucas tem um tumor alojado na parte de baixo do maxilar. E isso não é novo, disseram eles, apesar de não conseguir mensurar. Toda a parte óssea está comprometida e sempre que procuramos uma especialista nada de concreto nos falam, preciso de ajuda pois alguns dizem que tem que mexer, outros dizem que melhor não mexer. Ajude-me por favor.” E, de local indeterminado.
Cara E. Obrigado pela confiança. Compreendo sua angústia, mas procure manter a calma para poder ajudar seu filho. Tentei responder seu e-mail diretamente para você, mas como ele retornou, farei alguns comentários publicamente. Espero que você os veja.
Como não examinei seu filho pessoalmente, não posso afirmar nada sobre ele diretamente. Assim, estamos à sua disposição para vê-lo pelo SUS no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Basta ligar e agendar: (31) 3409 9560 ou enviar um e-mail para adermato@hc.ufmg.br . Não esqueça de trazer o cartão do SUS na primeira consulta.
O que eu posso fazer hoje neste blog é dar algumas informações gerais, as quais podem ou não ser úteis no caso de seu filho, mas que nos ajudam a pensar de um modo mais organizado sobre as neurofibromatoses. Leve estas informações ao (à) médico (a) que está cuidando dele.
Você diz que ele tem neurofibromatose, mas não posso saber com segurança qual tipo: tipo 1 ou tipo 2? Porque ambos os tipos podem causar tumores no cérebro (astrocitomas na NF1 e meningiomas e schwannomas na NF2).
Como você disse a palavra “crânio”, tanto na NF2 quanto na NF1 podemos encontrar tumores na parte interna ou na externa da cabeça. Na NF1, os tumores internos geralmente são astrocitomas (chamados de gliomas) e na parte externa geralmente são neurofibromas. Na NF2, os tumores mais comuns na parte interna são os schwannomas (no nervo vestibular) e os meningiomas. Na parte externa, na NF2 também podemos encontrar schwannomas.
Você teria algum laudo de biópsia daquele tumor que foi retirado aos 12 anos de idade? Isto nos ajudaria muito.
Por falar em 12 anos, naquela idade é pouco comum a manifestação da NF2, portanto, minha tendência é pensar que seu filho teria a NF1 e o tumor operado teria sido um glioma.
Estes tumores na NF1, os gliomas, apresentam uma evolução muito benigna e geralmente não produzem danos, podendo ser observados ao longo da vida. Em nosso Centro de Referência, seguindo os padrões internacionais de tratamento das neurofibromatoses, nós raramente indicamos quimioterapia, rarissimamente indicamos cirurgia e NUNCA indicamos radioterapia para estes gliomas que acontecem na NF1.
Imaginando que seu filho tenha NF1, o tumor percebido na região da boca poderia ser um neurofibroma chamado plexiforme, que também é um tumor benigno e que costuma estar presente desde a vida intrauterina.
Em 85% das vezes, estes tumores não se transformam em malignos, mas numa pequena parte deles sim, e esta transformação pode ser anunciada por dor persistente e forte, associada a crescimento e endurecimento do tumor. Por isso ficamos atentos aos plexiformes, especialmente aqueles muito grandes e profundos.
Veja neste blog, na caixa ao lado de busca de assuntos, outras informações importantes sobre o tratamento dos plexiformes.
Até segunda feira.
Foi com grande satisfação que recebemos ontem a comunicação da comissão julgadora do Prêmio Varilux de Oftalmologia dizendo que a Dra. Vanessa Waisberg conquistou o primeiro lugar na categoria Sênior seu estudo sobre a tomografia de coerência óptica na neurofibromatose do tipo 2.
O Prêmio Varilux de Oftalmologia é promovido há muitos anos pela Sociedade Brasileira de Oftalmologia e tem o objetivo de fomentar pesquisas no setor oftalmológico que tragam benefícios à população.
As premiações são divididas em três categorias: Master, Sênior e Incentivo à Pesquisa Clínica-Refração. A Dra. Vanessa Waisberg concorreu na 44ª edição e receberá seu prêmio durante a cerimônia de abertura do próximo Congresso Nacional da Sociedade Brasileira de Oftalmologia.
O estudo da Dra. Vanessa Waisberg foi realizado numa parceria entre o Programa de Pós-Graduação em Medicina Molecular e o Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas, ambos da Universidade Federal de Minas Gerais, sob a orientação da Dra. Débora Marques de Miranda e do Dr. Márcio Bittar Nehemy.
Este estudo e seu merecido prêmio foram possíveis porque várias pessoas com Neurofibromatose do tipo 2 dispuseram-se a colaborar e tornaram-se voluntárias no mestrado da Dra. Vanessa Waisberg.
Já comentei neste blog os resultados (VER AQUI) que a Dra. Vanessa Waisberg obteve, e como eles já estão nos ajudando a cuidar melhor das pessoas com NF2.
Sabemos que a tomografia de coerência óptica também é muito útil na NF1 e esperamos que no seu doutorado a Dra. Vanessa Waisberg dê continuidade à sua pesquisa estudando outras pessoas com neurofibromatoses.
Parabéns, Dra. Vanessa Waisberg: seu conhecimento médico, dedicação aos pacientes e criatividade científica foram reconhecidos pela comunidade oftalmológica brasileira.
Nós, do Centro de Referência em Neurofibromatoses, ficamos honrados pela sua participação em nossos trabalhos.
Vanessa estudou nove pessoas com neurofibromatose do tipo 2 (e algumas com NF1) utilizando um equipamento relativamente novo chamado Tomografia de Coerência Óptica da Retina (em inglês OCT). A OCT utiliza luz no espectro do infravermelho para produzir imagens em três dimensões da retina, com definição menor do que 10 mícrones.
Este estudo da Vanessa foi o que examinou o maior número de pessoas com NF2, até o momento, utilizando esta nova técnica, e ela contou com a segura orientação da professora Débora Marques de Miranda e do professor Márcio Bittar Nehemy, além da colaboração da Dra. Maria Frasson, Dr. Yehuda Waisberg e minha.
Já se sabia que as pessoas com NF2, além dos tumores no nervo vestibular (schwannomas) e no cérebro (meningiomas), podem apresentar alterações oculares, como a chamada catarata juvenil (opacidades das camadas posterior subcapsular ou capsular do cristalino), pigmentação da retina, hamartomas da retina e membrana epirretiniana, além de estrabismo paralítico e meningiomas do nervo óptico.
No entanto, Vanessa demonstrou a presença de uma alteração muito típica da NF2, um espessamento da retina (membrana epirretiniana) em forma de chama de vela (ver indicação da seta na figura na tela da ilustração).
Comparando os casos de diagnóstico ou de aparecimento dos sintomas antes dos 20 anos de idade com aqueles de diagnóstico ou sintomas depois dos 20 anos de idade, Vanessa concluiu que o espessamento da retina pode ajudar os médicos e a família a conhecerem o prognóstico da NF2, permitindo distinguir os casos de evolução mais rápida e precoce dos outros de evolução mais lenta.
A OCT é um exame relativamente simples, rápido e feito de forma não invasiva, e que pode ser aplicado em crianças pequenas sem necessidade de sedação, portanto, pode ser muito útil em casos de suspeita de NF2 em algum parente de primeiro grau, como filhos, filhas e irmãos, os quais podem ser esclarecidos com a realização deste exame complementar.
Durante seu estudo, Vanessa examinou diversas pessoas também com NF1 e realizou nelas a tomografia de coerência óptica. Suas observações oftalmológicas ajudaram-me na condução de diversos casos com gliomas ópticos e outros problemas oftalmológicos relacionados tanto com a NF1 quanto com a NF2.
Minha impressão é que a tomografia de coerência óptica deve ser realizada em todas as pessoas com NF2 e seus familiares de primeiro grau que desejarem obter mais informações sobre sua doença, para assim poderem acompanhar de forma mais segura a sua evolução, orientar o momento de cirurgias e realizar o aconselhamento genético.
Além disso, é possível que num futuro breve as informações sobre a retina das pessoas com NF1 também venham a ser úteis no seu acompanhamento clínico.
Parabéns, Dra. Vanessa Waisberg, pelo seu trabalho inovador, conduzido de forma ética, cuidadosa, dedicada e com grande envolvimento afetivo com as pessoas com NF1 e NF2.
Depois de ler este post, Dra. Vanessa comentou: