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Atenção: nota sobre o Selumetinibe

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A equipe do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais está trabalhando há algumas semanas num parecer técnico científico sobre o medicamento Selumetinibe  (aprovado pela FDA para tratamento de neurofibromas plexiformes sintomáticos inoperáveis), o qual deverá ser disponibilizado nesta página, assim que estiver concluído.

Nossas opiniões emitidas neste futuro parecer sobre o medicamento poderão ser diferentes daquelas que já foram postadas ou expressas em conferências e entrevistas anteriores.

Aguardem, por favor.

Dr Lor

Diretor Clínico do CRNF

Presidente da Amanf

 

Quando realizar quimioterapia nos gliomas na NF1?

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Cerca de 15 a 20% das pessoas com NF1 apresentam um tumor neural denominado glioma das vias ópticas (GVO) (ver aqui mais informações gerais sobre estes tumores site AMANF: https://amanf.org.br/gliomas/ ).

Estes tumores geralmente são diagnosticados entre os 2 e os 6 anos de idade e 85% acontecem por causa de uma dupla perda do gene NF1 funcional, provavelmente ainda na vida intrauterina. A maioria destes GVO nas pessoas com NF1 apresentam comportamento de crescimento lento, ou de estabilidade ou ainda mesmo de regressão espontânea sem qualquer tratamento [1].

Quando surgem mais tarde, 75% dos GVO podem ser mais agressivos, porque além da dupla perda do gene NF1 funcional, apresentam outras alterações genéticas associadas.

É importante lembrar que não há correlação entre o tamanho do tumor e a perda visual, ou seja, tumores pequenos podem estar associados a perdas visuais importantes e tumores grandes podem não afetar a visão.

Portanto, é preciso muito cuidado na decisão de tratar ou não estes tumores.

Alguns médicos indicam quando há crescimento do tumor, outros quando há diminuição da visão, outros quando há uma combinação de aumento do tumor e piora da visão.

Nossa opinião é de que a visão é o critério mais importante, mas sempre levamos em conta outros fatores, como a localização do tumor, o seu tamanho, se há ou não proptose (projeção do globo ocular para diante), se há hidrocefalia, alguma disfunção endocrinológica (puberdade precoce, por exemplo) ou a presença da síndrome diecenfálica [2] .

Alguns achados clínicos não justificam a quimioterapia quando encontrados isoladamente (sem GVO associado), como puberdade precoce, aumento da secreção de hormônio do crescimento e proptose.

O tratamento geralmente recomendado é a quimioterapia com carboplatina e vincristina[3], mas, ao contrário dos gliomas que acontecem nas crianças SEM NF1[4], seus resultados não são muito bons nas crianças COM NF1. Dependendo do estudo, entre 100 crianças com NF1 tratadas apenas 14 a 32 delas apresentaram melhora na visão, 40 a 47 delas permaneceram estáveis e 28 delas pioraram a visão com a quimioterapia.

Em outras palavras, diante de uma criança com GVO, temos quase tanta certeza sobre o resultado do tratamento como se jogássemos uma moeda para cima e desejássemos que saísse cara ou coroa.

Além disso, não sabemos com certeza a durabilidade dos efeitos da quimioterapia naqueles casos em que houve resposta favorável à quimioterapia.

Diante destas considerações acima, os efeitos colaterais da quimioterapia no longo prazo se tornam mais importantes na decisão de iniciarmos ou não o tratamento.

Uma das complicações suspeitadas da quimioterapia em crianças com NF1 seria prejuízo de sua função cognitiva[5] . A exposição à quimioterapia está associada a alterações na substância branca de partes do sistema nervoso central relacionadas com a cognição, mas não temos ainda certeza destes efeitos sobre o comportamento cognitivo de um modo geral [6].

Por outro lado, gliomas que surgem depois da infância ou fora das vias ópticas nas pessoas com NF1 devem ser tratados com mais vigor, pois costumam ser mais agressivos, especialmente depois dos 18 anos de idade. Já há análises moleculares que podem ajudar a saber a agressividade de um glioma (para mais informações, ver aqui: Neuro-Oncology 22(6), 773–784, 2020 | doi:10.1093/neuonc/noaa036  ).

Como recomendações gerais podemos concluir:

  • Todas as intervenções terapêuticas devem ter como foco a capacidade funcional (como a visão) e o bem estar da pessoa e não o tamanho do tumor.
  • Precisamos saber melhor o resultado das terapias atuais no longo prazo.
  • Novos estudos são necessários para conhecermos melhor os efeitos dos novos medicamentos propostos.

 

 

[1] Ver aqui: Neuro-Oncology 22(6), 773–784, 2020 | doi:10.1093/neuonc/noaa036

[2] A síndrome diencefálica é uma situação rara na qual ocorre grande emagrecimento com crescimento linear preservado, movimento anormal dos olhos (nistagmo), vômitos, hidrocefalia, aumento do hormônio de crescimento e irritabilidade com hipervigilância.

[3] Há estudos em andamento com outros medicamentos, tametinibe, binimetinibe, bevacizumabe e selumetinibe (este último com apoio da Children’s Tumor Foundation), imunoterapia.

[4] Ver aqui: Pediatr Neurosurg 2000 Sep;33(3):151-8. doi: 10.1159/000028996.

[5] Ver aqui: Br J Cancer 2003 Dec 1;89(11):2038-44. doi: 10.1038/sj.bjc.6601410.

[6] Pediatr Blood Cancer 2016 May;63(5):818-24. doi: 10.1002/pbc.25896.

 

Dúvidas de uma mãe sobre a doença de sua filha

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“Minha filha foi diagnosticada no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG como sendo portadora da Neurofibromatose do tipo 1 na forma segmentar (ou em mosaicismo). Recebi várias explicações na hora da consulta, mas fui orientada a perguntar sobre qualquer dúvida que eu tivesse depois. Então, envio algumas perguntas.” AF, do estado de São Paulo.

Obrigado A, pelas suas perguntas. Já comentamos sobre a forma em mosaicismo antes e convido você a ler  AQUI

Mas suas perguntas são interessantes para outras pessoas e tentarei responder a cada uma delas a seguir.

1 – O nome mosaico é por causa do formato de um mapa com sardinhas dentro?

Resposta: O nome mosaicismo vem do padrão de colocação de azulejos nos mosaicos, uma forma de arte decorativa milenar, geralmente desenhos realizados com pequenas peças de cerâmica, pedras, plásticos papel ou conchas embutidas, em paredes, por exemplo.

Este nome foi adotado para as formas de NF que acometem apenas parte do corpo, formando “desenhos”. São manifestações clínicas que ocorrem porque a mutação que deu origem à variante patológica do gene aconteceu somente depois da fecundação, ou seja, apenas parte das células do corpo da sua filha possuem a doença.

 

2 – Como é o teste para saber se outro ovário não tem NF?

Resposta – Creio que está perguntando isto porque comentamos durante a consulta que provavelmente sua filha teria apenas um dos ovários acometidos pela NF1, porque a doença dela acomete apenas um dos lados do seu corpo.

Se isto for verdade, os óvulos que forem produzidos neste ovário têm 50% de chance de conterem a variante patológica do gene NF1. Ou seja, se um destes óvulos com NF1 for fecundado, a criança teria a manifestação completa da doença.

Para saber se os ovários teriam a NF1, seria necessário realizar biópsias separadas de cada um deles e análise do material genético (sequenciamento de genes). No entanto, temos outras formas seguras e práticas de garantir que seus netos ou netas tenham NF1.

Para termos certeza de que sua filha não terá filhos ou filhas com NF1, a maneira que dispomos no momento é a fertilização in vitro (ou seja, coleta-se em laboratório óvulos e espermatozoides para a fecundação). Em seguida, faz-se a seleção daqueles embriões que NÃO têm NF1, que serão então implantados no útero de sua filha.

Veja mais sobre seleção de embriões AQUI

 

3 – Aquelas pequenas manchas café com leite não vão desenvolver a NF?

Resposta – As manchas café com leite e as sardas (efélides) nunca se transformam em neurofibromas.

Os neurofibromas ocorrem depois da adolescência em qualquer parte do corpo, com preferência para o tronco, e surgem em locais independentes das manchas café com leite e das efélides.

O que pode confundir algumas pessoas são as manchas que já estão presentes ao nascimento, geralmente grandes, com vários centímetros, com mudança na textura da pele, às vezes com pelos, que podem estar associadas a neurofibromas plexiformes (ver  AQUI).

 

4 – No caso da minha filha, os fibromas que podem surgir são provavelmente cutâneos ou subcutâneos?

Resposta – Sim, os neurofibromas podem surgir tanto na pele e sobre a pele (cutâneos), como debaixo da pele (subcutâneos).

 

5 – Pela sua experiência como médico o senhor já viu casos que ficam apenas com as manchas café com leite?

Resposta – São poucos os casos em que não surgem nenhum neurofibroma (cerca de 2%) nas pessoas com a forma completa da NF1. No caso da forma em mosaicismo de sua filha ainda não sei exatamente a percentagem de pessoas que não apresentam neurofibromas cutâneos ou subcutâneos.

 

6 – O senhor conheceu bastante caso de pessoas com o tipo de NF segmentar dela depois de adultas? Eu queria saber como elas estão.

Resposta – Temos cerca de 50 pessoas cadastradas com a forma em mosaicismo em nosso Centro de Referência, num total de 1440 cadastros. Portanto, são 3,4% das pessoas atendidas. Destas, a metade é formada por pessoas adultas, as quais em geral estão bem.

No entanto, algumas das pessoas que acompanhamos com a forma em mosaicismo apresentam complicações graves como neurofibromas plexiformes (na face, no braço ou em outra parte do corpo). É preciso lembrar que os neurofibromas plexiformes são congênitos, ou seja, se não estão presentes nos primeiros momentos de vida, não aparecerão mais.

 

Exercícios para desordem do processamento auditivo em pessoas com NF1

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Muitas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) podem apresentar a desordem do processamento auditivo, ou seja, escutam bem, mas entendem de forma errada as palavras.

A desordem do processamento auditivo pode atrapalhar o aprendizado, as relações sociais e prejudicar o desenvolvimento das crianças e adolescentes com NF1.

A fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista desenvolveu uma pesquisa científica sobre o tratamento da desordem do processamento auditivo em pessoas com NF1 durante seu doutorado (VER AQUI ) em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Hoje, a Pollyanna disponibilizou em seu blog alguns exercícios que podem ser feitos pelas pessoas com NF1 para melhorar sua desordem do processamento auditivo.

Para receber as informações completas da Pollyanna CLIQUE AQUI

Dê uma olhada lá e mostre para sua fonoaudióloga.

Ritalina na NF1?

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Conversando com algumas mães com filhos com NF1 e TDAH e falando sobre a Ritalina, me perguntaram por eu não dou para o meu filho e respondi que não daria porque soube que a Ritalina pode causar dependência de drogas no futuro. Então elas disseram que isso não era verdade. O senhor poderia esclarecer sobre isso? ” MHRV, de Belo Horizonte, MG.

Cara M, obrigado pela sua pergunta, que pode ser útil a outras famílias.

A possibilidade do uso crônico da Ritalina causar dependência de drogas no futuro tem sido uma pergunta realizada em vários estudos científicos. Ritalina é nome comercial do medicamento metilfenidato.

Vejamos, por exemplo, um estudo realizado por cientistas da Universidade Federal do Rio de Janeiro Giuseppe Pastura e Paulo Mattos (VER AQUI). Eles revisaram os principais efeitos colaterais do metilfenidato, em curto e longo prazos, no tratamento de crianças com Transtorno do Déficit de Atenção (TDAH) e usaram como fontes de dados os artigos científicos publicados nos últimos doze anos.

Eles encontraram efeitos colaterais que surgem em curto prazo, entre os quais prevalecem a redução de apetite, insônia, cefaleia e dor abdominal. Estes efeitos são de média intensidade, desaparecem espontaneamente e dependem da dose utilizada. Entre os efeitos colaterais em longo prazo, são descritas alterações discretas de pressão arterial e frequência cardíaca e uma possível discreta diminuição da estatura.

O abuso e a dependência ao medicamento foram observados muito raramente. Os cientistas concluíram que o perfil de efeitos colaterais do metilfenidato é seguro, não parecendo justificar a restrição ao seu uso no Brasil, ante os benefícios demonstrados na literatura.

Por outro lado, alguns estudos em animais de laboratório mostram alterações neurológicas e comportamentais em longo prazo com o uso de Ritalina (VER AQUI  ).

Portanto, minha impressão é que ainda não temos absoluta certeza do que pode acontecer no futuro com crianças que usam Ritalina cronicamente, especialmente crianças com NF1.

Poucos estudos científicos experimentaram a Ritalina em crianças com NF1. Ver o principal deles em texto anterior publicado neste blog: VER AQUI

Por isso, o principal cuidado é SABER SE A CRIANÇA TEM MESMO TDHA E SE ESTÁ INDICADO O MEDICAMENTO.

Sabemos que o diagnóstico de hiperatividade e desatenção não é simples e deve ser feito por especialistas e não pelos pais e professores.

Quanto mais insegurança tivermos sobre o diagnóstico, mais cuidado temos que ter em prescrever o medicamento.

No momento, minha conclusão para as crianças sem NF1 é que o metilfenidato é eficiente nas crianças com TDHA bem diagnosticado e não parece haver um risco confirmado de que quem usar metilfenidato se tornará dependente de drogas na vida adulta.

No entanto, no momento, minha conduta é de mais PRUDÊNCIA ainda nas crianças com NF1. Raramente uso metilfenidato nas crianças com NF1, porque acho que a maioria delas não têm TDHA. Minha impressão clínica é que elas têm outro tipo de transtorno que é caracterizado por mais desatenção do que hiperatividade, por mais desmotivação do que desatenção, por mais desordem do humor e do processamento auditivo e estas alterações combinadas retiram o foco de sua atenção e atrapalham estas crianças no aprendizado e no convívio social.

Precisamos estudar melhor esta questão.

 

 

 

 

Em memória de Gabriel Lidovico

Gabriel Augusto Viana Lidovico faleceu aos onze anos de idade na madrugada do último sábado, no CTI do Hospital de Pronto Socorro João XXIII em Belo Horizonte, depois de sofrer complicações pulmonares e cardíacas.

Gabriel vinha sendo atendido desde seus 6 meses de idade em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das clínicas com diagnóstico de Neurofibromatose do Tipo 1.

Apesar da gravidade da deformidade na coluna com a qual ele nasceu, Gabriel manteve o bom humor e a alegria de viver, mesmo depois que a escoliose aumentou a compressão sobre sua medula e ele perdeu o movimento das pernas, necessitando de cadeiras de rodas para se locomover.

Gabriel e sua família são associados da AMANF e vinham participando como voluntários em nossas pesquisas no Centro de Referência. Ele começaria a colaborar nos próximos dias com a pesquisa do Dr. Bruno Cota sobre música na NF1 e estava produzindo vídeos para internet.

Enquanto viveu, Gabriel contou com o apoio permanente de sua família, especialmente de sua mãe Juliana, uma mulher amorosa, combativa e dedicada de forma incansável ao cuidado de suas crianças.

Lamentamos profundamente não dispormos ainda de tratamentos eficazes e seguros para a correção da cifoescoliose distrófica mais grave, como a que acometeu o Gabriel. Esperamos que a ciência médica consiga desenvolver o mais breve possível alguma terapia corretiva que evite que uma vida como a do Gabriel seja interrompida de forma tão triste, em plena juventude.

Em nome de todas as pessoas que estiveram presentes na última reunião da AMANF, durante a qual lamentamos a morte do Gabriel, envio nosso abraço solidário à Juliana e sua família.

Dr. Lor

Presidente da AMANF

Neurofibromatose e autismo

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“Meu filho foi diagnosticado com autismo e depois descobrimos que ele tem Neurofibromatose do tipo 1. É possível ter as duas doenças ou o autismo é uma complicação da NF1? ” AGR, de Florianópolis, SC.

Cara A, obrigado pela sua pergunta, pois ela pode ser útil a muitas famílias com pessoas com Neurofibromatose do tipo 1.

O que é o autismo?

O autismo é uma doença que afeta o desenvolvimento global neurológico e se caracteriza por dificuldades na comunicação social e na interação com outras pessoas e por padrões de comportamento repetitivos e restrição dos interesses.

Assim como na NF1, há grande variação nas manifestações clínicas do autismo, por isso hoje adotamos o nome mais abrangente de Transtorno no Espectro do Autismo.

O diagnóstico do autismo vem aumentando: em 2004, a cada 160 crianças que nasciam uma delas era diagnosticada com autismo, mas atualmente para cada 60 crianças nascidas uma delas apresentará o diagnóstico de autismo. Portanto, o autismo é muito mais comum do que a NF1, pois a cada três mil crianças que nascem apenas uma delas apresentará a NF1.

É preciso uma avaliação cuidadosa para termos certeza de que uma criança apresenta mesmo o autismo. Quando se usam questionários respondidos pelos pais, o diagnóstico de autismo é mais frequente do que quando as crianças são avaliadas diretamente por especialistas (psicólogos e psiquiatras).

Com este cuidado em mente, há estudos científicos mostrando que entre 11 e 29% das crianças com NF1 apresentam comportamentos que são parecidos com os comportamentos das pessoas com autismo. É comum na NF1 encontrarmos atrasos na fala, desatenção, impulsividade e dificuldades de comunicação social.

Diagnóstico do autismo

Deve ser feito por psicólogos, psiquiatras e pediatras especializados, que usam testes sobre o funcionamento cognitivo, informações dos pais e cuidadores e observação direta das crianças.

O diagnóstico de autismo na presença de NF1 (e de outras doenças genéticas) pode ser mais difícil porque algumas crianças com NF1 apresentam sinais e sintomas que são muito parecidos com aqueles encontrados nas pessoas com autismo.

Em alguns casos mais raros (cerca de 1 em cada 300 mil pessoas) a criança pode realmente apresentar as duas doenças ao mesmo tempo.

Antes de seguir adiante com a busca por um especialista, podemos lembrar alguns comportamentos que são característicos das crianças com autismo:

  • Dificuldade em manter o contato visual
  • Atraso importante na fala
  • Pouco uso de gestos (não costumam apontar coisas, mostrar objetos, aplaudir ou acenar)
  • Não respondem quando chamadas pelo nome
  • Não chamam a atenção de outras pessoas para objetos
  • Apresentam forte interesse por determinados objetos ou brincam de forma repetitiva com objetos
  • Grande sensibilidade a estímulos (sonoros e outros)

Se você acha que sua criança apresenta vários destes sintomas, você deve procurar um especialista para confirmar ou não o diagnóstico de autismo.

Diferenças entre autismo e NF1

Há poucos estudos científicos sobre autismo e NF1 com crianças muito pequenas, por isso nosso conhecimento ainda é um pouco limitado para os primeiros anos de vida (ver ao final deste texto um estudo realizado na Inglaterra).

As dificuldades sociais das pessoas com autismo estão presentes desde o começo da infância, enquanto as dificuldades sociais das pessoas com NF1 parecem aumentar ao longo da vida, especialmente na adolescência.

Minha impressão pessoal é de que a principal diferença clínica entre NF1 e autismo seria as crianças com NF1 apresentarem maior ligação afetiva com pais e outras pessoas do que as crianças com autismo.

Tratamentos

Mesmo que sua criança com NF1 tenha apenas alguns comportamentos parecidos com autismo, ela poderá se beneficiar de alguns tratamentos que são ofertados às crianças com autismo, que buscam melhorar as habilidades cognitivas e sociais.

Mais informações sobre o autismo

Veja a belíssima cartilha feita pelo ZIRALDO sobre o autismo aqui: http://www.mpsp.mp.br/portal/page/portal/cao_civel/cartilha-ziraldo-autismo-uma-realidade.pdf

Você pode encontrar mais informações sobre o autismo na Associação Brasileira de Autismo: http://www.autismo.org.br/site/#

 

Um estudo importante

Em 2013 foram publicados os resultados de um estudo científico realizado na Inglaterra sob a coordenação da Dra. Susan Huson, intitulado “Neurofibromatose do tipo 1 e desordem no espectro do autismo” (Garg S, Green JLeadbitter KEmsley RLehtonen AEvans DGHuson SM. Neurofibromatosis type 1 and autism spectrum disorder. Pediatrics. 2013;132(6):e1642-8. doi:10.1542/peds.2013-1868).

O estudo procurou determinar a prevalência, ou seja, o número de pessoas afetadas por comportamentos no espectro do autismo (ASD) entre as pessoas com NF1.

Os autores utilizaram todos os casos de NF1 registrados numa área da Inglaterra habitada por uma população de 4,1 milhões de ingleses. De um total de 109 (52,7%) pessoas que responderam ao questionário SRS (Social Responsiveness Scale), elas foram agrupadas como: ASD significativo: 32 pessoas, ASD moderado: 29 pessoas, sem ASD: 48 pessoas.

Uma amostra de cada um destes grupos formados pelo questionário foi examinada pessoalmente para confirmação ou não do ASD por meio de testes e exames realizados por especialistas.

Os resultados finais mostraram que das 47 pessoas que foram submetidas aos testes e especialistas, 29,5% apresentava ASD confirmado, 27,7% apresentava ASD no limite, e 42,5% não apresentava comportamentos no espectro do autismo.

O grupo com ASD confirmado possuía mais meninos do que meninas, mas não apresentava outras diferenças com os demais grupos (inteligência, nível social, padrão de herança da NF1, gravidade da doença, nível educacional).

Em conclusão, os cientistas encontraram uma prevalência na população de cerca de 45% de pessoas com NF1 apresentando algum grau de comportamento no espectro do autismo.

O estudo recomendou novas pesquisas em busca de tratamentos clínicos para estes comportamentos no espectro do autismo para as pessoas com neurofibromatose do tipo 1.

 

 

Cotas para pessoas com NF1 e necessidades especiais?

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“Estou tentando conseguir um emprego há dois anos e num deles falei da minha doença que traz necessidades especiais e o encarregado disse: Quem usa cota, no meu entender, está assinando embaixo que é incompetente! ”. Como a gente pode responder a uma coisa dessa? JGM de São Paulo.

Caro J, compreendo sua decepção e a incompetência da pessoa que disse isto, porque ela parece desinformada sobre o sentido das cotas na nossa sociedade.

A ideia das cotas começa no nascimento de cada um de nós.

Imagine dois irmãos que acabam de nascer. Os gêmeos Pedro e Paulo. Ambos são seres humanos com igualdade de direitos, entre eles o direito à vida, à dignidade, à educação, ao trabalho, à saúde, à segurança, à moradia e à cultura, entre outros.

Em outras palavras, ambos têm o mesmo potencial para viver uma vida plena e feliz.

No entanto, Paulo nasceu com uma doença genética, como a Neurofibromatose do tipo 1 (NF1), sobre a qual ele não teve qualquer escolha ou responsabilidade. Esta doença produz, por exemplo, alguma dificuldade para ele aprender a ler, escrever, praticar esportes e se relacionar com os colegas.

Se somos uma sociedade democrática, que deseja que todos os brasileiros sejam felizes, nosso dever é criar condições para que o Paulo possa compensar suas dificuldades causadas pela doença e atingir a melhor situação possível dentro dos seus limites. Por exemplo, ser capaz de aprender um ofício, trabalhar e conseguir se manter economicamente de forma autônoma.

Assim, a família, as escolas, as empresas, a sociedade, enfim, deve oferecer situações que atendam as necessidades especiais de Paulo para que ele seja um cidadão brasileiro com plenos direitos.

E como fica o Pedro nessa história?

Numa primeira situação, há recursos suficientes e o Pedro não perde nada com o apoio adicional que é fornecido ao Paulo e eles podem levar suas vidas de forma cooperativa, cada um oferecendo para a sociedade aquilo que pode (dentro de sua capacidade), mas ambos recebendo o mesmo respeito por parte da sociedade à qual pertencem.

Esta condição de recursos suficientes para todos é o desejo de todos nós, não é verdade?

Mas, pode ser que os recursos não sejam suficientes para o pleno desenvolvimento das duas crianças por causa das necessidades especiais do Paulo. Então, é preciso repartir uma parte do que seria destinado ao Pedro com o Paulo, para que ambos sejam capazes de atingir o melhor possível dentro daquelas circunstâncias.

Pode ser que Paulo precise utilizar uma cota reservada para pessoas com necessidades especiais numa grande empresa para ser capaz de trabalhar e viver de forma autônoma.

Mesmo assim, esta situação de compartilhamento dos recursos disponíveis pode ser benéfica para o Pedro estimulando-o a desenvolver uma qualidade humana importantíssima, a solidariedade.

Uma família, um povo, uma nação, uma humanidade somente se formam com solidariedade.

 

Imagine agora que Pedro e Paulo não sejam irmãos, mas duas crianças nascidas em famílias diferentes.

Uma das famílias é pobre e a outra rica, por exemplo. Ou uma delas é negra e a outra branca.

 

A solidariedade social é a base fundamental das cotas, inclusive para as pessoas com necessidades especiais, como você, caro J.

E não deve ser motivo de vergonha, como aquela pessoa desinformada sugeriu a você.

Vá em frente, use seu direito conquistado em nossa legislação.

 

 

 

 

 

 

Venha participar da pesquisa sobre efeitos da música sobre o aprendizado em adolescentes com NF1!

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Você vai gostar de participar e nos ajudar a conhecer melhor a neurofibromatose do tipo 1 para podermos tratar melhor os problemas de aprendizado e comportamentais.

A pesquisa “Treinamento musical como recurso terapêutico para problemas cognitivos e dificuldades de socialização na Neurofibromatose tipo 1” está com vagas disponíveis para adolescentes com NF1, de 12 a 18 anos, para a próxima turma que iniciará em março.

A técnica das aulas foi desenvolvida por um grupo de pesquisadores e educadores musicais, com enfoque na musicalização em grupo e também com aulas de canto ou instrumento (opções: violão, teclado, flauta doce e percussão).

O objetivo desse projeto é oferecer o aprendizado musical aos adolescentes com NF1, promovendo um ambiente agradável de socialização e avaliar os possíveis efeitos benéficos do treinamento musical sobre as dificuldades de aprendizado e problemas de comportamento.

Desejamos melhorar a sua qualidade de vida.

Quando? As aulas de musicalização ocorrem todas às terças-feiras

Horário: às 17 horas

Onde? No Centro de Referência da Juventude – CRJ, que se situa na rua Guaicurus, 50 – Centro, Belo Horizonte, na Praça da Estação.

 

Venha fazer uma aula experimental e obter maiores informações!

Basta entrar em contato com o Dr. Bruno Cota, nos números:

31- 99851-8284 (Vivo – zap)

31- 99194-2235 (Tim)

 

 

O crescimento nas pessoas com NF1

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Convidamos a endocrinologista Dra. Sara Castro Oliveira para nos explicar como acontece o crescimento nas crianças e adolescentes com neurofibromatose do tipo 1. Dra. Sara está iniciando o seu mestrado em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Vejamos o que ela disse. Sua pesquisa será estudar o crescimento ou redução dos neurofibromas cutâneos com o uso de alguns medicamentos.

O crescimento corporal é um processo complexo e influenciado por diversos fatores que interagem não apenas para determinar a estatura final alcançada (que chamamos geralmente de altura), mas também o ritmo e o momento do crescimento. Muitas pesquisas tentam desvendar as complexidades hormonais e genéticas que explicam o crescimento normal e aqueles fora dos padrões.

Crianças com NF1 frequentemente apresentam alterações do crescimento e é importante ressaltar que nem sempre é possível identificar a causa deste crescimento inadequado na NF1.

Em certos casos algumas causas parecem estar envolvidas com o menor crescimento na NF1: deficiência de hormônio do crescimento (GH), tumores cerebrais, cirurgia ou radioterapia para tais tumores, escoliose, outros problemas esqueléticos que podem interferir com o desenvolvimento normal dos ossos e uso de algumas medicações como metilfenidato para déficit de atenção.

Por exemplo, um estudo com 89 pacientes com NF1 mostrou que 25% dos pacientes tinha estatura abaixo do esperado apesar de todos os exames serem normais. Esse fato sugere que existe um retardo do crescimento que está associado a doença em si, e para o qual até o momento não existe explicação.

Cerca 15% das crianças com NF1 apresentam tumores chamados de gliomas, que envolvem as vias ópticas e podem acometer a uma região do cérebro chamada hipotálamo. Esses tumores não são específicos da NF1, mas nas pessoas com NF1 apresentam um comportamento benigno e não progressivo. Na maioria das vezes, são assintomáticos e não requerem intervenção.

Em algumas pessoas com NF1, os gliomas são acompanhados de alterações hormonais que interferem com o crescimento reduzindo-o (deficiência do GH) ocasionando baixa estatura, ou acelerando-o (excesso de GH e puberdade precoce central).

Vejamos cada uma dessas alterações com mais detalhes:

 

Deficiência de GH

 

A deficiência de hormônio do crescimento é mais comum em indivíduos com NF1 em relação a população geral, embora não se saiba a incidência exata. A causa da deficiência também não é clara, mas parece estar relacionada a presença de tumores intracranianos, embora haja também casos de deficiência sem a coexistência de tumores. A deficiência desse hormônio pode levar a um grande atraso no crescimento.

É possível repor o GH, mas há uma grande preocupação de que a reposição do GH nas crianças com NF1 possa aumentar adicionalmente o risco de crescimento de tumores. Dados de acompanhamento de 102 crianças com NF1 e deficiência de GH que receberam tratamento mostrou alguma resposta em relação ao crescimento, mas menor do que a resposta que ocorre em crianças com deficiência de GH sem NF1.

Após cerca de dois anos de tratamento, 5 desses 102 pacientes tratados apresentaram reaparecimento de um tumor cerebral existente previamente ou desenvolveram um segundo tumor, taxa considerada similar a pacientes com NF1 que não foram tratados com GH. Apesar desses dados tranquilizadores em relação ao aparecimento de tumores, ainda precisamos de estudos de melhor qualidade sobre a eficácia e a segurança da reposição de GH em pacientes com NF1. Até o momento, a reposição desse hormônio é recomendada apenas em situações de pesquisa clínica (VER AQUI).

 

Excesso de GH

 

Embora muito mais raro, o excesso de GH ou gigantismo também pode ocorrer em pessoas com NF1. Essa produção excessiva de GH na NF1 está associada ao glioma de vias ópticas, é uma condição pouquíssimo frequente e pode trazer várias consequências como estatura acima do esperado, ganho excessivo de peso, hipertensão e alterações de glicose.

Desconfiamos da sua ocorrência quando observamos crescimento acima do esperado para a idade e padrão familiar. Diante da suspeita, exames de laboratórios, como a dosagem de IGF1 (substância produzida pelo fígado sob a ação do GH) e do GH após ingestão de um açúcar chamado dextrosol podem confirmar o diagnóstico.

Não sabemos exatamente o que leva à produção excessiva do GH em pessoas com glioma de vias ópticas na NF1. Sabemos apenas que a produção de GH não é feita pelo tumor em si. A suspeita principal é que o tumor, de alguma maneira, interfira com a regulação a parte do cérebro chamada hipotálamo e da glândula hipófise e essa passa, consequentemente, a secretar excesso de GH.

Uma das principais preocupações com o excesso de GH em pessoas com NF1 é o risco aumentado de tumores benignos e malignos. Acredita-se que a produção excessiva de GH possa aumentar ainda mais esse risco, contribuindo inclusive para o crescimento do próprio glioma. Dessa forma, apesar não sabermos ainda o tratamento ideal para esses casos, a recomendação é usar medicações para reduzir a secreção de GH. O tempo de tratamento deve ser individualizado para cada paciente, pois muitos apresentam melhora do quadro de gigantismo com o passar do tempo (VER AQUI).

 

Puberdade precoce central

 

Outra condição relacionada à NF1 que pode levar a alteração do crescimento e da estatura final é a puberdade precoce central. Ela é a disfunção hormonal mais comum na NF1 em crianças, com prevalência em torno de 3%. Geralmente está associada a glioma de vias ópticas.

As mudanças mais visíveis durante a puberdade são o aumento da velocidade de crescimento e o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, como aumento de mamas em meninas e aumento dos testículos em meninos. Quando essas alterações ocorrem antes de 8 anos nas meninas e antes dos 9 anos nos meninos, devemos ficar atentos para a possibilidade de puberdade precoce. Exames para avaliação dos hormônios da puberdade e do grau de maturação dos ossos da mão e punho auxiliam no diagnóstico.

Apesar de crescerem muito inicialmente, as crianças com puberdade precoce tendem a ser mais baixas quando adultas. Isso porque os hormônios sexuais levam a uma rápida maturação dos ossos e a criança interrompe o crescimento. Dessa forma, o diagnóstico e o tratamento devem ser feitos o mais rápido possível para que seja eficaz e evite a baixa estatura (VER AQUI ).

 

Conclusão

Podemos concluir que acompanhar o crescimento e o desenvolvimento da criança com NF1 é muito importante porque algumas das condições que resultam em alterações da estatura trazem repercussões sobre a saúde e podem ser tratadas.