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Premiado projeto de pesquisa em NF1 de um jovem estudante!

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Recebemos uma notícia animadora: o jovem estudante Daniel Maier dos Santos, de 18 anos, de Gravataí, Rio Grande do Sul, que vem mostrando interesse em se tornar um cientista para estudar as neurofibromatoses, nesta última semana foi premiado pelo seu projeto de pesquisa (ver abaixo o pôster) numa Feira de Ciências da instituição em que estuda: Escolas e Faculdades QI.

Seu projeto se chama “Neuroplasticidade e teste WHOQOL como tratamento para displasia cerebral em decorrência da Neurofibromatose do tipo 1“. O teste WHOQOL é um questionário para avaliar a Qualidade de Vida das pessoas e a hipótese do Daniel é que a intervenção terapêutica de pessoas com NF1 em vários níveis cognitivos poderia estimular sua plasticidade cerebral (renovação dos tecidos do sistema nervoso) e melhorar sua qualidade de vida.

Em nome da AMANF, dou os parabéns para o Daniel, que tem demonstrado grande interesse e capacidade intelectual para se tornar um cientista, para as professoras e o professor que estão orientando seu estudo (Giana Lagranha, Luciane Daniel e Rodrigo Barreto) e para sua família querida (André Luís e Elisandra Maier), que são a fonte de inspiração para o longo caminho que o Daniel pretende percorrer (foto acima).

O próximo passo do Daniel é levar seu projeto para representar a instituição onde ele estuda num outro evento reunindo jovens cientistas da América Latina.

Essa exposição do tema da NF1 no Poster e a premiação tornaram as neurofibromatoses mais conhecidas no universo de pessoas que frequentaram aFeira de Ciências e agradeço imensamente ao Daniel pela contribuição para nossa causa: a saúde das pessoas com NF!

Abraço com admiração

Dr. Lor

 

A criança com NF1 que não obedece

 

Opinião do Dr. Lor

Muitas vezes nós, mães, pais, professoras e adultos perdemos a paciência com o comportamento da criança com Neurofibromatose do tipo 1 que não obedece.

Geralmente ela não cumpre as regras, reage mal quando negamos alguma coisa, fica desatenta e mexe em tudo, podendo até ser agressiva quando contrariada.

Brigar, dar castigos e mesmo bater na criança NUNCA FUNCIONA!

 

Esse comportamento se torna um grande sofrimento para todos, ESPECIALMENTE PARA A CRIANÇA, que não entende o que está acontecendo e pensa que nossas punições acontecem porque não gostamos dela.

 O que ela entende é que nós NÃO A AMAMOS.

 

Por isso, se queremos melhorar esse problema, o primeiro passo tem que ser nosso, dos adultos: temos que entender que a CRIANÇA NÃO ESCOLHE SER ASSIM.

ELA NÃO DESOBEDECE PORQUE É UMA PESSOA MÁ.

Seu comportamento indica que ela está doente e precisa de nossa ajuda.

 

Alterações de comportamento nas crianças com NF1 acontecem por problemas no desenvolvimento neurológico desde sua vida dentro do útero.

Seu cérebro demora mais para amadurecer e para aprender.

Por isso ela tem dificuldade para:

Controlar seus impulsos

Entender as regras sociais

Respeitar os limites

Manter a atenção numa tarefa

 

Ela escuta bem, mas não entende o que falamos com ela.

Se ela não entende nossas palavras, então não entende as regras.

 

Por isso, vou dar algumas dicas que têm funcionado comigo:

 

  • Tento falar com a criança usando voz baixa e de forma clara – porque ela tem transtorno do processamento auditivo – É PRECISO FALAR NA ORDEM DIRETA – ELA NÃO ENTENDE DICAS, nem IRONIAS, nem PIADAS nem INDIRETAS.

 

  • Tento não dar ordens – porque ela TEM transtorno desafiador opositor, então qualquer voz de COMANDO desperta no seu cérebro uma reação que não consegue controlar e que dispara o seu NÃO!

 

  • Tento transformar minha ordem em pedido ou escolha – por exemplo, ao invés de falar VISTA SUA ROUPA LOGO! – posso dizer: QUE TAL COLOCAR SUA ROUPA PARA CHEGARMOS MAIS CEDO HOJE? – ou então: VOCÊ PREFERE VESTIR AS MEIAS OU A CALÇA PRIMEIRO? – enfim, evitar o tom de voz do tipo OBEDEÇA!

 

  • Tento falar olhando nos olhos da criança e me agacho para ficar na altura dela – porque ela tem déficit de atenção e hiperatividade, QUALQUER COISA DESVIA SUA ATENÇÃO e meu tamanho de adulto pode ser ameaçador.

 

  • Tento usar palavras simples – porque ela tem atraso no aprendizado, seu vocabulário é pequeno e ela confunde palavras com sons parecidos, mas com sentidos diferentes (vaca com faca, por exemplo).

 

  • Tento combinar e construir as regras com a criança e peço para ela repetir o que entendeu do combinado – para que se sinta respeitada e porque ela tem dificuldade de memória de curto e médio prazo.

 

  • Tento sempre elogiar suas conquistas, mas pergunto se ELA entendeu o resultado de uma ação errada que ela cometeu – aí tentamos extrair uma lição do que aconteceu.

 

O resultado disso tudo costuma ser a alegria de estar ao lado delas.

 

SEMPRE AO LADO DELAS!

 

 

 

 

 

 

Gestantes, COVID e neurofibromatose

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Temos recebido perguntas de gestantes que possuem NF e desejam saber se a COVID apresenta maior risco para elas.

Minha resposta é que a NF1, por si mesma, já constitui um risco maior de complicações na gestação. Veja outras postagens que fiz sobre o assunto: Clique aqui para ler

Além disso, infelizmente, também tenho que responder que as gestantes correm maior risco de morte pela COVID, principalmente no Brasil.

 

Mortes de gestantes no Brasil

 

O Brasil tem a maior mortalidade materna por Covid-19 do mundo!

Desde o início da pandemia são 1.978 gestantes e puérperas mortas pela COVID-19 no Brasil.

Foram 459 óbitos maternos em 2020 e 1.510 óbitos em 2021.

 

Algumas das causas para esta tragédia são antigas:

  • A assistência de saúde inadequada para as mulheres na sua vida sexual e reprodutiva
  • A baixa qualidade da assistência no pré-natal e no parto
  • O excesso de intervenções desnecessárias
  • A violência obstétrica
  • O excesso de cesarianas sem indicação

Mas com a Covid-19, o descaso com a vida das mulheres se aprofundou: uma a cada cinco gestantes e puérperas mortas por COVID-19 não teve acesso a unidades de terapia intensiva (UTI) e 1 em cada 3 não foram sequer entubadas.

Para as mulheres negras a tragédia é ainda pior, com a mortalidade três vezes maior do que entre as brancas.

Além disso, gestantes com COVID-19 tem risco maior de parto prematuro e de morte fetal.

 

Atraso na vacinação

O atraso da vacinação das gestantes e a exigência absurda de prescrição médica impôs às mulheres a exclusão de acesso à única possibilidade de prevenção da morte por Covid-19.

Este é um assunto que não está recebendo a atenção adequada e não há no Brasil um esforço de qualificação da assistência ou de mobilização para a divulgação de informação correta.

Precisamos proteger nossas gestantes, melhorando seu atendimento em saúde, combatendo as fakenews e aumentando a vacinação para gestantes!

Estas informações, eu consegui com a Associação Brasileira de Médicas e Médicos pela Democracia.

 

Se você deseja saber mais

Venha participar deste esforço para salvarmos nossas gestantes venha assistir o programa “Democracia e Saúde”, do dia 14/2/2022, às 20 horas discutiremos este tema com a Dra. Melania Amorim.

Ela é professora da Universidade Federal de Campina Grande atua na área de Saúde da Mulher e da Infância, com ênfase em suas linhas de pesquisa: Medicina Baseada em Evidências, Humanização do Parto e Nascimento, Hipertensão e Gravidez, Gestação de Alto-Risco, Medicina Fetal, Mortalidade Materna, Aborto, Terapia Intensiva em Obstetrícia, Pesquisa Translacional e Cirurgia Ginecológica.

Ela participou do grupo elaborador das Diretrizes Brasileiras de Assistência ao Parto Normal e à Operação Cesariana. Fez parte do Grupo de Desenvolvimento do Guideline (GDG) para as recomendações da Organização Mundial da Saúde sobre cuidados intraparto para uma experiência de nascimento positiva.

Além disso, Dra. Melania Amorim participa de dois grupos de pesquisa cadastrados no CNPq, coordenando o “Grupo de Estudos em Saúde da Mulher” (UFCG).

Ela é feminista, ativista em questões de gênero e violência contra a mulher, ativista pela humanização do parto e nascimento, defensora dos direitos reprodutivos, da autonomia feminina e da descriminalização do aborto.

O Programa “Democracia e Saúde” é uma parceria entre a Associação Brasileira de Médicas e Médicos pela Democracia, seção Minas Gerais, e o Coletivo Alvorada.

 

(ative o  para definir lembrete e não perder)

Abraço e até breve com novas informações.

Dr Lor

 

 

Tenho uma criança com NF1. Posso ter outra com a doença?

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Esta é uma pergunta que recebo de muitas famílias que possuem uma filha ou um filho com NF1.

Para responder com segurança, o primeiro passo é saber se um dos pais tem a NF1.

 

Situação A – Quando um dos pais tem a NF1

Se um dos pais tem a NF1, então a chance de outra criança nascer com NF1 é de 1 chance em 2 (cara ou coroa, 50%) em cada gestação.

Assim, a resposta à pergunta acima seria: – Sim, você tem 50% de chance de ter outra criança com NF1 em qualquer outra gestação.

Ver esta situação na figura abaixo.

 

Legenda: Uma das células germinativas (o espermatozoide neste exemplo) possui a variante patogênica no gene NF1 e fecunda o óvulo (que não tem a variante). A criança apresentará as características da doença.

 

Situação B – Nenhum dos pais tem NF1

Mas se nenhum dos pais tem a NF1, então a chance de outra criança nascer com a NF1 é pequena, igual à da população em geral, ou seja, 1 chance em 3000 (0,03%) em cada gestação.

Se temos certeza de que nem o pai e nem a mãe apresentam critérios evidentes da NF1, mas já tem uma criança com NF1, podemos dizer que a doença desta criança é causada pelo aparecimento de uma variante nova.

Esta variante nova (antigamente chamada de mutação) pode ocorrer nos espermatozoides (80%) ou nos óvulos (20%) e surge por acaso, em pessoas QUE NÃO TEM A NF1, sem que o pai ou a mãe tenham feito qualquer coisa para isto acontecer.

Então, para responder à pergunta acima, precisamos ter certeza de que nem o pai e nem a mãe possuem NF1.

 

Como ter esta certeza?

 

Primeiramente, devemos realizar o exame físico presencial dos pais, conduzido por alguém com experiência clínica em neurofibromatoses.

Na maioria das vezes, este exame é capaz de identificar se um dos pais possui um dos sinais sugestivos de NF1, que são considerados critérios diagnósticos ( VER AQUI CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS 2021 ).

Se nenhum critério diagnóstico é encontrado neste exame clínico, solicitamos o exame oftalmológico dos pais com pesquisa de Nódulos de Lisch antes da dilatação das pupilas.

Se o exame clínico e o oftalmológico não indicam a NF1, geralmente respondemos à pergunta acima: – Bem, provavelmente o risco de ter uma nova criança com NF1 é muito pequeno, mas não podemos dizer que seria exatamente o mesmo da população em geral por causa de algumas situações raras e outras raríssimas (ver abaixo).

Neste sentido, preciso relatar que em nossa experiência no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, nos últimos 17 anos e com mais de 1800 famílias atendidas, jamais pudemos comprovar um caso de pais sem NF1 no exame clínico (Situação B) que tenham tido outro filho ou filha com NF1.

 

Situação C – Condições raras

Mesmo que os exames clínico e oftalmológico não encontrem critérios diagnósticos para o diagnóstico de NF1 em um dos pais, pode haver situações raras que geram alguma incerteza.

Por exemplo, se temos alguma dúvida no exame clínico presencial, (por exemplo, um dos pais possui menos de 5 manchas café com leite, ou efélides nas axilas, ou um neurofibroma etc.). Então, é preciso avançar a investigação com a análise do DNA da criança e dos pais.

Se a análise do DNA mostrar uma variante patogênica no gene NF1 do pai ou da mãe, então a resposta à pergunta acima é a mesma da Situação A (acima): – Sim, você tem 50% de chance de ter outra criança com NF1 em qualquer outra gestação.

 

Por outro lado, mesmo que a análise do gene NF1 venha com resultado negativo para variantes patogênicas no gene NF1 do pai e da mãe, há uma possibilidade rara de que um deles possua uma condição chamada NF1 em MOSAICISMO.

O mosaicismo significa que a pessoa possui a NF1 localizada apenas numa região do corpo [(que pode incluir um testículo (ou ambos) ou um ovário (ou ambos)], sem qualquer sinal da doença em outras partes do corpo.

Geralmente, os casos de mosaicismo apresentam alguns critérios diagnósticos visíveis e podemos suspeitar desta condição durante o exame físico. Às vezes identificamos o mosaicismo em partes do corpo que podem envolver os testículos ou os ovários (Figura abaixo).

Se isto ocorrer, corresponde à situação ilustrada abaixo.

 

Legenda: NF1 em mosaicismo na região inguinal de um homem que já gerou uma criança com NF1, atingindo um dos testículos. Se o espermatozoide que fecundar o óvulo for de um testículo acometido pela NF1 em mosaicismo, a criança formada apresentará a forma completa da doença.

A nossa resposta à pergunta acima, portanto, seria: – Bem, não sabemos exatamente a chance de você transmitir a NF1 numa nova gestação, mas provavelmente será entre 25 e 50%.

 

Situação D – Condições raríssimas

Uma outra possibilidade, ainda mais rara, é que a pessoa não apresente sinais de mosaicismo externos (manchas, efélides, neurofibromas, Lisch etc.), mas apresente mosaicismo apenas num dos testículos ou nos ovários, o que poderia produzir células germinativas com a variante patogênica do gene NF1.

Conheço apenas um relato na literatura mundial que comprovou esta situação, portanto é uma condição raríssima (VER AQUI ).

 

Conclusões

Podemos responder à pergunta acima de 3 formas:

  • com probabilidade alta e conhecida de transmissão da doença (50%) quando um dos pais tem a NF1;
  • com alerta para o risco maior quando um dos pais apresenta a NF1 na forma em mosaicismo (entre 25 e 50% – se houver envolvimento de testículo ou ovário);
  • com probabilidade pequena (talvez um pouco maior que 0,03%), quando nenhum dos pais possui qualquer forma clínica da NF1  – ver estudo epidemiológico realizado na Inglaterra em 1989 CLIQUE AQUI

Em todas as situações acima, em que houver risco ou incerteza da transmissão da NF1, pode ser utilizada a inseminação artificial com seleção de embrião (VER AQUI) para a garantia da gestação de outros filhos sem a doença.

 

Dr. Lor

Dezembro 2021

 

A redução da força muscular é uma das manifestações da NF1

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A comunidade científica internacional, que estuda as neurofibromatoses, reconheceu que a força muscular está diminuída nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1).

A redução da força muscular na maioria das pessoas com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) foi medida pela primeira vez no Centro de Referência em Neurofibromatoses, um ambulatório do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, pela Dra. Juliana Ferreira de Souza e colaboradores (ver aqui Artigo Publicado em 2009 ). 

Nos últimos doze anos, outros centros de estudos em neurofibromatoses realizaram novas pesquisas sobre a força muscular nas pessoas com NF1, as quais permitiram a construção progressiva de um consenso científico de que a maioria das pessoas com NF1 apresenta redução da força muscular em níveis suficientes para prejudicar a capacidade de trabalho, a qualidade de vida, ou seja a capacidade funcional das pessoas acometidas.

Recentemente, foi publicada uma revisão cuidadosa dos diversos estudos sobre força na NF1 (ver aqui  Artigo em Inglês ) e a conclusão é de que, realmente, a redução da força muscular pode ser considerada mais uma das manifestações da NF1 com repercussão na qualidade de vida dos portadores e que, portanto, justificam a busca por  tratamentos para melhorar a capacidade funcional das pessoas com NF1 e redução da força muscular.

A revisão foi coordenada por Amish Chinoy da Universidade Manchester na Inglaterra e as pessoas colaboradoras faziam parte de uma comissão nacional inglesa multidisciplinar formada por pessoas envolvidas com a NF1: neurologistas pediátricas, professor de clínica pediátrica das desordens metabólicas ósseas, endocrinologistas pediátricas, geneticista,  enfermeiras, fisioterapeuta pediátrica e terapeuta ocupacional, todas elas ligadas aos serviços de saúde mental das crianças e adolescentes da Inglaterra. 

Em resumo, os dados dos estudos clínicos sugerem que a fraqueza muscular é uma manifestação intrínseca à NF1, ou seja, é causada pelas alterações genéticas decorrentes da doença. Esta redução da força parece ser independente dos níveis de Vitamina D e outros fatores. No entanto, são recomendados estudos com maior número de voluntários para que possamos conhecer melhor esta manifestação da NF1, inclusive qual seria a prevalência real do problema. 

De qualquer forma, já podemos adotar algumas medidas práticas para melhorar a qualidade de vida das pessoas com NF1.

 

Recomendações práticas

A partir dos diferentes estudos científicos, a comissão recomendou algumas condutas que podem melhorar a qualidade de vida das pessoas com NF1 e redução da força muscular.

Quadro 1 – Avaliação da força muscular na Neurofibromatose do Tipo 1 

 

Avaliar a história de perda de força 
  1. Dificuldades para realizar atividades físicas próprias da idade?
  2. Dor nas pernas, especialmente quando realiza mais atividades físicas do que o habitual?
  3. Cansaço ou dor nas mãos ao escrever ou desenhar?

Pensar em causas alternativas quando: 

    • a dor ou fraqueza for localizada apenas numa parte do corpo
    • o atraso geral do desenvolvimento for muito grave
    • a fraqueza for grave e progressiva 
    • a história familiar apresente doenças com fraqueza muscular
    • houver problemas psicológicos superpostos
Exame físico
  1. Sempre avaliar sinais neurológicos
  2. Observar a posição dos pés e se há pé plano
  3. Realizar o exame pediátrico da marcha, de força nos braços, pernas e alinhamento da coluna  (mais detalhes ver aqui: Teste pediátrico para Marcha Braços e Pernas )
Exames adicionais possíveis 

 

  1. Dosagem plasmática da Vitamina D (25-hidroxivitamina D)
  2. Medir a creatinaquinase
  3. Avaliar a função tireoidiana
  4. Realizar estudo de imagem cerebral (sempre preferir a ressonância magnética)
  5. Se a história clínica ou o exame físico sugerirem, aprofundar o estudo de:
Condutas
  1. Fornecer informação e educação aos pais e professores sobre a redução da força muscular nas pessoas com NF1
  2. Realizar pausas compensatórias (orientar para dar intervalos nas atividades físicas)
  3. Esclarecer sobre o manejo da dor – relaxamento, distração, calor e gelo (ver nota 5 abaixo), uso de analgesia simples (dipirona, paracetamol em dias de atividades mais intensas – ver nota 6 abaixo)
  4. Procurar o envolvimento de diversos profissionais da saúde:
    • Fisioterapia – exercícios de aumento da força muscular
    • Terapia ocupacional – canetas adaptadas, lápis, talheres
    • Podiatras – palmilhas, órteses, orientação para postura e marcha
    • Serviços de saúde mental das crianças e adolescentes

Estudos futuros

Precisamos realizar novos estudos para confirmarmos que os tratamentos direcionados para aumentar a força muscular (exercícios de musculação, isométricos) são eficientes nas pessoas com NF1.  Esperamos que profissionais da saúde relacionados a este tema (Fisioterapia e Educação Física) venham a se interessar pelo assunto e nos tragam respostas seguras.

 

Outros links que podem interessar, sobre força muscular na NF1:

  1. Palestra Dr. Lor sobre capacidade funcional na NF1 : https://amanf.org.br/2021/03/evolucao-da-aptidao-fisica-humana-e-sua-reducao-na-neurofibromatose-do-tipo-1/ 
  2. Novidades do último congresso mundial sobre NF: https://amanf.org.br/2021/07/novidades-do-ultimo-congresso-sobre-nf/ 
  3. Quedas e força muscular na NF1 – https://amanf.org.br/2017/02/tema-290-quedas-e-problemas-na-coluna-nas-pessoas-com-nf1/ 
  4. Esportes e socialização nas pessoas com NF1: https://amanf.org.br/2015/09/desenvolvimento-corporal-esportes-socializacao-e-nf1/ 
  5. Embora os autores mencionem apenas o calor, tanto o calor quanto o gelo parecem ser  eficientes para o controle da dor tardia pós-exercício – ver revisão Malanga e Stark, 2015 – Mechanisms and efficacy of heat and cold therapies for musculoskeletal injury – DOI: 10.1080/00325481.2015.992719  
  6. Os autores sugerem o uso de ibuprofeno (antiinflamatório) para o controle da dor, mas no CRNF temos recomendado preferencialmente a dipirona e o paracetamol (ver artigo comparativo ).

Informação atualizada: Quando falar sobre a NF1 na escola?

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Recebi a pergunta abaixo e minha resposta no blog gerou uma discussão interessante com a fonoaudióloga Pollyanna Batista.

Acompanhe nossa conversa.

Precisamos alertar os leitores que Pollyanna e eu estamos falando como especialistas, que é o nível mais fraco de evidência científica, pois não encontramos ainda um estudo que tenha verificado qual é o verdadeiro impacto sobre o desenvolvimento da criança quando a escola sabe ou quando não sabe o diagnóstico da NF1.

 

Pergunta inicial da família

“Gostaríamos de sua opinião de pai sobre a comunicação na escola a respeito do diagnóstico de nossa filha com NF1.

Algumas informações médicas nos foram solicitadas no momento da matrícula que foi realizada no fim de 2020 e naquele momento ainda não tínhamos conhecimento da doença de nossa filha. 

Por conta da pandemia, ele iniciou efetivamente sua vida escolar e não atualizamos aquelas informações junto à escola até agora.

 Nossa justificativa é o receio de que ela receba um tratamento diferenciado, ou menos estímulo, quando o diagnóstico vier ao conhecimento da escola.

 Nosso planejamento é comunicar à escola, caso a gente receba alguma demanda da coordenação, indicando que o comportamento ou desenvolvimento não está dentro do esperado.

 Pelo que pouco que já consegui perceber em contato com a turma dela, em situações de atividade remota, já percebi a dificuldade que ela tem para acompanhar sua turma nas atividades propostas, especialmente no que se refere ao foco e à atenção. Este comportamento já havíamos percebido e a fonoaudióloga também relatou em sua avaliação.

 Entretanto, ainda não entende

 

mos se esta é a condução mais adequada junto à escola e estamos colhendo opiniões e experiências para que possamos tomar esta decisão com maior segurança.

 Assim, gostaríamos de ouvir sua opinião também.

Família HB, de Belo Horizonte.”

 

Resposta inicial do Dr. Lor

Obrigado pela pergunta de vocês.

Primeiro, quero dizer que seu relato nos apresenta uma situação bastante frequente, quando são crianças com NF1 que apresentam a gravidade mínima ou a leve. Ou seja, quando a maioria das pessoas não percebe que a criança apresenta algum problema de saúde.

O e-mail de vocês contém uma conduta com a qual concordo: aguardar a demanda por parte da escola, para que sua filha não seja tratada de forma diferenciada desnecessariamente.

Na minha opinião, enquanto uma criança for capaz de acompanhar suas colegas sem chamar a atenção das professoras, devemos manter seu diagnóstico de portadora de NF1 ainda restrito à família.

Quando a criança com NF1 apresentar necessidades de acompanhamento mais próximo, como apoio para realizar as tarefas escolares, ou precisar de ações para ajudá-la a manter seu comportamento adequado, chegou o momento de expor o diagnóstico.

É importante que este contato com a escola seja feito de forma construtiva, levando para as pessoas que cuidam das crianças as informações que já dispomos sobre dificuldades escolares causadas pela NF1 ( VER AQUI mais informações sobre estas dificuldades).

Em breve teremos aqui no site a nova cartilha sobre como orientar mães e professoras sobre crianças com NF1, que foi editada no Canadá e que será adaptada pela Amanf.

Primeiro comentário da Pollyanna

Eu sou da opinião que se deve contar o diagnóstico da NF1 para a escola.

Os pais que omitem estes dados na escola são os que mais sofrem. Contar é algo libertador e ajuda tanto os pais quanto a criança.

Recebo muito em meu consultório crianças que os pais não revelam o diagnóstico da NF1 na escola, com medo da criança ser tratada de modo diferente. E esse dado é importantíssimo (pode nos esclarecer como?).

As pessoas que acreditam que a criança será rebaixada antes tem mindset fixo. Pais com mindset fixo acreditam que a criança será deixada de lado, receberá menos estímulos e tal. Na minha opinião são as que mais sofrem.

As pessoas que contam para a escola têm um mindset de crescimento (idem). Veem a escola como um espaço de apoio emocional e educacional. Veem que aquela criança poderá ser mais estimulada!

Segundo comentário do Dr. Lor

 

Segundo comentário do Dr. Lor

Cara Pollyana,

parece que estamos de acordo que aquelas crianças que apresentam dificuldades cognitivas evidentes devem ter seu diagnóstico levado ao conhecimento da escola.

Estas representam 70% das pessoas com NF1, como você mesma já demonstrou, inclusive quando à desordem do processamento auditivo.

Segundo um estudo (ver aqui: J Child Neurol. 2008 Sep;23(9):1002-10. doi: 10.1177/0883073808316366 ) apenas 10% das crianças com NF1 não apresentam dificuldades cognitivas.

Além disso, entre estes 70 a 90% com dificuldades cognitivas, 10% apresentam grandes problemas de aprendizado, sendo considerados incapazes por atraso mental.

Portanto, nossa dúvida reside sobre aqueles 10 a 30% que apresentam formas mínimas e leves, cujas manifestações da doença não são percebidas pela maioria das pessoas, mesmo professoras e familiares.

Muitas destas pessoas com NF1 neste grupo dos 10 a 30% não irão apresentar dificuldades cognitivas importantes, sendo capazes de terminar o ensino fundamental e médio e muitos concluem cursos de graduação.

Meu receio é de que estas crianças nos 10 a 30% sejam discriminadas precocemente por causa do diagnóstico de uma doença genética, pois sabemos que as doenças genéticas carregam um estigma social importante.

 

Segundo comentário da Pollyanna

Essa pergunta é muito interessante e certamente de grande parte dos pais de crianças com a Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)!

O primeiro ponto a se pensar é referente ao papel e a importância da escola na vida da criança. A escola será a segunda maior “morada/casa” da criança. Lá ela receberá conhecimentos acadêmicos e emocionais. Aprenderá sobre questões sociais e ensinará os professores. Sim, cada criança é PROFESSORA dos PROFESSORES! O professor não está pronto e até se aposentar aprenderá muito com as crianças pelas quais passam durante seu percurso de vida!

Então, “quando falar sobre o diagnóstico da NF1 na escola?”.

Pelo meu percurso como fonoaudióloga que atua com crianças com NF1 desde o ano de 2008 oriento: no ato da matrícula ou logo que a família recebe o diagnóstico!

Certamente você pai ou mãe, neste momento está se perguntando: “Mas por que, Pollyanna, comunicar o diagnóstico logo? Por que não aguardar alguns meses até a criança se adaptar a escola, ou aguardar a escola chamar para uma reunião, para então contar a coordenação e aos professores sobre a NF1?”.

Já acompanhei e acompanho muitos pais que trilharam este caminho: iniciaram a jornada escolar da criança e não comunicaram à escola. No primeiro momento, a criança se adapta a escola, mas com o tempo, as dificuldades acadêmicas começam a aparecer. Então a família se vê em uma “saia justa” por não ter comunicado sobre a NF1 no início, e se vê na necessidade de permanecer omitindo essa informação. E como a escola é parte do desenvolvimento da criança, a tríade: FAMÍLIA – ESCOLA – TERAPEUTAS (fonoaudiólogo, psicólogo, terapeutas ocupacionais) fica rompida.

Eu, como fonoaudióloga, estou com muitas famílias nesta situação, e quem perde é a criança, a família e a escola. A criança perde por não receber suporte necessário na escola. Os pais acabam angustiados, sofrendo e se sentindo culpados por não conseguir ajudar mais a criança. E a escola acaba também perdendo por não aprender com aquela criança (lembra que cada criança é “professora” do “professor”?).

Após ler tudo isso acima você pode ainda me perguntar: “Pollyanna, mas aproximadamente 30% das crianças com NF1 podem ter sinais leves ou nem aparentar que tem a NF1! Então, por que expor essa criança a uma possível discriminação de forma precoce na escola?”.

Assim respondo: Comunicar o diagnóstico da NF1 a escola não definirá onde a criança poderá chegar e o que ela poderá alcançar! E não define como ela será tratada pelos professores!

Acredito que nenhum pai ou mãe com uma criança com NF1 pense: “Que será que posso fazer na escola para prejudicar meu filho, minimizar seu esforço, afastá-lo do aprendizado e limitar suas realizações?” Claro que não! Pensam: “Eu faria qualquer coisa, faria tudo, para que meu filho seja bem sucedido!”. Mas muitas das coisas que os pais fazem têm efeito contrário. Seus prestimosos julgamentos, sua ação de não comunicar a escola sobre a NF1, por exemplo, frequentemente dão o recado errado.

Na verdade, cada palavra ou ação de um pai manda uma mensagem ao filho. Diz a criança com NF1 como ela deve pensar a respeito de si mesma. Pode ser uma mensagem que a criança pode receber como: “eu tenho uma característica permanente, não tenho capacidade para aprender e eu preciso de proteção” (crença fixa – mindset fixo) ou “eu sou uma pessoa em desenvolvimento, eu posso aprender e me desenvolver” (crença de crescimento – mindset de crescimento).

A minha experiência acompanhando pessoas com NF1 em seus diversos ciclos de vida revelam que grande parte das crianças com características leves ou imperceptíveis da NF1, que tiveram seus diagnósticos omitidos a escola, tendem a se deslocar para uma crença fixa – mindset fixo, conforme expus acima. Já as pessoas que tiveram seus diagnósticos revelados para a escola, aprenderam a enfrentar os seus desafios de vida de frente, adotando uma postura do mindset de crescimento. São pessoas que se esforçaram, buscam prosseguir e se desenvolver. São as pessoas que mais prosperaram na vida!

Por isso, com base em todo meu histórico de assistência a famílias com NF1 que oriento os pais a comunicarem a escola, em qualquer situação, que a criança tem a NF1. Este ato certamente terá grande efeito para esta criança!

 

Terceiro comentário do Dr Lor

Cara Pollyanna,

como nossos leitores devem estar percebendo, temos uma opinião bem diferente sobre quando levar o diagnóstico de NF1 para a escola: você acha que SEMPRE, enquanto eu acho que somente QUANDO HOUVER SINAIS DE DIFICULDADES COGNITIVAS OU COMPORTAMENTAIS.

Mas ambos temos apenas opiniões de especialistas e isso mostra a necessidade de que seja realizado um estudo científico bem controlado para responder esta nossa dúvida de forma segura.

Obrigado por participar ativamente do nosso blog.

 

Comentário do professor de história Francemberg Teixeira Reis (9/9/2021)

Boa tarde, Dr. LOR!
São casos específicos diante da variabilidade da doença.
O fato de eu não ter sido diagnosticado logo na infância, face a manifestação mínima a leve da NF1, deve, a meu ver e experiência, ter trazido resultados positivos para minha trajetória pessoal.
Na infância, brincava e fiz amizades. Sempre obtive bom desempenho na vida escolar. Tinha boa relação e sociabilidade com os colegas de classe. Aprendi a ler,  a escrever e a realizar rudimentos de cálculo aos sete anos de idade.
No ensino médio, em uma escola pública modelo e excelência de ensino daqui da Bahia, lia vorazmente e prazerosamente, mais do que hoje rsrs.
Nos estudos para o vestibular segui esse ritmo de leituras; fui classificado em concurso de redação. E na universidade me destaquei.
Creio que se soubesse do diagnóstico da NF1 precocemente, a conduta da minha família iria mudar, o senso de proteção se potencializaria. Por tabela, surgiria em mim um _mindset_ limitador para determinadas coisas.
Da mesmo forma que iniciei essa minha reflexão sobre sua publicação no site, concluo: são casos específicos diante da variabilidade da NF1 em diferentes indivíduos.
Um abraço.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Gravidez e neurofibromatose do tipo 1 (atualizado)

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“Dr. Lor, venho comunicar que estou grávida de 6 semanas e gostaria de saber quais os cuidados que devo tomar na gestação, pois fui diagnosticada com NF1.” B.B.B., de Goiás.

Cara B., primeiramente, é uma alegria saber que você está trazendo ao mundo mais um ser humano para compartilhar conosco as maravilhas e os desafios da vida! Espero que tudo corra bem na sua gestação e no seu parto, e que ela seja uma criança sadia e que sejam felizes, mãe e filhe.

Creio que você já sabe que há uma possibilidade de 50% de seu bebê nascer com NF1, mas convido você a reler ( VER AQUI ) um comentário que postei neste blog há algum tempo.

Quanto às recomendações sobre cuidados na sua gestação, quero fazer algumas sugestões sobre as manifestações da NF1 em você, que podem ser úteis a outras mulheres com NF1.

Devo lembrar que a NF1 é uma doença rara e por isso temos poucos estudos científicos que investigaram de forma ampla e cuidadosa a gestação nas mulheres com NF1. Assim, há um pouco de incerteza ainda quanto a alguns detalhes das possíveis complicações.

 

Neurofibromas

Durante a gestação, eu mantive por um tempo a impressão clínica de que as mulheres com NF1 apresentavam um certo agravamento da NF1, com aumento do número e tamanho dos neurofibromas cutâneos e crescimento dos plexiformes. Estas alterações pareciam regredir após o parto e o período de amamentação.

Esta impressão encontrava apoio em alguns estudos científicos, como o estudo pioneiro realizado pelo grupo da Dra. Sujansky, nos Estados Unidos, em 1996 (VER AQUI ), assim como no relato de outros médicos encontrados nos livros de referência em neurofibromatoses, como Vincent Riccardi e colaboradores (1999), Mauro Geller e colaboradores (2004) e Rosalie Ferner e colaboradores (2011).

No entanto, o grupo do Dr. Victor Mautner, da Alemanha, em 2020, na Alemanha, estudou 13 mulheres com NF1 gestantes e comparou o crescimento dos seus neurofibromas com outras mulheres também com NF1, mas não gestantes, da mesma idade. Eles mediram o volume dos neurofibromas plexiformes na gestação e não encontraram aumento do volume e nem maior frequência de transformação maligna. (VER AQUI ).

Ver comentário nosso sobre esta questão em post mais recente: CLIQUE AQUI

Portanto, ainda há alguma incerteza sobre o crescimento dos neurofibromas e outros tumores durante a gestação de mulheres com NF1.

 

Hipertensão e outras complicações

O estudo já citado acima da Dra. Sujansky (VER AQUI ) observou maior incidência (36%) de cesariana, mas sem outras complicações adicionais.

No entanto, mais recentemente, o  estudo do grupo do Dr. Plotkin ( VER AQUI ) realizado também nos Estados Unidos em 2013, com 1553 mulheres com NF1, observou nelas maior frequência de:

1)      Cesarianas

2)      Pressão arterial alta ou pré-eclâmpsia

3)      Doença vascular cerebral

4)      Restrição do crescimento uterino

5)      Duração da gestação ligeiramente menor

Nas mulheres com NF1 não houve maior frequência de trombose venosa profunda ou embolia pulmonar, nem de eventos cardíacos agudos. Também não houve mais abortos espontâneos nem mortalidade materna durante sua hospitalização.

 

Com resultados semelhantes, o estudo do grupo da Dra. Peltonen ( VER AQUI ), realizado em 2017 na Finlândia, com 1410 mulheres com NF1, observou nelas maiores frequências de:

1)      Cesarianas

2)      Pressão arterial alta ou pré-eclâmpsia

3)      Placenta prévia

4)      Duração da gestação ligeiramente menor

Em conclusão, parece haver uma chance aumentada de cesariana, hipertensão e eclampsia na gestação de mulheres com NF1 e por isso precisamos tomar algumas medidas preventivas para evitar o aumento da pressão arterial.

Para isso devemos realizar o rastreamento precoce da chamada doença hipertensiva específica da gravidez (que inclui a pré-eclâmpsia) de acordo com a Federação Brasileira de Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO).

E em mulheres com risco aumentado para pré-eclâmpsia, a FEBRASGO recomenda uma estratégia de seguimento pré-natal diferenciado, com monitorização cuidadosa da pressão arterial e exames específicos precoces, para realizar o diagnóstico o mais cedo possível ( VER AQUI).

 

Doença vascular cerebral

Como você sabe, cerca de 5 em cada 100 pessoas com NF1 apresentam doença cerebral vascular congênita (obstruções, displasias, estenoses, síndrome de Moya Moya – mais informações  VER AQUI).

Por causa da raridade de pessoas com NF1 e doença vascular cerebral congênita, ainda não dispomos de informação científica segura sobre esta situação na gravidez das mulheres com NF1.

 

Peso do bebê e perímetro cefálico

Outra observação que vale a pena registrar é de um estudo de 2018, também do grupo da Dra. Peltonen, que observou que o peso e o perímetro cefálico foram maiores nos bebês com NF1 do que dos bebês sem NF1. No entanto, o peso do bebê e a duração da gestação foram menores quando a mãe apresentava a NF1 (VER AQUI )

 

Conclusões

 (As recomendações abaixo foram revistas pela Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues, depois da minha publicação inicial na página da AMANF. Obrigado, Dra. Luíza, pelo seu olhar atento e conhecimento científico).

Parece haver uma chance aumentada de cesariana, hipertensão e eclampsia na gestação de mulheres com NF1 e por isso precisamos tomar algumas medidas preventivas para evitar aumento da pressão arterial.

Devemos fazer o rastreamento precoce da chamada doença hipertensiva específica da gravidez, de acordo com a Federação Brasileira de Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO).

 Não há estudos que definam com clareza se a presença de doença vascular cerebral congênita na NF1 seria uma indicação para cesariana.  Alguns estudos com mulheres com doenças cerebrovasculares (como as malformações arteriovenosas), mas sem NF1, sugerem que a via de parto vaginal também é possível (um exemplo VER AQUI).

É preciso lembrar que as pacientes com NF1 podem ter uma pior cicatrização e o parto cirúrgico pode ter mais complicações.

Por tudo isso, a cesariana não deve ser realizada em todas as gestantes com NF1, mas somente naquelas em que o parto por via vaginal não seja possível ou ofereça mais riscos do que o parto cirúrgico.

Finalizando, cara B., acho que seria interessante você imprimir este post e levar para quem está acompanhando você no pré-natal, para que vocês possam discutir estas questões adequadamente.

Estou à disposição para conversar com a pessoa que for assistir seu pré-natal e seu parto.

Desejo-lhe uma feliz gestação e um bom parto.

Dr LOR

 

 

 

Novos critérios diagnósticos internacionais para NF1 e Legius

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Foram publicados recentemente os novos critérios clínicos para os diagnósticos de Neurofibromatose do tipo 1 e Síndrome de Legius (para ver o artigo original completo em inglês: CLIQUE AQUI).

Os novos critérios já se encontram incorporados às páginas permanentes deste site da AMANF e podem ser consultados clicando nos links abaixo:

Diagnóstico da NF1 (em todo o corpo e em mosaicismo): CLIQUE AQUI

Diagnóstico da Síndrome de Legius (em todo o corpo e em mosaicismo): CLIQUE AQUI

Estes novos critérios modificam um pouco aqueles adotados anteriormente (desde 1987) e são o resultado de 3 anos de trabalho (2017 – 2021) de um grupo internacional de especialistas em neurofibromatoses de diversos centros de referência, em diversos países, incluindo o nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais Centro, representado pelos médicos Nilton A. Rezende e Luiz Oswaldo C. Rodrigues, que participaram das etapas de discussões, ouvindo o coletivo de médicas e médicos do CRNF (Bruno C.L. Cota, Juliana F. de Souza, Luiza de O. Rodrigues e Renato S. Viana), mas não assinaram o texto final publicado.

O trabalho envolveu também associações e pessoas com neurofibromatoses, assim como alguns não especialistas em neurofibromatoses.

Vale ressaltar que, para a maioria das pessoas, os novos critérios adotados podem parecer semelhantes aos anteriores, mas as novas definições são um nítido progresso para os especialistas que trabalham com as pessoas com neurofibromatoses.

Alguns comentários a partir do artigo

Quando os únicos critérios presentes forem as alterações da pigmentação da pele (manchas café com leite e efélides), devemos considerar a possibilidade de outros diagnósticos, como, por exemplo, Síndrome de Legius, Síndrome de Noonan com múltiplos lentigos e Síndrome de Deficiência Constitucional de Reparo do DNA. Por isso, a realização de exame genético (painel para NF1, NF2 e SPRED1) deve ser realizado sempre que possível.

O exame oftalmológico tornou-se mais necessário para a confirmação do diagnóstico da NF1, pois as alterações da coroide agora são um dos critérios, pois possuem tanta sensibilidade e especificidade quanto os Nódulos de Lisch. Em outras palavras, elas somente são encontradas (abaixo dos 40 anos) em pessoas com NF1.

A presença de irmãos e irmãs, assim como filhos e filhas com sinais de NF1 deixaram de ser considerados como critérios diagnóstico. As razões para esta mudança são as seguintes:

  1. Se somente um irmão (ou irmã) é afetado, o diagnóstico pode ser Síndrome de Deficiência Constitucional de Reparo do DNA;
  2. Se um filho (ou filha) é afetado, a pessoa adulta que está sendo avaliada com apenas um outro critério (manchas café com leite, por exemplo), pode possuir a forma da NF1 em mosaicismo.

Análise genética

A análise genética tornou-se mais importante nos novos critérios e foi adotada a nova nomenclatura: no lugar de mutação, adotaremos a expressão variante. As variantes podem ser classificadas como:

  1. Benignas
  2. Provavelmente benignas
  3. De significado incerto
  4. Provavelmente patogênica (mais de 90% de certeza de causar a doença)
  5. Patogênica

É importante lembrar que a detecção de uma variante patogênica isoladamente, sem manifestações clínicas da doença não é diagnóstico de NF1 ou Síndrome de Légius: é preciso haver o segundo critério clínico. Por isso, estes casos requerem mais investigação clínica para esclarecer o diagnóstico.

As variantes podem se apresentar como germinativas (ocorrendo em células antes da fertilização, nos espermatozoides ou óvulos), em mosaicismo (ocorrendo em células após a fertilização do embrião) ou somáticas (ocorrendo em tecidos depois do desenvolvimento do embrião).

As pessoas com a NF1 na forma em mosaicismo (variante originada depois da fertilização) geralmente apresentam menor gravidade da doença do que as pessoas com a NF1 completa (originada numa célula germinativa) e a chance de transmitirem a doença é menor do que 50% em cada gestação. No entanto, se a variante for transmitida a um filho ou filho, a doença se manifestará na forma completa e sua gravidade será geralmente maior do que a forma em mosaicismo.

 

Critérios ortopédicos

Os novos critérios de 2021 adotaram um conceito novo para o critério das displasias ósseas na NF1, pois a maioria das crianças com NF1 (que tem alterações ortopédicas típicas) apresenta tortuosidade anterolateral da tíbia com estreitamento da medula óssea e espessamento cortical, podendo ou não surgir a pseudoartrose.

 

Para alguns sinais que são frequentemente encontrados nas pessoas com NF1, os dados científicos atuais ainda não são suficientes para quantificarmos sua sensibilidade e especificidade para se tornarem mais um critério diagnóstico para a NF1. Eles são:

  1. As famosas “manchinhas” nas ressonâncias (hiperintensidades em T2 na ressonância magnética do encéfalo, atribuídas a vacuolização da mielina);
  2. Os nevus anêmicos (manchas claras na pele, que se tornam mais evidentes quando esfregamos a pele, provocando vermelhidão ao redor);
  3. O xantogranuloma juvenil (granulomas cutâneos amarelados que podem ser transitórios).

Recomendações gerais

Os autores são unânimes em recomendar que diante de alguém com o diagnóstico de NF1 já estabelecido por alguns critérios, os clínicos não devem sair à procura dos demais critérios. Não há necessidade de biópsias, ressonância sob sedação ou testes genéticos apenas para confirmar diagnóstico já evidenciado de outra forma.

Lembrar sempre que as ausências de manchas café com leite e neurofibromas são sugestivas de forma em mosaicismo ou outra situação incomum.

Num próximo artigo, o grupo internacional promete rever a terminologia das Neurofibromatoses. Há uma proposta de novos nomes para as diferentes doenças que faziam parte do nome genérico de Neurofibromatose. É possível que num futuro breve tenhamos pelo menos 5 doenças diferentes:

  • Neurofibromatose do tipo 1
  • Síndrome de Legius
  • Schwannomatose ligada ao gene NF2
  • Schwannomatose ligada ao gene SMARCB1
  • Schwannomatose ligada ao gene LZTR1

Mas isto é assunto para outro dia.

Dr. LOR

 

 

 

 

 

Atenção: nota sobre o Selumetinibe

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A equipe do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais está trabalhando há algumas semanas num parecer técnico científico sobre o medicamento Selumetinibe  (aprovado pela FDA para tratamento de neurofibromas plexiformes sintomáticos inoperáveis), o qual deverá ser disponibilizado nesta página, assim que estiver concluído.

Nossas opiniões emitidas neste futuro parecer sobre o medicamento poderão ser diferentes daquelas que já foram postadas ou expressas em conferências e entrevistas anteriores.

Aguardem, por favor.

Dr Lor

Diretor Clínico do CRNF

Presidente da Amanf

 

Quando realizar quimioterapia nos gliomas na NF1?

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Cerca de 15 a 20% das pessoas com NF1 apresentam um tumor neural denominado glioma das vias ópticas (GVO) (ver aqui mais informações gerais sobre estes tumores site AMANF: https://amanf.org.br/gliomas/ ).

Estes tumores geralmente são diagnosticados entre os 2 e os 6 anos de idade e 85% acontecem por causa de uma dupla perda do gene NF1 funcional, provavelmente ainda na vida intrauterina. A maioria destes GVO nas pessoas com NF1 apresentam comportamento de crescimento lento, ou de estabilidade ou ainda mesmo de regressão espontânea sem qualquer tratamento [1].

Quando surgem mais tarde, 75% dos GVO podem ser mais agressivos, porque além da dupla perda do gene NF1 funcional, apresentam outras alterações genéticas associadas.

É importante lembrar que não há correlação entre o tamanho do tumor e a perda visual, ou seja, tumores pequenos podem estar associados a perdas visuais importantes e tumores grandes podem não afetar a visão.

Portanto, é preciso muito cuidado na decisão de tratar ou não estes tumores.

Alguns médicos indicam quando há crescimento do tumor, outros quando há diminuição da visão, outros quando há uma combinação de aumento do tumor e piora da visão.

Nossa opinião é de que a visão é o critério mais importante, mas sempre levamos em conta outros fatores, como a localização do tumor, o seu tamanho, se há ou não proptose (projeção do globo ocular para diante), se há hidrocefalia, alguma disfunção endocrinológica (puberdade precoce, por exemplo) ou a presença da síndrome diecenfálica [2] .

Alguns achados clínicos não justificam a quimioterapia quando encontrados isoladamente (sem GVO associado), como puberdade precoce, aumento da secreção de hormônio do crescimento e proptose.

O tratamento geralmente recomendado é a quimioterapia com carboplatina e vincristina[3], mas, ao contrário dos gliomas que acontecem nas crianças SEM NF1[4], seus resultados não são muito bons nas crianças COM NF1. Dependendo do estudo, entre 100 crianças com NF1 tratadas apenas 14 a 32 delas apresentaram melhora na visão, 40 a 47 delas permaneceram estáveis e 28 delas pioraram a visão com a quimioterapia.

Em outras palavras, diante de uma criança com GVO, temos quase tanta certeza sobre o resultado do tratamento como se jogássemos uma moeda para cima e desejássemos que saísse cara ou coroa.

Além disso, não sabemos com certeza a durabilidade dos efeitos da quimioterapia naqueles casos em que houve resposta favorável à quimioterapia.

Diante destas considerações acima, os efeitos colaterais da quimioterapia no longo prazo se tornam mais importantes na decisão de iniciarmos ou não o tratamento.

Uma das complicações suspeitadas da quimioterapia em crianças com NF1 seria prejuízo de sua função cognitiva[5] . A exposição à quimioterapia está associada a alterações na substância branca de partes do sistema nervoso central relacionadas com a cognição, mas não temos ainda certeza destes efeitos sobre o comportamento cognitivo de um modo geral [6].

Por outro lado, gliomas que surgem depois da infância ou fora das vias ópticas nas pessoas com NF1 devem ser tratados com mais vigor, pois costumam ser mais agressivos, especialmente depois dos 18 anos de idade. Já há análises moleculares que podem ajudar a saber a agressividade de um glioma (para mais informações, ver aqui: Neuro-Oncology 22(6), 773–784, 2020 | doi:10.1093/neuonc/noaa036  ).

Como recomendações gerais podemos concluir:

  • Todas as intervenções terapêuticas devem ter como foco a capacidade funcional (como a visão) e o bem estar da pessoa e não o tamanho do tumor.
  • Precisamos saber melhor o resultado das terapias atuais no longo prazo.
  • Novos estudos são necessários para conhecermos melhor os efeitos dos novos medicamentos propostos.

 

 

[1] Ver aqui: Neuro-Oncology 22(6), 773–784, 2020 | doi:10.1093/neuonc/noaa036

[2] A síndrome diencefálica é uma situação rara na qual ocorre grande emagrecimento com crescimento linear preservado, movimento anormal dos olhos (nistagmo), vômitos, hidrocefalia, aumento do hormônio de crescimento e irritabilidade com hipervigilância.

[3] Há estudos em andamento com outros medicamentos, tametinibe, binimetinibe, bevacizumabe e selumetinibe (este último com apoio da Children’s Tumor Foundation), imunoterapia.

[4] Ver aqui: Pediatr Neurosurg 2000 Sep;33(3):151-8. doi: 10.1159/000028996.

[5] Ver aqui: Br J Cancer 2003 Dec 1;89(11):2038-44. doi: 10.1038/sj.bjc.6601410.

[6] Pediatr Blood Cancer 2016 May;63(5):818-24. doi: 10.1002/pbc.25896.