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Dra. Juliana Ferreira de Souza divulga conhecimentos sobre NF em Congresso Brasileiro de Neurogenética

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A nossa Coordenadora Clínica do Centro de Referência em Neurofibromatoses (CRNF), e também nossa Diretora Científica da AMANF, Dra. Juliana Ferreira de Souza apresentou alguns de seus conhecimentos sobre NF no IV Congresso Brasileiro de Neurogenética, em São Paulo, realizado de 13 a 15 de março de 2025.

 

Vejamos seu relato.

 

Foi um evento apoiado pela Academia Brasileira de Neurologia, voltado para a comunidade de neurologistas, neurologistas infantis, geneticistas clínicos e pesquisadores interessados na genética das doenças neurológicas.

O tema deste congresso foi “Analisando o passado, Construindo o futuro” e a proposta foi de discutir os conceitos fundamentais da genética úteis à prática de cuidado das síndromes clínicas clássicas, as principais técnicas diagnósticas e avanços terapêuticos. Foram convidados profissionais de destaque dos principais centros brasileiros e do exterior.

Como coordenadora do CRNF do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, fui convidada pela comissão organizadora a participar do evento, abordando o tema “Atualizações em Neurofibromatoses”.

Fui uma das palestrantes da sessão de Neurogenética Geral (crianças), que aconteceu na manhã do dia 14/03/25 e foi moderada pela Professora Vanessa Van Der Linden (Recife-PE). Esta sessão contou, ainda,  com as palestrantes Dra. Carolina Moreno, de Paulina-SP, que abordou “As bases genéticas das cranioestenoses” e a Dra. Débora Bertola, de São Paulo-SP, que abordou “Rasopatias: muito além da síndrome de Noonan”.

Por tratar-se de módulo destinado aos acometimentos pediátricos, as atualizações que abordei ficaram praticamente restritas à Neurofibromatose tipo 1 (NF1), e somente mencionei a nova nomenclatura proposta para a “antiga” Neurofibromatose tipo 2 (NF2), agora denominada Schwannomatose relacionada ao gene NF2 e a “antiga” Schwannomatose, agora com 4 denominações distintas, a depender do gene envolvido.

Sobre a NF1, apresentei três temas:

  • os critérios diagnósticos revistos em 2021;
  • o surgimento de opções de tratamentos sistêmicos (inibidores da MEK) para os neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperáveis em crianças e, mais recentemente, a aprovação pelo FDA para seu uso em adultos;
  • os avanços nas técnicas cirúrgicas para o tratamento da pseudoartrose de tíbia e da escoliose distrófica.

A discussão e os comentários que se desenrolaram após as apresentações demonstraram o interesse dos participantes do congresso pela NF1, bem como o reconhecimento da experiência acumulada pelos profissionais do CRNF ao longo destes 20 anos de atividades assistenciais e de pesquisa dedicados às “Neurofibromatoses”.

Minha impressão, ao participar pela primeira vez deste congresso, foi a de que o nosso CRNF compartilha alguns dilemas com outros serviços de referência em outras síndromes neurogenéticas, tais como:

  • diagnóstico tardio, dificuldade de acesso a serviços de referência;
  • dificuldade da APS em coordenar o cuidado destas pessoas;
  • dificuldade de acesso aos exames complementares (quer para diagnóstico e/ou acompanhamento, no SUS ou na saúde suplementar);
  • custo elevado das inovações destinadas ao diagnóstico e/ou tratamento e judicialização do acesso a estas inovações;
  • limitações para incorporação da tecnologia pelo SUS.

Todos estes temas foram abordados durante o evento. Por outro lado, percebo a minha participação como uma oportunidade de abrir um canal de comunicação e colaboração com profissionais de uma área do conhecimento, a neurogenética, que tem grande potencial de oferecer avanços no cuidado de pessoas com NF1 e Schwannomatoses.

Novamente agradeço à comissão organizadora do IV Congresso Brasileiro de Neurogenética pelo convite e pela oportunidade de conversar sobre as “Neurofibromatoses”.

Foi uma ótima experiência!!

 

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Estamos no Congresso sobre NF no Arizona!

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A Dra. Juliana Ferreira de Souza e o Dr. Bruno César Lage Cota estão participando do congresso internacional sobre neurofibromatoses, neste ano de 2023 na cidade de Farmont Scottsdale Princess, no estado do Arizona, nos Estados Unidos.

Juliana e Bruno levaram para apresentar os resultados de 5 pesquisas científicas realizadas em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG, no último ano.

Em breve, eles farão um relato neste blog das principais novidades do congresso.

Aguardamos com grande expectativa!

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Uma festa amorosa no aniversário da AMANF!

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No último sábado (24 de setembro de 2022) a nossa Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatose completou 20 anos de atividades.

Realizamos um excelente encontro presencial, o primeiro desde o começo da pandemia de COVID, no Parque Lagoa do Nado, na Região da Pampulha em Belo Horizonte.

O encontro começou com as palavras de boas vindas de nossa Presidenta Adriana Venuto. Ela lembrou diversas realizações da AMANF nestes 20 anos, destacando com alegria o surgimento de novas lideranças que estão assumindo o trabalho das pessoas fundadoras e das pioneiras, muitas delas já de saudosa memória, como Dona Mônica Bueno, André Belo e Paulo Couto. Adriana se disse emocionada por termos conseguido realizar uma festa tão bonita e acolhedora, com mais de 40 pessoas participando.

Em seguida, o casal Maria Danuzia Ribas e Hamilton Ribas entregou, em nome da AMANF, o troféu Mônica Bueno ao Professor e médico Nilton Alves de Rezende, em agradecimento pelos seus enormes serviços prestados à comunidade NF nestes 20 anos. O texto do discurso lido pelo Hamilton, em nome da diretoria já se encontra na página permanente dos homenageados (basta clicar aqui).

Dr. Nilton agradeceu a homenagem e lembrou fatos muito importantes nestes 20 anos, que foram fundamentais para a continuidade da existência da AMANF, como a criação do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Ele afirmou que, apesar de independentes, a Amanf não existiria até hoje sem o CRNF e nem o CRNF existiria sem a AMANF.

Dr. Nilton também lembrou emocionado todes estudantes de graduação e pós graduação de diversas áreas da saúde (fonoaudiologia, medicina, psicologia, enfermagem, fisioterapia e educação física) que já passaram pelo CRNF e deixaram sua contribuição para a melhora dos conhecimentos científicos sobre as neurofibromatoses. Agradeceu também o trabalho clínico no CRNF que vem sendo realizado pelas médicas Juliana Ferreira de Souza e Luíza de Oliveira Rodrigues e pelos médicos Bruno Cezar Lage Cota e Renato de Souza Viana.

Em seguida, numa surpresa organizada pela diretoria sem o conhecimento do Dr. Lor, o Pedro Henrique Rodrigues Vieira leu uma carta dirigida ao Dr. Lor e, junto com sua mãe Maria Helena Rodrigues Vieira, entregaram para o Dr. Lor também um Troféu Mônica Bueno (veja aqui a mensagem da Maria Helena e Pedro). Dr. Lor, emocionado e surpreendido, agradeceu a homenagem e lembrou que o começo é sempre difícil para todas as famílias quando recebem o diagnóstico de uma pessoa com NF, e muitas vezes são as mães que assumem sozinhas o cuidado com as suas crianças doentes. Por isso, Dr. Lor repartiu com a sua esposa Thalma a homenagem que estava recebendo, pois, além de participar da AMANF desde o começo com apoio e sugestões permanentes, segundo ele, foi Thalma quem realmente cuidou da Maria Helena, desde quando era pequena até ela ficar adulta, e que ele somente veio a assumir a doença da filha há apenas há 20 anos. Thalma respondeu dizendo que então os próximos 20 anos de cuidados ela poderá repartir com Dr. Lor o cuidado futuro com a sua filha.

Em seguida, na palavra livre, o casal Ladislau e Socorro lembraram a ausência de seu filho Victor, falecido de complicações da NF1 há 7 anos, que adorava as reuniões da AMANF. Ladislau sugeriu que os nomes das pessoas da Amanf que já faleceram deveriam constar como homenagem das próximas edições da cartilha da Mariana. Dr. Lor concordou e disse que já há uma seção em nossa página na internet com homenagem às pessoas falecidas, inclusive ao Victor (ler aqui).

Encerradas as falas, iniciou-se o lanche oferecido pela AMANF, com a entrega de camisetas como lembranças do nosso encontro. As camisetas contêm os lindos desenhos de duas jovens artistas Catarina Venuto e Luiza Rezende, queridas associadas da AMANF.

O encontro encerrou-se com a promessa de que retornaremos aos encontros presenciais, pois eles é que nos fazem realmente sentir que somos muites, mas cada pessoa é indispensável!

 

 

 

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Novidades do Congresso 3 – Quais as causas da redução da força muscular na NF1?

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Relato sobre o Congresso feito pela Dra. Juliana Ferreira de Souza, que realizou palestra sobre a redução da força muscular nas pessoas com NF1.

 

Como médica e pesquisadora em Neurofibromatoses, estive presente a todas as Conferências anuais em Neurofibromatoses, organizadas pela Children’s Tumor Foundation, desde 2009 (em Portland – Oregon – EUA).  Posso dizer que a Conferência Global em Neurofibromatoses, que aconteceu entre os dias 2 e 6 de novembro de 2018, em Paris – França, foi um marco. Não apenas um marco pessoal, por ter sido a 10a Conferencia em Neurofibromatoses subsequente da qual participei mas, antes e mais importante,  pela sensação de que estamos progredindo.

Este progresso me pareceu mais palpável nesta Conferência (que reuniu em torno de 800 pesquisadores do mundo todo) do que em qualquer outro momento anterior. Ao meu ver, progredimos por várias razões:

  • Pela maior aproximação da pesquisa básica com a pesquisa clínica;
  • Pela discussão de temas de relevância para os pacientes e suas famílias (como o impacto estético dos neurofibromas cutâneos);
  • Pelo crescimento do interesse pelo tema que fui convidada a abordar (força muscular e aptidão física na Neurofibromatoses tipo 1 – NF1), que ganhou espaço, relevância e interessados entre médicos e pesquisadores;
  • Por estarmos mais próximos de uma possível opção terapêutica para alguns casos graves (como os plexiformes inoperáveis em indivíduos com NF1);
  • Pela ampla discussão que está ocorrendo para atualizar os critérios diagnósticos e a nomenclatura para as Neurofibromatoses.

Ver a equipe do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG, da qual faço parte, inserida e partícipe deste processo, sendo reconhecida como referência na pesquisa e atenção aos indivíduos com Neurofibromatoses na América Latina, reforça nosso propósito de sermos capazes de prover atendimento e aconselhamento de qualidade e atualizado aos indivíduos com Neurofibromatoses e de seguir na tentativa de contribuir na produção de conhecimento científico que possa refletir em melhoria da qualidade de vida de indivíduos com a doença.

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O sentimento do dever cumprido

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No dia 13 de abril de 2018 aconteceu a defesa da tese de doutorado da Cinthia Vila Nova Santana (foto à esquerda), no Programa de Pós-Graduação em Genética do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal de Minas Grais.

O título de seu estudo foi “Identificação de marcadores moleculares de transformação maligna dos neurofibromas plexiformes em pacientes com neurofibromatose tipo 1”.

Em outras palavras, Cinthia procurou saber se alguns exames laboratoriais poderiam ajudar os médicos a decidir quando um neurofibroma plexiforme está se transformando em tumor maligno.

Cinthia começou agradecendo seus orientadores, professores Renan Pedra de Souza, Débora Marques de Miranda e Maria Raquel Santos Carvalho. Em seguida, Cinthia agradeceu especialmente as pessoas com NF1 que foram voluntárias em seu estudo, fornecendo amostras de sangue para que ela realizasse a sua pesquisa, depois de atendidas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG.

Participaram da banca examinadora os professores (na foto, da esquerda para a direita) Maria Raquel Santos Carvalho (UFMG), Juliana Ferreira de Souza (do Centro de Referência em Neurofibromatoses e do Centro Universitário UNIBH),  Marcelo Rizzatti Luizon (UFMG),  Wagner Carlos Santos Magalhães (do Instituto Mário Penna) e Renan Pedra de Souza (UFMG).

O resumo dos resultados da tese da Cinthia apresentarei em outro dia, quando ela colocar à disposição de todos na internet a sua tese com as correções sugeridas pela banca. Hoje posso adiantar que ela mostrou que seu estudo foi um passo importante na identificação de alguns sinais genéticos que podem nos ajudar na difícil decisão de intervir ou não num neurofibroma plexiforme.

O que desejo registrar hoje é que eu estava presente na defesa e pude acompanhar as excelentes discussões que se realizaram a partir dos resultados da Cinthia. Sentado na plateia, assistindo e aprendendo muito com todas as intervenções, pude desfrutar de um sentimento de dever cumprido por dois motivos.

Primeiro, pela excelente avaliação crítica que a Professora Dra. Juliana Ferreira de Souza fez sobre o trabalho da Cinthia. Lembrei que Juliana começou sua carreira acadêmica em nosso Centro de Referência estudando as neurofibromatoses no mestrado, doutorado e pós-doutorado. Vendo seu desempenho brilhante, tenho certeza de que, quando eu e Nilton acabarmos de envelhecer, a juventude formada em nosso Centro de Referência (Juliana Ferreira de Souza, Luíza de Oliveira Rodrigues, Bruno Cezar Lage Cota, Vanessa Waisberg, Pollyanna Barros Batista, Aline Stangherlin Martins, Marcio Souza, Danielle Souza Costa, Carla Menezes, Alessandra Cerello e tantas outras pessoas que estagiaram conosco) podem levar nosso ambulatório adiante com grande competência e envolvimento afetivo.

Segundo, porque vi a dedicação da Cinthia com o projeto e seu desejo de continuar estudando as neurofibromatoses no seu regresso para a Universidade Federal da Bahia, dando-me a impressão de que seu contato conosco frutificará em novas pesquisas importantes. Além disso, seus orientadores e os demais professores da banca mostraram grande interesse pelo tema, sinalizando que novos alunos de pós-graduação interessados em problemas das neurofibromatoses podem surgir no campo da genética, dando continuidade a esta linha de pesquisa.

 

 

Enfim, meu sentimento foi de alegria, pois o projeto de atendimento clínico, formação de especialistas e realização de pesquisas científicas nas neurofibromatoses, iniciado pelo Dr. Nilton Alves de Rezende e por mim em 2004, está caminhando bem.

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Notícias: Participação brasileira no congresso sobre NF em Washington

Dr. Nilton Alves de Rezende e Dra. Juliana Ferreira de Souza participaram ativamente do congresso anual promovido nos Estados Unidos pelo Children’s Tumor Foundation, em 2017, neste ano realizado em Washington. Comentarei em breve as novidades científicas deste congresso.
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Parte 5 – Relato Dra. Juliana Ferreira de Souza – Prêmio Friedrich von Recklinghausen 2016

Foi com grande alegria que recebi a notícia de que o Dr. David Viskochil foi o escolhido do ano de 2016 para receber o prêmio Friedrich von Recklinghausen.

O Dr. Viskochil (ao centro na foto com Dr. Nilton Alves de Rezende e Dra. Juliana Ferreira de Souza) vem se dedicando `as neurofibromatose há mais de 30 anos. Ele foi um dos cientistas que primeiro identificou e descreveu o gene da NF1 e, como pediatra, vem prestando atendimento clínico de excelência `a crianças e adolescentes com neurofibromatose no hospital e na clínica de NF da Universidade de Utah, em Salt Lake City, nos Estados Unidos.

Durante meu doutorado tive a oportunidade de acompanhar o atendimento clínico e os trabalhos de pesquisa do Dr. Viskochil na Universidade de Utah (como bolsista do Programa Ciência Sem Fronteiras do CNPq), estreitando laços criados durante sua participação no Segundo Simpósio Internacional em Neurofibromatoses, organizado pelo Centro de Referencia em Neurofibromatose de Minas Gerais na Faculdade de Medicina da UFMG.

Durante seu discurso, no jantar de premiação, o Dr. Viskochil (que é um amante do futebol brasileiro e promotor de jogos entre os participantes das Conferencias em NF) carregou uma bola de futebol com as cores do Brasil e mencionou os amigos pesquisadores brasileiros com palavras de reconhecimento e incentivo aos nossos esforços de cuidado e pesquisa nas neurofibromatoses.

A seguir, mais algumas informações sobre as conferências que participei.

Domingo – 19 de Junho de 2016

1. Sobre a evolução do neurofibroma plexiforme ao tumor maligno da bainha do nervo periférico (TMBNP) – (Dra. Brigitte Widemann, Dr. David Largaespada, Dr. Ping Chi)

· A Dra. Widemann definiu o TMBNP como um sarcoma de partes moles que na maioria das vezes surge (na NF1) a partir de um neurofibroma plexiforme pré-existente;

· O FDG PET CT [2-deoxy-2-(18F) fluoro-D-glucose (FDG) positron emission tomography (PET)] foi mencionado como exame de fundamental importância para a avaliação de tumores suspeitos de malignidade e identificação dos TMBNP. O FLT CT [3-deoxy-3-18F-fluorothymidine (FLT) positron emission tomography (PET)] está sendo avaliado como uma opção;

· As lesões bem delimitadas, maiores do que 3 cm de diâmetro, dentro ou próximas de um neurofibroma plexiforme, com grande captação do FDG no PET CT podem ser neurofibromas atípicos ou TMBNP. Os neurofibromas atípicos são considerados precursores dos TMBNP;

· A realização longitudinal de RNM de corpo inteiro foi mencionada como uma opção para o acompanhamento da carga tumoral e do crescimento de lesões nodulares assintomáticas (podendo acrescentar informações à avaliação clínica destas lesões)

“A minha impressão é de que no CRNF temos utilizado adequadamente o FDG PET CT para a identificação de neurofibromas atípicos/TMBNP e de que os dilemas, diante de uma lesão como esta são os mesmos para todos nós:

· trata-se de um neurofibroma atípico ou de um TMBNP? Quais os parâmetros (entre tamanho e características da lesão, captação de FDG) permitem prescindir de biópsia?

· Diante do resultado de uma biópsia, como ter certeza de que o “pedaço” do tumor enviado para a análise é representativo de todo o tumor?

· Como diferenciar, à biópsia, um neurofibroma atípico de um TMBNP de baixo grau (já que o pequeno número de mitoses é uma característica comum entre eles)?

· Os tumores passíveis de exérese cirúrgica devem ser encaminhados para o procedimento independentemente do resultado da biópsia? Se sim, como devem ser abordados pelo cirurgião?

Estas e outras questões sobre o tema, seguem, ainda, sem respostas. Assim como vem sendo feito no CRNF, a conduta até o momento é individualizada e deve envolver uma equipe multidisciplinar em busca da melhor decisão para cada caso.”

· Alguns estudos piloto estão em andamento buscando identificar mutações (CDKN2A/2B e CPR2 foram mencionados) e marcadores imunohistoquímicos frequentemente presentes nos neurofibromas atípicos e também nos TMBNP que possam servir como biomarcadores para as lesões “pré-malignas”;

“As indicações são de que há uma tentativa de criar um grande “banco de tumores” e de compilar informações (através da centralização dos dados disponíveis nos diferentes centros de pesquisa do país) que permitam a avaliação genotípica e imunohistoquímica do maior número possível de neurofibromas atípicos e TMBNP, visando a identificação de potenciais biomarcadores que possam apontar os tumores atípicos com maior chance de transformação maligna e auxiliar na resposta às várias perguntas mencionadas acima. Um trabalho hercúleo, sem dúvida, mas que já foi iniciado.”
2. O papel da cirurgia nas Neurofibromatoses (Dr. David Viskochil, Dr. Carol Morris, Dr, Allan Belzberg, Dr. L Randall)

“Infelizmente não pude acompanhar esta discussão mas devo ressaltar que ao final da mesma, uma recomendação unânime foi a de incluir precocemente o cirurgião nas discussões sobre possíveis, prováveis ou potenciais procedimentos cirúrgicos em indivíduos com neurofibromatose, assim como a de encaminhar aqueles com NF1 e suspeita de TMBNP à um centro especializado no tratamento de sarcomas (se este serviço estiver disponível) ou a um cirurgião oncológico experiente (com quem as particularidades referentes aos neurofibromas atípicos e TMBNP devem ser discutidas).”

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Parte 4 – Relato da Dra. Juliana Ferreira de Souza sobre o Congresso de Neurofibromatoses nos Estados Unidos 2016

Conferências Chave 1: Começando um novo mundo com novos dados, novas ações e novos modos de cuidar e tratar (Dr. Stephen Friend – Sage Bionetwork)

“Esta foi a Conferência oficial de abertura deste ano e tenho a impressão que ela define uma das prioridades da CTF quanto ao rumo das pesquisas em Neurofibromatose nos Estados Unidos.

O Presidente desta empresa de biotecnologia (Sage Bionetwork) apresentou o projeto (SYNODOS), em parceria com o CTF, já em andamento, que propõe a compilação de informações provenientes de TODOS os centros de pesquisa “desejosos de participar” do compartilhamento de seus dados de pesquisa. Certamente com regras para o acesso a estes dados (via Google já é possível conhecer o projeto e acessar essas regras ver AQUI ).

O objetivo é encurtar os caminhos e acelerar o processo de compartilhamento de informações que possam resultar em novos estudos pré-clínicos e clínicos, principalmente para o tratamento de tumores nas Neurofibromatoses.

Pelo que pude entender, A Sage Bionetwork pretende utilizar algoritmos que permitam a definição de alvos terapêuticos mais específicos (mesmo para os estudos pré-clínicos), a partir de uma quantidade maior de informações genéticas e biomoleculares, já disponíveis, porém pulverizadas ao redor do país e do mundo. Creio que o objetivo seja o de alcançar maior especificidade na definição dos alvos terapêutico aumentando, assim as chances de sucesso.

Embora este tipo de inciativa não tenha como objetivo direto a modificação do processo de comunicação científica atual (publicação em revistas científicas após todo o processo potencialmente subjetivo de revisão atualmente em curso) não posso deixar de ressaltar seu potencial impacto sobre a “guerra do ineditismo científico” tão conhecida em nosso meio (acima ou abaixo da linha do equador). 


Vejamos como os “guerreiros” se comportam…”
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Notícias sobre o Children’s Tumor Foundation Neurofibromatosis Conference 2016 Austin – Texas – EUA

A partir de hoje veremos os relatos muito interessantes da Dra. Juliana Ferreira de Souza sobre o que aconteceu no principal congresso sobre neurofibromatoses nos Estados Unidos, do qual ela participou juntamente com o Dr. Nilton Alves de Rezende.

Sobre cada tema, veremos as notas sobre a nova informação apresentada pelos palestrantes e entre aspas (e em azul) os comentários da Dra. Juliana.

Em nome de todos os leitores deste blog, agradeço imensamente o excelente trabalho realizado pela Dra. Juliana.

Desejo boa leitura para todas as pessoas que nos acompanham.

Lor

Parte 1 – Sábado (18/6/16)
Simpósio Satélite Educacional

Tema 1 – Câncer de mama na NF1 (Dr. Douglas Steward e Dr. Gareth Evans)

Nota 1 – Após os 30 anos de idade o risco de desenvolver câncer de mama é 4 vezes maior entre as mulheres com NF1;

“Diante disso, o rastreamento de todas as mulheres com NF1 para o câncer de mama estaria indicado a partir dos 30 anos e não a partir dos 50 anos como nas mulheres não acometidas pela doença. ” 



Nota 2 – Ainda não estão disponíveis informações sobre os tipos histológicos mais comumente diagnosticados em mulheres com NF1 e tampouco as estatísticas sobre a evolução após diagnóstico e tratamento;

“Tive a impressão que o mapeamento dos tipos histológicos mais frequentes e a verificação do comportamento destes tumores (incluindo resposta ao tratamento habitual utilizado) nas mulheres com NF1, é o maior interesse dos pesquisadores no momento. Questiona-se até que ponto o microambiente no entorno destas células tumorais influenciaria na diferenciação destes tumores e no prognóstico (no caso das mulheres com NF1). ” 



Nota 3 – A Ressonância Magnética (RNM) foi mencionada repetidamente como o exame ideal para este rastreamento e foi ressaltada sua vantagem por não expor as mulheres com NF1 à radiação;

“Como não sei ao certo os critérios utilizados atualmente por mastologistas e oncologistas para a indicação da RNM no diagnóstico e acompanhamento do câncer de mama, a indicação da RNM no câncer de mama na NF1 (aqui mencionado) pode ser conduta já adotada para a população em geral. ”

Tema 2 – Vasculopatia (um grupo de doenças do sistema vascular), Hipertensão Arterial Sistêmica (HAS) e Feocromocitoma (um tumor produtor de adrenalina) na NF1 (Dr. Kaleb Yohai)

Nota 1 – O acometimento vascular é mais frequente na NF1 (em vasos de qualquer calibre). O risco de Acidente Vascular Encefálico (AVE) está aumentado na NF1 (principalmente o AVE hemorrágico). O risco de acometimento vascular também é maior na gestante com NF1 quando comparado ao risco na gestante não acometida pela doença.

“Quanto às vasculopatias, não me recordo de qualquer recomendação de conduta clínica diferente das já adotadas. ”

Nota 2 – Para o diagnóstico de feocromocitoma na NF1 foram mencionados: medição dos níveis plasmáticos de metanefrinas (4 vezes acima dos limites superiores de normalidade são observados em 80% dos indivíduos); a utilidade da dosagem de metanefrinas na urina para confirmação ou exclusão dos casos com níveis baixos ou moderados de metanefrinas plasmáticas; o uso de exames de imagem para a localização do tumor, como tomografia computadorizada (TC) ou RNM com contraste, cintilografia ou PET-CT.

“ Um bom fluxograma para o diagnóstico foi apresentado. Não tenho certeza se difere em algo do fluxograma padrão para diagnóstico de feocromocitoma (independente da NF1). Acredito que não. ”

Nota 3 – Quanto à HAS foi ressaltada a importância da monitorização ambulatorial da pressão arterial (assim como o emprego do MAPA ou aferições subsequentes de PA no domicílio), como método mais adequado para o diagnóstico e acompanhamento, quando comparado à aferição isolada da PA em consulta médica. Um fluxograma diagnóstico foi apresentado ressaltando a importância de se investigar a hipertensão secundária (renovascular nos < 30 anos e feocromocitoma nos > 30 anos).

“Chamou a atenção a valorização do MAPA (medida da pressão monitorizada durante 24 horas) como instrumento diagnóstico e de acompanhamento. Me pareceu que eles o utilizam com mais frequência do que temos o costume de fazer no Brasil.”

Continuamos amanhã.

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Pergunta 204 – Pessoas com neurofibromatose são mais vulneráveis ao cigarro?

“Quem tem NF1 pode fumar? ” PIS, de localidade não identificada.

Caro P., obrigado pela sua pergunta, pois provavelmente ela interessa a muitas pessoas.

Antes de tudo, é preciso dizer que ninguém deveria fumar, considerando que as substâncias existentes no cigarro produzem diversas doenças já bem conhecidas, inclusive os riscos de algumas delas constam dos maços de cigarro como advertência aos consumidores.

No entanto, sua pergunta traz uma dúvida mais ampla e que merece a nossa atenção. Durante muitos anos suspeitou-se que as pessoas com NF apresentariam algum tipo de doença pulmonar relacionado com as mutações genéticas específicas das neurofibromatoses.

Houve quem afirmasse que cistos pulmonares, câncer de pulmão, pneumonia (intersticial) e fibrose pulmonar difusa seriam complicações mais frequentes da neurofibromatose do tipo 1, apesar desta última geralmente não apresentar sintomas (VER AQUI). No entanto, a maioria destes estudos foi feita com poucas pessoas, entre as quais havia cerca de 30% de fumantes (VER AQUI).

Contrariando esta suspeita, o maior estudo já realizado sobre as doenças pulmonares em pessoas (156) com NF1, e publicado na revista científica CHEST em 2005, não encontrou problemas pulmonares específicos de quem possui a NF1, apenas aqueles geralmente relacionados com o uso crônico de cigarros (VER AQUI).

Nossa impressão clínica no atendimento de cerca de 900 famílias com NF, cadastradas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, é de que o número de fumantes é menor e os problemas pulmonares são menos frequentes nas pessoas com NF1 do que na população em geral, embora tenhamos encontrado menor força da musculatura ventilatória e da função pulmonar em geral, como parte da redução de sua capacidade aeróbica (Tese de Doutorado da Dra. Juliana Ferreira de Souza, considerada a melhor tese da Faculdade de Medicina da UFMG em 2013: VER AQUI).

Por outro lado, há estudos mostrando que as células que possuem uma via metabólica alterada chamada RAS, como na NF1 e outras doenças, apresentam maior vulnerabilidade ao benzeno, uma substância cancerígena presente em grande quantidade no cigarro (VER AQUI).

Além disso, sabemos que a leucemia mieloide juvenil é rara na população em geral (cerca de 1 em cada milhão de crianças), mas as crianças com NF1 apresentam uma chance muito maior deste tipo de leucemia (cerca de 1 em cada 2 mil crianças com NF1). Um estudo mostrou que crianças com NF1 que têm um ou mais pais fumantes aumentam ainda mais seu risco de leucemia (VER AQUI).

Não consegui informações científicas sobre os efeitos do uso de cigarros nas pessoas com NF2 e Schwannomatose.

Em conclusão, se o cigarro já faz mal à saúde de quem não tem NF, o bom senso nos faz suspeitar que talvez seja ainda mais arriscado fumar quando há mutações genéticas no organismo das pessoas com NF que facilitam a chance da formação de tumores.

Em resumo, quem tem NF tem o dobro de razões para não fumar.

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