Atenção: nota sobre o Selumetinibe

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A equipe do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais está trabalhando há algumas semanas num parecer técnico científico sobre o medicamento Selumetinibe  (aprovado pela FDA para tratamento de neurofibromas plexiformes sintomáticos inoperáveis), o qual deverá ser disponibilizado nesta página, assim que estiver concluído.

Nossas opiniões emitidas neste futuro parecer sobre o medicamento poderão ser diferentes daquelas que já foram postadas ou expressas em conferências e entrevistas anteriores.

Aguardem, por favor.

Dr Lor

Diretor Clínico do CRNF

Presidente da Amanf

 

Quando realizar quimioterapia nos gliomas na NF1?

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Cerca de 15 a 20% das pessoas com NF1 apresentam um tumor neural denominado glioma das vias ópticas (GVO) (ver aqui mais informações gerais sobre estes tumores site AMANF: https://amanf.org.br/gliomas/ ).

Estes tumores geralmente são diagnosticados entre os 2 e os 6 anos de idade e 85% acontecem por causa de uma dupla perda do gene NF1 funcional, provavelmente ainda na vida intrauterina. A maioria destes GVO nas pessoas com NF1 apresentam comportamento de crescimento lento, ou de estabilidade ou ainda mesmo de regressão espontânea sem qualquer tratamento [1].

Quando surgem mais tarde, 75% dos GVO podem ser mais agressivos, porque além da dupla perda do gene NF1 funcional, apresentam outras alterações genéticas associadas.

É importante lembrar que não há correlação entre o tamanho do tumor e a perda visual, ou seja, tumores pequenos podem estar associados a perdas visuais importantes e tumores grandes podem não afetar a visão.

Portanto, é preciso muito cuidado na decisão de tratar ou não estes tumores.

Alguns médicos indicam quando há crescimento do tumor, outros quando há diminuição da visão, outros quando há uma combinação de aumento do tumor e piora da visão.

Nossa opinião é de que a visão é o critério mais importante, mas sempre levamos em conta outros fatores, como a localização do tumor, o seu tamanho, se há ou não proptose (projeção do globo ocular para diante), se há hidrocefalia, alguma disfunção endocrinológica (puberdade precoce, por exemplo) ou a presença da síndrome diecenfálica [2] .

Alguns achados clínicos não justificam a quimioterapia quando encontrados isoladamente (sem GVO associado), como puberdade precoce, aumento da secreção de hormônio do crescimento e proptose.

O tratamento geralmente recomendado é a quimioterapia com carboplatina e vincristina[3], mas, ao contrário dos gliomas que acontecem nas crianças SEM NF1[4], seus resultados não são muito bons nas crianças COM NF1. Dependendo do estudo, entre 100 crianças com NF1 tratadas apenas 14 a 32 delas apresentaram melhora na visão, 40 a 47 delas permaneceram estáveis e 28 delas pioraram a visão com a quimioterapia.

Em outras palavras, diante de uma criança com GVO, temos quase tanta certeza sobre o resultado do tratamento como se jogássemos uma moeda para cima e desejássemos que saísse cara ou coroa.

Além disso, não sabemos com certeza a durabilidade dos efeitos da quimioterapia naqueles casos em que houve resposta favorável à quimioterapia.

Diante destas considerações acima, os efeitos colaterais da quimioterapia no longo prazo se tornam mais importantes na decisão de iniciarmos ou não o tratamento.

Uma das complicações suspeitadas da quimioterapia em crianças com NF1 seria prejuízo de sua função cognitiva[5] . A exposição à quimioterapia está associada a alterações na substância branca de partes do sistema nervoso central relacionadas com a cognição, mas não temos ainda certeza destes efeitos sobre o comportamento cognitivo de um modo geral [6].

Por outro lado, gliomas que surgem depois da infância ou fora das vias ópticas nas pessoas com NF1 devem ser tratados com mais vigor, pois costumam ser mais agressivos, especialmente depois dos 18 anos de idade. Já há análises moleculares que podem ajudar a saber a agressividade de um glioma (para mais informações, ver aqui: Neuro-Oncology 22(6), 773–784, 2020 | doi:10.1093/neuonc/noaa036  ).

Como recomendações gerais podemos concluir:

  • Todas as intervenções terapêuticas devem ter como foco a capacidade funcional (como a visão) e o bem estar da pessoa e não o tamanho do tumor.
  • Precisamos saber melhor o resultado das terapias atuais no longo prazo.
  • Novos estudos são necessários para conhecermos melhor os efeitos dos novos medicamentos propostos.

 

 

[1] Ver aqui: Neuro-Oncology 22(6), 773–784, 2020 | doi:10.1093/neuonc/noaa036

[2] A síndrome diencefálica é uma situação rara na qual ocorre grande emagrecimento com crescimento linear preservado, movimento anormal dos olhos (nistagmo), vômitos, hidrocefalia, aumento do hormônio de crescimento e irritabilidade com hipervigilância.

[3] Há estudos em andamento com outros medicamentos, tametinibe, binimetinibe, bevacizumabe e selumetinibe (este último com apoio da Children’s Tumor Foundation), imunoterapia.

[4] Ver aqui: Pediatr Neurosurg 2000 Sep;33(3):151-8. doi: 10.1159/000028996.

[5] Ver aqui: Br J Cancer 2003 Dec 1;89(11):2038-44. doi: 10.1038/sj.bjc.6601410.

[6] Pediatr Blood Cancer 2016 May;63(5):818-24. doi: 10.1002/pbc.25896.

 

Dr LOR faz palestra no YouTube hoje: como fazer o diagnóstico das NF?

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O I Congresso Médico de Doenças Raras é realizado pelo Centro Universitário de Patos de Minas – UNIPAM, abordando temas de grande importância para a sociedade acadêmica e contando com a presença de profissionais renomados.

Para o terceiro dia do Congresso (hoje, 27/8/2020), teremos a presença do Dr. Luiz Oswaldo Rodrigues (DR LOR), com a palestra “Neurofibromatose: como diagnosticar?”.

Alunos do 8º período do curso de Medicina da UNIPAM, juntamente com a professora Ana Flávia Bereta Coelho Guimarães, são os coordenadores do evento, por meio do Canal UNIPAM, no YouTube.

O horário de início será as 19:00, com a transmissão sendo feita pelo Youtube!

https://www.youtube.com/watch?v=S3nrhupYZc8

Notícias sobre Nutrição na NF1

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Recentemente, nosso grupo de pesquisa no CRNF publicou 3 artigos científicos, que fazem parte da pesquisa de doutorado do nutricionista Márcio Leandro Ribeiro de Souza.

Desde 2012, nosso grupo de pesquisa realiza pesquisas na área de Nutrição na NF1, tentando entender características nutricionais que possam contribuir para uma melhor qualidade de vida e saúde dos indivíduos com NF1.

Um desses trabalhos publicados agora em maio de 2020 na Revista da Associação Médica Brasileira avaliou as características ósseas na NF1 (densidade mineral óssea e conteúdo mineral ósseo). Foi o primeiro estudo brasileiro a investigar os aspectos ósseos em indivíduos brasileiros com a doença.

Os autores observaram que indivíduos com NF1 apresentaram menor massa óssea e menor altura quando comparados com indivíduos sem a doença. Além disso, a densidade mineral óssea no corpo total e na coluna também foram menores nos voluntários com NF1. A prevalência de indivíduos com massa óssea abaixo do esperado para a idade foi maior na NF1 (34,6%) do que na população sem a doença (7,7%). Esses dados confirmam as observações de estudos internacionais que demostraram que a NF1 pode afetar as características ósseas.

Ainda nesse estudo, nosso grupo de pesquisa avaliou se essas alterações ósseas poderiam estar associadas com o consumo alimentar. Hoje em dia sabemos que mais de 20 nutrientes são importantes para a saúde óssea, como cálcio, vitamina D, magnésio, vitamina K, entre outros. Os voluntários com NF1 da pesquisa apresentaram menor consumo de cálcio, ferro e vitamina A, e um consumo maior de sódio e ômega 6, todos nutrientes importantes para a saúde óssea quando consumidos em quantidades adequadas. Porém em nosso estudo não houve associação entre o consumo de nutrientes com a massa óssea ou com a densidade mineral óssea na NF1.

Veja o estudo completo no link a seguir:

https://www.scielo.br/pdf/ramb/v66n5/1806-9282-ramb-66-5-0666.pdf

Além disso, a pesquisa de doutorado do nutricionista Márcio Souza avaliou o gasto energético de repouso usando a calorimetria indireta e a composição corporal através da absorciometria com raios-X de dupla energia (DXA), considerados os métodos padrão-ouro para essas avaliações. Esse estudo foi publicado na Clinical Nutrition ESPEN em 2019. Veja o estudo no link a seguir:

https://clinicalnutritionespen.com/article/S2405-4577(19)30135-4/pdf

Porém, como esses métodos padrão-ouro apresentam custo mais elevado, nosso grupo de pesquisa buscou comparar esses métodos com outros de acesso mais fácil, com o objetivo de avaliar o melhor método para ser usado na prática clínica em indivíduos com NF1, facilitando a assistência aos indivíduos com a doença. Ambos os estudos foram publicados na Journal of Human and Clinical Genetics.

O primeiro estudo comparou o gasto energético de repouso, ou seja, a energia que nosso corpo gasta para manter suas funções vitais, através da calorimetria indireta com 8 equações preditivas comumente usadas por profissionais de saúde para estimar o gasto energético. Todas as equações testadas subestimaram o verdadeiro gasto energético de repouso em indivíduos com NF1, o que demostra que essas equações precisam ser usadas com cautela nessa população. O estudo pode ser acessado através do link abaixo.

https://www.humangeneticsjournal.com/articles/resting-energy-expenditure-in-neurofibromatosis-type-1-indirect-calorimetry-versus-predictive-equations.pdf

O outro estudo comparou o percentual de gordura dos indivíduos com NF1 avaliados através da DXA (considerado o melhor método para essa avaliação) com 4 equações usando a bioimpedância elétrica e 5 equações usando as dobras cutâneas avaliadas com o adipômetro. O estudo mostrou que o uso da bioimpedância elétrica é melhor na NF1 do que as dobras cutâneas, principalmente para os homens com NF1. O estudo pode ser acessado através do link abaixo:

https://www.humangeneticsjournal.com/articles/assessment-of-adiposity-in-neurofibromatosis-type-1-comparison-between-dual-energy-x-ray-absorptiometry-and-conventional-methods.pdf

Ainda sabemos menos do que gostaríamos sobre os aspectos da Nutrição na NF1, mas aos poucos vamos conhecendo algumas características importantes na doença que podem estar associadas com a Nutrição.

Dr. Márcio Ribeiro de Souza

Nutricionista

Novidades do último congresso internacional

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Nosso grupo de médicas e médicos (Juliana, Luíza, Nilton, Bruno e Lor) do Centro de Referência em Neurofibromatose do HC da UFMG participou por videoconferência do último congresso internacional de Neurofibromatose nos dias 15 de 16 de junho de 2020.

O congresso foi realizado pela primeira vez de forma virtual por causa da pandemia de COVID-19, que atingiu nesta semana mais de 1 milhão de pessoas infectadas no Brasil.

Realizamos duas reuniões também por vídeo, depois do congresso, para comentarmos nossas impressões. Destacamos a seguir alguns assuntos que nos chamaram a atenção e que podem ser úteis à comunidade NF.

Novos medicamentos

O evento foi dominado pelo entusiasmo da maioria dos participantes pela aprovação do medicamento selumetinibe pelo órgão regulador norte-americano (FDA, semelhante à nossa AVISA no Brasil) para ser usado nos neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperáveis.

A participação da equipe do CRNF no congresso não mudou significativamente nossa opinião sobre o selumetinibe. (como já comentamos detalhadamente: VER AQUI ).

Este medicamento, se liberado também no Brasil pela ANVISA, provavelmente poderá ser indicado em cerca de 5 a 10% das pessoas com NF1, o que se constitui numa esperança de melhora para estas pessoas.

Por outro lado, chamou nossa atenção um outro estudo experimental realizado pela Dra. Kavita Sarin e colaboradores da Universidade de Stanford nos Estados Unidos em pequenos porcos modificados geneticamente para apresentarem NF1. A equipe testou um medicamento semelhante ao selumetinibe (inibidor MEK, chamado NFX-179) para ser usado topicamente, ou seja, como cremes ou pomadas, para o tratamento de neurofibromas cutâneos. Os resultados foram animadores na prevenção e redução de neurofibromas e por isso o grupo recebeu autorização para iniciar um estudo com seres humanos a partir de agosto de 2020. Esperamos os resultados desta nova etapa para daqui um ou dois anos.

 

Telemedicina

Como nós, muitos centros de referência em neurofibromatoses em todo o mundo adotaram as consultas virtuais durante a pandemia de COVID-19. Esta experiência está mostrando que cerca de 80% das pessoas estão sendo atendidas de forma satisfatória. As demais continuam precisando de uma consulta ao vivo, para que o exame possa completar informações do exame físico que não podem ser obtidas pela videoconferência.

Não sabemos ainda como será o teleatendimento depois da pandemia, mas estamos pensando em propor às autoridades a sua continuidade para podermos oferecer uma oportunidade de informação qualificada à distância, especialmente para as pessoas que moram em regiões sem especialistas em neurofibromatoses.

Neste sentido, estamos pensando em promover uma campanha de maior integração entre o CRNF e os serviços de Atenção Primária à saúde no Sistema Único de Saúde. Fazer com que cerca de 60 mil brasileiras e brasileiros tenham acesso a profissionais da saúde na Atenção Primária que conheçam os fundamentos das NF e que possam estabelecer contato com o CRNF e outros centros especializados no Brasil.

 

Novos critérios diagnósticos

Foram apresentadas as conclusões do trabalho que vem sendo realizado há dois anos, com a participação de dezenas de médicas e médicos que trabalham com pessoas com NF, inclusive nossa equipe do CRNF, para o aprimoramento dos critérios para o diagnóstico da NF1, NF2, Schwannomatose e Síndrome de Legius, assim como para o desenvolvimento de critérios diagnósticos para situações de mosaicismo genético.

Nossa impressão que os novos critérios ficaram mais precisos e serão adotados oficialmente a partir de sua publicação em revista científica internacional em agosto de 2020.

 

Outros assuntos

De modo semelhante ao que temos observado nos últimos congressos, foram apresentados vários resultados de pesquisas no campo da ciência básica.

Por meio de técnicas de biologia molecular, desenvolvidas principalmente por meio de modelos animais e em culturas de células, notamos um grande esforço dos pesquisadores para compreender melhor a biologia dos tumores das Neurofibromatoses.

Essa compreensão pode permitir o desenvolvimento de novos medicamentos a serem testados futuramente, assim como auxilia a busca de biomarcadores, que são moléculas que podem ser liberadas na corrente sanguínea e detectadas através de exames de sangue, o que poderia ser utilizado como um recurso na investigação de alguns tumores.

 

Sugestão para os próximos congressos

Nossa equipe sugeriu que nos próximos congressos haja também esta opção de participação por videoconferência, o que possibilitaria o acesso de mais pessoas em regiões distantes às informações mais recentes sobre as NF. Esta opção tornaria mais viável economicamente a nossa participação regular.

Quem desejar receber o resumo dos trabalhos apresentados, envie um e-mail para nós e disponibilizaremos individualmente o pdf.

A figura que ilustra este post é uma adaptação realizada pelo Dr. Lor de um dos slides da Dra. Emilia Moscato, da Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos.

 

Mantenham o isolamento físico.

A pandemia da COVID-19 ainda está em crescimento.

 

 

 

Dr. Renato, advogado, ajuda a compreender a lei sobre necessidades especiais para pessoas com NF

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“O laudo de minha consulta no Centro de Referência do HC da UFMG diz que sou portador de necessidades especiais por causa da Neurofibromatose. Eu me considero apto para trabalhar. Será que posso utilizar o laudo para isenção de Imposto de Renda e de IPI para compra de veículos?”. THS, de Brasília.

Para responder a esta pergunta, nada melhor do que a opinião de um profissional das leis, um advogado como o Dr. Renato Leal Penido Fonseca, que tem nos ajudado imensamente na regularização dos nossos documentos oficiais da AMANF.

Assim, pedi a ele para nos orientar nesta questão.

Respondeu-nos o Dr. Renato dizendo:

“A Lei 13.465/00 do Estado de Minas Gerais, em seu art. 1º, define quem a são as pessoas portadoras de deficiência para fins de concessão de benefícios estaduais.

Originalmente, os portadores de neurofibromatose não estavam inseridos no art. 1º, portanto, não eram considerados portadores de deficiência.

No entanto, a situação mudou após aprovação da lei 21.459/14, também do Estado de Minas Gerais. Esta nova Lei incluiu o portador de neurofibromatose na categoria dos portadores de deficiência, alterando a Lei 13.465/00.

Assim, os portadores de neurofibromatose têm direito aos benefícios estaduais.

Dentre os benefícios concedidos pelo Estado de Minais Gerais estão a isenção do IPVA bem como do ICMS, ambos de competência estadual (somente os estados e Distrito Federal podem instituí-lo).

 A isenção dos dois tributos, IPVA e ICMS, está prevista no Decreto Estadual 43.709/03, art. 7, III, letra “a” e § 11.

 Neste caso, o portador de neurofibromatose poderá ser isento do pagamento de ICMS na compra de automóvel, rendendo-lhe desconto no preço final do veículo.

Acredito, portanto, que nosso leitor possa usufruir desses benefícios, ainda que não seja condutor do veículo. 

 Estou encaminhando um link, com acesso direto às informações necessárias para o requerimento da isenção destes dois tributos.

 https://www.mg.gov.br/servico/solicitar-isencao-de-icms-para-pessoas-portadoras-de-deficiencia-fisica-visual-mental-severa  

 Qualquer dúvida, estou à disposição!

 Renato Leal Penido Fonseca

(31) 3654-8062

(31) 9 9884-5696

 

Pelo que entendi, portanto, é que pode haver isenção de impostos estaduais em Minas Gerais e outros estados com legislação semelhante para as pessoas com NF, mas não haveria dedução de Imposto de Renda para pessoas com NF, porque o IR obedece à legislação federal. 

Dr. Renato deverá nos orientar mais sobre esta questão em breve.

 

 

Informação técnica complementar

A Lei 21.459/14 inclui o portador de NF no art. 1 da Lei 13.465/00, considerando-o portador de deficiência. Neste caso, os benefícios concedidos pelo Estado de Minas Gerais estendem-se aos portadores de NF. Quanto à possibilidade de isenção de tributos para aquisição de automóvel, o Decreto Estadual 43.709/03, diz no art. 7, III, letra “a” e § 11;

Art. 7º É isenta do IPVA a propriedade de:  

III – veículo de pessoa portadora de deficiência física, visual, mental severa ou profunda, ou autista, desde que na hipótese de veículo:

  1. novo, o preço de venda ao consumidor sugerido pelo fabricante, incluídos os tributos incidentes, não seja superior ao previsto em convênio para a isenção do Imposto sobre Operações Relativas à Circulação de Mercadorias e sobre Prestações de Serviços de Transporte Interestadual e Intermunicipal e de Comunicação – ICMS – na saída destinada a pessoa portadora de deficiência;
  2. (…)
  • 11.  Para os efeitos da isenção prevista no inciso III do caput, devem ser utilizados os mesmos conceitos de deficiência física, visual, mental severa ou profunda e de autista usados para o reconhecimento da isenção do ICMS.  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Neurofibromatose pode ser grupo de risco para COVID-19?

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Tenho recebido diversas perguntas de leitoras e leitores sobre a possibilidade das pessoas com NF1 apresentarem mais risco na pandemia de COVID-19.

Também falamos sobre isto na Live pelo Instagram da Josiane (@josimaedopedro ) realizada na semana que passou.

Diante disso, venho atualizar a resposta que dei sobre esta questão há cerca de dois meses (em 15 de março de 2020 – ver aqui: https://amanf.org.br/2020/03/pessoas-com-neurofibromatoses-e-o-coronavirus/ ).

Continuo afirmando que os cientistas ainda conhecem pouco o comportamento do novo coronavirus (talvez a doença exista há apenas uns 9 meses) e sabem menos ainda sobre como este vírus deve afetar a saúde de uma pessoa com Neurofibromatoses.

Portanto, do ponto de vista da ciência, que é o melhor método de trabalharmos com a realidade, ainda não temos como saber se o vírus atinge mais e de forma mais grave as pessoas com NF.

No entanto, já sabemos algumas coisas sobre o COVID-19 que podem nos ajudar a construir uma OPINIÃO sobre se há ou não risco aumentado para as pessoas com NF.

Está bem documentado que o COVID-19 apresenta maior gravidade e maior mortalidade nas pessoas que apresentam as seguintes condições:

  • Idade maior do que 60 anos (embora no Brasil a população menos idosa esteja morrendo mais do que em outros países);
  • Pressão arterial alta e doenças cardiovasculares;
  • Obesidade e sobrepeso;
  • Diabetes
  • Mais pobres (moradores em aglomerações urbanas e favelas, usuários do transporte público de massa, mulheres, negros, índios e comunidades com pouca assistência médica);
  • Pouca adesão ao isolamento social (não querem ou não podem realizar).

Como as pessoas com NF se encaixam nestas condições acima?

Idade

As pessoas com NF apresentam expectativa de vida um pouco menor do que a população em geral, assim, em termos médios, a população NF é um pouco mais jovem do que a população brasileira em cerca de dez anos. Neste sentido, como grupo, as pessoas com NF1 apresentariam menor risco de gravidade se contraírem o vírus COVID-19. No entanto, individualmente, quanto mais velha a pessoa com NF1, maior seria seu risco diante do COVID-19.

Pressão alta

Cerca de 20% das pessoas com NF1 apresentam hipertensão arterial, o que está acima da população geral (15%), indicando então que, sob este ponto de vista, o grupo de pessoas com NF1 constituiria um grupo mais vulnerável ao COVID-19.

Independentemente desta tendência do grupo, uma pessoa com NF1 e hipertensão arterial cairá no fator de risco para a gravidade do COVID-19 como qualquer outra sem a NF1.

Doenças cardiovasculares

As pessoas com NF1 apresentam mais doenças vasculares do que a população em geral, especialmente por doenças vasculares cerebrais e renais. Além disso, nas pessoas com NF1 parece haver maior disfunção endotelial, que é uma alteração na capacidade de dilatação dos vasos e que está relacionada às doenças cardiovasculares. Então, sob este ponto de vista, talvez haja um pouco mais de risco para as pessoas com a NF1 diante do COVID-19.

Obesidade

Há cerca de 15 anos, quando começamos nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC-UFMG, a maioria das pessoas com NF1 apresentava baixo peso. Com o passar do tempo, observamos um aumento no consumo de açúcar e refrigerantes adoçados, o que fez com que atualmente sejamos obrigados a prescrever dieta para redução de sobrepeso e obesidade em cerca de 20% das famílias atendidas em nosso Centro.

Esta impressão clínica sugere que a obesidade ainda apresente incidência menor no grupo NF1 do que a população brasileira, a qual apresenta cerca de 45% de sobrepeso e obesidade. De qualquer forma, uma pessoa com NF1 e obesidade, apresentará maior risco de gravidade diante da COVID-19.

Diabetes

Como já comentamos neste blog, as pessoas com NF1 apresentam maior sensibilidade à insulina, portanto menos chance de diabetes do tipo 2, que é o tipo de diabetes relacionado à obesidade e ao sedentarismo. Assim, como grupo, as pessoas com NF1 não apresentam maior incidência de diabetes como fator de risco para o COVID-19.

Da mesma forma que para a hipertensão e obesidade, qualquer pessoa com NF1 que apresente diabetes, estará mais vulnerável ao COVID-19.

Mais pobres

Apesar das NF acontecerem nas famílias de forma aleatória e sem relação com o nível socioeconômico, a maneira como a doença afeta a vida das pessoas atingidas varia muito de acordo com sua renda familiar.

Pessoas mais ricas tem mais acesso aos recursos de saúde e podem desfrutar de acompanhamento de profissionais da saúde, enquanto a maioria da população com NF depende do Sistema Único de Saúde, o nosso SUS, o qual vem sendo atacado por governantes irresponsáveis (ver aqui: https://amanf.org.br/2020/03/mais-do-que-nunca-precisamos-do-sus/ ).

Da mesma forma, a maioria das pessoas com NF vive em aglomerações urbanas e favelas, precisam utilizar o transporte público de massa e metade é formada por negros e mulheres.

Assim, como o país em geral, a maioria das pessoas com NF é pobre e, portanto, mais vulnerável ao COVID-19.

Adesão ao isolamento social

Sabe-se que a grande parte da população é influenciada pela opinião pública de seus líderes e governantes e, no caso da pandemia de COVID-19, o governo Bolsonaro minimizou a crise, demitiu ministros que tentaram seguir recomendações científicas e vem promovendo a descrença na ciência e incitando as pessoas a romperem o isolamento social, que é a única arma que dispomos neste momento contra o COVID-19.

O resultado disso tudo: nosso país está numa situação crítica: já somos o segundo maior número de casos, com mais de meio milhão hoje, 1 de junho (mesmo sabendo que há muitos casos que não estão sendo contados), e com mortalidade crescente (mais de 30 mil mortos até agora, mesmo sabendo que são subnotificadas).

Por isso tudo, Bolsonaro tem sido considerado o pior governante gestor da pandemia em todo o mundo,.

Neste momento, estamos todos submetidos a um governo despreparado e irresponsável no enfrentamento da pandemia e assim nos tornamos TODOS mais vulneráveis ao COVID-19, independentemente de sermos portadores de NF ou não.

O que fazer?

Minha conclusão, por tudo que mencionei acima, é de que as pessoas com NF adotem a postura de que elas podem, sim, serem portadoras de um risco maior de gravidade diante do COVID-19.

Portanto, creio que devemos:

  • Ficar em casa, se pudermos, mantendo o isolamento social.
  • Controlar a pressão arterial.
  • Reduzir ou abolir o uso de açúcar e refrigerantes.
  • Realizar exercícios regulares (mesmo em isolamento social).
  • Exigir das autoridades responsabilidade para com a vida dos brasileiros.

Dr. Lor

Presidente da AMANF

 

 

Estrabismo e NF1

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“Minha filha nasceu com muitas manchas café com leite e sardas debaixo dos braços e está com 2 anos de idade. Notamos que seu olho direito às vezes fica um pouco deslocado para o lado e ela acompanha a gente apenas com o olho esquerdo. Pode ser alguma coisa relacionada com a doença?” WST, de Belém do Pará.

Cara W, obrigado pela sua pergunta, pois ela pode ser útil para outras famílias. Pedi à Dra. Vanessa Waisberg para me ajudar a responder, pois ela é oftalmologista com experiência em neurofibromatoses. Veja nossa resposta.

Parece-nos que você está descrevendo dois critérios diagnósticos (manchas café com leite e efélides) que são suficientes para pensarmos que seu filho possui neurofibromatose do tipo 1 (VER AQUI OS OUTROS CRITÉRIOS ).

Além disso, você está nos informando sobre um possível estrabismo no olho direito de seu filho, e este pode ser um sintoma da presença de um tumor benigno que ocorre em cerca de 15% das crianças com NF1: o glioma óptico (ver aqui).

É importante definir o que está causando a baixa visão e o estrabismo no olho esquerdo do seu filho. A causa pode ou não estar associada a NF1 e pode variar desde um erro refracional (presença de grau que pode ser corrigido com uso de óculos e tampão) até mesmo uma lesão intraocular que necessite de tratamento o quanto antes. Neste caso, o diagnóstico poderia ser de um glioma óptico, que seria confirmado com ressonância magnética.

O ideal é levar seu filho para fazer uma consulta com um oftalmologista para tentar definir a causa e o tratamento do estrabismo e da baixa visão relatadas.

Se ele possuir realmente o glioma óptico, teríamos o terceiro critério para o diagnóstico de NF1 com segurança.

O estrabismo pode estar relacionado com a NF1. Um estudo científico com crianças com NF1 foi publicado no ano passado e ele mostrou que a presença de estrabismo é mais frequente em crianças com NF1 do que em outras crianças sem a doença ((VER AQUI O ARTIGO COMPLETO – EM INGLÊS )

Além disso, os cientistas observaram que o estrabismo é mais presente em crianças com glioma óptico do que nas demais sem glioma óptico.

Foi um estudo realizado com 198 crianças com NF1 (109 meninos e 121 meninas) e o estrabismo estava presente em 15% destas crianças. Elas realizaram estudos de imagem do cérebro (ressonância magnética e tomografia), cujo resultado foi normal em 61% delas.

As demais (39%) possuíam glioma óptico e a idade de diagnóstico do tumor foi em torno de 6 anos de idade (apesar de muitos cientistas pensarem que os gliomas ópticos estão presentes desde o início da vida). Elas foram acompanhadas clinicamente por cerca de 5 anos.

O estrabismo foi mais frequente (27%) nas crianças com NF1 e glioma óptico do que nas crianças com NF1 sem glioma óptico (7%) e a probabilidade de isto ser um achado casual foi menor do uma chance em mil.

O estrabismo sensorial (57%) foi encontrado apenas em crianças com glioma óptico. O estrabismo sensorial se refere ao estrabismo decorrente da baixa acuidade visual em um ou ambos os olhos (VER AQUI SOBRE ESTRABISMO SENSORIAL )

Portanto, uma forte associação foi encontrada entre estrabismo e glioma óptico (uma pessoa com estrabismo e NF1 terá cerca de 4 vezes mais chance de possuir glioma óptico do que outra com NF1 sem estrabismo).

A direção do estrabismo (lateral ou medial) não foi diferente entre as crianças com ou sem glioma óptico.

É importante notar que apenas 5 das crianças com estrabismo (3 delas com glioma) precisaram de cirurgia para o alinhamento dos olhos.

Em conclusão, o glioma óptico nas crianças com NF1 está associado a um risco maior de estrabismo sensorial.

Portanto, este é mais um sinal clínico que merece nossa atenção durante as avaliações  oftalmológicas das crianças com NF1.

 

 

Um poema sobre o desejo de viver

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A todas as pessoas que enfrentam os desafios das Neurofibromatoses neste momento de pandemia do coronavirus, ofereço a tradução de um poema do Dr. Vincent Riccardi (com a sua autorização).

 

 

Escolha

 

Quebrei meu pescoço uma vez –

num lago de Massachussets.

Durante dois minutos e meio,

de bruços, imóvel na água,

pensei sobre o que eu mais queria.

Cada célula de meu corpo implorava

para que eu inspirasse profundamente, respirasse.

Quem eu sou, o que eu sou, o que eu era

disse Não! Eu não respiraria.

Resgatado, com a boca aberta no ar, aceitei.

Suspirei, e então sussurrei: “Estou morrendo.

Quebrei o meu pescoço.”

Parte de mim morreu naquele dia.

Mas, eu não.

Eu escolhi.

 

 

Disse ao Dr. Riccardi que todos nós da comunidade NF em todo o mundo agradecemos a ele que tenha escolhido viver, porque depois deste acidente ele veio a se tornar o pioneiro mundial no tratamento das pessoas com NF.

Nós devemos muito a ele tudo o que fazemos hoje para enfrentar as Neurofibromatoses.

Obrigado, Dr. Riccardi.

 

Acima, foto do Dr. Riccardi e sua esposa, Susan, no Parque Lagoa do Nado em Belo Horizonte, durante nosso Simpósio Internacional em 2014.

Abaixo, o poema em inglês, do qual fiz a livre adaptação acima.

 

Will

 

I broke my neck once –

in a Massachusetts lake.

For some two-and-one-half minutes,

face down, motionless in the water,

I pondered free will.

Every cell of me demanded

that I inhale deeply, gasp.

Who I am, what I am, what I was

said No! I did not, would not gasp.

Rescued, mouth exposed to air, I relented.

I gasped, then whispered: “I’m dying.

I’ve broken my neck.”

Part of me did die that day.

But, I did not.

I willed.

 

Dr. Vincent M Riccardi, 2020

Consultas pela internet durante a pandemia de coronavirus

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Neste momento de isolamento social obrigatório em favor da vida, nós, médicas e médicos, podemos orientar clinicamente à distância, de acordo com a Portaria do Ministério da Saúde nº 20 de março de 2020  VER AQUI O DECRETO

Para isso, solicitamos que enviem seu nome completo e endereço ao formularem as perguntas por e-mail.

Atenção: somente atenderemos às tele-consultas pelo e-mail: rodrigues.loc@gmail.com 

 

Pessoas com NF e dor

Aproveitamos para orientar àquelas pessoas com dor forte e que não estão respondendo aos tratamentos comuns para procurarem por tele-consulta o Dr. Leandro Ramires (ver abaixo o link ara o seu consultório digital). Dr. Leandro tem nos ajudado a orientar algumas pessoas que podem se beneficiar do uso medicinal da Cannabis em todo território nacional para contribuir para uma melhoria da qualidade de vida. Agendamentos poderão ser feitos pelo link abaixo:

https://leandro-ramires.reservio.com/

ou pelo Cel / WS: (31) 99959 4977

 

Permaneçam em casa pois o isolamento social é A ÚNICA FORMA de reduzir o impacto da COVID 19.

Abraço a todas e todos.

Dr Lor

Presidente da AMANF