Exercícios para desordem do processamento auditivo em pessoas com NF1

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Muitas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) podem apresentar a desordem do processamento auditivo, ou seja, escutam bem, mas entendem de forma errada as palavras.

A desordem do processamento auditivo pode atrapalhar o aprendizado, as relações sociais e prejudicar o desenvolvimento das crianças e adolescentes com NF1.

A fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista desenvolveu uma pesquisa científica sobre o tratamento da desordem do processamento auditivo em pessoas com NF1 durante seu doutorado (VER AQUI ) em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Hoje, a Pollyanna disponibilizou em seu blog alguns exercícios que podem ser feitos pelas pessoas com NF1 para melhorar sua desordem do processamento auditivo.

Para receber as informações completas da Pollyanna CLIQUE AQUI

Dê uma olhada lá e mostre para sua fonoaudióloga.

Neurofibromas podem diminuir sem tratamento: veja relato do congresso

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Notícias do último congresso sobre Neurofibromatoses realizado em São Francisco, na Califórnia

Relato do Dr. Bruno Cezar Lage Cota

 Agradecimentos

 Agradecemos de modo especial ao pai de uma paciente do nosso CRNF, que pediu para não ser identificado, e que diante de suas condições financeiras favoráveis e de um grande senso de colaboração e incentivo se dispôs a custear a viagem do Dr. Bruno para o congresso, com o intuito de aprimorarmos e atualizarmos o nosso conhecimento sobre as NFs.

Além disso, a viagem foi uma oportunidade para o Dr. Bruno apresentar para alguns cientistas os resultados parciais da sua pesquisa, na qual utiliza a música como um possível tratamento para alguns problemas cognitivos e de socialização na NF1.  Estes resultados, que em breve devem ser publicados em revistas científicas e divulgados aqui, despertaram grande interesse dos pesquisadores com quem ele pôde discutir o tema.

 

Mesa redonda com participação da Dra. Juliana Souza

 A Dra. Juliana Ferreira de Souza, médica e pesquisadora do CRNF, foi convidada para ser uma das representantes da América latina em uma mesa de discussão, que contou com a participação de pesquisadores, médicos, presidentes de associações e pacientes de vários países.

O objetivo da discussão foi levantar alguns aspectos relevantes sobre a pesquisa e a assistência às pessoas com Neurofibromatoses, dentro do contexto local de cada participante. O debate ocorreu no jantar de abertura do congresso, que é um dos momentos mais importantes do evento.

Juliana tem se destacado internacionalmente por seus trabalhos científicos em Neurofibromatoses, e apresentou os nossos avanços na assistência e em pesquisa no CRNF, apesar de todas as dificuldades que enfrentamos diariamente, especialmente pelas limitações de recursos financeiros.

Nesse mesmo jantar foi anunciado o Prêmio Von Recklinghausen, que se destina anualmente ao pesquisador de maior destaque atual em Neurofibromatoses. Dessa vez foi eleito o Dr. Scott R. Plotkin, dos EUA, de mérito inquestionável.

 

Principais focos do congresso

 O congresso trouxe uma melhor compreensão sobre os neurofibromas plexiformes e os tumores malignos da bainha do nervo periférico (TMBNP), por meio de investigação de alterações genéticas na ciência básica. Além disso, foram apontados alvos para desenvolvimento de medicamentos no tratamento destas duas complicações mais graves da NF1. Também foram discutidos métodos diagnósticos mais precisos, o uso de medicamentos tanto em modelos animais, culturas de células como em humanos. Uma grande ênfase foi dada aos estudos sobre a capacidade dos inibidores de uma via metabólica celular (MEK) reduzirem o crescimento dos plexiformes.

Os resultados iniciais de um desses estudos, desenvolvidos pela National Institute of Cancer, nos EUA, evidenciaram uma redução de 22% no volume médio dos tumores plexiformes dos pacientes tratados com o medicamento Selumetinibe, e que 67% de todos os pacientes tiveram uma redução maior do que 20% do volume desses tumores após 1 ano de tratamento.

Neurofibromas podem diminuir espontaneamente, sem tratamento

Em contrapartida, vale ressaltar outro interessante estudo que constatou que mais da metade dos tumores plexiformes reduziram espontaneamente de tamanho ao longo de aproximadamente 9 anos, mesmo sem tratamento algum.

Essa constatação importantíssima merece ser sempre levada em consideração na interpretação dos resultados dos estudos em que o principal objetivo seja a redução do tamanho dos tumores plexiformes.

Para isso, emerge a seguinte questão: a redução do volume dos tumores com o uso de determinada droga foi realmente maior do que a redução que poderia ocorrer espontaneamente, de modo que valha à pena usar a medicação, considerando os seus custos e efeitos colaterais?

Ao longo dos últimos anos tem sido observado que em alguns pacientes o efeito dos inibidores MEK se reduz de modo significativo ao longo do tratamento, devido a um tipo de “tolerância” que os próprios tumores desenvolvem em relação ao medicamento. Sendo assim, atualmente há uma tendência em se estudar a associação dos inibidores MEK com outras drogas, visando melhores resultados. Alguns resultados desses estudos são animadores, mas ainda se restringem a modelos animais e culturas de células, portanto ainda precisam ser testados em humanos.

Uma nova droga (Abemaciclib) foi eleita para ser estudada no tratamento dos neurofibromas nodulares atípicos, que possuem uma correlação com uma mutação específica e risco aumentado para transformação maligna. Esses tumores não raramente localizam-se em sítios de difícil abordagem cirúrgica e estudos prévios mostraram que esses tumores não respondem bem ao tratamento com os inibidores MEK. O estudo possui previsão de início ainda nesse ano.

Para os neurofibromas cutâneos e subcutâneos, algumas modalidades de tratamento não farmacológico foram propostas, mas ainda carecem de mais estudos para confirmar a eficácia e segurança. Nenhum medicamento foi apresentado com possível efeito terapêutico para os neurofibromas cutâneos, exceto pela observação, levantada apenas em um relato de caso, da redução do número desses tumores com o uso dos inibidores MEK. Contudo, também são necessários estudos de maior validade científica para que esse possível efeito seja considerado para as pessoas com NF1, levando-se sempre em conta os riscos dos efeitos colaterais, o custo e a comparação com outras formas de tratamento convencional, como a cirurgia, por exemplo.

Em conformidade com os avanços tecnológicos no campo da Inteligência Artificial (IA), o uso desse recurso foi um tema de relevância no congresso. A sua utilização tem sido alvo de estudo para o cruzamento de dados referentes a características clínicas e genéticas dos indivíduos, com objetivo de maior acurácia para o diagnóstico de lesões malignas, e para o desenvolvimento de possíveis alvos terapêuticos para os tumores. Além disso, a IA foi proposta para aprimorar os métodos de identificação e de mensuração dos tumores plexiformes, por meio de análise computacional de exames de imagem.

Outro avanço tecnológico que foi apresentado foi o uso da Ressonância Magnética por Emissão de Pósitrons (PET-RNM), que possui a mesma precisão da Tomografia Computadorizada por Emissão de Positrons (PET-CT) para a detecção de tumores malignos ou com risco de malignização. A primeira possui a vantagem de expor os pacientes a uma quantidade muito menor de radiação, contudo possui a grande desvantagem do seu elevado custo, o que torna essa modalidade diagnóstica ainda muito distante para a nossa realidade.

Dentre os avanços tecnológicos na área da genética, no campo da ciência básica, mereceram destaque alguns estudos com o uso de técnicas de edição gênica, por enquanto com o principal objetivo de construir modelos mais fidedignos de tumores malignos, para uma melhor compreensão do seu comportamento e de suas características biológicas, permitindo alvos terapêuticos mais específicos para o tratamento.

Quanto à possibilidade futura do uso da edição e da terapia gênica para as pessoas com Neurofibromatoses, muitas questões foram levantadas, dentre elas: quando o método for acessível, quem deverá ser tratado? Quando tratar? Quais seriam os riscos? Quanto tempo de vigilância esses riscos demandariam? Quais seriam os efeitos prejudiciais e ainda desconhecidos dos vetores virais, que são usados nos métodos de edição do DNA humano?

No campo da cognição, também foram apresentados alguns avanços para compreensão dos problemas cognitivos e comportamentais na neurofibromatose tipo 1. Um estudo está acompanhando 109 crianças e adolescentes de 3 a 15 anos de idade. Até o momento 52 % delas mostraram-se na faixa de risco para transtorno do espectro autista (TEA), sendo 19% em risco severo. Foi encontrada uma forte correlação entre esses resultados e os sintomas de TDAH e a disfunção executiva. Não houve predomínio dessas alterações no sexo masculino, ao contrário do que é observado nas crianças e adolescentes com TEA, mas sem NF.

Em outro estudo, também com desenho longitudinal, porém com uma amostra menor, algumas crianças com NF1 foram avaliadas em um primeiro momento, quando tinha de 3 a 5 anos, e reavaliadas quando tinham entre 9 e 12 anos. Foi observado um aumento importante dos sintomas de ansiedade e desatenção entre a primeira e a segunda avaliação, mostrando que esses problemas podem não ser aparentes na fase pré-escolar.

Uma tendência ao uso de métodos de psicoterapia online tem sido observada desde o penúltimo congresso em Paris. Um grupo de pesquisadores de Harvard utilizou métodos de psicoterapia online com o intuito de obter melhor capacidade de resiliência entre as pessoas com NF1, uma vez que essa é uma capacidade importante para as pessoas que possuem doenças crônicas e incuráveis. Os pesquisadores encontraram resultados positivos com o método.  Um outro grupo de pesquisadores do Instituto Nacional do Câncer, nos EUA, usou técnicas de vídeo-chat, associadas à meditação (chamada de mindfullness, que quer dizer mente plenamente consciente) em pacientes com NF1 e tumores plexiformes dolorosos, e observaram uma melhor tolerância à dor, o que pode resultar em melhor qualidade de vida desses pacientes.

 

Novos critérios diagnósticos para as Neurofibromatoses e (provável) nova nomenclatura

Uma comissão científica internacional se reuniu durante o Congresso para dar continuidade ao ciclo de discussões sobre os critérios diagnósticos nas NF, do qual participaram os Dr. LOR e Dr. Nilton Alves de Rezende.

O objetivo é atualizar os critérios com todo o conhecimento advindo nos últimos 30 anos, especialmente no campo da genética, assim como incorporar o reconhecimento de outras manifestações clínicas comuns para o aprimoramento dos critérios prévios.

A provável mudança nos nomes das doenças visa incorporar esses avanços e construir uma nomenclatura mais apropriada, uma vez que, por exemplo, existe entre pacientes, familiares e mesmo entre profissionais de saúde uma recorrente confusão entre as neurofibromatoses tipo e 1 e tipo 2.

As alterações dos critérios provavelmente serão publicadas em revistas científicas em breve e, logo que forem publicadas, também serão divulgadas aqui.

  

Palestra do Dr. Vincent Riccardi

A palestra do Dr. Vincent Riccardi, um dos maiores pesquisadores em neurofibromatoses no mundo e grande incentivador e colaborador para as nossas pesquisas no Brasil, sintetizou e destacou alguns temas relevantes do congresso, com novos questionamentos e possíveis direções futuras.

Riccardi destacou a importância de um olhar mais abrangente sobre as neurofibromatoses. Embora a investigação do genótipo (informações presentes no DNA) seja essencial, sabemos que ela por si só tem se mostrado insuficiente para responder a algumas questões elementares, como, por exemplo: por que a segunda mutação, que ocorre no DNA de algumas células do corpo e acarreta em alguma manifestação clínica (por exemplo, o neurofibroma) ocorre especificamente em um determinado local? Quais são os fatores locais (do corpo) envolvidos nisso?

Além disso, a maioria dos estudos científicos busca compreender o motivo de algumas pessoas com NF1 desenvolverem tumores malignos (TMBNP). Contudo, Riccardi apontou que também seria importante direcionar o foco para as pessoas que não os desenvolvem. Quais seriam os fatores que as protegem?

Outras características também precisam, segundo Riccardi, ser melhor elucidadas, como o reconhecimento de todos os estágios dos neurofibromas cutâneos nas pesquisas e a idade dos indivíduos, uma vez que esses fatores geralmente resultam em diferentes características na biologia dos tumores; os possíveis efeitos adversos do tratamento cirúrgico sobre os tumores plexiformes na NF1,  especialmente se haveria maior risco de transformação maligna na parte do tumor que não foi removida; a investigação de biomarcadores, que são moléculas presentes na corrente sanguínea, e que poderiam representar o grau de atividade da doença (como exemplo ele citou um projeto que em breve deverá ser desenvolvido dra. Juliana Souza, orientado pelo dr. Lor e com a colaboração dos demais pesquisadores do CRNF, como algo promissor nesse campo).

Riccardi também destacou a importância de se compreender o gene responsável pela produção da neurofibromina sob um ponto de vista histórico e evolutivo, citando, como exemplo, os achados e levantamentos recentes sobre o homem de Cro Magnon (ver link aqui). Ele levantou a importância de se tornar o desenvolvimento científico nas NF mais abrangente ao redor do globo, especialmente em países fora do eixo EUA – Europa, e finalizou a palestra com algumas perspectivas futuras, dentre elas o uso da inteligência artificial no aprimoramento de métodos diagnósticos e no desenvolvimento de novas terapias, além da expectativa em relação à edição e da terapia gênica como possibilidades reais para o futuro, mas que ainda muito desafiadoras.

 

Temas pouco abordados ou ausentes

Alguns assuntos relevantes foram pouco frequentes dentre os trabalhos científicos apresentados, e dentre eles merece destaque o pequeno número de temas relacionados à ginecologia e a saúde da mulher. São relativamente comuns os sintomas de dismenorreia e sangramento menstrual aumentado entre as mulheres com NF1, além de outros problemas, como o risco aumentado para o câncer de mama. No entanto, a saúde da mulher foi o objeto de pesquisa em somente três trabalhos apresentados no congresso. Além disso, o tratamento cirúrgico nas NF, os problemas fonoaudiólogicos e nutricionais, os tratamentos não farmacológicos e a descrição de novas características clínicas também tiveram pouco ou nenhum destaque no evento.

 

Dr. Bruno Cezar Lage Cota

Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC UFMG

 

 

Opinião pessoal

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Um leitor escreveu-me dizendo que a última publicação desta página pareceu “coisa política” porque o nome do presidente do Brasil foi citado algumas vezes como responsável pelos cortes de verbas nas universidades brasileiras.

Estes cortes já estão prejudicando o funcionamento do Hospital das Clínicas, que fechou mais 28 leitos na semana passada, e, por consequência, também afeta o nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses.

O leitor pareceu-me incomodado com o fato de tocarmos num assunto político (corte de verbas federais) numa página dedicada a informações sobre neurofibromatose. Em respeito à sua opinião venho tornar pública a sua crítica e apresentar minha própria opinião sobre o que é política.

Primeiramente, concordo com o leitor que na última publicação ficou mais evidente o aspecto político, ou seja, a decisão do governo federal de reduzir as verbas para as universidades públicas, porque não temos outro responsável por esta medida a não ser o ministro da Educação do governo Bolsonaro. Portanto, foi inevitável citar o seu nome quantas vezes foi preciso.

No entanto, penso que TODAS as páginas deste blog são políticas, no sentido de como compreendo a política.

Não estou falando de política partidária, ou seja, de defender este ou aquele partido. A AMANF é e deve continuar sendo uma instituição sem vinculação com partidos.

Mas penso que POLÍTICA é a discussão democrática de como cuidar daquilo que é público.

E qual é a questão pública mais importante para nós que sofremos com as neurofibromatoses? A saúde.

Por exemplo, concordamos que precisamos melhorar o sistema de saúde, mas como fazer isto? Algumas pessoas apresentam certas ideias de como resolver este problema e outras pessoas defendem ideias diferentes.

O sistema único de saúde (SUS) deve ser fortalecido e ampliado para atender bem TODAS as pessoas, ou o governo deve destinar o dinheiro dos impostos para construção de estradas? Isto é uma questão política.

Algumas ideias se mostram mais acertadas do que as outras. A política é o processo de escolher quais dentre as ideias são as mais acertadas para beneficiarmos a todas as pessoas.

Pensar de forma diferente do outro não pode tornar as pessoas inimigas. Uma pessoa não é melhor ou pior do que outra porque defende ideias diferentes.

Outro exemplo, o direito das pessoas com neurofibromatose receberem os benefícios destinados às pessoas com necessidades especiais é uma lei que foi obtida por meio de discussões e ações políticas.

As verbas que recebemos para fazer pesquisas em neurofibromatose passam por discussões políticas que decidem quais são as prioridades da população na distribuição das verbas públicas.

Portanto, a quantidade de verbas que é destinada para as universidades e seus hospitais é uma discussão política: o governo deve pagar juros aos bancos ou atender à população doente?

O interesse dos laboratórios farmacêuticos é lucrar com a venda de medicamentos. A qualidade dos medicamentos produzidos pela indústria deve ser fiscalizada pela ANVISA? Isso é uma questão política e o atual governo vem desmontando a ANVISA e outros órgãos reguladores dos interesses das empresas e isto nos afeta a todos.

O transporte público deve ser acessível para as pessoas que buscam tratamento médico, ou cada um deve se virar como puder para chegar ao Centro de Referência? O direito ao transporte público é outra questão política.

A discriminação social e o preconceito que atingem as pessoas portadoras de deficiências, as pessoas doentes, os pobres, as minorias sociais e as doenças raras são problemas de educação política.

Poderia dar outros exemplos, mas acho que os leitores deste blog podem compreender que não é possível viver em sociedade sem esbarrarmos em questões políticas o tempo todo.

E a democracia é justamente isso, a garantia da participação da sociedade na defesa dos seus direitos por meio da liberdade para pensar e discutir os problemas de todas as pessoas.

Esta liberdade é a liberdade que nós precisamos para pesquisar tratamentos para as neurofibromatoses.

E a liberdade de pesquisa somente é possível dentro das universidades públicas, que garantem a plena liberdade de pensamento e de crítica.

Esta é a mesma liberdade que defendo que exista dentro da AMANF.

Dr. Lor

Novo estudo sobre o medicamento bevacizumabe na NF2

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Acabou de ser publicada uma revisão científica de todos os estudos experimentais que já tentaram o medicamento bevacizumabe nas pessoas com NF2. (veja no final meu comentário)

 

O artigo tem o título “Eficácia e segurança do bevacizumabe para o schwannoma vestibular na neurofibromatose tipo 2: uma revisão sistemática e metanálise dos desfechos do tratamento” e foi publicado pelos cientistas Lu VM 1 , Ravindran K 2 , Graffeo CS 2 , Perry A 2 , Van Gompel JJ 2 , DJ Daniels 2 , Link MJ 3 Na Revista Journal of Neurooncology de 28 de junho de 2019. (Doi: 10.1007 / s11060-019-03234-8 )

Veja o resumo do artigo.

Tentativas anteriores isoladas sugerem que o agente anti-angiogênico bevacizumabe pode controlar o crescimento do schwannoma vestibular (SV) e promover a preservação auditiva em pacientes com neurofibromatose tipo 2 (NF2). No entanto, esses metadados (informações obtidas de diferentes estudos) ainda precisam ser consolidados, bem como seu perfil de efeitos colaterais, que ainda não foi totalmente compreendido. Nosso objetivo foi agrupar metadados sistematicamente identificados na literatura (científica) e documentar a eficácia clínica e a segurança do bevacizumabe em relação à resposta radiográfica do tumor, à audição e aos resultados do tratamento.

Foram realizadas pesquisas em sete bases de dados eletrônicas até março de 2019 seguindo as diretrizes internacionais. Os artigos foram selecionados com base em critérios pré-especificados. A incidência de desfechos foi então extraída e agrupada por meta-análise de efeitos aleatórios das proporções.

Oito artigos relatando 161 pacientes com NF2 com um total de 196 schwannomas vestibulares satisfizeram todos os critérios.

Resposta no tamanho do tumor: a resposta radiográfica ao bevacizumabe foi a regressão parcial em 41% (IC95% 31-51%), sem alteração em 47% (IC95% 39-55%) e progressão do tumor em 7% (IC95% 1-15%).

Resposta auditiva: em pacientes com dados audiométricos avaliáveis, o tratamento com bevacizumabe resultou em melhora da audição em 20% (IC95% 9-33%), estabilidade em 69% (IC95% 51-85%) e perda adicional em 6% (IC95% 1 -15%)

Toxicidade do medicamento: a toxicidade grave do bevacizumabe foi observada em 17% (IC 95% 10-26%).

Intervenção cirúrgica depois do uso do bevacizumabe foi necessária em 11% (IC 95% 2-20%).

Conclusões

O conjunto de dados sugere que o bevacizumabe pode deter a progressão tumoral e a perda auditiva em pacientes NF2 selecionados que apresentam lesões de VS.

No entanto, prevê-se que uma proporção considerável de pacientes sofra eventos adversos sérios.

Desta forma, recomenda-se o uso criterioso, ou seja, analisado caso a caso, de bevacizumabe para o tratamento sintomático de VS em NF2.

 

Comentário

Esta revisão traz resultados semelhantes aos apresentados aqui em 2016  CLIQUE AQUI e coerentes com as recomendações do nosso último congresso em Paris em novembro de 2018 CLIQUE AQUI

Portanto, nossa impressão é de que devemos usar o bevacizumabe em casos bem selecionados, por exemplo, nos quais a cirurgia não possa ser feita ou há grande crescimento dos tumores (schwannomas vestibulares).

Seminário em Farroupilha sugere a criação da Associação Brasileira de Neurofibromatose

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Um grupo de pessoas, lideradas pela Josiane e seu marido Thiago Olivera, conseguiu realizar um dos maiores encontros brasileiros sobre neurofibromatoses em Farroupilha, Rio Grande do Sul, neste domingo 9 de junho de 2019.

Estiveram presentes no Primeiro Seminário de Neurofibromatose do Rio Grande do Sul, segundo a Josiane, 143 pessoas de vários estados brasileiros (ver fotos abaixo), transformando aquele que seria um encontro regional num verdadeiro evento nacional.

O Seminário foi realizado na Câmara Municipal e contou com a presença do Dr. Claiton Gonçalves (médico e Prefeito Municipal de Farroupilha), Sra. Francis Somensi (Primeira Dama Municipal e Deputada Estadual), Sra. Glória Menegotto (Vereadora e Secretária da Habitação), Sra. Rosane da Rosa (Secretária da Saúde) e Sr. José Adamoli (Chefe de Gabinete).

Das 13 às 18 horas foram realizados depoimentos, comunicados e três palestras científica, as quais foram seguidas de muitas perguntas interessantes por parte da audiência (os resumos das palestras e slides podem ser obtidos com a Josiane pelo e-mail: josianemaedopedro@gmail.com ).

O primeiro depoimento, que emocionou a todos, foi da Josiane Olivera que relatou sua trajetória familiar com a descoberta da neurofibromatose do tipo 1 (NF1) em seu filho Pedro. Josi, como nós todos a chamamos, contou as dificuldades para o diagnóstico, o sofrimento à espera de respostas e defendeu o fortalecimento das instituições de apoio, a maior a solidariedade entre as famílias atingidas e a divulgação de conhecimentos científicos como forma de diminuir o sofrimento das pessoas com neurofibromatoses.

A primeira palestra científica foi realizada pelo médico cirurgião ortopédico Richard Luzzi, que trabalha num hospital privado de Curitiba. Ele mostrou de forma bem ilustrada a técnica que ele utiliza para a correção da displasia congênita da tíbia, uma alteração ortopédica complexa que ocorre em cerca de 4% das crianças com Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1) e que está presente ao nascimento ou é diagnosticada logo em seguida.

O segundo tema da tarde foi conduzido de forma didática exemplar pela médica geneticista Cristina Brinckmann Oliveira Netto, do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Ela mostrou de forma bem clara como as alterações genéticas ocorrem e dão origem às neurofibromatoses. Além disso, respondeu várias perguntas envolvendo aconselhamento genético e formas especiais de mutações genéticas, além de comentários sobre outras doenças raras.

A última apresentação foi realizada pelo médico Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues (Dr. LOR), do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Ele falou sobre três temas relacionados com as neurofibromatoses: 1) porque o financiamento público das universidades é fundamental para a busca por tratamentos e cura das neurofibromatoses (texto completo  VER AQUI); 2) porque a maioria dos profissionais de saúde desconhece as neurofibromatoses (texto completo VER AQUI); e 3) porque devemos apoiar as cotas para pessoas com necessidades especiais como na neurofibromatose (texto completo VER AQUI).

Durante o evento foi sugerida a ideia de que a cidade de Farroupilha se torne a “capital nacional da Neurofibromatose”, com a realização de um Seminário semelhante de abrangência nacional a cada um ou dois anos. A ideia foi bem acolhida pelas autoridades presentes, que prometeram desenvolver o projeto.

Também foi lançada e bem recebida no evento a ideia da criação da Associação Brasileira de Neurofibromatose (ABNF), uma entidade que reuniria todas as associações já existentes e promoveria o desenvolvimento de outras associações nos estados onde elas ainda não existem. Várias pessoas se dispuseram a pensar nesta organização para um futuro próximo.

A AMANF esteve representada no evento pelo seu presidente atual (Dr. LOR) e sua esposa Thalma de Oliveira Rodrigues.

O Primeiro Seminário de Neurofibromatose do Rio Grande do Sul foi um evento produtivo e acolhedor que já faz parte da história da luta em defesa das pessoas acometidas pelas neurofibromatoses.

Parabéns Josiane, Thiago e todas as pessoas que se dedicaram a realizar este encontro, o qual renovou nossas forças para construirmos um futuro melhor.

 

Nota de agradecimento: Uma das pessoas que apoiaram o Seminário foi o Sr. Pedro Pedroso, vice-prefeito de Farroupilha e que nos recebeu de forma gentilíssima em seu acolhedor Hotel Nova Vicenza.

Algumas fotos do Seminário

Vista parcial do auditório

Palestra do Dr. Richard Luzzi

Palestra da Dra. Cristina Netto

Palestra do Dr. Lor

 

 

 

 

 

Entrevista na TV: adiada a apresentação

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Prezadas leitoras e leitores,

Segundo fui informado pelo jornalista Domingos Giroletti, houve um problema técnico com a transformação da BH News TV em TV aberta e ainda não sabemos quando irá ao ar a entrevista comigo o tema DOENÇAS RARAS: AVANÇOS NO TRATAMENTO.

Peço desculpas a todas e todos por ter criado a expectativa.

No entanto, em breve postarei parte do tema da entrevista neste blog.

Dr Lor

 

 

Como a sociedade trata as neurofibromatoses?

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O leitor P.E.N., de Aracaju, trouxe a pergunta: “Por que a maioria das pessoas, inclusive os médicos, desconhece as neurofibromatoses?

Para responder, preciso contar uma história.

Meu pai, José Benedito Rodrigues, foi médico em Lambari, uma pequena cidade no Sul de Minas, e eu era menino quando o acompanhava em seus atendimentos pelas fazendas e povoados ao redor, que eram alcançados apenas pelas estradas de terra.

Na volta para casa, algumas vezes ele me dizia estar em dúvida sobre o diagnóstico de alguma pessoa que acabara de atender, mas logo se lembrava do pensamento que aprendera com um de seus professores na Faculdade de Medicina: “o que é comum, é comuníssimo – o que é raro, é raríssimo”. Então, meu pai optava pelo diagnóstico mais comum, aquele que melhor podia se encaixar naquela circunstância.

O sentido deste pensamento é que o médico precisa se preocupar com aquilo que é comum, ou seja, saber tratar as doenças mais comuns. As doenças raras, então, infelizmente, ficavam desamparadas, olhadas apenas como curiosidades científicas e recebendo atenção de poucos médicos que eram, inclusive, criticados por dedicarem seu tempo às “raropatias”.

Além deste pensamento discriminador, de fato, é impossível para qualquer médico conhecer profundamente as mais de 5 mil doenças raras que existem, o que contribui para afastar o nosso interesse pelo seu conhecimento, pois pensamos que jamais encontraremos uma pessoa com uma daquelas doenças ao longo da nossa vida profissional. É importante lembrar que o conhecimento médico atual é impossível de ser dominado por qualquer indivíduo de forma satisfatória, porque existem cerca de 55 mil doenças diferentes, segundo o Código Internacional de Doenças (CID), ver  AQUI. Tudo isso nos remete para a necessidade de especialistas.

Eu mesmo, quando estudante de medicina, ao saber que a neurofibromatose do tipo 1 acontecia em menos de 1 pessoa em cada 20 mil (dados daquela época), disse que não estudaria o assunto para a prova de neurologia, pois “eu jamais veria um caso em Lambari”, aonde pretendia trabalhar depois de formado e cuja população era de 12 mil pessoas. Alguns anos depois, nasceu uma de minhas filhas com NF1.

Meu pai formara-se em 1947, um pouco depois da Segunda Guerra Mundial, antes, portanto, da Declaração Universal dos Direitos Humanos (1949). Até aquela declaração promovida pela Organização das Nações Unidas, a maioria dos países era governada por ditaduras ou regimes autoritários, mas aos poucos as democracias foram se disseminando pelo mundo.

As ideias dominantes até aquela época se dividiam entre ideologias que justificavam o poder de uma minoria sobre as demais pessoas (por exemplo, ditaduras, monarquias, reinados e colônias) ou ideologias que procuravam respeitar a vontade da maioria, ou seja as democracias.

No entanto, as democracias podem ser divididas em dois tipos: as democracias exclusivas e as democracias inclusivas.

As democracias exclusivas são aquelas que consideram que apenas o desejo da maioria deve ser respeitado e as minorias devem se adaptar ou serem extintas (por exemplo, se a maioria de uma nação é formada por pessoas interessadas em criar gado na floresta amazônica, os povos indígenas devem ceder suas terras ou serem extintos como cultura).

Depois da Declaração Universal dos Diretos Humanos, passamos a defender que todas as pessoas devem ser respeitadas e não apenas as maiorias. Todos temos direitos iguais: o direito à vida, à nossa cultura, o direito de realizarmos nosso potencial humano, de termos filhos e sermos felizes.

Estes direitos humanos nos pertencem de forma independente da cor da nossa pele, do nível social e econômico, da religião, do gênero ou da preferência sexual. E independente do estado de saúde.

Assim, começaram a surgir democracias inclusivas, que são aquelas que respeitam o desejo das maiorias, mas de tal forma que as minorias sejam também respeitadas e protegidas. Por exemplo, numa democracia inclusiva, os recursos do Sistema Único de Saúde (SUS) devem atender as doenças mais comuns, mas também as mais raras. Se temos 100 reais para distribuir entre a população do SUS, que sejam destinados 3 reais para as doenças raras, pois 3% da população apresenta uma das mais de 5 mil doenças raras.

Depois que entrei para a Faculdade de Medicina onde se formara meu pai, na Universidade Federal de Minas Gerais, ouvi do mesmo professor o famoso pensamento.  Ainda hoje vejo colegas médicos repetirem aquela ideia de que o que é raro é raríssimo, o que é comum é comuníssimo. Talvez a maioria dos médicos pense que as doenças comuns devam ser atendidas primeiro e, se sobrassem recursos, as raras teriam a sua vez.

Como os recursos atuais do SUS são insuficientes para o tratamento até mesmo das doenças comuns de forma eficiente, as doenças raras jamais receberão o cuidado que merecem. Então, temos dois desafios: pressionar os governos a aumentarem os recursos para a saúde e garantir uma parcela destes recursos para as doenças raras.

Se conseguirmos construir uma democracia inclusiva, as minorias receberão nossa atenção, entre elas as pessoas com doenças raras. Para isso, todos nós (inclusive os médicos) devemos mudar nosso olhar e procurar conhecer melhor e respeitar todas as minorias, incluindo as pessoas com doenças raras.

Portanto, o conhecimento dos médicos sobre as neurofibromatoses caminha junto com a sociedade: se a democracia for exclusiva, haverá descaso e discriminação com aquele que é diferente da maioria. Se a democracia for inclusiva, haverá interesse e respeito pelas minorias.

Nesse futuro que espero possamos construir, meu caro P.E.N. de Aracaju, você encontrará médicas e médicos que talvez não venham a entender profundamente de sua neurofibromatose, mas saberão indicar para você centros de referência em doenças raras. Além disso, todos reconheceremos que você merece receber o melhor atendimento que o Sistema Único de Saúde possa oferecer.

 

Comentário

Depois de ler o texto acima, o Dr. Luiz Otávio Savassi Rocha, professor de Clínica Médica e Professor Emérito da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, enviou-nos o seguinte e-mail:

Caro Luiz Oswaldo

Subscrevo suas palavras por várias razões, como, por exemplo: 1 – porque a Medicina é uma só e o médico não escolhe (ou, pelo menos, não deveria escolher) quem deverá procurá-lo; 2 – porque, em se tratando de doenças raras –  particularmente se de natureza genética  −, os pacientes em geral não têm responsabilidade sobre o seu adoecimento (ao contrário, por exemplo, dos tabagistas inveterados acometidos por carcinoma das cordas vocais); 3 – porque já tive familiares e amigos  acometidos por doenças raras e sei de seu impacto sobre tais pessoas; 4 – porque, convivendo com os exercícios de correlação anatomoclínica há meio século, já deparei com as mais variadas doenças raras, bem como com as mais variadas apresentações insólitas de doenças comuns. Aproveitando a oportunidade, envio-lhe, a propósito de doenças raras, o relato de dois casos publicados, respectivamente, no periódico Arquivos Brasileiros de Cardiologia e no periódico on-line Autopsy and Case Reports (do qual sou membro do Comitê de Publicação). Envio-lhe, também, texto de minha autoria a propósito do que eu entendo por “ser clínico”.

Grande abraço, extensivo à sua esposa, do

Luiz Otávio Savassi

SER CLÍNICO

Ser clínico, num tempo marcado por massacrante quantidade de informações maldigeridas, pela fragmentação do saber e pela hiperespecialização, é, antes de tudo, uma atitude, uma postura, um modus faciendi.

É ser uma espécie de gerente ou maestro, capaz não apenas de lançar um olhar giratório e hipercrítico sobre tudo um pouco, como também de “governar a rédea”, na tentativa de manter a situação sob controle, para que o paciente não “entre em parafuso” e não se perca num emaranhado de opiniões avulsas, não raro divergentes, emitidas por uma sucessão de especialistas stricto sensu que, além de desprovidos de uma visão de conjunto, nem sempre levam em consideração o contexto psicossociocultural em que o mesmo se insere – “o homem e sua circunstância”, de que fala Ortega y Gasset. É rebelar-se contra a “Medicina prêt-à-porter”, da produção em série e do consumo, que dispensa o raciocínio elaborado e a reflexão amadurecida.

É estar sempre disposto a exercer, sem pressa, a arte da escuta empática, desarmada; alguém capaz de ouvir o que é dito e, sobretudo, o não-dito; alguém que se disponha a ler nas entrelinhas, a captar o conteúdo latente do discurso do paciente, inspirado no logos riobaldinus: “O sério pontual é isto, o senhor escute, me escute mais do que eu estou dizendo; e escute desarmado”.

É ter consciência, como o próprio Riobaldo, de que “a gente sabe mais, de um homem, é o que ele esconde”. É ser capaz de realizar um exame físico refinado e o mais completo possível, ciente de seu incontestável valor heurístico e, até mesmo, de sua transcendência, na medida em que, como ensina Lewis Thomas, “o tato é um meio de conseguir significativas visões íntimas”.

É saber que o ato médico transcende o fato médico e que a busca de “evidências”, baseadas, sobretudo, em estudos randomizados, constitui apenas um dos componentes da tomada de decisões. É não deixar que os guidelines, protocolos e algoritmos, fundamentos da chamada cookbook Medicine, sejam sempre os balizadores implacáveis da conduta médica; por conseguinte, é ter a consciência clara de que o exercício de seu mister está menos para um concerto-recital, em que, de forma mais ou menos previsível, interpreta-se ao pé da letra uma partitura, do que para uma jam session, em que se privilegia a improvisação ao sabor do clima que brota no momento da interação entre os músicos participantes.

É imbuir-se de salutar cepticismo e, na esteira de John P.A. Ioannidis [Why most published research findings are false. PLoS Med 2005; 2(8):e124], desconfiar dos resultados das pesquisas, mesmo quando estampados nas páginas dos mais prestigiosos periódicos. É privilegiar a subjetividade, em busca da chamada “Medicina da pessoa”; é “andar com o sapato do outro” e, sem abrir mão da própria individualidade, procurar enxergar o mundo a partir de sua perspectiva.

É tornar-se uma espécie de alter ego do paciente, ajudando-o a descobrir, num relacionamento marcado pelo diálogo e pela parceria, o que parece ser melhor para si, num certo momento e sob determinadas circunstâncias, sem no entanto deixar de informá-lo, com base em pesquisas idôneas, sobre o que seria, em tese, melhor para um grande número de pessoas, em circunstâncias parecidas, mas nunca idênticas.

É não deixar que, ao modo da vassoura do bruxo, no poema “O Aprendiz de Feiticeiro”, de Goethe, a tecnologia tenha vida própria e, roubando a cena, passe a constituir um valor em si mesma e não um simples meio para se atingir determinado fim. É relativizar a importância dos exames complementares, dando-lhes o valor que merecem, nem mais, nem menos; e, em se tratando dos métodos de imagem, é saber precaver-se contra os “incidentalomas”.

É ser chamado a atender, em primeira mão, pacientes sem diagnóstico, com quadros clínicos obscuros ou apresentações insólitas de afecções comuns – como, por exemplo, aqueles com febre prolongada de origem indeterminada –, pacientes esses que, pela indefinição de seu problema, exigem uma abordagem a mais abrangente possível.

É cultivar a prudência, pois, como ensina o escritor cordisburguense, “muito junto do braseiro, gente há às vezes que não se aquece direito, mas corre risco de sapecar a roupa”. É ser um profissional inacabado, sempre a meia jornada, em permanente gestação, e, por conseguinte, alguém que não parece ter direito ao repouso do sétimo dia.

É estudar muito e saber pouco; e, cônscio de suas limitações e da precariedade de sua condição – visto que o ser humano, no fundo, não passa de um pobre coitado –, é cultivar a humildade, pois, em sua práxis cotidiana, está condenado a encenar o incômodo papel de super-homem.

E last but not least, é ter sempre em mente que “a Medicina acaba, mas o médico continua”, consoante a sábia exortação de venerando médico são-joanense; e, diante do chamado “paciente terminal”, é ser capaz de acolhê-lo, amorosamente, até o desenlace, na crença de que há momentos de plenitude em muitas despedidas…

Luiz Otávio Savassi Rocha

 

Tratamentos alternativos

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Durante a primeira reunião da AMANF de 2019 discutimos vários assuntos importantes (ver abaixo a pauta completa), mas um deles merece o destaque da semana: os chamados tratamentos alternativos para as pessoas com NF.

O tema surgiu quando uma das mães presentes citou alguns tratamentos que foram sugeridos por uma clínica para seu filho (entre eles algo chamado ozonioterapia), que seriam empregados depois de exames de sangue complexos que indicariam o futuro da criança e perguntou o que nós achávamos.

Respondi que tenho uma filha com neurofibromatose do tipo 1 e não recomendo a ela qualquer tipo de tratamento entre aqueles chamados de alternativos (homeopatia, cristais, medicina ortomolecular, tratamento com plantas e ervas, ozonioterapia, quiropraxia, dietas especiais, etc.).

Por que não indico estes tratamentos para ela, se a amo tanto?

Porque não há qualquer evidência científica de que eles sejam eficazes em pessoas com neurofibromatoses.

Porque oriento minha ação como médico (e como pai) na medicina baseada em evidências científicas (ver AQUI o manifesto pela Medicina Baseada em Evidências).

Porque há muita dúvida sobre os efeitos das chamadas terapias alternativas para quaisquer outros tipos de doenças (ver o livro Truque ou tratamento – verdades e mentiras sobre a medicina alternativa – clique para ver o livro: AQUI  ).

Lembro que já discutimos esta questão dos tratamentos alternativos neste blog e sugiro que releiam (VER AQUI)

O que indicamos para todas as pessoas com NF são os tratamentos específicos para algumas complicações (tumores, convulsões, dor, problemas estéticos, etc.) e somente aqueles baseados em métodos científicos comprovadamente eficazes.

Além disso, recomendamos um estilo de vida saudável com atitudes que já são indicadas para a população em geral e que devem ser ainda mais importantes para as pessoas com NF1.

Não fumar

Manter o peso corporal adequado

Alimentar-se de forma saudável, com menos açúcar e mais frutas e verduras

Realizar exercícios físicos regularmente

Tomar banhos de sol diariamente

Usar bebidas alcoólicas com moderação

Descansar e dormir horas suficientes

Não trabalhar em excesso

Quem puder alcançar este estilo de vida provavelmente terá melhores condições gerais de saúde para enfrentar os desafios da NF1 e suas complicações.

Em resumo, precisamos ter paciência e manter a esperança com o lento, mas seguro, progresso da ciência no desenvolvimento de tratamentos melhores para as pessoas com neurofibromatoses.

Dr LOR

Abaixo a pauta da reunião do dia 23/2/2019

  • Notícias sobre nossa regularização da documentação da AMANF no cartório. Andamento favorável.
  • Bruno Cota passa a atender no CRNF todas as segundas feiras pelo SUS. Além disso, a pesquisa do Dr. Bruno, sobre efeitos das atividades musicais sobre os problemas cognitivos e comportamentais das pessoas com NF1, entrou em sua segunda fase e está recebendo voluntários e voluntárias entre 12 e 18 anos.
  • Verbas do consultório estão sendo usadas na pesquisa da Dra. Sara Castro (aliás, convidamos a todas as pessoas que desejarem, de todas as faixas etárias, a participarem como voluntárias na pesquisa: apenas uma avaliação clínica e algumas fotos agora, que serão repetidas dentro de um ano);
  • Página da AMANF na internet continua cumprindo seu papel de informação com média de 600 acessos diários;
  • O segundo curso de capacitação ainda não está planejado, devendo ser adiado para o segundo semestre;
  • Pesquisa sobre psicologia aplicada ao tratamento dos distúrbios do sono na NF1: em andamento. Em greve um questionário será disponibilizado na internet.
  • Discussão sobre novos medicamentos que estão em pesquisa atualmente em todo o mundo.
  • Resultados da Dra. Vanessa Waisberg e sua repercussão científica;
  • Giorgete Viana Silva trouxe uma questão sobre o que faz a AMANF? Foi discutido que a AMANF é uma instituição jurídica e simbólica de congraçamento de pessoas que se apoiam mutuamente, que permitiu o surgimento do Centro de Referência em NF do Hospital das Clínicas e que permitiu a realização de pesquisas e divulgação científica sobre as NF, inclusive na forma da página da AMANF na internet. Além disso, tem financiado pesquisas e apoiado tratamentos de pessoas carentes.
  • Decidimos reimprimir a cartilha “As manchinhas da Mariana” com alguns pequenos melhoramentos nas informações. Foi lançada a ideia de contribuições financeiras para imprimirmos a cartilha.

Sem mais nada paratratar, encerramos a reunião, que contou com as presenças de:

Karina Imaniche

Carlos Cesar Minoro Imaniche

Valquíria Raussis

Carla Adriana Raussis Nascimento

Maria José R. Raussis

Manoel Raussis

Letícia Aparecida Miguel dos Santos

Rosângela da Silva Santos

Edenilson Ribeiro de Souza

Dilma Vicenti da Silva

Giorgete Viana Silva

Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Neurofibromas cutâneos: principal foco no congresso mundial

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O recente Congresso Mundial sobre Neurofibromatoses realizado em novembro de 2018 em Paris teve um foco bastante concentrado na compreensão da formação dos neurofibromas cutâneos (NFc) e no seu tratamento. Recebemos, inclusive, uma edição especial da revista científica Neurology dedicada apenas aos NFc (ver acima a foto da capa da edição e o seu pdf completo AQUI).

Os NFc são considerados pelas pessoas com Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1) e seus pais como sua principal preocupação por causa de problema estético e alterações da sensibilidade cutânea.

Especialmente em adultos com NF1, a visibilidade dos NFc está fortemente associada com depressão, estresse psicológico, baixa qualidade de vida, experiência corporal negativa quanto à autoestima e à beleza da aparência.

No entanto, os NFc são relativamente pouco conhecidos cientificamente. Por quê?

Em parte, talvez isto se deva ao fato de não serem tumores fatais ou graves problemas neurológicos, levando os cientistas a darem prioridade aos neurofibromas plexiformes e aos gliomas ópticos, por exemplo.

Por outro lado, para o desenvolvimento de tratamentos efetivos para os NFc precisamos resolver algumas etapas:

  • Chegarmos a uma definição internacional do que são os vários tipos de NFc;
  • Compreendermos como os tipos de NFc se desenvolvem, crescem ou ficam estáveis, a chamada história natural dos NFc;
  • Adotarmos métodos científicos para a medida objetiva dos diferentes tipos de NFc.
  • Para então chegarmos aos estudos científicos que testam medicamentos ou procedimentos para os NFc.

Vamos ver nos próximos dias, quais as propostas discutidas pelos grupos de cientistas que estão encarregados de cada uma destas etapas e desafios em busca de tratamentos para os NFc.

Novidades do congresso 6 – Opinião do Dr. Nilton Alves de Rezende

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(Foto: Dr. Nilton e Dr. Lor diante de pôsteres com trabalhos do CRNF. Ao fundo Dra. Karin)

Tenho algumas observações a acrescentar ao que já foi relatado pelos colegas brasileiros que estiveram presentes ao evento, o Márcio, a Juliana, o Bruno e a Rayana e pelo meu grande amigo LOR, incentivador e responsável por estas publicações.

Quero lembrar que todos os assuntos e temas tratados no primeiro Congresso Mundial sobre Neurofibromatoses realizado em Paris estão disponíveis na página eletrônica da Children’s Tumor FoundationVER AQUI).

Para mim, veterano na participação destes eventos desde 2007, quando fomos pela primeira vez a Conferencia em Park City, com o trabalho inédito da fonoaudióloga Professora Carla Menezes da Silva[1] e que deu origem posteriormente à sua Tese de Doutorado[2], a Conferencia em Paris deste ano, foi sem dúvida uma das mais relevantes nestes meus 11 anos de participação.

Foi possível observar em 2018 a grande evolução das pesquisas e dos novos entendimentos da fisiopatologia da doença, assim como das perspectivas terapêuticas reais para um dos problemas que consideramos um dos maiores desafios, entre tantos, que são os neurofibromas plexiformes. Em 2007 nem se cogitava a possibilidade de tratamento farmacológico alvo-específico para estes tumores, como parece agora ser uma realidade bastante próxima. Mas temos que pensar com cautela sobre este tema, porque as pesquisas ainda não foram finalizadas.

Em todos estes anos de participação neste evento, não deixamos de apresentar pelo menos um trabalho científico do nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses de Minas Gerais. Sempre contamos com a participação dos voluntários nas pesquisas, de toda a nossa equipe, tanto os atuais quando os que os antecederam e que contribuíram enormemente para a consolidação do nosso Grupo de Pesquisa. Hoje estamos cadastrados no CNPq, somos Atividade de Extensão e de Pós-graduação na UFMG, e temos reconhecimento internacional das nossas atividades.

Gostaria de ressaltar também, como médico, pai do André (que tem NF1), pesquisador e, juntamente com o LOR um dos idealizadores do nosso Centro de Referência, que poderia ser muito bem e perfeitamente denominado de Centro de Atendimento Integrado às Famílias com Neurofibromatoses, se as Políticas de Saúde Pública do Brasil assim permitissem.

Voltando à Conferencia, não posso deixar de destacar o papel importante da Professora Dra. Karin Gonçalves Cunha, da Universidade Federal Fluminense, em Niterói pela sua brilhante apresentação sobre as alterações orais (odontológicas) na NF1, além dos pôsteres apresentados pelo seu grupo de pesquisa. Da mesma forma, ao Dr. Luiz Guilherme Darrigo Júnior, de Ribeirão Preto (SP), juntamente com sua estudante de mestrado, Dra. Rayana Elias Maia, pelo belo trabalho que estão desenvolvendo sobre as alterações oculares na NF1, utilizando-se da técnica da Tomografia de Coerência Ótica. Sobre este assunto fiquei particularmente orgulhoso ao ver citato nas referências de um  trabalho de pesquisadores da Universidade Inglesa de Oxford, o estudo desenvolvido pioneiramente em aqui em Minas Gerais pela Dra. Vanessa Waisberg( Ver aqui – em inglês).

Este congresso foi para mim uma experiência importante, mas não única, em saber que o que estamos fazendo aqui HC-UFMG, no Brasil, o melhor que pode ser feito no cuidado dos nossos pacientes, com a colaboração de outras unidades acadêmicas da UFMG, em especial a Faculdade de Medicina e suas administrações, guardadas as distancias financeiras e ideológicas. Mas temos o que melhorar.

Melhorar não significa apenas ter recursos financeiros para pesquisas e tratamentos nas mais diversas modalidades, mas sim construir o conhecimento da doença com os doentes, seus familiares e a sociedade na qual estão inseridos. Isto significa desmistificar o medo, se for possível utilizar este termo.

E para finalizar, todo trabalho que realizamos até aqui nos últimos 15 anos não seria possível sem o apoio das entidades públicas já citadas, e também da UNIMEDBH, que nos apoiou deste o início, além de financiamentos para Pesquisa do CNPq, CAPES e Fapemig.

Não seria possível sermos exitosos neste projeto, que teve início em 2004, quando começou o seu desenho estratégico, sem a contribuição de todos os estudantes de graduação de diversas áreas, voluntários para pesquisa com ou sem bolsa de Iniciação Cientifica, Mestrado, Doutorado, dos voluntários pacientes e não pacientes para o aprimoramento do nosso atendimento e dos trabalhos científicos deles resultantes, além da ajuda de outros profissionais que nos ajudaram enormemente.

Gostaria de registar um agradecimento especial para o Professor Dr. Jose Renan da Cunha Melo, que sempre se dispôs a nos ajudar nos casos cirúrgicos complexos.

Fico feliz que a iniciativa que o LOR e eu tivemos lá em meados de 2004 esteja produzindo frutos não apenas para a comunidade científica, mas principalmente para os pacientes e familiares com as neurofibromatoses e a sociedade que nos sustenta.

 

[1] REZENDE, N.A.; SILVA, C. M. ; VALENTIM, H. O. ; RODRIGUES, L. O. C. . High incidence of voice and oral motor control disturbances in NF1: a preliminary report. In: 2007 NF Conference, 2007, Park City, UT. Program & Abstract Book. New York: Children’s Tumor Foundation, 2007. v. 1. p. 168-169,

[2] http://www.scielo.br/pdf/rcefac/v17n1/1982-0216-rcefac-17-01-00100.pdf