Vacinar crianças contra a COVID?

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Muitas mães e pais perguntam:

1 – Se devemos ou não vacinar as crianças, especialmente aquelas com NF

2 – Se as crianças com NF apresentam maior ou menor risco para a COVID

3 – Se as crianças com NF têm maior risco para efeitos colaterais das vacinas.

 

Compreendo que o fato de precisarmos decidir pelas crianças  aumenta nossa carga emocional na escolha de vacinar ou não contra a COVID, como disse a médica Anna Bárbara Proietti. Por isso, estas dúvidas são legítimas e devemos conversar sobre elas com a maior tranquilidade possível.

Para dar a minha opinião, preciso falar de questões médicas, científicas e familiares envolvidas neste assunto.

Então, vou responder como médico, cientista e avô.

 

Se desejar, você pode reler algumas respostas que já publiquei neste site sobre a vacina para ADULTOS com NF1,:

  • Por que estamos inseguros com a vacina? (publicada quando as mortes por COVID ainda estavam em 200 mil no Brasil) CLIQUE AQUI
  • Por que a pandemia de COVID representa um risco maior para a saúde das pessoas com NF? CLIQUE AQUI

Mantenho as orientações para adultos que sugeri anteriormente e quero acrescentar hoje a parte referente às crianças com NF.

 

Minha resposta como médico

Sim, devemos vacinar as crianças contra a COVID, porque as vacinas existentes diminuem a chance da criança vacinada ficar doente com o coronavirus.

Mesmo que a criança seja infectada pelo coronavirus depois de vacinada, a vacina diminui a gravidade da doença e o risco de morte.

(É preciso lembrar que já morreram mais de 300 crianças de COVID, apenas no Brasil, ao contrário do que disse o presidente Bolsonaro).

(É preciso lembrar que as crianças com NF podem apresentar maior risco geral para sua saúde durante uma pandemia de COVID por causa da superlotação de hospitais e serviços de saúde).

 

Além disso, a vacina ajuda a interromper a cadeia de infecção de uma criança para outra ou de uma criança para um adulto ou idoso, reduzindo o número de pessoas infectadas na população.

Reduzir o número de pessoas infectadas é a principal maneira de diminuir a chance do vírus apresentar novas variantes, que podem ser mais agressivas.

 

Portanto, vacinar é um gesto de amor próprio e amor coletivo, pois retorna em benefício para todas as pessoas.

 

Não se vacinar pode ser uma visão egoísta do mundo e por isso sugiro um texto muito esclarecedor sobre isso CLIQUE AQUI

 

Minha resposta como cientista

Sim, devemos vacinar as crianças contra a COVID, porque centenas de estudos científicos realizados até o momento indicam que as vacinas existentes são seguras, não produzem efeitos colaterais importantes e nenhum caso de morte pela vacina foi registrado entre as crianças.

 

Sim, é verdade que ainda não sabemos exatamente o que pode acontecer no longo prazo com as pessoas que receberam as novas vacinas.

Esta é uma dúvida legítima por parte de algumas pessoas, mas elas precisam saber que todo o conhecimento científico disponível indica que não há motivo de preocupação com efeitos prejudiciais no longo prazo.

Por quê? Porque a reação do nosso organismo é apenas um aprendizado do sistema imune, que se fortalece com a vacina, tonando-se mais capaz de nos defender de mais um dos inumeráveis vírus que já estão catalogados na nossa biblioteca de anticorpos.

 

Mas devemos vacinar as crianças mesmo sabendo que a variante ômicron parece menos grave?

Sim, devemos vacinar nossas crianças também por causa da variante ômicron, como lembra a Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues, nossa colega do Centro de Referência em Neurofibromatoses da UFMG, ao destacar três trechos de um artigo da cientista Natália Parternak: Clique aqui para ver o artigo completo

Trecho 1:

Realmente, a ômicron parece causar doença menos grave do que a delta, e os dados de modelo animal reforçam essa impressão. Ao mesmo tempo, vemos um número crescente de hospitalizações entre não vacinados. Ainda que o número relativo de hospitalizações causadas pela ômicron seja menor do que a delta, em números absolutos, por se tratar de uma variante mais transmissível, ainda vai ter muita gente no hospital.

Trecho 2:

Não sabemos o quanto a ômicron é menos grave em humanos. E como sabemos que ela é mais eficiente em se transmitir, e se transmite entre vacinados, a probabilidade de chegar a pessoas vulneráveis é muito grande. O potencial de causar estrago da ômicron ainda é desconhecido e, diante destas incertezas, é preciso cautela. Os efeitos sociais também precisam ser levados em conta, pois com esta alta taxa de contaminação, a ômicron está acometendo equipes inteiras de trabalhadores de saúde.

Trecho 3:

O que isso muda na prática? Nada. A não ser por trazer um alívio de que a cepa dominante agora pelo menos parece menos letal, a ômicron não muda a necessidade de uma terceira dose de vacina – pelo contrário, aumenta, já que estudos mostram que três doses aumentam a proteção contra esta variante – e não reduz a necessidade do uso de máscaras e cuidados com o distanciamento social. O que a ômicron muda é nossa consciência social de que ou vacinamos o mundo inteiro o mais rápido possível, ou podemos não ter tanta sorte na próxima variante.

 

Minha resposta como avô

Queridas netas e netos, vocês sabem que, enquanto estão crescendo e se tornando pessoas plenamente responsáveis, nós mais velhos precisamos tomar algumas decisões que afetam a vida de vocês.

Acho que o amor deve orientar nossas escolhas, depois que compreendemos racionalmente os problemas em nossas vidas.

Mesmo que vocês ainda não tenham autonomia legal para escolherem se devem ou não receber a vacina, nós adultos temos o dever de explicar para vocês como as vacinas funcionam e a importância delas para a saúde de vocês.

Assim, vocês podem compreender que vacinar é um gesto de amor.

Algumas escolhas podem ser difíceis, mas esta decisão de vacinar contra a COVID é uma das escolhas mais tranquilas que podemos tomar.

O pequeno incômodo de uma injeção no braço de vocês “é promessa de vida no meu coração[i]”.

Uma vida longa, saudável e feliz.

 

Vovô Lor

 

 

 

[i] Trecho da música “Águas de março” de Antônio Carlos Jobim.

 

Enfrentando a solidão das doenças raras

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Toda família que possui alguém com alguma doença rara deve ter vivido momentos de grande solidão, ao descobrir que desconhecia a doença ou qualquer outra pessoa com os mesmos problemas. 

Profissionais da saúde também desconhecem, em sua maioria, as dificuldades das pessoas com doenças raras, porque são mais de cinco mil doenças raras já identificadas pela medicina.

Para completar, a sociedade tem um olhar atravessado pelo preconceito contra as doenças genéticas, consideradas como castigo divino, maldições, frutos do pecado e tantas outras ideias absurdas.

O resultado destas condições é que as famílias com doenças raras costumam se isolar ou esconder da sociedade as pessoas doentes, para evitar maior sofrimento e discriminação. Por exemplo, uma parente distante em minha família foi mantida em prisão domiciliar durante mais de 30 anos por causa de seu nanismo. 

A soma disso tudo é uma dolorosa solidão. 

Mas Joana e sua família resolveram enfrentar esta solidão!

Trazendo nos genes uma variante que acontece por acaso, Joana nasceu em 1977 com a doença rara denominada Síndrome Cornélia de Lange, mas não se isolou do mundo, pelo contrário, saiu em busca do seu espaço, do reconhecimento da sociedade como uma cidadã de plenos direitos.

É isto que sua tia amorosa, escritora e jornalista, Vilma Fazito, nos conta no livro recém-lançado “Eu, Joaninha, e a Síndrome Cornélia de Lange”. Um livro necessário a todas as pessoas que enfrentam alguma doença rara, como nós da AMANF.

Por isso, recomendo a sua leitura, como um presente de fim de ano para quem quer aprender um pouco mais sobre como uma família unida, atenta e consciente dos seus direitos civis e guiada pelo fogo do amor materno de Vânia Fazito tem sido capaz de construir a autoestima da Joana para que ela possa enfrentar suas muitas dificuldades cognitivas, corporais e emocionais.

É importante ressaltar que apesar da grande diferença nos mecanismos genéticos entre a neurofibromatose do tipo 1 e a Síndrome Cornélia de Lange, os pais das crianças com NF1 vão perceber a semelhança entre os problemas cognitivos nas duas doenças, as dificuldades familiares para obterem informação adequada e assistência médica e jurídica.

Quem quiser comprar o livro, basta clicar aqui: https://comunicacaodefato.com.br/produto/eu-joaninha-e-a-sindrome-cornelia-lange/ 

A luta da família da Joana, documentada pela querida amiga de muitas décadas, a Vilma Fazito, nos anima e dá forças para ajudarmos nossas crianças.

A diretoria da AMANF manifesta seu apoio a mais esta causa pela cidadania.

Desconto na realização de PET-CT para associados da AMANF

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A partir de agora, toda pessoa atendida pela equipe médica do Centro de Referência em Neurofibromatoses (CRNF – ver abaixos os nomes) do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG) poderá realizar, quando clinicamente indicado (ver abaixo), o exame PET-CT com descontos especiais no Centro de Tecnologia em Medicina Molecular (CTMM) da Faculdade de Medicina da UFMG (VER AQUI ).

O PET-CT

O exame PET-CT consiste na Tomografia Computadorizada (TC) realizada ao mesmo tempo que a Tomografia por Emissão de Pósitrons (PET), que permite a medida da atividade metabólica dos tecidos de todo o corpo. Este exame permite avaliar a presença de tecidos com metabolismo aumentado, como os tumores malignos (mais informações,  VER AQUI).

Na Neurofibromatose do tipo 1 (NF1), o PET CT pode ajudar na distinção entre neurofibromas benignos e tumores malignos da bainha do nervo periférico. Mais informações sobre o uso do PET na NF1 podem ser vistas na excelente dissertação de mestrado da Dra. Hérika Martins Mendes Vascolncelos, realizada em parceria com nosso CRNF ( VER AQUI ) 

Em resumo, as indicações mais comuns na NF1 para a realização do PET CT são os neurofibromas nodulares ou plexiformes que apresentam crescimento acelerado com sintomas como dor, endurecimento e/ou alteração da função nervosa, com alguma dificuldade cirúrgica (profundos ou múltiplos).

Veja como fazer, passo a passo

  1. O primeiro passo é uma consulta da pessoa a ser testada por meio presencial ou por telemedicina (videoconferência por Google Meeting) com um dos profissionais do CRNF (em ordem alfabética):

Dr. Bruno Cezar Lage Cota

Dra. Juliana Ferreira de Souza

Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues 

Dr. Nilton Alves de Rezende

Dr. Renato de Souza Viana 

  1. Se indicado o PET CT, a médica ou médico do CRNF informa o preço do exame à pessoa a ser examinada ou à sua família.
  2. Se houver concordância da pessoa examinada ou sua família, a médica ou o médico do CRNF emite um pedido assinado para a pessoa e envia ao mesmo tempo um e-mail para o Centro de Tecnologia em Medicina Molecular
  3. A pessoa a ser examinada entra em contato com o Centro de Tecnologia em Medicina Molecular para agendar o exame: números de contato são: (31) 3409-8052 / (31) 99723-4160 ou por e-mail:  imagemolecular@gmail.com 
  4. O Centro de Tecnologia em Medicina Molecular confirma com a pessoa a data e os cuidados prévios e a forma de pagamento no valor do desconto especial.
    1. Pessoas com grandes dificuldades financeiras podem solicitar auxílio à AMANF, que analisará caso a caso quando poderá ajudar, enviando a quantia para a pessoa solicitante.
  5. A pessoa realiza o pagamento para o Centro de Tecnologia em Medicina Molecular.
  6. A pessoa realiza o PET CT e o Centro de Tecnologia em Medicina Molecular envia o resultado para a pessoa testada e para a médica ou médico solicitante.
  7. De posse do resultado, a pessoa examinada marca uma nova consulta com a médica ou médico solicitante para esclarecimentos e novas condutas.

Esperamos que este convênio venha a auxiliar as condutas clínicas para as pessoas atendidas pelo CRNF.

Dr. LOR

Coordenador Clínico do CRNF

 

Desconto em testes genéticos para associados da AMANF

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A partir de agora, toda pessoa atendida pela equipe médica do Centro de Referência em Neurofibromatoses (CRNF – ver abaixos os nomes) do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG), SE NECESSÁRIO, poderá realizar testes genéticos com descontos especiais a partir do convênio firmado entre o laboratório Mendelics Análise Genômica e a Associação Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose (AMANF).

Veja como fazer, passo a passo

  1. O primeiro passo é uma consulta da pessoa a ser testada por meio presencial ou por telemedicina (videoconferência) com um dos profissionais do CRNF (em ordem alfabética):

Dr. Bruno Cezar Lage Cota

Dra. Juliana Ferreira de Souza

Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues 

Dr. Nilton Alves de Rezende

Dr. Renato de Souza Viana 

  1. Se indicado o teste genético ( VER AQUI ), a médica ou médico do CRNF consulta a Tabela de preços do acordo entre AMANF e Mendelics e informa a família.
  2. Se a família desejar, a médica ou o médico do CRNF emite um pedido assinado impresso e envia ao mesmo tempo um e-mail para o Laboratório Mendelics. 
  3. O laboratório Mendelics confirma com a pessoa a ser testada e decide a forma de pagamento do teste genético solicitado no valor do convênio.
    • Pessoas com grandes dificuldades financeiras podem solicitar auxílio à AMANF, que analisará caso a caso quando poderá ajudar, enviando a quantia para a pessoa solicitante.
  4. A pessoa realiza o pagamento diretamente para o Laboratório Mendelics, que então envia o kit para a coleta do material (esfregaço bucal).
  5. A pessoa colhe o material e envia para o laboratório Mendelics.
  6. O procedimento é simples e a coleta do material é realizada por meio de esfregaço bucal na própria residência da pessoa a ser testada. 
  7. O laboratório Mendelics recebe e analisa o material e envia o resultado para a pessoa testada e para a médica ou médico solicitante.
  8. De posse do resultado, a pessoa examinada marca uma nova consulta com a médica ou médico solicitante para esclarecimentos sobre o resultado e novas condutas.

Esperamos que este convênio venha a auxiliar as condutas clínicas para as pessoas atendidas pelo CRNF.

A diretoria

Tenho uma criança com NF1. Posso ter outra com a doença?

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Esta é uma pergunta que recebo de muitas famílias que possuem uma filha ou um filho com NF1.

Para responder com segurança, o primeiro passo é saber se um dos pais tem a NF1.

 

Situação A – Quando um dos pais tem a NF1

Se um dos pais tem a NF1, então a chance de outra criança nascer com NF1 é de 1 chance em 2 (cara ou coroa, 50%) em cada gestação.

Assim, a resposta à pergunta acima seria: – Sim, você tem 50% de chance de ter outra criança com NF1 em qualquer outra gestação.

Ver esta situação na figura abaixo.

 

Legenda: Uma das células germinativas (o espermatozoide neste exemplo) possui a variante patogênica no gene NF1 e fecunda o óvulo (que não tem a variante). A criança apresentará as características da doença.

 

Situação B – Nenhum dos pais tem NF1

Mas se nenhum dos pais tem a NF1, então a chance de outra criança nascer com a NF1 é pequena, igual à da população em geral, ou seja, 1 chance em 3000 (0,03%) em cada gestação.

Se temos certeza de que nem o pai e nem a mãe apresentam critérios evidentes da NF1, mas já tem uma criança com NF1, podemos dizer que a doença desta criança é causada pelo aparecimento de uma variante nova.

Esta variante nova (antigamente chamada de mutação) pode ocorrer nos espermatozoides (80%) ou nos óvulos (20%) e surge por acaso, em pessoas QUE NÃO TEM A NF1, sem que o pai ou a mãe tenham feito qualquer coisa para isto acontecer.

Então, para responder à pergunta acima, precisamos ter certeza de que nem o pai e nem a mãe possuem NF1.

 

Como ter esta certeza?

 

Primeiramente, devemos realizar o exame físico presencial dos pais, conduzido por alguém com experiência clínica em neurofibromatoses.

Na maioria das vezes, este exame é capaz de identificar se um dos pais possui um dos sinais sugestivos de NF1, que são considerados critérios diagnósticos ( VER AQUI CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS 2021 ).

Se nenhum critério diagnóstico é encontrado neste exame clínico, solicitamos o exame oftalmológico dos pais com pesquisa de Nódulos de Lisch antes da dilatação das pupilas.

Se o exame clínico e o oftalmológico não indicam a NF1, geralmente respondemos à pergunta acima: – Bem, provavelmente o risco de ter uma nova criança com NF1 é muito pequeno, mas não podemos dizer que seria exatamente o mesmo da população em geral por causa de algumas situações raras e outras raríssimas (ver abaixo).

Neste sentido, preciso relatar que em nossa experiência no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, nos últimos 17 anos e com mais de 1800 famílias atendidas, jamais pudemos comprovar um caso de pais sem NF1 no exame clínico (Situação B) que tenham tido outro filho ou filha com NF1.

 

Situação C – Condições raras

Mesmo que os exames clínico e oftalmológico não encontrem critérios diagnósticos para o diagnóstico de NF1 em um dos pais, pode haver situações raras que geram alguma incerteza.

Por exemplo, se temos alguma dúvida no exame clínico presencial, (por exemplo, um dos pais possui menos de 5 manchas café com leite, ou efélides nas axilas, ou um neurofibroma etc.). Então, é preciso avançar a investigação com a análise do DNA da criança e dos pais.

Se a análise do DNA mostrar uma variante patogênica no gene NF1 do pai ou da mãe, então a resposta à pergunta acima é a mesma da Situação A (acima): – Sim, você tem 50% de chance de ter outra criança com NF1 em qualquer outra gestação.

 

Por outro lado, mesmo que a análise do gene NF1 venha com resultado negativo para variantes patogênicas no gene NF1 do pai e da mãe, há uma possibilidade rara de que um deles possua uma condição chamada NF1 em MOSAICISMO.

O mosaicismo significa que a pessoa possui a NF1 localizada apenas numa região do corpo [(que pode incluir um testículo (ou ambos) ou um ovário (ou ambos)], sem qualquer sinal da doença em outras partes do corpo.

Geralmente, os casos de mosaicismo apresentam alguns critérios diagnósticos visíveis e podemos suspeitar desta condição durante o exame físico. Às vezes identificamos o mosaicismo em partes do corpo que podem envolver os testículos ou os ovários (Figura abaixo).

Se isto ocorrer, corresponde à situação ilustrada abaixo.

 

Legenda: NF1 em mosaicismo na região inguinal de um homem que já gerou uma criança com NF1, atingindo um dos testículos. Se o espermatozoide que fecundar o óvulo for de um testículo acometido pela NF1 em mosaicismo, a criança formada apresentará a forma completa da doença.

A nossa resposta à pergunta acima, portanto, seria: – Bem, não sabemos exatamente a chance de você transmitir a NF1 numa nova gestação, mas provavelmente será entre 25 e 50%.

 

Situação D – Condições raríssimas

Uma outra possibilidade, ainda mais rara, é que a pessoa não apresente sinais de mosaicismo externos (manchas, efélides, neurofibromas, Lisch etc.), mas apresente mosaicismo apenas num dos testículos ou nos ovários, o que poderia produzir células germinativas com a variante patogênica do gene NF1.

Conheço apenas um relato na literatura mundial que comprovou esta situação, portanto é uma condição raríssima (VER AQUI ).

 

Conclusões

Podemos responder à pergunta acima de 3 formas:

  • com probabilidade alta e conhecida de transmissão da doença (50%) quando um dos pais tem a NF1;
  • com alerta para o risco maior quando um dos pais apresenta a NF1 na forma em mosaicismo (entre 25 e 50% – se houver envolvimento de testículo ou ovário);
  • com probabilidade pequena (talvez um pouco maior que 0,03%), quando nenhum dos pais possui qualquer forma clínica da NF1  – ver estudo epidemiológico realizado na Inglaterra em 1989 CLIQUE AQUI

Em todas as situações acima, em que houver risco ou incerteza da transmissão da NF1, pode ser utilizada a inseminação artificial com seleção de embrião (VER AQUI) para a garantia da gestação de outros filhos sem a doença.

 

Dr. Lor

Dezembro 2021

 

Recesso da AMANF

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Amigas e amigos da AMANF,

a partir de hoje, 1/12/21, a equipe da AMANF realizará um recesso

para que todas as pessoas

que tanto trabalharam neste ano (difícil) que passou

possam recuperar suas energias.

Estaremos de volta em 1/2/2022

 

Que 2022 seja um ano melhor para TODAS as pessoas!

Aproveitamos para agradecer novamente o trabalho da equipe que realizou nosso Encontro de Capacitação, que foi o ponto alto deste ano que passou!

Em caso de necessidade de contato urgente, mandar um e-mail para rodrigues.loc@gmail.com

A redução da força muscular é uma das manifestações da NF1

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A comunidade científica internacional, que estuda as neurofibromatoses, reconheceu que a força muscular está diminuída nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1).

A redução da força muscular na maioria das pessoas com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) foi medida pela primeira vez no Centro de Referência em Neurofibromatoses, um ambulatório do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, pela Dra. Juliana Ferreira de Souza e colaboradores (ver aqui Artigo Publicado em 2009 ). 

Nos últimos doze anos, outros centros de estudos em neurofibromatoses realizaram novas pesquisas sobre a força muscular nas pessoas com NF1, as quais permitiram a construção progressiva de um consenso científico de que a maioria das pessoas com NF1 apresenta redução da força muscular em níveis suficientes para prejudicar a capacidade de trabalho, a qualidade de vida, ou seja a capacidade funcional das pessoas acometidas.

Recentemente, foi publicada uma revisão cuidadosa dos diversos estudos sobre força na NF1 (ver aqui  Artigo em Inglês ) e a conclusão é de que, realmente, a redução da força muscular pode ser considerada mais uma das manifestações da NF1 com repercussão na qualidade de vida dos portadores e que, portanto, justificam a busca por  tratamentos para melhorar a capacidade funcional das pessoas com NF1 e redução da força muscular.

A revisão foi coordenada por Amish Chinoy da Universidade Manchester na Inglaterra e as pessoas colaboradoras faziam parte de uma comissão nacional inglesa multidisciplinar formada por pessoas envolvidas com a NF1: neurologistas pediátricas, professor de clínica pediátrica das desordens metabólicas ósseas, endocrinologistas pediátricas, geneticista,  enfermeiras, fisioterapeuta pediátrica e terapeuta ocupacional, todas elas ligadas aos serviços de saúde mental das crianças e adolescentes da Inglaterra. 

Em resumo, os dados dos estudos clínicos sugerem que a fraqueza muscular é uma manifestação intrínseca à NF1, ou seja, é causada pelas alterações genéticas decorrentes da doença. Esta redução da força parece ser independente dos níveis de Vitamina D e outros fatores. No entanto, são recomendados estudos com maior número de voluntários para que possamos conhecer melhor esta manifestação da NF1, inclusive qual seria a prevalência real do problema. 

De qualquer forma, já podemos adotar algumas medidas práticas para melhorar a qualidade de vida das pessoas com NF1.

 

Recomendações práticas

A partir dos diferentes estudos científicos, a comissão recomendou algumas condutas que podem melhorar a qualidade de vida das pessoas com NF1 e redução da força muscular.

Quadro 1 – Avaliação da força muscular na Neurofibromatose do Tipo 1 

 

Avaliar a história de perda de força 
  1. Dificuldades para realizar atividades físicas próprias da idade?
  2. Dor nas pernas, especialmente quando realiza mais atividades físicas do que o habitual?
  3. Cansaço ou dor nas mãos ao escrever ou desenhar?

Pensar em causas alternativas quando: 

    • a dor ou fraqueza for localizada apenas numa parte do corpo
    • o atraso geral do desenvolvimento for muito grave
    • a fraqueza for grave e progressiva 
    • a história familiar apresente doenças com fraqueza muscular
    • houver problemas psicológicos superpostos
Exame físico
  1. Sempre avaliar sinais neurológicos
  2. Observar a posição dos pés e se há pé plano
  3. Realizar o exame pediátrico da marcha, de força nos braços, pernas e alinhamento da coluna  (mais detalhes ver aqui: Teste pediátrico para Marcha Braços e Pernas )
Exames adicionais possíveis 

 

  1. Dosagem plasmática da Vitamina D (25-hidroxivitamina D)
  2. Medir a creatinaquinase
  3. Avaliar a função tireoidiana
  4. Realizar estudo de imagem cerebral (sempre preferir a ressonância magnética)
  5. Se a história clínica ou o exame físico sugerirem, aprofundar o estudo de:
Condutas
  1. Fornecer informação e educação aos pais e professores sobre a redução da força muscular nas pessoas com NF1
  2. Realizar pausas compensatórias (orientar para dar intervalos nas atividades físicas)
  3. Esclarecer sobre o manejo da dor – relaxamento, distração, calor e gelo (ver nota 5 abaixo), uso de analgesia simples (dipirona, paracetamol em dias de atividades mais intensas – ver nota 6 abaixo)
  4. Procurar o envolvimento de diversos profissionais da saúde:
    • Fisioterapia – exercícios de aumento da força muscular
    • Terapia ocupacional – canetas adaptadas, lápis, talheres
    • Podiatras – palmilhas, órteses, orientação para postura e marcha
    • Serviços de saúde mental das crianças e adolescentes

Estudos futuros

Precisamos realizar novos estudos para confirmarmos que os tratamentos direcionados para aumentar a força muscular (exercícios de musculação, isométricos) são eficientes nas pessoas com NF1.  Esperamos que profissionais da saúde relacionados a este tema (Fisioterapia e Educação Física) venham a se interessar pelo assunto e nos tragam respostas seguras.

 

Outros links que podem interessar, sobre força muscular na NF1:

  1. Palestra Dr. Lor sobre capacidade funcional na NF1 : https://amanf.org.br/2021/03/evolucao-da-aptidao-fisica-humana-e-sua-reducao-na-neurofibromatose-do-tipo-1/ 
  2. Novidades do último congresso mundial sobre NF: https://amanf.org.br/2021/07/novidades-do-ultimo-congresso-sobre-nf/ 
  3. Quedas e força muscular na NF1 – https://amanf.org.br/2017/02/tema-290-quedas-e-problemas-na-coluna-nas-pessoas-com-nf1/ 
  4. Esportes e socialização nas pessoas com NF1: https://amanf.org.br/2015/09/desenvolvimento-corporal-esportes-socializacao-e-nf1/ 
  5. Embora os autores mencionem apenas o calor, tanto o calor quanto o gelo parecem ser  eficientes para o controle da dor tardia pós-exercício – ver revisão Malanga e Stark, 2015 – Mechanisms and efficacy of heat and cold therapies for musculoskeletal injury – DOI: 10.1080/00325481.2015.992719  
  6. Os autores sugerem o uso de ibuprofeno (antiinflamatório) para o controle da dor, mas no CRNF temos recomendado preferencialmente a dipirona e o paracetamol (ver artigo comparativo ).

Quando pedir exames?

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É bastante comum em nosso ambulatório que as famílias que nos procuram já tragam consigo diversos resultados de exames, como testes de laboratório, radiografias, tomografias, ressonâncias magnéticas, exames genéticos e muitos outros.

Precisamos dizer que a maioria dos resultados destes exames apresentam resultados normais e grande parte deles não precisava ser realizada.

Além disso, ao final do nosso atendimento, geralmente as pessoas perguntam quais exames devem realizar de rotina, anualmente ou a cada seis meses.

Por fim, a maioria das famílias se surpreende com a pequena quantidade de exames complementares que são solicitados pelo nosso grupo de médicas e médicos do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Compreendemos que médicas e médicos que não tem grande experiência com as neurofibromatoses, porque é uma doença rara, peçam exames complementares para se sentirem com maior segurança diante de uma doença desconhecida.

Por outro lado, nosso atendimento é centrado no benefício para a pessoa com neurofibromatose e temos criado protocolos de atendimento que procuram reunir informações seguras que nos orientem sobre quando e quais exames complementares devemos pedir em cada situação clínica ( VER AQUI ).

Uma destas fontes seguras de informação é o “Escolhendo com sabedoria”, um site australiano destinado a capacitar médicas e médicos para tomarem decisões apoiadas na Medicina Baseada em Evidências (ver aqui o site: www.choosingwisely.org.au  ).

Nesse site, a Dra. Luiza de Oliveira Rodrigues encontrou um pequeno folheto que nos pareceu muito útil e que tomamos a liberdade de adaptar para nossa comunidade brasileira interessada em neurofibromatoses.

Veja a seguir, nossa adaptação em letras azuis.

5 questões que você deve perguntar ao seu médico ou outro profissional de saúde antes de fazer qualquer exame, tratamento ou procedimento técnico. 

Sabemos que alguns exames, tratamentos e procedimentos técnicos  trazem poucos benefícios para a pessoa doente.

Em alguns casos, eles podem, inclusive causar danos.

Use as 5 questões abaixo para você ter certeza que irá receber o cuidado que está precisando de verdade – nem mais, nem menos.

 

1 – Eu realmente preciso deste exame, tratamento ou procedimento técnico?

Exames devem ser feitos quando eles podem ajudar os profissionais da saúde a determinar o problema de saúde. 

Os tratamentos, como medicamentos ou cirurgias, devem ser realizados quando eles podem ajudar a tratar o seu problema de saúde.

 

2 – Quais são os riscos?

Existem efeitos colaterais do exame ou do tratamento? 

Quais são as chances dos resultados não serem confiáveis ou imprecisos?

Os resultados podem exigir que a pessoa faça outros exames, procedimentos ou tratamentos?

 

3 – Haveria outras soluções mais simples?

Pergunte ao seu médico se existem opções de tratamento que também poderiam funcionar.

Por exemplo, mudança no estilo de vida, alimentação mais saudável, mais exercícios, podem ser opções seguras e eficientes para diversas doenças.

 

4 – O que aconteceria se eu não fizesse nada?

Pergunte se sua condição vai piorar – ou melhorar – se você não fizer o exame, o tratamento ou o procedimento.

 

5 – Quais são os custos?

Os custos podem ser financeiros, emocionais ou em termos de tempo perdido.

Quando é a comunidade que paga pelos exames e tratamentos (como o Sistema Único de Saúde – SUS – no Brasil), o custo é razoável ou haveria alternativas mais baratas?

 

Bem, aí está um conjunto de perguntas que nós no CRNF fazemos diante de todas as pessoas que atendemos com neurofibromatoses.

Em benefício das pessoas.

Sempre.

 

 

 

 

REUNIÃO DA AMANF DE OUTUBRO DE 2021

 

Neste próximo sábado (30 DE OUTUBRO) teremos a reunião mensal por videoconferência da AMANF, das 16 às 18 horas.

Vamos avaliar o Encontro de Capacitação em Neurofibromatoses, discutir se a AMANF deve realizar convênios com laboratórios particulares para obter descontos em exames e outros assuntos.

Venha conversar conosco.

Aguardamos você na reunião pelo link da videochamadahttps://meet.google.com/yqd-ptcd-oyy

Abraços

Adriana Venuto

Mais vídeos do nosso Encontro de Capacitação estão disponíveis!

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Queremos agradecer ao trabalho da Josi Mãe do Pedro pelo trabalho brilhante que vem fazendo na edição dos vídeos do nosso Encontro de Capacitação em NF, realizado de 23 a 25 de setembro por meio de videoconferência.

Abaixo, os novos vídeos disponíveis.

Em breve, completaremos as palestras realizadas no último dia.