Posts

Reunião de congraçamento da AMANF

 

Realizamos neste sábado (24/11) nossa reunião anual da AMANF para o encerramento das atividades de 2018, com a presença de Nilton Alves de Rezende, Tânia Marília Silva Corgozinho, Dilma Vicente da Silva, Elcio Neves da Silva, Edenilson Ribeiro de Souza, Maria Danúzia Silva Ribas, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Maria Helena Rodrigues Vieira, Marcos Vinicius Soares Vieira, Fabiana Amélia Reis Pantuzza, Clara Pantuzza, Letícia Aparecida Miguel Santos, Leonardo Soares Vasconcelos, Pedro Henrique Rodrigues Vieira, Raimunda Miguel dos Santos, Rosângela da Silva Santos, Marcos Paulo Soares Campos, Regina Helena e Giorgete Viana Silva (ver foto acima realizada pelo Pedro), na qual conversamos sobre:

  • As novidades do Congresso Mundial de Neurofibromatoses em Paris, as quais serão apresentadas na página da AMANF nas próximas semanas.
  • Conversamos sobre as dificuldades de aprendizado escolar e o Dr. Nilton disse que é preciso mudar o acolhimento dos alunos na escola e Maria Helena falou sobre a necessidade de mudarmos o olhar dos professores sobre as neurofibromatoses quando eles ainda estão na faculdade, preparando-os para a inclusão.
  • Como proposta para o próximo ano, a AMANF poderia oferecer palestras sobre NF para as Faculdades de Educação, Biologia, Ciências, Educação Física e outras que formam professores para a rede de ensino pública e privada.
  • Elcio comentou que o processo de inclusão é bastante ativo no Estado do Espírito Santo, onde reside.
  • Elcio falou sobre os avanços da organização de pessoas com doenças raras no Espírito Santo e trouxe material de divulgação das entidades envolvidas.
  • Falamos dos planos para 2019, incluindo a criação do Cartão de Associado da AMANF.
  • Falamos sobre a proposta de realizarmos novamente o curso de formação em neurofibromatoses em 2019, desta vez enfocando a cada mês diferentes aspectos das dificuldades psicológicas, cognitivas e comportamentais das pessoas com NF1 (escolares, sono, psicomotoras, esportes, autismo, relacionamentos afetivos e outras). O programa será apresentado na primeira reunião do próximo ano e o curso deverá ser iniciado em março.
  • Decidimos colocar na página da AMANF o modelo de atestado para portadores de necessidades especiais com NF (abaixo).
  • Palavra livre.

Saboreamos delicioso lanche de confraternização, com os tradicionais cachorros-quentes da Danúzia, quindins, refrigerantes, salgadinhos e bolo da AMANF. Encerramos com a foto tradicional. Até 2019.

Dr. LOR

(Presidente 2017-2019)

 

Atendendo a decisão da reunião, apresentamos abaixo um modelo de relatório de atendimento que vem sendo apresentado em escolas, empresas e junto ao INSS para justificar as necessidades especiais das pessoas com NF1.

Relatório de Atendimento – Necessidades especiais

Belo Horizonte, XX de XX de 20__

NOME da pessoa, endereço, telefone, e-mail

NOME foi atendida (o) em nosso Centro de Referência e apresenta o diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 (NF1) (CID Q-085.0). Como critérios diagnósticos ela (e) apresenta mais de 5 manchas café com leite, efélides axilares e inguinais e mais de dois neurofibromas. Mais informações sobre a doença estão disponíveis na página na internet: www.amanf.org.br.

Como complicações da NF1, ela (e) apresenta dificuldade de aprendizado caracterizada por: (por exemplo, dificuldade de atenção, que gera hiperatividade, pouca memória, com dificuldade especialmente nas provas, etc.)

Além disso, apresenta baixo peso e estatura, além de redução da força muscular geral, o que limita suas atividades físicas e aumenta sua fadiga.

Sugerimos:

  • Apoio especial na escola (ver abaixo);
  • Avaliação da fonoaudiologia para desordem do processamento auditivo e ajuste na fonoterapia, se comprovada a desordem;
  • Atividades físicas lúdicas para fortalecimento muscular, redução da osteopenia e redução de quedas;
  • Banhos de sol e reavaliação da Vitamina D para prevenção da osteoporose;
  • Reavaliação anual.

 

As dificuldades de aprendizado na NF1

Tem sido observado internacionalmente que os déficits cognitivos são comuns na NF1, podendo acometer cerca de 50% a 80% das pessoas com NF1.

Elas apresentam dificuldade com as tarefas visuais, assim como nas habilidades de memória e linguagem, o que pode resultar em baixo desenvolvimento da escrita, leitura e matemática. As crianças podem exibir planejamento insuficiente, pouca capacidade de organização e de controle temporal, além de dificuldades de absorver e integrar novas informações, o que as atrasam na escola.

Pouca coordenação e flexibilidade exagerada das articulações podem impedir que indivíduos com NF1 aprendam a andar de bicicleta, amarrar os sapatos ou segurar corretamente a caneta.

Além disso, as pessoas com NF1 têm dificuldade para entender ironia, sarcasmo e piadas.

Em nosso meio verificamos que a maioria dos pacientes apresenta distúrbios da voz e do controle motor oral e possivelmente 100% das pessoas com NF1 apresentam desordem do processamento auditivo (DPA), ou seja, ouvem normalmente, mas não entendem bem o que ouvem. Verificamos também que a DPA está correlacionada com as dificuldades de aprendizado em pessoas com NF1.

Até o presente, não há medicamentos que sejam comprovadamente eficazes para o tratamento das dificuldades de aprendizado na NF1. Diante disso, são necessários os apoios  de familiares e das instituições escolares (maior paciência com as dificuldades, explicar com mais clareza na pronúncia das palavras, dar mais tempo para seu aprendizado, reduzir as pressões por desempenho, enfatizar a socialização mais do que o conhecimento) para que as crianças com NF1 atinjam seu potencial humano.

 

As neurofibromatoses constituem doenças que tornam as pessoas acometidas portadoras de necessidades especiais segundo a Lei 21.459, de 2014, fruto do PL 3.037/12, sancionada pelo governador de Minas Gerais[1] em 2014, que assegura às pessoas com neurofibromatose os direitos e benefícios previstos na Constituição e na legislação estadual e federal que definem as pessoas com necessidades especiais, ou seja, são aquelas que se enquadram nas nos dispositivos da Convenção sobre Direitos da Pessoa com Deficiência (Decreto 6.949/2009) e pelo Estatuto da Pessoa com Deficiência Física (Lei 13.146/2015). Neste sentido, as manifestações neurológicas da NF1 fazem com que as pessoas cometidas se enquadrem no conceito de que pessoas com deficiências, que “são aquelas que têm impedimentos de longo prazo de natureza física, mental ou sensorial, os quais, em interação com diversas barreiras, podem obstruir sua participação plena e efetiva na sociedade em igualdade de condições com as demais pessoas” (Decreto 6.949/2009 da Presidência da República).

A principal característica de sua deficiência é de natureza mental, ou seja, “funcionamento intelectual significativamente inferior à média, com manifestação antes dos dezoito anos e limitações associadas a duas ou mais áreas de habilidades adaptativas, tais como: comunicação e habilidades sociais” (Inciso IV do Art. 4º do Decreto 3.298/1999 da Presidência da República).

Considerando o exposto acima, NOME é portador (a) de necessidades especiais, para quem solicitamos a aplicação dos benefícios legais das demais pessoas com deficiência, como apoio especial na escola.

Coloco-me ao inteiro dispor para quaisquer esclarecimentos.

Atenciosamente,

 

 

Médico

Inscrição no CRM

CPF

[1] Há legislações semelhantes no Estado do Rio de Janeiro e no Estado do Espírito Santo.

 

Abertas as inscrições no II Curso de Capacitação em Neurofibromatoses

Atenção pessoas interessadas em participar em 2017 do II CURSO DE CAPACITAÇÃO EM NEURO FIBROMATOSE


Promovido pela FACULDADE DE MEDICINA DA UFMG, CENTRO DE REFERENCIA EM NEUROFIBROMATOSE E AMANF
Por favor, faça um e-mail para o coordenador, Prof. Dr. Nilton Alves de Rezende com as informações abaixo:

NOME

ENDEREÇO

TELEFONES 


QUAL O SEU INTERESSE EM NEUROFIBROMATOSES?

VOCÊ É UM PROFISSIONAL DA ÁREA DA SAÚDE? SE SIM, QUAL ÁREA?

VOCÊ É PARENTE, AMIGO OU TEM NEUROFIBROMATOSE?

Após preencher esta Ficha encaminhar para o email: narezende@terra.com.br com o assunto: Inscrição no II Curso de Capacitação em NF

Tema 274 – Curso de Capacitação em NF – Como se fazem pesquisas em neurofibromatose?


No último sábado (24/9/16), os nutricionistas e alunos de pós-graduação da Faculdade de Medicina da UFMG Aline Martins e Márcio Souza ofereceram uma excelente aula sobre como se faz pesquisa clínica em geral e em especial nas neurofibromatoses e depois apresentaram um resumo das pesquisas já realizadas e em andamento no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses.

Aline e Márcio mostraram um breve histórico das descobertas em NF, no qual aprendemos que cada novo conhecimento apresenta um tempo de amadurecimento. Por exemplo, a primeira descrição médica de uma pessoa com sinais prováveis de serem decorrentes da NF1 foi em 1785, mas somente cem anos depois é que Friedrich Daniel von Recklinghausen descreveu a doença de uma forma mais completa.

Aline e Márcio mostraram que nos últimos anos as descobertas vêm aumentando em quantidade, por exemplo, nos últimos 30 anos foram cerca de 2 mil novos artigos científicos publicados sobre neurofirbromatoses, cada um deles com uma pequena informação que se junta às demais já publicadas e assim vamos construindo o conjunto de informações que nos permitem avançar no cuidado das pessoas com NF.

De qualquer forma, temos a impressão de que desde os trabalhos pioneiros de Vincent M. Riccardi na década de 70, a cada dez anos aproximadamente percebemos uma mudança marcante na abordagem das NF. Assim, na década de 70 Riccardi trouxe as NF à luz e propôs que ela se manifestaria em 7 formas diferentes; na década de oitenta, foram definidos os critérios que separaram a NF1 da NF2 e a descoberta dos genes responsáveis pelas duas doenças; na década de 90 descobriu-se a schwannomatose e conhecemos melhor a volução da NF1 e da NF2; na década de 2000 tomamos conhecimento da Síndrome de Legius como diagnóstico diferencial da NF1 e camundongos foram geneticamente modificados para NF1 para ajudarem nos estudos sobre tumores e dificuldades de aprendizado; nesta década em que estamos, temos aprimorado nosso conhecimento sobre fenótipos especiais, mecanismos de crescimentos dos tumores e critérios de intervenção cirúrgica.

Aline e Márcio também mostraram que as diversas pesquisas realizadas em nosso Centro de Referência contaram com muito poucos recursos financeiros, o que nos impede, por um lado de desenvolvermos pesquisas caras sobre drogas em células tumorais (como aquela da Dra. Kate Barald – ver aqui), mas por outro nos direciona a atenção e aguçamos nosso olhar clínico sobre as NF.

Este olhar mais clínico do que laboratorial é um pouco o oposto do olhar predominantemente laboratorial nos países mais ricos. Por isto, acabamos por descobrir manifestações da NF que eles nunca haviam prestado atenção e descrito cientificamente.

Foram estudadas pela primeira vez na história as seguintes manifestações nas NF agrupadas abaixo:

1) Alterações fonoaudiológicas na NF1, na fonação, na deglutição e no processamento auditivo, com a possibilidade de tratamento;

2) Redução de força e da capacidade aeróbica e aumento de quedas na NF1 e suas relações com os níveis de Vitamina D;

3) Baixa representação social da NF1 e suas implicações psicológicas nas pessoas e suas famílias;

4) Fenótipo do segundo sinal do dedo dos pés e suas relações com a deleção completa do gene NF1;

5) Características nutricionais, taxa metabóçica basal, glicemia de jejum, resistência à insulina e menor chance de diabetes do tipo 2 nas pessoas com NF1;

6) Dificuldades musicais nas pessoas com NF1 e suas relações com o aprendizado;

7) Fenótipo especial e sua relação com a gravidade da evolução na NF2, a partir da Tomografia de Coerência Óptica;

8) Novas mutações inéditas no gene NF1, interações com outros genes nas dificuldades escolares, comprimento dos telômeros, marcadores biológicos tumorais e aprimoramento da observação das alterações no PET CT em pessoas com neurofibromas plexiformes na NF1, todas estas pesquisas realizadas em colaboração com o Centro ede Medicina Molecular da UFMG.

Pode-se ver que as pesquisas realizadas em nosso Centro de Referência são predominantemente estudos de caráter clínico, nos quais o principal equipamento científico é a atenção dos pesquisadores.

Notícias


Curso de Capacitação em NF – quarta aula
No último sábado (25/6/16) demos mais um passo para a capacitação de familiares e profissionais da saúde no cuidado de pessoas com NF. 


Assistimos uma excelente aula da fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista sobre desordem do processamento auditivo, a complicação mais frequente nas pessoas com NF1.

Pollyanna é Mestre e Doutora em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto pela Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais. As pesquisas que desenvolveu em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG envolveram a descrição original das características da desordem do processamento auditivo (DPA) em pessoas com NF1 e depois um ensaio clínico no qual testou a possibilidade do tratamento fonoaudiológico melhorar a DPA.

Pollyanna possui um blog no qual ela presta informações úteis sobre fonoaudiologia e em especial para pessoas com NF. Recomendo uma visita ao blog da Pollyanna: CLIQUE AQUI .


Barraca da NF no Arraiá da Rede Sarah
A Rede Sarah de Hospitais promove neste sábado sua tradicional festa junina e novamente abriu espaço para a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF). 


Haverá uma barraca de cachorro-quente (saborosos, como sempre), coordenada pela presidente da AMANF Maria Danúzia Silva Ribas, na qual haverá também informações sobre as neurofibromatoses. 
Este trabalho de divulgação vem sendo feito há alguns anos com grande sucesso, pois centenas de pessoas tomam contato com as neurofibromatoses e ficam sabendo um pouco sobre as doenças raras. Infelizmente, os ingressos já estão esgotados para o público externo, mas quero registrar nosso agradecimento por este trabalho alegre que a Danuzia e o Hamilton vêm realizando com tanto carinho.

Metas para a AMANF

Na foto ao lado, a penúltima reunião da AMANF, durante a qual homenageamos nosso fundador André Bueno Belo e o associado Dalbo Diaquinis, ambos falecidos recentemente.

Em agosto de 2016, encerra-se o mandato de dois anos da atual gestão sob a presidência da Maria Danúzia Silva Ribas, da qual fazem parte Hamilton Ribas Andrade e Silva, Leonardo Soares Vasconcelos, José Ladislau de Resende, Maria do Socorro Gomes da Silva, Letícia Aparecida Miguel Santos, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e Nilton Alves de Rezende.

Na última reunião mensal foi aberto o processo de sucessão e esperamos que uma nova gestão possa avançar em nossos projetos.

Do meu ponto de vista, temos crescido como organização de apoio nestes 14 anos de existência, mas temos ainda grandes desafios para o futuro, entre eles, o mais importante será consolidar uma forma de comunicação regular (jornalzinho, cartas e e-mails) entre as mais de mil famílias que já estiveram presentes em nosso Centro de Referência do HC e nas reuniões mensais da AMANF.

Além disso, precisamos manter e aprimorar o Curso de Capacitação que se iniciou este ano, levando o curso para outras regiões do Brasil, para ajudarmos a fundar novas Associações de Apoio.

Também devemos aumentar nossa participação no Sistema Único de Saúde e batalhar pela implantação real dos Centros de Referência em Doenças Raras.

Precisamos continuar a divulgar informações sobre as neurofibromatoses, melhorando nossa página eletrônica, aprimorando o blog e imprimindo e distribuindo a nova edição da cartilha “As Manchinhas da Mariana”.

São várias tarefas importantes e precisamos de braços dispostos a levar adiante estas lutas.

Venha participar conosco.

Amanhã continuo a Revisão do Mês.

Duas notícias: novo artigo publicado e nova data para a segunda aula do Curso de Capacitação

Tenho a grande satisfação de comunicar que nosso grupo de Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG publicou mais um artigo científico em revista internacional.

Desta vez foi na revista  ENDOCRINE CONNECTIONS, um artigo escrito pela nutricionista Aline Stangherlin Martins, com a colaboração de diversos pesquisadores, inclusive com a colaboração do pioneiro norte-americano Dr. Vincent M Riccardi.

O artigo traz a parte inicial dos resultados da Aline obtidos no estudo realizado durante seu doutorado, que mostrou que as pessoas com NF1 têm menor chance de desenvolver diabetes tipo 2(ver comentário há quatro dias), entre outras informações.

Quem desejar ler o artigo na íntegra (em inglês) clique AQUI .


Nova data para a segunda aula do Curso de Capacitação em Neurofibromatoses

Em virtude da coincidência com feriados, a segunda aula do Curso foi transferida para o mês de abril, dia 30, começando uma hora mais cedo: 13 horas.

Agradeço a presença de todos na primeira aula e tenho a impressão de que foi uma reunião bastante produtiva.

Começa amanhã o primeiro Curso de Capacitação em Neurofibromatoses

O primeiro Curso de Capacitação em Neurofibromatoses é uma realização do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF) em conjunto com a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF).

A coordenação será dos médicos e professores Nilton Alves de Rezende e Professor Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues.

As aulas serão oferecidas nos últimos sábados de cada mês, de 14 às 16 horas, numa sala a ser indicada na portaria da Faculdade de Medicina da UFMG, Avenida Alfredo Balena, Bairro Santa Efigênia, Belo Horizonte, MG, de acordo com o cronograma abaixo. Para os profissionais da área da saúde será oferecido a possibilidade de acompanhar os atendimentos médicos no Centro de Referência ás segundas e quintas feiras

Este programa tem como objetivo a capacitação de pessoas interessadas no manejo e ampliação do conhecimento sobre as neurofibromatoses.

Os slides das duas primeiras aulas já estão disponíveis neste blog numa página permanente ao lado.

Esta capacitação será realizada com a apresentação em dez aulas das principais informações sobre o diagnóstico e tratamentos das neurofibromatoses (NF), em linguagem simples e acessível a todos os profissionais da área da saúde, mas também aberto às pessoas com NF e suas famílias, para que as mesmas possam melhor se organizar, acolher, tratar e acompanhar os problemas de saúde relacionados com as NF, auxiliando os profissionais de saúde no manejo clínico das pessoas com NF.

Este curso tem origem no fato de que as NF são doenças raras, genéticas, que não têm CURA, mas têm TRATAMENTOS que evitam as complicações ou melhoram a qualidade de vida das pessoas; que existem mais de 5 mil doenças raras, por isso não devemos esperar que todos os profissionais da saúde saibam tratar corretamente cada uma delas; que a solução para as pessoas acometidas por doenças raras é a organização das famílias para obterem os conhecimentos científicos sobre sua doença; que o conhecimento das questões fundamentais sobre diagnóstico e tratamento das suas próprias doenças, permitirá as organizações familiares informar os profissionais da saúde, facilitando e aprimorando o seu trabalho.

Serão concedidos certificados para aqueles que completarem 8 das 10 aulas.

Mais informações pelos e-mails: rodrigues.loc@gmail.com narezende@terra.com.br

Atenção pessoas interessadas no curso de capacitação em Neurofibromatoses

Por favor, se você deseja participar, responda este questionário na caixa de mensagem ao lado, antes do dia 20 de fevereiro de 2016.

Nome completo:

Idade:

Escolaridade:

Endereço para correspondência:


Telefone:

1) Qual é sua relação atual com as neurofibromatoses?

2) O que espera do curso?

3) Como pretende utilizar os conhecimentos adquiridos no curso?

Obrigado

Estimado Dr. Obrigado pelo atendimento, presteza e rapidez em me responder sempre que preciso. Aproveitando o ensejo, gostaria de parabenizá-lo pela atenção dispensada a todos nós acometidos pela NF. Confesso que ando desanimado e desesperançoso, mas acredito que você é a luz no fim do túnel que temos para vencer esta doença. Peço encarecidamente que não desista de nós, pois é sabido que a falta de incentivo governamental dificulta as pesquisas. Estou à disposição caso surja algum tratamento experimental. Um Forte Abraço, JC.
Caro JC. Obrigado pela sua mensagem tão amável, que me provoca o sentimento de que estou cumprindo meu dever. No entanto, aproveito suas palavras para chamar a atenção para três questões que você mencionou: 1) a grande esperança depositada em nosso Centro de Referência, 2) a falta de incentivo governamental e 3) sua disposição para ser voluntário em qualquer estudo experimental.
Quanto ao primeiro ponto, preocupa-me que o Dr. Nilton e eu ainda não tenhamos conseguido médicos (as) que possam nos substituir quando necessário, o que pode não demorar mais do que alguns poucos anos. Tenho esperança que nosso curso de capacitação a ser iniciado em fevereiro de 2016 desperte o interesse de outras pessoas para darem continuidade ao nosso trabalho. No entanto, não podemos depositar toda a nossa expectativa em uma ou duas pessoas: é preciso construirmos os centros de referência pelo Brasil e as associações de pessoas com NF e seus familiares devem tomar consciência de que somente elas é que irão garantir este futuro.
O segundo ponto, você tem razão: a falta de incentivo governamental dificulta as pesquisas e atualmente os cortes no orçamento e as dificuldades econômicas do Brasil têm prejudicado nossas pesquisas. No entanto, estamos vivendo um momento histórico de combate à corrupção como nunca antes aconteceu neste país: poderosos políticos, empresários e banqueiros estão presos e sendo investigados. Já pensou como seremos um povo diferente quando todos os recursos roubados pelos corruptos forem destinados à saúde dos brasileiros?
Terceiro, fico comovido com a confiança depositada por você em nosso trabalho, oferecendo-se para participar de qualquer pesquisa em andamento. Devo lembrar que seu gesto de desprendimento tem acontecido com outras pessoas, o que nos anima a seguir em frente. Temos sim, precisado de voluntários em diversos estudos e aqueles que possuem o perfil adequado têm sido convidados e posso garantir a você que quase nunca ouvimos uma resposta negativa. Dispomos dos seus dados pessoais e clínicos em seu prontuário e, certamente, convidaremos você a participar de alguma pesquisa se isto for necessário.
A todos que têm tido este coração aberto para ajudar aos demais, minha admiração e meu muito obrigado.

Programa do Curso de Capacitação em Neurofibromatoses

Como prometi ontem, apresento o programa elaborado para a capacitação de todos os interessados no cuidado de pessoas com as diferentes formas de neurofibromatose.

O curso será oferecido em todos os últimos sábados de cada mês em 2016.

O horário será de 14 às 16 horas numa sala a ser informada na portaria da Faculdade de Medicina da UFMG, em Belo Horizonte.

O curso se destina a profissionais da saúde, assim como às pessoas com neurofibromatoses e seus familiares interessados em melhorar os cuidados e qualidade de vida.

Para médicos e médicas interessados, oferecemos estágio prático no ambulatório do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG. Interessados (as) devem enviar um e-mail para o Prof. Dr. Nilton Alves de Rezende: narezende@terra.com.br
O curso é público e deverá ser oferecido todos os anos, se tudo correr bem. Apesar de não haver custo financeiro para a inscrição, solicitamos que as pessoas interessadas enviem seu nome até o dia 25 de janeiro de 2016 para o e-mail: rodrigues.loc@gmail.com
O programa poderá conter alguma alteração ao longo do curso, mas os temas devem permanecer.

Programa de 
Coordenação

Professores Nilton Alves de Rezende e Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Introdução
As neurofibromatoses são desordens de origem genética denominadas neurofibromatose do tipo1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e Schwannomatose. Por serem doenças raras, as pessoas com NF têm grande dificuldade de encontrar informações confiáveis sobre sua enfermidade.
Programa e objetivo:
Este programa tem como objetivo a capacitação de pessoas interessadas no manejo e ampliação do conhecimento sobre as neurofibromatoses. 
Esta capacitação será realizada com a apresentação em dez aulas das principais informações sobre o diagnóstico e tratamentos das neurofibromatoses (NF), em linguagem simples e acessível a todos os profissionais da área da saúde, mas também aberto às pessoas com NF e suas famílias, para que as mesmas possam melhor se organizar, acolher, tratar e acompanhar os problemas de saúde relacionados com as NF, auxiliando os profissionais de saúde no manejo clínico das pessoas com NF.
Este curso tem origem no fato de que as NF sãodoenças raras, genéticas, que não têm CURA, mas têm TRATAMENTOS que evitam as complicações ou melhoram a qualidade de vida das pessoas; que existem mais de 5 mil doenças raras, por isso não devemos esperar que todos os profissionais da saúde saibam tratar corretamente cada uma delas; que a solução para as pessoas acometidas por doenças raras é a organização das famílias para obterem os conhecimentos científicos sobre sua doença; que o conhecimento das questões fundamentais sobre diagnóstico e tratamento das suas próprias doenças, permitirá as organizações familiares informar os profissionais da saúde, facilitando e aprimorando o seu trabalho.
As aulas serão oferecidas nos últimos sábados de cada mês, de 14 às 16 horas na Faculdade de Medicina da UFMG, Avenida Alfredo Balena, Bairro Santa Efigênia, Belo Horizonte, MG, de acordo com o cronograma abaixo. Para os profissionais da área da saúde será oferecido a possibilidade de acompanhar os atendimentos médicos no Centro de Referência ás segundas e quintas feiras
Serão concedidos certificados para aqueles que completarem 8 das 10 aulas.

PROGRAMA DO CURSO DE CAPACITAÇÃO EM NEUROFIBROMATOSES – 2016
Calendário
Data
Assunto
Responsável
27 de fevereiro
Diagnóstico das neurofibromatoses (Neurofibromatose do tipo 1 e Síndrome de Legius)
Dr. Luiz Oswaldo C. Rodrigues (CRNF-HC)
26 de março
Diagnóstico das neurofibromatoses (Neurofibromatose do tipo 2 e schwannomatose)
Dr. Luiz Oswaldo C. Rodrigues (CRNF-HC)
30 de abril
Principais problemas da NF1 – dificuldades de aprendizado e de comportamento- Alterações da fala e da voz
Dr. Nilton Alves de Rezende (CRNF-HC);
Dra. Carla Menezes da Silva (CRNF-HC)
28 de maio
Principais problemas da NF1 – neurofibromas benignos e malignos
Dra. Luiza de Oliveira Rodrigues (UNIMED BH)
25 de junho
Principais problemas da NF2 – cirurgias e audição- Processamento auditivo
Dr. Eric Grossi Morato (Neurocirurgia – HC);
Ms.. Pollyanna de Barros Batista
30 de julho
Abordagem da dor nas NF
Dr. Gustavo Rodrigues Costa Lages (Clínica de Dor – HC)
27 de agosto
Orientação para novos filhos e busca de familiares
Dr. Bruno Cota (CRNF-HC)
24 de setembro
Pesquisas em neurofibromatoses e aspectos nutricionais
Ms. Aline Stangherlin Martins (CRNF –HC);]
Ms.Márcio Leandro
29 de outubro
Como as famílias podem se organizar para o acompanhamento das NF
Maria Danúzia Silva Ribas (Presidente da AMANF)
26 de novembro
As NF e as outras doenças raras
Dra. Vanessa Waisberg (CRNF – HC)

Quantos especialistas são necessários na NF?

… tenho uma filha de 10 anos com NF1, tem dificuldade de aprendizagem na escola e problemas na fala. Tenho medo que além desses problemas ainda apareçam, com a puberdade, os temidos fibromas apareçam. Fazemos acompanhamento com um neurologista, oftalmologista e pediatra, que até o momento não encontraram nada de muito significativo. Há outra forma de acompanhar melhor ou estamos no caminho certo? Há especialista na minha cidade? MPPO de Vitória, ES.

Cara M, obrigado por levantar esta dúvida.

Começo respondendo pelo final das suas perguntas: sim, em sua cidade já existe uma associação de apoio a pessoas com neurofibromatoses, atualmente coordenada pelo professor Elcio Neves (Rua José Motta Fraga 149, Bairro São Cristóvão, Vitória, ES – CEP 29048-470, elcioneves1602@hotmail.com) Acho que um contato com ele poderá ser enriquecedor para você e sua família.

Quanto aos problemas de sua filha, sim, existe a possibilidade de que ela venha a desenvolver neurofibromas cutâneos (85% aproximadamente), mas quando eles aparecem isto acontece lentamente e eles podem crescer bem devagar ou ficar estáveis por algum tempo. Estes neurofibromas cutâneos podem ser retirados por pequenas cirurgias se incomodarem esteticamente. Não existem ainda medicamentos para evitar ou diminuir os neurofibromas cutâneos, mas nossa esperança é de que um dia eles estejam disponíveis de forma segura.

Parece-me que, neste momento, o mais importante é cuidar da dificuldade de aprendizado de sua filha, procurando socializá-la em seu grupo da mesma idade. Para isto deve exigir seus direitos de atenção especial na escola.

Vejo também que você realiza, como muitos outros pais de crianças com NF1, a chamada “via médica”, passando de um especialista para outro, ano após ano. Infelizmente, devido às neurofibromatoses serem doenças raras, a maioria dos profissionais da saúde conhece de forma superficial os problemas gerais destas doenças (alguns costumam dizer, isto é genético, o tumor é benigno e NÃO HÁ NADA A FAZER, etc.).

Na verdade, as neurofibromatoses não têm CURA, mas têm TRATAMENTOS, os quais melhoram muito a qualidade de vida das pessoas acometidas e diminuem o sofrimento das famílias. Mas a maioria dos profissionais sem experiência com neurofibromatoses desconhece estas condutas (ver nosso manual de condutas publicado este ano, por enquanto em inglês, clicando aqui, que você pode imprimir e levar para o médico de sua filha).

Por medida de segurança diante da sua pouca familiaridade com a doença, muitos médicos solicitam a opinião de outros especialistas (geralmente neurologistas, dermatologistas, oftalmologistas), os quais, por sua vez, também conhecem pouco as neurofibromatoses e pedem exames complementares (ressonâncias, tomografias, biópsias, exame de DNA, etc.).

Diante dos resultados dos exames, geralmente normais ou com alterações pouco compreendidas por aqueles que não conhecem as NF, por exemplo, algumas “manchinhas” na ressonância do cérebro (chamadas tecnicamente de hiperintensidades ou hamartomas), os médicos pedem outros exames ou recomendam controles periódicos, nos quais tudo começa de novo.

Pior é quando os médicos indicam tratamentos agressivos para problemas que não precisam deles, como no caso dos gliomas ópticos que na imensa maioria das vezes são benignos, não causam qualquer problema e há inclusive casos documentados de desaparecimento espontâneo do tumor com o passar dos anos.

A maneira de enfrentarmos esta questão é investirmos na capacitação das famílias para lidarem com a doença, porque somente elas podem conhecer a sua doença de forma mais profunda e assim ajudarem os próprios médicos a conduzirem cada caso corretamente.

Para isto é preciso as famílias se organizem e lutem para que toda a informação científica construída sobre as neurofibromatoses esteja disponível em termos compreensíveis para as pessoas que não têm formação em biologia e medicina.

Como parte desta luta, o professor Nilton Alves de Rezende apresentou e foi aprovado na semana passada no Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais um curso de capacitação em neurofibromatoses para familiares e profissionais da saúde, o qual começará a ser oferecido regularmente a partir de 2016.

Esperamos que as famílias venham e se habilitem para cuidar melhor de si mesmas, reduzindo a via médica e seu sofrimento desnecessário.