Nutricionistas estudam o metabolismo nas pessoas com NF1

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Um grupo de cientistas do Centro de Referência em Neurofibromatoses, do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, descobriu que mulheres com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) apresentam aumento do metabolismo corporal em repouso, ou seja, o seu consumo de energia está aumentado em relação às pessoas sem a NF1 do mesmo sexo, idade, estatura e peso.

Junto com este metabolismo aumentado, elas têm menor estatura, redução da massa muscular e força muscular diminuída, concordando com estudos anteriores realizados em nosso Centro (VER AQUI )

As causas deste aumento do metabolismo nas mulheres com NF1 ainda estão sendo investigadas. Uma das explicações prováveis seria a ativação exagerada de certas vias metabólicas dentro das células (via RAS), por causa da deficiência de neurofibromina causada pela mutação no gene NF1.

A importância destes resultados está na melhor compreensão do desenvolvimento corporal das pessoas com NF1, uma linha de pesquisa iniciada por este grupo de cientistas, o que poderá, no futuro, contribuir para novos tratamentos da neurofibromatose do tipo 1.

O artigo científico foi publicado na revista internacional “Clinical Nutrition” (Nutrição Clínica) e recebeu o título “Increased resting metabolism in neurofibromatosis type 1” (Aumento do metabolismo de repouso na neurofibromatose do tipo 1) ( ver aqui o link para o artigo completo ).

Até o dia 6 de agosto de 2019 o artigo completo pode ser baixado deste link: CLIQUE AQUI

Os autores e autoras da pesquisa foram Márcio Leandro Ribeiro de Souza, Ann Kristine Jansen, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Darlene Larissa de Souza Vilela, Adriana Maria Kakehasi, Aline Stangherlin Martins, Juliana Ferreira de Souza e Nilton Alves de Rezende.

A equipe científica recebeu apoio financeiro de três agências públicas de financiamento: CAPES, CNPq e FAPEMIG.

 

Abaixo a tradução do resumo

Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença de genética autossômica dominante que é caracterizada por alterações neurocutâneas com envolvimento multissistêmico. Um estudo anterior com adultos com NF1 revelou que mudanças no gasto de energia total estavam relacionadas com a composição corporal e consumo de alimentos. O gasto de energia de repouso (REE), uma medida de energia que o corpo gasta para manter as funções vitais, ainda não foi avaliado em populações de NF1. Este estudo objetivou avaliar REE em indivíduos com NF1 utilizando calorimetria indireta (IC) e avaliar sua correlação com a força muscular e a composição do corpo.

Vinte e seis adultos com NF1 (14 homens) de idade entre 18 – 45 anos submeteram-se a IC para avaliar REE, quociente respiratório (RQ) e a utilização de substrato. A composição corporal foi avaliada por absorção de raio-x de dupla energia. Peso, altura e circunferência da cintura (WC) também foram medidos. Força muscular máxima (Smax) foi mensurada pelo teste de apreensão usando um dinamômetro. Os pacientes do grupo de NF1 foram comparados com 26 controles saudáveis no grupo controle, que foram combinados por sexo, idade, índice de massa corporal (IMC) e nível de atividade física.

Não houve diferença no peso, WC, massa gorda e percentual de gordura corporal (BFP). Apendicular massa magra (ALM) ajustado pelo IMC (ALMBMI) (0.828 ± 0.161 a versus 0.743 ± 0,190; P = 0,048) e Smax (37,5 ± 10,6 a versus ± 31,1 12.2; P = 0,035) foi menor no grupo de NF1 do que no grupo controle. Não há diferenças na composição corporal, força e parâmetros antropométricos foram observadas em homens, mas mulheres com NF1 apresentaram a menor área de superfície corporal (BSA), massa corporal magra (MCM), ALM, ALMBMI e Smax. REE ajustada pelo peso, LBM ou ALM foi maior no grupo de NF1 do que no grupo controle (medianas, 21,9 contra 26,3, P = 0,046; 36,5 versus 41.1, P = 0,012; e 82,3 contra 92,4, P = 0,006, respectivamente), e essas diferenças foram observadas somente entre as mulheres. RQ foi menor no grupo de NF1 do que no grupo controle (0,9 ± 0,1 a versus 0,8 ± 0,1; P = 0,008), revelando que os indivíduos com NF1 oxidado mais lípidos e hidratos de carbono menos do que controles. REE correlação negativa com o BFP e positivamente com peso, estatura, BMI, WC, BSA, LBM, ALM, ALMBMI, densidade óssea mineral e Smax.

 

Conclusão

Indivíduos com NF1, particularmente as mulheres, apresentaram aumento do REE (ajustado pelo peso, LBM ou ALM) e redução do RQ em comparação com controles saudáveis. Esses achados estavam associados com baixa ALMBMI e Smax, indicando possivelmente sarcopenia prematura nesta população. Investigação adicional sobre metabolismo energético em NF1 e diferenças de gênero pode ser útil para explicar os mecanismos destas alterações.

 

Abaixo o resumo em inglês.

Background & aims

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease that is characterized by neurocutaneous changes with multisystem involvement. A previous study with adults with NF1 revealed that changes in total energy expenditure were related to food consumption and body composition. Resting energy expenditure (REE), a measure of energy that the body expends to maintain vital functions, has not been assessed in NF1 populations. This study aimed to assess REE in individuals with NF1 using indirect calorimetry (IC) and evaluate its correlation with body composition and muscle strength.

Methods

Twenty-six adults with NF1 (14 men) aged 18–45 years underwent IC for assessing REE, respiratory quotient (RQ), and substrate utilization. Body composition was assessed by dual energy X-ray absorptiometry. Weight, height, and waist circumference (WC) were also measured. Maximum muscular strength (Smax) was measured by handgrip test using a dynamometer. Patients in the NF1 group were compared to 26 healthy controls in the control group, who were matched by sex, age, body mass index (BMI), and physical activity level.

Results

There were no differences in weight, WC, fat mass, and body fat percentage (BFP). Appendicular lean mass (ALM) adjusted by BMI (ALMBMI) (0.828 ± 0.161 versus 0.743 ± 0.190; P = 0.048) and Smax (37.5 ± 10.6 versus 31.1 ± 12.2; P = 0.035) was lower in the NF1 group than in the control group. No differences in body composition, strength, and anthropometric parameters were observed in men, but women with NF1 presented lower body surface area (BSA), lean body mass (LBM), ALM, ALMBMI, and Smax. REE adjusted by weight, LBM, or ALM was higher in the NF1 group than in the control group (medians, 21.9 versus 26.3, P = 0.046; 36.5 versus 41.1, P = 0.012; and 82.3 versus 92.4, P = 0.006, respectively), and these differences were observed only among women. RQ was lower in the NF1 group than in the control group (0.9 ± 0.1 versus 0.8 ± 0.1; P = 0.008), revealing that individuals with NF1 oxidized more lipids and fewer carbohydrates than controls. REE correlated negatively with BFP and positively with weight, height, BMI, WC, BSA, LBM, ALM, ALMBMI, bone mineral content, and Smax.

Conclusions

Individuals with NF1, particularly women, presented with increased REE (adjusted by weight, LBM, or ALM) and lower RQ compared to healthy controls. These findings were associated with lower ALMBMI and Smax, possibly indicating premature sarcopenia in this population. Further investigation concerning energy metabolism in NF1 and gender differences may be helpful in explaining underlying mechanisms of these changes.

 

Um filme sobre o direito à vida, mesmo quando estamos doentes

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Respeitar e proteger as pessoas que apresentam necessidades especiais é uma prática política que vem sendo conquistada em algumas sociedades somente a partir do final da Segunda Guerra Mundial, depois de assinada a Declaração Universal dos Direitos Humanos, em 1949.

No filme alemão “Nunca deixes de olhar” podemos ver de que maneira as pessoas com esquizofrenia, Síndrome de Down e outras doenças consideradas hereditárias (inclusive as neurofibromatoses) eram tratadas pelos nazistas em sua política de purificação racial.

As pessoas com determinadas doenças (consideradas genéticas) eram esterilizadas e depois mandadas para os campos de concentração onde eram assassinadas. Ver trailer do filme AQUI.

O filme é baseado em fatos reais e na vida do pintor alemão Gerhard Richter (ver resumo da vida do pintor AQUI), mas não foram apenas os nazistas alemães que esterilizavam as pessoas com doenças genéticas, pois muitos estados norte-americanos e a Inglaterra adotaram políticas fascistas semelhantes, chamada de EUGENIA.

A Associação de Neurofibromatose de Quebec, no Canadá, lembra que “o sonho de criar uma raça superior através da eliminação das pessoas com deficiência, tal como foi praticada na Alemanha nazista, ou a esterilização eugênica das pessoas com deficiência mental, por razões econômicas, foram praticados durante as décadas de 1920 e 1930 em perto de 25 Estados-Membros nos Estados Unidos, incluindo a Califórnia e Geórgia, quando se pensava que a doença mental era hereditária e experiências semelhantes ocorreram na Grã-Bretanha”. VER AQUI texto completo

Para entender melhor esta questão vale a pena ler o que escreveu Jason Stanley, filósofo e cientista norte-americano da Universidade de Yale nos Estados unidos, que publicou um livro no ano passado chamado “Como funciona o fascismo – a política do ‘nós’ e ‘eles’” ( Ver livro aqui).

Jason diz que numa ideologia competitiva, que mede o valor da vida humana pela produtividade no trabalho, a propaganda política de extrema direita apresenta os membros de um determinado grupo (negros, indígenas, emigrantes ou doentes, por exemplo) como preguiçosos e isto é uma maneira de desvalorizar seus direitos humanos. Ou seja, os pobres seriam pobres porque não dão duro, não se esforçam, não trabalham para valer.

O filósofo mostra que esta ideologia fascista é que justifica a atitude dos seguidores de Hitler em relação às pessoas com necessidades especiais, que eram descritas como pessoas que levavam uma vida indigna de vida. Os cidadãos com “deficiência” eram considerados desprovidos de valor humano. Aqueles que dependiam do Estado para sua sobrevivência (por exemplo, semelhantes ao nosso bolsa-família, aposentadoria por invalidez ou Benefício de Prestação Continuada) eram considerados inúteis.

Diz Jason Stanley: “Os governos fascistas foram responsáveis por algumas das piores demonstrações de crueldade já vistas na humanidade em relação às populações com deficiência. A Lei para a Prevenção da Progênie com Doenças Hereditárias, promulgada em 1933 pela Alemanha nazista, determinou a esterilização de cidadãos deficientes, sendo seguida pelo programa secreto T4, que mandou para as câmaras de gás cidadãos alemães com deficiência e, finalmente, em 1939, os médicos foram ordenados a matá-los”.

Vale a pena ver o filme e ler o livro para ficarmos alertas, porque há políticos eleitos querendo o retorno daquelas ideias fascistas ao dizerem que o estado brasileiro não deve gastar recursos com as pessoas com necessidades especiais (como benefícios, aposentadorias dignas, cotas raciais, programas de apoio social), porque elas não merecem viver porque não são produtivas.

 

 

Seminário em Farroupilha sugere a criação da Associação Brasileira de Neurofibromatose

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Um grupo de pessoas, lideradas pela Josiane e seu marido Thiago Olivera, conseguiu realizar um dos maiores encontros brasileiros sobre neurofibromatoses em Farroupilha, Rio Grande do Sul, neste domingo 9 de junho de 2019.

Estiveram presentes no Primeiro Seminário de Neurofibromatose do Rio Grande do Sul, segundo a Josiane, 143 pessoas de vários estados brasileiros (ver fotos abaixo), transformando aquele que seria um encontro regional num verdadeiro evento nacional.

O Seminário foi realizado na Câmara Municipal e contou com a presença do Dr. Claiton Gonçalves (médico e Prefeito Municipal de Farroupilha), Sra. Francis Somensi (Primeira Dama Municipal e Deputada Estadual), Sra. Glória Menegotto (Vereadora e Secretária da Habitação), Sra. Rosane da Rosa (Secretária da Saúde) e Sr. José Adamoli (Chefe de Gabinete).

Das 13 às 18 horas foram realizados depoimentos, comunicados e três palestras científica, as quais foram seguidas de muitas perguntas interessantes por parte da audiência (os resumos das palestras e slides podem ser obtidos com a Josiane pelo e-mail: josianemaedopedro@gmail.com ).

O primeiro depoimento, que emocionou a todos, foi da Josiane Olivera que relatou sua trajetória familiar com a descoberta da neurofibromatose do tipo 1 (NF1) em seu filho Pedro. Josi, como nós todos a chamamos, contou as dificuldades para o diagnóstico, o sofrimento à espera de respostas e defendeu o fortalecimento das instituições de apoio, a maior a solidariedade entre as famílias atingidas e a divulgação de conhecimentos científicos como forma de diminuir o sofrimento das pessoas com neurofibromatoses.

A primeira palestra científica foi realizada pelo médico cirurgião ortopédico Richard Luzzi, que trabalha num hospital privado de Curitiba. Ele mostrou de forma bem ilustrada a técnica que ele utiliza para a correção da displasia congênita da tíbia, uma alteração ortopédica complexa que ocorre em cerca de 4% das crianças com Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1) e que está presente ao nascimento ou é diagnosticada logo em seguida.

O segundo tema da tarde foi conduzido de forma didática exemplar pela médica geneticista Cristina Brinckmann Oliveira Netto, do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Ela mostrou de forma bem clara como as alterações genéticas ocorrem e dão origem às neurofibromatoses. Além disso, respondeu várias perguntas envolvendo aconselhamento genético e formas especiais de mutações genéticas, além de comentários sobre outras doenças raras.

A última apresentação foi realizada pelo médico Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues (Dr. LOR), do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Ele falou sobre três temas relacionados com as neurofibromatoses: 1) porque o financiamento público das universidades é fundamental para a busca por tratamentos e cura das neurofibromatoses (texto completo  VER AQUI); 2) porque a maioria dos profissionais de saúde desconhece as neurofibromatoses (texto completo VER AQUI); e 3) porque devemos apoiar as cotas para pessoas com necessidades especiais como na neurofibromatose (texto completo VER AQUI).

Durante o evento foi sugerida a ideia de que a cidade de Farroupilha se torne a “capital nacional da Neurofibromatose”, com a realização de um Seminário semelhante de abrangência nacional a cada um ou dois anos. A ideia foi bem acolhida pelas autoridades presentes, que prometeram desenvolver o projeto.

Também foi lançada e bem recebida no evento a ideia da criação da Associação Brasileira de Neurofibromatose (ABNF), uma entidade que reuniria todas as associações já existentes e promoveria o desenvolvimento de outras associações nos estados onde elas ainda não existem. Várias pessoas se dispuseram a pensar nesta organização para um futuro próximo.

A AMANF esteve representada no evento pelo seu presidente atual (Dr. LOR) e sua esposa Thalma de Oliveira Rodrigues.

O Primeiro Seminário de Neurofibromatose do Rio Grande do Sul foi um evento produtivo e acolhedor que já faz parte da história da luta em defesa das pessoas acometidas pelas neurofibromatoses.

Parabéns Josiane, Thiago e todas as pessoas que se dedicaram a realizar este encontro, o qual renovou nossas forças para construirmos um futuro melhor.

 

Nota de agradecimento: Uma das pessoas que apoiaram o Seminário foi o Sr. Pedro Pedroso, vice-prefeito de Farroupilha e que nos recebeu de forma gentilíssima em seu acolhedor Hotel Nova Vicenza.

Algumas fotos do Seminário

Vista parcial do auditório

Palestra do Dr. Richard Luzzi

Palestra da Dra. Cristina Netto

Palestra do Dr. Lor

 

 

 

 

 

NOVO TELEFONE PARA MARCAR CONSULTAS

Pedimos desculpas às pessoas que tentaram marcar consultas nos últimos dias no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG e não conseguiram.

Somente hoje fomos informados sobre a mudança do prefixo.

 

O novo telefone é: (31) 3307 9560

Os horários para ligar e agendar as consultas continuam os mesmos: de terça a sexta de 7 às 10 da manhã.

 

O telefone para marcar consultas no consultório particular continua o mesmo:

(31) 3491 9460

podendo ligar todos os dias da semana, exceto segundas e quartas à tarde.

Aproveitamos para avisar que o DR. LOR continua atendendo normalmente com o Dr. Bruno nas quintas no CRNF do HC.

 

Neste próximo final de semana, o Seminário sobre NF em Farroupilha!

Finalmente está chegando o nosso esperado Seminário sobre Neurofibromatose que será realizado em Farroupilha, no Rio Grande do Sul.

O evento foi idealizado e está sendo coordenado de forma muito bem organizada pela Josiane Oliveira e colaboradores.

Além das famílias e pessoas com NF, participarão do evento a Dra. Cristina Brinckmann Oliveira Netto (geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre), o Dr. Richard Luzzi (da Clínica CERO de Curitiba onde trabalha com pseudoartrose) e o Dr. LOR como coordenador clínico do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Esperamos contribuir um pouco mais para a compreensão e tratamento das pessoas com neurofibromatoses.

Você ainda pode participar! Ligue 54 98445 4806

Reunião 174 da AMANF discutiu novo tratamento genético, a festa junina e outros assuntos

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Neste último sábado (25 de maio de 2019), um dos temas discutidos em nossa reunião mensal da AMANF foi o novo tratamento para a ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL que foi lançado pelo laboratório farmacêutico suíço NOVARTIS, o qual representa um grande passo para o tratamento de outras doenças genéticas no futuro, inclusive as neurofibromatoses.

A Atrofia Muscular Espinhal ocorre em 1 em cada 10 mil crianças (mais rara do que a NF1) e é a principal causa de morte em crianças, levando à paralisia dos músculos e dificuldade respiratória.

O novo tratamento será usado em crianças com menos de dois anos de idade e com as formas mais graves da doença.

O novo medicamento, chamado ZOLGENSMA, foi aprovado pelo FDA (Food and Drug Administration) dos Estados Unidos (equivalente à ANVISA no Brasil) e, conforme foi anunciado, corrigirá a doença com apenas uma dose do medicamento. Esta dose custará 2 milhões e 125 mil dólares (cerca de 10 milhões de reais)!

O princípio do medicamento consiste em inocular um vírus preparado no laboratório para levar uma cópia normal do gene SMN1 para corrigir o defeito genético nas células das crianças afetadas.

O preço do medicamento foi justificado pelo laboratório porque seria menor do que o custo do tratamento que geralmente é feito nas crianças nos Estados Unidos.

Na nossa reunião discutimos a enormidade deste custo para as nossas condições financeiras do Brasil.

Lembramos na reunião que são as universidades públicas que realizam a parte mais cara e básica da pesquisa, a qual leva aos novos medicamentos, e que os laboratórios farmacêuticos privados se aproveitam do conhecimento público gerado pelas universidades para então investir na fase de comercialização, com grandes lucros.

Outros assuntos

As pessoas presentes (ver lista abaixo) conversaram sobre outros assuntos:

  • Organizamos nossa participação na Festa Junina Anual da Rede Sarah, e o convite está acima e é para todos.
  • Lamentamos o falecimento do Gabriel Augusto Lidovico e decidimos publicar uma nota em nosso site.
  • Sara de Castro Oliveira convidou a todas as pessoas para participarem da pesquisa sobre a história natural dos neurofibromas (como nascem e crescem).
  • Comemoramos a publicação do artigo completo do nutricionista Marcio de Souza na revista Clinical Nutrition (em breve faremos nota na página).
  • Mantivemos a sugestão da correção do texto da lei que está tramitando no Congresso Nacional, para que as neurofibromatoses sejam igualmente contempladas (NF1, NF2 e Schwannomatose).
  • Comemoramos a posse da Dra. Ana Champs como nova diretora da Rede Sarah em Belo Horizonte.
  • Revimos a situação dos brindes a serem confeccionados e Dr. Nilton relatou os andamentos de nosso processo para regularização da Ata de Posse da nossa última diretoria.
  • Márcia sugeriu nova tarde de Lazer da AMANF e Edwei ficou de articular dcom Dr. Bruno a data.
  • Luiz Felipe comentou a falta de medicamentos básico para o tratamento da dor (gabapentina e metadona) na farmácia do Estado de Minas Gerais e decidimos enviar carta à Secretaria Estadual de Saúde de MG.

Sem mais nada a tratar, realizamos um pequeno lanche e foi elaborada esta Ata por mim, como presidente atual da AMANF, registrando a presença das seguintes pessoas:

Dr. LOR (Presidente 2017-2019)

Luiz Felipe das Neves

Dilma Vicente Silva

Edwei Carlos de Souza

Maria Danúzia Silva Ribas

Nicolas Alves

Nilton Alves de Rezende

Cristiano Paiva de Carvalho

Sara de Castro Oliveira

Márcia C. Monteiro Campos

 

Três esclarecimentos importantes

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  • Atendimento no Centro de Referência e corte de verbas para educação e saúde

Temos recebido mensagens de pessoas preocupadas com uma possível interrupção do atendimento médico no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Precisamos esclarecer que isto somente acontecerá SE OS CORTES DE VERBAS FEDERAIS PROVOCAREM O FECHAMENTO DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS. Sem o hospital funcionando, não temos como atender.

O que esperamos que não aconteça.

Para isso, precisamos de toda a comunidade pressionando seus deputados, senadores, prefeitos e o governo federal para que liberem os recursos para a educação e saúde (o Hospital das Clínicas é um hospital universitário).

  • Vaquinhas para consultas em nosso Centro de Referência

Algumas pessoas têm pedido nosso apoio para coletas voluntárias de recursos financeiros (vaquinhas) que seriam feitas para que elas possam vir até nós para consultarem.

Não somos contra que alguém recolha donativos para custear suas despesas com tratamentos médicos.

No entanto, nossa posição oficial na AMANF é que SOMOS A FAVOR do fortalecimento das instituições públicas, como o Sistema Único de Saúde (SUS).

Para fortalecer, precisamos usar!

Nesse sentido, acreditamos que devemos pressionar as autoridades a concederem o TRATAMENTO FORA DO DOMICÍLIO (TFD) (ver aqui como fazer: CLIQUE AQUI ).

Também acreditamos que é dever do Estado Brasileiro garantir a saúde de toda a população.

  • “Filiais” da AMANF

A AMANF deseja que cada cidade desenvolva seu próprio grupo de apoio a pessoas com neurofibromatoses e está disposta a ajudar a todos nesta construção, com nossa experiência e informações.

No entanto, não temos e não pretendemos ter filiais ou representantes da AMANF em qualquer cidade ou estado.

Todas as opiniões oficiais da AMANF estão publicadas neste nosso site.

Em memória de Gabriel Lidovico

Gabriel Augusto Viana Lidovico faleceu aos onze anos de idade na madrugada do último sábado, no CTI do Hospital de Pronto Socorro João XXIII em Belo Horizonte, depois de sofrer complicações pulmonares e cardíacas.

Gabriel vinha sendo atendido desde seus 6 meses de idade em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das clínicas com diagnóstico de Neurofibromatose do Tipo 1.

Apesar da gravidade da deformidade na coluna com a qual ele nasceu, Gabriel manteve o bom humor e a alegria de viver, mesmo depois que a escoliose aumentou a compressão sobre sua medula e ele perdeu o movimento das pernas, necessitando de cadeiras de rodas para se locomover.

Gabriel e sua família são associados da AMANF e vinham participando como voluntários em nossas pesquisas no Centro de Referência. Ele começaria a colaborar nos próximos dias com a pesquisa do Dr. Bruno Cota sobre música na NF1 e estava produzindo vídeos para internet.

Enquanto viveu, Gabriel contou com o apoio permanente de sua família, especialmente de sua mãe Juliana, uma mulher amorosa, combativa e dedicada de forma incansável ao cuidado de suas crianças.

Lamentamos profundamente não dispormos ainda de tratamentos eficazes e seguros para a correção da cifoescoliose distrófica mais grave, como a que acometeu o Gabriel. Esperamos que a ciência médica consiga desenvolver o mais breve possível alguma terapia corretiva que evite que uma vida como a do Gabriel seja interrompida de forma tão triste, em plena juventude.

Em nome de todas as pessoas que estiveram presentes na última reunião da AMANF, durante a qual lamentamos a morte do Gabriel, envio nosso abraço solidário à Juliana e sua família.

Dr. Lor

Presidente da AMANF

Comissão do Senado aprova projeto de lei que apoia as neurofibromatoses

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A Comissão de Constituição, Justiça e Cidadania do Senado Federal aprovou em 15 de maio de 2019 o Projeto de Lei número 410/2019, o qual equipara, no nível nacional, a neurofibromatose às deficiências física e intelectual para fins de concessão de direitos, garantias e benefícios sociais.

A iniciativa é do deputado federal Sérgio Vidigal do Partido Democrata Trabalhista (PDT) do Estado do Espírito Santo e tramitou na Câmara dos Deputados como 39/2015. Sérgio Vidigal, que é médico, comemorou a aprovação da proposta, cuja pauta abraçou desde o seu primeiro mandato e comentou que o objetivo da proposta é garantir mais direitos às pessoas com neurofibromatose, tais como aposentadoria e demais benefícios sociais assegurados na Constituição Brasileira a quem tem deficiência.

Proposta

Segundo a assessoria do Deputado, a partir da nova lei, o Poder Executivo promoverá estudos, que resultarão na elaboração de um cadastro único no País das pessoas com neurofibromatose.

Dessa forma, este deverá conter as seguintes informações: condições de saúde e de necessidades assistências; acompanhamentos clínicos, assistencial e laboral; e mecanismos de proteção social.

Além disso, as despesas resultantes da aplicação desta Lei correrão à conta de dotações previstas no orçamento vigente.

Esta Lei entrará em vigor na data de sua publicação depois de aprovada no Congresso Nacional e sancionada pelo Presidente da República.

No projeto, nas definições do que seria “a neurofibromatose”, prevaleceu um conceito antigo de que seria uma doença também conhecida como “síndrome de Von Recklinghausen”. No entanto, este nome antigo (Doença de von Recklinghausen) se aplicaria apenas à Neurofibromatose do tipo 1, o que tentamos esclarecer numa sugestão da AMANF enviada ao deputado por intermédio do Professor Élcio Neves, de Vitória, no Espírito Santo.

Portanto, para não haver prejuízo eventual para as pessoas com NF2 e Schwannomatose, esperamos que ainda haja tempo hábil para a definição ser corrigida no projeto de lei, e sugerimos que a redação mais correta seria:

As neurofibromatoses são doenças genéticas raras e constituem três doenças: Neurofibromatose do tipo 1, Neurofibromatose do tipo 2 e Schwannomatose. Elas possuem em comum as manchas cutâneas cor de café com leite, a formação de tumores múltiplos derivados do sistema nervoso e a falsa aparência de serem doenças simples e benignas. Os critérios diagnósticos para cada uma das neurofibromatoses foram estabelecidos internacionalmente e podem ser encontrados em português no endereço www.amanf.org.br ou clicando aqui (em inglês).

Podemos contribuir para estas mudanças e para a aprovação do projeto, enviando cartas e e-mails para os deputados e senadores nos quais votamos na última eleição e depois para o Presidente da República quando chegar o momento da sanção presidencial.

Podemos participar deste projeto.

Vamos lá?

 

 

Três novas mutações para o gene NF2 descobertas no nosso Centro de Referência em NF

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Acaba de ser publicado (15/5/19) numa das melhores revistas científicas internacionais de oftalmologia o trabalho realizado pela Dra. Vanessa Waisberg e colaboradores no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Dra. Vanessa Waisberg e seus colaboradores descreveram três novas mutações que atingem o gene NF2 no cromossomo 22, as quais levam à manifestação clínica da neurofibromatose do tipo 2 (tumores no nervo vestibular, catarata juvenil, tumores cerebrais e outras complicações).

No artigo científico também são descritas as alterações oculares observadas no exame oftalmológico e na tomografia de coerência óptica das pessoas com NF2 que foram voluntárias na pesquisa. Além disso, análises das alterações moleculares (bioquímicas e genéticas) foram descritas.

Os resultados apresentados aumentam o conhecimento internacional sobre a neurofibromatose do tipo 2 e devem beneficiar o diagnóstico e orientar o tratamento de pessoas com NF2 em todo o mundo. A cada novo conhecimento construído, damos mais um passo em direção à cura futura da doença.

O artigo (em inglês) tem o título: “Alterações oculares, achados moleculares e três novas mutações patológicas numa série de pacientes com NF2”. Os autores são Vanessa Waisberg, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Márcio Bittar Nehemy, Luciana Bastos-Rodrigues e Débora Marques de Miranda. A revista científica é a Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology (endereço eletrônico https://doi.org/10.1007/s00417-019-04348-5 ).

O estudo foi feito como parte do doutorado da Dra. Vanessa Waisberg e só foi possível ser realizado por causa da estrutura PÚBLICA da Universidade Federal de Minas Gerais e com os recursos financeiros PÚBLICOS fornecidos pelo CNPq (Conselho Nacional de Desenvolvimento da Pesquisa e Tecnologia) no ambulatório do Centro de Referência em Neurofibromatose do Hospital das Clínicas (PÚBLICO) dentro do Sistema Único de Saúde (SUS) (PÚBLICO).

Quem disse que nossas universidades públicas não produzem conhecimento?

Se  desejar ver o artigo completo em inglês clique aqui https://rdcu.be/bCncE