“Minha filha nasceu com muitas manchas café com leite e sardas debaixo dos braços e está com 2 anos de idade. Notamos que seu olho direito às vezes fica um pouco deslocado para o lado e ela acompanha a gente apenas com o olho esquerdo. Pode ser alguma coisa relacionada com a doença?” WST, de Belém do Pará.

Cara W, obrigado pela sua pergunta, pois ela pode ser útil para outras famílias. Pedi à Dra. Vanessa Waisberg para me ajudar a responder, pois ela é oftalmologista com experiência em neurofibromatoses. Veja nossa resposta.

Parece-nos que você está descrevendo dois critérios diagnósticos (manchas café com leite e efélides) que são suficientes para pensarmos que seu filho possui neurofibromatose do tipo 1 (VER AQUI OS OUTROS CRITÉRIOS ).

Além disso, você está nos informando sobre um possível estrabismo no olho direito de seu filho, e este pode ser um sintoma da presença de um tumor benigno que ocorre em cerca de 15% das crianças com NF1: o glioma óptico (ver aqui).

É importante definir o que está causando a baixa visão e o estrabismo no olho esquerdo do seu filho. A causa pode ou não estar associada a NF1 e pode variar desde um erro refracional (presença de grau que pode ser corrigido com uso de óculos e tampão) até mesmo uma lesão intraocular que necessite de tratamento o quanto antes. Neste caso, o diagnóstico poderia ser de um glioma óptico, que seria confirmado com ressonância magnética.

O ideal é levar seu filho para fazer uma consulta com um oftalmologista para tentar definir a causa e o tratamento do estrabismo e da baixa visão relatadas.

Se ele possuir realmente o glioma óptico, teríamos o terceiro critério para o diagnóstico de NF1 com segurança.

O estrabismo pode estar relacionado com a NF1. Um estudo científico com crianças com NF1 foi publicado no ano passado e ele mostrou que a presença de estrabismo é mais frequente em crianças com NF1 do que em outras crianças sem a doença ((VER AQUI O ARTIGO COMPLETO – EM INGLÊS )

Além disso, os cientistas observaram que o estrabismo é mais presente em crianças com glioma óptico do que nas demais sem glioma óptico.

Foi um estudo realizado com 198 crianças com NF1 (109 meninos e 121 meninas) e o estrabismo estava presente em 15% destas crianças. Elas realizaram estudos de imagem do cérebro (ressonância magnética e tomografia), cujo resultado foi normal em 61% delas.

As demais (39%) possuíam glioma óptico e a idade de diagnóstico do tumor foi em torno de 6 anos de idade (apesar de muitos cientistas pensarem que os gliomas ópticos estão presentes desde o início da vida). Elas foram acompanhadas clinicamente por cerca de 5 anos.

O estrabismo foi mais frequente (27%) nas crianças com NF1 e glioma óptico do que nas crianças com NF1 sem glioma óptico (7%) e a probabilidade de isto ser um achado casual foi menor do uma chance em mil.

O estrabismo sensorial (57%) foi encontrado apenas em crianças com glioma óptico. O estrabismo sensorial se refere ao estrabismo decorrente da baixa acuidade visual em um ou ambos os olhos (VER AQUI SOBRE ESTRABISMO SENSORIAL )

Portanto, uma forte associação foi encontrada entre estrabismo e glioma óptico (uma pessoa com estrabismo e NF1 terá cerca de 4 vezes mais chance de possuir glioma óptico do que outra com NF1 sem estrabismo).

A direção do estrabismo (lateral ou medial) não foi diferente entre as crianças com ou sem glioma óptico.

É importante notar que apenas 5 das crianças com estrabismo (3 delas com glioma) precisaram de cirurgia para o alinhamento dos olhos.

Em conclusão, o glioma óptico nas crianças com NF1 está associado a um risco maior de estrabismo sensorial.

Portanto, este é mais um sinal clínico que merece nossa atenção durante as avaliações  oftalmológicas das crianças com NF1.

 

 

Recebi do nosso colega e amigo Dr. Nikolas Mata-Machado, que é neurologista infantil em Chicago, um artigo científico recente (14 de abril de 2020) muito interessante, que busca compreender melhor esta questão.

O estudo foi conduzido pela cientista Dra. Corina Anastasaki, que faz parte do excelente grupo de pesquisa coordenado pelo Dr. David Gutmann da Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, Estados Unidos, e publicado na revista Stem Cell Reports (VER AQUI O ARTIGO COMPLETO)

Sabemos que a NF1 se apresenta clinicamente de forma muito diferente entre as pessoas, mesmo entre irmãos que possuem a mesma variante patológica do gene (mutação), inclusive irmãos gêmeos. Por exemplo, algumas pessoas com NF1 possuem poucos neurofibromas, outras muitos; algumas têm glioma óptico, outras não; metade apresenta neurofibromas plexiformes, a outra metade não; e assim por diante.

Até agora nós temos atribuído esta variação a três fatores.

O primeiro, seria a variação existente nos demais genes da pessoa. Ou seja, mesmo que o gene NF1 seja o mesmo entre dois irmãos, por exemplo, os outros genes herdados de seus pais serão combinações diferentes dos genes paternos e maternos. Assim, a interação entre o gene NF1 e os demais genes poderia explicar as diferentes manifestações, complicações e gravidade da NF1 entre as pessoas.

Outro fator seria a deleção do gene, ou seja, em cerca de 10% as pessoas com NF1 temos a perda completa do gene, o que produz algumas manifestações específicas (maior gravidade, mais complicações, sinais anatômicos típicos etc.) ( VER AQUI )

O terceiro fator seria a existência de algumas variantes patológicas que causam manchas café com leite, efélides (dificuldades cognitivas?), mas não produzem o aparecimento de neurofibromas ( VER AQUI). Ainda não sabemos exatamente porque estas mutações se comportam assim.

Agora, o novo estudo realizado pela Dra. Corina Anastasaki e colaboradores veio trazer um pouco mais de luz sobre esta questão.

A autora e seus colaboradores recolheram células vivas de 7 pessoas com NF1 e analisaram as mutações que cada uma delas apresentava. Ver no desenho abaixo a reprodução do local de cada mutação no gene NF1.

 

Depois cultivaram estas células em laboratório e mediram algumas características destas células e compararam as linhagens de células entre si.

Os resultados mostraram que todas as 7 mutações apresentaram algumas coisas em comum, por exemplo, aumento de uma via do metabolismo que aumenta a atividade celular (RAS) e da expressão de um neurotransmissor neural (GABA). Além disso, aumentaram a quantidade de células da glia no tecido nervoso.

No entanto, cada mutação apresentou padrões diferentes na expressão de outras atividades da célula, por exemplo, na produção de dopamina, no tempo de vida (apoptose), na diferenciação e na formação de estruturas típicas do sistema nervoso (organoides), as quais não estão relacionadas com a via metabólica RAS.

Assim, este estudo apresenta uma nova compreensão dos mecanismos de ação do gene NF1 e o que acontece quando o gene está alterado por uma determinada variação patológica.

Além disso, os dados sugerem que o tipo e local da mutação podem ser responsáveis pelas características clínicas das pessoas com NF1, especialmente as alterações cognitivas e de comportamento, o que pode abrir novas perspectivas para tratamentos eficientes no futuro.

Obrigado à Dra Corina Anastasaki e colaboradores por mais este passo em direção à cura das NF e obrigado ao Dr. Nikolas Mata-Machado por nos alertar para o artigo.

Dedico este post ao colega Frederico Malta, que vem nos propondo um projeto de pesquisa para estudarmos as possíveis correlações entre as mutações e as manifestações clínicas. Até este momento, eu vinha desestimulando o Frederico a estudar esta questão argumentando com ele que existem mais de 2 mil mutações já identificadas, portanto, seria praticamente impossível caracterizarmos cerca de 2 mil tipos clínicos, um para cada tipo de mutação. No entanto, este estudo acima nos faz pensar novamente na possibilidade de que, no futuro, sejamos capazes de fazer determinados prognósticos clínicos e terapêuticos a partir da identificação da variante patológica.

Informo que o Dr. Nilton Alves de Rezende e eu poderemos  atender consultas e dar orientações sobre Neurofibromatoses por meio de vídeos (live) enquanto durar a pandemia de coronavirus, de acordo com as normas do Conselho Federal de Medicina.

É simples: você pode agendar pelo WhatsApp nos números:

(31) 99978 9545 – Dr. Nilton

(31) 99971 0622 – Dr. Lor

Para confirmar o agendamento, você faz um depósito da conta da AMANF no valor que desejar acima de 100 reais.

BANCO CREDICON
Nome: AMANF ASSOCIAÇÃO MINEIRA DE APOIO AOS PORTADORES D
Banco:756
Agência: 4027
Conta Corrente: 20261001 dígito 2 
CNPJ: 05.629.505/0001-33

Aí, você liga no momento agendado.

Conversaremos pelo tempo necessário para orientar você e sua família.

Abraço

Dr Lor

Neste momento de isolamento social obrigatório em favor da vida, nós, médicas e médicos, podemos orientar clinicamente à distância, de acordo com a Portaria do Ministério da Saúde nº 20 de março de 2020  VER AQUI O DECRETO

Para isso, solicitamos que enviem seu nome completo e endereço ao formularem as perguntas por e-mail.

Atenção: somente atenderemos às tele-consultas pelo e-mail: rodrigues.loc@gmail.com 

 

Pessoas com NF e dor

Aproveitamos para orientar àquelas pessoas com dor forte e que não estão respondendo aos tratamentos comuns para procurarem por tele-consulta o Dr. Leandro Ramires (ver abaixo o link ara o seu consultório digital). Dr. Leandro tem nos ajudado a orientar algumas pessoas que podem se beneficiar do uso medicinal da Cannabis em todo território nacional para contribuir para uma melhoria da qualidade de vida. Agendamentos poderão ser feitos pelo link abaixo:

https://leandro-ramires.reservio.com/

ou pelo Cel / WS: (31) 99959 4977

 

Permaneçam em casa pois o isolamento social é A ÚNICA FORMA de reduzir o impacto da COVID 19.

Abraço a todas e todos.

Dr Lor

Presidente da AMANF

 

 

Algumas pessoas têm perguntado se as pessoas com NF correm risco maior de ser infectadas ou de apresentar formas mais graves da doença causada pelo coronavirus (COVID-19).

Devo lembrar que neste site procuramos oferecer informações obtidas por meio de pesquisas científicas. Uma pesquisa científica necessita de tempo e dinheiro para mostrar suas respostas.

O novo vírus começou a existir há poucos meses e cientistas de todo o mundo estão correndo atrás de mais conhecimento científico sobre ele, mas ainda não sabemos algumas coisas, ainda não temos tratamento que elimine o vírus e nem uma vacina eficiente.

Portanto, toda resposta sobre esta nova doença deve ser cautelosa.

Neste tempo tão curto, cientificamente sabemos menos ainda se as pessoas com NF (NF1, NF2 ou Schwannomatose) sofrem a doença de forma diferente, se são mais vulneráveis, se apresentam formas mais graves ou se morrem mais do que a população em geral.

No entanto, independente se o risco das pessoas com NF for maior, menor ou igual ao risco das pessoas sem NF, todos nós estaremos num momento de maior risco, inclusive de morte.

Isto porque durante a epidemia os hospitais poderão estar lotados com pessoas com coronavirus e se você sofrer uma queda, um agravamento de um tumor ou um atropelamento, por exemplo, encontrará muita dificuldade para ser atendida (o).

Assim, o melhor é adotar aqueles comportamentos que JÁ ESTÃO DEMONSTRADOS CIENTIFICAMENTE QUE FUNCIONAM em benefício de TODAS AS PESSOAS, evitando que a epidemia se espalhe rapidamente.

É uma postura COLETIVA: se proteger, protegendo os outros.

E quais são os comportamentos que sabemos que funcionaram em outros países?

O primeiro deles é o chamado AUTO ISOLAMENTO

Ou seja, fique em casa, se possível.

Durante as próximas semanas precisamos evitar ao máximo o contato entre as pessoas e testar e isolar os suspeitos, como fizeram Hong Kong, Taiwan e Cingapura, por exemplo, onde houve menos de 5 mortes e o sistema de saúde conseguiu atender a todas as pessoas que precisaram.

Informo que eu e minha família já estamos em auto isolamento preventivo desde sexta-feira passada. Cada um em sua casa ou apartamento, inclusive uma parte da família que mora no Canadá, sem ir para escola ou trabalho e nos comunicando apenas por internet.

Isso é difícil, é claro, e muitas pessoas não poderão ficar em casa.

Por isso, os governos deveriam decretar medidas que permitissem o maior número possível de pessoas permanecendo em casa, recebendo seu salário, trabalho por internet, cuidando de seus filhos e parentes.

Sabemos que quanto mais famílias puderem ficar em auto isolamento, menor será o número total de infectados, menor o pico de gente doente precisando de hospital ao mesmo tempo e menor o número de mortes (pelo coronavirus ou por falta de hospital para acidentes e outras doenças). (ver um vídeo explicativo muito bom sobre esta questão CLIQUE AQUI )

O auto isolamento é uma decisão que no momento depende DE CADA UM DE NÓS, MAS TAMBÉM DOS GOVERNOS, que ainda não adotaram medidas radicais necessárias e verdadeiramente eficazes para combater a pandemia. É preciso, entre outras coisas, decretar o isolamento das pessoas com salário garantido, proibição de viagens, controle do acesso e distanciamento entre usuários no transporte público, testes para o COVID-19 facilitados para todas as pessoas com manifestações gripais, quarentena obrigatória para suspeitos e infectados e outras medidas que estão sendo apontadas pelos epidemiologistas.

Além disso, dentro ou fora de casa, temos que adotar aquelas medidas que já estão sendo divulgadas: lavar as mãos com cuidado e muitas vezes ao dia, não levar as mãos à boca, nem ao nariz, nem aos olhos, tomar cuidado com espirros e tosse, não beijar nem abraçar ao cumprimentar.

Há pessoas dizendo que esta questão é política.

Sim, é uma questão de política de saúde pública.

Sim, é uma questão política escolher se devo pensar no coletivo ou cuidar da própria vida de forma egoísta (ver excelente artigo sobre isto CLIQUE AQUI )

Precisamos agir para o bem coletivo e negar a gravidade da situação é uma atitude irresponsável.

Esta crise vai passar e temos a chance de sair dela mais fortes como pessoas e mais solidários como sociedade.

Vai depender de nós e daqueles que elegemos como nossos governantes.

Vamos pensar e agir juntos.

Dr LOR

Presidente da Amanf

Observações

  • Quem desejar saber mais sobre o porquê do auto isolamento funcionar para diminuir a epidemia,  CLIQUE AQUI (em inglês)
  • Quem quiser ler sobre como as pandemias podem mudar a história, CLIQUE AQUI (em inglês).
  • Em fevereiro de 2021 o Dr. Bruce Korf da Universidade de Alabama (Estados Unidos) e um dos grandes estudiosos da NF, publicou uma nota tentando responder estas mesmas questões. Em linhas gerais, concordamos com ele (ver aqui em inglês: https://www.uab.edu/medicine/nfprogram/blog/165-considerations-for-individuals-with-nf-regarding-the-novel-coronavirus )

 

 

Amigas e amigos da AMANF,

Fui convidado para dois eventos neste semestre para falar sobre Neurofibromatose: o II Congresso Brasileiro de Neurogenética (em São Paulo, dia 27 de março) e o Seminário Paranaense sobre Neurofibromatose (em Curitiba, no dia 16 de maio) – clique nos nomes dos eventos para abrir mais informações).

No entanto, diante da pandemia do novo coronavirus, estou sendo obrigado a rever minha participação naqueles eventos, pois tenho 71 anos e estou incluído num grupo mais vulnerável à doença.

De acordo com o Professor Unaí Tupinambás (VER AQUI), da Faculdade de Medicina da UFMG, especialista em doenças transmissíveis, o impacto do coronavirus (COVID-19) se fará sentir no Brasil a partir das duas próximas semanas. Segundo ele, a morbidade desta doença será grande (ou seja, impedindo as pessoas de trabalhar, de sair de casa, lotando os hospitais com os casos graves e parando a economia) e sua letalidade é maior do que o H1N1 (número de pessoas que vão morrer será maior). Esta é uma situação de grande gravidade que não pode ser minimizada pelas autoridades, como certos governantes estão fazendo.

Se desejar, assista à aula do Professor Unaí Tupinambás sobre esta questão VER AQUI

Por causa da pandemia do coronavirus, muitos eventos esportivos, culturais, congressos médicos, comícios e manifestações de rua estão sendo cancelados.

De minha parte, já comuniquei à coordenação do Congresso de Neurogenética que não poderei ir no dia 27 de março a São Paulo e estou reavaliando a minha participação em Curitiba em maio.

A melhor forma de enfrentarmos o coronavirus é nos unirmos em torno dos cuidados recomendados pela Organização Mundial de Saúde. Mais informações científicas corretas e preciosas sobre como se prevenir VER AQUI

Procure sempre fontes confiáveis de informação. Cuidado com notícias falsas.

Saudações

Dr Lor

Presidente da AMANF 2017-2021

 

“Minha filha foi diagnosticada no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG como sendo portadora da Neurofibromatose do tipo 1 na forma segmentar (ou em mosaicismo). Recebi várias explicações na hora da consulta, mas fui orientada a perguntar sobre qualquer dúvida que eu tivesse depois. Então, envio algumas perguntas.” AF, do estado de São Paulo.

Obrigado A, pelas suas perguntas. Já comentamos sobre a forma em mosaicismo antes e convido você a ler  AQUI

Mas suas perguntas são interessantes para outras pessoas e tentarei responder a cada uma delas a seguir.

1 – O nome mosaico é por causa do formato de um mapa com sardinhas dentro?

Resposta: O nome mosaicismo vem do padrão de colocação de azulejos nos mosaicos, uma forma de arte decorativa milenar, geralmente desenhos realizados com pequenas peças de cerâmica, pedras, plásticos papel ou conchas embutidas, em paredes, por exemplo.

Este nome foi adotado para as formas de NF que acometem apenas parte do corpo, formando “desenhos”. São manifestações clínicas que ocorrem porque a mutação que deu origem à variante patológica do gene aconteceu somente depois da fecundação, ou seja, apenas parte das células do corpo da sua filha possuem a doença.

 

2 – Como é o teste para saber se outro ovário não tem NF?

Resposta – Creio que está perguntando isto porque comentamos durante a consulta que provavelmente sua filha teria apenas um dos ovários acometidos pela NF1, porque a doença dela acomete apenas um dos lados do seu corpo.

Se isto for verdade, os óvulos que forem produzidos neste ovário têm 50% de chance de conterem a variante patológica do gene NF1. Ou seja, se um destes óvulos com NF1 for fecundado, a criança teria a manifestação completa da doença.

Para saber se os ovários teriam a NF1, seria necessário realizar biópsias separadas de cada um deles e análise do material genético (sequenciamento de genes). No entanto, temos outras formas seguras e práticas de garantir que seus netos ou netas tenham NF1.

Para termos certeza de que sua filha não terá filhos ou filhas com NF1, a maneira que dispomos no momento é a fertilização in vitro (ou seja, coleta-se em laboratório óvulos e espermatozoides para a fecundação). Em seguida, faz-se a seleção daqueles embriões que NÃO têm NF1, que serão então implantados no útero de sua filha.

Veja mais sobre seleção de embriões AQUI

 

3 – Aquelas pequenas manchas café com leite não vão desenvolver a NF?

Resposta – As manchas café com leite e as sardas (efélides) nunca se transformam em neurofibromas.

Os neurofibromas ocorrem depois da adolescência em qualquer parte do corpo, com preferência para o tronco, e surgem em locais independentes das manchas café com leite e das efélides.

O que pode confundir algumas pessoas são as manchas que já estão presentes ao nascimento, geralmente grandes, com vários centímetros, com mudança na textura da pele, às vezes com pelos, que podem estar associadas a neurofibromas plexiformes (ver  AQUI).

 

4 – No caso da minha filha, os fibromas que podem surgir são provavelmente cutâneos ou subcutâneos?

Resposta – Sim, os neurofibromas podem surgir tanto na pele e sobre a pele (cutâneos), como debaixo da pele (subcutâneos).

 

5 – Pela sua experiência como médico o senhor já viu casos que ficam apenas com as manchas café com leite?

Resposta – São poucos os casos em que não surgem nenhum neurofibroma (cerca de 2%) nas pessoas com a forma completa da NF1. No caso da forma em mosaicismo de sua filha ainda não sei exatamente a percentagem de pessoas que não apresentam neurofibromas cutâneos ou subcutâneos.

 

6 – O senhor conheceu bastante caso de pessoas com o tipo de NF segmentar dela depois de adultas? Eu queria saber como elas estão.

Resposta – Temos cerca de 50 pessoas cadastradas com a forma em mosaicismo em nosso Centro de Referência, num total de 1440 cadastros. Portanto, são 3,4% das pessoas atendidas. Destas, a metade é formada por pessoas adultas, as quais em geral estão bem.

No entanto, algumas das pessoas que acompanhamos com a forma em mosaicismo apresentam complicações graves como neurofibromas plexiformes (na face, no braço ou em outra parte do corpo). É preciso lembrar que os neurofibromas plexiformes são congênitos, ou seja, se não estão presentes nos primeiros momentos de vida, não aparecerão mais.

 

“No caso da minha filha, ela tem as manchas café com leite e quando foi avaliada com aproximadamente 6 (seis) meses não existia nenhum outro sintoma da doença (avaliação neurológica, oftalmológica e ultrassom abdominal todos normais). Entretanto… o painel genético para neurofibromatoses deu positivo para NF1.  Nesse caso a doença necessariamente irá se manifestar no futuro?” L.B. de Fortaleza, Ceará.

Cara LB, obrigado pela sua pergunta.

Existem cerca de 3 mil variantes patológicas já identificadas no gene NF1, ou seja, milhares de mutações que causam a doença conhecida como neurofibromatose do tipo 1 (NF1).

Dentre estas, apenas duas variantes causam apenas manchas café com leite, mas não apresentam outras manifestações da doença.

Estas duas variantes são identificadas nos laudos como:

  • Deleção em p.Met992del
  • Missense afetando p.Arg1809

Se não for uma destas duas variantes patológicas, todas as demais apresentam outras manifestações clínicas da NF1, além das manchas café com leite e efélides, como neurofibromas e outras complicações.

No entanto, nem todas as pessoas apresentam todas as manifestações da doença.

A maioria apresenta neurofibromas cutâneos, dificuldade cognitivas (aprendizado e sociais) e redução da força.

Algumas apresentam neurofibromas plexiformes e/ou tumores dos nervos ópticos. Umas poucas apresentam displasias dos ossos, alterações da puberdade ou tumores malignos.

Portanto, a doença se manifesta de forma completamente diferente de uma pessoa para outra e ainda não temos como saber de que maneira será o desenvolvimento da doença numa determinada pessoa.

Se sua filha não apresenta uma das duas variantes patológicas especiais acima, então a chance é de que ela venha a apresentar outras manifestações da doença, as quais podem ser benignas ou mais preocupantes.

Há diferentes níveis de gravidade da doença, podendo ocorrer desde a gravidade mínima (sem qualquer complicação) até os casos mais graves.

No entanto, é importante lembrar que a maioria das pessoas com NF1 leva uma vida normal.

Para orientarmos com segurança sobre o nível de gravidade da doença em sua filha, precisamos examinar pessoalmente.

Estamos à sua disposição.

 

As neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose) podem causar dor forte em cerca de 15% das pessoas com estas doenças.

Nelas, pode ocorrer um tipo de dor, chamada de dor neuropática, que é muito difícil de ser tratada, mesmo com muitos medicamentos, incluindo morfina e outros semelhantes ( VER AQUI).

Além disso, cerca de 20% das pessoas com NF1 apresentam convulsões, algumas vezes de difícil controle ( VER AQUI).

Outro problema frequente também são os sintomas de autismo que acometem mais de um terço das pessoas com NF1 ( VER AQUI).

Recentemente a ANVISA liberou o uso medicinal de extrato da maconha para alguns problemas de saúde, entre eles a dor neuropática, as convulsões graves e sintomas do autismo ( VER AQUI ).

Esta liberação do uso de derivados da maconha para fins medicinais foi um passo inicial, mas insuficiente para permitir o acesso de milhares de pessoas doentes aos benefícios do extrato contendo canabidiol e THC (ver abaixo), pois a ANVISA não liberou o plantio da maconha, o que significa que os laboratórios vão importar o produto, o que será caro para a maioria dos brasileiros.

Em muitos países desenvolvidos cientificamente, uma das possibilidades de tratamento para estes problemas (dor, convulsões, autismo e outras doenças) é o uso de gotas de um extrato da maconha que contém a substância canabidiol (que não causa alteração dos sentidos além de diminuir a ansiedade) e uma pequena quantidade de outro componente chamado THC (tetraidrocanabinol, que causa alterações do estado de consciência).

Esta preparação de canabidiol e THC tem sido recomendada como tratamento compassivo, quer dizer, somente quando outros tipos de tratamento não funcionaram ou quando não há qualquer tratamento disponível.

Para falar sobre este assunto, convidamos o Dr. Leandro Ramires, médico, cirurgião e mastologista do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, para fazer uma palestra no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses no dia 14 de novembro de 2019.

Dr. Leandro Ramires possui um filho que nasceu com uma doença rara que causa convulsões gravíssimas e que não respondem aos medicamentos (Síndrome de Dravet – para mais informações gerais VER AQUI e para informações científicas VER AQUI ).

Há cinco anos o filho do Dr. Leandro Ramires usa o extrato da maconha e somente com isso conseguiu controlar as crises convulsivas e sobreviver. Por causa de seu filho, Dr. Leandro é um dos fundadores da Associação Brasileira de Pacientes de Cannabis Medicinal, a AMA+ME (conheça a página da associação VER AQUI).

Dr. Leandro Ramires ofereceu-nos um breve e excelente curso, de cerca de 3 horas de duração, sobre a história do uso medicinal da maconha, sobre o sistema de receptores naturais que existe em nosso organismo, chamado endocanabinoide, e nos mostrou os resultados de diversos casos de epilepsia, dor neuropática, autismo, Alzheimer e outras doenças tratadas com o extrato contendo canabidiol.

Um dos estudos publicados pelo Dr. Leandro sobre canabidiol em crianças com autismo mostrou a melhora de diversos sintomas das crianças (VER ARTIGO COMPLETO AQUI ). O resultado desta pesquisa feita no Brasil vem tendo enorme repercussão na imprensa internacional e nas revistas científicas (VER AQUI ).

Ele nos explicou como está funcionando neste momento o sistema de prescrição do extrato de canabidiol e THC no Brasil, assim como os processos judiciais que a AMA+ME iniciou no Tribunal de Justiça de Minas Gerais, na ANVISA e no Supremo Tribunal Federal. Este conjunto de instrumentos legais tem permitido que dentre cerca de 400 famílias associadas 135 recebam o medicamento a preços acessíveis e com qualidade controlada.

Na página da AMA+ME ( VER AQUI ) você encontra muitas das importantes informações que o Dr. Leandro nos passou.

Lembramos que  existem poucos estudos publicados sobre os efeitos da maconha sobre as pessoas com NF1 (como já comentamos  VER AQUI).

Esperamos que a comunidade científica internacional se disponha a compreender melhor os efeitos dos fitocanabinoides sobre a saúde humana.

Esperamos que as autoridades brasileiras permitam o cultivo da maconha para tratamentos médicos, como foi discutido recentemente numa audiência no Congresso, com a presença do ministro da cidadania Osmar Terra ( VER VÍDEO DA AUDIÊNCIA AQUI ).

Um outro vídeo muito interessante, do cientista Johan Hari, nos mostra como estamos no caminho errado na maioria dos países que pregam a Guerra às Drogas, e de como Portugal está conseguindo abrir uma nova direção no enfrentamento das drogas ( VER AQUI ).

Saímos da reunião convencidos de que o extrato de maconha (contendo o canabidiol e THC ) pode ser uma alternativa terapêutica compassiva para determinadas pessoas com NF e dor neuropática intratável. Quem sabe, no futuro, o extrato também possa ser estudado em crianças com NF1 e comportamento semelhante ao autismo?

Obrigado Dr. Leandro pelo seu profundo envolvimento afetivo com a doença de seu filho, que o levou a tentar ajudar outras famílias que sofrem, como as nossas que enfrentam as neurofibromatoses.

Muitas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) podem apresentar a desordem do processamento auditivo, ou seja, escutam bem, mas entendem de forma errada as palavras.

A desordem do processamento auditivo pode atrapalhar o aprendizado, as relações sociais e prejudicar o desenvolvimento das crianças e adolescentes com NF1.

A fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista desenvolveu uma pesquisa científica sobre o tratamento da desordem do processamento auditivo em pessoas com NF1 durante seu doutorado (VER AQUI ) em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Um estudo recente (2021) avaliou as respostas do processamento auditivo em crianças com NF1 e encontrou semelhanças com as crianças autistas (ver aqui estudo completo em inglês: CLIQUE AQUI

Pollyanna disponibilizou em seu blog alguns exercícios que podem ser feitos pelas pessoas com NF1 para melhorar sua desordem do processamento auditivo.

Para receber as informações completas da Pollyanna CLIQUE AQUI

Dê uma olhada lá e mostre para sua fonoaudióloga.