Pelo menos 30% das pessoas com NF1 apresenta densidade óssea menor do que o normal, ou seja, possuem ossos mais fracos, uma situação chamada de osteopenia e, quando mais grave, de osteoporose.
Esta fraqueza óssea é causada pela deficiência de neurofibromina e pode ser agravada pela falta de Vitamina D adequada para o desenvolvimento ósseo.
A osteopenia e osteoporose facilitam as fraturas, inclusive espontâneas, ou seja, sem trauma associado, e dificultam a cicatrização óssea. Por isso, o acompanhamento clínico requer as medidas da densidade óssea, dos níveis de Vitamina D e do Hormônio da Paratireoide no sangue.
O tratamento consiste em cuidados nutricionais para garantir a ingestão adequada de nutrientes essenciais aos ossos (cálcio e precursores da Vitamina D) e banhos de sol diariamente (ver neste site a Tabela de Banhos de Sol).
No Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, para as pessoas com NF1 adotamos o nível mínimo de 30 ng/ml de Vitamina D no sangue para indicarmos a reposição oral ou a presença de fatores de risco para osteoporose apresentados na Tabela 1 abaixo.
Observar, em destaque, algumas situações comuns nas pessoas com NF1.
Tabela 1 – Fatores de risco para osteoporose (Adaptado de Ferner, Huson e Evans, 2011)
| 1 | Sexo feminino |
| 2 | História familiar de osteoporose (parentes de primeiro grau) |
| 3 | Menarca atrasada (primeira menstruação depois dos 16 anos) |
| 4 | Menopausa precoce (antes dos 40 anos) |
| 5 | Anticoncepcionais injetáveis com progesterona |
| 6 | Tratamento prolongado com cortisona |
| 7 | Tratamento com anticonvulsivantes |
| 8 | Doenças crônicas (renais, hepáticas, intestinais, da tireoide e da paratireoide, artrite reumatoide, anorexia) |
| 9 | Mobilidade restrita (exemplo, esclerose múltipla) |
| 10 | Cirurgia para escoliose com fixadores (instrumentação) |
| 11 | Fratura ocorrida mesmo com baixo impacto |
| 12 | Fratura vertebral |
| 13 | Dieta pobre em cálcio |
| 14 | História de tabagismo |
| 15 | Ingestão aumentada de bebidas alcoólicas |
| 16 | Baixo Índice de Massa Corporal (IMC) |
O tratamento consiste em tentar corrigir dos fatores de risco passíveis de serem corrigidos e ver com o (a) médico (a) responsável a dose exata da reposição de Vitamina D e cálcio quando necessárias.
OBSERVAÇÃO sobre níveis ideiais de Vitamina D
Há muita controvérsia internacional sobre quais os níveis ideias de Vitamina D no plasma porque um dos principais divulgadores da Vitamina D tem sido financiado pela indústria farmacêutica e de equipamentos médicos (ver aqui uma referência em inglês)
Por isso, adotamos no CRNF a tabela adaptada para nível mínimo de 30 ng/mL por causa da tendência à osteopenia entre as pessoas com NF1.