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Enfermeira Rara, um espaço de encontros e conhecimentos sobre NF

Depoimentos, Diagnóstico, Notícias, Palavra do especialista, Perguntas e respostas

Tenho a satisfação de receber no nosso blog uma pessoa que está sendo conhecida na comunidade NF pelo seu excelente trabalho de divulgação científica e humanitária sobre as NF no canal Enfermeira Rara, do qual tive a oportunidade de participar ontem (ver abaixo).

Com a palavra, Milena!

Dr Lor

Olá! Sou a Milena, enfermeira, tenho Neurofibromatose tipo 1, motivo da minha pesquisa de mestrado, sou mestre em Psicologia da Saúde, além de autora do livro “Neurofibromatose: Mapeamento de Associações, Instituições e Serviços Existentes no Brasil”.

Sou natural de Votuporanga, interior de São Paulo, e atuo há mais de 10 anos na área da Saúde Mental, trabalhando em um CAPS II. Posso dizer que, além da minha paixão pela psiquiatria, também me descobri encantada pelo universo da genética.

Durante minha participação em grupos de WhatsApp, percebi a grande necessidade de levar informações baseadas em ciência, com o apoio de profissionais renomados no assunto, para um público mais amplo.

Foi então que enxerguei a oportunidade de usar a internet como ferramenta de divulgação* e de apoio às pessoas que convivem com a Neurofibromatose, uma doença rara e ainda pouco conhecida — inclusive entre profissionais da saúde.

Em uma conversa com um amigo de trabalho, surgiu a ideia de criar um canal no YouTube, e assim nasceu o meu “xodó”: o canal *Enfermeira Rara*, um espaço criado com muito carinho para compartilhar conhecimento, histórias reais e experiências transformadoras.

No meu canal você vai encontrar lives com especialistas, depoimentos pessoais e conteúdos educativos sobre o universo das doenças raras.

Meu objetivo é informar, acolher e conectar pessoas — pacientes, familiares e profissionais — que desejam aprender mais sobre essa causa.

Lá, conversamos sobre Neurofibromatose de forma leve, acessível e embasada, compartilhando informações, histórias de vida, depoimentos e lives com profissionais de excelência que dominam o tema.

Tem sido uma experiência incrível! O canal me proporcionou conhecer pessoas maravilhosas, dispostas a fortalecer essa rede, e profissionais comprometidos* em divulgar conhecimento de qualidade.

Se você ainda não conhece, *corre lá e se inscreva*! LINK

Você vai encontrar vídeos com meus depoimentos pessoal, além de todas as lives gravadas, repletas de conteúdo e aprendizado.

Aproveito para agradecer a todos os profissionais que aceitaram o meu convite até aqui, ao apoio da minha família e, especialmente, ao John, que está por trás das câmeras tornando tudo isso possível.

Com carinho,

Rosângela Milena da Silva

Enfermeira Rara

Veja a live de ontem

14 de novembro de 2025/por Luiz Oswaldo Rodrigues

Transtorno do processamento sensorial: o que NF1, autismo e TDAH têm em comum

Artigos Científicos e Pesquisas, Palavra do especialista, Perguntas e respostas, Tratamentos

Um estudo científico bem conduzido na Austrália pelo grupo da Dra. Kathryn N. North avaliou o comportamento de crianças e adolescentes com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), transtorno no espectro do autismo (TEA) e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e observou que estas 3 condições apresentam em comum o chamado transtorno do processamento sensorial (TPS) (ver aqui artigo completo em inglês).

Este texto recebeu a leitura e sugestões da Fernanda Siqueira (neuropsicopedagoga) e do Nilton Alves de Rezende (professor de medicina da UFMG).

Que ele seja útil à nossa comunidade NF!

Dr. Lor

Introdução

Para compreendermos bem o artigo australiano, precisamos lembrar como os estímulos (luz, som, calor, vibração etc) são percebidos pelos sensores do corpo (nervos nos olhos, orelhas, pele, músculos etc) para que sejam processados no cérebro de forma adequada para criar comportamentos que permitam a vida.

Como os estímulos são percebidos?

Para um estímulo qualquer ser percebido, ele precisa atingir um sensor (ou receptor) que seja sensível a ele. Por exemplo, a retina tem sensores para a luz, mas a pele não. Ao contrário, a pele tem sensores para o calor, mas a retina, não.

Quanto mais forte o estímulo, por exemplo, um som mais alto, mais ele ativa o sensor correspondente, no caso do som o sistema auditivo, que transmite um sinal para o cérebro, onde ele é processado (ver abaixo) para gerar uma resposta comportamental adequada àquele som.

Por outro lado, quanto mais sensível for um sensor, mais intensamente ele perceberá o estímulo. Por exemplo, um sistema auditivo mais sensível perceberá até os sons mais baixos e sutis.

A sensibilidade de cada sensor ao seu estímulo específico pode variar de acordo com a frequência com que o sensor está sendo estimulado. Quanto mais “novidade” for um estímulo, maior a sensibilidade do sensor. Quanto mais repetido for o estímulo, menor a sensibilidade do sensor.

A sensibilidade do sensor num certo momento é chamada de limiar de sensibilidade.

A medida do limiar da sensibilidade é a intensidade necessária para o estímulo ser percebido. Um limiar baixo significa que um pequeno estímulo ativa o sensor; um limiar alto significa que é preciso um estímulo mais forte para ativar o sensor.

Em resumo, quanto mais baixo o limiar, menor será o estímulo necessário para a criança sentir e reagir a ele (fenômeno chamado de sensibilização).

Quanto mais alto o limiar, maior será o estímulo necessário para a criança sentir e reagir a ele (fenômeno chamado de habituação).

Crianças com limiares sensoriais baixos são facilmente estimuladas por coisas que geralmente não incomodam as crianças neurotípicas. Por exemplo, crianças com NF1 podem ter maior sensibilidade tátil e por isso evitar andar descalças na grama ou areia ou expressar desconforto ou dor quando alguém escova seu cabelo.

Crianças com limiares sensoriais altos apresentam dificuldade para serem estimuladas por coisas que geralmente são percebidas pelas crianças neurotípicas. Por exemplo, crianças com NF1 podem demorar para perceber que estão chamando pelo seu nome ou não ter consciência do toque de outra pessoa, a menos que seja mais intenso.

O que é o processamento sensorial?

O processamento sensorial é a capacidade do sistema nervoso de detectar, integrar, modular e interpretar todas as informações captadas pelos diversos sensores que foram ativados pelos estímulos que nos chegam do ambiente e do nosso próprio corpo. As informações sensoriais processadas no sistema nervoso central, que permitem nossa adaptação ao ambiente, são:

Visuais (luz, cores, sinais, símbolos, imagens, profundidade etc.)
Auditivas (sons, fala, música, ruídos etc.)
Espaciais (equilíbrio, orientação espacial, posição corporal, controle motor, expressão corporal etc.)
Táteis (textura, formato, consistência, peso e volume de objetos etc.)
Paladar (sabores, textura, consistência de alimentos e líquidos etc.)
Olfato (odores, aroma de alimentos, perfumes etc.)
Térmicas (percepção da temperatura, do calor e do frio, tolerância e aclimatação)
Dolorosas (sensibilidade, tolerância, repercussões emocionais etc.)
Internas fisiológicas (respiração, batimentos cardíacos, fadiga, sono, movimentos intestinais, volume da bexiga etc.)
Internas psicológicas (humor, comportamento, identidade, sentimentos, desejo sexual etc.)

A integração de todas estas informações sensoriais é que nos permite reagir adequadamente às variações internas e do ambiente. Elas são utilizadas pelo sistema nervoso para que possamos perceber de forma contínua o nosso próprio corpo num determinado ambiente físico, assim como os indicadores e regras sociais para que nosso comportamento seja adequado a cada momento, em cada grupo de pessoas ou numa sociedade.

O que é o transtorno de processamento sensorial?

Quando as informações sensoriais são percebidas para mais ou para menos do que deveriam ser, a sua integração no sistema nervoso pode se tornar incorreta, gerando respostas comportamentais inadequadas, que são os Transtornos do Processamento Sensorial (TPS).

O estudo australiano mostrou que estes estímulos sensoriais podem ser percebidos em intensidades incorretas nas crianças com NF1, TDAH e TEA:

Algumas percebem para menos os estímulos (ou seja, possuem limiar sensorial alto, por exemplo, não percebem quando chamam seu nome ou o sinal do despertador)
Outras percebem para mais os estímulos (ou seja, possuem limiar sensorial baixo, por exemplo, um ruído habitual pode causar susto ou estresse)

A resposta comportamental aos estímulos sensoriais também pode variar nas as crianças com NF1, TDAH e TEA:

Algumas reagem ativamente aos estímulos (por exemplo fugindo ou tapando os ouvidos etc.)
Outras reagem passivamente aos estímulos (ignorando o estímulo ou reagindo internamente com ansiedade, por exemplo)

Cada criança com TPS apresenta comportamentos que misturam as características descritas acima. Por exemplo, uma criança pode ser muito sensível aos estímulos auditivos e reagir passivamente a eles com grande ansiedade, mas, ao mesmo tempo, ser pouco sensível aos estímulos táteis e reagir ativamente a eles procurando o contato com pessoas ou objetos frequentemente.

Ao contrário, outra criança pode ser pouco sensível aos estímulos auditivos e reagir ativamente buscando estímulos sonoros e fazendo barulho o tempo todo, mas, ao mesmo tempo, ser muito sensível aos estímulos táteis e reagir ativamente a eles evitando o contato com outras pessoas, certos tipos de roupas ou calçados.

O estudo australiano mediu o processamento sensorial auditivo, tátil, visual, oral, da posição corporal e do movimento nas crianças com NF1, TEA e TDAH e comparou com crianças neurotípicas. O resultado do estudo mostrou que o TPS foi observado em cerca de 60% das crianças com NF1, TEA e TDAH.

Sensibilidade aos estímulos e resposta comportamental

Podemos incorporar as definições anteriores num quadro que combina o nível de sensibilidade para determinado estímulo (para mais ou para menos) com a reação comportamental da criança (ativa ou passiva).

É o chamado Modelo de Quatro Quadrantes de Processamento Sensorial de Dunn. Este modelo, que se baseia em dados comportamentais e neurocientíficos, propõe que as crianças têm limiares neurais únicos para responder a informações sensoriais, que, por sua vez, afetam a forma como elas respondem ao seu ambiente cotidiano.

Respostas ativas ou passivas

A resposta de uma criança a um estímulo sensorial pode ser por meio de um comportamento ativo – agindo para aumentar ou reduzir o estímulo, – ou por meio de um comportamento passivo – ignorando o estímulo ou reagindo apenas internamente.

Combinando os limiares altos e baixos com as respostas ativas e passivas, temos o Modelo de Quatro Quadrantes de Processamento Sensorial de Dunn (abaixo).

Baixa sensibilidade

(limiar alto)

Alta sensibilidade

(limiar baixo)

Reação ativa

tenta controlar o estímulo

Reação passiva

ignora o estímulo ou reage internamente

Exemplos de uso do quadro (aqui apenas com estímulos auditivos, mas poderiam ser quaisquer outras modalidades de estímulos sensoriais):

No tipo A, seria uma criança que percebe pouco os estímulos sonoros e reage ativamente aumentando o som ou produzindo barulhos.

No tipo B, seria uma criança que percebe muito os estímulos sonoros e reage ativamente com redução do som, fuga, aversão ou tampando as orelhas.

No tipo C, seria uma criança que percebe pouco os estímulos sonoros e reage passivamente, sem resposta.

No tipo D, seria uma criança que percebe muito os estímulos sonoros e reage passivamente com manifestações internas de ansiedade e mal-estar.

Uma mesma criança com NF1 pode ser, por exemplo, do tipo A para estímulos sonoros, mas ser do tipo C para estímulos visuais.

Assim, o transtorno no processamento sensorial pode afetar significativamente a forma como uma criança responde e funciona em seu ambiente, resultando em comportamentos desafiadores, ansiedade, poucas habilidades adaptativas, poucas interações sociais, atraso no desenvolvimento da linguagem, redução no desempenho motor e acadêmico.

Esse impacto é exemplificado em indivíduos com TEA, que apresentam respostas atípicas a estímulos sensoriais em mais de 70% das crianças. As diferenças de processamento em crianças com TEA são relatadas em todas as modalidades sensoriais, incluindo domínios táteis, visuais e auditivos, com hipo e hiper-responsividade relatadas. Essas diferenças podem ter um impacto considerável nas interações sociais e no funcionamento do dia-a-dia. A hipersensibilidade ou hipossensibilidade a estímulos sensoriais é considerada um sintoma central do autismo, conforme conceituado pelo Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais 5ª Edição – Revisão de Texto (DSM-5-TR), com alguns estudos sugerindo dificuldades de processamento sensorial, como hiper-responsividade ao som ou toque, podem estar entre os primeiros indicadores de TEA.

O estudo australiano

Depois da introdução acima, podemos retomar o estudo realizado pela equipe da Dra. Kathrin North. Apesar de haver outras modalidades de informações sensoriais, o estudo avaliou especificamente as auditivas, visuais, táteis, relacionadas ao movimento, posição corporal e orais (tato, paladar e olfato). Traduzimos e adaptamos algumas das partes do estudo, aquelas que nos pareceram mais úteis às pessoas leitoras sem formação biológica.

Em resumo, a equipe partiu da verificação que as dificuldades no processamento sensorial são freqüentemente encontradas em distúrbios do neurodesenvolvimento e podem afetar significativamente a forma como uma criança responde e funciona em seu ambiente. Porém, os estudos que examinam o processamento sensorial em crianças com neurofibromatose tipo 1 (NF1) são escassos. Então, o estudo examinou o processamento sensorial relatado pelos pais em uma amostra de 152 crianças com NF1.

Este estudo foi concebido para caracterizar o perfil de processamento sensorial de crianças com NF1. Abordamos três objetivos principais neste estudo:

(i) examinar a proporção de indivíduos com NF1 exibindo respostas incomuns a estímulos sensoriais em comparação com crianças com desenvolvimento típico (DT);

(ii) examinar o processamento sensorial, incluindo estilos e modalidades de resposta, de crianças com NF1 em comparação com um grupo controle de DT; e

(iii) examinar a associação entre características de processamento sensorial e idade, sexo e medidas dimensionais quantitativas de funcionamento intelectual, comportamentos autistas, sintomas de TDAH, sintomas internalizantes, habilidades sociais e funcionamento adaptativo.

Os pais/cuidadores de 152 crianças com NF1 e 96 crianças com desenvolvimento típico preencheram um questionário chamado Perfil Sensorial 2 (SP2), juntamente com questionários padronizados avaliando comportamentos autistas, sintomas de TDAH, sintomas internalizantes, funcionamento adaptativo e habilidades sociais. O funcionamento intelectual também foi avaliado.

O Perfil Sensorial 2 (SP2) [2] é um questionário de 86 itens para pais/cuidadores projetado para avaliar a função sensorial. Os itens são medidos em uma escala de 5 pontos que varia de “quase sempre” a “quase nunca”. O SP2 fornece um perfil sensorial de quatro quadrantes (de Dunn, ver acima): busca sensorial, hipersensibilidade, evitação sensorial e baixo registro.

Os dados do SP2 indicaram importantes problemas de processamento sensorial em crianças com NF1 em comparação com crianças com desenvolvimento típico. Mais de 40% das crianças com NF1 apresentaram diferenças no registro sensorial (falta de entrada sensorial) e foram incomumente sensíveis e evitativas a estímulos sensoriais.

Aproximadamente 61% das crianças com NF1 apresentaram diferenças na forma como respondem a estímulos sensoriais quando comparadas a um grupo controle com desenvolvimento típico (Figura 1).Essas dificuldades foram observadas igualmente em todas as idades e sexo e foram associadas a um maior grau de comportamentos autistas, sintomas de TDAH, habilidades adaptativas mais baixas, habilidades sociais mais pobres e aumento da ansiedade e sintomas afetivos.

Figura 1. Porcentagem de NF1 e participantes de controle com desenvolvimento típico que excedem a faixa normal no SP2. Seeking busca ativa (Tipo A); Avoidance : evitação ativa (Tipo C); Hypersensitive: limiar baixo (Tipo D); Registration: limiar alto (Tipo B); Colunas cinza: transtornos mais presentes do que nas outras crianças; Colunas pretas: transtorno muito mais presente do que nas outras crianças.

Estes resultados destacam a importância de enfrentarmos as dificuldades de processamento multissensorial em casa e na escola ao decidirmos como apoiar uma criança com NF1 em todos os ambientes.

Discussão

Embora normalmente classificada como uma síndrome de predisposição tumoral, as complicações mais comuns em crianças com NF1 são dificuldades com o funcionamento social, comportamental, acadêmico e cognitivo. Aproximadamente 30-50% das crianças com NF1 atendem aos critérios para transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), até metade exibe comportamentos autistas e aproximadamente 25% atendem aos critérios diagnósticos para autismo, todos associados a dificuldades de processamento sensorial.

Apesar da alta prevalência dessas dificuldades de neurodesenvolvimento, os estudos que examinam o processamento sensorial em crianças com NF1 são escassos. As evidências recentes sugerem diferenças na forma como os bebês com NF1 processam informações auditivas, o que tem sido associado ao surgimento posterior de traços autistas. Alterações no processamento auditivo, incluindo a percepção das características temporais de um som, também foram detectadas em crianças com NF1, com algumas encontrando uma relação entre essas diferenças e funções, incluindo o grau de comprometimento da linguagem e distúrbio de comunicação e processamento fonológico.

Embora o estudo de sistemas sensoriais isolados (som ou visão ou tato etc.) dentro de uma condição genética forneça conhecimento valioso, a integração multissensorial é necessária para muitas funções, incluindo comunicação e linguagem.

Aumentar a conscientização não apenas sobre a gama de modalidades afetadas na NF1, mas também sobre o perfil sensorial e as respostas comportamentais relacionadas aos sentidos, será importante para informar e identificar intervenções sensoriais eficazes para crianças com NF1.

Este é o primeiro estudo a apresentar o perfil dos comportamentos em relação aos estímulos sensoriais em crianças com NF1 e sua associação com as características e funcionamento da criança.

Com exceção da modalidade visual, as crianças com NF1 apresentaram níveis mais altos de respostas incomuns a estímulos sensoriais em todas as dimensões de responsividade e modalidades sensoriais do que os controles DT.

Os tamanhos de efeito foram moderados a grandes. Essas dificuldades foram observadas igualmente em toda a faixa etária do estudo (3 a 15 anos) e em ambos os sexos. O risco relativo de desenvolver problemas de processamento sensorial foi de 3 a 9,6 vezes maior para crianças com NF1 em comparação com os controles DT, com hipersensibilidade considerada o maior risco, seguida por baixo registro, evitação sensorial e busca sensorial. Aproximadamente 61% das crianças com NF1 tiveram uma ou mais modalidades impactadas, com dificuldades comumente ocorrendo em várias modalidades e em várias áreas de responsividade.

Esses resultados sugerem que, se uma criança com NF1 tiver desafios de processamento sensorial, é provável que eles ocorram em várias áreas do processamento sensorial.

Eles podem ser sensoriais em busca de estímulos, ter baixo registro, evitar estímulos sensoriais e, ao mesmo tempo, ser hipersensíveis a estímulos sensoriais, pois esses padrões não são mutuamente exclusivos Por exemplo, uma criança com NF1 pode buscar entrada tátil brincando com materiais texturizados, mas, ao mesmo tempo, ter dificuldade em registrar certos sons. A mesma criança também pode evitar texturas específicas, como certas roupas, e ser sensível a ruídos altos.

Ao considerar como apoiar efetivamente as crianças com NF1, médicos, pais/cuidadores e educadores devem levar em consideração o processamento multissensorial e observar que o padrão de processamento sensorial de cada criança é único e pode variar em diferentes situações.

Observamos uma relação moderada a forte entre os escores SP2 e comportamentos autistas e sintomas de TDAH no estudo atual. Isso demonstra que crianças com NF1 que apresentam dificuldades de processamento sensorial também são mais propensas a exibir comportamentos autistas e sintomas de TDAH e sugere que as dificuldades de processamento sensorial são uma parte importante do fenótipo de neurodesenvolvimento da NF1.

Os resultados também demonstram um perfil de processamento sensorial semelhante na NF1 aos relatados em crianças com TDAH e TEA. Ou seja, todos os três grupos apresentam dificuldades com evitação sensorial, sensibilidade, registro e busca.

Embora a magnitude das dificuldades de registro tenha sido semelhante entre os três grupos, houve graus ligeiramente diferentes de gravidade entre os grupos para sensibilidade e evitação. Essas semelhanças nos perfis sensoriais podem fornecer informações sobre mecanismos subjacentes compartilhados.

O estilo sensorial de registro, para o qual uma magnitude semelhante de dificuldades de registro é experimentada em crianças com NF1, TEA e TDAH, reflete o grau em que as crianças se orientam ou “sintonizam” os estímulos ambientais. Uma criança com baixo registro pode apresentar falta de resposta ao seu nome ser chamado ou pode não responder ou se orientar adequadamente para estímulos sociais (rostos). Em teoria, uma criança pequena que não responde abertamente a novos estímulos sensoriais e sociais perde oportunidades de aprendizagem que são fundamentais para o desenvolvimento da comunicação social e habilidades adaptativas.

Uma explicação potencial para as dificuldades de registro (ou seja, hiporresponsividade) em crianças com NF1, que também foi sugerida para crianças com TDAH e TEA, pode estar relacionada a mecanismos de atenção alterados. A orientação comportamental é uma medida da capacidade de resposta de uma criança a novas informações sensoriais e teoriza-se que seja impulsionada pela interação com redes de atenção frontoparietal dorsal “de cima para baixo” e frontoparietal ventral “de baixo para cima”.

Supõe-se que essas redes de atenção sejam diferentes em indivíduos com autismo, potencialmente levando a uma tendência reduzida de orientar e atender a estímulos sociais. A evidência de um estudo de ressonância magnética funcional (fMRI) baseado em tarefas em crianças com NF1 indica diferenças semelhantes nas redes neurais associadas à orientação para estímulos sensoriais, sugerindo que anormalidades nessas redes neurais podem levar a uma orientação atencional ineficiente ou defeituosa da informação sensorial.

A fMRI em estado de repouso também pode ser uma ferramenta valiosa no exame dessas redes neurais e como elas se relacionam com o comportamento compartilhado entre os grupos de diagnóstico. As evidências indicam que cada domínio sensorial (registro, busca, sensibilidade e evitação) está associado a um padrão distinto de conectividade funcional intrínseca do cérebro. O baixo registro, por exemplo, tem sido associado a diferenças na conectividade nas redes frontoparietal e visual em crianças com TEA e TDAH. Embora diferenças na conectividade funcional tenham sido observadas em crianças com NF1, estudos futuros que examinam as relações entre respostas sensoriais e padrões de conectividade entre grupos (NF1, TEA e TDAH) podem nos ajudar a entender a sobreposição de sintomas sensoriais – circuitos neurais e relações de sintomas de TEA e TDAH entre os diagnósticos.

Alinhados com o estudo australiano, os estudos eletrofisiológicos da atividade cerebral humana indicaram que diferenças sensoriais na NF1 provavelmente ocorrerão em vários sistemas sensoriais. Dentro da visão, potenciais evocados visuais anormais e respostas de eletroencefalografia (EEG) foram relatados, com achados sugestivos de diferenças relacionadas à NF1 nos estágios posteriores do processamento visual e amplitude aumentada de oscilações alfa apoiando déficits no processamento sensorial básico em NF1. Recentemente, Begum-Ali e colaboradores (2021) usaram EEG para medir as respostas evocadas auditivas em bebês com NF1. Em relação aos controles, os lactentes com NF1 demonstraram uma latência prolongada ao apresentar uma resposta neural diferenciada ao detectar alterações nos estímulos auditivos. Isso sugere uma resposta atípica aos estímulos auditivos muito precocemente no desenvolvimento de crianças com NF1.

Modelos laboratoriais com animais com NF1 também fornecem uma oportunidade para estudar os mecanismos celulares e moleculares subjacentes às dificuldades sensoriais nas crianças com NF1. Os dados comportamentais e fisiológicos recentes em moscas drosófilas revelaram que a perda de Nf1 em neurônios sensoriais periféricos leva a erros de processamento sensorial. É importante ressaltar que esses erros contribuem para a detecção e / ou processamento prejudicado das pistas sociais, levando a déficits sociais na mosca com NF1. Isso sugere que um fluxo interrompido de informações sensoriais pode contribuir para efeitos no comportamento na NF1.

Apoiando essa ligação entre o gene NF1 e o processamento sensorial, Dyson e colaboradores (2022) mostraram que a perda de Nf1 em mosca drosófila resultou em hipersensibilidade tátil, que foi associada a déficits de transmissão sináptica dependentes de Ras indicativos de hiperexcitabilidade neuronal. Será importante para pesquisas futuras desenvolver resultados de processamento sensorial relevantes para a tradução para a clínica, que unam estudos em humanos e animais, para ajudar a entender melhor as vias causais dessas manifestações clínicas.

Os achados deste estudo têm implicações importantes para o manejo de crianças com NF1 e para o desenvolvimento de intervenções que visem apoiar seu funcionamento global. Embora o exame de transtornos de ansiedade e humor em crianças com NF1 tenha sido relativamente negligenciado, diversos estudos relatam aumento da ansiedade e dos sintomas depressivos em comparação com os controles de DT. Embora esses sintomas sejam considerados multifatoriais na etiologia, nossos resultados sugerem uma relação entre dificuldades de processamento sensorial e ansiedade e sintomas afetivos, indicando que eles podem ocorrer de forma associada em crianças com NF1. As dificuldades de processamento sensorial podem ter um papel na compreensão da prevalência aumentada de ansiedade e sintomas afetivos relatados na NF1 e destacam a importância de apoiar uma criança que experimenta diferenças de processamento sensorial.

Houve também várias relações moderadas a fortes observadas entre os domínios sensoriais e o comportamento funcional, incluindo habilidades adaptativas e habilidades sociais no estudo atual. Esses achados apóiam a literatura que relata uma estreita associação de dificuldades de processamento sensorial com limitações funcionais na vida diária e destacam ainda mais a importância de tratarmos as dificuldades de processamento sensorial na escola e em casa.

Educadores e profissionais da saúde devem levar em consideração o processamento multissensorial ao decidir como apoiar uma criança com NF1 em todos os ambientes. Os pais de crianças com NF1 e que apresentam dificuldades de processamento sensorial devem receber informações e recursos sobre comportamentos de processamento sensorial para garantir que estratégias de apoio sejam implementadas em todos os contextos.

As intervenções de processamento sensorial geralmente envolvem a criança em estratégias projetadas para treinar novamente os sentidos, incluindo auditivo, visual, tátil, proprioceptivo, oral, olfativo, vestibular e interoceptivo (o sentido envolvido na detecção de regulação interna, como frequência cardíaca e respiração).

Ainda precisamos esclarecer as incertezas sobre o resultado das intervenções sensoriais nas crianças com NF1. A evidência da eficácia dessas intervenções em outras condições de desenvolvimento, como o TEA, ainda é um trabalho em andamento, com a evidência geral limitada devido à falta de estudos de intervenções em larga escala.

Alguns efeitos positivos, no entanto, foram publicados apoiando a Intervenção de Integração Sensorial Ayres como uma intervenção baseada em evidências para problemas sensoriais no autismo. Esta intervenção individualizada baseada em jogos lúdicos utiliza atividades sensório-motoras que abordam dificuldades específicas identificadas em uma avaliação, que estão ligadas ao funcionamento da vida. Pesquisas futuras envolvendo ensaios clínicos em larga escala dentro de uma estrutura baseada em evidências são necessárias para determinar a eficácia dessa abordagem em geral, bem como em crianças com NF1.

Este estudo, como todo estudo científico, possui limitações. Embora o relatório dos pais ofereça uma avaliação ecologicamente válida do processamento sensorial na vida diária, ele se baseia apenas nas observações dos pais, e não nas experiências subjetivas da criança. A coleta de dados de vários informantes, incluindo a criança, pode fornecer uma melhor compreensão das diferenças de processamento sensorial em crianças com NF1. Estudos futuros que combinam paradigmas de processamento sensorial direcionados à criança (por exemplo, processamento auditivo de baixo nível ou EEG) e avaliação comportamental (SP2) podem fornecer informações sobre como as anormalidades nos sistemas sensoriais podem estar relacionadas aos perfis comportamentais do processamento sensorial.

Conclusões

Em resumo, os resultados deste estudo indicam que crianças com NF1 têm até nove vezes mais chances de experimentar diferenças no processamento sensorial do que seus pares não afetados. Além da visão, todas as modalidades sensoriais são afetadas, e o perfil de processamento sensorial da NF1 é amplamente semelhante ao de crianças com autismo e TDAH, mostrando evitação, sensibilidade, registro e dificuldades de busca, embora em diferentes graus de gravidade.

Dificuldades de processamento sensorial em crianças com NF1 podem levar a alterações comportamentais, como mau contato visual, evitação de locais ruidosos, ansiedade e reciprocidade social prejudicada, o que pode impactar no funcionamento diário.

Os modelos experimentais de animais com NF1 também apresentam deficiências no processamento sensorial que estão ligadas a déficits sociais, o que pode nos ajudar a entender os mecanismos de hiper/hiposensibilidade sensorial.

Como os déficits sensoriais são relativamente os mais tratáveis dos mecanismos do circuito e aparecem no início do desenvolvimento da NF1, o domínio sensorial é promissor para revelar mecanismos que podem contribuir para o desenvolvimento de dificuldades comportamentais de nível superior na NF1, como comprometimento social, mas também pode fornecer uma plataforma translacional não apenas para desenvolver biomarcadores, mas também para facilitar a busca contínua por novas abordagens terapêuticas na NF1.

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3 de novembro de 2025/por Luiz Oswaldo Rodrigues

Um estudo importante para a nossa comunidade NF

Artigos Científicos e Pesquisas, Diagnóstico, Notícias, Tratamentos

As equipes do CRNF e da AMANF estão preparando um texto explicativo sobre os resultados do estudo e sua aplicação prática em nossa vida. Em breve ele estará disponível em nossa página, mas quero adiantar que o estudo observou que as crianças e adolescentes com NF1, TEA e TDAH apresentam em comum comportamentos causados pelo transtorno do processamento sensorial (TPS).

O Transtorno de Processamento Sensorial são as dificuldades de uma criança para processar os diferentes estímulos que vêm do ambiente e da sociedade de forma a se comportar adequadamente naquela situação.

O que é o processamento sensorial?

Visuais (luz, cores, sinais, símbolos, imagens, profundidade etc.)
Auditivas (sons, fala, música, ruídos etc.)
Espaciais (equilíbrio, orientação espacial, posição corporal, controle motor, expressão corporal etc.)
Táteis (textura, formato, consistência, peso e volume de objetos etc.)
Paladar (sabores, textura, consistência de alimentos e líquidos etc.)
Olfato (odores, aroma de alimentos, perfumes etc.)
Térmicas (percepção da temperatura, do calor e do frio, tolerância e aclimatação)
Dolorosas (sensibilidade, tolerância, repercussões emocionais etc.)
Internas fisiológicas (respiração, batimentos cardíacos, fadiga, sono, movimentos intestinais, volume da bexiga etc.)
Internas psicológicas (humor, comportamento, identidade, sentimentos, desejo sexual etc.)

Em breve daremos mais informações sobre este transtorno e como podemos melhorar as pessoas com NF1 e TPS.

Dr Lor

12 de outubro de 2025/por Luiz Oswaldo Rodrigues

Como estimular o desenvolvimento de nossas crianças com NF1?

Artigos Científicos e Pesquisas, Notícias, Palavra do especialista, Perguntas e respostas, Tratamentos

Muitas famílias me perguntam como podem ajudar suas crianças com NF1 a superarem suas dificuldades cognitivas.

Diversas equipes de cientistas estão procurando esta resposta e temos feito grandes progressos na compreensão dos principais problemas neurológicos causados pela NF1.

Por exemplo, neste ano de 2025, Gamze Kaplan e colaboradores publicaram seu estudo sobre a interação entre os pais e a criança com NF1 e TDAH (Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade) numa revista científica (ver aqui artigo completo em inglês).

Os resultados mostraram que a NF1 e o TDAH são problemas diferentes, mas que apresentam semelhanças no curso do desenvolvimento. Os processos neuro divergentes em ambas as condições começam no primeiro ano, alterando tanto o comportamento do bebê quanto a maneira como os pais respondem a ele, porque os pais vão reduzindo as oportunidades sociocomunicativas para o desenvolvimento social do cérebro.

Este estudo comparou as interações pais-bebês em três grupos de crianças de 10 a 14 meses de idade:

crianças com NF1
crianças com TDAH
crianças com desenvolvimento típico (DT)

A hipótese dos autores era de que os bebês com NF1 (Grupo 1) e bebês com TDAH (Grupo 2) mostrariam menos atenção dirigida aos seus pais e menos interação mútua entre pais e bebês, comparados aos bebês com desenvolvimento típico (Grupo 3). A suspeita era de que a atenção aos pais seria mais baixa em bebês com NF1 e que a vivacidade e o afeto negativo seriam maiores em bebês com NF1 e TDAH.

Os pais e seus bebês com NF1, TDAH e DT foram filmados durante as interações de brincadeiras livres e codificados usando escalas de classificação validadas.

Os resultados mostraram, que a interação pais-bebês dos bebês com NF1 e TDAH foram diferentes entre si e diferentes das crianças com desenvolvimento típico (DT).

O grupo NF1 mostrou relativamente menos interações mútuas (pais-bebês) do que o grupo TDAH, e respostas muito mais baixas às ações dos pais do que o grupo DT, enquanto os bebês TDAH eram mais animados e mostraram menos afetos negativos em relação aos outros grupos.

A maioria dos efeitos principais persistiu ao longo do tempo.

Embora seja necessário um acompanhamento de longo prazo em amostras maiores, estes resultados mostram como crianças com condições de neurodesenvolvimento alteradas apresentam experiências sociais distintas no primeiro ano de vida, o que pode impactar todo seu desenvolvimento cognitivo, psíquico e social ao longo da vida.

Na minha opinião, estes resultados reforçam a necessidade de que pais e cuidadores de crianças com NF1 fiquem atentos para esta baixa interação social provocada pela doença e tentem estimular estas crianças de forma planejada e consistente ao longo do seu desenvolvimento.

E a neuromodulação?

Com esta intenção em mente, algumas famílias têm perguntado se as técnicas de “neuromodulação” poderiam ser eficientes para estimular o desenvolvimento de suas crianças com NF1.

Sob o nome “neuromodulação” existem técnicas diferentes (ver anexo abaixo). Todas elas enfrentam dificuldades para padronização dos protocolos, para a quantificação de dose-resposta, e para a identificação de biomarcadores eficazes, assim como o estímulo em áreas extensas pode dificultar a localização exata dos efeitos.

E na NF1?

Até o presente, existe um grupo de pesquisadores testando a eletroestimulação transcutânea em crianças com NF1 e este grupo vem publicando seus resultados.

Em 2022, publicaram um artigo “Non-invasive brain stimulation modulates GABAergic activity in neurofibromatosis 1 — Scientific Reports (2022), com 31 adolescentes com NF1 (11–18 anos), no qual não houve melhora comportamental sustentada ao final da estimulação (desempenho durante a estimulação chegou a piorar).

Em 2025, publicaram “Non-invasive brain stimulation reorganises effective connectivity during a working memory task in individuals with NF1 — NeuroImage: Reports (2025), que não mostrou ganho cognitivo clinicamente relevante.

Finalmente, no congresso do CTF deste ano ( 2025), apresentaram um resumo que a Dra. Pollyanna Barros Batista comentou neste blog: ver aqui.

Na minha opinião, estas técnicas ainda são experimentais nas pessoas com NF1 e não há evidência de que já possam ser utilizadas como terapias efetivas.

Em conclusão, o melhor tratamento que dispomos ainda é a atenção cuidadosa de mães, pais e cuidadores para as necessidades diárias de cada criança com NF1.

Uma atenção que supere o retorno afetivo menor que as crianças com NF1 podem devolver a seus pais.

Uma atenção permanente e amorosa que procure ajudar cada uma delas a atingir seu potencial de felicidade, bem-estar e realização pessoal em sua vida.

Dr LOR

Anexo

Técnicas de neuromodulação

Estimulação Magnética Transcraniana Repetitiva (rTMS) – Usada no tratamento de depressão resistente, TOC, e TEPT;
Estimulação Transcraniana por Corrente Contínua (tDCS ou ETCC) – Evidências apontam benefícios em condições diversas como depressão, esquizofrenia, dependência química, além de melhora cognitiva — atenção, memória, fala pós-AVC, etc;
Neurofeedback (NFB) – Indicado para TDAH e epilepsia, com evidência crescente para uso em autismo, insônia, ansiedade e dor de cabeça.
Estimulação Cerebral Profunda (DBS) — técnica invasiva – Aprovada pela FDA para tratamentos como Parkinson, tremor essencial (desde meados de 1997), distonia, e algumas epilepsias em 2010. Apresenta também potencial terapêutico para depressão, TOC, demências e obesidade mórbida.
Estimulação da Medula Espinhal (SCS) – técnica implantável, aprovada para dor crônica relacionada a cirurgia nas costas, síndromes regionais complexas e angina intratável.

14 de agosto de 2025/por Luiz Oswaldo Rodrigues

Cognição e comportamento na Neurofibromatose Tipo 1

Artigos Científicos e Pesquisas, Diagnóstico, Palavra do especialista

Dando continuidade à divulgação online dos capítulos escritos para a Edição Comemorativa dos 20 anos do CRNF, a ser lançada em novembro de 2024, apresentamos o excelente texto de um grupo de neurocientistas da Universidade Federal de Minas Gerais, que tem participado há muitos anos do desenvolvimento dos nossos conhecimentos sobre as pessoas com NF1.

Muito obrigado por mais esta colaboração, que já nasce como uma referência fundamental para a população brasileira.

Dr. Lor

Danielle de Souza Costa (Ph.D.)

Jonas Jardim de Paula (Ph.D.)

Débora Marques de Miranda (M.D., Ph.D)

Neuropsicologia da NF1

A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é uma condição genética que afeta o sistema nervoso central e periférico frequentemente associada a déficits cognitivos (até 80% dos casos), sendo as dificuldades de aprendizagem uma das adversidades mais comuns no quadro (Hyman et al. 2005). Apesar de déficits cognitivos serem uma característica chave da NF1, o perfil de comprometimentos tem se mostrado bastante heterogêneo (Crow et al., 2022). Variáveis sociodemográficas (p.ex., idade, sexo, escolaridade e nível de educação dos pais) não impactam significativamente o perfil de déficits cognitivos na NF1 e os comprometimentos são difusos e salientes ao longo da vida (Crow et al., 2022).

Pessoas com NF1 enfrentam um risco aumentado de desenvolver comprometimentos cognitivos e disfunções motoras (Gutmann et al., 2012). A inteligência é encontrada na faixa média-inferior (ou seja, QI ≈ 85–90) e a taxa de Deficiência Intelectual (i.e., QI ≤70 e baixa funcionalidade) é maior que na população em geral (6%–7%) (Lehtonen et al., 2013). Outra característica marcante é o comprometimento de funções executivas (Beaussart et al., 2018), além de déficits de desempenho acadêmico, habilidade visuoespacial, atenção e funcionamento psicossocial (Lehtonen et al., 2013). É comum que as dificuldades cognitivas sejam evidentes já na infância, entre os 3 e 5 anos de idade (Williams et al., 2009). Apesar de o comprometimento cognitivo ser perceptível em vários domínios na NF1, não existe um perfil cognitivo claro associado à condição (Crow et al., 2022).

Em metanálise, Crow e colegas (2022) encontraram que as maiores diferenças em magnitude de efeito entre pessoas com NF1 e controles foram nos escores de inteligência (geral, de execução e verbal) e em habilidades visuoespaciais. Diferenças menores e moderadas, foram encontradas tanto para habilidades não verbais (memória de longo prazo não verbal, memória de curto prazo não verbal, velocidade de processamento, fluência não verbal, planejamento e função motora) quanto verbais (memória de trabalho verbal e linguagem receptiva). Diferenças progressivamente menores e pequenas foram observadas em linguagem expressiva, controle de interferência, atenção, mudança de conjunto (flexibilidade), fluência fonêmica, memória de trabalho não verbal, inibição de resposta, memória de longo prazo verbal, emoção, memória de curto prazo verbal, fluência semântica e tomada de decisão. Essa relativa falta de especificidade de comprometimento em dimensões cognitivas (p.ex., não verbais vs. verbais) tem sido atribuída à inteligência moderadamente mais baixa na NF1 (geralmente 1DP abaixo da média), aos déficits visuoespaciais e nas funções executivas, bem como às dificuldades de aprendizagem (Cutting et al., 2004).

Apesar das habilidades visuoespaciais serem as mais frequentemente e fortemente afetadas na NF1, além da inteligência, atenção especial tem sido dada aos déficits nas funções executivas talvez pelo seu impacto funcional mais amplo. As funções executivas (FEs; também chamadas de controle executivo ou controle cognitivo) referem-se a uma família de processos mentais top-down necessários quando você precisa se concentrar e prestar atenção, quando agir automaticamente ou confiar no instinto ou intuição seria imprudente, insuficiente ou impossível (Diamond, 2013). Há um consenso de que existem três funções executivas principais: inibição [controle inibitório, incluindo autocontrole (inibição comportamental) e controle de interferência (atenção seletiva e inibição cognitiva)], memória de trabalho e flexibilidade cognitiva (também chamada de mudança de conjunto, flexibilidade mental ou mudança de conjunto mental e intimamente ligada à criatividade). A partir dessas, são construídas as FEs de ordem superior, como raciocínio, resolução de problemas e planejamento. As FEs são habilidades essenciais para a saúde mental e física; sucesso na escola e na vida; e desenvolvimento cognitivo, social e psicológico (Diamond, 2013).

Em metanálise, Beaussart e colegas (2018) apontam que dificuldades executivas são uma característica central na NF1, pelo menos em crianças e adolescentes. As dificuldades são maiores e moderadas nos domínios memória de trabalho e planejamento/resolução de problemas e menores e pequenas para controle inibitório e a flexibilidade cognitiva. A disfunção executiva parece ser maior com o aumento da idade (diferente da metanálise de Crow et al, 2022), enquanto o tipo de ferramenta de avaliação, desempenho intelectual, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade e a composição do grupo controle não parecem afetar os resultados das funções executivas.

As principais características neuropsicológicas da NF1 foram sintetizadas na Tabela 1. Os resultados são baseados principalmente na metanálise de Crow e colaboradores (2022) – a mais recente e abrangente até o momento – junto a informações específicas de outros estudos citados neste capítulo. Organizamos a tabela com base na classificação mais recente das funções cognitivas propostas pelo Manual Estatístico-Diagnóstico dos Transtornos Mentais (DSM-5-TR – APA, 2020) que adota a nomenclatura “domínios neurocognitivos”. Complementamos esta organização os tópicos inteligência geral e desempenho escolar.

Transtornos do Neurodesenvolvimento na NF1

Transtornos do neurodesenvolvimento ocorrem com frequência na NF1, como o Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) (30–50%), dificuldades de aprendizagem (30%–60%) e Transtorno do Espectro Autista (TEA) (25%–30%) (Ferner, 2007; Garg et al., 2012; Garg et al., 2013; Pride, Payne, & North, 2012).

Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH)

O TDAH é um transtorno da autorregulação caracterizado por um padrão extremo e persistente de desatenção (p.ex., descuido, desatenção, desinteresse, não terminar tarefas, desorganização, procrastinação, perder coisas, esquecimento, distração) e/ou hiperatividade-impulsividade (agitação, não ficar sentado, inquietação, barulhento, estar “a mil”, falar demais, precipitação, dificuldade para esperar, interrompe/intromete) (APA, 2022). Levantamentos populacionais sugerem que o TDAH ocorre na maioria das culturas em cerca de 5% das crianças e 2,5% dos adultos (APA, 2022).

O TDAH é um fenótipo comportamental frequentemente encontrado na NF1. Estudos encontram que 23% a 50% das crianças com NF1 atendem aos critérios para o TDAH (Barton & North, 2004; Huijbregts et al., 2010; Hyman et al., 2006; Isenberg et al., 2013; Mautner, Kluwe, Thakker, & Leark, 2002; Templer et al., 2013). Pacientes com NF1 e TDAH parecem ter um desempenho acadêmico mais baixo e mais transtornos específicos de aprendizagem do que pacientes apenas com NF1 (Hachon, Iannuzzi, & Chaix, 2011; Payne et al., 2012). Crianças com NF1 e TDAH apresentam um perfil de déficit de atenção e funções executivas semelhante ao de crianças com TDAH primário, mas com um tempo de resposta mais lento, aumentando as dificuldades de aprendizagem (Routier et al., 2024).

O metilfenidato, uma medicação estimulante comum para o TDAH, tem demonstrado consistentemente eficácia positiva no tratamento de déficits cognitivos e sintomatologia relacionada ao TDAH na NF1 (Lidzba et al., 2014; Loin-François et al., 2014; Mautner et al., 2002), embora déficits atencionais e nas funções executivas existam na NF1 independentemente da comorbidade com o TDAH (Loin-François et al., 2020).

Transtorno do Espectro Autista (TEA)

Outra alteração de neurodesenvolvimento que vem sendo corroborada como mais prevalente e grave em comparação com a população não afetada pela NF1 é o Transtorno do Espectro Autista (TEA) (Chisholm et al., 2018). O TEA é caracterizado por déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos (reciprocidade social, comunicação não verbal e relacionamentos) e por padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades, incluindo fala ou outro comportamento repetitivo, insistência na mesmice, interesses restritos e alterações sensoriais (APA, 2022).

Em metanálise, Chisholm e colaboradores (2018) encontraram que as dificuldades no funcionamento social na NF1 variam de moderadas a altas, incluindo habilidades sociais reduzidas e comportamentos pró-sociais diminuídos, bem como dificuldades sociais aumentadas, como isolamento e menor aceitação pelos pares. Déficits na percepção de emoções em crianças e adultos com NF1, especialmente ao identificar emoções negativas como raiva e medo, já foram descritas, além de menor capacidade na atribuição de estados mentais. Os autores também descrevem que a sintomatologia do TEA na NF1 em comparação com amostras controle é significativamente maior (tamanho de efeito grande). Sobre a prevalência do TEA em si na NF1, apenas dois estudos foram identificados, apontando prevalência de 25% (Garg et al. 2013; Plasschaert et al. 2015). Nesses estudos, em comparação com pessoas com TEA idiopático, pessoas com NF1 apresentam menos comportamentos estereotipados e melhor contato visual (Garg et al. 2013; Morris et al. 2016; Plasschaert et al. 2015). Se a natureza dos sintomas de TEA na NF1 é diferente daquela na condição idiopática, é uma questão a ser esclarecida.

Dificuldades de aprendizagem e transtornos específicos de aprendizagem

Aproximadamente 70% dos pacientes com NF1 experimentam baixo desempenho acadêmico devido a dificuldades de aprendizagem ou problemas comportamentais (Hyman et al., 2005).

Os déficits de leitura são prevalentes na NF1 (50% a 67%) (Orraca-Castillo et al., 2014; Watt, Shores, & North, 2008) e as dificuldades em testes de linguagem associadas à leitura são maiores em crianças com NF1 do que em crianças com um transtorno específico de aprendizagem (Cutting, Koth, & Denckla, 2000). Medidas de inteligência, decodificação e precisão de leitura, além de medidas laboratoriais e comportamentais de atenção influenciam o desempenho de crianças com e sem NF1 em compreensão de leitura (Biotteau et al., 2021).

Num estudo envolvendo 32 estudantes com NF1(Orraca-Castillo et al., 2014), encontrou-se que a frequência da dislexia foi de 50%, enquanto a de discalculia de 18,8%. Os mecanismos relacionados à dislexia e à discalculia na NF1 foram déficits em estratégias lexicais e fonológicas e baixa recuperação de fatos numéricos. Além disso, a eficiência em estratégias lexicais/fonológicas e aritmética mental foram preditores significativos das diferenças individuais na conquista da leitura e da matemática, respectivamente. No estudo, não foram encontrados déficits em capacidades numéricas básicas na amostra.

Embora os déficits de leitura e processos subjacentes sejam mais frequentes, em metanálise, o déficit em aritmética e escrita (grande) foi maior do que em leitura (moderado) (Crow et al., 2022).

Conclusão

Em conjunto, esses achados sugerem uma interrupção dos processos de neurodesenvolvimento típicos na NF1, ressaltam a importância da neurofibromina no desenvolvimento normal do cérebro e demonstram que esforços devem ser feitos para avaliar e abordar a morbidade cognitiva em pacientes com NF1 em conjunto com as melhores práticas existentes.

Dificuldades cognitivas em pacientes com NF1, repercussões clínicas e transtornos do neurodesenvolvimento associados

Domínio cognitivo	Habilidades específicas	Magnitude do déficit*	Características clínicas	Transtornos de Neurodesenvolvimento Correlacionados
Inteligência	QI Geral	Alta	Deficiência intelectual, problemas de aprendizagem, dificuldades laborais, dificuldades na resolução de problemas	Deficiência intelectual, Atraso Global do Desenvolvimento
	QI Verbal	Alta
	QI Executivo	Alta
Perceptomotor	Habilidades visuoespaciais	Alta	Dificuldades de orientação espacial, discriminação esquerda-direita, busca visual de informações, esquema corporal, coordenação motora reduzida. Dificuldades com conteúdo escolar visual (ex.: mapas, geometria, artes e gráficos).	Transtorno do Desenvolvimento da Coordenação, Transtorno Não-Verbal de Aprendizagem
	Fluência não-verbal	Moderada
	Controle motor	Moderada
Atenção Complexa	Velocidade de processamento	Moderada	Dificuldades em estabelecer, manter e controlar o foco atencional. Nível de alerta/responsividade reduzido. Redução da velocidade de processamento (mental) e lentificação psicomotora (comportamento.	Transtorno do Déficit de Atenção-Hiperatividade, Síndrome do Desengajamento Cognitivo (Sluggish Cognitive-Tempo)
	Controle de interferência	Moderada
	Atenção sustentada	Moderada
Linguagem e Comunicação	Linguagem receptiva	Moderada	Dificuldades articular e expressar corretamente a linguagem. Problemas de compreensão na linguagem oral ou escrito. Dificuldades na comunicação social e interação com os pares.	Transtorno da Linguagem, Transtorno da Fala, Gagueira, Transtorno da Pragmática (comunicação social).
	Linguagem expressiva	Moderada
	Fluência verbal semântica	Sem déficit
	Fluência verbal fonêmica	Sem déficit
Linguagem e Aprendizagem	Memória de longo prazo (verbal)	Sem déficit	Dificuldades em recordar eventos recentes (episódios), problemas na junção de múltiplas informações na memória (conteúdo, local e tempo), dificuldades em manter informações mentalmente.	Transtorno do Déficit de Atenção/Hiperatividade, Transtorno Específico de Aprendizagem (Dislexia e Discalculia)
	Memória de longo prazo (não-verbal)	Moderada
	Memória de curto prazo (verbal)	Sem déficit
	Memória de curto prazo (não-verbal)	Moderada
Funções Executivas	Memória de trabalho (verbal)	Moderada	Dificuldades na resolução de problemas práticos no dia a dia. Desorganização, falta de planejamento, rigidez cognitiva, distratibilidade e procrastinação. Dificuldades no aprendizado de conteúdos complexos.	Transtorno do Déficit de Atenção/Hiperatividade, Transtorno do Espectro Autista, Deficiência Intelectual e Atraso Global do Desenvolvimento.
	Memória de trabalho (visuoespacial)	Leve
	Planejamento	Moderada
	Flexibilidade cognitiva	Leve
	Controle inibitório	Leve
	Tomada de decisão	Sem déficit
Cognição Social	Processamento emocional	Leve	Dificuldades no reconhecimento e interpretação de informações sociais e emocionais, dificuldades nos relacionamentos sociais.	Transtorno do Espectro Autista, Transtorno da Pragmática
	Percepção social	Leve
	Cognição social	Moderada
Habilidades Escolares	Matemática	Alta	Dificuldades no aprendizado e das habilidades escolares básicas (leitura, escrita e matemática). Redução da fluência de leitura e escrita. Dificuldades de compreensão de texto. Problemas na resolução de cálculos aritméticos e algébricos	Transtorno Específico de Aprendizagem (Dislexia, Discalculia e Disgrafia)
	Leitura	Moderada
	Escrita	Alta

Magnitude estimada com base nos resultados da metanálise de Crow e colaboradores (2022) e demais estudos referenciados neste capítulo.

Referências

American Psychiatric Association. (2022). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed., text rev.). Washington, DC: Author.

Barton, B, & North, K. (2004). Social kills of children with neurofibromatosis type 1. Developmental Medicine & Child Neurology, 46, 553-563

Beaussart M-L, Barbarot S, Mauger C, & Roy A. (2018). Systematic review and meta-analysis of executive functions in preschool and school-age children with Neurofibromatosis type 1. Journal of International Neuropsychological Society, 24, 977–994. 10.1017/S1355617718000383

Biotteau, M., Tournay, E., Baudou, E., Destarac, S., Iannuzzi, S., Faure-Marie, N., … & Chaix, Y. (2021). Reading comprehension impairment in children with neurofibromatosis type 1 (NF1): The need of multimodal assessment of attention. Journal of Child Neurology, 36(8), 625-634.

Chisholm, A. K., Anderson, V. A., Pride, N. A., Malarbi, S., North, K. N., & Payne, J. M. (2018). Social function and autism spectrum disorder in children and adults with neurofibromatosis type 1: a systematic review and meta-analysis. Neuropsychology Review, 28, 317-340.

Crow, A. J., Janssen, J. M., Marshall, C., Moffit, A., Brennan, L., Kohler, C. G., … & Moberg, P. J. (2022). A systematic review and meta‐analysis of intellectual, neuropsychological, and psychoeducational functioning in neurofibromatosis type 1. American Journal of Medical Genetics Part A, 188(8), 2277-2292.

Cutting LE, Clements AM, Lightman AD, Yerby-Hammack PD, & Denckla MB (2004). Cognitive profile of neurofibromatosis type 1: Rethinking nonverbal learning disabilities. Learning Disabilities Research & Practice, 19(3), 155–165.

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Loin-François L, Gueyffier F, Mercier C, Gérard D, Herbillon V, Kemlin I, Kemlin I, Rodriguez D, Ginhoux T, Peyric E, Coutinho V, Bréant V, des Portes V, Pinson S, Combemale P, Kassaï B, & Réseau NF1 Rhône Alpes Auvergne-France. (2014). The effect of methylphenidate on neurofibromatosis type 1: A randomised, double-blind, placebo-controlled, crossover trial. Orphanet Journal of Rare Diseases, 9, 1–8. 10.1186/s13023-014-0142-4

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Routier, L., Querné, L., Fontaine, C., Le Moing, A. G., & Berquin, P. (2024). Distinct attentional and executive profiles in Neurofibromatosis type 1: is there difference with primary attention deficit-hyperactivity disorder? European Journal of Paediatric Neurology.

Templer, A., Titus, J., & Gutmann, D. (2013). A neuropsychological perspective on attention problems in neurofibromatosis type 1. Journal of Attention Disorders, 17, 489-496.

23 de setembro de 2024/por Luiz Oswaldo Rodrigues

Problemas de comportamento: novos diagnósticos, novos tratamentos ou nova sociedade? Parte 4 de 5

Artigos Científicos e Pesquisas, Diagnóstico, Notícias, Palavra do especialista, Perguntas e respostas, Tratamentos

Nos posts anteriores falamos sobre o possível excesso de diagnósticos de transtornos do comportamento, sobre o papel da família e da sociedade nestes transtornos e sobre a incerteza que existe nos manuais de diagnóstico de transtornos mentais.

Com estas perguntas em mente, vamos tentar compreender melhor o Transtorno Disruptivo de Desregulação do Humor (TDDH) (ver artigo aqui em inglês), a partir da leitura de uma revisão sobre esse transtorno.

Lembramos que esta é uma revisão do tipo”narrativa” e não “sistemática” (quem desejar saber a diferença, veja aqui o que isso quer dizer).

É importante ressaltar que, o Manual Americano de Desordens Mentais (DSM) agrupou o (TDDH) junto com os transtornos do humor (dentro do grupo de Transtornos Depressivos) e não com os transtornos do Neurodesenvolvimento (como o TDAH ou TEA) ou os Transtornos de conduta, disruptivos e de controle de impulsos (como o TOD).

O diagnóstico do TDDH pode ser feito a partir dos critérios apresentados na tabela abaixo.

Tabela – Sinais e sintomas para o diagnóstico de Transtorno Disruptivo de Desregulação do Humor (American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5 edição, Washington, DC, 2013).

Surtos frequentes e graves de raiva (verbais ou comportamentais) desproporcionais à provocação.
Os surtos são inadequados para a idade da criança.
Ocorrem 3 ou mais vezes por semana.
O comportamento habitual entre os surtos é continuamente irritado ou raivoso a maior parte do dia, quase todos os dias e são percebidos por outras pessoas.
Este problema tem duração maior que 12 meses, sem intervalo..
Estes comportamentos estão presentes em dois ou mais destes ambientes: em casa, na escola e com crianças da mesma idade) e são graves, pelo menos em um destes ambientes.
O início dos problemas está presente desde antes dos dez anos de idade.
O diagnóstico não é feito antes dos 6 e nem depois dos 18 anos.
Sintomas de comportamento bipolar típico (mania ou depressão) não duram mais do que um dia.

Observação: para se fazer o diagnóstico de TDDH, a criança não pode apresentar outros diagnósticos já definidos, como depressão grave, distimia, transtorno no espectro do autismo, desordem de estresse pós-traumático, desordem de ansiedade de separação, transtorno bipolar, desordem explosiva intermitente ou transtorno desafiador opositor e os sintomas não são decorrentes de efeitos de uso de drogas ou problemas neurológicos.

Lembrar que os sintomas de TDDH podem estar presente em outros problemas, por exemplo: com o diagnóstico de transtorno depressivo maior (TDM), transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), transtorno de conduta (TC) e transtorno por uso de substância (TUS). Aliás, o manual informa que é raro o diagnóstico isolado dessa condição.

Quantas crianças têm TDDH?

Como o transtorno só foi descrito recentemente, as informações não são muito precisas. Por exemplo, há relatos de que poderia estar presente em 1 a cada 100 crianças na população em geral, mas poderia acontecer em até 1 em cada 4 crianças atendidas por problemas de comportamento.

O que causa o TDDH nas crianças?

Ainda não sabemos exatamente. Os estudos genéticos ainda não encontraram hereditariedade definida, embora a presença de outras doenças mentais na família poderiam contribuir para o aparecimento do TDDH.

Ainda não foram realizados muitos estudos específicos (incluindo ressonância magnética funcional) em crianças classificadas com o TDDH. Dados preliminares sugerem que há uma resposta excessiva aos estímulos emocionais numa parte do cérebro chamada “amígdala”. Por exemplo, uma expressão facial neutra pode ser interpretada como sendo agressiva pela criança com transtorno de humor importante (ver estudo sobre isso aqui).

Amanhã, concluiremos nossa apresentação apresentando sugestões para o tratamento das crianças com o possível TDDH.

Dra. Luiza De Oliveira Rodrigues

Dr. Luiz Oswaldo C. Rodrigues

Agradecemos as leituras atentas e sugestões de Fabiana Amélia Reis Pantuzza, Felipe Pantuzza Santana , Maria Helena Rodrigues Vieira, Marcos Vinícius Soares Vieira e Rafael Cosenza.

13 de junho de 2024/por Luiz Oswaldo Rodrigues

Problemas de comportamento: novos diagnósticos, novos tratamentos ou nova sociedade? Parte 2 de 5

Artigos Científicos e Pesquisas, Diagnóstico, Notícias, Palavra do especialista, Perguntas e respostas, Tratamentos

Ontem iniciamos nosso debate sobre transtornos de comportamentos nas crianças e discutimos se estamos vivendo um excesso de diagnósticos de problemas de comportamento.

Hoje, continuamos este assunto perguntando: é possível avaliar a saúde mental das crianças sem envolver sua família e sem levar em conta sua história de vida e a sociedade na qual elas vivem?

Como se diz, é preciso uma vila inteira para criar uma criança.

Sabemos que as doenças mentais são resultado de situações genéticas, sociais, econômicas e históricas. Assim, talvez essas “novas doenças” das crianças sejam um dos resultados das formas de viver que temos adotado, com mais competição, individualismo e todas as pessoas sequestradas pelas telas e redes sociais.

Talvez as crianças estejam percebendo e reagindo subconscientemente à insegurança de um mundo a caminho da crise climática (elas vêem as enchentes trágicas!), com aumento das desigualdades sociais, com menor oportunidade de emprego e ameaçado por guerras nucleares. Será que o caminho para entendermos os problemas de comportamento das crianças pode ser outro, que as ajude a compreender melhor a realidade difícil que estamos vivendo?

É possível esperarmos dos consultórios de neuropediatria e neuropsicologia uma abordagem mais fenomenológica, considerando o comportamento da criança dentro do seu contexto afetivo, familiar e social?

Quem sabe esta abordagem será mais útil, tanto para compreender quanto para tratar os sintomas da desorganização emocional e os transtornos do desenvolvimento das crianças?

Abordagens que incluam olhares mais amplos, para outras formas de lidar com as dificuldades das crianças, assumindo para nós mesmos, enquanto sociedade (família, amigos e amigas, médicos e médicas, escola), a responsabilidade de transformar o entorno da criança em um lugar mais generoso, aberto e divertido, ao invés de somente tentarmos encaixá-la no comportamento que se espera dela.

Amanhã continuaremos a falar de transtornos do comportamento infantil e abordaremos os “rótulos” que têm sido dados às nossas crianças pela medicina e pela psicologia.

Dra. Luiza De Oliveira Rodrigues

Dr. Luiz Oswaldo C. Rodrigues

Agradecemos as leituras atentas e sugestões de Fabiana Amélia Reis Pantuzza, Felipe Pantuzza Santana , Maria Helena Rodrigues Vieira, Marcos Vinícius Soares Vieira e Rafael Cosenza.

11 de junho de 2024/por Luiz Oswaldo Rodrigues

Problemas de comportamento: novos diagnósticos, novos tratamentos ou nova sociedade? – Parte 1 de 5

Artigos Científicos e Pesquisas, Diagnóstico, Notícias, Palavra do especialista, Perguntas e respostas, Tratamentos

Muitas crianças com NF1 apresentam dificuldades de aprendizado e de comportamento, o que tem merecido nossa atenção, e por isso disponibilizamos uma cartilha sobre este assunto (ver aqui).

Entre os problemas de comportamento, algumas crianças apresentam uma mistura de “mal humor (irritabilidade crônica), desatenção, hiperatividade, surtos de agressividade (verbal ou física) e comportamento desafiador e opositivo, com desobediência e teimosia frequentes”.

Uma destas famílias perguntou-nos se este conjunto de comportamentos seria o Transtorno Disruptivo de Desregulação do Humor (TDDH), um diagnóstico incluído nos manuais psiquiátricos internacionais desde 2013.

Se uma criança está apresentando esses sintomas de forma frequente e intensa, prejudicando o seu bem estar e a integração social, é importante uma avaliação clínica e psicológica para orientar a criança, sua família, a escola e demais pessoas envolvidas.

No entanto, antes de avançarmos na descrição deste novo diagnóstico, queremos levantar 3 perguntas importantes, que discutiremos hoje e nos próximos dias.

A primeira delas é: será que há um excesso de “diagnósticos” de problemas de comportamento em crianças?

Será que estamos diagnosticando em excesso o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), o Transtorno no Espectro do Autismo (TEA), o Transtorno Desafiador Opositor (TOD), entre outros? (ver aqui um texto sobre isso: está em inglês, mas o tradutor automático do seu navegador de internet pode ser usado).

Há crianças, adolescentes e adultos que, de fato, têm comportamentos que prejudicam sua vida em sociedade (na família, com amigos e amigas, na escola, no trabalho etc.), algumas delas com graves problemas psiquiátricos e neurológicos. Estas pessoas precisam ser compreendidas e tratadas adequadamente, inclusive aquelas com NF1.

Mas, pode estar havendo também um excesso desses diagnósticos, que “explicam” as coisas, que acham uma “causa” (ou um responsável) e oferecem a possibilidade de um “tratamento” (especialmente medicamentoso).

É sobre esses excessos que nós nos interrogamos.

Há profissionais da educação que consideram que o sistema educacional onde estão nossas crianças é organizado para preparar pessoas dóceis e obedientes, para serem os futuros trabalhadores, a serviço da manutenção do funcionamento da nossa sociedade como nós a conhecemos, ou seja, para dar continuidade ao modo de produção no sistema capitalista (ver aqui).

Nesse tipo de escola, prefere-se a obediência, a instrução tecnológica e a restrição dos corpos do que a liberdade e a criatividade cultural. Assim, neste sistema de educação, as crianças mais ativas, independentes, autônomas, que precisam aprender também com a inteligência do corpo (como os atletas), podem ser percebidas como desobedientes, desafiadoras e hiperativas (ver aqui).

Se a obediência for o objetivo da educação (e achamos que ela não deveria ser), a desobediência então se torna um problema. Pense bem: quando você diz a uma criança, por exemplo, para ela calçar seus sapatos (para vocês saírem de casa), e ela se recusa, o objetivo real não é que ela te obedeça, e sim que ela calce os sapatos. Mas nós brigamos com a criança porque ela não nos obedece e deixamos de tentar outras maneiras diferentes de se conseguir esse mesmo objetivo.

Será que um pouco do excesso de diagnósticos médicos e psicológicos vem daí? Pois “tratar” algum “transtorno” nestas crianças seria mais “fácil” do que mudarmos o sistema de ensino das nossas sociedades ou a maneira como criamos nossos filhos e filhas?

Amanhã continuaremos este assunto, lembrando o papel da família nos transtornos de comportamento das crianças.

Dra. Luiza De Oliveira Rodrigues

Dr. Luiz Oswaldo C. Rodrigues

Agradecemos as leituras atentas e sugestões de Fabiana Amélia Reis Pantuzza, Felipe Pantuzza Santana , Maria Helena Rodrigues Vieira, Marcos Vinícius Soares Vieira e Rafael Cosenza.

10 de junho de 2024/por Luiz Oswaldo Rodrigues

Minha filha só aprende o que quer

Cartilhas e livros interessantes, Depoimentos, Diagnóstico, Palavra do especialista, Tratamentos

Minha filha AC, de 9 anos, já atendida no CRNF, tem neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Por causa da irritabilidade acentuada e agressividade um neurologista sugeriu risperidona. Ela não apresenta dificuldade em aprender, já sabe ler desde os 6 anos, mas não quer estudar, porque acha tedioso e só quer brincar. Quando tem foco em algo que gosta é impressionante a rapidez com que aprende. Pode me orientar? M.I, de João Pessoa.

Cara M.I., obrigado pelo seu relato, que abriu uma oportunidade para falarmos sobre algo muito importante: a autonomia das crianças.

Antes, quero lembrar que muitas crianças com NF1 apresentam TDAH e alguma agressividade. A AMANF acaba de publicar uma cartilha com orientações para mães, pais, educadoras e educadores de crianças com NF1 e problemas de comportamento. Clique aqui para obter a cartilha.

Antes de qualquer medicação, acho que todas as pessoas cuidadoras de sua filha devem tentar seguir a nossa cartilha por algumas semanas ou meses.

Se, ao final, a cartilha não for suficiente para melhorar a qualidade de vida de vocês, então os medicamentos podem ser pensados.

Quando há hiperatividade, o medicamento metilfenidato pode ser uma opção ( prescrita pela neurologia) a ser experimentada com a finalidade de diminuir a impulsividade – ações realizadas de forma impensada e às vezes contra a vontade consciente da pessoa. A impulsividade gera ansiedade que contribui para a irritabilidade e, como consequência, para aumentar a agressividade.

Quando não há hiperatividade, mas apenas desatenção, ainda não estou convencido de que o metilfenidato seja eficiente nas crianças com NF1.

Se houver hiperatividade e mesmo com o uso do metilfenidato ainda persistir a agressividade, pode ser experimentada a risperidona sob a orientação da psiquiatria psiquiatra infantil ou neurologia infantil.

Mas vamos pensar numa coisa importante, que você falou: sua filha aprende rapidamente quando quer.

Acho que ela tem razão.

Acho que todos nós aprendemos de fato somente aquilo que nos interessa.

E talvez qualquer pessoa fique irritada e agressiva se for obrigada a fazer coisas que não deseja, não é?

Há cerca de 50 anos, fiquei impressionado por um experimento educacional famoso na Inglaterra, chamado Summerhill, que deu origem às escolas democráticas, no qual as crianças podiam escolher quando brincar ou estudar. Mesmo as crianças com problemas comportamentais (a maioria naquele colégio especial) acabavam aprendendo aquilo que precisavam para seguirem suas vidas com autonomia quando adultas.

Clique aqui para conhecer mais sobre as escolas democráticas inspiradas em Summerhill.

Talvez a escola convencional atual seja mesmo muito entediante para crianças com hiperatividade.

Talvez possamos ajudar as crianças a se encontrarem e a realizarem seus desejos e sua formação humana por meio de brincadeiras criativas.

Brincar é o jeito mais alegre e eficiente de aprender sobre tudo: sobre o mundo, sobre as pessoas e sobre os afetos. Sobre como viver.

Eu, no lugar da sua filha, gostaria de estar numa escola onde brincar fosse levado muito a sério.

Vamos ouvir o que sua filha quer fazer?

Dr. Lor

19 de janeiro de 2023/por Luiz Oswaldo Rodrigues

A criança com NF1 que não obedece

Palavra do especialista

Opinião do Dr. Lor

Muitas vezes nós, mães, pais, professoras e adultos perdemos a paciência com o comportamento da criança com Neurofibromatose do tipo 1 que não obedece.

Geralmente ela não cumpre as regras, reage mal quando negamos alguma coisa, fica desatenta e mexe em tudo, podendo até ser agressiva quando contrariada.

Brigar, dar castigos e mesmo bater na criança NUNCA FUNCIONA!

Esse comportamento se torna um grande sofrimento para todos, ESPECIALMENTE PARA A CRIANÇA, que não entende o que está acontecendo e pensa que nossas punições acontecem porque não gostamos dela.

O que ela entende é que nós NÃO A AMAMOS.

Por isso, se queremos melhorar esse problema, o primeiro passo tem que ser nosso, dos adultos: temos que entender que a CRIANÇA NÃO ESCOLHE SER ASSIM.

ELA NÃO DESOBEDECE PORQUE É UMA PESSOA MÁ.

Seu comportamento indica que ela está doente e precisa de nossa ajuda.

Alterações de comportamento nas crianças com NF1 acontecem por problemas no desenvolvimento neurológico desde sua vida dentro do útero.

Seu cérebro demora mais para amadurecer e para aprender.

Por isso ela tem dificuldade para:

Controlar seus impulsos

Entender as regras sociais

Respeitar os limites

Manter a atenção numa tarefa

Ela escuta bem, mas não entende o que falamos com ela.

Se ela não entende nossas palavras, então não entende as regras.

Por isso, vou dar algumas dicas que têm funcionado comigo:

Tento falar com a criança usando voz baixa e de forma clara – porque ela tem transtorno do processamento auditivo – É PRECISO FALAR NA ORDEM DIRETA – ELA NÃO ENTENDE DICAS, nem IRONIAS, nem PIADAS nem INDIRETAS.

Tento não dar ordens – porque ela TEM transtorno desafiador opositor, então qualquer voz de COMANDO desperta no seu cérebro uma reação que não consegue controlar e que dispara o seu NÃO!

Tento transformar minha ordem em pedido ou escolha – por exemplo, ao invés de falar VISTA SUA ROUPA LOGO! – posso dizer: QUE TAL COLOCAR SUA ROUPA PARA CHEGARMOS MAIS CEDO HOJE? – ou então: VOCÊ PREFERE VESTIR AS MEIAS OU A CALÇA PRIMEIRO? – enfim, evitar o tom de voz do tipo OBEDEÇA!

Tento falar olhando nos olhos da criança e me agacho para ficar na altura dela – porque ela tem déficit de atenção e hiperatividade, QUALQUER COISA DESVIA SUA ATENÇÃO e meu tamanho de adulto pode ser ameaçador.

Tento usar palavras simples – porque ela tem atraso no aprendizado, seu vocabulário é pequeno e ela confunde palavras com sons parecidos, mas com sentidos diferentes (vaca com faca, por exemplo).

Tento combinar e construir as regras com a criança e peço para ela repetir o que entendeu do combinado – para que se sinta respeitada e porque ela tem dificuldade de memória de curto e médio prazo.

Tento sempre elogiar suas conquistas, mas pergunto se ELA entendeu o resultado de uma ação errada que ela cometeu – aí tentamos extrair uma lição do que aconteceu.

O resultado disso tudo costuma ser a alegria de estar ao lado delas.

SEMPRE AO LADO DELAS!

5 de julho de 2022/por Luiz Oswaldo Rodrigues

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