A Schwannomatose relacionada ao gene NF2 (SR-NF2) acontece em cerca de 1 em cada 20 mil pessoas e geralmente é diagnosticada a partir da segunda década da vida, mas pode apresentar sinais ou sintomas desde a infância.
Os novos critérios para o diagnóstico de SR-NF2 foram definidos em 2022 (ver aqui artigo original em inglês). Na maioria das vezes é necessária a avaliação de uma pessoa com experiência em Schwannomatoses.
Resumidamente, para o diagnóstico de SR-NF2 a pessoa precisa apresentar, antes dos 70 anos de idade, pelo menos uma das cinco situações:
- Tumores em ambos os nervos vestibulares (são chamados de Schwannomas)
- Um ou mais parentes de primeiro grau com SR-NF2 e mais um schwannoma em apenas um dos nervos vestibulares.
- Um ou mais parentes de primeiro grau com SR-NF2 e mais uma (ou mais) das situações abaixo:
- Alteração ocular chamada opacidade lenticular posterior(ou catarata subcapsular juvenil).
- DOIS ou mais tumores de qualquer um dos seguintes tipos: schwannomas, meningiomas, gliomas, neurofibromas
- Calcificações cerebrais
- Se for UM schwannoma vestibular + dois schwannomas não intradérmicos, realizar avaliação genética para definição de outras schwannomatoses
- Dois (ou mais) meningiomas+ DOIS (ou mais) tumores de qualquer um dos seguintes tipos: schwannoma vestibular, schwannomas, meningiomas, gliomas, neurofibromas e também opacidade capsular posterior.
- Variante patogênica no gene NF2 do tipo constitucional ou em mosaico no sangue ou variante patogênica idêntica em dois tumores distintos.
Figura 1 – Ressonância magnética mostrando schwannomas vestibulares bilaterais (à esquerda) e mais de dois meningiomas (à direita).
Diagnóstico diferencial
Algumas vezes o diagnóstico da NF2 se torna mais difícil em casos atípicos. Nestes casos pode ser necessário o estudo do DNA para confirmar a presença da mutação no Gene NF2 (Cromossomo 22). Caso negativa a análise do DNA para NF2, podem ser avaliadas outras mutações em outros genes (PTEN, SUFU, SMARCE1, SMARCB1, LZTR1, MN1 e PDGFB).
A principal característica, portanto, da NF2 é o aparecimento de tumores benignos (schwannomas) no nervo do equilíbrio (vestibular) dos dois lados da cabeça na juventude ou no início da vida adulta.
Cerca de metade das pessoas com NF2 apresenta outros tumores no sistema nervoso, especialmente os chamados meningiomas.
Ocasionalmente apresentam manchas cor de café com leite. Por causa dos tumores estarem próximos do nervo da audição, geralmente os sintomas são: zumbido, perda da audição e desequilíbrio.
Além disso, algumas pessoas com NF2 apresentam a catarata juvenil e outros tumores benignos na pele (schwannomas cutâneos)
A confirmação dos critérios para o diagnóstico correto da NF2 pode ser complexa algumas vezes e requerer consulta aos especialistas em NF, que pode ser solicitada nos centros de referência nacionais e internacionais.
Os principais sintomas da NF2 são os seguintes:
| SINTOMAS | % |
|---|---|
| Diminuição da audição de um dos lados | 35% |
| Perda de força localizada | 12% |
| Zumbido no ouvido (Tinnitus) | 10% |
| Diminuição da audição dos dois lados | 9% |
| Desequilíbrio corporal | 8% |
| Convulsões | 8% |
| Perda de sensibilidade localizada | 6% |
| Cegueira | 1% |
| Sem sintomas e descobertas por acaso | 11% |
O tratamento dos tumores na NF2 é complexo e precisa do suporte de especialistas com experiência em NF2.
Apesar da NF2 ainda não ter CURA, ela têm TRATAMENTOS, os quais reduzem as complicações, orientam a paternidade e maternidade, aumentam a expectativa de vida e melhoram a qualidade de vida.