Estrutura de Atendimento do Centro de Referência em Neurofibromatoses
Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais
Ambulatório de Dermatologia
Alameda Álvaro Celso 55
Belo Horizonte. Minas Gerais
Telefone (31) 99074 3011
Nosso Centro de Referência é um ambulatório inserido no Sistema Único de Saúde (SUS)
Embora o SUS seja um grande programa de saúde pública, temos sofrido com a falta crônica de recursos financeiros, o que limita profundamente nosso atendimento em termos de rapidez e amplitude de tratamentos, especialmente cirúrgicos.
Ao longo dos primeiros 18 anos de atividades do Centro de Referência foram cadastradas cerca de 2 mil famílias com as diversas formas de NF, sendo a imensa maioria de pessoas com NF1. Diante disso, é natural que o atendimento seja mais voltado para as pessoas com NF1 do que para a NF2 e a Schwannomatose.
A média de novas famílias atendidas por ano é de cerca de 200 pessoas e 450 retornos ambulatoriais.
Condições para o diagnóstico da NF1
O diagnóstico da NF1 é essencialmente clínico e em cerca de 95% dos casos basta a consulta médica com profissional experiente na doença para que o diagnóstico seja feito com segurança.
O exame clínico oftalmológico também pode ser uma ferramenta importante na complementação do diagnóstico.
A participação da neurologia é importante no diagnóstico quando há convulsões, gliomas ópticos, tumores cerebrais ou neurofibromas espinhais compressivos.
A interconsulta com a ortopedia é fundamental nos casos de displasias ósseas e desvios da coluna vertebral.
A análise de riscos e benefícios pela cirurgia é indispensável nos casos com necessidades cirúrgicas.
Avaliação fonoaudiológica, psicológica e cognitivas são necessárias em cerca de metade das pessoas com NF1, especialmente crianças e adolescentes.
Alguns casos de alterações do comportamento em pessoas com NF1 podem necessitar o auxílio da psiquiatria.
Exames complementares
A análise do DNA pode ser necessária para completar o diagnóstico de algumas formas da NF1 em cerca de 10% dos casos.
Exames de imagem podem ser indicados em cerca de 20% dos casos para avaliar a presença de complicações.
Outros exames complementares ocasionalmente são solicitados, como eletroencefalograma, ultrassom de abdome e exames de sangue.
Em casos de suspeita de transformação maligna de neurofibromas plexiformes, a tomografia com emissão de pósitrons (PET CT) é fundamental para a orientação terapêutica.
Portanto, os ambulatórios interligados necessários para o diagnóstico da NF1 são:
Medicina geral (clínica médica)
Oftalmologia
Neurologia
Ortopedia
Cirurgia
Fonoaudiologia
Psicologia
Psiquiatria
Os laboratórios complementares acessíveis aos pacientes devem ser:
Ressonância magnética
Análises genéticas
Ultrassonografia
PET CT com 18FDG
Condições para o diagnóstico da NF2 e a Schwannomatose
Tanto os diagnósticos da NF2 como da SCH requerem o exame clínico experiente, o qual solicita o estudo por imagem por meio de ressonância magnética, a audiometria e o exame oftalmológico (de preferência com Tomografia de Coerência Óptica) e o estudo anatomopatológico.
Portanto, as condições para o atendimento para o diagnóstico da NF1, NF2 e Schwannomatose são relativamente semelhantes e necessitam do acesso a uma estrutura ampla como a do Sistema Único de Saúde.
Condições para o tratamento das NF
Não existem ainda tratamentos medicamentosos cientificamente comprovados para as neurofibromatoses, seja para a NF1, para a NF2 ou para a Schwannomatose.
Portanto, quando indicados, os tratamentos atuais disponíveis são cirúrgicos, fonoaudiológicos, psicológicos ou sintomáticos (como analgésicos, psicotrópicos, antipruriginosos, anticonvulsivantes, coletes ortopédicos, etc.).
A principal demanda cirúrgica na NF1 é a cirurgia plástica para a retirada de neurofibromas cutâneos e para tratamentos restauradores de deformidades causadas por neurofibromas plexiformes. Ocasionalmente pode ser necessária a intervenção da neurocirurgia para tumores cerebrais ou neurofibromas espinhais compressivos.
A principal demanda cirúrgica na NF2 e na Schwannomatose é a neurocirurgia para a descompressão de schwannomas vestibulares, remoção de meningiomas sintomáticos ou retirada de schwannomas periféricos.
Ocasionalmente a transformação maligna de tumores na NF1 e raramente na NF2 podem requerer quimioterapia além da cirurgia.
Em resumo, para o atendimento pleno das pessoas com NF é necessária uma estrutura ampla de especialidades, a qual somente pode ser conseguida pela inserção do atendimento especializado em neurofibromatoses na estrutura geral do SUS.